Page 1
~ 1 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
1 AARSKOG, SINDROME DI RN0790
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
2 AASE-SMITH, SINDROME DI RN1340 n.d.
3 ABETALIPOPROTEINA RCG070
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
”Alterazioni congenite del metabolismo delle
lipoproteine”- vedi
4 ACALASIA RI0010
A.O "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Medi-
cina Interna ~ referente: dr.ssa Roberta PEL-
LEGRINI - TEL. 0984/681.335
A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O.
di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio
MAZZEI ~ Tel. 0961/883.418
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Gastroenterologia ed endoscopia digestiva ~
referente: dr Stefano RODINÒ ~ Tel.
0961/883719
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ refe-
rente: dr Angelo LAURIA ~ Tel.
0965/397.915
5 ACERULOPLASMINEMIA CON-
GENITA RC0120 n.d.
6 ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE
RCG040
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Disturbi del metabolismo e del trasporto degli
aminoacidi” e “Albinismo” - vedi
7 ACONDROGENOSI RNG050 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Condrodistrofie congenite” - vedi
8 ACONDROPLASIA RNG050 Vedi voce precedente
9 ACROCALLOSA, SINDROME RN1630
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
10 ACROCEFALOSINDATTILIA RNG030
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462.
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
11 ACRODERMATITE ENTEROPATICA
RC0070 n.d.
12 ACRODISOSTOSI RN0280
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
Page 2
~ 2 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
13 ACTH, DEFICIENZA DI RC0010
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente:
dr Vittorio PULLANO ~ Tel. 0961/712.346/44
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di En-
docrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa
Rosanna TALARICO ~ Tel. 0984/681.338
14 ADAMS-OLIVER, SINDROME DI RN0340
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
15 ADIPOSI DOLOROSA RC0090 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Dercum,Malattia di ” - vedi
16 ADRENOGENITALI CONGENITE,
SINDROMI RCG020
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di En-
docrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa
Rosanna TALARICO ~ Tel. 0984/681.338
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola
PERROTTI ~ Tel. 0961/772.344
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
17 ADRENOLEUCODISTROFIA RF0120
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
18 AGAMMAGLOBULINEMIA RCG160 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Di George, Sindrome di” - vedi
19 AGENESIA CEREBELLARE RN0030
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
Page 3
~ 3 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
20 ALAGILLE, SINDROME DI RN1350
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
21 ALANINEMIA RCG040
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Disturbi del metabolismo e del trasporto degli
aminoacidi“ e “Albinismo” - vedi
22 ALBINISMO RCG040
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Disturbi del metabolismo e del trasporto degli
aminoacidi” - vedi
23 ALCAPTONURIA RCG040
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Disturbi del metabolismo e del trasporto degli
aminoacidi” e “Albinismo” - vedi
24 ALCOLICA FETALE, SINDROME RP0040
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente:
dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
25 ALEXANDER, MALATTIA DI RFG010 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Leucodistrofie”- vedi
26 ALPERS , MALATTIA DI RF0010
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
Page 4
~ 4 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
29 ALTERAZIONI CONGENITE DEL
METABOLISMO DEL FERRO RCG100
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ Centro Micro-
citemie ~ referente: dr.ssa Maria Grazia BI-
SCONTE ~ Tel. 0984/791.751
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pedia-
tria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~ Tel.
0984/681.315
A.O. “Pugliese-Ciaccio” ~ Divisione di Emato-
logia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel.
0961/883.002
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCOLI-
NO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296 A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ Centro per le Microcitemie ~ refe-
rente: dr Domenico G. D’ASCOLA ~ Tel.
0965/397.930
30
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPO-PROTEINE. Escluso: Ipercolestero-lemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva po-ligenica; Ipercolesterolemia familia-re combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III.
RCG070
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore
MAZZUCA ~ Tel. 0961/883.425
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462.
31
ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MEN-
TALE
RNG100
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
32 AMILOIDOSI CORNEALE RFG140 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie ereditarie della cornea”- vedi
33 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMI-
LIARI RCG130
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore
MAZZUCA ~ Tel. 0961/883.425
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Nefrologia ~ referente:
dr.ssa Carmela MARTORANO ~ Tel.
0965/397.000 ~ 397.015
Page 5
~ 5 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
34 ANEMIA A CELLULE FALCIFOR-
MI RDG010
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Anemie ereditarie”- vedi
35 ANEMIA CONGENITA IPOPLA-
STICA RDG010 Vedi voce precedente
36 ANEMIE EREDITARIE RDG010
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ Centro Mi-
crocitemie ~ referente: dr.ssa Maria Grazia
BISCONTE ~ Tel. 0984/791.751
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ Divi-
sione di Ematologia ~ referente: dr Renato
CANTAFFA ~ Tel. 883.002
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Microcitemia ed Emopatie infantili ~ refe-
rente: dr.ssa Maria Concetta GALATI ~ Tel.
0961/883.426 ~ 883.038
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ Centro per le Microcitemie ~ refe-
rente: dr Domenico G. D’ASCOLA ~ Tel.
0965/397.930
37 ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010
A.O. “Pugliese-Ciaccio” ~ Divisione di Ema-
tologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~
Tel. 0961/883.002
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Anemie ereditarie”- vedi
38 ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA ,
SINDROMI DA RNG080
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
39 ANGELMAN, SINDROME DI RN1300
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola
PERROTTI ~ Tel. 0961/772.344
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
Page 6
~ 6 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
40 ANGIOEDEMA EREDITARIO RC0190
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
41 ANIRIDIA RN0110
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~
Tel. 0961/364.71.19
42 ANO IMPERFORATO RN0190
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O.
di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio
MAZZEI ~ Tel. 0961/883.418
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
43
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DEL-LA FACCIA (Sequenza di Pierre
Robin)
RNG040
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
44 ANTLEY-BIXLER, SINDROME DI RN0800
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
45 APERT, SINDROME DI RNG030 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Acrocefalosindattilia”- vedi
Page 7
~ 7 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
46 APLASIA CONGENITA DELLA
CUTE RN0640
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
47 APNEA INFANTILE RP0050
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
48 ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI RN0010
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
49 ARTERITE A CELLULE GIGANTI RG0080
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore
MAZZUCA ~ Tel. 0961/883.425
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
50 ARTROGRIPOSI MULTIPLE
CONGENITE RNG020
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
Page 8
~ 8 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
51 ASPLENIA CON ANOMALIE
CARDIOVASCOLARI RN0740
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
”Sindrome di Ivemark”- vedi
52 ATASSIA PERIODICA RFG040 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Malattie spinocerebrali”- vedi
53 ATASSIA TELEANGECTASICA RFG040 Vedi voce precedente
54 ATASSIA VESTIBULOCEREBEL-
LARE RFG040 Vedi voce precedente
55 ATRANSFERRINEMIA
CONGENITA RC0130 n.d.
56 ATRESIA BILIARE RN0210
A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O.
di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio
MAZZEI ~ Tel. 0961/883.418
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
57 ATRESIA DEL DIGIUNO RN0170
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O.
di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio
MAZZEI ~ Tel. 0961/883.418
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
58 ATRESIA ESOFAGEA E/O
FISTOLA TRACHEOESOFAGEA RN0160
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O.
di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio
MAZZEI ~ Tel. 0961/883.418
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
Page 9
~ 9 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
59 ATRESIA o stenosi duodenale RN0180
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O.
di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio
MAZZEI ~ Tel. 0961/883.418
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
60 ATROFIA CEREBELLO-
OLIVARE RFG040
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Malattie spinocerebrali”- vedi
61 ATROFIA DENTATO
RUBROPALLIDOLUYSIANA RF0050
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
62 ATROFIA EMIFACCIALE
PROGRESSIVA RN0650 n.d.
63 ATROFIA ESSENZIALE
DELL'IRIDE RF0240
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~
Tel. 0961/364.71.19
64 ATROFIA MUSCOLARE
PERONEALE RFG060
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Neuropatie ereditarie”- vedi
65 ATROFIA OTTICA DI LEBER RF0300
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO-
RO ~ 0961/883.443
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~
Tel. 0961/364.71.19
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
66 ATROFIA SPINODENTATA RFG040 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Malattie spinocerebrali”- vedi
Page 10
~ 10 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
67 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
68 AXENFELD- RIEGER,
ANOMALIA DI RN0090 n.d.
