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Slide N.Slide N. 5454
La GENETICA La GENETICA CLASSICACLASSICA
BIOLOGIABIOLOGIA
Prof. Fabrizio Prof. Fabrizio CARMIGNANICARMIGNANI
fabcar@hotmail.itfabcar@hotmail.it
www.fabriziocarmignani.cowww.fabriziocarmignani.co
mm
IISS “Mattei” – Rosignano S. (LI)IISS “Mattei” – Rosignano S. (LI)
LEZIONELEZIONE N. N. 2A2Aslide N. slide N. 4343
IV Liceo SCIENZE APPLICATEIV Liceo SCIENZE APPLICATE
ESERCIZI slide N. 12 - 39ESERCIZI slide N. 12 - 39
INDICE:INDICE:
A.A. OLTRE LE LEGGI di MENDELOLTRE LE LEGGI di MENDEL
B.B. MODERNA TEORIA CROMOSOMICA MODERNA TEORIA CROMOSOMICA dell’EREDITARIETA’dell’EREDITARIETA’
A.A.OLTRE leOLTRE le LEGGI di MENDELLEGGI di MENDEL
LaLa DOMINANZA INCOMPLETADOMINANZA INCOMPLETA produceproduce FENOTIPI INTERMEDIFENOTIPI INTERMEDI
Le Le leggi di MENDEL leggi di MENDEL sono valide per tutte le sono valide per tutte le specie con specie con riproduzione sessuata riproduzione sessuata ma, spesso, ma, spesso, il GENOTIPO non determina il FENOTIPO nel il GENOTIPO non determina il FENOTIPO nel modo semplice e lineare descritto dalle sue modo semplice e lineare descritto dalle sue
leggileggi
1. DOMINANZA INCOMPLETA1. DOMINANZA INCOMPLETA
Agli inizi del Agli inizi del 19001900, vari genetisti, riprendendo il , vari genetisti, riprendendo il lavoro di lavoro di MENDELMENDEL (aveva lasciato appunti minuziosi (aveva lasciato appunti minuziosi
su tutti i suoi incroci e risultati) su tutti i suoi incroci e risultati) evidenziarono evidenziarono situazioni di incroci i cui risultati si situazioni di incroci i cui risultati si
discostavano da quelli ottenuti da MENDEL discostavano da quelli ottenuti da MENDEL stesso e riassunti nelle sue 2 leggi. stesso e riassunti nelle sue 2 leggi.
Questi nuovi casi “diversi” sono: Questi nuovi casi “diversi” sono:
Per alcuni caratteri, si osserva che gli ibridi FPer alcuni caratteri, si osserva che gli ibridi F1 1
possiedono fenotipi che sono una «via di mezzo» possiedono fenotipi che sono una «via di mezzo» tra le 2 linee parentali: questo effetto è chiamatotra le 2 linee parentali: questo effetto è chiamato
DOMINANZA INCOMPLETADOMINANZA INCOMPLETAEs.1) Dominanza incompletaEs.1) Dominanza incompleta
nelle piante di nelle piante di BOCCA di LEONEBOCCA di LEONEGenerazioneGenerazione
PP
Generazione FGenerazione F11
Generazione FGenerazione F22
ROSSOROSSORRRR
GAMETIGAMETI
BIANCOBIANCOrrrr
GAMETIGAMETI
GAMETI MASCHILI
GAMETI FEMMINILI
RosaRosaRrRr
R
R
R
r
rR
r
r
RossoRR
RosarR
RosaRr
Biancorr
12
12
12
12
12
12
GENOTIPIGENOTIPI
AAAAOMOZIGOTEOMOZIGOTE
capacità capacità sintetizzare sintetizzare
recettori LDLrecettori LDL
AaAaETEROZIGOTEETEROZIGOTE
aaaa
OMOZIGOTE OMOZIGOTE incapacità incapacità
sintetizzare sintetizzare
recettori recettori LDLLDL
FENOTIPIFENOTIPI
LDL Recettore LDLRecettore LDL
Cellula
INDIVIDUOINDIVIDUO SANOSANO
AMMALATO AMMALATO NON GRAVENON GRAVE
GRAVEMENTE GRAVEMENTE AMMALATOAMMALATO
Dominanza incompletaDominanza incompletaIPERCOLESTEROLEMIA umanaIPERCOLESTEROLEMIA umana
Es.2) Es.2) LDL: Low Density LipoproteinLDL: Low Density LipoproteinProteine trasportatrici di COLESTEROLO Proteine trasportatrici di COLESTEROLO
“cattivo”“cattivo”
Molti geni possiedono più di 2 varianti Molti geni possiedono più di 2 varianti (alleli) che regolano uno stesso carattere e (alleli) che regolano uno stesso carattere e
questa situazione è chiamata:questa situazione è chiamata:
ALLELIA MULTIPLA ALLELIA MULTIPLA
Nel caso di alleli multipli, all’interno della Nel caso di alleli multipli, all’interno della popolazione, esistono più di 2 alleli, ma popolazione, esistono più di 2 alleli, ma
ogni individuo, ovviamente, ne ha sempre ogni individuo, ovviamente, ne ha sempre 2 in quanto i geni (alleli) stanno sui 2 in quanto i geni (alleli) stanno sui
cromosomi e questi sono sempre in coppiacromosomi e questi sono sempre in coppia
Un classico esempio di ALLELIA MULTIPLA è Un classico esempio di ALLELIA MULTIPLA è
quello relativo ai quello relativo ai GRUPPI SANGUIGNI GRUPPI SANGUIGNI UMANIUMANI
2. ALLELIA MULTIPLA2. ALLELIA MULTIPLA
I 4 gruppi sanguigni umani I 4 gruppi sanguigni umani (A,B,AB ,O) (A,B,AB ,O) sono il sono il risultato di diverse combinazione di risultato di diverse combinazione di 33 differenti differenti
ALLELIALLELI: : IIAA , , IIBB e e ii. Gli alleli . Gli alleli IIAA e e IIBB sono sono CODOMINANTI CODOMINANTI (stessa forza) e sono espressi (stessa forza) e sono espressi
entrambi nel fenotipo, mentre entrambi nel fenotipo, mentre i i è l’allele recessivoè l’allele recessivo
FENOTIPI FENOTIPI gruppi gruppi
sanguignisanguigniGENOTIPGENOTIP
II
ANTICORPANTICORPI I
presenti presenti nel PLASMAnel PLASMA
