Indice Introduzione XXIII Verso una pediatria dell’evidenza scientifica… e… della relazione 1 Ivan Cavicchi Pediatria generale e specialistica 15 Capitolo 1 Pediatria preventiva e promozione della salute Gianfranco Mazzarella, Alfredo Pisacane, Armido Rubino Strategie della prevenzione 16 Promozione della Salute e Prevenzione delle Malattie: due differenti strategie per migliorare la salute dei bambini 16 Prevenzione delle Malattie 16 Promozione della Salute 17 Educazione alla Salute 17 Per il pediatra, oggi, è possibile prevenire le malattie e promuovere la salute? 18 Parlare, comunicare… anzi… entrare in relazione con i genitori e i bambini 18 Comunicazione: non si tratta soltanto di parole 18 Comunicazione-relazione: optional o indispensabile strumento di lavoro? 19 Comunicazione spontanea vs comunicazione strutturata e consapevole 19 Cosa si può ottenere da una comunicazione adeguata? 20 Prevenzione nei gruppi ad alto rischio di malattia 20 Una strategia per aumentare efficacia ed efficienza degli interventi 20 Modalità e complessità dell’approccio ai gruppi ad alto rischio 20 Continuità o frammentazione delle cure? 21 Percorsi assistenziali 21 Bambini con Bisogni Speciali (BBS): chi sono e quali i loro bisogni? 21 BBS: la situazione attuale 22 In prospettiva: chi sarà sempre più chiamato a coordinare le cure in favore dei BBS? 23 Sorveglianza della Salute del bambino e dell’adolescente 24 Conoscere per agire 24 Stili di vita del bambino e malattie cronico-degenerative dell’adulto 24 Sistemi di Sorveglianza: salute e stili di vita dei bambini e degli adolescenti in Italia e in Europa 24 Sorveglianza attiva durante la gravidanza 26 Gravidanza fisiologica e gravidanza a rischio: livelli diversi di assistenza 27 Necessità di una buona e corretta informazione per la gestante 27 Tempestività della presa in carico della gestante per favorire esiti positivi sulla salute della madre e del neonato 27 Prevenzione del parto pretermine e del ritardo di crescita intrauterino 27 Difetti del tubo neurale 28 Allattamento al seno 29 Tanti buoni motivi per … 29 Promuovere e sostenere l’inizio e la durata dell’allattamento al seno 29 Controindicazioni all’allattamento al seno: poche, pochissime 30 Altre condizioni che non controindicano l’allattamento al seno 31 Comportamenti a rischio 31 Adolescenti e comportamenti a rischio: una “nuova” sfida per il pediatra 31 Fumo 31 Alcol 31 Uso di Cannabis 32 Abitudini sessuali 32 Strategie per la prevenzione e la riduzione dei comportamenti a rischio 32 Comportamenti a rischio: il ruolo specifico del pediatra 33 Incidenti 33 Tipologia dei più comuni incidenti 34 Intossicazioni 35 Prevenzione del sovrappeso e dell’obesità 37
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Indice
Introduzione XXIII
Verso una pediatria dell’evidenza scientifica… e… della relazione 1Ivan Cavicchi
Pediatria generale e specialistica 15
Capitolo 1
Pediatria preventiva e promozione della saluteGianfranco Mazzarella, Alfredo Pisacane, Armido RubinoStrategie della prevenzione 16
Promozione della Salute e Prevenzione delle Malattie: due differenti strategie per migliorare la salute dei bambini 16Prevenzione delle Malattie 16Promozione della Salute 17Educazione alla Salute 17Per il pediatra, oggi, è possibile prevenire le malattie e promuovere la salute? 18
Parlare, comunicare… anzi… entrare in relazione con i genitori e i bambini 18
Comunicazione: non si tratta soltanto di parole 18Comunicazione-relazione: optional o indispensabile strumento di lavoro? 19Comunicazione spontanea vs comunicazionestrutturata e consapevole 19Cosa si può ottenere da una comunicazione adeguata? 20
Prevenzione nei gruppi ad alto rischio di malattia 20
Una strategia per aumentare efficacia ed efficienza degli interventi 20Modalità e complessità dell’approccio ai gruppi ad alto rischio 20
Continuità o frammentazione delle cure? 21Percorsi assistenziali 21Bambini con Bisogni Speciali (BBS): chi sono e quali i loro bisogni? 21BBS: la situazione attuale 22
In prospettiva: chi sarà sempre più chiamato a coordinare le cure in favore dei BBS? 23
Sorveglianza della Salute del bambino e dell’adolescente 24
Conoscere per agire 24Stili di vita del bambino e malattie cronico-degenerative dell’adulto 24Sistemi di Sorveglianza: salute e stili di vita dei bambini e degli adolescenti in Italia e in Europa 24