69 BALLER-GEROLD, SINDROME
DI RN0810
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
70 BARDET-BIEDL, SINDROME DI RN1380
A.O. “Annunziata” di Cosenza ~ U.O. di Dia-
betologia ed Endocrinologia ~ referente: dr.ssa
Rosanna TALARICO ~ 0984/681.338
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
71 BARTTER, SINDROME DI RCG010 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Iperaldesteronismi primitivi”- vedi
72 BASSEN KORNZWEIG,
SINDROME DI RCG070
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Alterazioni congenite del metabolismo delle
lipoproteine”- vedi
73 BATTEN, MALATTIA DI RFG020 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Ceroido-lipofuscinosi”- vedi
74 BECKER, DISTROFIA DI RFG080 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie muscolari”- vedi
Page 11
~ 11 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
75 BECKWITH-WIEDEMANN,
SINDROME DI RN0820
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
76 BEHÇET, MALATTIA DI RC0210
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO-
RO ~ 0961/883.443
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore
MAZZUCA ~ Tel. 0961/883.425
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~
Tel. 0961/364.71.19
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro
Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI-
TI ~ Tel. 0965/393.754
77 BEHR, SINDROME DI RF0220
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~
Tel. 0961/364.71.19
78 BERNARD SOULIER, SINDROME
DI RDG030
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Piastrinopatie ereditarie”- vedi
79 BEST, DISTROFIA
VITELLIFORME DI RFG110
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie retiniche ereditarie”- vedi
80 BLACKFAN-DIAMOND,
ANEMIA DI RDG010
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Anemie ereditarie”- vedi
81 BLOCH-SULZBERGER,
MALATTIA DI RN1480
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Ipomelanosi di Ito”- vedi
82 BLOOM, SINDROME DI RN0830
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
Page 12
~ 12 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
83 BLUE RUBBER BLEB NEVUS RN0150 n.d.
84 BORJESON, SINDROME DI RN0840
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
85 BRANCHIO-OCULO-FACCIALE,
SINDROME RN1130
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
86 BRANCHIO-OTO-RENALE,
SINDROME RN1140
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
87 BUDD-CHIARI, SINDROME DI RG0110 n.d.
88 C, SINDROME RNG040
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa
della faccia” e ”Sequenza di Pierre Robin”- vedi
89 CAMPTODATTILIA FAMILIARE RN0290
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
90 CAMPTOMELICA, SINDROME RNG050 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Condodistrofie congenite”- vedi
91 CANAVAN, MALATTIA DI RFG010 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Leucodistrofie”- vedi
92 CARDIO-FACIO-CUTANEA,
SINDROME RN1150
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Pediatria ~ referente: dr Giuseppe RAIOLA
~ Tel. 0961/883.118
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
Page 13
~ 13 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
93 CARENZA CONGENITA DI
ALFA1 ANTITRIPSINA RC0200
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola
PERROTTI ~ Tel. 0961/772.344
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
94 CAROLI , MALATTIA DI RN0220
A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O.
di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio
MAZZEI ~ Tel. 0961/883.418
A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O.
di Gastroenterologia ed Endoscopia digestiva
~ referente: dr Stefano RODINÒ ~ Tel.
0961/883.719
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ refe-
rente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/397.915
~ 397.967
95 CARPENTER, SINDROME DI RN1390
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
96 CEFALOPOLISINDATTILIA RN0390
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
97 CEREBRO-COSTO-
MANDIBOLARE, SINDROME RN0450
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
98 CEREBRO-OCULO-FACIO-
SCHELETRICA, SINDROME RN1640
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
99 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI RFG020
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore
MAZZUCA ~ Tel. 0961/883.425
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
Page 14
~ 14 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
100 CHARCOT MARIE TOOTH,
MALATTIA DI RFG060
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Neuropatie ereditarie”- vedi
101 CHARGE ASSOCIAZIONE RN0850
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
102 CHAVANY MARIE, SINDROME
DI RN0070
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Chiray Foix, Sindrome di” - vedi
103 CHEDIAK-HIGASHI, MALATTIA DI RD0060 n.d.
104 CHERATITE-ITTIOSI-SORDITÀ RN1500 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Sindrome Kid”- vedi
105 CHERATOCONO RF0280
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Ocu-
listica ~ referente: dr Giuseppe CALABRÒ ~
Tel. 0984/681.256 ~ 681.270
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO-
RO ~ 0961/883.443
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~
Tel. 0961/364.71.19
106 CHERATOSI FOLLICOLARE
ACUMINATA RN0530 n.d.
107 CHIRAY FOIX, SINDROME DI RN0070
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
108 CHURG-STRAUSS,
SINDROME DI RG0050
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore
MAZZUCA ~ Tel. 0961/883.425
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro
Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI-
TI ~ Tel. 0965/393.754
109 CICLITE ETEROCROMICA DI
FUCH RF0230
.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Oculi-
stica ~ referente: dr Giuseppe CALABRÒ ~
Tel. 0984/681.256 ~ 681.270
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~
Tel. 0961/364.71.19
Page 15
~ 15 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
110 CICLO DELL'UREA, DISTURBI
DEL RCG050
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
111 CISTINOSI RCG040
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Disturbi del metabolismo e del trasporto degli
aminoacidi” e “Albinismo” - vedi
112 CISTITE INTERSTIZIALE RJ0030 n.d.
113 CITRULLINEMIA RCG050 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Ciclo dell’urea, Disturbi del”- vedi
114 COATS, MALATTIA DI RF0200 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Vitreoretinopatia essudativa familiare”- vedi
115 COCKAYNE, SINDROME DI RN1400
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
116 COFFIN-LOWRY, SINDROME DI RN0350
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
117 COFFIN-SIRIS, SINDROME DI RN0360
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
118 COGAN, DISTROFIA DI RFG140 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie ereditarie della cornea”- vedi
119 COGAN, SINDROME DI RF0270
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~
Tel. 0961/364.71.19
Page 16
~ 16 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
120 COLANGITE PRIMITIVA
SCLEROSANTE RI0050
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Medi-
cina Interna ~ referente: dr.ssa Roberta PEL-
LEGRINI ~ TEL. 0984/681.335
A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O.
di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio
MAZZEI ~ Tel. 0961/883.418
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Gastroenterologia ed endoscopia digestiva ~
referente: dr Stefano RODINÒ ~ Tel.
0961/883719
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore
MAZZUCA ~ Tel. 0961/883.425
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ refe-
rente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/397.915
~ 397.967
121 COLOBOMA CONGENITO DEL
DISCO OTTICO RN0120
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO-
RO ~ 0961/883.443
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~
Tel. 0961/364.71.19
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
122
COMPLESSO PORPORA TROM-BOTICA TROMBOCITOPENICA -SINDROME EMOLITICO
UREMICA
RGG010 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Microangiopatie trombotiche”- vedi
123 CONDRODISTROFIE
CONGENITE RNG050
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
Page 17
~ 17 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
124 CONGIUNTIVITE LIGNEA RF0290
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO-
RO ~ 0961/883.443
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~
Tel. 0961/364.71.19
125 CONN, SINDROME DI RCG010 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Iperaldesteronismi primitivi”- vedi
126 CONNETTIVITE MISTA RM0030
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore
MAZZUCA ~ Tel. 0961/883.425
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro
Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI-
TI ~ Tel. 0965/393.754
127 CONNETTIVITI
INDIFFERENZIATE RMG010
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Medi-
cina Interna ~ referente: dr.ssa Roberta PEL-
LEGRINI ~ TEL. 0984/681.335
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore
MAZZUCA ~ Tel. 0961/883.425
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro
Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI-
TI ~ Tel. 0965/393.754
128 CONRADI-HUNERMANN,
SINDROME DI RNG060
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Osteodistrofia” e “Osteodistrofie congenite”-
vedi
129 COREA DI HUNTINGTON RF0080
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neu-
rologia - referente: dr.ssa Carmen GAUDIA-
NO ~ Tel. 0984/681.246
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
130 CORNEA GUTTATA RFG140 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie ereditarie della cornea”- vedi
Page 18
~ 18 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
131 CORNELIA DE LANGE,
SINDROME DI RN1410
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
132 CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa
della faccia” e “Pierre Robin, Sindrome di”-
vedi
133 CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI
PIEDI RN0400 n.d.
134 CRI DU CHAT , MALATTIA DEL RN0670
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
135 CRIGLER - NAJJAR,
SINDROME DI RC0180 n.d.
136 CRIOGLOBULINEMIA MISTA RC0110
A.O "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Medi-
cina Interna ~ referente: dr.ssa Roberta PEL-
LEGRINI ~ TEL. 0984/681.335
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore
MAZZUCA ~ Tel. 0961/883.425
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro
Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI-
TI ~ Tel. 0965/393.754
137 CRISWICK-SCHEPENS,
SINDROME DI RF0200
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Vitreoretinopatia essudativa familiare”- vedi
Page 19
~ 19 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
138 CRONKHITE-CANADA,
MALATTIA DI RB0030 n.d.
139 CROUZON, MALATTIA DI RNG040
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa
della faccia” e “Pierre Robin, Sindrome di”-
vedi
140 CUTE MARMOREA TELEAN-
GECTASICA CONGENITA RN0540 n.d.
141 CUTIS LAXA RN0500 n.d.
142 DARIER , MALATTIA DI RN0550
A.O. "Annunziata" di Cosenza - U.O. di Der-
matologia ~ referente: dr Nicola GARGANO ~
Tel. 0984/681.789
143 DE MORSIER, SINDROME DI RN0860 n.d.
144 DE SANCTIS CACCHIONE ,
MALATTIA DI RN1420 n.d.
145
DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI
DELLA COAGULAZIONE
RDG020
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ Centro di
Emostasi e Trombosi ~ referente: dr.ssa Enza
ROSSI ~ Tel. 0984/681.501
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ Ser-
vizio di Emostasi e Trombosi ~ referente:
dr.ssa Rita SANTORO ~ Tel. 0961/883.879 ~
883.779 A.O. “Pugliese-Ciaccio” ~ Divisione di Emato-
logia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel.
0961/883.002
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ Centro per l’Emofilia ~ referente:
dr.ssa Caterina LATELLA ~ Tel.
0965/397.617
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
146 DEFICIENZA CONGENITA DI
ZINCO RC0070 n.d.
