Genetica: Lo studio dell’eredità

• Perché la progenie assomiglia ai genitori?

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Genetica: lo studio dell’eredità

• Perché alcuni individui in una popolazionedifferiscono?

Genetica: lo studio dell’eredità

• Perché le specie cambiano nel tempo?

Genetica: lo studio dell’eredità

• Come vengono trasmessi alcuni caratteri?

polidattilia = dominanteautosomica

Qual è il gene responsabile?

Applicazioni pratiche della genetica

1. La ricerca genetica ci aiuta a capire lo sviluppo, la biologia della cellula, la fisiologia , ecc

2. I test genetici predicono la tua probabilità di avere bambini conuna malattia ereditaria

3. La ricerca genetica può portare ad incrementare i raccolti

4. I test genetici sono usati in tribunale

5. Gli studi genetici aiutano a monitorare i cambiamenti nelle popolazioni naturali

Incroci controllati dipalme da dattero

Gli incrociatori non si spiegavanoperché alcuni caratteri

potevano a volte comparire per poi sparire alla generazione

successiva

• Cosa è ereditato?

• Come è ereditato?

• Qual è il ruolo del casonell’ereditarietà

Stato della genetica ai primidell’800

GregorGregor Mendel (1863)Mendel (1863)

Fig. 2.2

Giardino di Mendel nel monastero .

Gregor Mendel

�Le idee sull’ereditarietà ai tempi di Mendel eranovaghe. Un’idea generale era che i caratteri vengonotrasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Cosìl’informazione ereditata cambiava nella progenie, un’ideache Mendel trovava sbagliata. “ I caratteri” , o ciò che noiora chiamiamo alleli venivano ereditati immutati. Questa osservazione e il modello di ereditarietà di questi caratteriportarono alla prima definizione di gene.

• La variabilità è diffusa in natura

• La variabilità è ereditata in accordo con le leggi genetiche e non distribuita a caso

• Le leggi di Mendel si applicano a tutti gliorganismi che si riproducono sessualmente

TemiTemi del del lavorolavoro didi Mendel Mendel

Piano sperimentale di Mendel

1. Buona scelta dell’organismo modello:

Il pisello da giardino (Pisum sativum)- cresce facilmente- si moltiplica facilmente- ha fecondazione incrociata e

autofecondazione

I piselli possono autofecondarsi

I piselli possono averefecondazione incrociata

2. Studiò caratteri discreti

Piano Piano sperimentalesperimentale didi MendelMendel

X

X

X X

X

X

Piano sperimentale di Mendel

3. Cominciò con linee pure

Piano sperimentale diMendel

4. Analisi statistiche:• Lavorò con moltissime piante• Contò tutta la progenie• Fece previsioni e le testò

5. ･Eccellente sperimentatore• Controllò le condizioni di crescita• Scelse tratti facili da monitorare (semi

del pisello)

IncrocioIncrocio monoibridomonoibrido: : CosaCosa succedesuccede??

?

XDominant

Recessive

Dominante

Recessivo

TrattiTratti antagonistiantagonisti

TrasmissioneTrasmissione del del colorecolore del del semeseme

cross-fertilize

self-fertilize

AutofecondazioneAutofecondazione delladella F2F2

CiascunCiascun caratterecarattere portaporta due due copiecopie didi allelialleli,,unauna ereditataereditata dalladalla madremadre e e ll’’altraaltra daldal padrepadre

La La leggelegge delladella segregazionesegregazione: I due : I due allelialleli didiciascunciascun caratterecarattere sisi separanoseparano durantedurante la la formazioneformazione deidei gametigameti e e sisi combinanocombinano a a casocasonellanella fecondazionefecondazione

Le Le formeforme alternative del alternative del caratterecaratteresonosono gligli allelialleli

MeccanismoMeccanismo delladella trasmissionetrasmissionegeneticagenetica

Fecondazione:unione di alleli

Gametogenesi:gli alleli segregano

FenotipoFenotipo–– caratteristicacaratteristica osservabileosservabile didiun un organismoorganismoGenotipoGenotipo –– coppiacoppia didi allelialleli presentipresenti in in un un individuoindividuoOmozigoteOmozigote–– I due I due allelialleli del del caratterecaratteresonosono ugualiuguali (YY)(YY)EterozigoteEterozigote–– i due i due allelialleli del del caratterecaratteresonosono differentidifferenti ((YyYy))

GenotipoGenotipo e e FenotipoFenotipo

Hai un singolo pisello giallo: COME FAI A SAPERE IL SUO GENOTIPO?

GG O Gv ?