Sorveglianza attiva durante la gravidanza 26Gravidanza fisiologica e gravidanza a rischio: livelli diversi di assistenza 27Necessità di una buona e corretta informazione per la gestante 27Tempestività della presa in carico della gestante per favorire esiti positivi sulla salute della madre e del neo nato 27Prevenzione del parto pretermine e del ritardo di crescita intrauterino 27Difetti del tubo neurale 28
Allattamento al seno 29Tanti buoni motivi per … 29Promuovere e sostenere l’inizio e la durata dell’allattamento al seno 29Controindicazioni all’allattamento al seno: poche, pochissime 30Altre condizioni che non controindicano l’allattamento al seno 31
Comportamenti a rischio 31Adolescenti e comportamenti a rischio: una “nuova” sfida per il pediatra 31Fumo 31Alcol 31Uso di Cannabis 32Abitudini sessuali 32Strategie per la prevenzione e la riduzione dei comportamenti a rischio 32Comportamenti a rischio: il ruolo specifico del pediatra 33
Incidenti 33Tipologia dei più comuni incidenti 34Intossicazioni 35
Prevenzione del sovrappeso e dell’obesità 37
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VI Indice ISBN 978-88-08-18198-5
Sostegno alla genitorialità 37Genitorialità: un determinante della salutedel bambino e dell’adolescente 37La famiglia: uno scenario che cambia rapidamente 38Sostegno alla genitorialità: un intervento tangibiledi promozione della salute e di prevenzionedelle malattie 38Lettura ad alta voce a partire dai 6 mesi di vita: un sostegno concreto alla genitorialità 38
Screening 39Principali test di screening 40Screening uditivo neo natale 40
Bambini e farmaci 41Scenario attuale 41Iperprescrizione di farmaci: una scorciatoia quando c’è poco tempo per educare? 42Farmaci in cerca di malattie: il Disease Mongering 42
Disuguaglianze in salute 43Prevenzione in concreto: l’effi cace alleanza tra pediatra e famiglia 45• Per saperne di più 45• Test di autovalutazione 46
Capitolo 2
Anamnesi ed esame obiettivoMaria Alessio, Franca Parizzi, Armido RubinoAnamnesi 48
Accrescimento e sviluppoSergio Bernasconi, Salvatore Di Maio
Crescita e sviluppo corporeo 57Fattori dell’accrescimento somatico 57Periodi di crescita 58Crescita staturale 58Crescita ponderale 59
Proporzioni corporee durante la crescita 60
Circonferenza cranica 60Anomalie della circonferenza cranica: microcefalia e macrocefalia 61Suture e fontanelle 62
Bambino con statura ridotta o eccessiva 62Crescita normale 63Modelli di bassa statura 63Modelli di alta statura 64Crescita di recupero (catch up growth) 64Criteri diagnostici nei disturbi di crescita staturale 64Terapia dei disturbi di crescita 65
Curve di crescita 66
Bambino sovrappeso e bambino sottopeso 68Obesità 68Magrezza 70
Modifi cazioni dello sviluppo puberale 71Pubertà normale 71Ontogenesi del “GnRH pulse generator” e concettodi minipubertà 72Stadi puberali 73Età ossea e maturazione puberale 74Pubertà ritardata 74Amenorrea 79Emorragie uterine in rapporto agli steroidi sessuali 81Pubertà precoce 82Varianti della norma dello sviluppo puberale 83
• Per saperne di più 84
• Test di autovalutazione 85
Capitolo 4
Sviluppo neuromotorio e psichicoFabrizio Ferrari, Ennio Del Giudice
Premesse teoriche alla valutazionedello sviluppo infantile 88
Teorie e modelli interpretativi dello sviluppodel bambino 90
Sviluppo normale 90Postura e movimento nel I anno di vita 90Sviluppo cognitivo 95Sviluppo del linguaggio 96Sviluppo delle competenze sensoriali: sensibilità tattile, udito e visione 97
Metodologie di valutazione dello sviluppo 98Il pediatra e la valutazione di sviluppo 105Valutazione formale da parte dello specialista 108Un approccio pratico al ritardo psicomotorioper il pediatra 110
• Per saperne di più 113
• Test di autovalutazione 114
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VIIISBN 978-88-08-18198-5 Indice
Capitolo 5
NutrizioneMassimo Pettoello Mantovani, Francesco RaimondiFabbisogni nutrizionali 115Requisiti nutrizionali specifi ci 116
Energia 116Acqua 117Macronutrienti 119Micronutrienti 123
Allattamento naturale 126Caratteristiche del latte materno 126Modalità per l’allattamento al seno 128
Allattamento artifi ciale 128Latte vaccino 128Formule per l’infanzia 129Modalità per l’allattamento artifi ciale 129Alimentazione integrativa dell’allattamento al seno 130Allattamento e prematurità 130
Divezzamento 131Modalità per il divezzamento 131
Alimentazione dopo il primo anno di vita 133Alimentazione durante il secondo anno 133Alimentazione oltre il secondo annoe nell’adolescente 135
Nutrizione del bambino e prevenzionedelle patologie croniche nell’adulto 135Valutazione delle abitudini alimentaridel bambino 135