147 DEFICIENZA DI CERAMIDASI RC0100 n.d.
148 DEFICIENZA FAMILIARE DI
VITAMINA E RFG040
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Malattie spinocerebrali”- vedi
149 DEFICIT DELLA LECITINCOLE-
STEROLOACILTRANSFERTASI RCG070
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Alterazioni congenite del metabolismo delle
lipoproteine”- vedi
150 DEFICIT FAMILIARE
DI ALFALIPOPROTEINA RCG070 Vedi voce precedente
Page 20
~ 20 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
151 DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI
LIPOPROTEICA RCG070 Vedi voce precedente
152 DEGENERAZIONE CEREBELLA-
RE SUBACUTA RFG040
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Malattie spinocerebrali”- vedi
153 DEGENERAZIONE
EPATOCEREBRALE RC0150
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Malattie di Wilson”- vedi
154 DEGENERAZIONE LENTICOLA-
RE O PUTAMINALE FAMILIARE RC0150 Vedi voce precedente
155 DEGENERAZIONE MARGINALE RFG130 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Degenerazioni della cornea”- vedi
156 DEGENERAZIONE NODULARE
DI SALZMANN RFG130 Vedi voce precedente
157 DEGENERAZIONE NODULARE RFG130 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Degenerazioni della cornea”- vedi
158
DEGENERAZIONE PARENCHI-MATOSA CORTICALE
CEREBELLARE
RFG040 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Malattie spinocerebrali”- vedi
159 DEGENERAZIONI DELLA
CORNEA RFG130
.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Oculi-
stica ~ referente: dr Giuseppe CALABRÒ ~
Tel. 0984/681.256 ~ 681.270
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO-
RO ~ 0961/883.443
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~
Tel. 0961/364.71.19
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
160 DEJERINE SOTTAS,
MALATTIA DI RFG060
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Neuropatie ereditarie”- vedi
161 DENYS-DRASH, SINDROME DI RN1430 n.d.
162 DERCUM, MALATTIA DI RC0090
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
163 DERMATITE ERPETIFORME RL0020
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
Page 21
~ 21 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
164 DERMATOMIOSITE RM0010
A.O. "Annunziata" di Cosenza - U.O. di Der-
matologia ~ referente: dr Nicola GARGANO ~
Tel. 0984/681.789
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro
Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI-
TI ~ Tel. 0965/393.754
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
165 DI GEORGE, SINDROME DI RCG160
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola
PERROTTI ~ Tel. 0961/772.344
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ 0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
166 DIABETE INSIPIDO
NEFROGENICO RJ0010
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di En-
docrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa
Rosanna TALARICO ~ Tel. 0984/681.338
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Pediatria ~ referente: dr Giuseppe RAIOLA
~ tel. 0961/883.118
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente:
dr Vittorio PULLANO ~ Tel. 0961/712.346/44
170 DISCONDROSTEOSI RNG060 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Osteodistrofia”- vedi
Page 22
~ 22 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
171 DISFAGOCITOSI CRONICA RD0050 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Malattia granulomatosa cronica”- vedi
172
DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE
PIRIMIDINE
RCG120
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
173 DISORDINI EREDITARI
TROMBOFILICI RDG020
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Deficienza congenita dei fattori della coagula-
zione” e “Difetti ereditari della coagulazione”-
vedi
174 DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE RNG040
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa
della faccia” e “Sequenza di Pierre Robin”- ve-
di
175 DISOSTOSI
OCULOMANDIBOLARE RNG040 Vedi voce precedente
176 DISPLASIA
CRANIOMETAFISARIA RNG060
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Osteodistrofia”- vedi
177 DISPLASIA DIASTROFICA E
PSEUDODIASTROFICA RNG060 Vedi voce precedente
178 DISPLASIA EPIFISARIA
EMIMELICA RNG050
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Condrodistrofie congenite”- vedi
179 DISPLASIA EPIFISARIA
MULTIPLA RNG060
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Osteodistrofia”- vedi
180 DISPLASIA FIBROSA RNG060 Vedi voce precedente
181 DISPLASIA FRONTO-FACIO-
NASALE RNG040
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa
della faccia” e “Sequenza di Pierre Robin”- ve-
di
182 DISPLASIA MAXILLONASALE RNG040 Vedi voce precedente
183 DISPLASIA METATROPICA RNG050 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Condrodistrofie congenite”- vedi
184 DISPLASIA OCULO-DIGITO-
DENTALE RN1440
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
185 DISPLASIA SETTO-OTTICA RN0860 n.d.
186 DISPLASIA SPONDILOCOSTA-
LE RN0410
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Jarko Levin, Sindrome di” - vedi
Page 23
~ 23 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
187 DISPLASIA SPONDILOEPIFISA-
RIA CONGENITA RN1450
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
188 DISPLASIA SPONDILOEPIFISA-
RIA TARDA RNG060
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Osteodistrofia” e ”Osteodistrofie congenite”-
vedi
189 DISTONIA DI TORSIONE
IDIOPATICA RF0090
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
190 DISTROFIA COMBINATA
DELLA CORNEA RFG140
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie ereditarie della cornea”- vedi
191 DISTROFIA CORNEALE
ANTERIORE RFG140 Vedi voce precedente
192 DISTROFIA CORNEALE DI
GROENOUW TIPO I RFG140
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie ereditarie della cornea”- vedi
193 DISTROFIA CORNEALE DI
GROENOUW TIPO II RFG140 Vedi voce precedente
194
DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE
POLIMORFA
RFG140 Vedi voce precedente
195 DISTROFIA CORNEALE
EPITELIALE GIOVANILE RFG140 Vedi voce precedente
196 DISTROFIA CORNEALE
GRANULARE RFG140 Vedi voce precedente
197 DISTROFIA CORNEALE
EPITELIALE GIOVANILE RFG140 Vedi voce precedente
198 DISTROFIA CORNEALE
GRANULARE RFG140 Vedi voce precedente
199 DISTROFIA CORNEALE
MACULARE RFG140 Vedi voce precedente
200 DISTROFIA CORNEALE
RETICOLARE RFG140 Vedi voce precedente
201 DISTROFIA DEI CONI RFG110 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie retiniche ereditarie”- vedi
202 DISTROFIA IALINA DELLA
RETINA RFG110 Vedi voce precedente
203 DISTROFIA LATTICE RFG140 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie ereditarie della cornea”- vedi
204 DISTROFIA MUSCOLARE
OCULO-GASTRO-INTESTINALE RFG080
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie muscolari”- vedi
205 DISTROFIA PIGMENTOSA RETI-
NICA RFG110
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie ereditarie della cornea”- vedi
Page 24
~ 24 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
206 DISTROFIA TORACICA
ASFISSIANTE RNG050
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Condrodistrofie”- vedi
207 DISTROFIA VITREO RETINICA RFG110 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie ereditarie della cornea”- vedi
208 DISTROFIE EREDITARIE DELLA
CORNEA RFG140
.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Oculi-
stica ~ referente: dr Giuseppe CALABRÒ ~
Tel. 0984/681.256 ~ 681.270
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~
Tel. 0961/364.71.19
209 DISTROFIE EREDITARIE DELLA
COROIDE RFG120
.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Oculi-
stica ~ referente: dr Giuseppe CALABRÒ ~
Tel. 0984/681.256 ~ 681.270
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO-
RO ~ 0961/883.443
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~
Tel. 0961/364.71.19
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
210 DISTROFIE MIOTONICHE RFG090
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
211 DISTROFIE MUSCOLARI RFG080
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
Page 25
~ 25 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
212 DISTROFIE RETINICHE
EREDITARIE RFG110
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Ocu-
listica ~ referente: dr Giuseppe CALABRÒ ~
Tel. 0984/681.256 ~ 681.270
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~
Tel. 0961/364.71.19
213 DISTROFIE STROMALI DELLA
CORNEA RFG140
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie ereditarie della cornea”- vedi
214 DISTURBI DA ACCUMULO
DI LIPIDI RCG080
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. “Pugliese-Ciaccio” ~ Divisione di Ema-
tologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~
Tel. 0961/883.002
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
215 DISTURBI DEL METABOLISMO E
DEL TRASPORTO AMINOACIDI RCG040
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ 0965/397.296
216
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOI-
DRATI Escluso: Diabete mellito
RCG060
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
217
DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI
GRASSI E DEI MITOCONDRI
RCG070
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Alterazioni congenite del metabolismo delle
lipoproteine”- vedi
Page 26
~ 26 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
218 DONHOUE, SINDROME DI RC0050 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Leprecaunismo”- vedi
219 DOWN, SINDROME DI RN0660
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ 0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
220 DUBOWITZ, SINDROME DI RN0870
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
221 DUCHENNE, DISTROFIA DI RFG080 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie muscolari”- vedi
222 DUPLICAZIONE/DEFICIENZA
CROMOSOMICA , SINDROMI DA RNG090
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola
PERROTTI ~ Tel. 0961/772.344
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
223 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN
(DMC), SINDROME DI RN0370 n.d.
