1. INTRODUZIONE AL SERVIZIO ... - Laboratorio...

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1. INTRODUZIONE AL SERVIZIO…………………………………………………………………………………………………….Pag.2/6

1.1 Introduzione al Catalogo……………………………………………………………………………………………………………. Pag. 2 1.2 Le Caratteristiche del Laboratorio Mendel..………………………………………………………………………………………. Pag. 2/5 1.3 Il Prodotto Fornito ……….……………………………………………………………………………………………………………Pag. 6/7 1.4 Informazioni e assistenza all’utente ………………………………………………………………………………………………..Pag. 8 1.5 Sede e numeri di Tel./Fax…………………….……………………………………………………………………………………..Pag. 8 1.6 Gestione reclami………………………………………………………………………………………………………………………Pag. 8

2. LE CARATTERISTICHE ORGANIZZATIVE…………………………………………………………………………………… Pag. 9/10

2.1 Giorni e Orario settimanale di apertura al Pubblico…………………………………………………………………………….... Pag. 9 2.2 Giorni e Orario di prelievo …………………………………………………………………………………………………………... Pag. 9 2.3 Giorni e Orario di accettazione campioni …………………………………………………………………………………………. Pag.10

3. PRESTAZIONI…………………………………………………………………………………………………………………………. Pag 10/36

3.1 Elenco delle Prestazioni svolte dalla struttura, tempi di risposta.……………………………………………………………….. Pag. 10/13 3.2 Prestazioni di laboratorio, note tecniche………………………..…………..……………………………………………………… Pag. 14/25

Strutture di supporto/collaborazioni, percorsi per alcuni esami specifici…….…………………………………………………. Pag.25

3.3 Modalità di Prelievo, condizioni del paziente, Consegna, Caratteristiche e Conservazione dei Campioni...…….…………Pag. 26/34 Prelievo/Accettazione Campioni: requisiti minimi; modulistica allegata: modulo di richiesta, privacy, consenso informato

3.4 Modalità di Trasporto dei campioni biologici..……………………………………………………………………………………….Pag. 35

4 REFERTAZIONE……………………………………………………………………………………………………………………….. Pag 36

4.1 Modalità di ritiro dei referti…………………………………………………………………………………………………………… Pag. 36 4.2 Caratteristiche del Referto …………………..……………………………………………………………………………………… Pag. 36 4.3 Modalità di Archiviazione Conservazione dei Referti e dei preparati …………………………………………………………….Pag. 36

5 GARANZIA DI CONFORMITA’ ALLE SPECIFICHE…….………..…………………………………………………………….. Pag.37/68

5.1 Struttura, strumentazione e sistema informatico (archiviazione)………………..…………………………………………………Pag. 37 5.2 Attività analitica: legislazioni di riferimento, linee guida, controllo di qualità.…………..…………………………………….…..Pag. 38/41 5.3 Referenze Scientifiche (gruppi di lavoro, comunicazioni a congressi, pubblicazioni)…………………………………………..Pag 42 /60 5.4 Indicatori Applicati………………………………………………………………………………………………………………………Pag. 61/62 5.5 Il Personale, la formazione e l’aggiornamento ...……………………………………………………………………………………Pag. 62/63

5.5.1 Responsabili e referenti per i diversi settori del laboratorio…………………………………………………………………….Pag. 64/65 5.6 Certificazioni……………………...……………………………………………………………………………………………………. Pag 67 5.7 Referenze (i nostri clienti)……………………………………………………………..……………………………………………….Pag.68

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1 INTRODUZIONE AL SERVIZIO

1.1 Introduzione al Catalogo

Questo Catalogo non è un semplice elenco delle prestazioni eseguite dal laboratorio, ma intende rendere esplicite le caratteristiche tecniche ed

organizzative (tempi di chiusura degli esami, orari di apertura del laboratorio, modalità di accesso alle prestazioni, ecc.). Presentare la struttura, la

strumentazione in uso, il personale che opera e collabora (qualifiche, funzioni, competenze acquisite, credibilità scientifica, ecc.); infine le modalità di

controllo attuate in ambito analitico e organizzativo, comprese l’azioni poste a garanzia di conformità alle specifiche. Esso rappresenta quindi anche lo

Standard di Prodotto della struttura e la sua LA CARTA DEI SERVIZI

1.2 Le Caratteristiche del Laboratorio Mendel

Il Laboratorio Mendel Genetica Medica è un Presidio Privato di esclusiva diagnostica specialistica nel settore della Genetica Medica.

I Laboratori di Genetica medica (LGM) sono laboratori specializzati riconosciuti a livello legislativo, atti a svolgere indagini specifiche per l’identificazione

delle malattie su base genetica. I Test genetici sono riconosciuti come prestazioni specialistiche di 3° livello.

Non si tratta di un laboratorio di base con un settore di citogenetica, ma di un laboratorio specializzato, in grado di proporre un pannello ampio di

prestazioni di tipo genetico e, quando necessario, completare le analisi con gli ulteriori esami di approfondimento, oltre alla consulenza al referto

(consulenza genetica).

Il laboratorio Mendel non si limita ad essere fornitore della semplice prestazione analitica, ma per le professionalità presenti nella struttura e per come è

stato organizzato il lavoro in questi anni è in grado di supportare il medico in tutte le necessità su eventuali referti patologici riscontrati definendo di volta in

volta le possibili risoluzioni e la definizione di eventuali percorsi di approfondimento.

→ Consentendo una valutazione più organica del dato riscontrato.

Il Laboratorio Mendel per la Presenza e collaborazione di vari Specialisti in Genetica Medica è inoltre in grado di fornire Consulenze Genetiche.

Il Laboratorio Mendel ha inoltre definito in questi anni rapporti di collaborazione con diverse strutture pubbliche (Universitarie ed Ospedaliere) e private,

così da garantire percorsi di approfondimento analitico per l’esecuzione di esami particolari.

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Tutto ciò ha lo scopo di permettere un’interazione più stretta fra il laboratorio ed i medici delle strutture invianti, così da poter fornire un servizio il più

possibile completo al cliente/utente. Nell’ambito della Genetica Medica, la possibilità di svolgere in tempi brevi analisi di approfondimento, ed accedere

velocemente alla consulenza genetica, così da permettere al medico inviante ed alla paziente di poter prendere delle decisioni sia in ambito pediatrico

(postnatale) che ginecologico (prenatale), fa si che il laboratorio Mendel assuma le caratteristiche più di un Servizio di Genetica (pur non essendolo) che

di semplice Laboratorio ( se pur specialistico).

Data la tipologia di specialistica il laboratorio si propone di essere sempre propositivo nel mantenere i propri approcci analitici aggiornati nel contesto

dell’evoluzione in atto nel settore. All’interno di questa ottica il laboratorio sempre disponibile a fare proprie eventuali richieste e suggerimenti dei

professionisti mirate all’implementazione di nuove analisi.

Da un punto di vista analitico obbiettivo del Laboratorio Mendel è quello di mantenere l’implementazione di modalità tecniche-organizzative che vadano

oltre la risposta ai requisiti minimi richiesti per legge. Per ottenere ciò si cerca di agire in particolare su:

- strumentazione conforme ed aggiornata

- personale qualificato (quasi tutto il personale sanitario che opera nel laboratorio è laureato con specialità e/o dottorati di ricerca) e suo costante

aggiornamento

- struttura adeguata sia in termini di spazzi e confort che in termini di sicurezza

- sistema organizzativo mirato ad evitare eventuali errori in un’ottica di miglioramento

- controlli di qualità interni ed esterni e identificazione di indicatori sia di processo che di prodotto

- metodalità tecnico/analitiche improntate a quanto riportato da linee guida del settore e/o pubblicazioni

- identificazione di modalità operative standardizzate e condivise, facenti riferimento a linee guida del settore (nazionali ed internazionali) e

pubblicazioni scientifiche

- rapporto con i clienti/utenti ed i medici invianti che miri a venire incontro alle richieste ed esigenze che di volta in volta sopraggiungano, dando

risposte adeguate sia in termini tecnici che organizzativi (modi e tempi di risposta analitica)

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Quindi

- Si opera secondo quanto riportato dalle linee guida nazionali ed internazionali e pubblicazioni scientifiche di rilevanza internazionale

- L’attività viene svolta a partire da procedure scritte e protocolli di lavoro definiti. A partire dalle indicazioni scientifiche, il laboratorio ha formulato dei

protocolli da attuare in caso di necessità di ulteriori approfondimenti all’esame (pseudomosaicismi, markers cromosomici, ecc.).

- Si sono individuati indicatori di qualità che dimostrano il monitoraggio dei parametri più importanti.

- L’equipe attua, per quanto, possibile momenti di incontro, per discutere dei casi più significativi rilevati, e per confrontarsi sulle modalità operative e

sulle problematiche via via riscontrate.

- Il Laboratorio ha inoltre, ormai da alcuni anni, in corso collaborazioni con strutture qualificate (centri regionali, professionisti noti, ecc) alle quali

potersi rivolgere per delle collaborazioni in caso di necessità su eventuali approfondimenti di casi, avendo attuato percorsi definiti per eventuali

esami di approfondimento o aggiuntivi non svolti dal Laboratorio Mendel, o per supporto al Direttore alla cosulenza genetica, se necessario (vedere

anche da pag.37/68: Garanzia di Conformità alle Specifiche)

Il personale della struttura è altamente qualificato: (vedere anche da pag.37/68: Garanzia di Conformità alle Specifiche)

l’equipe della struttura ha acquisito un’esperienza più che decennale nell'esecuzione della tipologia di prestazioni fornite dal laboratorio, operando

presso il Laboratorio Mendel e in precedenza presso differenti strutture pubbliche e private, ospedaliere ed universitarie sia i Italia che all'estero.

Il personale laureato ha svolto per diversi anni attività di ricerca nel settore della genetica e/o biologia molecolare, presso differenti centri di ricerca e/o

ospedali in Italia e all’estero, pubblicando su differenti riviste e comunicazioni a congressi nazionali ed internazionali.

Il personale laureato della struttura è coinvolto nella implementazione e miglioramento di nuove metodiche, partecipazioni a gruppi di lavoro nazionali su

argomenti di interesse della struttura, questo in collaborazione con strutture universitarie e/o enti privati.

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Servizi e Logistica: Gli operatori della struttura sono sempre disponibili a fornire informazioni e chiarimenti cercando, per quanto possibile, di venire

incontro alle singole esigenze. La flessibilità nel cercare di adeguarsi alle necessità del cliente è infatti uno dei punti verso cui l’organizzazione della

struttura tende costantemente.

Il Laboratorio Mendel è in grado di garantire condizioni di sicurezza, tempestività e di assicurare in tutti i casi il ritiro e il trasporto dei campioni, non solo

per l'uso di corrieri affidabili ma anche per la possibilità di disporre di personale dedicato che ritiri sempre i campioni in caso di prelievi di particolare cura o

in situazioni di urgenza o imprevisti.

Il laboratorio Mendel:

Ha conseguito la Certificazione del Sistema di Gestione Aziendale in conformità alla norma UNI EN ISO 9001: 2008; certificato n.

2870 - A. E’ stato il primo laboratorio, nell’ambito della specialistica della Genetica Medica, ad essere certificato ISO 9000 nella

Regione Emilia Romagna.

E' iscritto al Censimento dei Laboratori di Genetica Medica della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)

Ha una Convenzione di Tirocinio di Formazione ed Orientamento con l'Università degli Studi di Modena

Pubblicazioni, Partecipazioni a congressi ed a gruppi di lavoro e progetti di ricerca (vedere anche pag.38 Garanzia di

conformità alle specifiche)

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1.3 Il Prodotto Fornito

L’ambito di attività del Laboratorio Mendel riguarda prestazioni di citogenetiche, di biologia molecolare e biochimica prevalentemente in ambito prenatale.

Interessa:

Analisi diretta del patrimonio genetico in ambito prenatale e postnatale:

analisi cromosomica

analisi genica (analisi DNA)

Analisi di marcatori biochimici correlati a patologie cromosomiche/malformative

o Altre tipologie di analisi “correlate”

≈ ≈ ≈ ≈ ≈

In prenatale si attuano indagini genetiche del primo e secondo trimestre di gravidanza su campioni provenienti da:

- procedure invasive: villocentesi ed amniocentesi rispettivamente del primo e secondo trimestre di gravidanza

- non invasive: Bi-test e Tri-test, nel corso del primo e secondo trimestre di gravidanza

In postnatale le analisi riguardano principalmente richieste nell’ambito:

- della patologia pediatrica/neonatologica

- dello screening di coppia nelle procedure di fecondazione assistita

- famigliarità per patologie genetiche

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Citogenetica Costituzionale: (cariotipo o mappa cromosomica):

- diagnosi citogenetica costituzionale prenatale

- diagnosi citogenetica costituzionale postatale

- diagnosi citogenetica costituzionale delle perdite fetali e sui tessuti

Citogenetica molecolare:(FISH)

- all’interno di approfondimenti diagnostici in ambito prenatale e postatale

- diagnosi di patologie

Biologia Molecolare: (Analisi DNA)

- all’interno dei percorsi di diagnosi prenatale (es. diagnosi rapida in prenatale: QF-PCR per trisomie 13, 18, 21 X eY)

- ricerca di mutazioni/delezioni geniche sia in ambito prenatale che postatale per varie patologie

- all’interno di approfondimenti diagnostici in ambito prenatale e postatale (es. HCG-array)

- ricerca del DNA di agenti patogeni (es. HPV su cellule cervicali, CMV su liquido amniotico)

- Analisi cfDNA Analsi DNA fetale circolante nel sangue materno

Biochimica Prenatale:

- Analisi di screening (Bi-Test) - Dosaggio alfafeto proteina

Biochimica Postnatale:

Analisi all’interno di: - percorsi di fecondazione assistita - gravidanza e loro problematiche (es. poliabortività ecc.)

A completamento del servizio offerto il Laboratorio Mendel è in grado di fornire Consulenza Genetica nella figura del Direttore Tecnico

Il Laboratorio fornisce anche una serie di Prestazioni Correlate alle analisi sopra riportate, a completamento del servizio offerto.

La ricerca di Malattie Genetiche Mendeliane viene effettuato nell’insieme di un quadro di indagine familiare

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1.4 Informazione e assistenza all'utente

Il personale della struttura è a disposizione per informazioni sul tipo di prestazioni eseguite dalla struttura e sui tempi e modalità di risposta ecc., durante

l'orario di apertura, sia in sede che telefonicamente.

Il personale laureato è disponibile per eventuali chiarimenti in relazione alla metodologia usata ed al significato analitico dell'esame.

Il Direttore del laboratorio, in qualità di Medico Genetista, è disponibile per consulenze genetiche, da effettuarsi su appuntamento.

1.5 Sede e numeri di Tel./Fax/e-mail

La struttura è facilmente raggiungibile da: - Viale Amendola (Autostrada uscita Modena Nord) - Via Domenico Cucchiari - Via Vignolese, Via Emilia est (Autostrada uscita Modena Sud) - Via Medaglie D’Oro (Centro Città)

1.6 Gestione Reclami

Il Responsabile Amministrativo/Segreteria si rende disponibile a recepire ed accogliere gli eventuali reclami e segnalazioni da parte degli utenti, e a farlo

presente alla Direzione. Il numero di reclami/segnalazioni rappresenta uno degli indicatori di qualità monitorato periodicamente dalla struttura. I reclami

sono oggetto di discussione collegiale durante i vari momenti di verifica che la struttura si è data (riunioni settimanali, analisi periodica degli indicatori,

riesame della direzione) e rappresentano uno stimolo per la pianificazione nello svolgersi dell'attività, così che la struttura possa dare una sempre più

esauriente risposta alle esigenze degli utenti. Ai reclami pervenuti presso la struttura viene data risposta scritta entro 30 giorni dal ricevimento. Il

laboratorio esegue una valutazione del gradimento del servizio tramite un questionario a risposta multipla per i clienti che accedono direttamente alla

struttura e con il metodo dell’intervista diretta per i clienti che inviano i campioni alla struttura. I dati vengono analizzati durante i momenti di verifica della

struttura e in particolare il riesame della direzione.

