Elenco esami con indicazione dei codici di prestazione e...

Aggiornato con DGR Regione Lombardia 2512 del 17/10/2014

Data di emissione 10/06/2015(Evidenziate le modifiche apportate rispetto dalla precedente edizione)

25123 Brescia Italy – Viale Europa, 11 – Tel. 030 3717 269 – Fax 030 3717 283 – e mail: [email protected]

Laboratorio di Citogenetica e Genetica MolecolareDipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale

Università degli Studi di Brescia

prestazione e numero di impegnative2015

Laboratorio accreditato al SSR Lombardia n. 399

(Riferimento tariffario 2015)

Elenco esami con indicazione dei codici di

Tariffario LCGM_2015_03 1 di 14

Codici

Applicati

Numero

impegnative

91.33.4

91.31.1

91.34.1

91.30.5

91.34.4

91.31.2

91.35.1

91.28.4

91.33.5

91.31.3

91.34.5

91.31.2

91.34.5

91.28.4

91.34.5

91.30.4

91.34.5

91.28.5 x 2

91.35.3

91.31.4

91.35.1

91.30.5

91.35.3

91.31.4

91.35.4

91.30.5

Codici

Applicati

91.32.1

91.32.2

91.32.3

91.32.4

91.32.5

91.33.1

91.33.3

91.28.2

91.28.3

COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Distamicina A

ANALISI PARTICOLARIANALISI CITOGENETICA PER RICERCA SITI FRAGILI

ANALISI CITOGENETICA PER SCAMBI DI CROMATIDI FRATELLI

CITOGENETICA: PRESTAZIONI DI APPROFONDIMENTO

DESCRIZIONE

COLORAZIONI DIFFERENZIALI

COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio C

COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio G

COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio G ad alta risoluzione

COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio NOR

COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio Q

COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio R

VILLOCENTESI

Analisi cariotipo su villi coriali -

DIRETTO

COLTURA DI VILLI CORIALI (A breve termine)1

CARIOTIPO DA METAFASI SPONTANEE DI VILLI CORIALI; 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 300 bande)

Analisi cariotipo su villi coriali -

COLTURA

COLTURA DI VILLI CORIALI

1 CARIOTIPO DA METAFASI DI FIBROBLASTI O DI ALTRI TESSUTI (Mat. abortivo, ecc.); 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non

inferiore alle 320 bande)

TESSUTO ABORTIVO

Analisi cariotipo standard su villi

coriali

COLTURA DI VILLI CORIALI (A breve termine)1


Analisi su cariotipo standard

su materiale abortivo

COLTURA DI MATERIALE ABORTIVO



COLTURA DI LINFOCITI PERIFERICI CON PHA O ALTRI MITOGENI1

CARIOTIPI AD ALTA RISOLUZIONE; 1 Tecnica di bandaggio (Risoluzione non inferiore a 550 bande)

Analisi cariotipo per studio

riarrangiamenti cromosomici

indotti (Bleomicina o

DEB)

COLTURA DI LINFOCITI PERIFERICI CON PHA O ALTRI MITOGENI

1

ANALISI CITOGENETICA PER STUDIO RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI INDOTTI (Bleomicina o DEB)

SANGUE PERIFERICO

Analisi cariotipo standard su

linfociti periferici


CARIOTIPO DA METAFASI LINFOCITARIE; 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande)

Analisi cariotipo standard e studio

mosaicismo su linfociti periferici


ANALISI CITOGENETICA PER STUDIO MOSAICISMO CROMOSOMICO

Analisi cariotipo ad alta

risoluzione su linfociti periferici

Analisi cariotipo standard e studio

mosaicismo su linfociti fetali


1 ANALISI CITOGENETICA PER STUDIO MOSAICISMO CROMOSOMICO

MIDOLLO OSSEO

Analisi cariotipo standard su

midollo osseo

COLTURA DI CELLULE DI ALTRI TESSUTI

1

CARIOTIPO DA METAFASI SPONTANEE DI MIDOLLO OSSEO; 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande)

FIBROBLASTI

Analisi cariotipo standard su fibroblasti

COLTURA DI FIBROBLASTI



FUNICOLOCENTESI

Analisi cariotipo standard su linfociti fetali

COLTURA DI LINFOCITI FETALI CON PHA

1 CARIOTIPO DA METAFASI LINFOCITARIE; 1 Tecnica di bandeggio

(Risoluzione non inferiore alle 320 bande)

CITOGENETICA

Descrizione prestazione Descrizioni prestazioni parziali

AMNIOCENTESI

Analisi cariotipo su liquido amniotico

COLTURA DI AMNIOCITI1

CARIOTIPO DA METAFASI DI LIQUIDO AMNIOTICO; 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande)


Descrizione prestazioneCodici

Applicati

Numero

impegnative

91.34.5

91.37.4

91.34.5

91.37.4 x 4

91.34.5

91.37.5

91.34.5

91.37.5 x 4

91.34.5

91.37.3

91.34.5

91.37.3 x 4

91.34.5

91.37.3

91.34.5

91.37.3

91.34.5

91.37.3

91.34.5

91.37.3

91.34.5

91.37.3

91.34.5

91.37.3

91.34.5

91.37.3

91.34.5

91.37.3

91.34.5

91.37.3

91.34.5

91.37.3 x 2

91.34.5

91.37.3

91.33.5

91.37.3 x 2

91.33.5

91.37.3 x 2

91.33.5

91.37.3 x 2

Analisi molecolare FISH Leucemia

Mieloide Cronica (LMC)