224 EALES, MALATTIA DI RF0210
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~
Tel. 0961/364.71.19
Page 27
~ 27 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
225 EATON-LAMBERT,
SINDROME DI RF0190
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
226 ECTRODATTILIA-DISPLASIA
ECTODERMICA-PALATOSCHISI RN0880
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Eec, sindrome di”- vedi
227 EDEMA ANGIONEUROTICO
EREDITARIO RC0190
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Angioedema ereditario”- vedi
228 EEC, SINDROME RN0880
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
229 EHLERS-DANLOS, SINDROME
DI RN0330
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
230 ELLIS-VAN VREVELD,
SINDROME DI RNG060
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Osteodistrofia”- vedi
231 EMBRIOFETOPATIA
RUBEOLICA RP0010
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
232 EMERALOPIA CONGENITA RF0250 n.d.
Page 28
~ 28 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
233 EMOCROMATOSI EREDITARIA RCG100
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ Centro Mi-
crocitemie ~ referente: dr.ssa Maria Grazia
BISCONTE ~ Tel. 0984/791.751
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. “Pugliese-Ciaccio” ~ Divisione di Ema-
tologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~
Tel. 0961/883.002
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola
PERROTTI ~ Tel. 0961/772.344 A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ Centro per le Microcitemie ~ refe-
rente: dr Domenico G. D’ASCOLA ~ Tel.
0965/397.930
234 EMOCROMATOSI FAMILIARE RCG100 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“emocromatosi ereditaria” - vedi
235 EMOFILIA A RDG020
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Deficienza congenita dei fattori della coagula-
zione” e “Difetti ereditari della coagulazione”-
vedi
236 EMOFILIA B RDG020 Vedi voce precedente
237 EMOGLOBINURIA
PAROSSISTICA NOTTURNA RD0020
A.O. “Pugliese-Ciaccio” ~ Divisione di Ema-
tologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~
Tel. 0961/883.002
238 EMOLITICO UREMICA,
SINDROME RD0010
A.O. “Pugliese-Ciaccio” ~ Divisione di Ema-
tologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~
Tel. 0961/883.002
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
Page 29
~ 29 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
239 DUPLICAZIONE/DEFICIENZA
CROMOSOMICA , SINDROMI DA RNG090
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola
PERROTTI ~ Tel. 0961/772.344
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
240 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN
(DMC), SINDROME DI RN0370 n.d.
241 EALES, MALATTIA DI RF0210
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~
Tel. 0961/364.71.19
242 EATON-LAMBERT, SINDROME
DI RF0190
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
243 ECTRODATTILIA-DISPLASIA
ECTODERMICA-PALATOSCHISI RN0880
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Eec, Sindrome di”- vedi
244 EDEMA ANGIONEUROTICO
EREDITARIO RC0190
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Angioedema ereditario”- vedi
245 EEC, SINDROME RN0880
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
246 EHLERS-DANLOS,
SINDROME DI RN0330
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
247 ELLIS-VAN VREVELD,
SINDROME DI RNG060
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Osteodistrofia”- vedi
Page 30
~ 30 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
248 EMBRIOFETOPATIA
RUBEOLICA RP0010
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
249 EMERALOPIA CONGENITA RF0250 n.d.
250 EMOCROMATOSI EREDITARIA RCG100
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ Centro Mi-
crocitemie ~ referente: dr.ssa Maria Grazia
BISCONTE ~ Tel. 0984/791.751
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. “Pugliese-Ciaccio” ~ Divisione di Ema-
tologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~
Tel. 0961/883.002
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola
PERROTTI ~ Tel. 0961/772.344 A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ Centro per le Microcitemie ~ refe-
rente: dr Domenico G. D’ASCOLA ~ Tel.
0965/397.930
251 EMOCROMATOSI FAMILIARE RCG100 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“emocromatosi ereditaria” - vedi
252 EMOFILIA A RDG020
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Deficienza congenita dei fattori della coagula-
zione” e “Difetti ereditari della coagulazione”-
vedi
253 EMOFILIA B RDG020 Vedi voce precedente
254 EMOGLOBINURIA PAROSSISTI-
CA NOTTURNA RD0020
A.O. “Pugliese-Ciaccio” ~ Divisione di Ema-
tologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~
Tel. 0961/883.002
255 EMOLITICO UREMICA,
SINDROME RD0010
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. “Pugliese-Ciaccio” ~ Divisione di Ema-
tologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~
Tel. 0961/883.002
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
Page 31
~ 31 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
256 ENDOCARDITE REUMATICA RG0010
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro
Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI-
TI ~ Tel. 0965/393.754
257 ENGELMANN, MALATTIA DI RNG060 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Osteodistrofia”- vedi
258 EPIDERMOLISI BOLLOSA RN0570
A.O. "Annunziata" di Cosenza - U.O. di Der-
matologia ~ referente: dr Nicola GARGANO ~
Tel. 0984/681.789
259 EPILESSIA MIOCLONICA E
FIBRE ROSSE IRREGOLARI RN0720
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Merrf, sindrome di”- vedi
260 EPILESSIA MIOCLONICA
PROGRESSIVA RF0060
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
261 ERB, DISTROFIA DI RFG080 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie muscolari”- vedi
262 EREDOPATIA ATASSICA
POLINEURITIFORME RFG060
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Neuropatie ereditaria”- vedi
263 ERITROCHERATODERMIA
SIMMETRICA PROGRESSIVA RN0580 n.d.
264 ERITROCHERATODERMIA
VARIABILE RN0590 n.d.
265 ERITROCHERATOLISI
HIEMALIS RL0010 n.d.
266 ERITRODERMA ITTIOSIFORME
CONGENITO BOLLOSO RN0600 n.d.
267 ERITRODERMIA ITTIOSIFORME
CONGENITO NON BOLLOSO RNG070
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Ittiosi”- vedi
268 ERMAFRODITISMO VERO RN0240
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente:
dr Vittorio PULLANO ~ Tel. 0961/712.346/44
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
Page 32
~ 32 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
269 ESOSTOSI MULTIPLA RNG050
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Condrodistrofie congenite” - vedi
270 FABRY, MALATTIA DI RCG080 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Disturbi da accumulo di lipidi”- vedi
271 FACOMATOSI RN0750 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Sclerosi tuberosa”- vedi
272 FAIRBANK, MALATTIA DI RNG060 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Osteodistrofia”- vedi
273 FANCONI, ANEMIA DI RDG010
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Anemie ereditarie” e “Anemie sieroblastiche”-
vedi
274 FARBER, MALATTIA DI RC0100 n.d.
275 FASCITE DIFFUSA RM0050 n.d.
276 FASCITE EOSINOFILA RM0040
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore
MAZZUCA ~ Tel. 0961/883.425
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro
Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI-
TI ~ Tel. 0965/393.754
277 FAVISMO RDG010 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Anemie ereditarie”- vedi
278 FEGATO POLICISTICO,
MALATTIA DEL RN0230
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Gastroenterologia ed endoscopia digestiva ~
referente: dr Stefano RODINÒ ~ Tel.
0961/883719
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ refe-
rente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/397.915
~ 397.967
279 FEMORO-FACCIALE,
SINDROME RN0460
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
Page 33
~ 33 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
280 FETALE DA ACIDO VALPROICO,
SINDROME RP0020
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ refe-
rente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
281 FETALE DA IDANTOINA,
SINDROME RP0030
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
282 FIBROSI EPATICA CONGENITA RP0070
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
283 FIBROSI RETROPERITONEALE RJ0020
A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O.
di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio
MAZZEI ~ Tel. 0961/883.418
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore
MAZZUCA ~ Tel. 0961/883.425
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Nefrologia ~ referente:
dr.ssa Carmela MARTORANO ~ Tel.
0965/397.000 ~ 397.015
284 FILIPPI, SINDROME DI RN0380 n.d.
285 FOCOMELIA RN0260
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
286 FOSFOETILAMINURIA RC0160 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Ipofosfatasia”- vedi
287 FRASER, SINDROME DI RN1460
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
Page 34
~ 34 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
288 FREEMAN-SHELDON,
SINDROME DI RN0890
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
289 FRIEDREICH, ATASSIA DI RFG040 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Malattie spinocerebrali”- vedi
290 FRIEDREICH-LIKE, ATASSIA RFG040 Vedi voce precedente
291 FRUTTOSEMIA RCG060
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Disturbi del metabolismo e del trasporto dei
carboidrati” e “Galattosemia” - vedi
292 FRYNS, SINDROME DI RN0900
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
293 FUCHS, DISTROFIA
ENDOTELIALE DI RFG140
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie ereditarie della cornea”- vedi
294 FUNDUS ALBIPUNCTATUS RFG110 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie retiniche ereditarie”- vedi
295 FUNDUS FLAVIMACULATUS RFG110 Vedi voce precedente
296 GALATTOSEMIA RCG060
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
N.B.– Codice esenzione corrispondente alla vo-
ce “Disturbi del metabolismo e del trasporto
dei carboidrati, escluso Diabete mellito” -
vedi
297 GANGLIOSIDOSI RFG030
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
298 GARDNER, SINDROME DI RB0040
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
Page 35
~ 35 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
299 GASTRITE IPERTROFICA
GIGANTE RI0020
A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O.
di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio
MAZZEI ~ Tel. 0961/883.418
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Gastroenterologia ed endoscopia digestiva ~
referente: dr Stefano RODINÒ ~ Tel.
0961/883719
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ refe-
rente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/397.915
~ 397.967
300 GASTROENTERITE
EOSINOFILA RI0030
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Gastroenterologia ed endoscopia digestiva ~
referente: dr Stefano RODINÒ ~ Tel.
