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Capitolo 11
La genetica mendeliana
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
http://web.unife.it/progetti/genetica/Guido/index.php?lng=it&p=4
Domande 11
• Cosa potremmo dire della trasmissione ereditaria se non sapessimo niente del DNA?
• Quali sono le regole formali della trasmissione ereditaria?
• Quali sono gli esperimenti che hanno portato a postulare l’esistenza di geni?
• (Due concetti semplici semplici di statistica)
• Come possiamo capire in che modo vengono trasmessi ereditariamente i caratteri?
Pur senza avere conoscenze sulle basi molecolari dell’eredità, Gregor Mendel è riuscito a descriverne
le regole: GENETICA FORMALE
Figura 11.1
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Genotipo e fenotipo
Variabilità
Aa
aa
AA
Fenotipo Genotipo
Variabilità
Figura 11.3
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Incrocio controllato monoibrido
Figura 11.4
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
I sette caratteri considerati negli esperimenti di Mendel
Figura 11.5
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Uniformità degli ibridi di F1
Linea pura, carattere dominante, carattere recessivo
Figura 11.6
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Progenie dell’incrocio fra piante a semi lisci e piante a semi rugosi.
Nella F2 ricompare il fenotipo recessivo:segregazione degli alleli alla meiosi (Prima legge di Mendel)
Figura 11.7
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Alleli dominanti, alleli recessivi
Figura 11.8
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Figura 11.9
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Figura 11.10
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Risultati degli incroci monoibridi di Mendel
3 : 1
Prima legge di Mendel
Gli alleli dello stesso gene segregano, cioè si separano, alla formazione dei gameti
Terminologia di base
Gene AlleleAploide DiploideLinea pura IbridoDominante RecessivoOmozigote EterozigoteGenotipo Fenotipo
Il reincrocio
Ss ss
X
1/2 Ss 1/2 ss
½ S, ½ s 1 s
Come scoprire se una pianta è omo- o etero-zigote
Figura 11.11
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Come scoprirlo con un reincrocio
Principi di calcolo della probabilità
Qual è la probabilità che girando la ruota ci si fermi su:un numero pariun settore biancoun numero pari e un settore biancoun numero pari e un settore neroun numero pari, sapendo che si è su un settore neroun numero pari, sapendo che si è su un settore bianco?
P= n di eventi favorevoli n totale di eventi
Principi di calcolo della probabilità
Eventi indipendenti: P(E1, E2) = P(E1) x P(E2)
Eventi mutuamente esclusivi: P(E1 o E2) = P(E1) + P(E2)
Schema ramificato, probabilità
Figura 11.12
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Incrocio diibrido
Figura 11.12
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Incrocio diibrido
9 : 3 : 3 : 1
Figura 11.13
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Seconda legge di Mendel
Alla formazione dei gameti, la segregazione degli alleli di geni diversi è indipendente
Schema ramificato, probabilità
Figura 11.14
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Triibrido
Schemetto mnemonico
A cosa serve la statistica
A riassumere tanti numeri con pochi numeri: Statistica descrittiva
A decidere se un’ipotesi è o non è compatibile coi dati:Statistica decisionale test statistici
Test statistici: cosa serve
1. Un’ipotesi nulla2. Dei dati3. Un criterio per giudicare
Tre ipotesi nulle:Solo le donne studiano biologia a FerraraIl 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donneGli studenti di Biologia a Ferrara sono in prevalenza donne
L’ipotesi nulla va quantificata: frequenze attese
Solo le donne studiano biologia a FerraraF(D) = 1, F(U) = 0
Il 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donneF(D) = 0,7, F(U) = 0,3
Gli studenti di Biologia a Ferrara sono in prevalenza donneF(D) ≥ 0,5, F(U) ≤ 0,5
Frequenze relative, frequenze assolute
L’ipotesi nulla va verificata: frequenze osservate
Sesso Natt Noss1 Noss2 Noss3 Noss4F 35 35 33 30 20 M 15 15 17 20 30Tot. 50 50 50 50 50
Il 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donne
F(D) = 0,7, F(U) = 0,3
D 0 0 0 0
L’ipotesi nulla va verificata: frequenze osservate e chi-quadro
Sesso Natt Noss1 Noss2 Noss3 Noss4F 35 35 33 30 20 M 15 15 17 20 30Tot. 50 50 50 50 50
D 0 0 0 0D2 0 8 50 450
Χ2 = Σ (foss – fatt)2
fatt
Da cosa dipende il chi-quadro?
Χ2 = Σ (foss – fatt)2
fatt
1. Dagli scarti fra valori osservati e attesi2. Dal numero di addendi
Gradi di libertà: n-1
Valori attesi del chi-quadro
Esempio: liscio, giallo (Ss Yy) x rugoso, verde (ss yy)
Valori attesi del chi-quadro
Caratteri mendeliani nell’uomo
Figura 11.16
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Non si possono fare incroci, ma si possono studiare
le genealogie
Figura 11.17
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Figura 11.19
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Eredità dominante
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Paravia Bruno Mondadori S.p.A
Figura 11.18
Eredità recessiva
Eredità dominante
E questo?
Riassunto 10
•Anche non sapendo nulla del DNA, si possono derivare le leggi dell’eredità attraverso incroci controllati•Mendel definisce il gene come unità funzionale dell’eredità•I rapporti numerici fra i discendenti di incroci controllati indicano (1) che gli ibridi fra linee pure sono fenotipicamente identici; (2) che gli alleli segregano alla formazione dei gameti; (3) che la segregazione di geni diversi è indipendente•Si può verificare se i rapporti numerici osservati in un incrocio corrispondano o meno alle attese attraverso un chi-quadro.