Date post: | 02-May-2015 |
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58° Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria
Montecatini, 29 Settembre 2002, San Michele
Assistenza integrata al bambino con sindrome
genetica e alla sua famiglia
Assistenza integrata ai bambini e agli adolescenti con sindrome Down: un
colloquio tra strutture diverse pensando alla loro autonomia nell’età adulta
Mastroiacovo P, Diociauti L, Contardi A,
Luchino F, Razzano A, Rossodivita A, Scala A
Clinica Pediatrica Università Cattolica, Associazione Italiana Persone Down
Sommario Il contesto epidemiologico
Prevalenza tra i nati ed impatto delle IVG dopo diagnosi prenatale Mortalità e speranza di vita Prevalenza nella popolazione
Promozione della salute Analisi dei bisogni
Un esempio di assistenza integrata Principi di base Strumenti
La ricerca socio – sanitaria www.conosciamocimeglio/down.it
Sommario Il contesto epidemiologico
Prevalenza tra i nati ed impatto delle IVG dopo diagnosi prenatale Mortalità e speranza di vita Prevalenza nella popolazione
Promozione della salute Analisi dei bisogni
Un esempio di assistenza integrata Principi di base Strumenti
La ricerca socio – sanitaria www.conosciamocimeglio/down.it
Rate and number of DS births in Italy 1930–1999Expected/natural rates = ISTAT 1930-99 and Bray et al 1998Observed rate = 6 Italian Registries (Italy North – East ; IMER; Tuscany;Campania; Sicily West; IPIMC) ICBDMS Annual Reports 1980-2001
No
DS
birt
hs
x 10
00
0
1
2
3
4
1930 1940 1950 1960 1970 1980 1990 2000
Natural rateObserved rate
19392853/ 1,030,033
19591910/ 900,97
6
19791053/ 666,62
19991041/ 537,087 372/ 537,087
Estimated ToP 64%
0.69 00
21.8
6.7
23.1
6.8
16.8
3.4
15.3
3.7
9.8
2.2
11.2
1.9
15.5
2.4
> 35 years> 40 years
1.9 /00
Conclusione La prevalenza tra i nati della
sindrome Down oggigiorno è intorno allo 0.7 per mille (1 su 1.400 nati)
Poiché il 15% delle nascite si verificano in donne oltre i 34 anni si può stimare che il tasso
naturale sarebbe stato dell’ 1.9 per mille
La diminuzione di circa il 60% è attribuibile alle IVG dopo diagnosi prenatale
Sommario Il contesto epidemiologico
Prevalenza tra i nati ed impatto delle IVG dopo diagnosi prenatale Mortalità e speranza di vita Prevalenza nella popolazione
Promozione della salute delle persone con sindrome Down Analisi dei bisogni
Un esempio di assistenza integrata Principi di base Strumenti
La ricerca socio – sanitaria www.conosciamocimeglio/down.it
Author Year No. Country 1-y 5-y
Bell et al.,
1989
1981 366 Australia 88% 81%
Mastroiacovo et al.,
1992
1982 917 Italy 84% 76%
Mikkelsen et al,
1990
1982 278 Denmark 80% 74%
Hayes,
1997
1983 195 Ireland 87% 82%
Leonard et al.,
2000
1983 155 Australia 89% 80%
Hayes,
1997
1988 194 Ireland 90% 86%
Leonard et al.,
2000
1989 129 Australia 92% 86%
Castilla et al.,
1998
1991 360 S. Am. 74% -
Mastroiacovo et al.,
1999
1990 Italy 84% 82%
Leonard et al.,
2000
1994 156 Australia 94% 93%
Nembhard et al.,
2001
1996 456 USA 92% -
Author Year No. Country 1-y 5-y
Record and Smith,
1955
1948 252 UK 44% 40%
Carter,
1958
1951 725 UK 43% 40%
Collmann and Stoller,
1963
1953 729 Australia 53% 49%
Fabia and Drolette,
1970
1959 2421 USA 71% 65%
Baird and Sadovnick,
1987
1967 600 Canada 88% 81%
Fryers and Mackay,
1979
1970 50 UK 83% 77%
Masaki et al.,
1981
1971 1052 Japan 95% 87%
Mulcahy,
1979
1977 231 Australia 81% 75 %
Frid et al.,
1999
1977 219 Sweden 85% -
Malone,
1988
1981 149 Australia 97% 89%
2013