Reazione tra sangue dei gruppi sottostanti e Reazione tra sangue dei gruppi sottostanti e anticorpi anticorpi
dei gruppi sanguigni delle colonne a sinistra dei gruppi sanguigni delle colonne a sinistra OO A A B B AB AB
OODONATORE DONATORE UNIVERSALEUNIVERSALE
AA
BB
ABABACCETTORE ACCETTORE UNIVERSALEUNIVERSALE
iiii
IIAAIIA A - I- IAAii
IIBBIIBB - I - IBBii
IIAAIIBB
Anti-AAnti-AAnti-BAnti-B
Anti-BAnti-B
Anti-AAnti-A
—
COMPATIBILITA’ tra GRUPPI sanguigni COMPATIBILITA’ tra GRUPPI sanguigni umaniumani
Gruppi SANGUIGNI UMANI Gruppi SANGUIGNI UMANI (Sistema ABO)(Sistema ABO)
E’ un evento genetico che si riscontra quando 2 E’ un evento genetico che si riscontra quando 2 alleli si manifestano entrambi in modo alleli si manifestano entrambi in modo
completo, e quindi entrambi sono riconoscibili completo, e quindi entrambi sono riconoscibili negli eterozigoti, dal punto di negli eterozigoti, dal punto di
vista del fenotipovista del fenotipo
3. CODOMINANZA3. CODOMINANZA
Si manifesta negli individui DIPLOIDI o Si manifesta negli individui DIPLOIDI o POLIPLOIDIPOLIPLOIDI Un individuo diploide Un individuo diploide (es. uomo) è dotato di un doppio assetto cromosomico, i 2 (es. uomo) è dotato di un doppio assetto cromosomico, i 2 cromosomi di una stessa coppia cromosomica porteranno cromosomi di una stessa coppia cromosomica porteranno 2 alleli (uno per ogni cromosoma) per uno stesso gene. Gli 2 alleli (uno per ogni cromosoma) per uno stesso gene. Gli
alleli possono essere uguali e dominanti alleli possono essere uguali e dominanti (omozigote (omozigote dominante)dominante), uguali e recessivi , uguali e recessivi (omozigote recessivo) (omozigote recessivo) o diversi o diversi (eterozigote) (eterozigote)
Nell'eterozigote un allele Nell'eterozigote un allele (dominante) può prevalere sull'altro (recessivo) ed il (dominante) può prevalere sull'altro (recessivo) ed il
fenotipo è determinato solo da un fenotipo è determinato solo da un allele (quello dominante). allele (quello dominante). In alcuni casi la dominanza può non In alcuni casi la dominanza può non
essere completa ed in altri casi si può manifestare la essere completa ed in altri casi si può manifestare la
CODOMINANZA: CODOMINANZA: entrambi gli alleli si manifestano nel fenotipoentrambi gli alleli si manifestano nel fenotipo
Un singolo GENE può avere effetto su più di un carattere fenotipico e Un singolo GENE può avere effetto su più di un carattere fenotipico e questo è detto questo è detto PLEIOTROPIAPLEIOTROPIA o o EFFETTO PLEIOTROPICO EFFETTO PLEIOTROPICO
Sintomi ANEMIA Sintomi ANEMIA FALCIFORME : FALCIFORME :
effetti multipli effetti multipli di un di un
singolo GENEsingolo GENE
4. PLEIOTROPIA 4. PLEIOTROPIA (EFFETTO PLEIOTROPICO)(EFFETTO PLEIOTROPICO)
Individuo MALATO: Individuo MALATO: OMOZIGOTE ma anche OMOZIGOTE ma anche
ETEROZIGOTE (forma più lieve)ETEROZIGOTE (forma più lieve)L’emoglobina L’emoglobina
anomala cristallizza anomala cristallizza e fa assumere ai e fa assumere ai globuli rossi la globuli rossi la forma di falceforma di falce
Es. malattia genetica: Es. malattia genetica: ANEMIA FALCIFORMEANEMIA FALCIFORME
Cellule Cellule FALCIFORMIFALCIFORMI
Demolizione Demolizione globuli rossiglobuli rossi
cellule falciformi cellule falciformi si accumulano si accumulano
ostruendo ostruendo i vasi sanguigni più i vasi sanguigni più
piccolipiccoli
Accumulo di cellule Accumulo di cellule falciformi nella falciformi nella
milzamilza
DebolezzDebolezzaa
AnemiaAnemiaDanni Danni cuorecuore
Dolori Dolori e febbree febbre
Danni Danni cervellcervell
oo
Danni Danni altri altri
organiorgani
Danni Danni milzamilza
Calo delle Calo delle funzioni funzioni mentalimentali
ParalisiParalisiPolmonite Polmonite
e alte e alte infezioniinfezioni
ReumatisReumatismimi
InsufficienInsufficienza za
renalerenale
5,5
55
5,5
55
Un solo Un solo CARATTERECARATTERE può essere influenzato da molti GENI può essere influenzato da molti GENI
EREDITA’ POLIGENICAEREDITA’ POLIGENICAper il COLORE della PELLEper il COLORE della PELLE
nella specie umananella specie umana
Generazione PGenerazione P
Generazione FGenerazione F11
Generazione FGenerazione F22
Gameti maschiliGameti maschili
Gameti Gameti femminilifemminili
aabbccaabbcc(molto (molto chiara)chiara)
AABBCCAABBCC(molto (molto scura)scura)
AaBbCcAaBbCc AaBbCcAaBbCc
18
18
18
18
18
18
18
18
18
18
18
18
18
18
18
18
1 64
6 64
15 64
2064
1564
6 64
1 64
1 64
206415 64
6 64
COLORE della PELLECOLORE della PELLE
Fre
qu
en
za n
ella p
op
ola
zio
ne
Fre
qu
en
za n
ella p
op
ola
zio
ne
EREDITARIETÀ EREDITARIETÀ POLIGENICA POLIGENICA crea un continuum di crea un continuum di
FENOTIPIFENOTIPI
5. EREDITA’ POLIGENICA5. EREDITA’ POLIGENICA
