IL TERZO TRIMESTRE:

NON SOLO BIOMETRIA

Rosita Fratto

Ecografia nel III trimestre :Ecografia nel III trimestre :FINALITAFINALITA’’

�� Valutazione della crescita fetaleValutazione della crescita fetale

�� Presentazione fetalePresentazione fetale

�� Inserzione placentare Inserzione placentare �� Inserzione placentare Inserzione placentare

�� Valutazione indici biofisici maternoValutazione indici biofisici materno--fetalifetali

VALUTAZIONE MORFOLOGICA DEL FETO

�� Controllo dellControllo dell’’evoluzione di anomalie evoluzione di anomalie diagnosticate nel II trimestrediagnosticate nel II trimestre

ESAME MORFOLOGICO DEL III TRIMESTRE:FINALITA’

�� Diagnosi di malformazioni Diagnosi di malformazioni ““sfuggitesfuggite”” nel II nel II trimestretrimestre

�� Diagnosi di anomalie ad insorgenza tardivaDiagnosi di anomalie ad insorgenza tardiva

Tra il Tra il 19901990--2000 2000 diagnosticate diagnosticate 203 203 anomalie anomalie intracranicheintracraniche

34 34 ((1616,,77%) diagnosticate nel III trimestre dopo un %) diagnosticate nel III trimestre dopo un esame morfologico normale a esame morfologico normale a 2020--22 22 ww

15 sett

Solchi, scissuraGiri,

circonvoluzioni

22 sett

35 sett

Classificazione delle malformazioni dello sviluppo corticale

Barkovich Neurology 2001, 57:2168-78

� Malformazioni causate da anomalie della proliferazion e neuronaleMicrocefalieMegalencefalieAmartomi corticali (sclerosi tuberosa) Neoplasie (gangliogliomi, gangliocitomi)

� Malformazioni causate da anomalie della migrazione ne uronale� Malformazioni causate da anomalie della migrazione ne uronaleLissencefalie/eterotopia sottocorticale a bandaCobblestone complex (distrofie muscolari congenite) Eterotopia periventricolare

� Malformazioni causate da anomalie dell’organizzazione c orticalePolimicrogiriaSchizencefalia Polimicrogiria + altre malformazioni cerebrali e sistemiche

� Altre malformazioni dello sviluppo corticaleMalattie perossisomialiMalattie mitocondriali

Anomalie della proliferazione neuronale: Microcefalia

CC < 2-3 DS dalla media

•Sproporzione tra le dimensioni del cranio e

È un segno di patologie ad eziologia diversa (infettiva, genetica, cromosonica, teratogeni)

SEGNI ECOGRAFICI

•Sproporzione tra le dimensioni del cranio e quelle del volto( fronte sfuggente) •Emisferi cerebrali piccoli, spazi subaracnoidei ampi, ventricoli laterali scarsamente sviluppati ,circonvoluzioni irconvoluzioni anomale anomale ••ventricolomegaliaventricolomegalia••6060% dei casi associata ad anomalie dello % dei casi associata ad anomalie dello sviluppo cerebrale sviluppo cerebrale

CC > 2 DS dalla media, senza evidenza di masse intracraniche o idrocefalo

Di solito autosomica dominante, non associata a ritardo

Anomalie della proliferazione neuronale: Megalencefalia

Di solito autosomica dominante, non associata a ritardo mentale, prognosi favorevole, intelligenza nella norma o superiore

A volte sindromi o anomalie congenite : Beckwith –Wiedemann, acondroplasia, neurofibromatosi, sclerosi tuberosa

Patologia rara a prognosi severa

Isolata o associata ad altre anomalie del SNC

Anomalie della proliferazione neuronale: Megalencefalia unilaterale

SEGNI ECOGRAFICI

Allargamento unilaterale di un lobo o di un intero emisfero cerebrale.

Distorsione e dilatazione ventricoli cerebrali

SEGNI ECOGRAFICI

Anomalie della migrazione neuronale:

LissencefaliaRara anomalia congenita caratterizzata dalla riduzione (pachigiria) o assenza (agiria) delle circonvoluzioni cerebrali per arresto della migrazione neuronale con organizzazione rudimentale della corteccia a 4 invece che 6 strati

Frequente eziologia genetica: es. sdr Miller-Dieker Frequente eziologia genetica: es. sdr Miller-Dieker (microdelezione 17q13), X-linked.