European studies in green Year = mid-year of birth of the studied cohort
1
2
6
9
12
13
14
16
19
3
4
5
7
8
10
11
15
1717
18
20
21
1-year and 5-year-survival rates of DS in 21 studies
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
1945 1950 1955 1960 1965 1970 1975 1980 1985 1990 1995Cohort study year
5-y
ear
surv
ival ra
te
5-years survival
1-year survival rate from 21 studies
2
3
1
69 12
1314 16
19
European Countries
Australia
US & Can
4
5
Japan
7
South America
Mid-year of births of the studied cohort
8
10
1115 17
18
2021
1-year
Survival
Rate
%
Italy
Survival curve in DS 0-18 years
Italy n= 1694; Canada n=1337
70
80
90
100
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18
DS Canada – Baird 1989; 1952-81
DS Italy – IPIMC 1994; 1978-9275 – 77 %
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
0 10 20 30 40 50 60 70Age
% s
urv
iva
l a
t s
tart
of
ag
e i
nte
rva
l
% survival at start of age interval
Survival curve for DS(Baird and Sadovnick Hum Genet 82: 291; 1989)
58 65
25°
50°
75°
22
81% at 5-years
Dead by 10y 284 27 13 6 11 9 8
Expectation of life calculated on Canadian data
0,0
10,0
20,0
30,0
40,0
50,0
60,00 5
10
15
20
25
30
35
40
45
50
55
60
65
Expectedyear of life
50
40
30
20
10
0
At the age of ……………………… years
e.g. at18 years
50
e.g. at54 years
Conclusione Nei bambini con sindrome
Down la mortalità è diminuita progressivamente negli ultimi 50 anni
Oggigiorno si può stimare che : solo 1 bambino su 5 con la
sindrome Down muoia entro i primi 5 anni di vita
le persone con sindrome Down abbiano una sopravvivenza mediana di 58 anni
Sommario Il contesto epidemiologico
Prevalenza tra i nati ed impatto delle IVG dopo diagnosi prenatale Mortalità e speranza di vita Prevalenza nella popolazione
Promozione della salute delle persone con sindrome Down Analisi dei bisogni
Un esempio di assistenza integrata Principi di base Strumenti
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Prevalenza nella popolazione
Non esistono indagini attendibili sulla prevalenza nella popolazione della sindrome Down
Tenendo conto dei tassi di prevalenza tra i nati negli ultimi 60 anni e della sopravvivenza costantemente migliorata negli ultimi 50 anni si può stimare che attualmente : Una persona su 1.800 in Italia, presenti la sindrome Down
In Italia vi siano circa 30.000 persone
Il 55% delle persone con sindrome Down abbia più di 25 anni
Promuovere lo statodi benessere globale del bambino pensando ai suoibisogni di autonomiadi quando diventerà adulto
Promozione della salute
Sommario Il contesto epidemiologico
Prevalenza tra i nati ed impatto delle IVG dopo diagnosi prenatale Mortalità e speranza di vita Prevalenza nella popolazione
Promozione della salute delle persone con sindrome Down Analisi dei bisogni
Un esempio di assistenza integrata Principi di base Strumenti
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Bisogni di “salute” principali
Riflessioni autori sulla base della propria esperienza
Recente indagine qualitativaqualitativa su 47 famiglie di bambini 0 – 12 anni
Analisi dei
bisogni
Proposte di intervento
10
Bisogni principali
1. Al momento della diagnosi e prima della dimissione dall’ospedale di nascita:
• Informazione chiara, completa
• Disponibilità all’ascolto e competenza, di tutti gli operatori sanitari coinvolti
• Presa in carico da parte del Pediatria di Famiglia
Bisogni principali
2. Richiesta di aiuto per un bambino con la sindrome Down
Bisogni principali
