Negrar 12 maggio 2012

Due storie diversedue domande al genetista

Per una vita come prima 2012

La prima storia : Roberto L.

• Nato il 17/09/1963 • Nel 1988 ( a 25 anni) asportazione di lesione

espansiva tra C6 e C7 con erosione dei corpi vertebrali : “sarcoma a differenziazione epiteliale , focalmente a cellule fusate “• Positivita’ per cheratine e antigene epiteliale di

membrana • Focale positivita’ per la vimentina • S100 e Ag leucocitario comune: negativi

Per una vita come prima 2012

Sarcoma bifasico ( epiteliale e a cellule fusate)

Per una vita come prima 2012

Revisione Patologica

• Revisione dei vetrini da parte di Juan Rosai • ( allora alle Yale university)

• “ synovial sarcoma”

Per una vita come prima 2012

Storia di roberto

• post.operatorio : RT ( 50 Gy) e CHT ( CDDP e 5FU)• 10/89 : lobectomia polmonare inferiore sx :

metastasi • 6/1991: asportazione di massa surrenalica dx:

metastasi • 7/1992 : asportazione recidiva locale

paravertebrale C6-C7-D1 • 9/1992 localizzazione C1 : RT +CHT ( EPI , IFO,

DTIC) • 7/1993: progressione renale dx e surrenalica sx :

EPI ic sino a marzo 1994 (SD)

Per una vita come prima 2012

Storia di Roberto L.

• 9/1994 : progressione surrenalica, renale, laterocervicale : IFO ic per 18 cicli mensili fino a marzo 1996 : ( scomparsa delle lesioni addominali e linfonodali, residuo paravertebrale cervicale) • -9/1996 : dopo 6 mesi di pausa --NC • -1/1997 : Progressione surrenalica e miocardica :

TXT per 6 cicli , poi CTX per 4 cicli, poi CDDP ic per 4 cicli senza risposta citoriduttiva ; successiva progressione peritoneale e pelvica • -12/10/ 1998: exitus ( a 35 anni)

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Storia di Elena P.

• Nata il 12/02/1969 • Sposata due figli di 8 anni e 16 mesi • Fisioterapista • 5/2007 ( 38 anni) esegue un’ecografai per dolori

addominali: masse epatiche di n.d.d• TAC : lesioni di aspetto ripetitivo a livello epatico,

linfonodali perigastriche e peritoneali • Mammografia: Negativa• Biopsia epatica : “neoplasia indifferenziata non

altrimenti tipizzabile “ • Visita dr.Venturini : prescrive PET/TAC

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Storia di Elena p.

• EGDS : riscontro di neoformazione gastrica : biopsie :” sarcoma ad alto grado NAS “

Immunocitochimica: • VIM + CD 99 lieve + Ki67 70-80% • EMA – CD 117(cKIT)- • Desmina – Actina – • S100 - MART1 – • NSE – sinaptofisina –

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Ematossilina-EosinaPer una vita come prima 2012

VimentinaPer una vita come prima 2012

Ki67Per una vita come prima 2012

REVIsionI patologicHE

• Revisione prof.Ninfo di Padova: “tumore fibroso epitelioide maligno ad alto grado “

• Revisione dr. DEI TOS /Treviso ( Laboratorio di Anatomia, Istologia Payologica e Citogenetica)

“ escluso il GIST epitelioide per assenza di mutazioni dei geni KIT – esoni 9,11, 1, 17- e PDGFRA – esoni 12, 14, 18• FLI 1 positivo : intensa immunorettività per il

Friend leukemia virus integration site 1• Angiosarcoma epitelioide G3”

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Storia di elena P.

• -dal6/2007 ad 8/2007: EPI+IFO : risposta parziale addominale • 10/2007, dopo 6 cicli: progressioen addominale • 10-11/2007 : GEMC + TXT : progressione

clinica sintomatica

• 13/12/2007 : exitus ( a 38 anni)

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Due domande al genetista dr. LUCIO Luzzatto

• 1) cosa si può dire allo stato dell’arte sulle correlazione tra istologia e genetica nei sarcomi e piu’ in generale nei tumori giovanili?

• 2) perche’ ci sono giovani malati di sarcoma che vivono 10 anni ( come Roberto) ed altri che vivono 6 mesi ( come Elena) ?

• grazie delle risposte!

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