La si riscontra in almeno 30 sindromi

Ventricolomegalia lieve, assenza o riduzione delle circonvoluzioni (incompleta opercolarizzazione dell’insula, aumento degli spazi liquorali, spesso microcefalia e agenesia del CC)

SEGNI ECOGRAFICI

Lissencefalia, 34 settimane

NORMALE

VENTRICOLOMEGALIA LIEVEAttenzione alle patologie associate

Agenesia del corpo calloso

SchizencefaliaEmorragia

IDROCEFALIA

AGENESIA DEL CORPO CALLOSO

CISTI Trombosi seno durale

IPERPLASIA TIMO

ERNIA DIADRAMMATICA

20/100.000 NATIASSOCIAZIONE CON:TR 18-21 ( 25% casi)Spesso Anomalie cardiache , SNC Sindromi

OUTCOME60-80% MORTALITA’ DIAGNOSI < 25 SETTIMANE

Cuore destroposto60-80% MORTALITA’ DIAGNOSI < 25 SETTIMANE34-50% SOPRAVVIVENZA POSTOPERATORIAPARTO IN CENTRI DI III LIVELLO

intestino

Anomalie cardiovascolari Anomalie cardiovascolari

�� Coartazione dellCoartazione dell’’aortaaorta

�� Sindrome del cuore sinistro ipoplasicoSindrome del cuore sinistro ipoplasico

�� Anomalie valvolari ( semilunari e AAnomalie valvolari ( semilunari e A--V)V)�� Anomalie valvolari ( semilunari e AAnomalie valvolari ( semilunari e A--V)V)

�� T FallotT Fallot

�� Miocardiopatie (dilatativa, ipertrofica)Miocardiopatie (dilatativa, ipertrofica)

�� AritmieAritmie

�� TumoriTumori

COARTAZIONE AORTICA COARTAZIONE AORTICA

�� Prevalenza ventricolo Prevalenza ventricolo destrodestro

�� ThreeThree--vessel view arco vessel view arco aortico di dimensioni aortico di dimensioni ridotteridotte

�� Color Doppler mostra Color Doppler mostra turbolenza nellturbolenza nell’’aorta aorta turbolenza nellturbolenza nell’’aorta aorta discendentediscendente

RabdomiomiRabdomiomi

�� 7070--80% dei tumori cardiaci80% dei tumori cardiaci�� 14% casi diagnosi < 24 14% casi diagnosi < 24

settimanesettimane�� Localizzazione intramurale Localizzazione intramurale

(setto,parete,VS)(setto,parete,VS)(setto,parete,VS)(setto,parete,VS)�� Noduli Noduli

circoscritti,iperecogeni,spesso circoscritti,iperecogeni,spesso multiplimultipli

�� 60% dei casi associati a 60% dei casi associati a sclerosi tuberosasclerosi tuberosa

�� Regressione spontanea dopo il Regressione spontanea dopo il partoparto

�� Possibilità di aritmie e Possibilità di aritmie e scompenso(ostruzione al scompenso(ostruzione al flusso)flusso)

Ostruzioni digiunoOstruzioni digiuno--ilealiileali

Stenosi e atresia (danno Stenosi e atresia (danno vascolare)vascolare)

36% ileo distale36% ileo distale

31% digiuno prossimale 31% digiuno prossimale 31% digiuno prossimale 31% digiuno prossimale

Complicanza : peritonite Complicanza : peritonite da meconioda meconio

ECOGRAFIA•Anse intestinali marcatamente distese•Polidramnios

CISTI ADDOMINALI

PATOLOGIA DELLE VIE URINARIEPATOLOGIA DELLE VIE URINARIE

�� Malattia policistica infantile (Potter I)Malattia policistica infantile (Potter I)

�� Displasia multicistica (Potter II)Displasia multicistica (Potter II)