3. Ampia disponibilità a livello territoriale dei servizi di riabilitazione
Bisogni principali4. La ragnatela
La rete assistenziale multidisciplinare,
socio – sanitaria,
in stretta collaborazione e continuo scambio informativo
Bisogni principali5. La bilancia
L’equilibrio dell’intervento,
modulato
sul “peso” dei problemi del bambino e della sua famiglia e sulle risorse disponibili individuali, familiari e sociali
Bisogni principali
6. La visione globale del benessere del bambino e della sua famiglia
Bisogni principali
7. Ottimizzare la collaborazione tra Associazioni e Servizi Socio-Sanitari
Sistema Socio – sanitarioNazionale
Bisogni principali
8. Sviluppare i programmi di inserimento lavorativo e/o ricreativo per adulti
Bisogni principali
9. Individuare soluzioni residenziali che soddisfino le esigenze della persona con sindrome Down
Bisogni principali
10. Promuovere la ricerca socio-sanitaria sulla efficacia ed efficienza dei servizi e sulla qualità di vita delle persone con sindrome Down
Sommario Il contesto epidemiologico
Prevalenza tra i nati ed impatto delle IVG dopo diagnosi prenatale Mortalità e speranza di vita Prevalenza nella popolazione
Promozione della salute delle persone con sindrome Down Analisi dei bisogni
Un esempio di assistenza integrata Principi di base Strumenti
La ricerca socio – sanitaria www.conosciamocimeglio/down.it
Un esempio di assistenza integrata attuato presso l’AIPD
Principi ispiratori di base
Diritto del cittadino ai servizi territoriali Diritto della persona con sindrome Down a
raggiungere il massimo del proprio benessere
Stretta collaborazione tra operatori AIPD – SSN
Coinvolgimento attivo dell’utente nelle varie decisioni
Un esempio di assistenza integrata attuato presso l’AIPD
Principi ispiratori di base
Noad un’assistenza
centralizzata,
medicalizzata
e
scarsamente integratacon i servizi territoriali
Un esempio di assistenza integrata attuato presso l’AIPD
Servizio di informazione e consulenza (SIC)
Servizio sociale
Servizio di consulenza legale
Progetto genitori
Osservatorio scolastico
Educazione all’autonomia
Esperienze residenziali
Casaloro
Gli strumenti
Servizio di informazione Servizio di informazione
e consulenza (SIC)e consulenza (SIC)
Pediatra
Neurologo
Assistentesociale
Psicologoclinico
Psicologocognitivo
Genitore
Visite di consulenza
*Famiglie
Consulenza edinformazioni
*Operatori
socio – sanitari
Servizio di informazione Servizio di informazione
e consulenza (SIC)e consulenza (SIC)
Pediatra
Neurologo
Assistentesociale
Psicologoclinico
Psicologocognitivo
Genitore
Lavoro in equipe per individuare insieme alla famiglia il miglior percorso assistenziale utilizzando le linee guida raccomandate e le risorse familiari e territoriali
Nascita
Inizio riabilitazione
1° controllo di salute
2° Controllo di salute
Inserimento al nido
Inizio logopedia
4° controllo di salute
Inserimento scuola
materna3° controllo
di salute5° controllo
di salute
6° controllo di salute
6 mesi 1 anno 2 anni 3 anni 4 anni 5 anni
Percorso assistenziale
Sostegno psicologico, interventi socio-assistenziali
HComunicazione
Programmadi presa
in carico
Intervento Intervento 0 6 12 18 24 30 360 6 12 18 24 30 36 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20-29 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20-29Età in mesiEtà in mesi Età in anniEtà in anni
Info + Ass Info + Ass 11
Cardiologia Cardiologia 22
O.R.L. O.R.L. 33
Oculistica Oculistica 44
TSH , T4 TSH , T4 55
OdontoiatriaOdontoiatria
