di Michela Rota24 Maggio 2008

Ambulatorio di “Promozione della

Salute”

Realtà di oggi e prospettive future.

Journal Club: Prospettive sul tumore della mammella:nuove osservazioni, quali opportunità?

Azienda Istituti Ospitalieri Cremona

U. Patologia Mammaria – Breast Unit/Senologia

Responsabile Dr A. Bottini

REALIZZAZIONE

INAUGURAZIONE:

25 M a g g i o 2007

DONAZIONE AMBULATORIO CRI CRI dedicato alla Sig. Ines Baffi e arredato grazie alla

donazione del Cav. Pier Giuseppe Parmigiani (Presidente provinciale Croce Rossa) e Pierantonio Micheli.

Incidenza del Tumore della Incidenza del Tumore della Mammella Mammella in Italia e a Cremonain Italia e a Cremona

CREMONA

Da realtà a progetto:

“PROMOZIONE DELLA SALUTE”

PREVENZIONE: diagnosi precoce

SERVIZIO DI SENOLOGIA

DONNE CON HR Fam1° tumore al seno

NUOVE TECNICHE: test genetici

Screening mammografico = invito ASL

DIAGNOSI PRECOCE IN SENOLOGIA

riduzione della mortalità dal 20 al 50%

• Incidenza del tumore al seno aumenta Incidenza del tumore al seno aumenta progressivamente durante l’arco di tutta la vitaprogressivamente durante l’arco di tutta la vita; ;

Due picchi di massima incidenza:

• 45-50 anni• dopo i 70 anni

- < del 5% a meno di 30 anni

Visita senologica

DIAGNOSI PRECOCE IN SENOLOGIA

Autopalpazione mensile

AUTOROLEVAZIONE

POSITIVE68%

SCREENING POSITIVE

32%

SCREENING POSITIVE

AUTOROLEVAZIONEPOSITIVE

TEMPO: dall’ottobre 2006 al marzo 2007

CAMPIONE: circa 800 donne (78 pos: 53 autor)

Tesi di: Frassi Greta Valentina

NUOVI APPROCCI

Test epigenetico

DIAGNOSI PRECOCE IN SENOLOGIA

T U T T A V I A … … …

RACCOMANDAZIONI EUROPEE

La Commissione Europea ha stilato

25 raccomandazioni concernenti le

implicazioni etiche, giuridiche e

sociali dei test genetici.

La promessa… …

“eliminare i disturbi ereditari, effettuare

screening per valutare la vulnerabilità nei

confronti della malattia, adeguare le cure

al patrimonio genetico di ciascun individuo,

sviluppare migliaia di farmaci nuovi eallungare la durata della vita

degli esseri umani”

INFORMAZIONE ED EDUCAZIONE DEI CITTADINI

REALIZZAZIONE TEST GENETICI NEI SERVIZI SANITARI

PROGRAMMI SCREENING PER LA POPOLAZIONE

RACCOMANDAZIONI EUROPEE

CONSULENZA GENETICA (counseling)

Sviluppo professionale: offerta di formazioneprofessionale continua agli operatori sanitari.

Quadro regolamentare e criteri per losviluppo e l’utilizzo dei test

CONSENSO INFORMATO

RACCOMANDAZIONI EUROPEE

TUTELA DEI DATI: riservatezza, privacy e autonomia

Si stima che solo il 6-8% di tutti i tumori

della mammella sia dovuto alla

predisposizione familiare, cioè al fatto che

siano presenti altri casi in famiglia.   

La PREVENZIONEPREVENZIONE è anche

l’attenzione all’anamnesi familiare

ed alla ricerca di fattori di rischio specifici che,

alla luce di una storia clinica accurata,

sono rappresentati da

markers molecolari e genetici.

VALUTAZIONE DEL RISCHIO

GESTIONE DEL RISCHIO

STRATEGIE DI PREVENZIONE

AMBULATORIO PROMOZIONE DELLA SALUTE

IL PROCESSO DEL COUNSELING Revisione della storia personale e familiare attraverso la

Raccolta Anamnesi

Counseling sul rischio del cancro (Pre-test e “educazione”)

Consenso informato, test genetico

Offerta di counseling e test ai parenti

se indicato

counseling Post-test

Sorveglianza

Farmacoprevenzione

Chirurgia profilattica

Opzioni per la riduzione del rischio

Non validate

COLLOQUIO PRE-TEST

INFORMARE

DISCUTERE

LASCIARE LIBERI DI DECIDERE

CONSIGLIARE SENZA IMPORRE !!!

L’ UTILITA’ DI ESEGUIRE IL TEST GENETICO

Persone che hanno già sviluppato un tumore = opzioni disponibili per la prevenzione del secondo tipo di neoplasia associata alla mutazione BRCA1/BRCA2.