0961/883719
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ refe-
rente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/397.915
~ 397.967
301 GASTROSCHISI RN0320
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O.
di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio
MAZZEI ~ Tel. 0961/883.418
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
302 GAUCHER, MALATTIA DI RCG080 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Disturbi da accumulo di lipidi” - vedi
303 GERSTMANN, SINDROME DI RQ0010
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
304 GLICOGENOSI RCG060
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Disturbi del metabolismo e del trasporto dei
carboidrati” e “Galattosemia” - vedi
Page 36
~ 36 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
305 GOLDENHAR, SINDROME DI RN0910
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
306 GOLMAN-FAVRE, MALATTIA DI RFG110 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie retiniche ereditarie”- vedi
307 GOODMAN, SINDROME DI RNG030 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Acrocefalosindattilia”- vedi
308 GOODPASTURE, SINDROME DI RG0060
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Nefrologia ~ referente:
dr.ssa Carmela MARTORANO ~ Tel.
0965/397.000 ~ 397.015
309 GRANULOMATOSA CRONICA,
MALATTIA RD0050
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
310 GREIG, SINDROME DI RN0390
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
311 HALLERMAN-STREIFF,
SINDROME DI RNG040
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa
della faccia” e “Sequenza di Pierre Robin” -
vedi
312 HANSEN, MALATTIA DI RA0010 n.d.
313 HARTNUP, MALATTIA DI RCG040
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Disturbi del metabolismo e del trasporto degli
aminoacidi” e “Albinismo” - vedi
314 HAY-WELLS, SINDROME DI RN1470
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
315 HERMANSKY-PUDLAK,
SINDROME DI RN0920 n.d.
Page 37
~ 37 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
316 HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI RN0200
A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O.
di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio
MAZZEI ~ Tel. 0961/883.418
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Gastroenterologia ed endoscopia digestiva ~
referente: dr Stefano RODINÒ ~ Tel.
0961/883719
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ refe-
rente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/397.915
~ 397.967
317 HOLMES, DEGENERAZIONE
SPINOCEREBELLARE DI RFG040
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Malattie spinocerebrali”- vedi
318 HOLT-ORAM, SINDROME DI RN0930
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola
PERROTTI ~ Tel. 0961/772.344
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
319 HORTON, MALATTIA DI RG0080 n.d.
320 HUNT, DISSINERGIA
CEREBELLARE MIOCLONICA DI RFG040
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Malattie spinocerebrali”- vedi
321 HUNTER, SINDROME DI RCG140 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Mucopolisaccaridosi”- vedi
322 HURLER, SINDROME DI RCG140 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Mucopolisaccaridosi”- vedi
323 IDIOZIA XERODERMICA RN1420 n.d.
324 IMINOACIDEMIA RCG040
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Disturbi del metabolismo e del trasporto degli
aminoacidi” e “Albinismo” - vedi
Page 38
~ 38 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
325 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pedia-
tria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~ Tel.
0984/681.315
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola
PERROTTI ~ Tel. 0961/772.344
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Di George, Sindrome di” - vedi
326 INCLUSIONE DEI MICROVILLI ,
MALATTIA DA RI0070 n.d.
327 INCONTINENTIA PIGMENTI RN0510
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
328 INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI
ANDROGENI, SINDROME DI RC0030
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Reifenstein, sindrome di”- vedi
329 IPERALDOSTERONISMI
PRIMITIVI RCG010
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pedia-
tria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~ Tel.
0984/681.315
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Endo-
crinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa
Rosanna TALARICO ~ Tel. 0984/681.338
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente:
dr Vittorio PULLANO ~ Tel. 0961/712.346/44
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore
MAZZUCA ~ Tel. 0961/883.425
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Nefrologia ~ referente:
dr.ssa Carmela MARTORANO ~ Tel.
0965/397.000 ~ 397.015
Page 39
~ 39 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
330 IPERAMMONIEMIA EREDITARIA RCG050 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Disturbi del ciclo dell’urea”- vedi
331 IPERCHERATOSI
EPIDERMOLITICA RN0600 n.d.
332
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE
TIPO IIB
RCG070
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore
MAZZUCA ~ Tel. 0961/883.425
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Alterazioni congenite del metabolismo delle
lipoproteine”- vedi
333 IPERCOLESTEROLEMIA FAMI-
LIARE OMOZIGOTE TIPO IIA RCG070 Vedi voce precedente
334
IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA, SIN-
DROME
RCG100
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Alterazioni congenite del metabolismo del fer-
ro” e “Emocromatosi ereditaria“ - vedi
335 IPERISTIDINEMIA RCG040
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Disturbi del metabolismo e del trasporto degli
aminoacidi” e “Albinismo” - vedi
336 IPERPLASIA ADRENALICA
CONGENITA RCG020
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Adrenogenitali congenite, sindromi”- vedi
337 IPERTRIGLICERIDEMIA
FAMILIARE RCG070
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Alterazioni congenite del metabolismo delle
lipoproteine”- vedi
338 IPERVALINEMIA RCG040
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Disturbi del metabolismo e del trasporto degli
aminoacidi” e “Albinismo” - vedi
339 IPOBETALIPOPROTEINEMIA RCG070
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Alterazioni congenite del metabolismo delle
lipoproteine”- vedi
340 IPOFOSFATASIA RC0160
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
341 IPOGONADISMO CON ANOSMIA RC0020 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Kallmann, sindrome di” - vedi
342 IPOMELANOSI DI ITO RN1480
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
Page 40
~ 40 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
343 IPOPLASIA FOCALE DERMICA RN0610 n.d.
344 IPOPLASIA MEGARIOCITICA
IDIOPATICA RDG040
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ Servi-
zio di Emostasi e Trombosi ~ referente: dr.ssa
Rita SANTORO ~ Tel. 0961/883.879 ~
883.779
A.O. “Pugliese-Ciaccio” ~ Divisione di Ema-
tologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~
Tel. 0961/883.002
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ Centro per l’Emofilia ~ referente:
dr.ssa Caterina LATELLA ~ Tel.
0965/397.617
345 ISAACS, SINDROME DI RN1490
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
346 ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
347 ISTIOCITOSI X RCG150 Vedi voce precedente
348 ITTIOSI CONGENITA RNG070
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
349 ITTIOSI HSTRIX, CURTH
MACKLIN TYPE RNG070 Vedi voce precedente
350 ITTIOSI LAMELLARE
RECESSIVA RNG070 Vedi voce precedente
351 ITTIOSI TIPO HARLEQUIN RNG070 Vedi voce precedente
352 ITTIOSI X-LINKED RNG070 Vedi voce precedente
Page 41
~ 41 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
353 IVEMARK, SINDROME DI RN0740
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
354 JACKSON-WEISS, SINDROME
DI RN0400 n.d.
355 JARCHO-LEVIN, SINDROME DI RN0410
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
356 JOUBERT, SINDROME DI RN0040
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
357 KABUKI, SINDROME DELLA
MASCHERA RN0940
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ 0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
358 KALLMANN, SINDROME DI RC0020
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di En-
docrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa
Rosanna TALARICO ~ Tel. 0984/681.338
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente:
dr Vittorio PULLANO ~ Tel. 0961/712.346/44
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
Page 42
~ 42 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
359 KARTAGENER, SINDROME DI RN0950 n.d.
360 KAWASAKI, SINDROME DI RG0040
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
361 KEARNS-SAYRE, SINDROME DI RF0020
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
362 KENNEDY, MALATTIA DI RFG050 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Atrofie muscolari spinali” - vedi
363 KERNITTERO RP0060 n.d.
364 KID, SINDROME RN1500
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
365 KLINEFELTER, SINDROME DI RN0690
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di En-
docrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa
Rosanna TALARICO ~ Tel. 0984/681.338
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Pediatria ~ referente: dr Giuseppe RAIOLA
~ tel. 0961/883.118
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente:
dr Vittorio PULLANO ~ Tel. 0961/712.346/44
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
Page 43
~ 43 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
366 KLIPPEL-FEIL, SINDROME DI RN0310
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
367 KLIPPEL-TRENAUNAY,
SINDROME DI RN1510
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
368 KNIEST, DISPLASIA RNG050 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Condrodistrofie congenite” - vedi
369 KRABBE, MALATTIA DI RFG010 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Leucodistrofie” - vedi
370 KUFS, MALATTIA DI RFG020 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Ceroido-lipofuscinosi”- vedi
371 KUGELBERG-WELANDER,
MALATTIA DI RFG050
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Atrofie muscolari spinali” - vedi
372 LACRIMO-AURICOLO-DENTO-
DIGITALE, SINDROME RN1540 n.d.
373 LANDAU-KLEFFNER,
SINDROME DI RN1520
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
374 LANDOUZY-DEJERINE,
DISTROFIA DI RFG080
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie muscolari”- vedi
375 LAWRENCE-MOON ,
SINDROME DI RN1380
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di En-
docrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa
Rosanna TALARICO ~ Tel. 0984/681.338
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
376 LEBER, AMAUROSI CONGENITA
DI RFG110
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie retiniche ereditarie”- vedi
377 LEIGH , MALATTIA DI RF0030
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
Page 44
~ 44 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
378 LENNOX GASTAUT,
SINDROME DI RF0130
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
379 LEOPARD, SINDROME RN1530
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ 0965/397.296
380 LEPRECAUNISMO RC0050
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
381 LESH-NYHAN, MALATTIA DI RCG120
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Disordini del metabolismo delle purine e delle
pirimidine”- vedi
382 LEUCODISTROFIA METACROMATICA
RFG010 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Leucodistrofie” - vedi
383 LEUCODISTROFIE RFG010
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
384 LEVY-HOLLISTER,
SINDROME DI RN1540 n.d.
