andrea ghidini ottonelli

U.O.C. Cardiologia Osp.Versilia, Lido di Camaiore (LU)

La Sindrome di Brugada 20 anni dopo…

Congresso Regionale ANMCO 2011, Viareggio 7-8/10/11

Congresso Regionale ANMCO 2011, Viareggio 7-8/10/11

I “NUMERI” della SdB:

Prevalenza Ecg tipo 1: Prevalenza Ecg tipo 1: 1212\10.000 ab.\10.000 ab.

Prevalenza Ecg tipo 2: 58\10.000 ab.Prevalenza Ecg tipo 2: 58\10.000 ab.

Incidenza: Incidenza: 5-66 5-66 casi per 10.000 ab.casi per 10.000 ab.

Circulation 2005; 111 Febr.8Circulation 2005; 111 Febr.8

LL’’incidenza della sindrome è maggiore della prevalenza dellincidenza della sindrome è maggiore della prevalenza dell’’Ecg!Ecg!

Congresso Regionale ANMCO 2011, Viareggio 7-8/10/11

Incidenza: 5-66 casi per 10.000 ab.

ITALIA (57 milioni di ab.)=28.500-376.200 casi

VERSILIA - ASL 12 VERSILIA - ASL 12 (200.000 ab.)=(200.000 ab.)=100100-1320-1320 casicasi

(Ottobre 2011)

U.O. Cardiologia Versilia = 133 pazienti, di cui 90 residenti

(compresi 7 stranieri)

Lido di Camaiore, 8 ottobre 2011

La prognosi e la stratificazione del rischio del soggetto asintomatico

(European Heart Journal (2007):28,2196) 0,8%

(Non così elevato come immaginavamo ma non così basso come speravamo…)

8:10 ratio of deadly to nonlethal events

“1 strike and you’re out!” risk:

Aggressive approach with widespread use of prophylactic ICD and intolerably high rates of complication among young patients

G Ital Cardiol 2010; 11 (Suppl 2)

Una scelta condivisa!!

Congresso Regionale ANMCO 2011, Viareggio 7-8/10/11

ETEROGENEITA’ GENETICA

Stesso gene > Malattie diverseStesso gene > Malattie diverse

Stessa Malattia > Geni diversiStessa Malattia > Geni diversi

Penetranza Variabile (fenotipica)Penetranza Variabile (fenotipica)

Espressività Variabile (genotipica)Espressività Variabile (genotipica)

Correlazione Genotipo\Fenotipo incostante e Correlazione Genotipo\Fenotipo incostante e variabile variabile

Fenomeno dell’Overlapping Fenomeno dell’Overlapping

Congresso Regionale ANMCO 2011, Viareggio 7-8/10/11

OVERLAPPING

Sindrome Sindrome di Brugadadi Brugada

LQTLQT

SQTSQT

ARVDARVD

F.A.F.A.LenegreLenegre

F.V. idiopatica(Early Repolarization?)

(A): FENOTIPO (Ecg di tipo 1)

(B): GENOTIPO (substrato aritmico)

Sindrome di Brugada

A+B= Brugada conclamati

Solo A= Brugada “asintomatici”

Solo B= Brugada? F.V.idiopatica?

Ecg +Ecg +

SCN5A -SCN5A -Ecg + ; SCN5A +Ecg + ; SCN5A +

Ecg –Ecg –

SCN5A +SCN5A +

Congresso Regionale ANMCO 2011, Viareggio 7-8/10/11

Altought BrS and ER differ with respect to the magnitude and lead location of abnormal J-wave manifestation, they represent a continuous spectrum of fenotipic expression termed J-wave syndromes.

Type 1: ER in lateral precordial leads > LOW level of risk for arrhythmic events

Type 2: ER in inferolateral leads > MODERATE level of risk

Type 3: ER in inferior, lateral and right precordial leads > HIGHEST level of risk

Type 4: ER in right precordial leads > Brugada syndrome

NOTCHED

SLURRED

Unwitting victims of electrocardiography?

SINDROME DELL’ONDA J

Solo in presenza di manifestazioni cliniche riferibili ad aritmie

(sincope o cardiopalmo)e\o familiarità per morte

improvvisa

• B. F. è deceduto nel settembre 2010 all’età di 48 aa. di notte nel sonno, fumatore, esame autoptico non eseguito. In anamnesi solo un accesso in P.S. nel 2005 per dolore toracico atipico, trafittivo, da alcuni giorni.

• Il padre, B. V., è deceduto il 9\1\1972 all’età di 35 anni di notte nel sonno (sportivo, modesto fumatore, nessun precedente degno di nota né terapie).

 • Un cugino di 1°grado, B. I.,

medico, fumatore, è deceduto nel 1974 all’età di 50 aa. per M.I. a riposo, nel sonno.

Sindrome di Brugada ???

B. C. (14\08\1967), aa. 43, figlio di B.V. e fratello di B.F., asintomatico.

Test da sforzo: 180 W., Fc.148, PA 170\80, DP 25330, sporadici BEV nel recupero a concordanza positiva, scomparsa durante sforzo dell’aspetto E.R.;

SAECG negativo per potenziali tardivi;

Test Ajmalina negativo;

Ecg sec. Holter: 180 BEV tipo BBS nel sonno;

Ecocardiogramma e MRI cardiaca nella norma.

B.D.

B.G.P.

B.C.

?

?

Famiglia B.

Sindrome dell’Onda J

It is clear that the vast majority of individuals with E.R. are at no or minimal risk for arrhythmic events and sudden cardiac arrest.Our challenge moving forward is to develop better risk stratification strategies and more effective treatments for the J-wave syndromes.

C. Antzelevitch, JACC 2011 57,15:1587

Grazie per l’attenzione!