Amiloidosi - percorso gastro intestinale

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Nella vita non possiamo avere la certezza assoluta, ma se c'è una cosa di cui possiamo essere certi... che nulla dura!!!

Laini Flavia Vittoria

DISFAGIA-REFLUSSO GASTROESOFAGEO-GASTRODUODENITE CRONICA

STIPSI CRONICA IN CORSO DI AMILOIDOSI

ALCUNI CENNI SULL’AMILOIDOSI GASTRO INTESTINALE

L'amiloidosi è una patologia causata dal deposito intercellulare di amiloide, una proteina insolubile composta da fibrille del diametro di circa 10 nm di cui esistono 2 principali forme chimiche: AL, costituita da catene leggere di immunoglobuline e AA, principale componente dei depositi di amiloide secondari a malattie infiammatorie croniche. In questo articolo descriviamo il caso clinico di una paziente che ha sviluppato una pseudo-ostruzione intestinale cronica, quadro clinico caratterizzato da segni e sintomi di occlusione intestinale in assenza di un ostacolo meccanico del lume intestinale, associata a severa dismotilità gastrica in seguito al deposito di amiloide AL nella parete intestinale. Tale quadro sintomatologico acquisisce la sua rilevanza poiché, sebbene il riscontro di depositi di amiloide a livello del distretto gastro-enterico sia generalmente evento non infrequente, è assolutamente raro verificare queste evidenze cliniche nelle forme di amiloidosi secondaria a disordini ematologici. L'interessamento gastro-enterico dell'amiloide AL, infatti, è generalmente dominato dal sanguinamento mentre quello legato all'amiloidosi AA determina disturbi funzionali con prevalenza dell'alterazione della motilità sia gastrica che intestinale. In letteratura vengono descritti solamente 2 casi con un quadro sintomatologico analogo a quello presentato dalla paziente in esame. Tale paziente, peraltro, si è dimostrata resistente sia alla terapia medica che a quella chirurgica ed è dipendente dalla nutrizione parenterale totale.

Breve cenno sulle amiloidosi

Le amiloidosi sistemiche sono un gruppo complesso di patologie caratterizzate dal deposito interstiziale di materiale proteico che comporta un progressivo danno d’organo. La forma più frequente risulta essere l’amiloidosi da catene leggere immunoglobuliniche (AL), causata da un clone plasmacellulare che produce una catena leggera strutturalmente anomala. Una precoce ed accurata diagnosi, confermata dalla dimostrazione istologica di amiloide nei tessuti, costituisce condizione fondamentale per una terapia efficace e per il miglioramento della prognosi. Tuttavia l’estrema variabilità e la frequente aspecificità dei sintomi rendono spesso difficile la diagnosi e la completa stadiazione di malattia. Lo scopo di questa revisione è quello di definire i principali quadri ecografici che riteniamo, in accordo all’ampia casistica disponibile, se non patognomonici, fortemente suggestivi di interessamento amiloidotico d’organo.

http://riviste.paviauniversitypress.it/index.php/bsmc/article/view/1537/1605

Nell’amiloidosi AL il deposito di sostanza amiloide può interessare praticamente tutti gli organi, ma di solito colpisce soprattutto il cuore, i reni, la milza, il fegato ed il tratto gastroenterico; in minor misura sono coinvolti i linfonodi sia superficiali che profondi, la tiroide, le ghiandole salivari ed i tessuti molli.

AMILOIDOSI AL – (FLC) Catene leggere

Coinvolgimento gastrointestinale

AMILOIDOSI (dal gr. μυλον "amido" e ε δος "forma"; sinonimi: ἄ ἴ degenerazione amiloidea; degenerazione lardacea). - In anatomia patologica si chiama così un

processo che colpisce i tessuti connettivi e gli stromi degli organi con la precipitazione dal sangue di un prodotto abnorme (sostanza amiloide), che, come massa cristallina, infiltra i tessuti quando essa giunge a saturazione nei liquidi organici. Antiche ricerche istochimiche, riprese più tardi da qualcuno (Maximoff), che tendevano ad avvalorare l'ipotesi di un processo iniziale di amiloidosi dalle cellule parenchimali o di una diretta partecipazione loro al processo, non sono più seguite. Allo stesso modo non trova più credito l'ipotesi che i globuli bianchi e gli eritrociti abbiano importanza come vettori

(granulazioni iodofile o eosinofile) della sostanza nei tessuti (Finzi).

