Date post: | 02-May-2015 |
Category: |
Documents |
Upload: | cajetan-carraro |
View: | 216 times |
Download: | 0 times |
Convegno AIRPI Le malattie retiniche
ereditarie
Le Malattie Rare nella Regione
Lazio
Domenico Di LalloRoma, 16 Aprile 2011
Sommario della presentazione
La rete assistenziale nella Regione Lazio
Il registro regionale Malattie Rare: caratteristiche e risultati
Prospettive di qualificazione della rete assistenziale
DGR 381/2002 E SUCCESSIVE
Autorizzati 41 Centri e 32 Presidi
326 codici esenzione DM 279 *
**escluso sindrome di Down e Celiachia
279 malattie rare
490 denominazioni
47 gruppi
164 afferenti (esempi)
Il processo di accreditamento dei centri/presidi per le Malattie Rare nel
Lazio
Gli Istituti con centri/presidi riconosciuti per numero codici MR
AU POLICLINICO A. GEMELLI 9 1 191
AU POLICLINICO UMBERTO I 8 12 133
IRCCS BAMBINO GESU' 10 3 109
A.O. SAN FILIPPO NERI 1 2 72
A.O. S. CAMILLO FORLANINI 2 2 56
AU PTV 3 3 22
S. EUGENIO ASL RM C 3 1 16
IRCCS SANTA LUCIA 1 15
H S. CAMILLO DE LELLIS -RIETI 1 2 14
IRCCS - IDI - 1 8
IRCCS - IFO R.ELENA/S.GALLICANO 2 - 8
IRCCS SPALLANZANI 1 - 3H OFTALMICO - ASL RME - 1 3SAN GIOVANNI CALIBITA FBF - 1 1
IDI - SAN CARLO NANCY 1 - 1IME-ISTITUTO MEDITERRANEO DI EMATOLOGIA
- 1 1
H S.ANNA RONCIGLIONE-VITERBO - 1 1
TOTALE 41 32 654
n. codici esenzione
Istituton.
centrin.
presidi
• mancanza di condivisione fra Centri e Presidi di protocolli diagnostici, terapeutici e sperimentali anche per effetto dell’elevato numero di Centri (n=40) e Presidi (33) presenti;
• mancanza di una reale distinzione fra Centro e Presidio, rispetto a caratteristiche e standard di tipo organizzativo, funzionali e di collocazione geografica;
• eccessivo numero di C/P per alcune malattie, anche con più unità nello stesso Istituto, a fronte di una carenza di centri per altre malattie;
• presenza C/P autorizzati per gruppi di malattie molto eterogenee;
• mancanza di raccordo tra i C/P nella transizione del paziente dall’età pediatrica a quella adulta;
• mancanza di protocolli per la presa in carico della persona con malattia rara da parte dei presidi territoriali e dei medici di famiglia;
• scarsa attività di formazione rivolta ai professionisti dei servizi territoriali.
Criticità del modello organizzativo
IL registro Malattie Rare del Lazio
• Avvio a seguito dell’accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007 “ attivazione dei registri regionali entro il 31 marzo 2008”
• Dal 1 Aprile 2008 al 21 dicembre 2009 utilizzo del programma di inserimento dati dell’ISS
• Nel secondo semestre del 2009 l’ASP ha sviluppato un proprio programma “su WEB” che è entrato a regime da marzo 2010
• Possono inserire dati centri (riconosciuti e non riconosciuti da DGR) che seguono soggetti con malattia rara (presente e non presente nell’elenco del DM 279/2001)
Finalità del registro
Stima della prevalenza: contare quanti sono le persone affette da malattie rara ( quantificare la sottostima)
Descrizione dei percorsi assistenziali: appropriatezza impatto della malattia in termini di esiti di salute e costi Supporto alla programmazione regionale
Il programma di inserimento dati
Alcuni dati aggiornati
al 31.12.2010
0
1000
2000
3000
4000
5000
6000
7000
8000
9000
10000
11000
12000
12/2008 12/2009 12/2010
soggetti
schede
Dicembre 2009
Il registro del Lazio ed il registro nazionale dell’ISS
Andamento delle notificheLazio, 2008-2010
Schede utenti in carico inserite fino al 31 dicembre 2010
10.542
10.183 soggetti
10.269 diagnosi
21 non presenti nell’elenco del DM 279/01
N. %
AU POLICLINICO UMBERTO I 8 12 6 3.607 34,2IRCCS BAMBINO GESU' 10 3 - 2.739 26,0AU POLICLINICO A. GEMELLI 9 1 1 1.415 13,4AO S. CAMILLO FORLANINI 2 2 1 1192 11,3IRCCS IDI - 1 - 449 4,3S. EUGENIO - ASL RM C 3 1 - 289 2,7AU PTV 3 3 1 280 2,7IRCCS - IFO R.ELENA/S.GALLICANO 2 - - 175 1,7OFTALMICO - ASL RME - 1 - 141 1,3AO SAN FILIPPO NERI 1 2 - 136 1,3SAN GIOVANNI CALIBITA FBF - 1 - 61 0,6IRCCS-SAN CARLO NANCY 1 - - 20 0,2S. CAMILLO DE LELLIS -RIETI 1 2 - 16 0,2IRCCS SANTA LUCIA 1 - 13 0,1IRCCS INMI L. SPALLANZANI 1 - - 7 0,1IME-ISTITUTO MEDITERRANEO DI EMATOLOGIA - 1 - 2 0,0BELCOLLE - VITERBO - 1 1 0 0,0TOTALE 41 32 10 10.542 100