Metodi di valutazione delle abitudini alimentari 136Obiettivi della valutazione e scelta del metodo di indagine 137
• Per saperne di più 137• Test di autovalutazione 138
Capitolo 6
Attività fi sica e sportivaGiuliana ValerioBenefi ci dell’attività fi sica 139Valutazione dei livelli di attività fi sica e di effi cienza fi sica nella pratica ambulatoriale 141
Attività fi sica 141Effi cienza fi sica 142Composizione corporea 142Effi cienza cardiorespiratoria (prova da sforzo) 142Effi cienza muscolare 143Flessibilità 143“Prescrizione” dell’attività fi sica dall’età prescolare all’adolescenza 144Neonato ed età prescolare 144Età scolare 145Adolescenza 145
Discipline sportive per bambini e adolescenti 146Idoneità all’attività fi sica e certifi cazione sportiva 147Alimentazione nel bambino e nell’adolescente che pratica sport 149
Energia e macronutrienti 149Energia 149Proteine 149Carboidrati 149Lipidi 150
Sindrome da sovrallenamento (over-training) 152Pratica simultanea di più sport 152Trauma da “overuse” 152Infl uenza sulla crescita e sulla maturazione puberale 152Prevenzione del doping 153
• Per saperne di più 155• Test di autovalutazione 156
Capitolo 7
NeonatologiaGiuseppe Buonocore, Serafi na Perrone, Maria Carmela MuracaIntroduzione alla neo natologia 157
Embrione 157Feto 157Aspetti preventivi 158Gravidanze ad alto rischio 158Diagnosi prenatale 158Screening del primo trimestre 158Screening del secondo trimestre 159Ultrasuoni 159Amniocentesi 160Villocentesi 160Prelievo di sangue ombelicale 160Indicazioni al trasporto neo natale 160
Crescita fetale e sue alterazioni: ritardodi crescita intrauterino e neo nato piccoloper età gestazionale 160
Ritardo della crescita intrauterina 161Neonato SGA 161
Adattamento alla vita extrauterina 163Adattamento respiratorio 163Adattamento circolatorio 165Termoregolazione 165
Cure neo natali in sala parto 165Preparazione alla sala parto 165Posizionamento e pulizia delle vie aeree 166Stimolazione 166
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VIII Indice ISBN 978-88-08-18198-5
Stabilità termica in sala parto 166Indicatori di necessità di rianimazione: il punteggio di Apgar 166Valutazione di routine 167
Cure del neo nato a termine: il rooming-in 169Monitoraggio della glicemia 170Profi lassi neo natali 170
Allattamento del neo nato a termine:latte umano e latti formulati 171
Proprietà nutrizionali 172Proprietà non nutrizionali 173Pratica dell’allattamento al seno 174Formule per lattanti 174Contenuto dei latti formulati 175
Omeostasi glucidica 175Cause di ipoglicemia 176Trattamento 176
Neonato da madre diabetica 177Ipotesi di Pederson e fetopatia diabetica 177Intolleranza glucidica materna e rischi neo natali 177Disturbi della crescita 177Ipoglicemia neo natale 178Ipocalcemia neo natale e ipomagnesemia 178Policitemia neo natale 178Carenza di ferro neo natale 179Funzione cardiaca e polmonare 179Iperbilirubinemia 179Alterazioni del sistema nervoso 179Sequele a lungo termine 179
Itteri neo natali 179Metabolismo della bilirubina 179Ittero a bilirubina non coniugata 180Ittero a bilirubina coniugata 187Atresia delle vie biliari 188
Neonato pretermine 188Assistenza alla nascita - Prima valutazione 188Monitoraggio cardiorespiratorio 189Monitoraggio della pressione arteriosa 189Monitoraggio transcutaneo dei gas 189Monitoraggio della glicemia 189Rischi specifi ci del neo nato pretermine 189
Omeostasi calcio-fosforica 190Ipocalcemia neo natale 190Ipercalcemia 192Metabolismo del fosforo 193Metabolismo del magnesio 193Osteopenia del prematuro 194
Depressione neo natale e asfi ssia 196Rianimazione del neo nato 197
Preparazione per la rianimazione e selezionedei casi a rischio 197Indicazione alla rianimazione e linee guida 197Modifi cazioni fi siologiche e biochimichea seguito di un processo asfi ttico 197Valutazione 198Assistenza alla nascita 198
Stabilizzazione iniziale 199Follow up del neo nato pretermine 199
Patologie respiratorie 199Follow up nutrizionale 200Problemi neurologici 201Problemi visivi e uditivi 201Follow up neurologico 201
Apparato cardiorespiratorio 203Sviluppo e malformazioni polmonari 203
Stadi di sviluppo polmonare fetale 203Sviluppo polmonare postnatale 204Determinanti fi siche dello sviluppo polmonare 204Malformazioni polmonari 204Malformazioni intrapolmonari cistiche 205Agenesia polmonare 207Ipoplasia polmonare 208Linfangectasia congenita polmonare 210Chilotorace 211Disallineamento delle vene polmonari con displasia alveolo-capillare 211Discinesia ciliare primaria 212
Sindrome da distress respiratorio: fattori predisponenti, fi siopatologia e diagnosi 212