Il Laboratorio Mendel Genetica Medica è situato a Modena in via Bellinzona 47/D

Segreteria:

Tel: 059/306502 FAX: 059/395233 E-mail: [email protected]

www.laboratoriomendel.it www.laboratoriomendel.it

mailto:[email protected]

http://www.laboratoriomendel.it/

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2. CARATTERISTICHE ORGANIZZATIVE

2.1 Orario Settimanale di Apertura al pubblico

Giorno Ora

Dal lunedì al Venerdì 8:30-17:30

2.2 Giorni e Orario di Prelievo presso il Laboratorio Mendel

La segreteria è disponibile per informazioni, ritiro dei referti, appuntamenti per eseguire i prelievi, ecc.: tutti i giorni nell’orario di apertura al pubblico

Per effettuare una Consulenza Genetica è necessario prendere appuntamento, anche telefonicamente. I tempi di attesa sono di qualche giorno (mediamente da 1 a 5 giorni).

Il Laboratorio Mendel esegue i prelievi ematici su appuntamento, tutti i giorni dal Lunedì al Venerdì compreso:

-

Dal Lunedì al Venerdì: 8:30 – 17:30

Per i prelievi riguardanti esami di genetica non è richiesto il digiuno

È necessaria la prenotazione per eseguire il prelievo

- è possibile effettuare la prenotazione anche telefonicamente.

Per l’accesso al prelievo i tempi di attesa sono di massimo 1 giorno

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2.3 Giorni e Orari di Accettazione Campioni

IL Laboratorio Mendel accetta i campioni tutti i giorni dal Lunedì al Venerdì durante l’orario di apertura

(Importante!:I campioni che pervengono al laboratorio tramite corriere non vengono consegnati il Sabato, occorre in caso di

necessità contattare preventivamente il laboratorio per eventuali accordi differenti)

L’analisi del liquido seminale (spermiogramma) viene eseguito presso la struttura il martedì pomeriggio: occorre consegnare il campione il Giovedì alle ore 14. E’ necessario prenotare precedentemente l’analisi (anche telefonicamente).

È possibile (previo accordo) definire con il laboratorio altri giorni di raccolta/consegna del campione.

3. PRESTAZIONI

3.1 Elenco delle Prestazioni, Tempi di Risposta

CITOGENETICA CLASSICA + GENETICA MOLECOLARE

CODICE PRESTAZIONE TEMPI

DI RISPOSTA

ME6 Cariotipo su sangue periferico (Singolo) Cariotipo su sangue periferico (Coppia)

15 gg

ME1 Cariotipo su liquido amniotico 15-21 gg

ME8 Cariotipo su villi coriali 21 gg

ME5 Cariotipo su sangue fetale 7 gg

ME3 Cariotipo su materiale abortivo o altri tessuti 21 gg

ME17+ COD. CARIOTIPO

Cariotipo + QF-PCR 48 ore (QF-PCR) +21 gg

ME17+ COD. CARIOTIPO+ME11

Cariotipo + QF-PCR+alfafetoproteina 48 ore (QF-PCR) +21 gg

Coltura da linfociti 3/5 gg

Coltura da amniociti 7/10 gg

Coltura da villi coriali 7/10 gg

Analisi citogenetica per lo studio di mosaicismo cromosomico 15 gg

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CITOGENETICA RAPIDA IN PRENATALE E POSTNATALE

CODICE PRESTAZIONI TEMPI DI

RISPOSTA

ME17 QF-PCR per le aneuploidie dei cromosomi 13,18,21, X e Y 48 ore

PACCHETTO Cariotipo LA+QF-PCR+Dosaggio Alfafetoproteina 48 ore + 15 gg

CITOGENETICA MOLECOLARE


RISPOSTA

ME47 CGH Array a bassa risoluzione (15k) 7-10 gg prenatale

ME15 CGH Array a alta risoluzione (60k-180k) 7-10 gg prenatale 30-60 gg postnatale

ME7 FISH su metafasi per traslocazione, delezioni, riarrangiamenti; individuazione di specifiche regioni cromosomiche e identificazione di markers cromosomici su LA, villi, sangue

Entro 10gg (prenatale) Entro 15gg (postnatale)

CITOGENETICA CLASSICA + MOLECOLARE IN PRENATALE


RISPOSTA

COD. CARIOTIPO + ME47

Cariotipo + CGH Array a bassa risoluzione (15k) 5-7 gg CGH Array 21 gg cariotipo

BIOCHIMICA SU INDAGINE PRENATALE INVASIVA

CODICE PRESTAZIONI TEMPI

DI RISPOSTA

ME11 Dosaggio alfafetoproteina su liquido amniotico 5 gg consegnato con cariotipo

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BIOCHIMICA SU INDAGINE PRENATALE NON INVASIVA


RISPOSTA

ME28 Dosaggio HCGb- free + PAPP-A per bitest 1-3 gg

SCREENING PRENATALE e NIPT (Non Invasive Prenatal Testing)


RISPOSTA

PA1 AR185

PANORAMA BASE, analisi delle trisomie 13,18,21, sesso e aneuploidie dei cromosomi X e Y oppure Harmony test base, analisi delle trisomie 13,18,21, sesso e aneuplaidie dei cromosoni X e Y

10 gg

PA2 PANORAMA BASE + 22q, analisi delle trisomie 13,18,21, sesso e aneuploidie dei cromosomi X e Y + sindrome di DiGeorge (del 22q11.2)

10 gg

PA3 PANORAMA BASE COMPLETO, analisi delle trisomie 13,18,21, sesso e aneuploidie dei cromosomi X e Y + sindrome di DiGeorge (del 22q11.2); Sindrome di Prader Willi (del 15q11.2); Sindrome di Angelman (del 15q11.2); Sindrome di Cri Du Chat (del 5p)

10 gg

GENETICA MOLECOLARE IN PRENATALE E POSTNATALE


RISPOSTA

ME13 Fibrosi Cistica (AR), analisi 60 mutazioni (italiane e regionali) 10-15 gg

ME56 Atrofia Muscolare Spinale -SMA- (AR), ricerca delezione esoni 7 e 8 10-15 gg

ME59 Idrocefalo ereditario (X-linked), sequenziamento gene L1CAM 15 gg

ME16 Sindrome dell’X fragile (FRAX-A), ricerca espansione triplette CGG 10-15 gg

ME60 Sindrome dell’X fragile (FRAX-E), ricerca espansione triplette GCC 10-15 gg

ME61 Distrofia Muscolare (DMD/BMD), ricerca di delezioni intrageniche 15-20 gg

ME62 Sordità congenita, sequenziamento gene CX26 10 gg

ME63 Neuropatia ereditaria periferica o CMT1A, ricerca duplicazione gene PMP22 7-10 gg

ME64 Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione o HNPP, ricerca delezione gene PMP22 7-10 gg

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INFERTILITA' MASCHILE


RISPOSTA

ME14 Microdelezioni cromosoma Y, analisi delle mutazioni interessate nella sterilità maschile 10-15 gg

ME20 Spermiogramma 2-3 gg

ME27 Fattore II, ricerca mutazione G20210A gene protrombina 10-15 gg

ME30 Fattore V Leiden, ricerca mutazione G1691A 10-15 gg

ME65 Fattore V, ricerca mutazione Y1702C 10-15 gg

ME66 Fattore V, ricerca mutazione Cambridge R306T 10-15 gg

ME67 Fattore V, ricerca mutazione H1299R 10-15 gg

ME38 Emocromatosi, analisi 3 mutazioni gene HFE (S65C, H63D, C282Y) 10-15 gg

ME68 Carcinoma mammella e ovarico, analisi geni BRCA1+BRCA2 10-15 gg

ME69 Retinite pigmentosa, analisi gene RHO 10-15 gg

ME70 Retinite pigmentosa, forma X-linked, analisi gene RPGR 10-15 gg

ME12 Estrazione di DNA (su cellule di liquido amniotico, villi coriali, sangue periferico) Entro 7 gg

ME49 Contaminazioni materne (su cellule di liquido amniotico, villi coriali, sangue periferico) 7 gg

ME32 Analisi Disomie Uniparentali (UPD) cromosomi 1,2,7,8,14,15,16,22 su cellule di liuido amniotico, villi coriali, sangue perifierico

7 gg

ME91 Pacchetto analisi mutazioni Fattore V Leiden + Fattore II + MTHFR 7/10 gg

ME29 Omocisteina DNA, analisi delle mutazioni MTHFR CG77T+A1298C 10 gg

ME92 Genotipizzazione RhD fetale, QF-PCR su villi coriali, liquido amniotico (sangue materno) 48 ore

Su richiesta, ricerca di singola mutazione nota per patologie mendeliane già indagate 10-15 gg

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HPV+CITOLOGIA


RISPOSTA

ME200 Pap test convenzionale 7 gg

ME204 Pap test su strato sottile BD Onclarity™ 7 gg

ME202 HPV 7 gg

ME201 Papcheck (ME202+ME204) 10 gg

ME42 Istopatologia 7 gg

RICERCA DNA VIRALE/BATTERICO


RISPOSTA

ME82 Citomegalovirus CMV, analisi per la ricerca del genoma virale su liquido amniotico e sangue periferico 10 gg

ME83 Toxoplasma, analisi per la ricerca del DNA su liquido amniotico e sangue periferico 10 gg

ME84 Chlamydia Trachomatis, ricerca del DNA su urine, essudato cervicale, tampone uretrale, tampone vaginale, liquido seminale

7 gg

ME85 Micoplasma, analisi per la ricerca del DNA su tampone vaginale, tampone uretrale, liquido seminale 7 gg

ME86 HCV RNA qualitativo e genotipizzazione sottotipi virali 1a,1b,2,3 7 gg

ME202 HPV DNA (Virus del Papilloma Umano) individuazione e tipizzazione del virus su cellule cervicali, cellule uretrali, biopsie o liquido seminale

7 gg

ME88 HSV presenza/assenza herpesvirus 1 e 2 7 gg

ME89 RUBEOVIRUS presenza/ assenza 7 gg

TEST DI PATERNITA'


RISPOSTA

ME24 TEST DI PATERNITA' INFORMATIVO Test di Paternità, analisi dei polimorfismi interessati nel riconoscimento di paternità (x 2-3 persone)

7-10 gg

ME58 TEST DI PATERNITA' USO LEGALE Test di Paternità, analisi dei polimorfismi interessati nel riconoscimento di paternità (x 2-3 persone)

7-10 gg

Per ogni persona aggiuntiva: 7-10 gg

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ANALISI GENETICA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO DI NUOVA GENERAZIONE (NGS)

CODICE DESCRIZIONE TEMPI DI

RISPOSTA

ME71 Neuropatia sensitiva motoria (CMT), analisi 59 geni 45 gg

ME72 Paraparesi spastica familiare (FSP), analisi 59 geni 45 gg

ME73 Retinite pigmentosa, analisi tutti i geni malattia noti 45 gg

ME74 Cardiomiopatia dilatativa familiare, analisi tutti i geni malattia noti 45 gg

ME75 Cardiomiopatia ipertrofica (HCM), analisi tutti i geni malattia noti 45 gg

ME76 Cardiomiopatia aritmogena del Ventricolo Destro (ARVC), analisi tutti i geni malattia noti 45 gg

ME77 Sindrome di Brugada (BgS), analisi tutti i geni malattia noti 45 gg

ME78 Sindrome da QT lungo (LQT), analisi tutti i geni malattia noti 45 gg

ME79 Sindrome da QT corto (SQT), analisi tutti i geni malattia noti 45 gg

ME80 Tachicardia ventricolare Polimorfa Catecolaminergica (CPVT), analisi tutti i geni malattia noti 45 gg

ME81 Cardiomiopatia da ventricolo sinistro non compatto (LVNC), analisi tutti i geni malattia noti 45 gg

CONSULENZE

CODICE DESCRIZIONE TEMPI DI

RISPOSTA

ME33 Consulenza genetica In giornata

ME57 Consulenza pre test/post test In giornata

Eventuali tempi aggiuntivi 2/3 gg: in caso di ripetizione dell’esame (FISH, biologia molecolare), o lenta crescita (cariotipo). 15 giorni è il tempo di risposta per il quale solitamente il laboratorio chiude e referta gli esami di citogenetica su liquido amniotico; in ogni caso gli esami vengono sempre refertati entro i 21 giorni definiti dalle linee guida della Società Italiana di Genetica Umana. Lo stesso vale per il cariotipo su sangue.

Il Laboratorio è disponibile ad eseguire prestazioni che rivestano carattere di urgenza concordando con i professionisti invianti, modalità e tempi di risposta.

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3.2 Prestazioni di laboratorio, Note tecniche

→ Da un punto di vista analitico

Gli esami vengono eseguiti seguendo le indicazioni riportate dalle Linee Guida del Settore:

- Società Italiana di Genetica Umana: Linee Guida per la Diagnosi citogenetica:

- European Cytogeneticists Association: Cytogenetic Guidelines and Qualità Assurance; ECA

- Standards e Guidelines for Clinical genetics Laboratories (American College of Medical Genetics)

- Linee Guida per test genetici: ISS (comitato nazionale per la biosicurezza e le biotecnologie)

- Requisiti specifici per l’accreditamento delle Strutture di Genetica Medica: delibera Regionale del 27 Febbraio 2004 n. 327 (Applicazione della L.R.

34/98 in materia di autorizzazione ed accreditamento istituzionale), (vedere anche da pag.37/68: Garanzia di Conformità alle Specifiche)

Tutti gli esami di citogenetica prenatale vengono analizzati da due operatori separatamente, oppure al termine vengono controllati singolarmente da un secondo operatore.

I casi che presentino anomalie o di dubbi interpretativi, o che richiedano metodiche di approfondimento, vengono sempre valutati internamento

coinvolgendo i responsabili di settore, direttore tecnico e/o eventuali consulenti di suppporto.

→ Ci si è posti come obbiettivo il mantenimento di tempi di risposta il più possibile brevi (soprattutto in ambito prenatale) e contemporaneamente il

mantenimento di buoni livelli qualitativi. L'attività analitica viene svolta secondo quanto riportato dalle linee guida del settore (internazionali e nazionali),

indicazioni legislative (indicazioni dell’ accreditamento istituzionale; regione ER)

- Si sono quindi individuati indicatori di qualità che dimostrano il monitoraggio dei parametri più importanti.

- L’attività viene svolta a partire da procedure scritte e protocolli di lavoro definiti. A partire dalle indicazioni degli enti scientifici del settore, il

laboratorio ha formulato dei protocolli da attuare in caso di necessità di ulteriori approfondimenti all’esame ( pseudomosaicismi, markers cromosomici)

- La ricerca di Malattie Genetiche Mendeliane viene effettuato nell’insieme di un quadro di indagine familiare

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→ Le Analisi: Note Tecniche

Analisi Metodica D’Esecuzione

Citogenetica Materiale

d’origine

Tecnica Colturale Cellule Contate

(per cariotipo omogeneo)

Cellule analizzate per

ricostruzione del cariotipo

Colorazione

Applicata di

routine

Cariotipo

Sangue

periferico

Coltura: in sospensione

Cellule contate per ploidia: n 16

Ottenute da n° 1 colture indipendenti

Almeno: N. 3 con ricostruzione del cariogramma (sistema automatico)

QFQ o GTG banding

Risoluzione media del

bandeggio: 400 bande

Cariotipo

Liquido

Amniotico

Coltura: In situ

Metodo: clonale

Allestimento di 3 colture primarie

Allestimento di 1 coltura primaria come riserva cellulare

Allestimento di 2

colture secondarie

Cellule contate per ploidia: 10 colonie, metafase per clone: mediamente 2 per colonia, quando possibile

Ottenute da almeno n° 2 colture indipendenti

Almeno: N. 3

(sistema di ricostruzione automatico)

QFQ banding


bandeggio: 400bande

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Materiale

d’origine

Tecnica

Utilizzata/Tecnica

colturaqle

Cellule Contate

(per cariotipo omogeneo)



Colorazione

Applicata di

routine

Cariotipo Villi Coriali

(diretta +

coltura)

Metodo “diretto” analisi del

citotrofoblasto

(coltura a breve termine)

Metodo “colturale o indiretto”:

→ 2 fiasche di coltura: una come riserva cellulare. Analisi delle cellule mesenchimali

Cellule contate per ploidia: per un totale di n 16 cellule lette con entrambi i metodi

Per la coltura: da più aree di crescita di 1 o 2 colture indipendenti (preparati su vetrini da tripsinizzazione delle fiasche)

Almeno: N. 3 tra diretta e coltura con ricostruzione del cariogramma (sistema automatico)

QFQ banding Risoluzione media del

bandeggio: 300 bande (diretta)

320/ 400 bande coltura)

Analisi Materiale

d’origine

Tecnica

Utilizzata/Tecnica

colturaqle

STR analizzati/Cellule

Contate

( per cariotipo omogeneo)



Colorazione

Applicata di

routine

Analisi

Molecolare +

Cariotipo

Villi Coriali

(QF-PCR +

coltura)

Estrazione del DNA,PCR- RT,Elettroforesi capillare (ABI PRISM 3100 AVANT)

STR: AMXY, HPRT,X22, DXS6803, DXS6809, D21S11, D21S1411, D21S1412, D21S1435, D18S51, D18S535, D18S386, D13S631, D13S634, D13S258 (STR specifici Tecnologia

ANEUFAST – Kit certificate IVD/CE98/79/60, ISO 13485:2003)

Metodo “colturale o indiretto”:

→ 2 fiasche di coltura: una come riserva cellulare Analisi delle cellule mesenchimali


Da più aree di crescita di almeno 2 colture indipendenti (preparati su vetrini da tripsinizzazione delle fiasche)


QFQ banding


bandeggio: 400 bande

19


Materiale

d’origine

Tecnica

Utilizzata/Tecnica

colturaqle

STR interessati/Cellule

Contate

( per cariotipo omogeneo)



Colorazione

Applicata di

routine

Cariotipo

Sangue

Fetale

Coltura: in sospensione


Ottenute da n° 2 colture indipendenti


QFQ o GTG

banding Risoluzione del bandeggio: 400

bande

Materiale

abortivo,

fibroblasti

e/o altri

tessuti

Metodo “colturale”:

→ 2 fiasche di coltura: una come riserva cellualre


Ottenute da almeno 2 colture indipendenti (preparati su vetrini da tripsinizzazione)


QFQ banding Risoluzione del bandeggio: 400

bande

Il Laboratorio Mendel esegue colorazioni aggiuntive quando lo ritiene necessario all'approfondimento dell'analisi quali: GTG (se non già eseguito di routine), CBG, DA-DAPI, ecc…

Villi coriali: - prevede di routine: una coltura a breve termine e una coltura a lungo termine, a cui fa seguito il referto. In alternativa: : QF-PCR (per cromosomi 13,18,21, X e Y) e una coltura a lungo termine, a cui fanno seguito i referti.