QUADRATO QUADRATO di PUNNETdi PUNNET
I genetisti usano il TEST CROSS per I genetisti usano il TEST CROSS per determinare i GENOTIPI sconosciutideterminare i GENOTIPI sconosciuti
Il Il TESTCROSSTESTCROSS o o REINCROCIO REINCROCIO rappresenta un rappresenta un incrocio tra un individuo con genotipo incrocio tra un individuo con genotipo sconosciuto e un individuo sconosciuto e un individuo omozigote omozigote
recessivo recessivo (quindi con fenotipo evidente), può (quindi con fenotipo evidente), può determinare il genotipo sconosciuto determinare il genotipo sconosciuto
TEST CROSS:TEST CROSS:per determinare il per determinare il
GENOTIPOGENOTIPOdi un LABRADOR di un LABRADOR
neronero
GENOTIPIGENOTIPI
GAMETIGAMETI
PROLEPROLE
N?N? nnnn
2 possibili 2 possibili genotipigenotipi del cane nero del cane nero
NNNN
N N nn Nn n Nn nn
TuttiTutti neri neri 1 nero : 1 1 nero : 1 marronemarrone
oppuroppuree
TEST CROSS TEST CROSS (REINCROCIO)(REINCROCIO)
NnNn
DOMANDE per ripassareDOMANDE per ripassare
OLTRE le LEGGI di MENDELOLTRE le LEGGI di MENDEL
1.1. Con un esempio, spiega il fenomeno della dominanza Con un esempio, spiega il fenomeno della dominanza incompletaincompleta
2.2. Descrivi il caso di allelia multipla facendo riferimento ai Descrivi il caso di allelia multipla facendo riferimento ai gruppi sanguigni umanigruppi sanguigni umani
3.3. Cosa si intende per effetto pleiotropico o pleiotropia?Cosa si intende per effetto pleiotropico o pleiotropia?4.4. Facendo riferimento al colore della pelle umana descrivi il Facendo riferimento al colore della pelle umana descrivi il
fenomeno dell’eredità poligenicafenomeno dell’eredità poligenica5.5. Perché i genetisti ricorrono alla tecnica del test cross? In Perché i genetisti ricorrono alla tecnica del test cross? In
che cosa consiste?che cosa consiste?
B. B. MODERNA MODERNA TEORIA TEORIA
CROMOSOMICACROMOSOMICAdell’EREDITARIETA’dell’EREDITARIETA’
Elenco dei principali organismi viventi Elenco dei principali organismi viventi usati, in ordine cronologico, dai usati, in ordine cronologico, dai genetisti per compiere le loro ricerche:genetisti per compiere le loro ricerche:
1)1)PIANTEPIANTE: Pisello odoroso: Pisello odoroso
2)2)INSETTIINSETTI: : Moscerino della Moscerino della fruttafrutta
3)3)BATTERIBATTERI: Escherichia coli: Escherichia coli
1)1) Pisello odorosoPisello odorosoLathyrus odoratusLathyrus odoratus
Pianta rampicante Pianta rampicante Fam. PapilionaceeFam. Papilionacee
Usata da Gregor MENDEL a metà del 1800.Usata da Gregor MENDEL a metà del 1800. Ciclo vegetativo: 2-3 mesiCiclo vegetativo: 2-3 mesi
Circa Circa
18501850
2) 2) Moscerino della fruttaMoscerino della frutta
Usata da T.H. MORGAN nei primi del 1900Usata da T.H. MORGAN nei primi del 1900Ciclo vitale: circa 15 giorniCiclo vitale: circa 15 giorni
Drosophila Drosophila melanogaster melanogaster
Classe: INSETTI Classe: INSETTI Ordine: DIPTERAOrdine: DIPTERA
circacirca 19101910
3) 3) BATTERIBATTERIEscherichia coliEscherichia coli
Usato dai genetisti attualiUsato dai genetisti attualiCiclo vitale: alcune decine di minutiCiclo vitale: alcune decine di minuti
circa circa
20002000Batterio a bacilloBatterio a bacillo
BASI CROMOSOMICHE dell’EREDITARIETÀBASI CROMOSOMICHE dell’EREDITARIETÀ
Il comportamento dei cromosomi , scoperti Il comportamento dei cromosomi , scoperti successivamente al lavoro di MENDEL, conferma le sue successivamente al lavoro di MENDEL, conferma le sue
leggileggi
La moderna La moderna TEORIA CROMOSOMICA TEORIA CROMOSOMICA dell’EREDITARIETAdell’EREDITARIETA’ ’ sostiene che i GENI sostiene che i GENI sono localizzati sui cromosomi e che il sono localizzati sui cromosomi e che il
comportamento di questi ultimi durante comportamento di questi ultimi durante la la MEIOSIMEIOSI e la e la FECONDAZIONE FECONDAZIONE conferma i conferma i
modelli di ereditarietà notimodelli di ereditarietà notiQuindi, effettivamente, sono i CROMOSOMI che, Quindi, effettivamente, sono i CROMOSOMI che,
durante la MEIOSI, vanno incontro alla durante la MEIOSI, vanno incontro alla segregazionesegregazione e all’ e all’assortimento indipendenteassortimento indipendente,,
e questo è in accordo con le 2 leggi di Mendele questo è in accordo con le 2 leggi di Mendel
Tutti i semi sono lisci e gialliTutti i semi sono lisci e gialli
METAFASE METAFASE II
(2 possibili (2 possibili disposizioni)disposizioni)
ANAFASE IANAFASE I
METAFASE IIMETAFASE II
GAMETIGAMETI
GenerazioneGenerazione F F11
Generazione FGenerazione F22
Rapporto FENOTIPICORapporto FENOTIPICO
Fecondazione tra piante FFecondazione tra piante F11
L
L
L
L LL
L
g
G
G
G
G G g G G
l
l
g
L
G
l
g
L l l l l
ll
g
l
G
L
g
l
G
L
g
: 3: 3 : 3: 3 : 1: 1
g g g
gG