Celiachia Celiachia 66
RiabilitazioneRiabilitazione
Rx cervicaleRx cervicale77
1. Mappa,cons.genetica, incontri gruppo1. Mappa,cons.genetica, incontri gruppo2. ECG + Ecocardiogramma2. ECG + Ecocardiogramma3. Audioimpedenzometria3. Audioimpedenzometria4. Visita specialistica + Ortottica4. Visita specialistica + Ortottica6. Ab anti-TGA ed EMA6. Ab anti-TGA ed EMA7. In caso di anestesia gen. o sport di contatto7. In caso di anestesia gen. o sport di contatto
3. ABR od otoemissioni acustiche3. ABR od otoemissioni acustiche4. Riflesso rosso4. Riflesso rosso5. Test di screening neonatale5. Test di screening neonatale3. / a seconda della collaborazione3. / a seconda della collaborazione7. Tra 36mm-5aa a seconda della 7. Tra 36mm-5aa a seconda della collaborazionecollaborazione
Linee guida per i controlli di salute nella sindrome Down Linee guida per i controlli di salute nella sindrome Down (da Down Syndrome Quarterly 1999; 4, modificato)(da Down Syndrome Quarterly 1999; 4, modificato)
Programmi educativi
Scuola normale
Fornisce ai genitori ed agli Fornisce ai genitori ed agli operatori consulenze relative a:operatori consulenze relative a:
Aspetti previdenzialiAspetti previdenziali
Aspetti legislativiAspetti legislativi
Supporto per l’integrazione Supporto per l’integrazione sociale e lavorativasociale e lavorativa
Indicazioni per il miglior utilizzo Indicazioni per il miglior utilizzo delle strutture pubblichedelle strutture pubbliche
Servizio sociale Servizio sociale
Fornisce ai genitori consulenze Fornisce ai genitori consulenze sulla normativa riguardante sulla normativa riguardante l’handicap psichico. l’handicap psichico.
Si avvale della consulenza di : Si avvale della consulenza di :
giudice tutelare giudice tutelare
notaionotaio
avvocato avvocato
assistente socialeassistente sociale
Servizio di consulenza legaleServizio di consulenza legale
Incontri mensili a piccoli gruppi tra genitori, con la Incontri mensili a piccoli gruppi tra genitori, con la supervisione di un esperto (pediatra e/o psicologo). supervisione di un esperto (pediatra e/o psicologo). per :per :
confrontarsiconfrontarsi
scambiarsi conoscenze scambiarsi conoscenze
potenziare le proprie risorsepotenziare le proprie risorse
Progetto genitori
Assistenza e consulenza specifica a genitori, insegnanti ed operatori socio – sanitari sulle tematiche relative a:
Apprendimento scolastico
delle persone con SD
Modalità di inserimento scolastico
Sviluppo psicosociale
Ricerche sull’integrazione scolastica
delle persone con SD
Osservatorio scolastico
Corso rivolto ad Corso rivolto ad adolescenti con sindrome adolescenti con sindrome Down dai 15 ai 20 anni, Down dai 15 ai 20 anni, con l’obiettivo di favorire lo con l’obiettivo di favorire lo sviluppo di una serie di sviluppo di una serie di competenze necessarie competenze necessarie per l’inserimento nella vita per l’inserimento nella vita di tutti i giorni.di tutti i giorni.
Al termine del corso Al termine del corso vengono organizzate vengono organizzate iniziative di autogestione iniziative di autogestione del tempo libero (“Agenzia del tempo libero (“Agenzia del tempo libero”) .del tempo libero”) .
Corso di educazione
all’autonomia
Disponibilità di un appartamento dove Disponibilità di un appartamento dove gruppi di 4-6 ragazzi/e trascorrono il fine gruppi di 4-6 ragazzi/e trascorrono il fine settimana insieme ad un operatore settimana insieme ad un operatore dell’associazione.dell’associazione.