- nelle situazioni in cui la quantità di materiale non sia sufficiente ad allestire entrambe le metodiche, si utilizza di volta in volta quella che garantisce al laboratorio, sulla base della propria esperienza, la maggiore possibilità di successo diagnostico

Risoluzione del bandeggio: - mediamente intorno alle 400 bande per corredo apolide per Liquido amniotico, 320/400 villi coltura (compatibilmente con le caratteristiche del campione da analizzare)

- 400 bande per corredo apolide per sangue periferico - 300 bande per corredo apolide per villi diretta

- linee guisa SIGU 2005/2007; ISCN 2009 Negli esami di citogenetica prenatale insieme al referto si allegano sempre le immagini iconografiche

20


Screening Biochimici in Materiale

Biologico

Metodo Unità di

misura

Intervallo di riferimento

Prenatale

BITEST: dosaggio HCG-B free e PAPP-A

Sangue Periferico

(siero)

TRACE, KRYPTOR-BRAHMS UI/l I valori di riferimento variano in relazione settimana

gestazionale

Alfafeto proteina Liquido Amniotico

TRACE, KRYPTOR-BRAHMS ng/ml I valori di riferimento variano per ogni settimana

gestazionale

Il dosaggio degli ormoni in biochimica prenatale viene espresso come multipli della mediana (MOM), riportati sul referto secondo le unità di

misura riportate.


Analisi DNA fetale Materiale

Biologico

Metodo Aneuploidie Rilevate:

Circolante

*Harmony Test: (cfDNA) Sangue

Periferico Analisi Molecolare di frammenti di DNA fetale (cfDNA) presenti nel

circolo ematico materno

Trisomie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y


Citogenetica Molecolare Materiale

Biologico

Tecnica

utilizzata

Tipo di Sonda usata Regione di

ibridazione

/Loci genici

Cellule

analizzate

(per quadro

omogeneo)

* FISH per approfondimento Liquido Ibridazione su Sonde molecolari mediamente

diagnostico: sonde molecolari painting Amniotico metafasi alfoidi/painting/a Loci specifici 10/15 cromosoma specifiche, sonde molecolari Villi coriali cromosomiche e singola a singola copia per microdelezioni e microduplicazioni, sonde subtelomeriche cromosoma specifiche

Sangue nuclei interfasici copia/subtelomeriche marcate con fluorocromi

(oltre, anche In relazione a cosa

ricercato) periferico

Sangue fetale *FISH per la sindrome di Liquido Ibridazione su Sonde molecolari Regione

- DiGeorge Amniotico metafasi marcate con Tuple8 mediamente

Villi coriali cromosomiche e fluorocromo orange (HIRA), che 10/15

Sangue nuclei interfasici (22q11.2); regione di comprende i periferico controllo ARSA Loci (Arylsulfatasi A) D22S533, marcata con D22S609 e

fluorocormo verde D22S942 (22q13.3) * eseguita in collaborazione con un Laboratorio Esterno: vedere pagina 25

21

Biologia Molecolare Materiale

Biologico

Tecnica utilizzata Gene e/o sequenze interessate

*Analisi molecolare per

la

LA, Villi coriali, sangue periferico

Estrazione del DNA

ricerca delle mutazioni

per le Sindromi di

Prader Willi, Angelman

Digestione enzimatica con enzimi di restrizione Southern-blot

Sequenza specifiche della regione P/W sul cromosoma 15

* Analisi: Test di Metilazione

per la Sindrome Prader Willi

LA, Villi coriali, sangue periferico

Estrazione del DNA

Enzimi di restrizione usati: Sequenza specifiche della regione P/W sul cromosoma 15

Xbal + Not1 Southern-bloting: sonda

utilizzata pN0.9(SNRPN)


Biologia Molecolare Materiale Biologico Tecnica utilizzata Gene e/o sequenze interessate

* QF-PCR Liquido Estrazione del DNA Per le aneuploidie Amniotico PCR-RT STR: AMXY, HPRT,X22, DXS6803, DXS6809, D21S11,

più frequenti: Villi coriali Elettroforesi capillare D21S1411, D21S1412, D21S1435, D18S51, D18S535,

cromosomi Sangue periferico e (ABI PRISM 3500) D18S386, D13S631, D13S634, D13S258

13,18,21, fetale, (STR specifici Tecnologia ANEUFAST – Kit certificate

X e Y materiale abortivo IVD/CE98/79/60, ISO 13485:2003)


* Analisi dei

polimorfismi per il

riscontro delle

Disomie Uniparentali

Cellule fetali

Sangue periferico

Estrazione del DNA PCR-RT (ABI PRISM Lincage

Mapping sets v2.5-Applied Biosystems Panel 68) Elettroforesi capillare (ABI PRISM 3500)

STR cromosoma specifici: D14S972, D14S1023, D14S1007, D14S1037, D14S1054, D14S980, D14S1050

* Analisi dei Cellule fetali Estrazione del DNA

polimorfismi per il PCR-RT Analisi mediante PCR dei marcatori cromosomi specifici

riscontro delle Sangue Elettroforesi capillare Contaminazioni periferico (ABI PRISM 3500)

materne

* eseguita in collaborazione con un Laboratorio Esterno: vedere pagina 25

20


* Array-CGH

Cellule fetali: - Villi corialil - Liquido Amniotico

Sangue periferico

estrazione del DNA Ibridazione genomica

comparata su microarray (acgh):

Piattaforme standard di ibridazione con varie risoluzioni

Analisi di sbilanciamenti genomici complessivi

* Prenatal Bobs

Cellule fetali: - Villi corialil

- Liquido Amniotico

estrazione del DNA Analisi molecolare mediante

amplificazione ed individuazione genica

Analisi di microdelezioni cromosomiche



Sangue Mutazioni ricercate Ricerca delle periferico estrazione del DNA X DF508, G542X, N1303K, 1717-1G > A , W1282X,

mutazioni nel gene LA Multiplex-PCR R553X, Q552 X, G551D, S549R(A>C), 4016insT, R1158X, della Fibrosi cistica Villi Coriali Reverse dot-blot su supporto G1244E, DI507, F508C, 1502T, 1706del17, 1677delTA,

solido R117H, G85 E, 621+1G>T R347P, 711+5G> A, 711+1G>T,

2789+5G>A, R1162X, 3849 + 10kbC >T, 2183AA>G,

D1152H, L1065P, R1066H, L1077P, 4382delA, 1259insA,

852del22, T338I, S912X. Identificazione varianti alleliche

poli-T correlate a CBAVD.

* FRAXA Sangue Estrazione del DNA

LA RP-PCR (Amplidex FMR1 PCR- Mutazione da espansione (espansione della sequenza

Villi Coriali Asuragen) ripetuta CGG e mutilazione del promotore del gene FMR-

Elettroforesi capillare 1) responsabile della sindrome dell’X Fragile

(ABI PRISM 3500) (FRAXq27.3)


Biologico



* Analisi molecolare

beta talassemia (22

mutazioni note sul

gene della

betaglobina)

Sangue LA

Villi Coriali

Estrazione del DNA PCR

Analisi mediante Kit strip A

Analisi delle 22 mutazioni note sul gene della betaglobina

21

Biologia Molecolare Materiale biologico Tecnica utilizzata Gene e/o sequenze interessate


Analisi delle Sangue estrazione del DNA STS : sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255

utilizzati per le regioni di delezione AZFa,, AZFb,, AZFc del braccio lungo del cromosoma Y.

microdelezioni del periferico Amplificazione mediante

cromosoma Y PCR

gel d’agarosio



* Genotipizzazione Rh Liquido estrazione del DNA fetale amniotico, villi PCR Primers specifici dei geni codificanti le proteine: Rh D e

coriali, sangue gel d’agarosio CcEe

fetale Ricerca delle mutazioni Sangue/tampo estrazione del DNA Mutazione di Leiden

interessate nel fattore V ne boccale Multiplex-PCR G1691A

Reverse dot-blot su (la metodica permette di individuare la presenza in omozigosi

supporto solido o in eterozigoti della mutazione)

Fattore V, mutazione Sangue/tampo estrazione del DNA Mutazione H1299R

H1299R DNA ne boccale Multiplex-PCR (la metodica permette di individuare la presenza in omozigosi

Reverse dot-blot su o in eterozigoti della mutazione)

supporto solido Ricerca delle mutazioni Sangue/tampo estrazione del DNA Mutazione G20210A

interessate nel fattore II ne boccale Multiplex-PCR (la metodica permette di individuare la presenza in omozigosi

Reverse dot-blot su o in eterozigoti della mutazione)

supporto solido

Ricerca delle mutazioni

nel gene della MTHFR

Sangue periferico

estrazione del DNA Multiplex-PCR Reverse dot-blot su

MTHFR C677T MTHFR A1298C

supporto solido * ACE, ricerca delezione Sangue/tampo estrazione del DNA Mutazione del287 bp

287 bp ne boccale PCR (la metodica permette di individuare la presenza in omozigosi

Riverse Dot Blot o in eterozigoti della mutazione)

* Emocromatosi (3 Sangue/tampo estrazione del DNA Mutazioni C282Y, H63D, S65C sul gene HFE

mutazioni: C282Y, H63D, ne boccale PCR (la metodica permette di individuare la presenza in omozigosi

S65C) Digestione enzimatica o in eterozigoti della mutazione)

gel d’agarosio


22



Biologico


Pannello malattie

cardiovascolari 13 mutazioni

Sangue/tampo ne boccale

estrazione del DNA PCR Riverse Dot Blot

FV R506Q detto di Leiden, FV H1299R detta HR2, protrombina G20210A, PAI-1 4G/5G, GPIIIaL33P, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, CBSI/D, ACE I/D, angiotensinogeno M235T, CEPT 1405V, CYP7A1-

278A>C, Apo E * Osteoporosi 3 mutazioni Sangue/tampo

ne boccale estrazione del DNA PCR e digestione

enzimatica e gel d’agarosio

Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismi F e B; collagene di tipo 1 (COLIA1): polimorfismo S; recettore

per gli estrogeni (ESR1): polimorfismi P e X

le metodiche permettono di individuare la presenza in omozigosi o in eterozigoti delle mutazioni


Accertamento di

Paternità

Sangue/tampon e boccale

Estrazione del DNA PCR Analisi del prodotti di amplificazione mediante: ABI

PRISM 3500

Marcatori analizzati: AMXY, D21S11, HPRT, D21S1412, D18S391, D13S631, D21S1411, D18S386, D13S634, D18S535, X22, D18S51, D21S1435, DXS6809, DXS6803, D13S258


Individuazione e

Tipizzazione del HPV

Cellule cervicali Estrazione del DNA PCR Multiplex Fluorescente Elettroforesi capillare

(Gene Scan ABI PRISM)

Genotipizzazione diretta di 15 ceppi virali mediante primers ceppo virali specifici: genotipi analizzati 6, 1 (basso rischio); 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 60 (alto rischio).

Materiale bioptico


Biologico


* Ricerca genoma virale Sangue Polymerase Chain Regione amplificata: MTR II

dell’CMV periferico Reaction CMV (Nested Liquido PCR) amniotico Urine

* Ricerca DNA Sangue Polymerase chain Regione amplificata: gene B1

Toxoplasma periferico reaction (nested PCR) Liquido amniotico


23



Biologico


* Micoplasma, analisi per

la ricerca del DNA su

tamponi e l. seminale

T. vaginale T. uretrale

L. seminale

Polymerase chain reaction (nested PCR)

Regioni interessate

* Ricerca DNA Chlamydia Urina, Amplificazione acidi nucleici mediante Ligase Chain Reaction

Immunofluorescenza diretta (su tampone vaginale e uretrale, non su urine e liquido seminale)

Segmento di DNA plasmidico di C. trachomatis (sequenza breve, altamente conservata in tutti i sierotipi di C. Trachomatis )

Anticorpi bersaglio marcati in fluorescenza su antigeni specifici ricercati.

Tracomathis Liquido semin. Essudato uret. Essudato cerv.

Essud. congiuntiv.

* HSV presenza/assenza tampone boccale, estrazione del DNA presenza/ assenza genoma di HSV1 e 2

herpesvirus 1 e 2 cytobrush, sangue PCR periferico gel d’agarosio

* Rosolia Sangue periferico estrazione del DNA presenza/ assenza genoma di rubeovirus

presenza/assenza PCR rubeovirus gel d’agarosio



Biologico


* HBV DNA quantitativo Sangue periferico(siero/ Plasma)

estrazione del DNA RT- PCR gel d’agarosio

Identificazione quantitativa HBV DNA

* HBV DNA qualitativo Sangue periferico(siero/ Plasma)

estrazione del DNA nested PCR gel d’agarosio

presenza/assenza di HBV-DNA

* HCV RNA qualitativo e

genotipizzazione

Sangue periferico(siero Plasma)

estrazione del RNA PCR gel d’agarosio

identificazione di RNA genotipizzazione dei sottotipi virali: 1a, 1b, 2,3

* HCV RNA quantitativo Sangue periferico(siero/ Plasma)

estrazione del RNA RT- PCR gel d’agarosio

Identificazione quantitativa HCV RNA

* HIV RNA quantitativo Sangue (periferico/plasma)

estrazione del RNA RT- PCR gel d’agarosio

Identificazione quantitativa HIV RNA


24


Biologia molecoalre Materiale

Biologico


* Intolleranza alimentare Sangue periferico (siero)

Immunoblot Assay Elisa Dosaggio IgG in relazione a 45/90 cibi

* Intolleranza al lattosio Sangue estrazione del DNA Ricerca del polimorfismo 13910T/C

periferico PCR tampone Digestione enzimatica boccale gel d’agarosio

* Malattia celiaca Sangue estrazione del DNA Analisi HLA DQ2 e DQ8 associati a

periferico multiplex PCR malattia celiaca

tampone gel d’agarosio boccale


Dosaggi Ormonali Materiale d’origine Metodo Unità di misura Intervallo di Riferimento

HCGb, Estradiolo, progesterone, LH,FSH, ecc.

Sangue periferico ELFA, VIDAS-Biomerieux ng/ml Gli intervalli di riferimento variano in base all’ormone analizzato ed eventualmente alla settimana di

gravidanza.