¼ LG¼ LG ¼ lglg ¼ lG¼ lG ¼ Lg¼ Lg
99Coppie di ALLELI Coppie di ALLELI
su cromosomi su cromosomi diversidiversi
MMEEIIOOSSII
LlGgLlGg
Le BASI CROMOSOMICHE delle LEGGI di MENDELLe BASI CROMOSOMICHE delle LEGGI di MENDEL
Come abbiamo già visto la seconda legge di Come abbiamo già visto la seconda legge di MENDEL MENDEL (dell’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE) (dell’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE) è è
verificata solo se le coppie di ALLELI si verificata solo se le coppie di ALLELI si trovano su coppie di trovano su coppie di
cromosomi diversicromosomi diversi
Questa situazione , ovviamente, NON si verifica Questa situazione , ovviamente, NON si verifica sempre e quindi occorre dire che MENDEL…. ebbe sempre e quindi occorre dire che MENDEL…. ebbe fortuna perché gli ALLELI dei fortuna perché gli ALLELI dei caratteri che lui considerò delle piante di caratteri che lui considerò delle piante di Pisello Pisello odorosoodoroso, sicuramente si trovavano su coppie di , sicuramente si trovavano su coppie di
cromosomi diversi che quindi segregavano cromosomi diversi che quindi segregavano (si dividevano) una indipendentemente (si dividevano) una indipendentemente
dall’altradall’altra
Ma cosa accade quando 2 coppie di alleli Ma cosa accade quando 2 coppie di alleli si trovano sullo stesso cromosoma???si trovano sullo stesso cromosoma???
GENI ASSOCIATIGENI ASSOCIATI
Esperimento sui piselli di: Esperimento sui piselli di: BATESONBATESON e e PUNNETPUNNET
Spiegazione: i geni sono associatiSpiegazione: i geni sono associati
Cellule F1Cellule F1diploidi diploidi
VvAaVvAa
Gameti Gameti più frequentipiù frequenti
Prole più Prole più frequentefrequente
Gameti Gameti femminilifemminili
MEIOSIMEIOSI
FECONDAZIONEFECONDAZIONE
Gameti maschiliGameti maschili
va
VA
VA
VA
VA
VAva
VA va
va
VAva
va
va
va
VA
33 piante fiori viola e polline piante fiori viola e polline allungato allungato 11 pianta fiori rossi e pianta fiori rossi e
polline rotondo polline rotondo
VvAa VvAa VvAa VvAa
FIORE ROSSOFIORE ROSSOPOLLINE ROTONDOPOLLINE ROTONDO
NUMERO NUMERO PREVISTO PREVISTO (9:3:3:1)(9:3:3:1)
Fiori viola polline allungatoFiori viola polline allungatoFiori viola polline rotondoFiori viola polline rotondo
Fiori rossi polline allungatoFiori rossi polline allungatoFiori rossi polline rotondoFiori rossi polline rotondo
284284212121215555
215215717171712424
Fiore VIOLAFiore VIOLAPOLLINE ALLUNGATOPOLLINE ALLUNGATO
GENI ASSOCIATI: meccanismo dell’ereditarietàGENI ASSOCIATI: meccanismo dell’ereditarietà
I geni localizzati uno vicino all’altro sullo stesso I geni localizzati uno vicino all’altro sullo stesso cromosoma sono detti cromosoma sono detti GENI ASSOCIATIGENI ASSOCIATI e tendono ad essere e tendono ad essere
ereditati insiemeereditati insieme
NUMERO NUMERO REALE REALE
DISCENDENTIDISCENDENTIsu 381 piantesu 381 piante
FENOTIPIFENOTIPI
VVAAVVAA vvaavvaa
VvAaVvAa
PP
F1F1
F2F2
Come si vedrà più avanti, solo un meccanismo che avviene Come si vedrà più avanti, solo un meccanismo che avviene durante la durante la MEIOSIMEIOSI e chiamato e chiamato CROSSING-OVERCROSSING-OVER può riuscire può riuscire a dividere i a dividere i GENI ASSOCIATIGENI ASSOCIATI creando nuovi assortimenti di creando nuovi assortimenti di
alleli che non esistevano nei genitori, mediante uno alleli che non esistevano nei genitori, mediante uno scambio di pezzi tra i cromatidi interni delle scambio di pezzi tra i cromatidi interni delle TETRADITETRADI
Il CROSSING-OVER si verifica nella profase Il CROSSING-OVER si verifica nella profase della MEIOSI I della MEIOSI I
AA BB
aa bb
TETRADETETRADE CROSSING-OVERCROSSING-OVERProfase IProfase I AA BB
AA bb
aa bb
aa BB
GGAAMMEETTII
Divisione di GENI ASSOCIATI e formazione di Divisione di GENI ASSOCIATI e formazione di GAMETI RICOMBINANTIGAMETI RICOMBINANTI
GAMETI GAMETI RICOMBINANTIRICOMBINANTI
Thomas Hunt MORGAN Thomas Hunt MORGAN si dedicò allo studio si dedicò allo studio dell'ereditarietà, adottando come sistema di dell'ereditarietà, adottando come sistema di
riferimento il: riferimento il: MOSCERINO della FRUTTAMOSCERINO della FRUTTA (Drosophila melanogaster)(Drosophila melanogaster)
Gli esperimenti del suo gruppo, che diverrà famoso come Gli esperimenti del suo gruppo, che diverrà famoso come "gruppo della drosofila", concentrarono l'attenzione sui "gruppo della drosofila", concentrarono l'attenzione sui cromosomi nel corso della METAFASE (dove cromosomi nel corso della METAFASE (dove
sono visibili come unità separate) ed ipotizzarono sono visibili come unità separate) ed ipotizzarono l'esistenza fisica dei GENI e la loro l'esistenza fisica dei GENI e la loro