Disponibilità di una casa vacanzeDisponibilità di una casa vacanze
Esperienze residenziali
Le abitazioni ospitano persone con Le abitazioni ospitano persone con sindrome Down :sindrome Down :
che desiderano lasciare la che desiderano lasciare la dimora familiare dimora familiare
nel momento della perdita dei nel momento della perdita dei genitorigenitori
Casaloro
Alloggi gestiti dalla Fondazione Verso il Futuro per persone con sindrome Down di varie tipologie, in relazione alle loro caratteristiche individuali.
AutonomiaAutonomia
SICSIC
Salute psicofisicaSalute psicofisica
InformazioneInformazione
Telefono DTelefono D
Oss
erv.
sc
olas
tico
Oss
erv.
sc
olas
tico
Inte
gra
zio
ne
sco
last
ica
Inte
gra
zio
ne
sco
last
ica
Consulenza legale
Consulenza legale
Servizio
sociale
Servizio
sociale
Ad
vocacy
Ad
vocacy
Progetto genito
ri
Progetto genito
ri
Supporto psicologico fa
miglia
Supporto psicologico fa
migliaC
asapiù/Fondaz. Verso il Ffuturo
Casapiù/Fondaz. Verso il Ffuturo
““Salute sociale”
Salute sociale”
Educ
azio
ne a
ll’aut
onom
ia
Educ
azio
ne a
ll’aut
onom
ia
““Sal
ute
soci
ale”
Salu
te s
ocia
le”
La “ragnatela assistenziale” … La “ragnatela assistenziale” … Territorio
Territorio
Territorio
Territorio
Territorio
Territorio
Territorio
Territorio
Sommario Il contesto epidemiologico
Prevalenza tra i nati ed impatto delle IVG dopo diagnosi prenatale Mortalità e speranza di vita Prevalenza nella popolazione
Promozione della salute delle persone con sindrome Down Analisi dei bisogni
Un esempio di assistenza integrata Principi di base Strumenti
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Una buona assistenza non può fare a menodell’attività di ricerca
Le diverse dimensioni della ricercaModello di malattia rara con prognosi non favorevole
Bisogno di (sperare in….) una terapia specifica
Ricerca biomedica
Bisogno di • trattamenti sintomatici • migliore qualità di vita• accoglienza socio-sanitaria
Ricerca socio-sanitaria
Una possibile soluzione per migliorare le nostre conoscenze sullo stato di salute e
sulla qualità di vita
www.conosciamocimeglio.it
www.conosciamocimeglio.it
Collana di siti dedicata alla produzione di conoscenze socio-sanitarie sulle persone con alcune malattie rare, tramite questionari con l’obiettivo di per identificare
i loro bisogni inevasi e proporre soluzioni innovative per risolverli e migliorare la loro qualità di vita
Questionari, e soprattutto i risultati delle ricerche sono disponibili a chiunque visiti i siti
www.conosciamocimeglio.it
Ogni sito è anche un sito informativo, di servizio, di scambio di esperienze
Tentativo organico di costruire tra i ricercatori e le persone con sindromi rare un rapporto continuativo ed
interattivo di “ricerca-incontro”
La realizzazione di ogni sito è uno sforzo comune tra associazioni di genitori/pazienti e ricercatori
Sindrome Down, Spina bifida, Sindrome Noonan, Febbri periodiche
Conclusioni I cittadini, grandi e piccoli, con la
sindrome Down rappresentano una realtà, non rara, nella nostra società
I loro bisogni cominciano ad essere soddisfatti meglio che nel passato,
ma in alcune realtà rimangono ancora inevasi
Un possibile modello operativo per migliorare il loro benessere è dare
vita a programmi di assistenza integrati, basati su tutte le risorse
territoriali disponibili e in collegamento con centri di
riferimento regionali o interregionali