* Inibina B Sangue periferico Elisa pg/ml 30-255 donne Fino a 30 donne in post

menopausa

* Ormone Anti- Mulleriano

Sangue periferico Elisa pM Fino a 0,07 riserva ovarica critica Da 0,07 a 7,14 riserva ovarica

ridotta Superiore a 7, 14 riserva ovarica

normale


* Analisi microbiologiche Materiale d’origine Metodo

Coltura microbiologica Tampone vaginale, tampone uretrale, liquido seminale, urina, ecc)

Esame colturale

Ricerca Chlamydia trachomatis Tampone vaginale, tampone uretrale Immunofluorescenza

Ricerca colturale Micoplasmi Urogenitali

Tampone vaginale, tampone uretrale, liquido seminale Esame colturale

25

Citoistopatologia Materiale d’origine Metodo

* Analisi citoistopatologiche Biopsie, pezzi operatori, ecc. da vari tessuti Esame macroscopico e microscopico su vetrino di preparati fissati


Materiale d’origine Metodo Intervallo di Riferimento

Citologia

(PAP-Test)

Cellule cervicali Analisi al microscopio su: - Strato Sottile (thin prep) oppure - vetrino convenzionale

Identificazione dei diversi componenti cellulari


Analisi del liquido

seminale

Liquido seminale

Spermiogramma

Test di capacitazione

------------- Valutazione qualitativa e quantitativa degli spermatozoi.

Strutture di appoggio:

Alcuni degli esami sopra elencati vengono eseguiti in collaborazione con altre strutture, quali:

Istituto Galliera di Genova; Laboratorio Diagnosi pre/postnatale e malattie metaboliche- Istituto Gaslini di Genova; Laboratorio di Genetica Medica

dell’Ospedale Pietro Fatebene Fratelli di Roma; l'Istituto di Genetica Medica dell’Università di Ferrara; , Policlinico di Modena; Struttura Complessa di

Anatomia Istologia e citologia patologica Policlinico di Modena; Laboratorio di Genetica - Promea S.P.A di Torino; Laboratorio Fleming di Brescia.; RDI di

Lemna di Padova; Laboratorio Hesperia Hospital di Modena, Laboratorio Cromaton.

Laboratorio Mendel ha attivi percorsi definiti con strutture Universitarie/Ospedaliere o Private qualificate per l'esecuzione di prestazioni specifiche e di approfondimento sia in ambito prenatale che postatale

→ Per queste prestazioni il Laboratorio Mendel si occupa del prelievo, dell’estrazione del DNA (quando necessario) e/o della preparazione del campione (crescita delle cellule, preparazione dei vetrini, ecc.) e dell’invio del materiale.

26

3.3 Modalità di Prelievo, Consegna, Caratteristiche e Conservazione dei Campioni

CITOGENETICA CLASSICA

ANALISI MATERIALE PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc. (vedere pagina 34)

MOADULISTICA ALLEGATA (vedere pagina 34)

INVIO E CONSEVAZIONE (vedere pagina 34)

Cariotipo

Liquido

Amniotico

- La quantità ottimale:15-20 ml La quantità minima non inferiore a 10 ml

- Prelievi eseguiti possibilmente non prima della 14°settimana di gravidanza e non oltre la 20°

- N° 2 provette per ogni paziente - Provette tipo falcon da 15 ml tappo a vite sterili - Le provette devono essere sterilizzate a raggi - Gli aghi e le siringhe utilizzate per il prelievo

possibilmente sterilizzate a raggi. - Il materiale deve essere trasferito nelle provette

in condizioni il più possibili sterili - Sulle provette siano attaccate le etichette che

riportano: nome e cognome del paziente, data di nascita, data del prelievo e tipo di materiale.

Per i prelievi ematici o torbidi: si avvisa il professionista che non si assicura il successo dell’analisi

- Modulo di richiesta - Modulo di consenso

informato - Modulo legge sulla

privacy

- Dopo il prelievo fino al momento del ritiro, i campioni devono essere tenuti a

temperatura ambiente. No frigorifero

- Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h

dal momento del prelievo

- Il Trasporto deve avvenire a temperatura

ambiente, in contenitori idonei che ne

garantiscano l’incolumità così da arrivare integri al laboratorio.

Dosaggio alfa-feto

proteina

Liquido

amniotico

- nessuna quantità aggiuntiva rispetto al cariotipo su LA (si preleva dal sovranatante dopo centirfugazione)

- esame da inserire nel modulo di richiesta del cariotipo LA

Come per il cariotipo su LA

Cariotipo Materiale

Abortivo,

biopsie

cutanee

e/o altri

tessuti

- Nel caso di biopsie cutanee la cute non deve essere disinfettata con alcool.

- Contenitori sterili (sterilizzati a raggi) - Il materiale deve essere trasferito sterilmente negli

appositi contenitori contenente terreno di coltura: Sui contenitori siano attaccate le etichette che riportano: nome e cognome del paziente, data di nascita, data del prelievo e tipo di materiale.

- I campioni inadeguati per assenza di materiale embrionale o fetale o campioni in evidente stato di macerazione, non vengono coltivati.



privacy

stesse condizioni del cariotipo su LA

Cariotipo

Villi Coriali

- Per ogni paziente N°1 provetta conica sterile di polipropilene da 15 ml con tappo a vite (tipo falcon), le provette devono essere sterilizzate a raggi: quantità ottimale 15 mg

- Modulo di richiesta

- Modulo di consenso

informato

- Dopo il prelievo fino al momento del ritiro, i campioni devono essere tenuti a

temperatura ambiente. No frigorifero


27

- I villi possono essere traferiti nelle provette contenenti possibilmente il terreno di trasporto fornito dal laboratorio oppure soluzione fisiologica sterile.

- La quantità minima di villi accettata è di 5 mg. Per quantità inferiori si accetta il campione concordando il da farsi con il medico inviante.

- Il materiale deve essere trasferito sterilmente nelle provette.

- Gli aghi e le siringhe sterilizzati a raggi, non con ossido di etilene

Modulo informativo sulle modalità di prelievo (da consegnare preventivamente)

- Modulo legge sulla privacy

dal momento del prelievo - Il Trasporto deve avvenire a temperatura

ambiente, in contenitori idonei che ne garantiscano l’incolumità così da arrivare integri al laboratorio.

ANALISI MATERIALE PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc. (vedere pagina34 )

MOADULISTICA ALLEGATA (vedere pagina34 )

INVIO E CONSEVAZIONE (vedere pagina34 )

Cariotipo

Sangue

Periferico

Sangue

fetale

- Non è richiesto il digiuno - Il prelievo:

- in siringa eparina (sterilizzata a raggi), oppure: - provette sterili tipo vacutainer vp-050 SHL (tappo verde) con eparina LH (sterilizzate a raggi)

- N° 1 provetta o siringa per paziente: la quantità ottimale è di 5 ml, la quantità minima accettata è di 3 ml, al di sotto della quale non si esegue l’analisi.

- Non EDTA come anticoagulante, o provette prive di anticoagulante;

- Sulle provette siano attaccate le etichette che riportano: nome e cognome del paziente, data di nascita, data del prelievo e tipo di materiale.

- Stesse modalità del prelievo ematico. - Data la peculiarità del prelievo e del materiale per

quantità inferiori ai 2-3 ml si mette comunque in coltura il materiale avvisando il medico della possibilità del mancato successo dell’analisi

- I prelievi devono essere accompagnati dal prelievo dell'emocromo materno.



privacy

- Dopo il prelievo fino al momento del

ritiro, i campioni devono essere tenuti a temperatura ambiente. No frigorifero.

- Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h dal momento del prelievo

- Il Trasporto: Il Trasporto deve avvenire a

temperatura ambiente, in contenitori idonei che ne garantiscano l’incolumità così da arrivare integri al laboratorio.

- I campioni che si presentano

coagulati all’accettazione non vengono accettati.

- E’ importante porre i campioni su un

agitatore per provette, se questi non vengono consegnati in breve tempo al laboratorio.

- Per il sangue fetale e’ opportuno

inviare il materiale al laboratorio il prima possibile dal momento del

prelievo.

28

CITOGENETICA MOLECOLARE (FISH):

FISH

Liquido

Amniotico

- 4 ml di liquido amniotico: es aggiuntivi a quelli del cariotipo ( ideale FISH + cariotipo: 20 ml).

- N° 1 provetta (o 4 ml in più nelle 2 provette del cariotipo)

- Stesse modalità viste per il cariotipo. A partire da 14° sett.



privacy

Come per il Cariotipo su LA

Sangue

Periferico

Sangue perifierico: - come esame di approfondimento al cariotipo

viene utilizzato il materiale già in possesso del laboratorio

- Se richiesto un prelievo: vedere le stesse modalità del cariotipo su sangue

- Modulo di richiesta * - Modulo di consenso

informato - Modulo legge sulla privacy* * non se già presenti per il cariotipo

Come per il Cariotipo su Sangue Periferico

CITOGENETICA MOLECOLARE (FISH):

ANALISI MATERIALE PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.

(vedere pagina 34 )

MOADULISTICA ALLEGATA (vedere pagina 34 )

INVIO E CONSEVAZIONE

(vedere pagina 34)

FISH Villi Coriali - Se richiesto anche l’esame citogenetico: stesso materiale per l’indagine citogenetica

- N.1 provetta contenente il liquido di coltura per la raccolta ed il trasporto contenente i villi q.tà 10 mg (non meno di 5 mg)

- Modulo di richiesta * - Modulo di consenso


privacy* * non se già presenti per il cariotipo

Come per il Cariotipo su Villi coriali

DIAGNOSI RAPIDA IN PRENATALE:

ANALISI MATERIALE PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc. (vedere ultima pagina. )

MOADULISTICA ALLEGATA (vedere ultima pagina. )

INVIO E CONSEVAZIONE (vedere ultima pagina. )

QF-PCR Liquido

Amniotico

Villi coriali

Sangue

Fetale

Materiale

Abortivo

Quantità: - 4 ml di LA ( q.tà minima 2 ml) (se aggiuntivi a

quelli del cariotipo. Ideale QF-PCR + cariotipo: 20 ml).

- Prelievi eseguiti dalla 11° alla 23° max. settimana di gravidanza

- 5 mg da aggiungere al cariotipo se richiesto anche il cariotipo , qtà minima accettata: 2-3 mg di villi

- 3 ml ( q.tà minima 1-2 ml) ottimale 5 ml

- 2-3 mg di materiale fetale ( aggiunti a quelli del cariotipo se richiesto)

Stesse modalità viste per l'analisi del cariotipo sugli stessi materiali

- Modulo di richiesta *

- Modulo di consenso informato

- Modulo legge sulla privacy *

* non se già presenti per il

cariotipo.

Come sopra


ritiro: conservati a + 4 °C .(se posiibile)

IMPORTANTE:

- Dopo il prelievo fino al momento del ritiro: conservati a temperatura ambiente se di deve eseguire sul

campione anche il cariotipo . Trasporto a

temperatura ambiente


- Il Trasporto può avvenire a

29

Rh- Fetale

Liquido

Amniotico

Villi coriali

Sangue

Fetale

5 ml aggiuntivi dal materiale di prelievo in prenatale (se richiesto solo RH è suff. 1-2 ml)

Stessa q.tà del prelievo per l’analisi citogenetica (se richiesto solo RH è siff. 1-2 mg)

Stessa q.tà del prelievo rper l’analisi citogenetica (se richiesto solo RH è suff. 1-2 ml)

- Modulo di richiesta *

- Modulo di consenso informato

- Modulo legge sulla privacy *

* non se già presenti per il

cariotipo

temperatura ambiente in contenitori idonei che ne garantiscano il mantenimento termico e l’incolumità così da arrivare integri al laboratorio.

ANALISI DI BIOLOGIA MOLECOLARE (analisi del DNA) ANALISI MATERIALE PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.

(vedere pagina 34) MODULISTICA ALLEGATA

(vedere pagina 34 ) INVIO E CONSEVAZIONE

(vedere pagina 34 )

Array-CGH

Array-CGH

Prenatal BoBs

Sangue

periferico

Cellule

Fetali

- N. 2 provette Provette sterili tipo vacutainer EDTA

(K2) Ke (tappo violetto).

- 8 ml. totale di sangue quantità ottimale. Per quantità inferiori a 2 ml non si accetta il campione.


Cellule fetali: - Liquido amniotico:10 ml quantità ottimale/ oppure

5 ml da aggiungere ai 16 del carioitipo per un totale di 20 ml. Non meno di 3 ml qt.à minima accettata

- Fiasca di cellule di LA in coltura a confluenza - Villi coriali: 5 mg aggiuntivi a quelli prelevati per il

cariotipo q.tà ottimale 10/15 mg. Non meno di 5 mg. Qtà minima accettata

- Fiasca di cellule di villo in coltura a confluenza

- Modulo di richiesta - Modulo legge sulla

privacy


ritiro: conservati a + 4 °C .(se possibile)


- Il Trasporto può avvenire a temperatura ambiente ( meglio a + 4°C) ,

- in contenitori idonei che ne garantiscano l’incolumità così da arrivare integri al laboratorio.

ANALISI DI BIOLOGIA MOLECOLARE (analisi del DNA)


(vedere pagina 34)

MODULISTICA ALLEGATA (vedere pagina 34)


(vedere pagina 34 )

Disomie

Uniparentali

Contaminazioni

materne

Sangue

periferico

dei genitori






privacy


ritiro: conservati a + 4 °C .(se possibile)



in contenitori idonei che ne garantiscano l’incolumità

30



(vedere pagina 34 )

MODULISTICA ALLEGATA (vedere pagina 34 )


(vedere pagina 34 )

Fibrosi Cistica

FRAXA

Estrazione del

DNA per l’analisi

di altre patologie

geniche

Liquido

Amniotico

Villi Coriali

- Liquido amniotico:. 4 ml di LA per ciascun

esame (se aggiuntivi a quelli del cariotipo es. ideale CFTR + cariotipo: 20 ml; CFTR + FRAXA + Cariotipo: 25 ml).

- Villi Coriali: 5 mg di villi minimo per esame

- Provette tipo falcon da 10 ml tappo a vite sterili

- Sulle provette siano attaccate le etichette che riportano: nome e cognome del paziente, data di nascita, data del prelievo e tipo di materiale



- Conservazione a + 4°C se possibile o a temp ambiente (sempre a temp ambiente se sul campione occorre eseguire anche l’esame citogenetico)


- Il Trasporto può avvenire a temperatura ambiente


IMP: nel caso in cui il prelievo preveda

l’esecuzione anche dell’esame

citogenetico (mappa cromosomica) , la

conservazione e il trasporto del

materiale deve avvenire tassativamente

a temp. Ambiente



(vedere pagina2 34)

MODULISTICA ALLEGATA (vedere pagina 34 )


(vedere pagina 34 )

Tutte le analisi di

biologia

molecolare: es.

- Fibrosi Cistica,

FRAXA, S.

Prader Willi,

CATCH 22

DiGeorge,

Fattore V,

FattoreII, ecc

Sangue

periferico




- Sulle provette siano attaccate le etichette che

riportano: nome e cognome del paziente, data di

nascita, data del prelievo e tipo di materiale.



- . Dopo il prelievo fino al momento del

ritiro: conservati a + 4 °C.(se possibile)




31


ANALISI MATERIALE PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc. (vedere ultima pagina. )

MODULISTICA ALLEGATA (vedere ultima pagina. )

INVIO E CONSEVAZIONE (vedere ultima pagina. )

Microdelezioni del

cromosoma Y

Sangue

periferico





riportano: nome e cognome del paziente, data di

nascita, data del prelievo e tipo di materiale.


privacy


ritiro: conservati a + 4 °.(se possibile)




- Test di paternità Sangue

periferico/

tampone

boccale



- Tampone boccale fornito dal laboratorio (accompagnato dalle modalità di raccolta)

- Modulo di richiesta - Modulo consenso prelievo - Modulo legge sulla

privacy

- Come sopra

- I tamponi boccali vengono forniti dal laboratorio su richiesta; in ogni caso sono facilmente reperibili nelle Sanitarie

ANALISI DI BIOLOGIA MOLECOLARE: RICERCA DNA BATTERICO O VIRALE


(vedere pagina 34 )

MOADULISTICA ALLEGATA (vedere pagina 34 )


(vedere pagina34 )

HPV

Cellule

cervicali

Biopsia

- N. 1 provetta falcon con il liquido di

conservazione e trasporto, fornita dal lab.

