UNIVERSITA’ degli studi di TORINOUNIVERSITA’ degli studi di TORINOFacoltà di psicologiaFacoltà di psicologia

  Corso di laurea magistrale inCorso di laurea magistrale in

Psicologia dello sviluppo e dell’educazionePsicologia dello sviluppo e dell’educazione

Corso diNeuropsicologia dello

sviluppoAnno Accademico: 2007/08

Dott.ssa S. Stefanini

Realizzato da :

Gloria FallicaPaola

Meirana

L’Autismo

“Autismo”, termine coniato da Eugene Bleuler per

descrivere la chiusura in se stessi dei pazienti

schizofrenici.

Leo Kanner (1943) ipotizzava l’esistenza di autismo infantile inteso come sindrome distinta dalle altrecondizione psichiatriche.

Descrisse 11 casi il cui denominatore comune era l’incapacità di mettersi in rapporto con le persone e con le situazioni sin dalla nascita.

Eziopatogenesi: fattori ambientali

LE PRIME SCOPERTE E LA DIAGNOSI

Kanner, caratteristiche distintive del disturboautistico:

1. Incapacità di relazione sociale;

2. Abilità linguistica sviluppata in ritardo e senza funzioni comunicative;

3. Ripetitività monotona;

4. Potenzialità cognitive;

5. Panico per alcuni rumori e per gli oggetti in movimento;

6. Disturbo dell'alimentazione;

7. Disturbi nella coordinazione motoria.

Asperger (1944) studiò un disturbo molto simile all'autismo a cui ora è legato

il suo nome , egli osservò le stesse difficoltà comunicative e sociali

riscontrabili nell'autismo ma in esso non vi era ritardo mentale o linguistico.

Distinguere un autismo con ritardo linguistico da uno senza ritardo nel linguaggio (ad alto funzionamento);

Distinguere la sindrome di Asperger dall’autismo sia a quantitativamente che qualitativamente.

Lorna Wing, Disturbi dello spettro autistico (DSA)

La differenza tra le persone affette da autismo e disturbi simili e persone con ST è

di tipo quantitativo (continuum)

Attualmente alla base dell’autismo vi sono

fattori organici che determinerebbero un difetto precoce dello

sviluppo a livello biologico.

Esso compare prima dei tre anni e permane in età adulta

Nell’interazione sociale

Nella comunicazione

Nel repertorio di interessi

L’autismo è un disturbo dello sviluppo che si manifesta in

marcate e persistenti difficoltà:

La diagnosi di autismo dovrebbe essere formulata seguendo i criteri internazionali

stabiliti dall’ ICD-10 o dal DSM IV.

Gli strumenti che il clinico ha a disposizione sono la conoscenza dei criteri, la sua esperienza nel campo infantile, l'osservazione diretta, le informazioni ottenute dai genitori e da chi si prende cura del bambino.

Il DSM IV prevede che le anomalie comportamentali siano comparse nei primi tre anni di vita anche se poi nella maggioranza dei casi le diagnosi vengono fatte successivamente.

Il DSM IV prevede siano osservati almeno due dei seguenti sintomi:

 

Anomalie nei comportamenti non verbali che regolano l’interazione sociale;

Mancato sviluppo di appropriate relazioni con i coetanei;

Mancanza di tentativi di condivisione di esperienze , piaceri e interessi;

Mancanza di reciprocità sociale ed emotiva.

Interazione sociale

Comportamenti non verbali: uso scarso o anomalo dello sguardo e violazione delle regole pragmatiche sulla distanza prossemica.

Condivisione di esperienze e interessi: scarsa attenzione alle persone presenti in una stanza e, se consapevoli della loro presenza, manifestano verso di loro meno interesse rispetto ad oggetti inerti.

Relazioni con i coetanei : assenza di amicizie e isolamento sociale, ricercato attivamente dal bambino o come conseguenza ai suoi inefficaci tentativi di inserimento nel gruppo dei coetanei.

Reciprocità sociale ed emotiva : non offre conforto e tende a non ricercare le consolazioni della mamma nei momenti di difficoltà (capacità di sostegno emotivo si manifesta nello ST già a 2 anni a fondamento del senso morale).

Il DSM IV prevede sia osservato almeno uno dei seguenti sintomi:

 Ritardo o mancanza totale del linguaggio espressivo;

Difficoltà nell’iniziare o continuare una conversazione;

Uso ripetitivo o anomalo del linguaggio;

Mancanza di giochi di finzione e di imitazione tipici del livello evolutivo.