385 LICHEN SCLEROSUS ET
ATROPHICUS RL0060
A.O. "Annunziata" di Cosenza - U.O. di Der-
matologia ~ referente: dr Nicola GARGANO ~
Tel. 0984/681.789
386 LINFANGECTASIA INTESTINA-
LE RI0080 n.d.
387 LINFOANGIOLEIOMATOSI
POLMONARE RB0060 n.d.
388 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI RB0060 n.d.
389 LIPODISTROFIA INTESTINALE RA0020 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Whipple, Malattia di”- vedi
390 LIPODISTROFIA TOTALE RC0080
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Nefrologia ~ referente:
dr.ssa Carmela MARTORANO ~ Tel.
0965/397.000 ~ 397.015
Page 45
~ 45 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
391 LISSENCEFALIA RN0050
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ 0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
392 LOUIS BAR, SINDROME DI RFG040 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Malattie spinocerebrali”- vedi
393 LYME, MALATTIA DI RA0030
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
394 MAFFUCCI, SINDROME DI RN0960 n.d.
395
MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO
ED ISOMALTOSIO
RCG060
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Disturbi del metabolismo e del trasporto dei
carboidrati” e “Galattosemia” - vedi
396 MALASSORBIMENTO DI
MIETONINA, SINDROME DA RCG040
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Disturbi del metabolismo e del trasporto degli
aminoacidi” e “Albinismo” - vedi
397 MARCHIAFAVA-MICHELI,
SINDROME DI RD0020 n.d.
398 MARFAN, SINDROME DI RN1320
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO-
RO ~ 0961/883.443
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente:
dr Vittorio PULLANO ~ Tel. 0961/712.346/44
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~
Tel. 0961/364.71.19
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
399 MARIE, ATASSIA CEREBELLA-
RE EREDITARIA D RFG040
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Malattie spinocerebrali”- vedi
Page 46
~ 46 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
400 MARIE, DEGENERAZIONE
CEREBELLARE DI RFG040
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Malattie spinocerebrali”- vedi
401 MARINESCO-SJOGREN,
SINDROME DI RFG040
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Malattie spinocerebrali”- vedi
402 MAROTEAUX-LAMY SINDROME
DI RCG140
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Mucopolisaccaridosi”- vedi
403 MARSHALL, SINDROME DI RN0970 n.d.
404 MARSHALL-SMITH,
SINDROME DI RN1550
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
405 MCCUNE-ALBRIGHT,
SINDROME DI RNG060
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Osteodistrofia” e “Osteodistrofie congenite”-
vedi
406 MECKEL, SINDROME DI RN0980
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
407 MEESMAN, DISTROFIA DI RFG140 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie ereditarie della cornea”- vedi
408 MELAS, SINDROME RN0710
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Miopatia mitocondriale encefalopatia acidosi
lattica”- vedi
409 MELKERSSON-ROSENTHAL,
SINDROME DI RF0160
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
410 MERRF, SINDROME RN0720
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
411 MICROANGIOPATIE
TROMBOTICHE RGG010
A.O. “Pugliese-Ciaccio” ~ Divisione di Ema-
tologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~
Tel. 0961/883.002
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore
MAZZUCA ~ Tel. 0961/883.425
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ Centro per l’Emofilia ~ referente:
dr.ssa Caterina LATELLA ~ Tel.
0965/397.617
Page 47
~ 47 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
412 MICROCEFALIA RN0020
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
413 MIOCLONO ESSENZIALE
EREDITARIO RF0070
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
414 MIOPATIA CENTREAL CORE RFG070 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Miopatie congenite ereditarie” - vedi
415 MIOPATIA CENTRONUCLEARE RFG070 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Miopatie congenite ereditarie” - vedi
416 MIOPATIA DESMIN STORAGE RFG070 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Miopatie congenite ereditarie” - vedi
417
MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI
LATTICA - ICTUS
RN0710 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Melas, Sindrome di”- vedi
418 MIOPATIA NEMALINICA RFG070 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Miopatie congenite ereditarie” - vedi
419 MIOPATIE CONGENITE
EREDITARIE RFG070
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
420 MOEBIUS, SINDROME DI RN0990
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
421 MORNING GLORY,
ANOMALIA DI RN0130 n.d.
422 MORQUIO, MALATTIA DI RCG140 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Mucopolisaccaridosi”- vedi
423 MOSCHOWITZ, SINDROME DI RGG010 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Microangiopatie trombotiche”- vedi
Page 48
~ 48 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
424 MUCOLIPIDOSI RCG090
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
425 MUCOPOLISACCARIDOSI RCG140
AA.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
426 NAGER, SINDROME DI RN1000
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
427 NARCOLESSIA RF0150
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
428 NEFROBLASTOMA RB0010 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Wilms, Tumore di”- vedi
429 NETHERTON, SINDROME DI RNG070 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Ittiosi”- vedi
430 NEU-LAXOVA, SINDROME DI RN1560 n.d.
431 NEUROACANTOCITOSI RN1570
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
Page 49
~ 49 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
432 NEUROFIBROMATOSI RBG010
A.O. "Annunziata" di Cosenza - U.O. di Der-
matologia ~ referente: dr Nicola GARGANO ~
Tel. 0984/681.789
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Pediatria ~ referente: dr Giuseppe RAIOLA
~ tel. 0961/883.118
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
433 NEUROPATIA ASSONALE
GIGANTE RFG060
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Neuropatie ereditarie”- vedi
434 NEUROPATIA CONGENITA
IPOMIELIZZANTE RFG060
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Neuropatie ereditarie”- vedi
435 NEUROPATIA OTTICA
EREDITARIA RF0300
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Atrofia ottica di Leber”- vedi
436 NEUROPATIA PERIFERICA
EREDITARIA TIPO III RFG060
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Neuropatie ereditarie”- vedi
437 NEUROPATIA SENSORIALE
EREDITARIA RFG060 Vedi voce precedente
438 NEUROPATIA TOMACULARE RFG060 Vedi voce precedente
439 NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
440 NEUTROPENIA CICLICA RD0040
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
Page 50
~ 50 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
441 NEVO DISPLASTICO,
SINDROME DEL RN1650
A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O.
di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio
MAZZEI ~ Tel. 0961/883.418
442 NEVO EPIDERMALE,
SINDROME DEL RN1660
A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O.
di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio
MAZZEI ~ Tel. 0961/883.418
443 NEZELOF, SINDROME DI RCG160 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Di Gorge, Sindrome di” - vedi
444 NIEMANN PICK, MALATTIA DI RCG080 n.d.
445 NOONAN, SINDROME DI RN1010
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Pediatria ~ referente: dr Giuseppe RAIOLA
~ tel. 0961/883.118
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente:
dr Vittorio PULLANO ~ Tel. 0961/712.346/44
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola
PERROTTI ~ Tel. 0961/772.344
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
446 NORRIE , MALATTIA DI RN1580 n.d.
447 NUCLEO ROSSO SUPERIORE,
SINDROME DEL RN0070
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Chiray Foix, Sindrome di” - vedi
448 OCULO-CEREBRO-CUTANEA,
SINDROME RN1160
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
Page 51
~ 51 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
449 OGUCHI, SINDROME DI RF0260
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~
Tel. 0961/364.71.19
450 OLOPROSENCEFALIA RN0060
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
451 OMOCISTINURIA RCG040
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Disturbi del metabolismo e del trasporto degli
aminoacidi” e “Albinismo” - vedi
452 ONICOOSTEODISPLASIA
EREDITARIA RN1190 n.d.
453 OPITZ, SINDROME DI RN1020
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
454 OSTEITE FIBROSA
DISSEMINATA RNG060
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Osteodistrofia” e “Osteodistrofie congenite”-
vedi
455 OSTEOCONDROPLASIA RNG060
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Osteodistrofia” e “Osteodistrofie congenite”-
vedi
456 OSTEODISTROFIE CONGENITE RNG060
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
Page 52
~ 52 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
457 OSTEOGENESI IMPERFETTA RNG060 Vedi voce precedente
458 OSTEOPETROSI RNG060 Vedi voce precedente
459 OTO-PALATO-DIGITALE,
SINDROME RN0470
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
460 PACHIDERMOPERIOSTOSI RN0620 n.d.
461 PALLISTER- HALL,
SINDROME DI RN1030
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
462 PALLISTER-KILLIAN,
SINDROME DI RN1590
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
463 PALLISTER-W, SINDROME DI RN0420
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
464 PANCITOPENIA DI FANCONI RDG010 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Anemie ereditarie”- vedi
465 PARALISI NORMOKALIEMICHE,
IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
466 PARALISI SOPRANUCLEARE
PROGRESSIVA RF0170
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Steele-Richardson-Olszewski, Sindrome di”-
vedi
467 PARAPLEGIA SPASTICA
EREDIATRIA RFG040
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Malattie spinocerebrali” - vedi
468 PARRY-ROMBERG,
SINDROME DI RN0650
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
469 PEARSON, SINDROME DI RN1600 n.d.
470 PELIZEUS-MERZBACHER,
MALATTIA DI RFG010
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Leucodistrofie” - vedi
Page 53
~ 53 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
471 PEMFIGO RL0030
A.O. "Annunziata" di Cosenza - U.O. di Der-
matologia ~ referente: dr Nicola GARGANO ~
Tel. 0984/681.789
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO-
RO ~ 0961/883.443
472 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE
MUCOSE RL0050 n.d.