- Modalità di prelievo: - Prelevare il campione con la stessa spatola o

tampone comunemente usato per i PAP-TEST - Stemperare per alcuni minuti il campionie nella

fisiologica contenuta nelle provette fornite - Chiudere bene le provette con il tappo a vite - Sulle provette siano attaccate le etichette che

riportano: nome e cognome del paziente, data

di nascita, data del prelievo e materiale.

- Modulo di richiesta - Modulo legge sulla privacy


ritiro: conservati a + 4 °.(se possibile)




CMV

Toxoplasma

Liquido

Amniotico

- 10 ml di LA ( q.tà minima 6 ml) per esame

- provetta tipo falcon sterile tappo a vite da 15ml - Ideale come settimana di gravidanza dopo la

22, possibilmente almeno intorno alla 18° ( per sett. di gravidanza antecedenti ci può essere un problema di sensibilità del metodo nella ricerca dell'agente virale)


Stesse modalità riportate sopra

IMP: nel caso in cui il prelievo di liquido

amniotico prevede l’esecuzione anche

dell’esame citogenetico(mappa

32


riportano: nome e cognome del paziente, data

di nascita, data del prelievo e materiale.

cromosomica) , la conservazione e il

trasporto del materiale deve avvenire

tassativamente a temp. ambiente

Ricerca di DNA

batterico o virale *

Sangue

periferico

(In alcuni

casi t.

boccale,

vedere pag.

17, 18, 19)

- N. 2 provette Provette sterili tipo vacutainer

EDTA (K2) Ke (tappo violetto).

- 8 ml. Totale di sangue quantità ottimale. Per quantità inferiori a 2 ml non si accetta il campione.




ritiro: conservati a + 4 °.(se possibile) - Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h dal

momento del prelievo - Il Trasporto può avvenire a temperatura

ambiente ( meglio a + 4°C) , - in contenitori idonei che ne garantiscano

l’incolumità così da arrivare integri al laboratorio. * per HBV e HCV va

bene anche: - N. 2 provette Provette sterili tipo vacutainer da

siero (tappo rosso/tappo rosa)


Chlamydia

Trachomatis

Essudato

Cervicale

Urina

Liquido

seminale

Prelievo: - Essudato Cervicale: utilizzare l’apposito set di

prelievo e trasporto ( LCX probe system ) - eseguire il prelievo a distanza di almeno un'ora

dall'ultima minzione Urina: raccogliere il primo

getto del mattino. Contenitore con tappo a vite: 10 ml. Liquido seminale: Eseguire il prelievo

rispettando l’asepsi. Contenitore con tappo a vite: 1 ml. Attaccate etichette che riportano:, paziente, data di nascita e di prelievo,



ritiro: conservati a + 4 °.



- in contenitori idonei liquido seminale: se occorra fare altre analisi

(es. spermiogramma) occorre seguire le

indicazioni riportate per questo esame

ANALISI CORRELATE


(vedere pagina34 )

MODULISTICA ALLEGATA (vedere pagina34 )


(vedere pagina34 )

Intolleranze

alimentari

Sangue

periferico

(siero)

- n 1 Provetta da sierologia tipo vacutainer (tappo

rosso/rosa)

- Dati del paziente sulla provetta


- Modulo legge sulla privacy - Dopo il prelievo fino al momento del

ritiro: conservati a + 4 ° (se possibile)


dal momento del prelievo

- Il Trasporto può avvenire a temperatura ambiente ( meglio a + 4°C) ,in contenitori idonei che ne garantiscano

l’incolumità così da arrivare integri

Intolleranze al

lattosio

Malattia celiaca

Sangue

periferico

Tampone

boccale

- N. 2 provette Provette sterili tipo vacutainer

EDTA (K2) Ke (tappo violetto).




ANALISI CORRELATE

ANALISI MATERIALE PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc. (vedere pagina di seguito. )

MODULISTICA ALLEGATA (vedere pagina di seguito. )

INVIO E CONSEVAZIONE (vedere pagina 34)

PAP TEST Cellule

cervicali

- spatolato su vetrino fissato

- Dati del paziente sul vetrino e materiale e/o esame

Oppure:

- Kit per prelievo mediante Thin Prep (fornito dal

laboratorio con relative modalità)



- Consegnare al laboratorio

- Temperatura ambiente sia per la

conservazione che per il trasporto.

- Per il trasporto contenitori idonei da evitare

rotture dei vetrini e/o dei vials

33



INVIO E CONSEVAZIONE (vedere pagina 34 )

ISTOPATOLOGIA - Biopsie, pezzi operatori, ecc.

- (il laboratorio fornisce, su richiesta) i contenitori

per il trasporto.



- Consegnare al laboratorio

- Temperatura ambiente sia per la

conservazione che per il trasporto.

- Per il trasporto negli appositi contenitori.

Analisi

Microbiologiche

Tamponi

/urina/Liqui

do seminale

- Utilizzo degli appositi tamponi e contenitori sterili - Modulo di richiesta - Modulo legge sulla privacy

- Consegna al laboratorio entro 24 h dal momento del prelievo, appena possibile.

- Conservare a + 4° (se possibile) fino al

momento della consegna

Ricerca

Chlamydia

Trachomatis

Tampone

uretrale/tam

pone

cervicale

- Utilizzo degli appositi tamponi

- Utilizzo degli appositi kit (forniti dal laboratorio)



- Come sopra

Ricerca Colturale

micoplasmi

urogenitali

T. uretrale

T. cervicale

L. seminale

- Utilizzo degli appositi tamponi e contenitori sterili - Utilizzo degli appositi kit (forniti dal laboratorio)


- Come sopra

Spermiogramma Liquido

Seminale

- Eseguire il prelievo rispettando l’asepsi

- Contenitore con tappo a vite

Sul contenitori siano attaccate le etichette che

riportano: nome e cognome del paziente, data di nascita,

data del prelievo e tipo di materiale.

- Modulo informativo sulle

modalità di prelievo (da

consegnare preventivamente) - Modulo di richiesta


- Consegnare immediatamente al laboratorio

(entro 1 ora dal momento della raccolta )

SCREENING PRENATALE NON INVASIVO HARMONY TEST - (cfDNA): DNA fetale circolante nel sangue materno




Harmony Test Sangue

Periferico

- n. 2 provette di sangue apposite ( fornite da

laboratorio )


- Consenso informato spegasto in

consulenza e firmato dalla

paziente e dal medico

- Consegna al Laboratorio il

Lunedì entro le ore 13

Giovedì entro le ore 13

(prelievo effettuato massimo nelle 24 ore

precedenti)

SCREENING BIOCHIMICI IN PRENATALE




- HCG-B FREE

- PAPP-A

( x BITEST)

Sangue

periferico

- N. 1 Provetta da sierologia tipo vacutainer (tappo

rosso/rosa)




- Consegnare il prima possibile al laboratorio

- Temperatura ambiente (meglio 4 °C) sia per

la conservazione che per il trasporto.

- Per il trasporto contenitori idonei




Ormonali: HCG,

Estradiolo,

Sangue

periferico


rosso/rosa)





34

Progesterone, LH,

FSH, Prolattina,

ecc.

- Dati del paziente sulla provetta la conservazione che per il trasporto.

- Per il trasporto contenitori idonei

Inibina B

Ormone Anti-

Mulleriano

Sangue

periferico


rosso/rosa)






la conservazione che per il trasporto. - Per il trasporto contenitori idonei

MODULISTICA ALLEGATA : È utile per il laboratorio che siano compilati tutti i campi riportati sui moduli. In particolare:

Modulo di Richiesta

I requisiti minimi della richiesta per l'accettazione dei campioni sono: - cognome e nome; - data di prelievo; - data di nascita; - data dell’ultima mestruazione; - inviato da; - prestazioni richieste; - firma del medico. Se mancano: - cognome nome: non è possibile inserire il campione - data di nascita: se il dato non viene fornito la data di nascita non comparirà sul referto. - data dell'ultima mestruazione: se il dato non viene fornito sul referto non comparirà l'UM e sul referto dell'alfafeto proteina non compariranno i valori di riferimento (poiché non è possibile calcolarli). E' quindi importante che il medico o l'infermiera compilino sempre questo campo. - Data di prelievo non comparirà sul referto - Inviato da: non è possibile inserire il campione. - Prestazioni richieste: non è possibile inserire il campione

→ E’ inoltre importante che i moduli inviati dalle strutture per le quali si è concordato l’invio dei referti alle pazienti siano compilati correttamente e in maniera completa i seguenti campi: indirizzo, codice di avviamento postale, n. civico, città. In caso contrario il laboratorio si vedrà costretto, data l’impossibilità di spedire il referto alla paziente, a spedirlo al medico/struttura inviante.

Modulo di Consenso Informato ( per le analisi che lo prevedono)

- II modulo di consenso informato, dovrà essere sottoscritto dal paziente che ha ricevuto l’informazione, soltanto al termine del colloquio informativo e dopo che sia stata offerta al paziente la possibilità di porre quesiti o chiedere precisazioni; la firma sul modulo dovrà essere intesa come conferma di avvenuto colloquio e di piena comprensione di quanto riportato.

PRELIEVO: i campioni per i quali non vengono rispettate le tipologie di provette, la quantità minima di materiale, i modi e tempi di prelievo indicati: - in diagnosi prenatale si accetta sempre il campione, il laboratorio contatta il professionista; ma non si assicura il successo dell'analisi.

- in diagnosi postnatale, il laboratorio contatta il professionista; ma in genere è necessario eseguire un successivo prelievo.

35

3.4 Modalità di trasporto dei campioni biologici:

Occorre comunque per un corretto trasporto:

Accertarsi che le provette siano sempre ben chiuse, nel caso di necessità rinforzare la chiusura con nastro tipo adesivo ( ottimo il cerotto in rotoli o meglio il parafilm). (recipiente primario)

Le provette devono essere trasportate nelle apposite buste, di tipo sanitario, che permettono la separazione fisica della richiesta di esame dal campione e sia sempre presente la richiesta per ogni campione.

o Le buste contenenti le provette e le richieste devono essere poste in contenitori di materiale rigido a prova di dispersione ed urti, contenente materiale assorbente, chiuso e termoisolato. (recipiente secondario)

o I contenitori vengono quindi posti in una busta di plastica/cartone identificativa (recipiente esterno)

- I Professionisti che decidono di non fare firmare il modulo di Consenso Informato alle/ai pazienti , pur eseguendo un colloquio informativo, o di non eseguire alcun colloquio informativo,lo fanno per decisione propria, assumendosene le responsabilità. Il laboratorio fornisce i moduli necessari a tutti i professionisti che si appoggiano alla struttura.

Modulo Trattamento Dati Personali (legge privacy)

I campioni devono essere accompagnati dal modulo del trattamento dei dati personali firmato dopo presa visione.

Descrizione delle modalità di trasporto dei campioni

I campioni devono giungere al laboratorio mediante un sistema di trasporto idoneo ad assicurare la corretta conservazione durante il trasporto e la consegna al laboratorio stesso in tempo utile per garantire l’affidabilità dei risultati.

Il laboratorio è fornito per questo di fattorini e/o si appoggia ad un corriere per i trasporti di campioni che non provengono dalla città o zone limitrofe. Il laboratorio, quando richiesto, si fa carico del ritiro e del trasporto dei campioni.

Il tempo che intercorre dal momento del prelievo ( di qualsiasi materiale) e l’arrivo al laboratorio deve essere il più breve possibile e comunque non deve in genere superare le 24 h.

Il Laboratorio offre un servizio di trasporto per mezzo di propri fattorini o corriere (in tutta Italia). Nel caso di consegne tramite il corriere la chiamata deve essere eseguita alla mattina del giorno del prelievo. Il ritirò verrà effettuato il giorno stesso e arriverà al Laboratorio Mendel entro le 10 del giorno successivo (se fuori la provincia di Modena; all’interno il giorno stesso). Nel caso di urgenze o campioni particolarmente delicati (es. sangue fetale, ecc.) , il laboratorio provvederà che il ritiro e la consegna alla propria struttura avvenga il giorno stesso del prelievo.

Le stesse modalità vengono attuate dal Laboratorio Mendel per la spedizione di campioni biologici

Le modalità tecniche di preparazione del campione e di trasporto indicate da questo laboratorio seguono:

Circolare n°16 del Ministero della Sanità del 20/07/94 Circolare del Ministero della Sanità del 2001 Circolare del Ministero della Salute del 8/05/03 U.S. Pubblic Health Service: regolamento per l’imballaggio e la spedizione di materiali biologici

36

In caso di risultati nella norma: → IL LABORATORIO REFERTA GLI ESAMI TUTTI I GIORNI

Il laboratorio consegna i referti secondo le seguenti modalità:

Consegna diretta del referto presso la sede della struttura durante i giorni e l’orario di apertura al pubblico

Invio tramite posta.

→ L'invio dei referti può avvenire alla struttura inviante o alle pazienti in base agli accordi.

► Il Laboratorio Mendel rende disponibile sul proprio sito, mediante password personalizzata per ogni cliente., copia del referto

4. REFERTAZIONE 4.1 Modalità di consegna/ritiro dei referti:

4.2 Caratteristiche del referto

4.3 Modalità di Archiviazione Conservazione dei Referti e dei preparati:

Il Laboratorio Mendel ha identificato procedure scritte inerenti le modalità di archiviazione dei dati sia informatici che cartacei dei pazienti nel rispetto delle leggi vigenti. In particolare il Laboratorio conserva :

i dati informatici: inerenti ai pazienti, fogli di lavoro, referti, immagini iconografiche degli gli esami di citogenetica (classica e molecolare) (su due distinti supporti informatici: per almeno 10 anni.

i dati cartacei: fotografie delle rilevazioni su gel (per gli esami di biologia molecolare), fogli degli strumenti (biologia molecolare e biochimica prenatale), fogli di lavoro e fogli di lettura citogenetica, moduli di richiesta, consensi informati. : per 10 anni

I preparati cromosomici allestiti su vetrini sono deperibili nel tempo. Vengono comunque attualmente conservati per almeno 5 anni.

La struttura e dati contenuti nei referti hanno come riferimento:

- ISCN (2013): An International System for Chromosome Nomenclature, Shaffer,Slovak,Campell (ed); Karger, 2013

- Linee Guida per la diagnosi Citogenetica: Linee guida SIGU

- Delibera Regionale del 27 Febbraio 2004 n. 327 (Regione ER); applicazione della L.R. 34/98 in materia di autorizzazione ed accreditamento

istituzionale .. : Requisiti specifici per l’accreditamento delle Strutture di Genetica Medica

In caso di risultati patologici:

Il Direttore della struttura, o chi ne fa le veci in sua assenza avvisa tempestivamente il medico inviante per valutare di volta in volta il da farsi. E' importante infatti non inviare alle pazienti (soprattutto in diagnosi prenatale) referti "patologici" per posta, o consegnarli senza alcuna spiegazione.

E' opportuno che tali referti vengano consegnati al paziente da un medico, possibilmente in sede di consulenza genetica, così che ne venga spiegato il significato ed eventuali ulteriori esami di approfondimento da eseguire.

In caso di smarrimento del referto è possibile averne una copia conforme .

37

5. GARANZIA DI CONFORMITA’ ALLE SPECIFICHE

5.1 Struttura, strumentazione e sistema informatico

Il Laboratorio Mendel ha definito la sua struttura in maniera adeguata e funzionale al tipo di attività svolta, non ponendosi semplicemente all’interno dei

requisiti di legge sia in ambito strutturale che di sicurezza, ma sviluppando aree per le specifiche attività che permettano di garantire condizioni ambientali

rigidamente controllate per le lavorazioni più importanti. In particolare modo si è allestito un ambiente a se stante per le lavorazioni analitiche riguardanti

colture cellulari che garantisse condizioni controllate di qualità dell’aria, temperatura e umidità costanti, tramite un opportuno sistema di condizionamento e

filtrazione dei locali, mediante filtri a tasche di classe EU3, EU6, atto a mantenere 6 volumi ambiente/ora di ricambio dell’aria immessa. Il Laboratorio

Mendel si è comunque attenuto ai requisiti strutturali di legge specifici previsti per i Laboratori di Genetica Medica (riferimento normativo: Dlg Reg. n. 327

del 27 /02/04:Applicazione della L.R. 34/98 in materia di autorizzazione ed accreditamento istituzionale , Requisiti specifici per l’accreditamento delle

Strutture di Genetica Medica), ed è strutturato in modo da rispondere anche alle normative in termini di sicurezza e salute sul lavoro.