Comunicazione

Ritardo nello sviluppo del linguaggio: il 70 % dei bambini autistici ha un ritardo nello sviluppo del linguaggio che riguarda in modo non omogeneo i vari aspetti del linguaggio: sono più colpite le componenti pragmatiche e conversazionali. Non manifestano tentativi di sostituire il codice linguistico con altri sistemi (tipico invece dei bambini sordi).

Iniziare o continuare una conversazione: non iniziano mai una conversazione se non vengono stimolati e una volta avviata la conversazione essa si arresta velocemente a causa di risposte monosillabiche. Non contribuisce in modo creativo allo scambio con espansioni dell’argomento.

Uso stereotipato e ripetitivo del linguaggio: ripetizione letterale di frasi sentite pronunciare da altri, ecolalie (in alcuni casi l’ecolalia può assolvere ad una funzione comunicativa). Uso di parole non convenzionali, inventate dal bambino.

Imitazione e gioco di finzione: mancato sviluppo delle capacità imitative e del gioco di finzione.

Il DSM IV prevede sia osservato almeno uno dei seguenti sintomi:

 Interessi stereotipati e molto ristretti;

Aderenza inflessibile a routine o rituali disfunzionali;

Manierismi motori e movimenti stereotipati;

Interesse intenso e persistente per le parti di oggetti.

Interessi e attività ludiche

Anomalie negli interessi stereotipati: risultano interessati ad argomenti insoliti, caratteristica che avvicina l’autismo ad altri disturbi mentali come il disturbo ossessivo- compulsivo.

Baron-Cohen Studio sulle differenze fra cervello femminile e cervello maschile:

donne mediamente superiori agli uomini nella capacità empatica;

uomini mediamente superiori nelle capacità di individuare le regole che governano sistemi astratti, meccanici e biologici (sistematizzare).

Bambini autistici caratterizzati da alcuni aspetti del cervello maschile presenti a livelli più elevati di

quelli osservati in soggetti con ST.

Aderenza inflessibile a routine o rituali: reagisce con grave ansia ad imprevisti cambiamenti nell’ambiente, nel luogo e nell’ordine con cui si svolgono le attività.Prova piacere nel ripetere semplici azioni o percorsi familiari (prevedibilità, controllo).

Manierismi motori e movimenti stereotipati: movimenti e semplici azioni ripetute la cui funzione è spesso oscura (sfarfallamento delle mani e contrazione muscoli facciali)

Interesse intenso e persistente per le parti di oggetti: attenzione focalizzata sui dettagli e su parti di oggetti piuttosto che alla configurazione complessiva.

Nella fase di screening si può usare la CHAT (check list for autism in toddlers) una guida all'osservazione

del bambino e alla sua valutazione:

es: “Il bambino si diverte a giocare al gioco del cucù?”“Lo avete mai visto giocare a far finta?”

L’assenza all’età di 18 mesi di alcuni comportamenti quali l’attenzione condivisa, la dichiarazione protodichiarativa e il gioco simbolico ha un alto valore diagnostico.La valutazione diagnostica non può fondarsi solo su questi indicatori.

La diagnosi si avvale prevalentemente:

Delle informazioni fornite dai genitori → ADI (Autistic diagnostic interview) intervista semistrutturata creata per facilitare la diagnosi;

Dall’osservazione del bambino → ADOS (Autistic Diagnostic Observation Schedule).

L’autismo è in aumento?

Incidenza di bambini sotto i 5 anni è 8 per 10.000 (1 bambino ogni 1000)Più frequente nei maschi che nelle femmine con una proporzione de 4:1, nei pazienti senza ritardo mentale 5:1, nelle persone con sindrome di Asperger 9:1.

Sbilanciamento coerente con le spiegazioni eziologiche che risaltano i fattori biologici, genetici e intrauterini

LE CAUSE DELL’AUTISMO

Per molto tempo si è ritenuto che il disturbo autistico fosse una psicopatologia, cioè un disturbo della mente, conseguente a problemi relazionali dei

genitori nei confronti dei loro bambini (es: madri anaffettive).

Ciò era dovuto al fatto che non esistevano prove dirette di anormalità cerebrali, nonostante alcuni “segni” potessero già far pensare ad una causa organica, come l’epilessia, il ritardo mentale e la

scarsa coordinazione motoria.Tale convinzione era una conseguenza della mancanza di strumenti che permettessero di

analizzare le strutture cerebrali.