473 PEMFIGOIDE BOLLOSO RL0040
A.O. "Annunziata" di Cosenza - U.O. di Der-
matologia ~ referente: dr Nicola GARGANO ~
Tel. 0984/681.789
474 PENA-SHOKEIR I, SINDROME DI RN1110 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Sequenza da ipocinesia fetale” - vedi
475 PENA-SHOKEIR II,
SINDROME DI RN1640
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome” -
vedi
476 PERSISTENZA DELLA
MEMBRANA PUPILLARE RN0140
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~
Tel. 0961/364.71.19
477 PETER, ANOMALIA DI RN0100 n.d.
478 PEUTZ-JEGHERS,
SINDROME DI RN0760
A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O.
di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio
MAZZEI ~ Tel. 0961/883.418
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
479 PFEIFFER, SINDROME DI RN1040
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
480 PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ Ser-
vizio di Emostasi e Trombosi ~ referente:
dr.ssa Rita SANTORO ~ Tel. 0961/883.879 ~
883.779
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ Centro per l’Emofilia ~ referente:
dr.ssa Caterina LATELLA ~ Tel.
0965/397.617
Page 54
~ 54 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
481 PIERRE ROBIN, SINDROME DI RNG040
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
482 POEMS, SINDROME RN1610
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
483 POLAND, SINDROME DI RN0430
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
484 POLIANGIOITE MICROSCOPICA RG0020
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore
MAZZUCA ~ Tel. 0961/883.425
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Nefrologia ~ referente:
dr.ssa Carmela MARTORANO ~ Tel.
0965/397.000 ~ 397.015
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
485 POLIARTERITE MICROSCOPICA RG0020 n.d.
486 POLIARTERITE NODOSA RG0030
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore
MAZZUCA ~ Tel. 0961/883.425
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro
Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI-
TI ~ Tel. 0965/393.754
487 POLICONDRITE RM0060
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore
MAZZUCA ~ Tel. 0961/883.425
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro
Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI-
TI ~ Tel. 0965/393.754
Page 55
~ 55 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
488 POLIENDOCRINOPATIA
AUTOIMMUNE DI TIPO I E II RCG030 Vedi voce successiva
489 POLIENDOCRINOPATIE
AUTOIMMUNI RCG030
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Pediatria ~ referente: dr Giuseppe RAIOLA
~ tel. 0961/883.118
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente:
dr Vittorio PULLANO ~ Tel. 0961/712.346/44
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore
MAZZUCA ~ Tel. 0961/883.425
490 POLIMIOSITE RM0020
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore
MAZZUCA ~ Tel. 0961/883.425
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro
Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI-
TI ~ Tel. 0965/393.754
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
491
POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA
DEMIELINIZZANTE
RF0180
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
492 POLINEUROPATIA RICORRENTE
FAMILIARE RFG060
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Neuropatie ereditarie”- vedi
Page 56
~ 56 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
493 POLIPOSI FAMILIARE RB0050
A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O.
di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio
MAZZEI ~ Tel. 0961/883.418
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Gastroenterologia ed endoscopia digestiva ~
referente: dr Stefano RODINÒ ~ Tel.
0961/883719
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore
MAZZUCA ~ Tel. 0961/883.425
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola
PERROTTI ~ Tel. 0961/772.344
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ refe-
rente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/397.915
~ 397.967
494 PORFIRIE RCG110 n.d.
495 PORPORA DI HENOCH-
SCHONLEIN RICORRENTE RD0030
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore
MAZZUCA ~ Tel. 0961/883.425
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro
Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI-
TI ~ Tel. 0965/393.754
496 PORPORA TROMBOTICA
TROMBOCITOPENICA RGG010
A.O. “Pugliese-Ciaccio” ~ Divisione di Ema-
tologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~
Tel. 0961/883.002
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Microangiopatie trombotiche”- vedi
Page 57
~ 57 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
497 PRADER-WILLI, SINDROME DI RN1310
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di En-
docrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa
Rosanna TALARICO ~ Tel. 0984/681.338
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Pediatria ~ referente: dr Giuseppe RAIOLA
~ Tel. 0961/883.118
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente:
dr Vittorio PULLANO ~ Tel. 0961/712.346/44
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola
PERROTTI ~ Tel. 0961/772.344
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
498 PROTEO, SINDROME RN1170
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
499 PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di En-
docrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa
Rosanna TALARICO ~ Tel. 0984/681.338
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente:
dr Vittorio PULLANO ~ Tel. 0961/712.346/44
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
Page 58
~ 58 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
500 PSEUDO-OSTRUZIONE
INTESTINALE, SINDROME DA RI0040
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Medi-
cina Interna ~ referente: dr.ssa Roberta PEL-
LEGRINI - TEL. 0984/681.335
A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O.
di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio
MAZZEI ~ Tel. 0961/883.418
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Gastroenterologia ed endoscopia digestiva ~
referente: dr Stefano RODINÒ ~ Tel.
0961/883719
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ refe-
rente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/397.915
~ 397.967
501 PSEUDOXANTOMA ELASTICO RN0630 n.d.
502 PTERIGIO MULTIPLO,
SINDROME RN1670
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
503 PUBERTA' PRECOCE
IDIOPATICA RC0040
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di En-
docrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa
Rosanna TALARICO ~ Tel. 0984/681.338
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Pediatria ~ referente: dr Giuseppe RAIOLA
~ Tel. 0961/883.118
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente:
dr Vittorio PULLANO ~ Tel. 0961/712.346/44
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
504 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO
VITAMINA D RESISTENTE RC0170
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Pediatria ~ referente: dr Giuseppe RAIOLA
~ Tel. 0961/883.118
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Nefrologia ~ referente:
dr.ssa Carmela MARTORANO ~ Tel.
0965/397.000 ~ 397.015
Page 59
~ 59 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
505 REFSUM, MALATTIA DI RFG060 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Neuropatie ereditarie”- vedi
506 REGRESSIONE CAUDALE,
SINDROME DA RN0300
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
507 REIFENSTEIN, SINDROME DI RC0030
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di En-
docrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa
Rosanna TALARICO ~ Tel. 0984/681.338
508
REIS-BUCKLER, DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA
O NODULARE DI
RFG140 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie ereditarie della cornea”- vedi
509 RENDU-OSLER-WEBER,
MALATTIA DI RG0100
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Teleangectasia emorragica ereditaria” - vedi
510 RENE CON MIDOLLARE
A SPUGNA RN0250
A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O.
di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio
MAZZEI ~ Tel. 0961/883.418
511 RETINITE PIGMENTOSA RFG110 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie retiniche ereditarie”- vedi
512 RETINITE PUNCTATA
ALBESCENS RFG110
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie retiniche ereditarie”- vedi
513 RETINOBLASTOMA RB0020
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~
Tel. 0961/364.71.19
514 RETINOSCHISI GIOVANILE RFG110 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie retiniche ereditarie”- vedi
Page 60
~ 60 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
515 RETT, SINDROME DI RF0040
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
516 RIEGER, SINDROME RN1050
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
517 RILEY-DAY, SINDROME DI RN0080 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Disautonomia familiare” - vedi
518 ROBERTS, SINDROME DI RN1060
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
519 ROBINOW, SINDROME DI RN1070
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
520 ROSENBERG-CHUTORIAN,
SINDROME DI RFG060
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Neuropatie ereditarie”- vedi
521 ROUSSY-LEVY, SINDROME DI RFG060 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Neuropatie ereditarie”- vedi
522 RUBINSTEIN-TAYBI,
SINDROME DI RN1620
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
Page 61
~ 61 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
523 RUSSELL-SILVER,
SINDROME DI RN1080
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
524 SANFILIPPO, SINDROME DI RCG140 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Mucopolisaccaridosi”- vedi
525 SCHEIE, SINDROME DI RCG140 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Mucopolisaccaridosi”- vedi
526 SCHILDER, MALATTIA DI RF0120 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Adrenoleucodistrofia” - vedi
527 SCHINZEL-GIEDION,
SINDROME DI RN1090
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
528 SCHMIDT, SINDROME DI RCG030 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Poliendocrinopatie autoimmuni” - vedi
529 SCLEROSI LATERALE
AMIOTROFICA RF0100
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neu-
rologia - referente: dr.ssa Carmen GAUDIA-
NO ~ Tel. 0984/681.246 ~ 681.419 ~ 681.337
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
530 SCLEROSI LATERALE
PRIMARIA RF0110
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
531 SCLEROSI TUBEROSA RN0750
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
Page 62
~ 62 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
532 SECKEL, SINDROME DI RN1100
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
533 SEQUENZA DA IPOCINESIA
FETALE RN1110
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
534 SEQUENZA SIRENOMELICA RN0440
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
535 SFEROCITOSI EREDITARIA RDG010
A.O. “Pugliese-Ciaccio” ~ Divisione di Ema-
tologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~
Tel. 0961/883.002
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Anemie ereditarie”- vedi
536 SHORT, SINDROME RN0730
A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O.
di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio
MAZZEI ~ Tel. 0961/883.418
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
537 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL,
SINDROME DI RN1120
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ 0965/397.296
538 SJÖGREN-LARSONN,
SINDROME DI RN1700
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO-
RO ~ 0961/883.443
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro
Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMI-
NITI ~ Tel. 0965/393.754
Page 63
~ 63 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
539 SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1,
SINDROME DI RN1200
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
540 SMITH-MAGENIS,
SINDROME DI RN1210
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
541 SPINOCEREBELLARI, MALAT-
TIE RFG040
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
542 SPRENGEL, DEFORMITA' DI RN0270 n.d.
543 SPRUE CELIACA RI0060
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Pediatria ~ referente: dr Giuseppe RAIOLA
~ Tel. 0961/883.118
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Gastroenterologia ed endoscopia digestiva ~
referente: dr Stefano RODINÒ ~ Tel.