Il centro prelievi e la zona di attesa per i pazienti garantiscono standard di sicuro comfort e riservatezza.

Le apparecchiature di cui è provvista la struttura sono all’avanguardia per l’esecuzione delle analisi sia di Citogenetica che di Biologia Molecolare oltre

che rispondere alle disposizioni di legge, ed ad essere adeguate al tipo e al carico di lavoro svolto. Le ditte fornitrici sono leaders nel settore, e si tratta

di apparecchiature ad approvazione CE. Tutti gli strumenti che hanno influenza sulla qualità del prodotto fornito e che intervengono in punti critici del

processo analitico sono presenti in più in più unità (es. n. 2 incubatori per le colture cellulari, n. 3 sistemi di cariotipizzazione automatica, n.3 microscopi in

citogenetica, n 2 cappa a flusso laminare per le colture cellulari, n. 1 cappa chimica, ecc.). Questo, sia per garantire il rispetto dei tempi di chiusura delle

analisi che il mantenimento del processo analitico in caso di eventuali guasti strumentali. Tutti gli strumenti sopra citati sono dotati di collegamenti elettrici

ed allarmi indipendenti, oltre che di sistemi di stabilizzazione elettrica in entrata. Disponibile presso la struttura, l’elenco delle apparecchiature.

Il sistema informatico adottato permette di effettuare ricerche di report per chiavi specifiche (tipologia di prestazione, dati anagrafici, dati temporali,

provenienza della richiesta, numero progressivo di registrazione). Ed è stato progettato su misura per le necessità della struttura. Il Responsabile

Informatico ha la responsabilità dell’identificazione, attuazione del sistema informativo, i referenti interni del corretto funzionamento all’interno del

laboratorio. Per quanto riguarda l’analisi delle registrazione della qualità, si utilizzano software in parte esterni commerciali ed in parte creati per le

esigenze del laboratorio. Il sistema informatico garantisce un corretto utilizzo e gestione dei dati nel rispetto della legge sul trattamento dei dati personali

.I sistemi informatici della struttura presentano conformazioni in rete, e sono protetti mediante stabilizzatori elettrici in ogni loro unità. Il laboratorio

conserva e archivia i documenti relativi all'anagrafica dei pazienti, all'attività analitica, i documenti della Qualità e altri documenti inerenti l'attività del

laboratorio con due modalità: su supporto informatico e su supporto cartaceo.

38

5.2 Attività Analitica: legislazioni di riferimento, linee guida, controllo di qualità

Per ciò che concerne più specificatamente il lavoro analitico, si segue quanto riportato dalle linee guida del settore (internazionali e nazionali). Si è inoltre

cercato in questi anni un’impostazione su metodiche più adatte e qualificate a soddisfare eventuali parametri del Controllo di Qualità. Pur non essendoci

indicazioni e normative precise in proposito si è cercato comunque di delineare possibili parametri da utilizzare per un controllo di qualità in citogenetica

classica definendo degli indicatori di prodotto e di processo, così come sembra essere l’indirizzo delineato ultimamente dagli enti scientifici del settore, e

dalle linee guida degli accreditamenti istituzionali per i laboratori di genetica medica, utilizzando anche le indicazioni riportate dalla letteratura

internazionale. Nell’ambito della citogenetica molecolare si è optato per l’uso di sonde fornite da ditte che attuassero un controllo di qualità certificato del

prodotto fornito; marchio CE e per quanto riguarda la parte analitica quanto riportato dalle linee guida. Per quanto concerne la biologia molecolare si

utilizzano Kit a marchio CE, metodiche di CDQ (uso di controlli di amplificazione, ecc.) secondo le indicazioni nazionali ed internazionali; così come per le

analisi di biochimica prenatale, si attua un sistema di controllo di qualità mediante l’uso di carte di controllo interne.

Tutti gli esami di citogenetica prenatale vengono analizzati da due operatori oppure al termine vengono controllati singolarmente dal secondo

operatore.

I casi che presentino anomalie o di dubbi interpretativi, o che richiedano metodiche di approfondimento, vengono sempre vagliati dal

Responsabile/Direttore ed eventuali consulenti della struttura prima della refertazione.

Nel caso di anomalie sono stati definiti percorsi che comprendono gli eventuali approfondimenti (cariotipi parentali, metodiche aggiuntive, esami di

approfondimento, ecc.), consulenza genetica, costante contatto con il medico inviante, in modo da dare il più possibile una risposta esaustiva alla

paziente ed al medico inviante sul dato analitico riscontrato, e alla fine un risultato “completo” in un tempo adeguato.

Presenza di Specialisti in Genetica Medica per le Consulenze Genetiche

Oltre alla presenza di Specialisti Genetisti nella struttura, si sono istaurati in questi anni rapporti di stretta collaborazione con genetisti clinici esterni

alla struttura, con i quali il Laboratorio Mendel ha attuato una collaborazione, in modo da fornire alla paziente ed al medico inviante un servizio

adeguato.

Ci si è posti come obbiettivo principale il mantenimento di un possibile alto standard qualitativo , all’interno del costante mantenimento di tempi di

risposta il più possibile brevi (soprattutto in ambito prenatale), e comunque sempre all’interno delle linee guida

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L’attività analitica è stata impostata su riferimenti scientifici e linee guida nel settore, quali: - Linee Guida per la Diagnosi citogenetica emanate dalla Società Italiana di Genetica Umana

- Linee Guida per test genetici: ISS (comitato nazionale per la biosicurezza e le biotecnologie)

Si fa riferimento in parte anche a quanto riportato su:

- European Cytogeneticists Association: Cytogenetic Guidelines and Qualità Assurance; ECA

- Standards e Guidelines for Clinical genetics Laboratories (American College of Medical Genetics) ;

- ISCN (2013): An International System for Chromosome Nomenclature, Shaffer,Slovak,Campell (ed); Karger, 2009.

- Delibera Regionale del 27 Febbraio 2004 n. 327 (Regione ER); applicazione della L.R. 34/98 in materia di autorizzazione ed accreditamento

istituzionale .. : Requisiti specifici per l’accreditamento delle Strutture di Genetica Medica

- M.J. Barch, T. Knutsen, J.L. Spurbeck - The Cytogenetics Laboratory manual (EMI, 1997)

- American college of medical genetics: “standards and guidelines for clinical genetics laboratories”, 2a ed., 1999

- Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, R.J. Mckinlay Gardner and R. Sutherland

- The AGT Cytogenetics laboratory Manual, 3° edition; M.J.Barch, T. Knutsen, J.L. Spurbeck - 1997

- Hybridation in situ en Cytogenetique Moleculaire; M. Muleris, F. Richard, F. Apiou, B. Dutrillaux

- Bibliografia internazionale

- Testi, Protocolli e Manuali internazionali inerenti metodologie di Biologia Molecolare

- L'uso di protocolli e metodiche di laboratorio comunemente utilizzate e riconosciute.

- L’uso di Kit commerciali, sonde molecolari e primers per le amplificazioni geniche di ditte produttrici con un’esperienza comprovata nel settore, che garantiscano certificati di avvenuto controllo di qualità del prodotto fornito

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Normative di riferimento in ambito Nazionale e Regionale di interesse:

normative inerenti l’autorizzazione sanitaria e l’accreditamento - L.R. 8 Gennaio 1980, n.2 (B.U. n. 3 del 10/01/80 )

- L..R 01-04-85 (B.U.R n. 10 1985)

- Allegato 2 della L.R 01-4-85 (B.U.R n. 38, 04-04-85)

- Allegato 1 della L.R. 01-04-85 (B.U.R 6-11-91)

- DLgs n. 502 del 30 Dicembre 1992, e successive modifiche ed integrazioni

- Dlgs n. 229 del 19 Giugno 1999

- L.R. 34 del 12-10-98

- D.G.R. n. 125 del 8 febbraio 1999 (provvedimenti applicativi della L.R.34/98)

- D.G.R.. n. 594 del Marzo 2000. Le ultime tre voci revocate da:

- Delibera Regionale del 27 Febbraio 2004 (Applicazione della L.R. 34/98 in materia di autorizzazione ed accreditamento istituzionale ..), Requisiti

specifici per l’accreditamento delle Strutture di Genetica Medica e successive determine.

- Linee Guida per l’organizzazione delle aree di attività di livello Regionale secondo il modello HUB : Genetica Medica (BUR n. 119, 22/08/02)

- Linee Guida per le attività di Genetica Medica - Accordo tra il Ministero della Salute, le Regioni e le Provincie Autonome di Trento e Bolzano (G.U. n 224 del 23/09/04)

- Dlgs n. 296/06 e successive determine, in particolare: determina n. 9549 del 13/08/08, delibera 2416/2008 e successiva 1180/2010 -

normative inerenti tutela e il trattamento della riservatezza dei dati sensibili

- D.Lgs n. 196 del 30/06/03 - Provvedimento del garante della privacy “Autorizzazione generale al trattamento dei dati genetici” del 22/02/07

normative inerenti la salute e la sicurezza negli ambienti di lavoro

- Lgs 81/2008- Decreto legislativo 9 aprile 2008: Attuazione dell’articolo 1 della Lgs. 3 Agosto 2007 n. 123 in materia di tutela della salute e della sicurezza nei luoghi di lavoro.

41

Il Controllo di qualità

- Per quanto concerne il Controllo di Qualità; non esistono a tutt’oggi normative o precisi parametri che regolino il controllo di qualità nei laboratori di Genetica Medica, se non alcune indicazioni da parte di Enti Scientifici e le linee guida di acrreditamento istituzionale,si fa riferimento a quanto riportato su:

- Normativa ISO 9001:2008 sistemi gestione di qualità - Linee guida riportanti i requisiti specifici per l’accreditamento delle strutture di genetica medica

- Linee guida degli enti scientifici sia a livello nazionale che internazionale (riportati nella pagina precedente)

- Requisiti specifici per l’accreditamento delle Strutture di Genetica Medica: Delibera Regionale del 27 Febbraio 2004 n. 327 (Regione ER); applicazione

della L.R. 34/98 in materia di autorizzazione ed accreditamento istituzionale

- Pubblicazioni di riviste internazionali sul controllo di qualità nell'analisi cromosomica di routine:

- Eucromic quality assessment group: “Quality guidelines and Standards for Genetic Laboratorie/Clinic IN Prenatal Diagnosis on foetal samples obtained by invasive procedures” Eucromic(European concerted Action), Nov. 1996

- Labory safety, quality control, and regulations: The AGT Cytogenetics Laboratory Manual; T. Knutsen -1997

- J.L Huret, C. Leonard, and A. Aurias (1987) Proposal for a scoring of the quality of banding of chromosomes Hum Genet. 75: 373-377 - Claussen U et all. (1992) Quality contol in routine chromosome analysis:prediction of total number of bands for the individual case analyzed. Clin

Genet. 41: 100-104

- Jeanna L. Welborn and Roger Welborn. (1993) Banding resolution of Human Chromosomes: A Method of Accuracy and Simplicity. Am Journal of Medical Genet. 47: 1180-1183

Il Laborarotio Mendel è iscritto a Eurogentest network of excellence; CEQA (Cytogenetic European Quality Assessment)

Si è cercato impostare il lavoro analitico su metodiche più adatte e qualificate a soddisfare i parametri di Controllo di Qualità: - Parametri di controllo in forma standardizzata della crescita cellulare in ambito citogenetico. Identificazione e monitoraggio di

alcuni indicatori di qualità. - Utilizzo di campioni di controllo interno nell’esecuzione degli esami di biologia molecolare, valutazione quantitativa e qualitativa

del DNA da analizzare, come raccomandato da protocolli e pubblicazioni internazionali e Linee guida.

- Il Laboratorio Mendel si è registrato presso gruppo scientifico europeo, “Eurogentest” per partecipare ad un controllo di qualità esterno, CEQA, in ambito cirtogenetico.

Controllo di qualità per il dosaggio dei marcatori in biochimica prenatale : Il dosaggio dell'alfafetoproteina e degli ormoni dosati per il Bi-Test, vengono espressi come multipli della mediana (MOM).

Per il dosaggio di tutti gli analiti :vengono attuate carte di controllo interne: valutazione del coefficiente di variazione in % (CV %)

42

5.3 Referenze Scientifiche

# Si riportano di seguito i gruppi di lavoro o i progetti scientifici/di ricerca a cui il Laboratorio Mendel ha partecipato

# Si riportano le comunicazione a congressi e pubblicazioni di questi anni :

- del Direttore della struttura ( Dr. Sergio Fini da Febbraio 1999 fino a Maggio 2010; Dr. Simonetta Rosato da Maggio 2010 a Dicembre 2012; Dr. Lamberto Camurri da Gennaio 2012 )

- dei Biologi (responsabili di settore, referenti di attività ed operatori) che lavorano presso il Laboratorio Mendel

Gruppi di lavoro o progetti a cui il Laboratorio Mendel ha partecipato :

- Progetto di ricerca dal titolo: Analisi delle mutazioni coinvolte nelle Cardiomiopatie Congenite Ipertrofiche. Si è svolto in collaborazione con l’Hesperia Hospital di Modena e l’Università di Ferrara; Modena 2001-2003

- Partecipazione al gruppo di lavoro della Società Italiana di Genetica Umana, sulla raccolta e valutazione dei dati sulle traslocazioni

autosomiche reciproche de novo in diagnosi prenatale; Milano 2004- 2006

- Partecipazione allo Studio Clinico “A phase II, multicentre, randomised, assessor-blinded, active-comparator, parallel-group, dose finding

trial to evacuate AS900672-enriched versus follitropin alfa (Gonal-f) in oligo-anovulation infertile woman undergoing ovulation

induction (OI)” in collaborazione con il Centro di Fecondazione Assistita dell’Unità complessa di Ginecologia ed Ostetricia del Policlinico di

Modena e con Merk-Serono Interanzional S.A. 2007

- Parte

- cipazione al gruppo di lavoro della Società Italiana di Genetica Umana, sulla raccolta e valutazione dei dati sui mosaicisti cromosomici in

diagnosi prenatale; Milano 2007-2008

43

Comunicazioni e Poster a Congressi:

- Nobile C., Fadda S., Malagolini N., Fini S., Romeo G. Localizzazione precisa del gene della Distrofia Muscolare di Becker sul braccio corto

del cromosoma X. (Abs.) Congresso Nazionale congiunto AICM-AIGM, Padova 1985

- Camapadelli Fiume G., Avitabile E., Fini S., StirepeD., Arsenakis M. and RoizmanB. La glicoproteina D del virus Herpes simplex e'sufficiente a

indurre policariocitosi in una linea cellulare che esprime costitutivamente la glicoproteina stessa (Abs.)

Atti XXII Congr. Naz. della Soc. It. Microbiologia Salsomaggiore Terme 1988

- Campadelli Fiume G., Farabegoli F., Avitabile E., Stirpe D, Fini S., Longnecker R. and Roizman B. Sorting of HSV to the apical domain of

polarized kidney cells. Role of individual glycoprotein.(Abs.) Abstracts 13th Int. Herpesvirus Workshop, Irvine 1988

- Campadelli Fiume G., Avitabile E., Fini S., Stirpe D, Arsenakis M. and Roizman B. Competence of gD in promoting spontaneous pH-

independent fusion in a cell line that constitutively expresses the glycoprotein. (Abs.)

Abstracts 13th Int. Herpesvirus Workshop, Irvine 1988

- Fini S., Ferlini A., Zanetti A., Forabosco A. "Effetto di dose" nell'analisi molecolare di riarrangiamenti cromosomici. (Abs.)

Atti IV Congresso Naz. FISME, Milano 1989

- Ferlini A., Zanetti A., Fini S., Forabosco A. Deletion analysis of the dystrophin gene in a group 50 DMD/BMD patients. (Abs.)

Atti Associazione Genetica Italiana vol. XXXVI 1990

- Fini S., Nobile C., Forabosco A. Isolation of unique-sequence DNA fragments from regions of the human X chromosome cloned in yeast

artificial chromosomes. (Abs.) Atti Associazione Genetica Italiana vol. XXXVI 1990

- Ferlini A., Fini S., Zanetti A., Salvi F., Plasmati R., Tassinari C.A., Forabopsco A. Amiloidosi Familiare transtiretina-correlata in Italia

(Abs.) VI Congresso Naz. FISME Parma 1991

- Fini S., Ferlini A., Neri C., Forabosco A. Delezione Xp parziale: diagnosi prenatale citogenetica e molecolare. (Abs.)