TEST- CROSSINCROCIO COL DOPPIO RECESSIVO

Gv x vvGG x vvG G

v

v

Gv

GvGv

Gv v

v

Gv

vvGv

vv

G v

TUTTI GIALLI META’ GIALLI E META’ VERDI

ConclusioniConclusioni didi MendelMendel

I I GENIGENI sonosono entitentitàà distintedistinte checherimangonorimangono inalterateinalterate durantedurante gligli incrociincroci..CiascunaCiascuna piantapianta ha ha due due allelialleli per per ogniognigene.gene.GliGli allelialleli segreganosegregano in in gametigameti in in ugualeugualeproporzione.Ciascunproporzione.Ciascun gamete ha solo un gamete ha solo un allelealleleDuranteDurante la la fecondazionefecondazione ilil numeronumero didiallelialleli tornatorna ad ad essereessere duedue

INCROCIO DIIBRIDOINCROCIO DIIBRIDOP1P1 BBRRBBRR xx bbrrbbrr

Neri/rugosiNeri/rugosi Bianchi/Bianchi/liscilisci

GametiGameti

F1F1 BbRrBbRrNeriNeri //rugosirugosi

BR

br BbRr

BR br

PP22 BbRrBbRr xx BbRrBbRrNeri/rugosiNeri/rugosi Neri/rugosiNeri/rugosi

GametiGameti:: BR, Br, BR, Br, bRbR, , brbr

BbRr BbRr BbRr BbRr

BR Br bR br

La La spiegazionespiegazione èè nellanella MEIOSIMEIOSI

B

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I CROMOSOMI MIGRANO AI DUE POLI

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Bbb

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FINE PRIMA MEIOSI

BB bbRR rr BB bb

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MEIOSI II

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B

b

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SI DIVIDONO I CROMATIDI

GenerazioneGenerazione FF2 2

BbRrBbRRBBRrBBRRBrBR brbR

BR

br

BrbR

BBRr BBrr BbRr BbrrBbRR BbRr

Bbrr bbRr bbrrbbRR bbRr

BbRr

9 A_B_3

A_bb3 aaB_1 aabb

I FENOTIPI

PERCHE’

Ha fatto esperimenti con geni che si trovano su cromosomi diversi

Ha scelto caratteri con un rapporto di dominanza

Le sue leggi non valgono per tutti i casi di trasmissione di caratteriereditari

DominanzaDominanza incompletaincompletaGliGli eterozigotieterozigoti dannodanno un un

colorecolore intermediointermedioCodominanzaCodominanza

GliGli eterozigotieterozigoti esprimonoesprimonoentrambientrambi i i carattericaratteri

EffettiEffetti ambientaliambientaliIl Il gradogrado didi espressioneespressionedelldell’’alleleallele puòpuò dipenderedipenderedalldall’’ambienteambiente

EpistasiEpistasiUn gene Un gene interferisceinterferisce con con

ll’’espressioneespressione didi un un altroaltro genegene

OltreOltre le le leggileggi didi MendelMendel

Bocca di leone Fiori bianchi

Bocca di leone Fiori rossi

Bocca di leone Fiori rosa

rr RR Rr

Rr Rr

rrRR

rrrrRrRrrr

RrRrRRRRRRrosso rosa

rosa bianco

CodominanzaCodominanza -- NessunNessun singolosingolo allele allele èèdominantedominante e e ciascunociascuno mostramostra ilil suosuo effettoeffetto..

GruppiGruppi sanguignisanguigni ABO ABO Gene Gene umanoumano cheche codificacodifica per un per un enzimaenzima checheaggiungeaggiunge molecolemolecole didi zuccherozucchero aiai lipidilipidi sullasullasuperficiesuperficie deidei globuliglobuli rossirossi

IIBB aggiungeaggiunge galattosiogalattosioIIA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosamminai non i non aggiungeaggiunge zuccherozucchero

AlleliAlleli multiplimultipli: : GruppoGruppo ABO ABO

ALLELI PER IL COLORE DEGLI OCCHI

PRESENTI IN UNA POPOLAZIONE Il fenotipo di un individuo

dipende dalla coppiaallelica che viene ereditata

STATURA

INTELLIGENZA

CARATTERE

GruppiGruppi sanguignisanguigni ABO ABO

Le Le mutazionimutazioni sonosono cambiamenticambiamenti accidentaliaccidentalineinei genigeni

rare, rare, casualicasualiI pedigrees I pedigrees sonosono usatiusati per per studiarestudiare ll’’ereditarietereditarietàà

EmofiliaEmofilia -- MalattiaMalattia congenitacongenita in cui in cui ilil sanguesangue ha ha unauna coagulazionecoagulazione lentalenta o o assenteassente, , recessivarecessiva

EspressaEspressa solamentesolamente quandoquando ll’’individuoindividuo non ha non ha copiecopiedelldell’’alleleallele normalenormale

EmofiliaEmofilia RealeReale: : legatalegata al al sessosesso

PedigreesPedigrees

Pedigree Pedigree delldell’’EmofiliaEmofilia RealeReale

LL’’anemiaanemia falciformefalciforme èè unauna malattiamalattiaereditariaereditaria recessivarecessiva in cui in cui gligli individuiindividui malatimalatihannohanno unun’’emoglobinaemoglobina difettosadifettosa, , incapaceincapace diditrasportaretrasportare efficacementeefficacemente ossigenoossigeno aiai tessutitessuti. .