Tomografia ad Emissione di Positroni (PET)

Tomografia Assiale Computerizzata (TAC)

Risonanza Magnetica (MRI)Risonanza Magnetica funzionale (RMf)

Per rilevare possibili anomalie nelle strutture cerebrali oggi si fa ricorso prevalentemente alle tecniche di neuroimmagine:

Anomalie strutturali: grandezza o densità di una strutturaAnomalie funzionali: quali aree sono coinvolte in una certa funzione

Un altro strumento utile è il microscopio, utilizzato anche in passato nelle analisi

autoptiche. Esso permette di scoprire se sono presenti anomalie nella formazione dei neuroni e

nel funzionamento delle sinapsi

Associazione positiva

AUTISMODIMENSIONI

DEL CERVELLO

Le persone con autismo tendono ad avere un cervello leggermente più grande. Questa caratteristica non è evidente alla nascita ma intorno ai 3-4 anni e tende a diminuire durante l’adolescenza.

Perché?

Insufficiente processo selettivo di pruning (eliminazione dei collegamenti inutili o dannosi)

Scarsa regolazione del

normale processo di

"morte neurale" (perdita

programmata di neuroni).

Elevata presenza di dendriti e

sinapsi

Utilizzando le tecniche di neuroimmagine sono state evidenziate, nelle persone autistiche, irregolarità nel

volume di molte aree cerebrali, nella densità delle cellule cerebrali e nelle loro organizzazione.

La Corteccia cerebrale

Anomalie nei lobi frontali Deficit cognitivi

Resistenza al

cambiamento

Problemi nelle abilità

sociali

Difficoltà nella

conversazione

LOBO FRONTALE

Anomalie nei lobi temporali (scarso afflusso sanguigno)

Tendenza a focalizzarsi sui particolari degli oggetti

Anomalie nel solco temporale superiore ( importante per la formazione delle rappresentazioni mentali relative alle intenzioni e per la comprensione delle azioni)

Difficoltà sociali, cognitive e comunicative

Scarsa attivazione del giro fusiforme, importante per l’elaborazione dei volti e per le inferenze sugli stati mentali

Le “colonne” di cellule neurali dei lobi frontali e temporali sono molto sottili, determinando interferenze

dei segnali sui circuiti limitrofi.

L’AmigdalaScarsamente attivata

Difficoltà nell’attribuire stati

mentali

Difficoltà nel riconoscere le

emozioniIl Cervelletto

Dimensioni leggermente superiori rispetto al resto della popolazione ma inadeguato funzionamento

Scarso coordinamento motorio

Deambulazione goffa

Difficoltà a regolare l’attenzione

Difficoltà a integrare

informazioniCERVELLETTO

AMIGDALA

I Neurotrasmettitori

Sostanze chimiche che regolano la trasmissione degli impulsi nervosi tra

neuroniDOPAMINA: eccessiva produzione e scarso assorbimento

Stereotipie motorie

Interessi ristretti

Attenzione per i dettagli

Fissazione su certe informazioni

Difficoltà di comprensione sociale e

psicologicaSEROTONINA: presente a livelli molto alti, ma il suo legame con i sintomi non è ancora chiaro

Da molti studi è emerso che diversi fattori contribuiscono a determinare l’insorgere

dell’autismo (genetici, prenatali, perinatali), ma non è ancora chiaro il loro grado di influenza

Studi su fratelli gemelli.

E’ stato scoperto che alcune caratteristiche psicologiche dei bambini autistici si trovano anche, in forma lieve, nel comportamento e nelle funzioni cognitive dei loro padri (propensione al ragionamento su problemi fisico-meccanici piuttosto che su quelli psicologici; elaborazione dei dettagli piuttosto che degli aspetti globali; isolamento, rigidità, mancanza di amicizie strette).

Coinvolgimento dei cromosomi 2, 7, 15, 16 e del cromosoma sessuale X.

FATTORI GENETICI

Presenza di farmaci nell’ambienteintrauterino (Talidomide negli anni ‘60)

Rosolia Stress della madre

Alterazione nelle quantità di dopamina in alcune strutture del

cervello

Ordine di nascita: la percentuale di bambini autistici è maggiore tra i primogeniti

Parto con il forcipe o complicazioni alla nascita

Altre ipotesi: encefalite dovuta ad infezioni virali (es: citomegalovirus); deprivazione fisica e sensoriale; vaccinazione trivalente , ma non vi sono prove

dirette della loro validità.

FATTORI PRENATALI

FATTORI PERINATALI

Bibliografia

Luca Surian, L’autismo, Il Mulino, 2005 Uta Frith, L’autismo, spiegazione di un enigma, Laterza, 2005 Maria Bruna Fagiani, Lineamenti di psicopatologia dell’età evolutiva, Carocci, 2002 American Psychiatric Association, DSM-IV-TR (Manuale Diagnostico e Statistico dei disturbi mentali – Text Revision), Masson, 2002