disposizione lineare sui cromosomi: disposizione lineare sui cromosomi:
TEORIA CROMOSOMICA dell'EREDITÀTEORIA CROMOSOMICA dell'EREDITÀQuesto presupposto metodologico si è rivelato di Questo presupposto metodologico si è rivelato di
grande valore, consentendo l'interpretazione grande valore, consentendo l'interpretazione dell'assortimento dei caratteri mendeliani e dell'assortimento dei caratteri mendeliani e
l'osservazione di importanti fenomeni come il l'osservazione di importanti fenomeni come il
CROSSING OVER CROSSING OVER (ricombinazione)(ricombinazione)
A) ESPERIMENTI di A) ESPERIMENTI di Thomas Hunt Thomas Hunt MORGANMORGANsul CROSSING-OVERsul CROSSING-OVER
Come abbiamo già detto agli inizi del Come abbiamo già detto agli inizi del 1900, 1900, l’embriologo l’embriologo Thomas Hunt MORGAN Thomas Hunt MORGAN ed i suoi ed i suoi
collaboratori, condussero alcuni dei primi studi collaboratori, condussero alcuni dei primi studi sul sul crossing-overcrossing-over utilizzando per molti utilizzando per molti
esperimenti, il moscerino della frutta esperimenti, il moscerino della frutta Drosophila Drosophila
melanogaster melanogaster insetto comune intorno alla frutta, si alleva in insetto comune intorno alla frutta, si alleva in
piccoli contenitori, si nutre di una miscela di piccoli contenitori, si nutre di una miscela di farina di mais, zucchero e lievito e produce farina di mais, zucchero e lievito e produce centinaia di discendenti in poche settimane centinaia di discendenti in poche settimane infatti ha un ciclo vitale molto breve di circa infatti ha un ciclo vitale molto breve di circa 15 15 giornigiorni
Gli esperimenti di MORGAN dimostrarono Gli esperimenti di MORGAN dimostrarono il ruolo del crossing-over il ruolo del crossing-over
nell’ereditarietà nell’ereditarietà
Corpo grigio Corpo grigio e ali lunghee ali lunghe
GgLlGgLl
FEMMINAFEMMINAETEROZIGOTE
Corpo nero Corpo nero e ali cortee ali corte
ggllggllMASCHIOMASCHIOOMOZIGOTE OMOZIGOTE RECESSIVORECESSIVO
PROLEPROLE
Corpo grigioCorpo grigioali lungheali lunghe
965 944 206 185
Corpo nero Corpo nero ali corteali corte
Corpo grigio Corpo grigio ali corteali corte
Corpo neroCorpo neroali lungheali lunghe
Fenotipi parentaliFenotipi parentali Fenotipi ricombinantiFenotipi ricombinanti
Frequenza di Frequenza di RICOMBINAZIONE RICOMBINAZIONE
== = = 0,17 (17%)0,17 (17%)
391 ricombinanti
2300 prole totale
SPIEGAZIONESPIEGAZIONE
GgLlGgLl(femmina)(femmina)
ggllggll(maschio)(maschio)
GGLL
gg ll
gg ll
ggll
GG LL gg ll GGll ggLL ggll
Gameti Gameti femminilifemminili
Gameti Gameti maschilmaschil
iiGG ggll
gg gg ll gg ll gg llLLggllGG
PROLEPROLE
LLll
Esperimento di Esperimento di MORGANMORGAN sui moscerini della sui moscerini della fruttafrutta
GgLlGgLl ggllggll GgllGgll ggLlggLl
GENI GENI ASSOCIATIASSOCIATI
Diagramma originaleDiagramma originale del crossing-overdel crossing-over
di di MORGANMORGAN e e STURTEVANTSTURTEVANT
MAPPATURAMAPPATURA dei GENI dei GENI
I genetisti usano il crossing-over per la I genetisti usano il crossing-over per la MAPPATURA MAPPATURA dei genidei geni
MORGANMORGAN ed i suoi allievi ed i suoi allievi (Alfred Henry (Alfred Henry STURTEVANT) STURTEVANT) per primi, usarono i dati relativi al per primi, usarono i dati relativi al
crossing-overcrossing-over per la mappatura dei geni nella per la mappatura dei geni nella Drosophila Drosophila
Tanto più alta è la Tanto più alta è la %% di ricombinazioni e tanto di ricombinazioni e tanto più distanti saranno i più distanti saranno i geni geni (locus) sul cromosoma(locus) sul cromosoma
Le frequenze (%) del crossing-over (ricombinazione) Le frequenze (%) del crossing-over (ricombinazione) possono essere usate per mappare le posizioni possono essere usate per mappare le posizioni relative dei geni sui cromosomi e quindi per relative dei geni sui cromosomi e quindi per determinare i singoli determinare i singoli LOCILOCI. Queste tecniche rientrano . Queste tecniche rientrano nell’ingegneria genetica nell’ingegneria genetica (BIOTECNOLOGIE)(BIOTECNOLOGIE)
MAPPA GENICA ottenuta grazie ai MAPPA GENICA ottenuta grazie ai dati del CROSSING-OVERdati del CROSSING-OVER
FENOTIPI MUTANTIFENOTIPI MUTANTI
ARISTE ARISTE cortecorte
CORPO CORPO Nero Nero (g)(g)
OCCHI OCCHI Cinabro Cinabro
(c)(c)
ALI ALI vestigialivestigiali
(l)(l)OCCHI OCCHI marronmarron
ii
ARISTE ARISTE lunghelunghe
CORPO CORPO Grigio Grigio
(G)(G)
OCCHI OCCHI rossirossi(C)(C)
ALI ALI normalinormali
(L)(L)
OCCHI OCCHI rossirossi
FENOTIPI SELVATICIFENOTIPI SELVATICI
CROMOSOMACROMOSOMA
gg cc ll
9%9% 9,5%9,5%17%17%
FREQUENZA FREQUENZA di ricombinazionedi ricombinazione
MAPPA GENICA parziale MAPPA GENICA parziale di un cromosoma di DROSOPHILAdi un cromosoma di DROSOPHILA
