Un uomo (A. P.) di 65 anni si presenta all’osservazione

con dolore lombare da alcuni mesi

CASO CLINICO

Il paziente era stato precedentemente ricoverato in ospedale e sottoposto ad indagini radiologiche e di laboratorio che erano state interpretate come segni di metastasi spinale a livello della colonna. Tuttavia, tutti gli esami successivi effettuati alla ricerca di un’eventuale neoplasia erano risultati negativi.

Buone condizioni generali. Nessuna perdita di peso o perdita dell’appetito negli

ultimi mesi. Esame neurologico nella norma.

Anamnesi ed esame obiettivo

Fosfatasi alcalina (AP) sierica elevata: 137 UI/L (VN: 30-115).

Elettroforesi dei sottotipi di fosfatasi alcalina: – AP ossea (↓): 15 UI/L - 10% del totale (V.N: 23-61%)– AP totale: 145 UI/L (V.N.:25-100)– AP epatica: 123 UI/L - 85% del totale [(V.N.: 26-64%) – AP intestinale: 7 UI/L - 5% del totale (V.N: 1-25%)

Esami di laboratorio (1)

Esami di laboratorio (2)

- Calcemia = 9.9 mg/dL (v.n. 8.5-10.5)- Fosforemia = 3 mg/dL (v.n. 2.5-4.5)- Creatininemia = 1.1 mg/dL ( v.n. 0.8-1.2)- AST = 26 (v.n. < 40)- gGT = 28 (v.n. < 36)- ALT = 28 (v.n. < 40)- PSA = 0.6 ng/mL (v.n. 0-4)- Elettroforesi sierica: nella norma- Es. urine: normale

RX della colonna

Radiografia antero-posteriore (A) e laterale (B) della colonna lombare: sclerosi del corpo vertebrale di L3.

Altezza e allineamento del corpo vertebrale: normali.

Scintigrafia ossea

Aumento della captazione a livello lombare (L3).

RMN colonna lombare

Coinvolgimento vertebrale a livello di L3.

Il corpo vertebrale interessato si presenta leggermente collassato con segnale ipointenso nelle immagini T1 (A) e iperintenso nelle immagini pesate in T2 (B).

Dopo iniezione di mezzo di contrasto: nessun enhancement (C).

TAC lombare

Sclerosi del corpo vertebrale di L3: (A) iperdensità della scansione lombare assiale.

Le immagini sagittale (B) e coronale (C) riformattate confermano la localizzazione del nodulo sclerotico alla porzione superiore sinistra di L3.

Per una diagnosi di certezza è stata effettuata una biopsia a cielo aperto a livello di L3 attraverso il peduncolo sinistro di L3 utilizzando un ago da 11G.

Il prelievo è stato effettuato in anestesia generale

Biopsia ossea

Tipico pattern a mosaico. Non evidenza di attività osteoblastica. Tali reperti sono stati ritenuti diagnostici

per Paget della colonna.

Malattia ossea di Paget

Esami di laboratorio effettuati immediatamente dopo la biopsia

↑Piridinolina urinaria: 134 nM/Nm (V.N: 18-40) ↑Deossipiridinolina: 30.2 nM/Nm crea (V.N: 5-14)

RITRATTARE

POSOLOGIA MAGGIORE BISFOSFONATIALTRO BISFOSFONATO

BISFOSFONATI + CALCITONINA

Recidiva: ALP 25% limite superiore range di normalità

ALP ogni 6 mesi

< 25% 25%ALP dopo 3 mesi

Follow-up

BISFOSFONATI PREFERIBILMENTE PER VIA EV INFUSIONALE

Se Paget attivo

Terapia

BIOPSIA OSSEAIndagini di 3^ livello

Diagnosi dubbiaRMN – TAC – Altre indagini appropriateIndagini 2^ livello

Rx dubbio

ALPRX SEGMENTO INTERESSATOSCINTIGRAFIA

ALP

se positivase PagetSCINTIGRAFIA OSSEARX SCHELETROIndagini 1^ livello

Rilievo Rx ALPSintomatologia

scheletricaPresentazione

Paget: iter diagnostico-terapeutico

SIOMMMS: Linee guida diagnostiche e terapeutiche della malattia ossea di Paget (2001)

Malattia ossea di Paget: caso clinico

Trattamento con bisfosfonati e.v.

Neridronato e.v.

200 mg

(100 mg in due gg consecutivi)

Malattia ossea di Paget: caso clinico

Dopo 6 mesi, il paziente ha riportato

un significativo miglioramento

dei sintomi iniziali

RMN colonna dopo 6 mesi

Segnale di intensità pressoché normale a livello del corpo vertebrale interessato

Miglioramento del disegno sclerotico a livello di L3