Alcuni cenni suull’amiloidosi

BREVE CENNO SULLE AMILOIDOSI Riguardo alla sua distribuzione, la degenerazione amiloidea si generalizza nello stesso tempo in

più organi, o si localizza in uno solo, o in parte di esso. Gli organi che più facilmente ne restano colpiti sono la milza, il fegato, i reni, le linfoghiandole, i surreni, la mucosa dell'intestino crasso, in secondo ordine gli altri: nessuno ne è rispettato, sebbene alcuni (midollo osseo, sistema nervoso, ecc.) si mostrino solo di rado e scarsamente affetti. In alcuni organi, per la loro stessa tessitura, il processo può assumere di sposizione nodosa o diffusa: così nella milza, per amiloidosi dei follicoli (milza sagù), o generalizzata (milza prosciutto o lardacea); così nel rene, per la più frequente degenerazione amiloidea esclusiva dei glomeruli (noduli splendenti e sottili linee lucide), o per una diffusione, più rara, del processo a tutto l'organo (cilindri amiloidei nell'urina); il fegato ne è di solito invaso diffusamente, ma lo stato di sanguificazione dell'organo, eventuali processi di cirrosi, eccspesso asso., o di steatosi ciata, modificano sensibilmente il quadro macroscopico complessivo. L'amiloidosi generalizzata, che in passato era frequente, va facendosi sempre più rara.

processo a tutto l'organo (cilindri amiloidei nell'urina); il fegato ne è di solito invaso diffusamente, ma lo stato di sanguificazione dell'organo, eventuali

processi di cirrosi, ecc., o di steatosi spesso associata, modificano sensibilmente il quadro macroscopico complessivo. L'amiloidosi generalizzata, che in passato era frequente, va facendosi sempre più rara.

Referto macroglossia

CONSEGUENZA GASTRO INTESTINALE

Amiloidosi gastro intestinale

Infiltrazione esofago

VEDI MIO REFERTO GASTRODUODENOSCOPIA

TOLTO POLIPI GASTRICI E polipi colon

GASTRODUODENOCOPIA OTTOBRE 2017

GASTROSCOPIA OTTOBRE 2017

REFERTO BIOPSIE GASTRICHE

BIOPSIA GRASSO PERIOMBELICALE CON PRESENZA DI BIRIGFRANGENZA VERDE

Biopsie gastriche gennaio 2010

Alcuni referti ANNO 2011 -2012

GASTRODUODENOSCOPIA GIUGNO 2012

VEDI LINK LA GASTRITE CRONICA ATROFICA AUTOIMMUNE: UNA NUOVA CAUSA DI AMILOIDOSI

http://congress.wooky.it/web/procedure/protocollo.cfm?List=ambienteidevento,WsIdSessione,WsIdEvento,WsIdRisposta,WsRelease&c1=SIN2014&c2=6&c3=SIN2014&c4=636&c5=1

LA CAG -Riportiamo il caso di un paziente affetto da gastrite cronica atrofica (CAG) associata amiloidosi sistemica confermata da multiple biopsie in differenti organi (stomaco, rene, milza). La CAG è una condizione infiammatoria cronica ad andamento

progressivo che coinvolge esclusivamente il corpo gastrico e risulta nella sostituzione delle cellule parietali con mucosa atrofica e metaplasica. La patogenesi non è chiara, ma appare legata ad uno stato infiammatorio persistente citochino-dipendente, associato ad alterazioni del sistema dell'immunità innata. L'attivazione dei processi autoimmuni mediata dai linfociti T attivati determina la produzione di autoanticorpi diretti contro la pompa protonica delle cellule parietali con distruzione delle stesse e conseguenti ipo/acloridria, alterazioni del microbioma gastrico, produzione di nitrati e attivazione della carcinogenesi gastrino-mediata con sviluppo di tumori neuroendocrinI

TRANSITO INTESTINALE CON MARKERS RADIOPACHI

RADIOGRAFIA DELL’ADDOMEN.B. QUI NON VI ERA PRESENZA DI CATENELLA METALLICA!!!!