VI Congresso Naz. FISME Parma 1991

- Ferlini A., Zanetti A., Fini S., Forabosco A. Exclusion of X-linked inheritance for a family with Charcot-Marie-Tooth disease, deafness

and mental retardation(CMT/RM) by linkage analysis.(Abs) Congresso HGM11, Londra 1991

- Fini S., Nobile C., Forabosco A. Sequences flanking rare cutter restriction sites cloned from Yeast Artificial Chromosomes mapping to

Xq24-q26.(Abs) Congresso HGM11, Londra 1991

- Neri C., Fini S., Rocchi M. Nuovo ibrido somatico interspecifico contenente un unico cromosoma X umano con delezione interstiziale del

44

braccio lungo.(abs) 45 Convegno della Societa' Italiana di Anatomia, Alghero 1991

45

- Forabosco A., Fini S., Ferlini A., Rocchi M. Panel of somatic cell hybrids with breakpoints in the Xq25-Xq26 boundary.(abs)

3rd X-Chromosome Workshop, Amalfi 1992

- Nobile C., Fini S. Analysis of YACs mapping to Xq: identification of CpG islands and subcloning of the corresponding DNA

fragments.(abs) 2nd European HUGO Conference, Porto Conte 1992

- Ferlini A., Fini S., Zanetti A., Saraiva M.J.M., Patrosso M.C., Salvi F., Plasmati R.,Vezzoni P., Forabopsco A. Transthyretin gene: molecular

characterization and mutations in Italy.(abs) 2nd European HUGO Conference, Porto Conte 1992

- Ferlini A., Salvi F., Patrosso M.C., Fini S., Zanetti A., Plasmati R., Almeida R., Vezzoni P., Tassinari C.A., Saraiva M.J.M., Costa P.P.,

Forabosco A. Hereditary amyloidosis transthyretin related in Italy.(abs) 2nd International Symposium on Familial Amyloidotic Polyneuropathy, Skelleftea 1992

- Ferlini A., Salvi F., Patrosso M.C., Fini S., Vezzoni P., Forabosco A. Gly47Ala: a new transthyretin gene mutation in hereditary amyloidosis

TTR-related.(abs) 2nd International Symposium on Familial Amyloidotic Polyneuropathy, Skelleftea 1992

- Fini S., Zucchi I., Neri C., Rocchi M., Forabosco A. Localizzazione molecolare del punto di rottura sul cromosoma X di una traslocazione X-

autosomica bilanciata Attuali metodi in genetica molecolare, Universita' di Verona 1993

- Ferlini A., Patrosso M.C., Fini S., Zanetti A., Baldazzi L., Guidetti D., Vezzoni P., Forabosco A. Instability of the trinucleotide repeat in an Italian

family with Kennedy disease.(abs) European Society of Human Genetics, 25th annual Meeting, Barcelona 1993

- Zuccchi I., Fini S., Pilia G., Moon S., Forabosco A. Regional localization in Xq25-q26 of a 2Mb YAC contig using hybrid panel

The Fourth X Chromosome Workshop, St. Louis 1993

- S. Santucci, L. Gravina, C. Neri, L. Ruini, S. Cappelli, A. Forabosco. Assetto cromosomico 47,XXi(Xq) in diagnosi prenatale. Atti del X Congresso Nazionale FISME, Spoleto, 1995.

- S. Santucci, K. Stendl, S. Cappelli, M. Selmi, G. Neri, A. Forabosco. Complete tetraploidy and diploidy/tetraploidy mosaicism in two liveborn

infants with overlapping clinical features. Atti del Congresso Europeo di Citogenetica, Atene(Grecia), Giugno, 1997.

- F. Gualandi, M.Neri, P. Rimessi, O.Calabrese, C. trabanelli, S.Fini, A. Pini, E.Calzolari, A. Ferlini. “ Analisi Molecolare del gene Caveolina-3 in

pazienti con iperCKemia isolata, distrofia muscolare dei cingoli e miopatia distale”, VII Congresso SIGU; Pisa Novembre 2004

- C. Corti, D. Giardino, D.Caufin, F.M. Chiodo, G. Croci, S.Fini, P. Granata, M.G. Grimoldi, S. Lauricella, G. Nocera, L.Nutini, V. Pecile, G. Piombo, M.A. Police, L. Romiti, E. Sala, E. Savin, G. Voglino, L. La rizza, L. Dalprà. " Riarrangiamenti cromosomici bilanciati de novo in diagnosi

prenatale", VII Congresso SIGU; Pisa Novembre 2004

- F. Gualandi, P. Rimessi, S. Fini, O. Calabrese, E. Calzolai, A. Ferlini “Identificazione di portatrici di delezioni nel gene distrofina mediante Real-

Time PCR” VII Congresso SIGU; Pisa Novembre 2004

46

- S. Fini, P Rimessi, F Gualandi, C Trabanelli., M Bovolenta., A Brandi.,S Corturan, B Dolcini, A Venturoli, , E.Calzolari, A. Ferlini. “ Analisi di

delezioni e duplicazioni del gene distrofina mediante MLPA (Multiplex Ligation- dependent Probes Amplification)”

IX Congresso Nazionale SIGU, Venezia 2006

- S. Fini, F. Gualandi, P. Rimessi, E, Calzolai, A. Ferlini. “ Implementazione della tecnologia Array-CGH per l’analisi di geni complessi” IX Congresso Nazionale SIGU, Venezia 2006

- P. Rimessi, F. Gaulandi., P Spitali., M. Bovolenta, S. Fini, A Venturoli., C. Trabanelli, A. Ravani, M. Taddei-Masieri, S. Corturan, B Dolcini., A. Brandi, E. Calzolari, L. Merlini, A. Ferlini. “Occorrenza intrafamiliare di mutazioni diverse del gene distrofina” IX Congresso Nazionale SIGU, Venezia 2006

- C. Trabanelli, A. Venturosi, S. Carturan, M. taddei Masieri, A. Brandi, B. Dolcini, S. Fini, E. Calzolai, F. Gualandi, P. Rimessi, A. Ferlini.

“Identificazione mediante sequenziamento estensivo di piccole mutazioni del gene distrofina”

IX Congresso Nazionale SIGU, Venezia 2006

- C. Trabanelli, A. Venturosi ,S. Fini, B Dolcini., M. Taddei-Masieri, A. Brandi, , S. Corturan , L. Merlini, P Rimessi, F. Gaulandi, E.Calzolari, A. Ferlini

“Diagnostica molecolare avanzata delle distrofinopatie: l’importanza di una strategia integrata ed estensiva” X Congresso Nazionale SIGU, Montecatini Terme 2007

- A Rafani , S carturan, F Busauro, M. Taddei-Masieri , A. venturi, Trabanelli C., B. Dolcini, A. Brandi, P. Rimessi, S. Fini, E.Calzolari, A. Ferlini

“ Percorsi differenziati nelle diagnostica per Fibrosi Cistica “ X Congresso Nazionale SIGU, Montecatini Terme 2007

- Trabanelli C, Vittorini S, Sacchelli M, Rosato S, Cocchi G, Capelli M, Picchio F. M, Prandstraller D, Baroncini A, Venturoli A, Sensi A, Calzolari E, "22q11 deletions in 135 patients with conotruncal heart defects", Delezione 22q11.2, Terzo Convegno Internazionale, Roma, 7-8 giugno 2002

- Casadei S, Seymour I, Rosato S, Lucchi E, Falcini F, Amadori D, Calistri D, "Polymorphisms N372H and IVS21-66T>C in the BRCA2 gene

influence breast cancer risk by modifying the effect of family history", XLVI Congresso Nazionale della Società Italiana di Cancerologia, Pisa 24- 27 Ottobre 2004

- Rivieri F, Baroncini A, Calabrese O, Rosato S, Sani G, Capucci A, Battaglia P, Torrente I, Calzolari E, “Analisi retrospettiva, mediante il sistema

Congresso Nazionale SIGU, Lido di Venezia, 8-11 Novembre 2006 - A. Baroncini, L. Borghi, S. Rosato, P. Battaglia, O. Calabrese, S. Zucchini, M. A. Nicoli, E. Calzolari, “Prenatal genetic counselling from the

women’s point of view”. European Human Genetics Conference 2007, Nizza, 16-19 Giugno 2007

- F. Rivieri, O. Calabrese, S. Rosato, G. Bersanetti, G. Astolfi, E. Calzolari, “La consulenza teratologica: esperienza del servizio di

Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara (1999-2006)”. X Congresso Nazionale SIGU. Palazzo dei Congressi, Montecatini Terme (PT), 14-16 Novembre 2007

- L. Borghi, S. Rosato, O. Calabrese, S. Zucchini, M.A. Nicoli, E. Calzolari, A. Baroncini, “La consulenza genetica prenatale vista attraverso gli

47

occhi delle donne”. X Congresso Nazionale SIGU. Palazzo dei Congressi, Montecatini Terme (PT), 14-16 Novembre 2007

- I.J. Seymour, S. Casadei, V. Zampiga, S. Rosato, R. Danesi, F. Falcini, L. Bedei, M. Strada, N. Morini, C. Naldoni, D. Amadori, D. Calistri, “Screening

dei tumori ereditari della mammella e dell’ovaio in una area del centro-nord Italia: il contributo delle mutazioni dei geni BRCA1/2”. X Congresso Nazionale SIGU. Palazzo dei Congressi, Montecatini Terme (PT), 14-16 Novembre 2007

- Rivieri F., Rosato S., Astolfi G., Baroncini A., Bigoni S., Sani G., Sensi A., Soli F., Calzolari E., Calabrese O. “A restropective analysis of clinical

prenatal counselling activity performed by two clinical medical genetics centers in Emilia Romagna region, Italy (2000-2006)” European Human Genetics Conference 2008, Barcellona, 31 Maggio-3 Giugno 2008

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Italiana di Pediatria Preventiva e Sociale. Policlinico “Le Scotte”, Siena, 30 Maggio – 1 Giugno 2009

- L. Garavelli, A. Wischmeijer, S. Rosato, E. Guareschi, G. Albertini, C. Gelmini, A. Esposito, S. Errico, M. Lavarello, R. Happle, A. Superti-Furga and KH

Grzeschik. “ Focal dermal hypoplasia (Goltz sindrome): a new case with a novel mutation in the PORCN gene and unusual spinal anomaly)”.

20th European Meeting on Dysmorphology in Le Bischenberg, Strasbourg, September 3-4, 2009.

- TA Wischmeijer, L. Garavelli, S. Rosato, C. Gelmini, A. Esposito, E. Guareschi, G. Albertini, S. Amarri, P. Ferrari, A. Superti-Furga and E. Morava.

“Autosomal Recessive Cutis Laxa sindrome (ARCL): description of 2 new cases”. 20th European Meeting on Dysmorphology in Le Bischenberg, Strasbourg, September 3-4, 2009.

- L. Garavelli, A. Wischmeijer, S. Rosato, C. Gelmini, A. Esposito, S. Reverberi, S. Sassi, A. Ferrari, S. Unger and A. Superti-Furga. “Al-Awadi/Raas-

Rothschild/Schinzel Phocomelia Syndrome: description of a new case due to a mutation in the WNT7A gene”. 21st European Meeting on Dysmorphology in Le Bischenberg, Strasbourg, September 2-3, 2010.

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- L. Dalprà, MA Police, L. Romiti, E Manfredini, V Pecile, D Gambel Benussi, O Rodeschini, S Stioui, L. Cardarelli, S.Gomirato, E. Nalesso, SA Lauricella, H Cuttaia, S. Vallesi Cardillo, E Lenzini, B. Gentilin, F. Lalatta, P. Granata, R. Canalone, R. Righi, E. Meroni, FP Susca, F. comes, G. Guanti, E. Martinoli, R.Lingeri, C. Giudici, G. Nocera, FP Amico, AM Oneda, D. Giardino, C. Corti, D. Colombo, L. De Grada, G. Piombo, F. Faravelli,

48

I. Nutini, C. Moussanet, FM Chiodo, E. savin, A. Pettinari, F. Tiberi, MG Grimoldi, E Sala, F. Crosti, N. Villa, I Manes, P Prontera, E Donti, S. Barlati, D. Bellotti, G. Piovani, M. Tonelli, S. Maccarini, S. Caruso, A. Pico, B. Pivetta, U. Giussani, G. Croci, F. Franchi, M. Marinelli, F. Lalatta, B. Gentilin, S. Guerneri, G. Sabbadini, P. Celli, A. Montali, S. Zancheti, A. Tanzariello, E. Minniti, G. Casile, L. Cimurri, E. Lippi, R. Bonora, FG Grati, F. Maggi, B Grimi, E. D’Alessandro, MI.LoRe, S. Rossi, MI Ferreri, P. Simi, E. Morizio, P. Guanciali-Franchi, O Privitera, D. Melani, L. Masini, E. Racalbuto, S.

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dependent probe amplification (MLPA). Poster presentato al S.I.G.U. 2007

- B. Calzolai, F. Veroni, A. Uccelli, S. Lunardi, F. Forli, A. Valetto, P. Simi. Caratterizzazione Citogenetica di una delezione

interstiziale de novo sul braccio lungo del cromosoma 9 (9q31.1- 9q31.3). ). Poster presentato al S.I.G.U. 2007

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49

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- Controversies in Perinatal Medicine. Università degli Studi di Perugia, 31 Maggio - 2 Giugno 1984: L. Camurri

- Workshop on Chorion Sampling. Università degli Studi di Perugia, Villa La Colombella, 3 Giugno 1984: L.Camurri

- Consiglio Nazionale delle Ricerche. Centro di Genetica Evoluzionistica. Seminario: Nuovi sviluppi nelle metodiche di diagnosi cromosomica prenatale precoce. Roma 2 luglio 1984: L.Camurri

- International Symposium on First Trimester Fetal Diagnosis. L. Camurri B.Brambati, M.Fraccaro, G.Simoni eds. Rapallo, 25-27 Ottobre 1984

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- International Course on Recent Advances in Perinatal Medicine. Ettore Majorana Centre for Scientific Culture, Erice 6-13 Dicembre 1984: : comunicazione L. Camurri

- Problemi e prospettive dei Servizi di Diagnosi Prenatale. Seminario di Aggiornamento. Istituto Scientifico G. Gaslini, Genova, 22 Febbraio 1985: L. Camurri

- 7th International Meeting on Prenatal Diagnosis and Fetal Treatment. Giessen, Germany 11-12 Settembre 1985: comunicazione L. Camurri

- Meeting of the International Group on Fetoscopy: comunicazione L. Camurri ; organizzato da Academisch ziekenhuis rotterdam, Dr. Jahoda. Rotterdam 17-19 september 1986:

- Corso sulla Diagnosi Prenatale dei Difetti Congeniti Clinica Ostetrica III dell’Università degli Studi di Milano. 15-17 Giugno 1987:comunicazione

L. Camurri

- Vita Domani. XXIX Congresso Nazionale AOGOI. Milano 29 Settembre - 1 Ottobre 1988: comunicazione L. Camurri

- United States Environmental Protection Agency. L. Camurri comunicazione a Symposium on the “In situ evaluation of biological hazards of environmental pollutants”. Chapel Hill North Carolina, December 5-7, 1988,

- Cattedra di Genetica della Facoltà di Scienze dell’Università degli Studi di Urbino. Seminario Scientifico: Citogenetica nelle Aberrazioni Y-

specifiche. 3.5.1989: L. Camurri

- 5 Congresso FISME. Pseudomosaicismo e mosaicismo vero in diagnosi prenatale del 2° trimestre. Perugia 24 ottobre 1990. comunicazione L.