Cromosomi SESSUALI e caratteri legati al sessoCromosomi SESSUALI e caratteri legati al sesso
In molte specie di organismi il sesso In molte specie di organismi il sesso è determinato dai cromosomi è determinato dai cromosomi
Molti animali e gli esseri umani hanno Molti animali e gli esseri umani hanno una coppia di una coppia di CROMOSOMI SESSUALI CROMOSOMI SESSUALI (chiamati X e Y) che determinano (chiamati X e Y) che determinano
il sesso dell’individuo il sesso dell’individuo Nei Nei MAMMIFERIMAMMIFERI, gli individui con un , gli individui con un
cromosoma X e un cromosoma Y cromosoma X e un cromosoma Y (XY) (XY) sono di sesso maschile mentre quelli con sono di sesso maschile mentre quelli con 2 cromosomi 2 cromosomi XX XX sono di sesso femminilesono di sesso femminile
(Mentre per es. nella classe degli (Mentre per es. nella classe degli UCCELLI UCCELLI è il contrario: la femmina è eterogametica è il contrario: la femmina è eterogametica ZWZW ed il maschio monogametico ed il maschio monogametico
ZZZZ))
Il cromosoma Il cromosoma YY ha un gene responsabile dello ha un gene responsabile dello sviluppo dei sviluppo dei TESTICOLITESTICOLI, scoperto nel , scoperto nel 19901990 e e
denominato denominato SRY:SRY: sex-determining sex-determining region of Y region of Y
L’assenza del cromosoma Y permette lo sviluppo L’assenza del cromosoma Y permette lo sviluppo delle delle OVAIEOVAIE
MASCHIOMASCHIO FEMMINAFEMMINA
Cellule Cellule DiploidiDiploidi
GENITORGENITORII
SPERMATOZOOSPERMATOZOO CELLULA UOVO CELLULA UOVO
PROLEPROLE(diploide)(diploide)
44+XY
44+
XX
22+X
22+Y
22+X
44+
XX
44+XYDeterminazione del sesso nellaDeterminazione del sesso nella
SPECIE UMANA (Mammifero)SPECIE UMANA (Mammifero)
2222++
XXXX
2222++XX
PIANTE e ANIMALI: PIANTE e ANIMALI: altri sistemi di determinazione del sessoaltri sistemi di determinazione del sesso
7676++
ZWZW
7676++ZZZZ
3232 1616API - FORMICHEAPI - FORMICHE
Daterminazione del sesso Daterminazione del sesso in base al in base al numeronumero dei dei
cromosomicromosomi
UCCELLI – PESCIUCCELLI – PESCI FARFALLEFARFALLE
SistemaSistema ZWZW
CAVALLETTECAVALLETTESistema Sistema XOXO
I geni legati al sesso vengono ereditati I geni legati al sesso vengono ereditati con modalità particolari con modalità particolari
Tutti i geni localizzati sui cromosomi Tutti i geni localizzati sui cromosomi sessuali sono detti sessuali sono detti legati al sesso legati al sesso
In molti organismi, i geni legati al sesso In molti organismi, i geni legati al sesso non correlati con la determinazione delle non correlati con la determinazione delle
caratteristiche sessuali si trovano più caratteristiche sessuali si trovano più spesso sul spesso sul cromosoma Xcromosoma X, in quanto quello , in quanto quello
YY è molto piccolo (quasi vuoto, senza è molto piccolo (quasi vuoto, senza geni)geni)
I moscerini venivano sottoposti ad agenti I moscerini venivano sottoposti ad agenti mutageni mutageni (raggi X)(raggi X), ma in un primo , ma in un primo
tempo i risultati tempo i risultati non furono quelli speratinon furono quelli sperati
Nel Nel 19101910, tuttavia, comparve un unico individuo , tuttavia, comparve un unico individuo maschiomaschio con gli con gli occhi bianchi occhi bianchi in una popolazione in una popolazione
interamente costituita da moscerini con gli interamente costituita da moscerini con gli occhi rossiocchi rossi
Morgan decise di studiare questa variante e fece Morgan decise di studiare questa variante e fece accoppiare il maschio "occhi bianchi" accoppiare il maschio "occhi bianchi"
con le femmine "occhi rossi“ con le femmine "occhi rossi“ Nella prima generazione filiale (F1) tutti i Nella prima generazione filiale (F1) tutti i
moscerini avevano gli occhi rossi, ma moscerini avevano gli occhi rossi, ma incrociando tra loro i moscerini della F1, nella incrociando tra loro i moscerini della F1, nella seconda generazione (F2), comparve il classico seconda generazione (F2), comparve il classico
rapporto mendeliano di rapporto mendeliano di 3 3 rossi : 1 bianco rossi : 1 bianco
B) ESPERIMENTI di B) ESPERIMENTI di Thomas Hunt Thomas Hunt MORGANMORGANsui CARATTERI LEGATI AL SESSOsui CARATTERI LEGATI AL SESSO
11
22
La modalità con cui vengono ereditati i geni legati La modalità con cui vengono ereditati i geni legati al sesso è un modello di trasmissione ereditariaal sesso è un modello di trasmissione ereditaria
FEMMINAFEMMINA MASCHIOMASCHIO
Gameti maschili Gameti maschili
Xr Y
XR
Xr Y XR
XR
XR Xr XR Y
Gameti Gameti femminili femminili
R = allele R = allele ««occhi rossiocchi rossi»»
r = allele «occhi bianchi»r = allele «occhi bianchi»
FEMMINAFEMMINA MASCHIO MASCHIO