Fisiopatogenesi 212Surfactante 213Secrezione di liquido polmonare fetale 213Biotrauma 214
Broncodisplasia polmonare 216Ipertensione polmonare persistente delneo nato ed ernia diaframmatica congenita 219
Air leak: perdite d’aria a livello polmonare 223Enfi sema polmonare interstiziale 223Pneumomediastino 224Pneumotorace 225Pneumopericardio 226
Sindrome da aspirazione di meconio 226Pervietà del dotto arterioso di Botallo 227
Ematologia 230Disordini della coagulazione e rischio trombotico nel neo nato 230
Emostasi in età neo natale 230Trombofi lia ereditaria 231Eventi trombotici non cerebrali in epoca neo natale 231Trombosi arteriose 232Trombosi venosa 232Embolia polmonare (EP) 232Stroke ischemico arterioso neo natale 232Trombosi venosa dei seni 233Terapia antitrombotica in epoca neo natale 234
Anemia nel periodo neo natale 237Fisiopatologia 237
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IXISBN 978-88-08-18198-5 Indice
Anemia da difetto della membrana eritrocitariao del metabolismo cellulare 238Anemia fetale e neo natale da malattia emolitica immuno-mediata 239Anemia fetale e neo natale emorragica 240Anemia fetale e neo natale a causa di infezione congenita 241Anemia della prematurità 241Altre anemie ipoproliferative o associate a sindromi 241Terapia emotrasfusionale 242
Neutropenia neonatale ereditaria 243Neutropenia congenita severa 243Neutropenia ciclica 243Mielocatessi e sindrome WHIM 243Neutropenia cronica congenita in associazionecon altre sindromi 243
Disordini piastrinici 244Funzione piastrinica nei neo nati 244Disturbi quantitativi 244Disturbi qualitativi delle piastrine 247Valutazione della funzione piastrinica in un neo nato 247
Infezioni connatali e sepsi 249Infezioni fetali: CMV, herpes e varicella 249
Citomegalovirus 249Infezione da virus herpes simplex, sierotipo 1 e 2 251Infezione peri- e postnatale da HSV 252Varicella 254
Sindrome da rosolia congenita 255
Virus dell’immunodefi cienza umana 256
Virus dell’epatite C 258
Virus dell’epatite B 259Infezione cronica da HBV 261
Parvovirus B19 261
Sifi lide 262
Tubercolosi 264
Toxoplasmosi 265
Infezioni e sepsi neo natali 267Meningite 270Polmonite 270Infezioni delle vie urinarie 271Osteomielite e artrite settica 272Ophthalmia neo natorum 272Onfalite 273Impetigine bollosa e staphylococcal scalded skinsyndrome (SSSS) 273Noma neo natorum 273Tetano neo natale 273Infezioni fungine 274Prevenzione dell’infezione precoce da streptococcodi gruppo B 275
Shock settico nel neo nato 275
Apparato gastroenterico 277Sviluppo del tratto gastrointestinale: organogenesi e funzione 277Malformazioni del tratto gastrointestinale 277
Malformazioni anorettali 277Malrotazioni intestinali 278Duplicazioni del tratto intestinale 279Persistenza del dotto onfalomesenterico 280Ostruzioni intestinali 280Ostruzione duodenale 281Malformazioni congenite del piloro 282Difetti della parete addominale 282
Sistema nervoso centrale 289Esame neurologico del neo nato 289
Finalità dell’esame neurologico del neo nato 289Stima dell’età gestazionale 289Esame fi sico 289Esame funzionale 292Diversi tipi di esame neurologico attualmente disponibili 294Esame neurologico nel neo nato patologico 294
Encefalopatia ipossico-ischemica 294Encefalopatia ipossico-ischemica (EII) nel neo natoa termine e pretermine 295
Emorragia della matrice germinativa e idrocefalo postemorragico 299
Inquadramento diagnostico 329Raccolta anamnestica 330Valutazione clinica 333ABC di semeiotica dismorfologica 333Approccio clinico al bambino con sospettapatologia scheletrica costituzionale 334In che modo e/o in che tempi viene postauna diagnosi? 334Comunicazione di diagnosi 335Il percorso di follow up diagnostico 336
Sindromi malformative che il pediatradeve conoscere 337
Sindromi cromosomiche classiche 337Sindromi da microdelezione cromosomica 339Sindromi monogeniche 342Associazioni non casuali 352Sindromi da esposizione a teratogeni 353
Impostazione del percorsodi follow up assistenziale 353
Complicanze mediche trasversali 353Complicanze mediche sindrome-specifi che 356Trattamento riabilitativo 357
Consulenza genetica e diagnosi prenatale 358• Per saperne di più 360• Test di autovalutazione 361
Capitolo 9
Malattie metabolicheMarcello Giovannini, Enrica Riva, Sabrina PaciMalattie del metabolismo e del trasportodegli aminoacidi 363
Principi di terapia dietetica e vitaminica nelle malattie del metabolismo degli aminoacidi 363Gruppo fenilalanina-tirosina 364Aminoacidi ramifi cati e organicoacidosi 368Difetti del ciclo dell’urea e altre iperammoniemie 371Aminoacidopatie e acidosi organiche con prevalenti manifestazioni neurologiche 373