Malattia policistica dellMalattia policistica dell’’adulto (Potter adulto (Potter �� Malattia policistica dellMalattia policistica dell’’adulto (Potter adulto (Potter III)III)

�� Dilatazioni (ostruzioni al deflusso, Dilatazioni (ostruzioni al deflusso, reflussi vescicoreflussi vescico--ureterali)ureterali)

Rene policistico dellRene policistico dell’’adultoadulto

�� Trasmissione ADTrasmissione AD

�� 1:1000 nati (forma + 1:1000 nati (forma + frequente di malattia frequente di malattia cistica ereditaria)cistica ereditaria)cistica ereditaria)cistica ereditaria)

�� Lieve nefromegalia Lieve nefromegalia bilaterale bilaterale

�� Iperecogenicità Iperecogenicità parenchimaleparenchimale

�� Liquido amniotico e Liquido amniotico e vescica normalivescica normali

�� Diagnosi ecografica Diagnosi ecografica difficiledifficile

normale

IDRONEFROSIIDRONEFROSI

MonoMono--bilateralebilaterale

Cause: Ostruzione/reflussoCause: Ostruzione/reflusso

Cut off :DAP pelvi > Cut off :DAP pelvi > 7 7 mmmm

Diagnosi spesso nel III Diagnosi spesso nel III trimestretrimestre

TUMORI RENALI

DISPLASIE SCHELETRICHE DISPLASIE SCHELETRICHE

•Gruppo etreogeneo ( 350 patologie) di anomalie dello sviluppo osteo-cartilagineo che comportano anomalia di morfologia e dimensioni dei segmenti ossei.

•Prevalenza: 2,4/10.000

•Fattori prognostici: epoca di insorgenza e ipoplasia torace

•In base alla prognosi: letali e non letali

•DD tra diverse forme spesso difficile in epoca prenatale

Forme non letali spesso evidenti solo nel III trimestre

Reperti ecografici associati a displasie Reperti ecografici associati a displasie scheletrichescheletriche

�� Accorciamento di ossa lungheAccorciamento di ossa lunghe

�� Deformità ossee ( incurvamento/fratture)Deformità ossee ( incurvamento/fratture)

�� Anomalie delle estremitàAnomalie delle estremità�� Anomalie delle estremitàAnomalie delle estremità

�� Ipoplasia toracicaIpoplasia toracica

�� Demineralizzazione osseaDemineralizzazione ossea

�� PlatispondiliaPlatispondilia

�� Polidramnios/anomalie associatePolidramnios/anomalie associate

ACONDROPLASIAACONDROPLASIA

�� Incidenza 1,5:10.000 nati viviIncidenza 1,5:10.000 nati vivi

�� Mutazione del gene FGFR3Mutazione del gene FGFR3

�� Trasmissione ADTrasmissione AD

�� 8080--85% dei casi da mutazione de novo85% dei casi da mutazione de novo

�� Influenza dellInfluenza dell’’età paterna avanzataetà paterna avanzata

�� Rizomelia ad insorgenza tardiva (femore nn a 22 w)Rizomelia ad insorgenza tardiva (femore nn a 22 w)

�� MacrocraniaMacrocrania

�� Fronte sporgente, naso a sellaFronte sporgente, naso a sella

Età : 34 aa ; PARA 0000

Test combinato : negativo ma esegue comunque amniocentesi

Cariotipo : 46 XX. CGH array: neg

CASO CLINICO

Cariotipo : 46 XX. CGH array: neg

Eco 20a w : negativa. Lieve polidramnios

Eco 26a w :Lieve pielectasia; Polidramnios

Eco 28a w: Pielectasia; femore lievemente incurvato. Polidramnios

Ecografia 29a w

SINDROME DI SOTOS

Riscontro anomalie fetali ad insorgenza/ evoluzione tardiva

ANTICIPAZIONE/ ESPLETAMENTO DEL ANTICIPAZIONE/ ESPLETAMENTO DEL PARTO IN STRUTTURE DI III LIVELLO.PARTO IN STRUTTURE DI III LIVELLO.

INTERRUZIONE DI GRAVIDANZA??

Riscontro anomalie fetali ad insorgenza/ evoluzione tardiva

GRAZIE…..