GliGli omozigotiomozigoti hannohanno le cellule le cellule falciformifalciformi..GliGli eterozigotieterozigoti appaionoappaiono normalinormali ma ma sonosono

resistentiresistenti allaalla malaria. malaria.

MalattieMalattie genetichegenetiche dovutedovute ad ad unun’’alterazionealterazione proteicaproteica

FibrosiFibrosi cisticacisticaLe cellule del Le cellule del corpocorpo secernonosecernono mucomuco cheche

ostruisceostruisce le vie le vie respiratorierespiratorie del del polmonepolmonedifettodifetto nelnel gene gene cfcf

I I ricercatoriricercatori stannostanno lavoranndolavoranndo sullasulla trasmissionetrasmissionedidi unauna copiacopia funzionantefunzionante del gene del gene cfcf usandousando virusvirus

MalattieMalattie curabilicurabili con la con la TerapiaTerapia GenicaGenica

Un Un caratterecarattere determinatodeterminato dada un gene in un un gene in un cromosomacromosoma sessualesessuale èè dettodetto associatoassociato al al sessosesso..

In In DrosophilaDrosophila, , ilil sessosesso èè determinatodeterminato daldalnumeronumero didi copiecopie del del cromosomacromosoma xx

I I carattericaratteri mendelianimendeliani sisi assortisconoassortisconoindipendentementeindipendentemente perchperchéé i i cromosomicromosomi sisiassortisconoassortiscono indipendentementeindipendentemente

CromosomiCromosomi ed ed EreditarietEreditarietàà

PREMIO NOBEL PER LA MEDICINA (1933)

Contribuì a rendere evidente che i cromosomi sono la sede dei

fattori ereditari mendeliani

Il comune moscerino della frutta

GRANDE MODELLO PER LA GENETICA

-Prolifico ( ogni incrocio produce 100 individui)- Rapido tempo di ricambio generazionale-Cromosomi grandi ed evidenti (visibili al microscopio ottico)-Quattro paia di cromosomi (3 autosomi e 1 paio di cromosomi sessuali)

Morgan per primo Morgan per primo osservòosservò e e chiamòchiamòFenotipiFenotipi normalinormali o o selvaticiselvatici cheche eranoerano comunicomuninellanella popolazionepopolazione

CaratteriCaratteri alternativialternativi al al fenotipofenotipo selvaticoselvaticoVengonoVengono chiamatichiamati fenotipifenotipi mutantimutanti

Basi cromosomiche dell’ereditarietà

MASCHI occhi bianchi X FEMMINE occhi rossi

F1) TUTTI OCCHI ROSSI

F2 ) 3:1 ROSSI:BIANCHI, ma solo i maschihanno occhi bianchi

Prove per la base cromosomica dell’erediterietà

Conclusioni di Morgan :

Sex Linkage in Sex Linkage in DrosophilaDrosophila

RicombinazioneRicombinazione GeneticaGenetica

Crossing overCrossing overI I genigeni pipiùù distantidistanti tratra loroloro hannohanno pipiùùchance chance didi ricombinarericombinare rispettorispetto a a quelliquelliviciniviciniLa La frequenzafrequenza didi cross over cross over puòpuò essereessereusatausata per per costruirecostruire unauna mappamappa geneticagenetica..

VieneViene misuratamisurata la la distanzadistanza tratra due due genigeni in termini in termini didi frequenzafrequenza didi ricombinazionericombinazione

CromosomiCromosomi UmaniUmani

Le cellule Le cellule somatichesomatiche umaneumane hannohannonormalmentenormalmente 23 23 paiapaia didi cromosomicromosomi ..

22 22 paiapaia didi autosomiautosomi

1 1 paiopaio didi cromosomicromosomi sessualisessualiXX = XX = FemminaFemminaXY = XY = MaschioMaschio

CromosomiCromosomi UmaniUmaniUnoUno deidei due due cromosomicromosomi x x nellenelle donnedonne vienevieneinattivatoinattivato nellonello svilupposviluppo embrionaleembrionaleVisibileVisibile come un come un corpocorpo scuroscuro dettodetto corpocorpo didi Barr Barr attaccatoattaccato allaalla membranamembrana nuclearenucleare

Alterazioni nel numero dicromosomiIl fallimento dei cromosomi nella correttaseparazione della meiosi I o II è detta primarianon disgunzione– La sindrome di Down è causata dalla trisomia 21

1 in 1700 per madri < 20.1 in 1400 per madri >20<30.1 in 750 per madri >30<35.1 in 16 per madri >45.

Non disgiunzione nei cromosomisessuali

Cromosoma X– XXX or XXY sindrome di Klinefelter– XO sindrome di Turner

Y Chromosome– XYY - sindrome di Jacob

Non disgiunzione