Parenti stretti di una persona malata = è possibile eseguire la ricerca diretta di quella specifica mutazione mediante un semplice prelievo di sangue.

Chi non ha ereditato la mutazione ha un rischio paragonabile a quello delle altre donne della sua età.

Solo per chi ha ereditato la mutazione è utile discutere le opzioni disponibili per le persone ad alto rischio.

Ragioni del rifiuto

Ragioni del consenso

LIBERA E PERSONALE !!!

paura di dover convivere con un rischio di neoplasia senso di colpa nei confronti dei figli imbarazzo nei confronti dei familiari

desiderio di partecipare ad un progetto di ricerca di pubblica utilità desiderio di fare qualcosa per la propria famiglia conoscere la causa della propria malattia

ALBERO GENEALOGICO

TUMORE SENO

50

45

GAIL-MODEL

1 parentedi primo gradomalato

2 parentidi primo gradomalate

3Parente 2° e 3°

74

Madresorella

ovaio

3Bilaterale/multifocale

mammella

(2)

pre/perimenopausale

240-49

430-39

620-29Età esordio mammella

2Parente maschio

2Parente 2° e 3° (cugine)

43

Madresorella

mammella

5Parente 2° e 3° (cugine)

107

Madresorella

Mammella e ovaio

Totale

Subtotale

1<50Età insorgenza(colon)

1<50Età insorgenza(prostata)

642

<4040-60>60

Età insorgenza(Ovaio)

BRCAPro

DATABASE

IL CALCOLO del RISCHIO

Rischio di comparsa della malattia, NON probabilità di morire per la stessa.

Soddisfare esigenza informativa del soggetto

Avviare eventuali trattamenti preventivio programmi screening per diagnosi precoce

In alcuni casi, migliorare la prognosi

Chi presenta la mutazione genetica è da

considerarsi Malato?

- Secondo le idee tradizionali “NO”, non ha sintomi di malattia né ne ha una in atto.

- Non è più la persona di prima, ha davanti a sé la possibilità di contrarre la stessa malattia di cui è già affetta la madre, la sorella, …..

Non si addice il termine di malato, ma sicuramentequello di “malato di rischio”

(soggetto sano, ma non più uguale a prima)

RISCHIO = no entità astratta

STRUTTURAPSICHICA

ESPERIENZEDI VITA

SOGGETTO

CONSULENZA GENETICA

Luogo in cui si forma ilRischio concreto

(viene comunicato il dato astratto e poi elaborato)

La PERCEZIONE del RISCHIO

Dipende da diversi fattori:

Specifici della malattia

Personalità del soggetto

Fattori ed eventi derivanti dall’ambiente esterno

La COMUNICAZIONE del RISCHIO

Struttura della personalità

Valori personali

Precedenti esperienze

RISULTATO DEL TEST(colloquio post-test)

CONSULENZA ONCOLOGICA POST TEST

NEGATIVO POSITIVO

Programma sorveglianza:•Autopalpaz mensile•Esame clinico 6 mesi•Mx 2 anni (valutaz. medico)

•Sorveglianza più stretta(RMN)•Autopalpaz mensile•Chemioprevenzione•Chirurgia profilattica

Nonvalidate

Necessità di disporre di modalità

Preventive e di cura della malattia

Diagnosi come senso di impotenza

rispetto allamalattia

Diagnosi che aiutaa cambiare il

proprio destinograzie alla

PREVENZIONE

PROGETTI E PROSPETTIVE FUTURI

Incrementare la ricerca (diagnostica e prevenzione)Validare l’uso di eventuali strategie di farmacoprevenzione

Creare e accreditare unità funzionali dedicate migliorare selezione e gestione soggetti ad alto rischio affetti e non, e loro familiari aiutare alla comprensione del rischio ereditario presa in carico globale dei familiari e individui a rischio

Favorire l’informazione e l’educazione dei cittadini

PROGETTI E PROSPETTIVE FUTURI

Favorire l’informazione e la formazione dei sanitari impegnati

Condivisione e aggiornamento linee guida nazionali

Il dubbio di poter sviluppare una

malattia importante porta spesso le persone

ad ansia e disagioche impediscono di

apprezzare la vita di tutti i giorni

Un momento essenziale è la

raccolta dati che viene

effettuato con la tecnica del

“colloquio”

Serve a “raccogliere la storia”

della persona che ci sta di fronte

Chi non trova il paradiso quaggiùnon lo troverà neanche in cielo.

Gli angeli stanno nella casaaccanto alla nostraovunque noi siamo .

Emily Dickinson

G R A Z I E ! ! !