Camurri

- Divisione di Ostetricia e Ginecologia, Ospedale di Mantova. Conferenza: La prevenzione delle Malattie genetiche in gravidanza. Hotel Cristallo di Cerese, 8.5.1992; L. Camurri

- Corso Unificato di Genetica Medica per le Scuole di Specializzazione Medico Chirurgiche dell’Università degli Studi di Modena. L. Camurri Seminario: Diagnosi Prenatale e Problemi Cromosomici Correlati. 12 Giugno 1990

- Corso Ufficiale di Patologia Neonatale. Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Parma. Seminario sulla Patologia Malformativa. Lezione: Diagnosi Citogenetica Prenatale: Relazione Cariotipo Fenotipo. 13.12.1990: L. Camurri

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- Facoltà di Scienze dell’Università di Urbino. Cattedra di Genetica. Corso di Laurea in Scienze Biologiche. Lezioni: Citogenetica umana e citogenetica medica. Urbino 2-4 Aprile 1992; L. Camurri

- From Gametes to Embryo. VI International Conference on Early Prenatal Diagnosis of Genetic Diseases Milano 18-20 May 1992; comunicazione L. Camurri

- Corso di Perfezionamento in Neonatologia e Puericoltura, Istituto di Puericoltura e Medicina Neonatale dell’Università di Parma. Lezione in: Diagnosi genetica Prenatale. Parma 23.4.1993. L. Camurri

- Corso di Genetica Umana nel Corso di Laurea in Scienze Biologiche della Facoltà Scienze dell’Università di Parma. Lezione in: Nuovi metodi nella diagnosi prenatale delle malattie ereditarie. Parma 10.5.1993; L. Camurri

- Facoltà di Scienze dell’Università di Urbino. Cattedra di Genetica. Corso di Laurea in Scienze Biologiche. Lezioni: Citogenetica umana e citogenetica medica. Urbino. 7-8 Aprile 1994. L. Camurri

- Facoltà di Scienze dell’Università di Urbino. Cattedra di Genetica. Corso di Laurea in Scienze Biologiche. Lezioni - esercitazioni: Metodi in Citogenetica. Urbino 15 - 16 Marzo 1995. L. Camurri

- Facoltà di Scienze dell’Università di Urbino. Cattedra di Genetica. Corso di Laurea in Scienze Biologiche. Lezioni -esercitazioni: Metodi in Citogenetica. Urbino 10 - 11 Aprile 1996. L. Camurri

- Facoltà di Scienze dell’Università di Urbino. Cattedra di Genetica. Corso di Laurea in Scienze Biologiche. Lezioni - esercitazioni: Metodi in Citogenetica. Urbino 20 Marzo 1997. L. Camurri

- Università di Urbino. Diploma Universitario Biotecnologie Agro Industriali. 5° anno. esercitazioni: Metodi in Citogenetica. Fano 23 Aprile 1997 L. Camurri

- Università di Urbino. Diploma Universitario Biotecnologie Agro Industriali. 5° anno. esercitazioni: Metodi in Citogenetica. Fano 2 Aprile 2000. L. Camurri

- Università di Urbino. Diploma Universitario Biotecnologie Agro Industriali. 5° anno. esercitazioni: Metodi in Citogenetica. Fano 15 marzo 2001. L. Camurri

- Università di Urbino. Diploma Universitario Biotecnologie Agro Industriali. 5° anno. esercitazioni: Metodi in Citogenetica. Fano 22 marzo 2002. L. Camurri

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- Università di Urbino. Diploma Universitario Biotecnologie Agro Industriali. 5° anno. esercitazioni: Metodi in Citogenetica. Fano 16 dicembre

L. Camurri 2003.

- Università di Padova. Corso di Genetica Medica e Diagnosi Prenatale. Padova 31.1.2009; L. Camurri

- E. Racalbuto, comunicazione: Le tecniche Biochimiche per il test combinato del primo trimestre; Corso di ecografia clinica: Screening del 1° trimestre e screening ginecologico prechirurgico; AOGOI Sassuolo (MO) Nov. 2011

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CVS): a safe and alternative method for both high and low risk populations. Prenatal Diagnosis. 22: 907-913

60

- B.Brambati, L.Tului, L.Camurri, S.Guercilena (2004). First trimester fetal reduction to a singleton infant or twins: outcome in relation to the

final number and karyotyping before reduction by transabdominal CVS. Am.J.Obstet.Gynecol. 191:2035-40

- Ballarati, L.Camurri ,L,....Giardino,D, (2008)Prenatal diagnosis of trisomy 18 mosaicism: 24 new cases and review of the

literature.Am.J.Hum.Genet. 83, A1045

- Rotundo,E, Chiavazza F, L.Camurri ,Piantelli G, Verrotti C, Gizzo S, Nardelli GB. (2009) Significance of principalindications to the prenatal

genetic diagnosis. Fundamental Research (ISSN1812-7339) ), 71-73 (russian, english abstract)

- Novelli A, Grati FR, Ballarati L, Bernardini L, Bizzoco D, L.Camurri, Casalone R, Cardarelli L, Cavalli P, Ciccone R, Clementi M, Dalprà L, Gentile

M, Gelli G, Grammatico P, Malacarne M, Nardone AM, Pecile V, Simoni G, Zuffardi O, Giardino D. (2012) Microarray application in prenatal

diagnosis: a position statement from the cytogenetics working group of the Italian Society of Human Genetics (SIGU), November 2011. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012 Jan 20. doi: 10.1002/uog.11092

61

5.4 Indicatori Applicati

Il Laboratorio Mendel si è impegnato in questi anni a tenere sotto controllo il suo processo produttivo identificando e tenendo periodicamente monitorati

alcuni indicatori di attività (sia di prodotto che di processo). Tra gli indicatori applicati si riportano i più significativi, quali:

indicatore risultato %

1 Tempi di chiusura degli esami suddivisi per - Cariotipo su Liquido amniotico: chiusura entro 15/21 gg - 90%

tipologia ( % esami chiusi nei tempi previsti)

- Analisi rapida per aneuploidie :13, 18, 21, X e Y : FISH o QF-PCR chiusura in 48-72 h) - 99%

- Cariotipo su Villi coriali (diretta: chiusura entro 7 gg) - 97%

- Cariotipo su Villi coriali (colura: chiusura entro 21 gg) - 90%

- Cariotipo su Sangue periferico chiusura entro 15/21 gg - 90%

- Biologia molecolare (chiusura entro i tempi definiti per ogni esame.) - 100%

2 Esami di cui si sono analizzati almeno 10 cellule per cariotipo normale su Liquido amniotico. Almeno 16 cellule analizzate su villi diretta e villi coltura, per cariotipo normale

- 99 % : Liquido amniotico - 95%: villi diretta + coltura. Praticamente per tutti i campioni di villi coriali si sono analizzate almeno

16 cellule totali

3 % di fallimenti cellulari 1%

4 Risoluzione del bandeggio; esami che hanno presentato una risoluzione tra : 320/400 bande sui preparati di CVS e 400 bande sui preparati di LA, sangue in ambito di routine

90%

5 Analisi alfafeto proteina su LA : CV %: 6% 6 BI-Test (dosaggio HCGbfree e PAPP-A): CV% 7%

7 N. di reclami / N pazienti inseriti espresso in %

0,1%

Gli indicatori sono stati individuati a partire da quanto riportato dalle Indicazioni e Linee Guida del settore internazionali e nazionali e degli accreditamenti per le strutture di Genetica Medica, e da quanto ritenuto significati durante l’analisi di processo della struttura.

62

Si considera routinaria un’attività per la quale nel 90% dei casi si è ottenuto il parametro indicato(obbiettivo)

Il punto 1: I campioni di liquido amniotico e villi coriali coltura che nei grafici presentano tempi di chiusura oltre i 21 giorni, rappresentano campioni o repertati dopo avere analizzato i cariotipi parentali o con problemi di crescita cellulare.

Il punto 3 (% dei fallimenti cellulari): obbiettivo rimanere enrto 2% max Il punto 4 (risoluzione del bandeggio): sono stati considerati come standar 320/400 CVS; 400 LA e 400 sangue periferico l punto 6 e 7 (dosaggi biochimici): sono stati valutati mediante l'utilizzo di carte di controllo rx, ponendosi come coefficiente di variazione, espresso in

%, un max del 10% . Il punto 8 (reclami): indicatore analizzato periodicamente (durante i momenti di verifica del laboratorio). L’ obbiettivo è essere a conoscenza della

soddisfazione del cliente sul prodotto fornito mediante registrazione, analisi e attuazione di azioni da intraprendere a seguito di eventuali reclami pervenuti alla struttura.

o Per gli obbiettivi non raggiunti l'organizzazione prevede l'attuazione di azioni che, in tempi fissati, riportino entro i range stabiliti i parametri.

o I dati sono stati estrapolati dal database pazienti. Sono disponibili le i dati di origine e le analitiche per i risultati rilevati

5.5 Il Personale:

Il Personale della struttura è altamente qualificato, sia per formazione che per la presenza di un continuo aggiornamento. E’ presente, come Direttore

Tecnico/sanitario uno Specialista in Genetica Medica; le figure sia dei responsabili di settore che degli operatori sono ricoperte da Biologi con varie

Specialità ( Genetica Medica, Biochimica Clinica e Biologia Molecolare , ecc.) o Dottorati di ricerca o tecnici di laboratorio con comprovata esperienza nel

settore. Tutti presentano parecchi anni di esperienza in laboratori di Citogenetica o di Biologia molecolare. E’ disponibile (se richiesto) il report che

riporta tutto il personale che lavora presso il presidio, contenente le funzioni, i compiti svolti e le qualifiche. Viene riportato anche il personale che

collabora con il laboratorio.

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Formazione professionale

l’equipe della struttura ha acquisito un’esperienza pluriennale nell’utilizzo di metodiche di laboratorio, in ambito di consulenza genetica e negli aspetti gestionali e organizzativi; occupandosi di diagnosi di laboratorio in ambito citogenetico, genetica e biologia molecolare, endocrinologia, laboratorio di base; operando, oltre che presso il Laboratorio Mendel, in precedenza presso differenti Strutture pubbliche e private.

Il personale laureato ha svolto per diversi anni attività di laboratorio e ricerca nel settore della genetica e biologia molecolare, virologia, patologia clinica, presso differenti centri di ricerca e/o ospedali in Italia e all’estero tra i quali:

Istituto di Istologia Embriologia e Genetica – Dipartimento di scienze morfologiche e medico legali dell’Università di Modena; il Laboratorio di Genetica del

Dipartimento di Biologia Animale dell’Università di Modena; Il Servizio di Genetica Medica del Policlinico di Modena; Laboratorio di Genetica USL9 di

Reggio Emilia; Università Studi di Parma; Dipartimento di Scienze Biomediche- sezione di Patologia Generale dell’Università di Modena; Il Laboratorio di

Endocrinologia del Policlinico di Modena; Il Laboratorio di Microbiologia e Virologia del Policlinico di Modena; Dipartimento di Patologia clinica-Unità

Operativa anatomia patologica dell’AUSL di Cesena- Ospedale Bufalini; Istituto di Chimica Biologica dell’Università di Modena, Istituto della Riproduzione

dell’Università di Munster (Germania), Laboratorio di Patologia Università di Hawaii at Manoa (USA), Dipartimento di Ginecologia ed Ostetricia, Università

di Ginevra (Svizzera). Pubblicando su differenti riviste e comunicazioni a congressi nazionali ed internazionali.

- Il responsabile Qualità della struttura ha acquisito esperienza nel campo dello sviluppo dei Sistemi Qualità in laboratorio (certificazione e accreditamenti nei laboratori di analisi secondo le normative europee e le linee guida e direttive nazionali e regionali); è inoltre Auditor di Sistemi di Gestione della Qualità: settore sanitario, Auditor SiGU

Addestramento e Aggiornamento

Partecipazione a congressi nazionali ed internazionali

Corsi inerenti l’attività svolta Costante aggiornamento tramite la consultazione di pubblicazioni e delle riviste internazionali più importanti nel settore.

Il personale del laboratorio è tenuto a seguire quanto riportato dalle normative per l’Aggiornamento Continuo in Medicina (ECM)

L’equipe attua, per quanto possibile, momenti di incontro, per discutere dei casi più significativi rilevati, e per confrontarsi sulle modalità operative e

sulle problematiche via via riscontrate.

64

5.5.1 Responsabili e Referenti per i diversi settori del laboratorio

DIRETTORE Prof.

Maria Luisa

Mostacciuolo

- Direttore Tecnico - Tel. 059/306502 – Fax. 059/395233

- [email protected]

SETTORE Responsabile / referenti Telefono/email

LABORATORIO

Responsabile

Referente interno::

Prof. Maria Luisa Mostacciuolo

Dr. Cristina Mordini

- Tel. 059/306502 – Fax. 059/395233

- [email protected] - [email protected]

SEGRETERIA – GESTIONE CLIENTI

Responsabile

- Gestione Clienti:

Dr .Francesca Benatti

Dr. Francesca Benatti

Prof.Maria Luisa Mostacciuolo

- Tel. 059/306502 – Fax. 059/395233

- [email protected]

AMMINISTRAZIONE

Amministrazione Sig.ra Manuela Ascari - Tel. 059/306502 – Fax. 059/395233

- [email protected] -






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SETTORE Responsabile Telefono/email

Controllo e Gestione Qualità Vasilica Rosu - Tel. 059/306502 – Fax. 059/395233 - [email protected]

Formazione Prof. Maria Luisa Mostacciuolo - Tel. 059/306502 – Fax. 059/399259

- [email protected]

Acquisti Dr. Giulio Luparia

Prof. Maria Luisa Mostacciuolo

- Tel. 059/306502 – Fax. 059/395233

- [email protected]

Manutenzione Strumenti Dr.Cristina Mordini - Tel. 059/306502 – Fax. 059/395233

- [email protected]

Responsabile

Gestione Sistema Informatico Consulenti e ditte esterne di supporto

Referente all’interno del Laboratorio: - Dr. Francesca Benatti

Servizio di Prevenzione e

Protezione

Dr. Benedetta Angeli Referente all’interno del Laboratorio: - Sig.ra Manuela Ascari





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5.6 Certificazioni

Il Laboratorio Mendel è Certificato ISO 9001:2008 : già dal 2002 il Laboratorio ha deciso di impostare il proprio lavoro e la propria organizzazione

secondo un sistema di qualità conforme alle norme ISO 9000. Questo per garantire il cliente che un organismo terzo indipendente possa verificarne con

continuità l'attività e lo sviluppo. Il Laboratorio Mendel è stato il primo laboratorio, nell'ambito della specialistica di Genetica Medica, ad essere certificato

ISO 9000 nella Regione Emilia Romagna.

Partecipa al Censimento dei Laboratori di Genetica Medica della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU): Il laboratorio invia, quando

richiesto, i dati riguardanti l'attività svolta alla SIGU.

Si impegna inoltre ad eseguire l'attività secondo i parametri riportati dalle linee guida e dalle indicazione della Società Italiana di genetica umana (punto

5.2)

Il Laboratorio Mendel ha una Convenzione di Tirocinio di Formazione ed Orientamento con l'Università degli Studi di Modena: come

centro dove possa essere svolto il periodo di tirocinio per i laureandi in biologia e biotecnologie.

→ Il LABORATORIO MENDEL E’ ACCREDITATO CON LA REGIONE EMILIA ROMAGNA

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5.7 Referenze (I nostri clienti )

# Il Laboratorio Mendel ha Convenzioni mediante contratti con diverse AUSL ed Ospedali della Regione Emilia Romagna:

A partire dal 2002 a tutt’oggi, Il Laboratorio Mendel ha in corso varie convenzioni con differenti Strutture Pubbliche della Regione Emilia

Romagna e Veneto per l’esecuzione di analisi di Genetica.

Fornisce inoltre le proprie prestazioni a Professionisti che svolgo la loro libera professione presso Strutture Pubbliche di vari Ospedali della

Regione Emilia Romagna.

# Il Laboratorio Mendel annovera tra i propri clienti varie Strutture Private; Case di Cura Accreditate, Poliambulatori,

Professionisti.

Da oltre dieci anni il Laboratorio Mendel collabora con soddisfazione con diverse realtà Private e Private Accreditate ; in particolare con professionisti che operano in case di cura, poliambulatori, e studi privati delle provincie di Modena, Piacenza, Faenza, Forlì, Ferrara,

Verona, Adria, Padova e San Marino.

Sia in ambito pubblico che privato sono disponibili i certificati collaborazione con soddisfazione che i nostri clienti ci hanno gentilmente inviato, così come i nominativi delle strutture inerenti le convenzioni pubbliche. I nominativi delle strutture private (ambulatori e poliambulatori) che si appoggiano al Laboratorio Mendel possono essere fornite solo su autorizzazione delle stesse (D.Lg. n. 196/2003)

68

Copia N° Rev. 6

Assegnata a: RAQ

In distribuzione Controllata Non Controllata

di applicazione: 15/12/2016

Redazione Verifica Approvazione

Data 15/12/2015 Data 15/12/2016 Data 15/12/2016

Funzione RAQ Funzione Direzione Funzione Direzione

Firma Firma Firma

Date post:	17-Feb-2019
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1. INTRODUZIONE AL SERVIZIO ... - Laboratorio...

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