Gameti Gameti maschili maschili XR Y
XR
XR Y XR
Xr
XR XR XR Y
Xr Xr
XRXXr r YY
Gameti maschiliGameti maschili
Xr Y
XR
X X rr Y Y XXR R X X rr
XR Xr XR Y
Xr Xr
Xr
Xr Y
FEMM. OMOZ. OCCHI ROSSIFEMM. OMOZ. OCCHI ROSSIXX
MASCHIO OCCHI BIANCHIMASCHIO OCCHI BIANCHI
FEMM.NA ETER. OCCHI FEMM.NA ETER. OCCHI ROSSIROSSI
XXMASCHIO OCCHI ROSSIMASCHIO OCCHI ROSSI
FEMM. ETER. OCCHI FEMM. ETER. OCCHI ROSSIROSSI
XXMASCHIO OCCHI BIANCHIMASCHIO OCCHI BIANCHI
Gameti Gameti femminili femminili
Gameti Gameti femminili femminili
FEMMINAFEMMINA MASCHIO MASCHIO
FF11
FF22
11 22 33
Questo indicava chiaramente che il Questo indicava chiaramente che il carattere "occhi bianchi" doveva essere carattere "occhi bianchi" doveva essere un carattere mendeliano recessivo, ma un carattere mendeliano recessivo, ma
c’era un aspetto particolare: c’era un aspetto particolare:
tutti gli individui della F2 che tutti gli individui della F2 che avevano gli occhi bianchi avevano gli occhi bianchi
erano maschierano maschi
Realizzando poi l’incrocio fra un maschio Realizzando poi l’incrocio fra un maschio con gli occhi bianchi ed una femmina della con gli occhi bianchi ed una femmina della
F1, si otteneva di nuovo il rapporto F1, si otteneva di nuovo il rapporto previsto da Mendel, cioè previsto da Mendel, cioè 1 bianco:1 rosso 1 bianco:1 rosso
(50%) (50%) ma questa ma questa volta con la stessa distribuzione nei volta con la stessa distribuzione nei
due sessi, maschio e femminadue sessi, maschio e femmina
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Nella Nella DROSOFILADROSOFILA il colore bianco (allele RECESSIVO) il colore bianco (allele RECESSIVO) degli occhi è un carattere legato al sessodegli occhi è un carattere legato al sesso
Drosophila melanogasterDrosophila melanogaster
OCCHI ROSSIOCCHI ROSSI OCCHI BIANCHIOCCHI BIANCHI
MALATTIE EREDITARIE UMANE legate al SESSOMALATTIE EREDITARIE UMANE legate al SESSO
Le malattie ereditarie umane legate al sesso colpiscono Le malattie ereditarie umane legate al sesso colpiscono prevalentemente i MASCHI , questo perche, la maggior prevalentemente i MASCHI , questo perche, la maggior
parte, sono determinate da alleli recessiviparte, sono determinate da alleli recessivi
Nel maschio si manifesta subito la malattia con Nel maschio si manifesta subito la malattia con un solo allele recessivo malato un solo allele recessivo malato (portato dal (portato dal
cromosoma X, il cromosoma Y è piccolo e non contiene cromosoma X, il cromosoma Y è piccolo e non contiene quasi nessun gene)quasi nessun gene)
Nelle femmine (con 2 cromosomi uguali X) c’è Nelle femmine (con 2 cromosomi uguali X) c’è sempre la possibilità che l’allele recessivo malato sempre la possibilità che l’allele recessivo malato sia mascherato dall’allele sano dominante nella sia mascherato dall’allele sano dominante nella condizione di condizione di ETEROZIGOTE.ETEROZIGOTE. Le femmine sono Le femmine sono
malate solo nella condizione di omozigoti malate solo nella condizione di omozigoti recessivirecessivi
Le principali malattie umane legate al sesso Le principali malattie umane legate al sesso sono:sono:
1.1.EMOFILIAEMOFILIA2.2.DALTONISMODALTONISMO
ReginaReginaVITTORIAVITTORIA
AlbertoAlberto
AliceAlice LouisLouis
AlexandraAlexandra ZarZarNicola Nicola IIII
ALEXISALEXIS
FEMMINE PORTATRICI SANEFEMMINE PORTATRICI SANE
MASCHIO MALATO MASCHIO MALATO EMOFILICOEMOFILICO
1) EMOFILIA1) EMOFILIAMalattia genetica dove il sangue, in seguito a ferite, non riesce a Malattia genetica dove il sangue, in seguito a ferite, non riesce a coagulare, perché nel plasma (parte liquida del sangue) manca coagulare, perché nel plasma (parte liquida del sangue) manca un fattore (PROTEINA VII -VIII) importante nel processo della un fattore (PROTEINA VII -VIII) importante nel processo della
coagulazionecoagulazioneEsempio classico quello della Esempio classico quello della REGINA inglese VITTORIA REGINA inglese VITTORIA
(1819-1901) che era una (1819-1901) che era una portatrice sana (eterozigote) portatrice sana (eterozigote) ma che ha trasmesso l’allele ma che ha trasmesso l’allele
recessivo malato ai regnanti di recessivo malato ai regnanti di mezza Europa con i vari mezza Europa con i vari
matrimoni tra discendenti matrimoni tra discendenti delle famiglie reali delle famiglie reali
Trasmissione Trasmissione dell’EMOFILIAdell’EMOFILIA
nella famiglia reale russanella famiglia reale russa2) DALTONISMO2) DALTONISMO
I DALTONICI non riesconoI DALTONICI non riesconoa leggere il numero 7 nel disegnoa leggere il numero 7 nel disegno
Consiste nell’inabilità a percepire i colori (del tutto o in Consiste nell’inabilità a percepire i colori (del tutto o in parte).parte).