0961/883719
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ refe-
rente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/397.915
~ 397.967
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
Tutte AA.OO. ~ Tutte UU.OO. Gastroentero-
logia
ASP di Catanzaro ~ P.O. di Lamezia Terme ~
U.O. di Pediatria
Page 64
~ 64 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
544 STARGARDT, MALATTIA DI RFG110 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie retiniche ereditarie”- vedi
545 STEELE-RICHARDSON-
OLSZEWSKI, SINDROME DI RF0170
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
546 STEINERT, MALATTIA DI RFG090 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie miotoniche” - vedi
547 STENOSI DUODENALE RN0180
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O.
di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio
MAZZEI ~ Tel. 0961/883.418
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
548 STICKLER, SINDROME DI RN1220
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
549 STORAGE POOL DEFICIENCY RDG030 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Piastrinopatie ereditarie”- vedi
550 STRUMPEL-LORRAINE,
MALATTIA DI RFG040
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Malattie spinocerebrali” - vedi
Page 65
~ 65 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
551 STURGE-WEBER,
SINDROME DI RN0770
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
552 SUMMIT, SINDROME DI RN1230 n.d.
553 TAKAYASU , MALATTIA DI RG0090
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore
MAZZUCA ~ Tel. 0961/883.425
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro
Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI-
TI ~ Tel. 0965/393.754
554 TALASSEMIE RDG010 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Anemie ereditarie”- vedi
555 TANGIER, MALATTIA DI RCG070
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Alterazioni congenite del metabolismo delle
lipoproteine”- vedi
556 TAY , SINDROME DI RN1710 n.d.
557 TELEANGECTASIA
EMORRAGICA EREDITARIA RG0100
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
558 TERRIEN, SINDROME DI RFG130 n.d.
559 THOMSEN, MALATTIA DI RFG090 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie miotoniche” - vedi
560 TOURAINE-SALENTE-GOLE',
SINDROME DI RN0620 n.d.
561
Page 66
~ 66 ~
N.
PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
552 TOWNES-BROCKS,
SINDROME DI RN1240
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
553 TREACHER COLLINS,
SINDROME DI RNG040
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa
della faccia” e “Sequenza di Pierre Robin”- ve-
di
554 TRICO-DENTO-OSSEA,
SINDROME RN1680 n.d.
555 TRICO-RINO-FALANGEA,
SINDROME RN1180
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
556 TRISMA PSEUDOCAMPTODAT-
TILIA, SINDROME RN0480
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
557 TROMBOASTENIA RDG030 N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Piastrinopatie ereditarie”- vedi
558 TROMBOCITOPENICA CON
ASSENZA DI RADIO, SINDROME RN1690
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
559 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE
EREDITARIE RDG040
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ Ser-
vizio di Emostasi e Trombosi ~ referente:
dr.ssa Rita SANTORO ~ Tel. 0961/883.879 ~
883.779 A.O. “Pugliese-Ciaccio” ~ Divisione di Emato-
logia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel.
0961/883.002
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ Centro per l’Emofilia ~ referente:
dr.ssa Caterina LATELLA ~ Tel.
0965/397.617
Page 67
~ 67 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
560
TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITOURINIARIE -
RITARDO MENTALE
RN1730
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
561 TUMORE DI WILMS E PSEUDO -
ERMAFRODITISMO RN1430
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
562 TURNER, SINDROME DI RN0680
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di En-
docrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa
Rosanna TALARICO ~ Tel. 0984/681.338
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Pediatria ~ referente: dr Giuseppe RAIOLA
~ tel. 0961/883.118
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente:
dr Vittorio PULLANO ~ Tel. 0961/712.346/44
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
563 UNGHIA-ROTULA, SINDROME RN1190 n.d.
564 URINE A SCIROPPO DI ACERO,
MALATTIA DELLE RCG040
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Disturbi del metabolismo e del trasporto degli
aminoacidi” e “Albinismo” - vedi
Page 68
~ 68 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
565 VACTERL ASSOCIAZIONE RN1250
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neo-
natologia e Terapia intensiva neonatale ~ refe-
rente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel.
0984/681.384
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Patologia Neonatale ~ refe-
rente: dr.ssa Giuseppina TIMPANI ~ Tel.
0965/397.384
566 VITREORETINOPATIA
ESSUDATIVA FAMILIARE RF0200
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~
Tel. 0961/364.71.19
567 VOGT-KOYANAGI-HARADA,
SINDROME DI RN1720 n.d.
568 VON EULENBURG, MALATTIA
DI RFG090
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Distrofie miotoniche” - vedi
569 VON HIPPEL-LINDAU,
SINDROME DI RN0780
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO-
RO ~ 0961/883.443
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~
Tel. 0961/364.71.19
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
570 VON WILLEBRAND,
MALATTIA DI RDG020
N.B. codice esenzione corrispondente alle voci
“Deficienza congenita dei fattori della coagula-
zione” e “Difetti ereditari della coagulazione”-
vedi
571 WAGR, SINDROME DI RN1730
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
572 WALDMANN, MALATTIA DI RC0140 n.d.
572 WALKER-WARBURG,
SINDROME DI RN1740
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
Page 69
~ 69 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
573 WEAVER, SINDROME DI RN0490
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
574 WEGENER,
GRANULOMATOSI DI RG0070
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore
MAZZUCA ~ Tel. 0961/883.425
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Nefrologia ~ referente:
dr.ssa Carmela MARTORANO ~ Tel.
0965/397.000 ~ 397.015
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro
Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI-
TI ~ Tel. 0965/393.754
575 WEILL-MARCHESANI,
SINDROME DI RN1750
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
576 WERDNIG-HOFFMAN,
MALATTIA DI RFG050
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Atrofie muscolari spinali” - vedi
577 WERNER, SINDROME DI RC0060 n.d.
578 WEST, SINDROME DI RF0140
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE
~ Tel. 0961/364.70.71
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
579 WHIPPLE, MALATTIA DI RA0020
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
580 WILDERVANCK, SINDROME DI RN1260 n.d.
Page 70
~ 70 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
581 WILLIAMS, SINDROME DI RN1270
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola
PERROTTI ~ Tel. 0961/772.344
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
582 WILMS, TUMORE DI RB0010
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
583 WILSON , MALATTIA DI RC0150
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore
MAZZUCA ~ Tel. 0961/883.425
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola
PERROTTI ~ Tel. 0961/772.344
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
584 WINCHESTER, SINDROME DI RN1280 n.d.
Page 71
~ 71 ~
N. PATOLOGIA CODICE CENTRO DI RIFERIMENTO
585 WOLF-HIRSCHHORN,
SINDROME DI RN0700
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ tel.
0965/397.296
586 WOLFRAM, SINDROME DI RN1290 n.d.
587 X FRAGILE,
SINDROME DA RN1330
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pe-
diatria ~ referente: dr Domenico SPERLÌ ~
Tel. 0984/681.315
A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di En-
docrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa
Rosanna TALARICO ~ Tel. 0984/681.338
A.O. “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro ~ U.O.
di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente:
dr Vittorio PULLANO ~ Tel. 0961/712.346/44
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ tel.
0965/397.296
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa
Giovanna TRIPODI ~ Tel. 0965/397.229
588 XANTINURIA RCG120
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Disordini del metabolismo delle purine e delle
pirimidine”- vedi
589 XANTOMATOSI
CEREBROTENDINEA RCG070
N.B. codice esenzione corrispondente alla voce
“Alterazioni congenite del metabolismo delle
lipoproteine”- vedi
590 XERODERMA PIGMENTOSO RN0520
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Genetica Medica ~ referen-
te: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Tel.
0965/397.296
591 ZELLWEGER,
SINDROME DI RN1760
A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di
Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO-
LINO ~ Tel. 0961/883.462
A.O. “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio
Calabria ~ U.O. di Neurologia ~ referente: dr
Umberto AGUGLIA ~ Tel. 0965/397.972
![[CB] - 883 in Concerto - 883 (Arr. Franco Arrigoni) - 80](https://static.documenti.site/doc/80x56/577cc1741a28aba711931e98/cb-883-in-concerto-883-arr-franco-arrigoni-80.jpg)