Aminoacidi solforati 375Disturbi del trasporto degli aminoacidi 376
Disturbi del metabolismo dei carboidrati 376Difetti del metabolismo del galattosio 377Difetti del metabolismo del fruttosio 378Disturbi del metabolismo del glucosio 378
Malattie del metabolismo energetico 382Difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi 382Piruvato deidrogenasi e ciclo di Krebs 385Catena respiratoria 385
Malattie dei perossisomi 386Malattie da accumulo lisosomiale 389
Malattie da difetto di degradazione dei mucopolisaccaridi 391Malattie da difetto di degradazione di sfi ngolipidi 394Malattie da difetto di degradazione delle glicoproteine 397Malattie da alterato trasporto lisosomiale(mucolipidosi e malattie da accumulo di acido sialico) 399Malattie da accumulo di acido sialico 399
Disturbi del metabolismo e del trasportodelle lipoproteine 399
Trasporto dei lipidi esogeni ed endogeni 399Ipercolesterolemie 400Ipertrigliceridemie 401Metabolismo delle HDL 402Dislipidemie con bassi valori di colesterolo-LDLe trigliceridi 403Iperlipidemie miste 403
Difetti di altre vie metaboliche 404Sindromi CDG (disturbi della glicosilazionedelle proteine) 404Difetti della sintesi degli steroli 404Disturbi del metabolismo di purine e pirimidine 405Difetti del trasporto o dell’utilizzazione dei metalli 406Porfi rie 406
• Per saperne di più 408• Test di autovalutazione 408
Capitolo 10
ImmunologiaMaurizio de Martino, Luisa Galli
Concetti generali di fi siologia dell’immunità 409
Ontogenesi dei meccanismi immunologici 410
Componenti della risposta immunitaria 411Immunità innata 411Collegamenti dell’immunità innata con l’immunità adattiva 412Immunità adattiva 413
Immunodefi cienze primitive 418
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XIISBN 978-88-08-18198-5 Indice
Difetti combinati dei linfociti T e B 418Principali difetti prevalentemente a carico dell’anticorpopoiesi 420Principali sindromi con immunodefi cienza 426Malattie con disregolazione immunologica 427Principali difetti dei fagociti 430Principali difetti dell’immunità intrinseca 431Difetti del complemento 431Diagnosi delle immunodefi cienze primitive 434Trattamento delle immunodefi cienze primitive 436
Immunodefi cienze secondarie 437Infezione da virus dell’immunodefi cienza umana 438
Trasmissione dell’infezione 438Profi lassi della trasmissione perinatale 439Diagnosi 439Decorso dell’infezione perinatale 439Gestione del bambino con infezione perinatale 441
Infezioni respiratorie ricorrenti (IRR) 442Defi nizione di bambino con IRR 442Fattori ambientali di innesco delle IRR 442Gestione del bambino con IRR 443
• Per saperne di più 443• Test di autovalutazione 445
Capitolo 11
AllergologiaElio Novembre, Alberto Vierucci
Rinite allergica 446
Asma 447Farmacoterapia 451Approccio a step nella terapia di fondo 452Terapia dell’attacco acuto 452
Il controllo ambientale nel trattamento delle malattie allergiche respiratorie 454
I derivati epiteliali degli animali domestici 455Gli acari della polvere 455
Terapia dell’allergia alimentare e prospettive future 464
• Per saperne di più 465
• Test di autovalutazione 466
Capitolo 12
VaccinazioniNicola Principi, Susanna EspositoPrevenzione delle malattie infettive con le vaccinazioni 467Calendario vaccinale 468Caratteristiche generali dei vaccini 469Controindicazioni vere e false 470• Per saperne di più 470• Test di autovalutazione 471
Capitolo 13
OtorinolaringoiatriaNicola Principi, Paola Giovanna Marchisio, Susanna Esposito, Lorenzo Pignataro, Sara TorrettaPatologie infi ammatorie e infettive 472
Rinite acuta 472Rinosinusite acuta 472Rinosinusite cronica e poliposi naso-sinusale 474Ipertrofi a adenoidea 476Faringotonsillite acuta 477Laringite 479
Otologia 480Otite esterna 480Otite media acuta 481Otite media secretiva 483Otite media suppurativa cronica semplice 484Otite media suppurativa cronica colesteatomatosa 485Complicanze dell’otite media 485Sordità infantile 486Cenni di audiologia infantile e terapia della sordità infantile 488
Tumefazioni del collo 489Linfoadeniti 490Cisti e fi stole mediane e latero-cervicali 492
Malattie gastrointestinali di intestino chirurgico 531Atresia e fi stola tracheoesofagea 531Acalasia 532Stenosi ipertrofi ca del piloro 533Malrotazione intestinale 533Diverticolo di Meckel 533Malattia di Hirschsprung 534Polipi 535Poliposi 536