Referto defecografia

NEI DISTRETTI Più CRANIALI RISTAGNA MDC

ECOGRAFIA TRANSAVINALE SPESSORE ENDOMETRIO 7 mm

La mia pancia prima dell’intervento utero!!!!!

PANCIA SUBITO DOPO INTERVENTO ENDOMETRIO

ALLA FACCIA DEL POLIPO!!!!!!????????????????????????????????????????????

IL MIO SCOLLATO PRIMA DI ENTRARE IN SALA LASER PER INTERVENTO ENDOMETRIO – VEDI DATA 06.12.2011 –INFIAMMATISSIMA!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!N.b. intervento gola eseguito marzo 2011 – (amiloidosi????????????????????????????????)

SCOLLATO DOPO INTERVENTO IN SALA LASER – SEMBRA CHE I FUMI DELLA SALA OPERATORIA ABBIANO TRASFORMATO NOTEVOLMENTE LO SCOLLATO!!!!????????????????????????????????

LETTERA DI DIMISSIONE

REFERTO BIOPSIE ENDOMETRIO

22 MARZO 2013 – PER RICORRENTI DOLORI ADDOMINALE VADO IN PRONTO SOCCORSO DOVE CON RX ADDOME RILEVANO LA PRESENZA DI UNA CATENELLA METALLICA IN PICCOLE PELVI???????????????????????????????????????????????????????????????

IL MINIMO CHE AVREBBERO DOVUTO FARE, DOPO L’INTERVENTO IN SALA LASER, ERA UNA RIABILITAZIONE DEL PAVIMENTO PELVICO!!!

Macroglossia!ANNO 2013

Manifestazione patognomonica in AMILOIDOSI

DISFAGIADISFAGIA

Il termine disfagia definisce la generica difficoltà alla deglutizione degli ingesti. Se è prevalente per i solidi ed accompagnata da un rapido calo ponderale può essere secondaria ad una ostruzione meccanica; al contrario, se la difficoltà è riferita per i liquidi ed i solidi e il dimagriamento è progressivo e lento vi sono alte probabilità che il disturbo sia secondario ad una alterazione motoria ipocinetica o discinetica dell’esofago. Rx transito esofageo ed endoscopia sono gli esami di primo approccio; il secondo è preferibile in presenza di calo ponderale.

DISFAGIADISFAGIA

Prevalente per solidi

Mista o prevalente

per i liquidi

DISFAGIADISFAGIA

Masticazione difettosa

La masticazione difettosa è secondaria ad alterazioni della dentizione od edentulia; se la disfagia cessa completamente con la correzione del difetto mediante una dieta semiliquida o cure dentarie adeguate non è necessario proseguire le inadgini.

DISFAGIADISFAGIA

Correzione difetto

GuarigioneSI

Calo ponderale veloce

DISFAGIADISFAGIA

Correzione difetto

GuarigioneSI

Mista o prevalente

per i liquidi

Rx transito

DISFAGIADISFAGIA

Endoscopia

Rx transitoTUMORE

GASTRICOTUMORE

ESOFAGEONegativa

Manometria

Endoscopia

Negativa

Manometria

Lo studio funzionale manometrico permette di valutare la pressione basale dello sfintere esofageo inferiore (LES) e superiore, il coordinamento della loro apertura con la deglutizione e la peristalsi esofagea. Quest’ultima è fisiologicamente composta da; a) onde primarie, indotte dalla deglutizione e finalizzate alla progressione del bolo alimentare; b) onde secondarie, indotte dalla stimolazione della parete esofagea da parte del bolo o di materiale refluito dallo stomaco e e finalizzate al completamento della progressione del bolo ed alla difesa della mucosa da insulti acidi ed alcalini; c) onde terziarie, ripetitive ed afinalistiche, indotte dalla flogosi o da alterazioni neuromuscolari.