Fu il chimico inglese Fu il chimico inglese John DALTON John DALTON a dare, nel a dare, nel 1794, 1794, una descrizione scientifica del una descrizione scientifica del DALTONISMO DALTONISMO
Si definisce daltonica la persona che non riesce a Si definisce daltonica la persona che non riesce a distinguere luci di diversa lunghezza d'ondadistinguere luci di diversa lunghezza d'onda
Differenze tra la ferita di un malato Differenze tra la ferita di un malato affetto da emofilia e di un individuo affetto da emofilia e di un individuo
normalenormale
Gli alleli recessivi legati al sesso che Gli alleli recessivi legati al sesso che determinano alcune malattie sono determinano alcune malattie sono
localizzati sul cromosoma X localizzati sul cromosoma X
Se un uomo eredita un solo allele Se un uomo eredita un solo allele recessivo dalla madre, questo allele si recessivo dalla madre, questo allele si
manifesteràmanifesterà
In una donna il carattere recessivo si In una donna il carattere recessivo si manifesta invece solo se sono presenti 2 manifesta invece solo se sono presenti 2 copie dell’allele recessivo copie dell’allele recessivo
(ricevute da entrambi i (ricevute da entrambi i genitori)genitori)
DOMANDE per ripassareDOMANDE per ripassare
MODERNA TEORIA CROMOSOMICA MODERNA TEORIA CROMOSOMICA dell’EREDITARIETA’dell’EREDITARIETA’
1.1. Quali sono stati ,in linea di massima ed in ordine Quali sono stati ,in linea di massima ed in ordine cronologico, i vari organismi viventi usati nei cronologico, i vari organismi viventi usati nei
test genetici?test genetici?2.2.Quale è stato il motivo principale di questi cambiamenti?Quale è stato il motivo principale di questi cambiamenti?
3.3.Cosa prevede la moderna teoria cromosomica Cosa prevede la moderna teoria cromosomica dell’ereditarietà?dell’ereditarietà?
4.4.Che cosa sono i geni associati?Che cosa sono i geni associati?5.5.Questi ,inevitabilmente, si trasmettono sempre insieme?Questi ,inevitabilmente, si trasmettono sempre insieme?
6.6.Che cosa è il crossing-over e che cosa sono i chiasmi? Che cosa è il crossing-over e che cosa sono i chiasmi? Cosa può comportare durante la produzione dei Cosa può comportare durante la produzione dei
gameti?gameti?7.7.Quali sono stati i primi genetisti a prospettare l’ipotesi di Quali sono stati i primi genetisti a prospettare l’ipotesi di
geni associati? E con quale esperimento?geni associati? E con quale esperimento?8.8.Cosa sono le mappe cromosomiche? Come vengono Cosa sono le mappe cromosomiche? Come vengono
realizzate?realizzate?9.9.Che cosa sono i cromosomi sessuali? Quale è la situazione Che cosa sono i cromosomi sessuali? Quale è la situazione
della specie umana? E quella in altri animali?della specie umana? E quella in altri animali?10.10.Che cosa sono i caratteri ereditari legati al sesso?Che cosa sono i caratteri ereditari legati al sesso?
11.11.Chi condusse i primi studi su questo argomento? Con Chi condusse i primi studi su questo argomento? Con quale materiale “vivente” lavorava? Fai un esempio di una quale materiale “vivente” lavorava? Fai un esempio di una
malattia ereditaria umana legata al sessomalattia ereditaria umana legata al sesso
FINE della LEZIONE N. 2°FINE della LEZIONE N. 2°
La GENETICA CLASSICA La GENETICA CLASSICA
Grazie per l’attenzione!!!Grazie per l’attenzione!!!E ricordatevi……E ricordatevi……
… … Considerate la vostra semenzaConsiderate la vostra semenza
fatti non foste a viver come brutifatti non foste a viver come bruti
ma per seguir virtute e canoscenza…ma per seguir virtute e canoscenza…
DANTE ALIGHIERIDANTE ALIGHIERI
La Divina Commedia, INFERNO, cantoLa Divina Commedia, INFERNO, canto XXVI, 118-120XXVI, 118-120
Prof. Fabrizio Prof. Fabrizio CARMIGNANICARMIGNANI
fabcar@hotmail.itfabcar@hotmail.it
www.fabriziocarmignani.comwww.fabriziocarmignani.com
IISS “Mattei” – Rosignano S. (LI)IISS “Mattei” – Rosignano S. (LI)