Malattie del fegato e delle vie biliari 537Eziologie e quadri clinici di presentazione 537Approccio clinico al bambinocon sospetta epatopatia 538Ipertransaminasemia 538Epatiti infettive 540Epatiti autoimmuni 542Epatopatie genetico-metaboliche 543Disordini biliari 545Epatopatia steatosica non alcolica 545
Malattia del fegato e celiachia 546Epatotossicità da farmaci e droghe 547Colestasi del neonato e del lattante 547
Emocromatosi neonatale 550Trattamento delle epatopatieed epatotrapianto 551
Malattie del pancreas esocrino 552Insuffi cienza pancreatica 552Pancreatiti acute e croniche 553
Malattie dell’esofago e dello stomaco 554Refl usso gastroesofageo e malattia da refl usso gastroesofageo 554Esofagite eosinofi la 557Ingestione da caustici 558Malattia ulceroso-peptica 559
Patologie aritmiche in età pediatrica 607Generalità delle aritmie in età pediatrica 607Extrasistolia sopraventricolaree ventricolare 607Tachicardia da rientro nodale 608Sindrome di Wolff -Parkinson-White 609Sindrome del QT lungo congenito 609Sindrome del QT corto 611Sindrome di Brugada 611Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica 612Bradicardia sinusale 612Blocchi senoatriali 612Blocchi atrioventricolari 613Fenomeni tachiaritmici nelle cardiopatie congenite 614Fenomeni bradiaritmici nelle cardiopatie congenite 616
Malattie del miocardio, del pericardioe dell’endocardio 616
• Per saperne di più 624• Test di autovalutazione 625
Capitolo 17
EndocrinologiaGianni Bona, Mariacarolina Salerno
Disordini dell’asse ipotalamo-ipofi si 626Sintesi e azione degli ormoni ipofi sari 626Ipopituitarismo 626Defi cit di ormone della crescita 627Disordini dell’asse GH/IGF-I 631Metabolismo idroelettrolitico 631Disturbi del metabolismo del potassio 634Disturbi dell’equilibrio acido-base 635Diabete insipido 636
Tumori ipofi sari 638
Disordini della ghiandola tiroidea 638Fisiologia della tiroide 638Ipotiroidismo 639Ipertiroidismo 642Gozzo 645Noduli tiroidei e tumori 646
Disordini delle ghiandole paratiroidi 647Metabolismo calcio-fosforico 647Ipoparatiroidismo 648Pseudoipoparatiroidismo 650Iperparatiroidismo 651
Disordini delle ghiandole surrenali 653Sintesi e azione degli ormoni surrenalici 653Iposurrenalismo 654Iperplasia congenita del surrene 658Sindrome di Cushing 663Sindrome da ipersecrezione di mineralcorticoidi 663Tumori surrenalici 664Feocromocitoma 664
Disordini dello sviluppo sessuale 665Diff erenziazione sessuale 665Classifi cazione dei disordini dello sviluppo sessuale 666Gestione del neonato con genitali ambigui 666Micropene 671Criptorchidismo 672
Disturbi della regolazione glicidica 673Diabete mellito 673Ipoglicemia 677
• Per saperne di più 680• Test di autovalutazione 681
Capitolo 18
ReumatologiaAlberto Martini, Clara Malattia
Inquadramento diagnostico del bambinocon artrite 683
Reumatismo articolare acuto 685
Artrite idiopatica giovanile 687
Lupus eritematoso sistemico 692Lupus neonatale 694Lupus discoide 694Lupus da farmaci 694Sindrome da anticorpi antifosfolipidi 694
Sindromi da “overlap” e connettivite mista 697Sindrome di Sjögren 697Vasculiti 697
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XIV Indice ISBN 978-88-08-18198-5
Sindrome di Schönlein-Henoch 697Malattia di Kawasaki 698Arterite di Takayasu 700Poliarterite nodosa 700Vasculiti associate alla presenza di ANCA 701Altre vasculiti 701
Malattie autoinfi ammatorie (febbri ricorrenti) 701Febbre familiare mediterranea 702Febbre periodica associata al defi cit di mevalonato-chinasi (sindrome da iper-IgD) 702Sindrome autoinfi ammatoria associata al recettore del TNF (TRAPS) 702Criopirinopatie 702Altre malattie autoinfi ammatorie 702Altre malattie a presumibile eziologia autoinfi ammatoria 703
• Per saperne di più 703• Test di autovalutazione 704
Capitolo 19
OrtopediaFabrizio Cigala, Francesco Sadile, Clemente Servodio Iammarrone
Anatomia e funzione dell’articolazionedell’anca 705
Anemia fi siologica dell’infanzia 730Anemia sideropenica 731Anemie megaloblastiche 731
Anemia da carenza di vitamina B12 (cobalamina) 731Anemia di Bierner o anemia perniciosa 733Anemia da carenza di acido folico 733Anemia megaloblastica da oroticoaciduria ereditaria 733
Anemie emolitiche 733Anemie emolitiche da difetti intrinseci agli eritrociti 734Anemie emolitiche da difetti estrinseci agli eritrociti 741Anemie postemorragiche 743
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XVISBN 978-88-08-18198-5 Indice