Manometria

Normale Alterata

DISFAGIA PSICOGENA

ACALASIA

SPASMO ESOFAGEO

DIFFUSO

DIABETE SCLERODERMIA

Terapia medicaOsservazione

Manometria

Normale

DISFAGIA PSICOGENA

Osservazione

La disfagia psicogena è una diagnosi di esclusione; il quadro va attentamente valutato dopo terapia specifica ed eventualmente l’iter diagnostico ripetuto in caso di mancato sollievo dai sintomi.

SPASMO ESOFAGEO

DIFFUSO

Lo spasmo esofageo diffuso è un disordine motorio a patogenesi incerta, che colpisce i 2/3 distali dell’esofago; manometricamente è caratterizzato da un’alta incidenza di onde terziarie di lunga durata e./o di ampiezza anormalmente elevata, indotte da più del 20% delle deglutizioni; è tipicamente associato a dolore toracico. La diagnosi si basa sulla manometria basale e sul test al Tensilon (80µg/Kg), che tuttavia è positivo solo nel 20-30% dei casi.

SPASMO ESOFAGEO

DIFFUSO

NOOsservazione

NitrodervatiCalcio-antagonisti

MIOTOMIA EXTRAMUCOSA

La terapia medica consiste nel trattamento del reflusso gastroesofageo quando presente e nella somministrazione di miorilassanti quali la nitroglicerina od i calcioantagonisti. In caso di fallimento è indicata la miotomia esofagea per i 2/3 del viscere, con risparmio del LES se manometricamente normale o suo sacrificio se discinetico; in quest’ultimo caso deve essere associata una plastica antireflusso a bassa pressione (fundoplicatio anteriore secondo Dor o posteriore a 200° secondo Lindt)

DIABETE SCLERODERMIA

Terapia medica

Il diabete può essere associato a gravi turbe della peristalsi primaria e della competenza del LES, in presenza o meno di neuropatia; il 90% dei pazienti con sclerodermia ha alterazioni simili, spesso complicate da stenosi peptiche. Il trattamento è quello dell’esofagite da reflusso ad eccezione della correzione chirurgica, controindicata in entrambi i casi per l’alta morbilità generica e specifica. Altre malattie sistemiche associate a disfagia funzionale sono l’ipo- ed ipertiroidismo, il

lupus, l’amiloidosi, la dermatomiosite.

DISFAGIADISFAGIA

Mista o prevalente per i liquidi

Rx transito

Negativo Disfagia bassa Disfagia alta

EndoscopiaDIVERTICOLO

ESOFAGEODIVERTICOLO

DI ZENKER

RESEZIONE + MIOTOMIA

DIVERTICOLO ESOFAGEO

I diverticoli esofagei associati a disfagia sono situati frequentemente a livello del terzo inferiore del’esofago; la patogenesi è per lo più da pulsione per la presenza di anomalie motorie della porzione distale dell’esofago quali spasmo esofageo diffuso od acalasia. La terapia consiste nella diverticulectomia associata ad una miotomia a valle del diverticolo ed estesa al LES; è opportuno in questi casi associare una plastica antireflusso.

DIVERTICOLO DI ZENKER

Il diverticolo di Zenker è un falso diverticolo da pulsione secondario ad uno spasmo del muscolo cricofaringeo, localizzato nella cosiddetta area debole del costrittore della faringe (triangolo di Killian). La diagnosi è radiologica mediante cineradiografia (le alterazioni motorie possono passare inosservate ad un esame standard) e manometrica; l’endoscopia è controindicata per l’altissimo rischio di perforazione. Il trattamento consiste nell’asportazione o sospenzione del diverticolo in posizione non declive associata ad una miotomia cricofaringea; quest’ultima deve essere evitata in presenza di reflusso gastroesofageo concomitante per il rischio di una successiva laringite peptica. La percentuale di successo sulla disfagia e del 90%.