SCHEDE INSERITE 31.12.2010ISTITUTO N. CENTRI N. PRESIDI
N. CENTRI SENZA DGR
Numero diagnosi per capitolo ICD9-CM(dati riferiti a 10.162 soggetti)
n %
RD Malattie del sangue e degli organi ematopoietici 2.506 24,5
RN Malformazioni congenite 2.151 21,0
RF Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso 1.922 18,8
RCMalattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari
1.841 18,0
RB Tumori 693 6,8
RM Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo 462 4,5
RL Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo 283 2,8
RG Malattie del sistema circolatorio 262 2,6
RI Malattie dell'apparato digerente 84 0,8
RJ Malattie dell'apparato genito-urinario 35 0,3
RA Malattie infettive e parassitarie 7 0,1
RP Alcune condizioni morbose di origine perinatale 2 0,0Totale 10.248 100,0
Codice Capitolo ICD9-CMNumero Diagnosi
*Escluse 121 diagnosi di cui: 21 riferite a MR non in D.M. 279/2001 e 100 riferite a 99 soggetti deceduti
Le prime 10 malattie rare inserite programma MRL
Codice esenzione
Nome MR Tipo N. Casi %
RDG020 DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI AFFERENTE 904 8,80
RBG010 NEUROFIBROMATOSI GRUPPO 476 4,64
RDG020 EMOFILIA A AFFERENTE 351 3,42
RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE GRUPPO 330 3,21
RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA PATOLOGIA 293 2,85
RDG010 TALASSEMIE AFFERENTE 241 2,35
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA PATOLOGIA 231 2,25
RNG060 OSTEOGENESI IMPERFETTA AFFERENTE 197 1,92
RL0030 PEMFIGO PATOLOGIA 191 1,86
RCG040DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
GRUPPO 185 1,80
0
5
10
15
20
25
30
35
40
45
50
0-1 2-5 6-13 14-17 18-54 55-64 65-74 75+
classe di età
%
Femmine
M aschi
Distribuzione per età e genere
età media M = 30 F = 35
I residenti fuori regione
1114
1929
3052
5767
798796
115181
238272
283304
616
91
0 50 100 150 200 250 300 350 400 450 500 550 600 650 700 750 800
VALLE D'AOSTA
PROV. AUT. TRENTO BOLZANO
FRIULI VENEZIA GIULIA
ESTERO
LIGURIA
VENETO
PIEMONTE
EMILIA ROMAGNA
LOMBARDIA
SARDEGNA
MOLISE
BASILICATA
MARCHE
TOSCANA
UMBRIA
SICILIA
PUGLIA
ABRUZZO
CALABRIA
CAMPANIA
*manca l’informazione sulla residenza per 528 soggetti
21,6% del totale
Caratteristiche del Piano Assistenziale Individuale rilevato in 494 soggetti
in carico al 31.12.2010
farmaci; 39%
altro; 29%
riabilitativo ; 21%
chirurgico; 11%
Distrofie retiniche ereditarie – RFG110
Policlinico Umberto IDipartimento di Scienze Oftalmologiche - Centro per la Retinite pigmentosa
Numero casi per malattia rara/gruppo
0
10
20
30
40
50
60
2-5 6-13 14-17 18-54 55-64 65-74 75+
classi di età
%
Femmine
Maschi
17% da altra regione
RETINITE PIGMENTOSA 137DISTROFIA DEI CONI 7STARGARDT MALATTIA DI 6LEBER AMAUROSI CONGENITA DI 2DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE 2DISTROFIA VITREO RETINICA 1DISTROFIA IALINA DELLA RETINA 1BEST DISTROFIA VITELLIFORME DI 1Totale 157
Prevalenza attesa 1: 4000 (~1.420 ) Prevalenza osservata 1:43.000
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 24 25 27 28 30 31 33 35 40 45 47 50 53
n. anni
n. so
gget
ti
Tempo dall’esordio dei sintomi alla diagnosi (85 soggetti)
Età mediana alla diagnosi 35 aa
0,0
1,0
2,0
3,0
4,0
5,0
6,0
7,0
0 3 6 10 13 16 19 22 25 28 31 34 37 40 43 46 49 52 55 58 61 64 67 70+
Età alla diagnosi
% so
gget
ti
Età alla diagnosi (157 soggetti)
Tempo mediano 8 anni12% età all’esordio tra 0 e 17 anni
Distrofie retiniche ereditarie – RFG110
La qualificazione della rete
L’attuale organizzazione va ripensata responsabilizzando maggiormente l’Istituto dove sono collocate le UO cliniche e garantendo competenze professionali non limitate alla singola malattia ma a gruppi omogenei di malattie.
Tre tipologie:
• Istituto per le Malattie Rare
• Istituto per le Malattie Rare con funzioni di Coordinamento Regionale
• Ospedale con Centro per le Malattie Rare (CMR)
Le Malattie Rare in Italia
Piano Sanitario Nazionale 1998-2000
Le MR sono indicate tra le priorità del Piano
DM 18 maggio 2001, n. 279
Istituzione della rete malattie rare (art. 2)
Registro Nazionale registri territoriali (art. 3)
Accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007
Attivazione dei registri regionali entro il 31 marzo 2008