Neutropenie 743Neutropenie da ridotta granulopoiesi 744Neutropenia congenita severa – Sindromedi Kostmann 744Neutropenia ciclica 744Neutropenia cronica benigna 744Mielocatessi 746Neutropenie congenite associate ad altre sindromi 746Neutropenia associata a malattie metaboliche 746Neutropenie associate a malattie immunologiche 746Neutropenia associata a defi cit nutrizionali 746
Neutropenie da aumentata distruzione periferica 746
Infezioni 746Neutropenie immuni 746Neutropenia farmaco-indotta 747Neutropenia associata a ipersplenismo 747
Neutropenia da alterata distribuzione 747Pseudoneutropenia 747
Malattie emorragiche 748Fisiopatologia dell’emostasie della coagulazione 748
Emostasi primaria 748Emostasi secondaria 748Inibitori naturali della coagulazione 748Sistema della fi brinolisi 750Diagnosi diff erenziale delle malattie emorragichee principali tecniche diagnostiche 750
Piastrinopenie 752Piastrinopenie da defi cit della piastrinopoiesi 752Piastrinopenie da aumentata distruzione 754Piastrinopenie da aumentato consumo 757
Malattie emorragiche da difetto di funzione piastrinica 757
Piastrinopatie da difetto della membrana piastrinica 758Piastrinopatie da difetto dei granuli piastrinici 759Piastrinopatie congenite da difetto di secrezione dei granuli piastrinici 759
Trombocitosi 759Patologia della coagulazione 760
Sindromi emofi liche 760Malattia di Von Willebrand 762Difetti della coagulazione da anticoagulantie inibitori della coagulazione 762
Difetti del complesso protrombinico(fattori II, V, VII) 762Difetti congeniti di fi brinogeno 762
Afi brinogemia 762Ipofi brinogemia 763
Disfi brinogemie congenite 763Defi cit dei fattori X, XI, XII, XIII 763• Per saperne di più 763• Test di autovalutazione 764
Capitolo 21
OncologiaAndrea Pession, Riccardo MasettiFrequenza e incidenza 767Sopravvivenza e mortalità 768Eziopatogenesi 768
Predisposizione e fattori ambientali 768Patogenesi biologico-molecolare 770
Diagnosi e terapia dei tumori maligni dell’infanzia 774
Leucemia acuta linfoblastica 774Leucemia acuta mieloide 777Sindromi mielodisplastiche 780Leucemia mieloide cronica 781Linfoma di Hodgkin 781Linfomi non-Hodgkin 783Istiocitosi 785Tumori del sistema nervoso centrale 787Retinoblastoma 789Neuroblastoma 791Tumore di Wilms (TW) e tumori renali 794Sarcomi dei tessuti molli 796Osteosarcoma 798Sarcoma di Ewing 799Epatoblastoma 800Tumori a cellule germinali 802
Trapianto di cellule staminali emopoietiche (TCSE) in oncologia ed ematologia pediatrica 803Terapia di supporto al paziente oncologico pediatrico 805
Terapia antinfettiva 805Terapie trasfusionali e fattori di crescita granulocitari 805Terapia del dolore 807Terapia nutrizionale 808
• Per saperne di più 808• Test di autovalutazione 809
Capitolo 22
InfettivologiaNicola Principi, Susanna EspositoIntroduzione alla patologia infettiva e parassitaria 810
Infezioni del sistema nervoso 878Meningiti 878Encefaliti ed encefalomieliti 880Nevrassiti mediate da tossine batteriche 884Nevrassiti postvaccinali e postinfettive 888Altre sindromi neurologiche postinfettive 889Sindrome neurologica da “lesione occupante spazio” di eziologia infettiva 890Patologia infettiva delle derivazioni liquorali 893
Infezioni dell’apparato emopoieticoe del sistema linforeticolare 894
Mononucleosi infettiva 894Malattia da citomegalovirus 898Brucellosi 900Febbri ricorrenti 902Malattia di Lyme 903Leishmaniosi 906Toxoplasmosi 908Malaria 911Malattia da graffi o di gatto 915
Infezioni sistemiche 917Sepsi, sindrome settica e shock settico 917
Micosi profonde 922
Infezioni della gravida e del neonato 924Sifi lide 924Listeriosi 927
Infezioni dell’ospite immunocompromesso 929
Infezioni trasmesse da animali domestici 931Infezioni a trasmissione diretta 931Infezioni trasmesse con l’interventodi artropodi vettori 933Infezioni conseguenti a morsi di animali domestici 934
Il rischio infettivo per il bambino viaggiatore 934
Immunizzazioni 934Chemioprofi lassi 936Come preparare il viaggio 936Precauzioni igieniche fondamentali 937Manifestazioni cliniche nei piccoli viaggiatori provenienti da aree tropicali 937
Malattie di possibile eziologia infettiva 938Febbri di origine sconosciuta 938
• Per saperne di più 941
• Test di autovalutazione 942
Capitolo 23
NefrologiaAlberto Edefonti, Sara Testa
Elementi di diagnosi delle malattie dell’apparato urinario 944
Anamnesi 944Esame obiettivo 945Dati di laboratorio/strumentali 946
Sindromi cliniche in nefrologia pediatrica 949
Sindrome nefritica 950Defi nizione e quadri clinico-patologici 950Patogenesi delle glomerulonefriti 951Sindrome nefritica postinfettiva 951Glomerulonefrite a depositi mesangiali di IgA(malattia di Berger) 952Glomerulonefrite membranosa 953