ECO ADDOME E COLLO LUGLIO 2017

DISFAGIA – EPATOMEGALIA CON LESIONE IPOECOGENA 1 CM

Vedi casi amiloidosi laringea

https://www.researchgate.net/publication/46080628_amiloidosi

RADIOGRAFIA DELL’ESOFAGO CON CONTRASTO

POTREBBE ESSERCI DEPOSITO AMILOIDE

Pseudo - diverticoli esofagei(diverticoli acquisiti e non congeniti)

Pseudodiverticoli: singoli o multipli, conseguenza della dilatazione delle ghiandole racemose della sottomucosa, sono confinati nello spessore della parete (l'etilismo e l'acalasiasono predisponenti)

diverticoli falsi, noti anche come pseudo-diverticoli: prendono origine dall'€™erniazione della mucosa e della sottomucosa quando si verifica un difetto di resistenza nella parete muscolare (esempio: diverticolo di ZenkerTratto da http://www.my-personaltrainer.it/salute-benessere/diverticoli-esofago.html

La dilatazione delle ghiandole indica deposito di amiloide

ALCUNI CENNI SU PSEUDODIVERTICOLI

Pseudodiverticoli: conseguenti alla dilatazione delle ghiandole della sottomucosa esofagea. Possono presentarsi in forma singola o multipla. Sono definiti anche diverticoli intramurali, in quanto confinati nello spessore della parete.Tratto da http://www.my-personaltrainer.it/salute-benessere/diverticoli-esofago.html

https://www.slideshare.net/FLAVIAVITTORIA/amiloidosi-linfonodale-laini-flavia-vittoria

VEDI MIO LAVORO SUL SISTEMA LINFATICO (AMILOIDOSI LINFONODI/GHIANDOLE)

RADIOGRAFIA ADDOME CON MARKERS RADIOPATICI….

TORNIAMO ALL’AMILOIDOSI

Descrizione esameIl tempo di transito intestinale è l’indagine radiologica per studiare la durata del transito intestinale oro-anale, che generalmente varia da 2 a 5 giorni in soggetti con assunzione adeguata di scorie e di liquidi. È indicato per i pazienti con stipsi cronica di natura funzionale ed è lo strumento diagnostico più semplice e utile per distinguere le due principali condizioni della stitichezza cronica: transito rallentato e ostruzione all’uscita.Questo esame non ha controindicazioni, se non in caso di gravidanza, in cui sono comunque sconsigliati tutti gli esami radiologici. Per le pazienti in età fertile l’esame va eseguito solo se si esclude lo stato di gravidanza.

DESCRIZIONE ESAME

ECO ADDOME DEL GENNAIO 2017

REFERTO ECO ADDOME 2017

ALTAMENTE SUGGESTIVA PER AMILOIDOSI AL /AMILOIDOMA

EPATICO)

QUADRO DI UN FEGATO CON AMILOIDOSI

Fegato: interessato da amiloidosi AL ed AA.

Macroscopica: depositi invisibili o un’epatomegalia variabile da moderata a grave. Funzionalità in genere conservata.Microscopica: collocazione dell’amiloide nello spazio di Disse sino alla atrofia degli epatociti. il fegato ne è di solito invaso diffusamente, ma lo stato di sanguificazione dell'organo, eventuali processi di cirrosi, ecc .spesso associata, o di steatosi , modificano sensibilmente il quadro macroscopico complessivo.

COLONSCOPIA 21 LUGLIO 2017

IMMAGINI

ISPESSIMENTO

POLIPO ASPORTATO

ADENOMA CON

DISPLASIA LIEVE

REFERTO BIOPSIE COLONSCOPIA

Amiloidosi - percorso gastro intestinale

Health & Medicine