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XVIIISBN 978-88-08-18198-5 Indice
Glomerulonefrite membranoproliferativa 953Glomerulonefrite proliferativa extracapillare 954Indicazioni alla biopsia renale nella sindrome nefritica 954Glomerulonefriti in corso di malattie sistemiche 955
Nefropatie ematuriche ereditarie(malattie del collagene IV) 957
Sindrome nefrosica 958Sindrome nefrosica secondaria a glomerulonefriti primitive o secondarie 961Sindrome nefrosica del primo anno di vita 961
Malformazioni del sistema nervoso 1023Malformazioni del tubo neurale 1023Malformazioni dello sviluppo corticale 1024Malformazioni del cervelletto 1025
Paralisi cerebrali 1025
Ritardo mentale 1027Neuroimmagini e screening per malattiemetaboliche 1029
Tumori del sistema nervoso 1030Tumori sopratentoriali 1030Tumori sottotentoriali 1030Tumori delle meningi 1031Tumori del midollo spinale 1031Tumori del sistema nervoso simpatico 1031
Idrocefalo 1031Pseudotumor cerebri 1032
Cefalea 1032
Crisi epilettiche ed epilessia 1034Principali epilessie dell’età evolutiva 1036Principi generali di terapia delle epilessie 1039Stato di male epilettico 1040Convulsioni febbrili 1040
Disturbi parossistici non epilettici 1040Tics 1040Mioclonie ipniche e mioclono infantile benigno 1040Vertigine e torcicollo parossistico benigno 1040Sindrome di Sandifer 1040Sincopi 1041Pavor nocturnus e sonnambulismo 1041
Sindromi neurocutanee 1041Neurofi bromatosi 1041Sclerosi tuberosa 1042Sindrome di Sturge-Weber 1043
Malattie dei nervi cranici 1043
Malattie del midollo spinale 1044Atrofi e muscolari spinali (AMS) 1044Atassie spinocerebellari 1045
Sessualità in adolescenza 1129Contraccezione 1129Gravidanza 1130Interruzione volontaria di gravidanza (IVG) 1130Malattie sessualmente trasmesse (MST) 1131
Adolescenti e malattie croniche 1131Indipendenza fi sica e psichica; ricerca della propria identità 1131Accettazione della propria immagine corporea 1132Sessualità 1132Prevenzione dei comportamenti a rischio 1132
Problematiche psicologiche e sociali 1135Disturbi d’ansia 1137Disturbo post-traumatico da stress 1139Disturbo isterico in adolescenza 1139Disturbi dell’umore 1140Comportamenti autolesivi, equivalenti suicidari 1143Disturbo della condotta 1143Bullismo 1144Disturbi della condotta alimentare 1144Schizofrenia 1147
Adolescenti e comportamenti a rischio 1148Uso/abuso di sostanze 1148Internet addiction disorder (IAD) 1148
• Per saperne di più 1148• Test di autovalutazione 1149
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XX Indice ISBN 978-88-08-18198-5
Capitolo 31
Malattie della vita mentaleGiovanni Cioni, Gabriele Masi
Classifi cazione e approccio diagnostico-terapeutico 1150
Disturbi pervasivi dello sviluppo 1152
Disturbi depressivi 1157Forme cliniche di depressione 1157Comorbidità 1158Storia naturale e rischio suicidario 1159Depressione, antidepressivi, rischio suicidario e comportamento suicidario 1161
Disturbo bipolare 1161
Disturbo ossessivo-compulsivo 1164
“PANDAS” 1166
Tic e sindrome di Gilles de la Tourette 1168Sindrome di Tourette 1168
Disturbi d’ansia 1171Disturbo d’ansia di separazione e rifi uto scolastico 1171Disturbo di panico 1172Fobia sociale e mutismo selettivo 1173Fobie semplici 1174Disturbo d’ansia generalizzato 1175Disturbo post-traumatico da stress 1176
Disturbi psicotici e schizofrenia 1178Stato premorboso e fase prodromica 1178
Disturbo da defi cit di attenzionee iperattività 1181
Disturbi dirompenti del comportamento 1186Disturbo oppositivo-provocatorio 1186Disturbo della condotta 1187Tipologie dell’aggressività 1188
Ritardo mentale 1189
Disturbi specifi ci del linguaggio 1192Bambini parlatori tardivi 1193Inquadramento clinico dei disordinidel linguaggio 1194
Disturbi specifi ci dell’apprendimento 1195Dislessia evolutiva 1195Discalculia evolutiva 1196Intervento nei DSA 1197
Disturbo della coordinazione motoria (disprassia) 1198
Aspetti riabilitativi 1199
• Per saperne di più 1199
• Test di autovalutazione 1200
Capitolo 32
La diagnosi di laboratorio in pediatria. Quali esami richiedere? Come interpretarne i risultati?Chiara Azzari, Clementina Canessa, Francesca Lippi
Il bambino con scarso accrescimento 1201Esami di primo livello 1201Quali esami chiedere nel sospetto di… 1202
Il bambino con anemia 1205
Il bambino con sospetto di immunodefi cienza congenita 1208
Esami di I livello 1208Esami di II livello 1208Esami di approfondimento 1209
Il bambino con malattia infettiva: la diagnosi molecolare 1209
Metodi diagnostici standard 1210Metodiche molecolari 1210