COLTURA DI CELLULE DI ALTRI TESSUTI1 IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU METAFASI, NUCLEI INTERFASICI, TESSUTI ;

mediante sonde molecolari a singola copia in cosmide

Analisi molecolare FISH Mieloma

multiplo


1 IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU METAFASI, NUCLEI INTERFASICI, TESSUTI ; mediante sonde molecolari a singola copia in cosmide

Analisi molecolare FISH Wolf

Hirschorn Sindrome di

COLTURA DI LINFOCITI PERIFERICI CON PHA O ALTRI MITOGENI1 IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU METAFASI, NUCLEI INTERFASICI, TESSUTI ;


Analisi molecolare FISH Leucemia

Mieloide Acuta (LMA)

COLTURA DI CELLULE DI ALTRI TESSUTI1 IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU METAFASI, NUCLEI INTERFASICI, TESSUTI ;


Analisi molecolare FISH Smith

Magenis Sindrome di



Analisi molecolare FISH

Retinoblastoma



Analisi molecolare FISH Pallister

Killian Sindrome di


1 IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU METAFASI, NUCLEI INTERFASICI, TESSUTI ;


Analisi molecolare FISH Prader

Willi Sindrome di



Analisi molecolare FISH Kallmann

Sindrome di



Analisi molecolare FISH Miller

Dieker Sindrome di


IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU METAFASI, NUCLEI INTERFASICI, TESSUTI ; mediante sonde molecolari a singola copia in cosmide

Analisi molecolare FISH Cri

du chat Sindrome di



Analisi molecolare FISH Di

George II Sindrome di



Analisi molecolare FISH Angelman

Sindrome di




Analisi molecolare FISH Catch22

(Di George Sindrome di)




Analisi molecolare FISH sonde in

cosmide (singolo

cromosoma)




Analisi molecolare FISH Ritardo

mentale idiopatico isolato o

sindromico Analisi

regioni subtelomeriche



Analisi molecolare FISH sonde

painting

(singolo cromosoma)



mediante sonde molecolari painting

Analisi molecolare FISH pannello

completo sonde painting



mediante sonde molecolari painting

Analisi molecolare FISH sonde

alfoidi, telomeriche, altre sequenze

ripetute (singolo cromosoma)



mediante sonde molecolari alfoidi ed altre sequenze ripetute

Analisi molecolare FISH pannello

completo sonde alfoidi




CITOGENETICA MOLECOLARE: FISH E CGH-Array

Descrizioni prestazioni parziali


91.34.5

91.37.3 x 2

91.33.5

91.37.3 x 2

91.33.5

91.37.4 x 2

Analisi mediante

Array CGH91.36.9 1

Descrizione prestazioneCodici

Applicati

Numero

impegnative

91.34.5

91.37.2

CITOGENETICA MOLECOLARE: PRESTAZIONI DI APPROFONDIMENTO

Descrizioni prestazioni parziali

Analisi molecolare FISH sequenze

YAC e BAC



mediante sequenze genomiche in YAC

Analisi molecolare FISH Studi

interfasici post-trapianto di midollo

osseo SEX MISMATCH




IBRIDAZIONE GENOMICA COMPARATIVA su array Array - CGH). Inclusa estrazione, amplificazione e rivelazione

Note: i codici 91.37.3 e 91.37.4 vengono accettati 1 volta se si analizzano fino a 100 nuclei o 20 metafasi, 2 volte fino a 300 nuclei o 100 metafasi, 3 volte oltre i 300 nuclei o oltre 100 metafasi (Allegato B DGR n. 2057/2011)

Analisi molecolare FISH

Retinoblastoma



Analisi molecolare FISH Studi

interfasici post-trapianto di midollo

osseo (allogenico)




Descrizione prestazione gene livello (eventuale)Descrizioni prestazioni

parzialiCodici

Numero

impegnative ESTRAZIONE DI DNA

O DI RNA91.36.5

ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE

SEQUENZIAMENTO ; 91.30.3

ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA

91.36.5

ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA;

Con reazione polimerasica a catena e

elettroforesi

91.29.3 x 2


91.36.5


SEQUENZIAMENTO 91.30.3 x 22


91.36.5




91.36.5




91.36.5




91.36.5




91.36.5




91.36.5

ANALISI DI POLIMORFISMI VNTR

91.30.2 x2


91.36.5

ANALISI DI POLIMORFISMI (str,

VNTR);91.30.2


91.36.5


VNTR);91.30.2


91.36.5


VNTR);91.30.2


91.36.5


VNTR);91.30.2


91.36.5


VNTR)91.30.2

ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA 1

91.36.5


VNTR);91.30.2


91.36.5


VNTR);91.30.2

Atassia Spinocerebellare tipo 17 –

SCA17 TBP 1

Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana

(DRPLA)ATN1 1


SCA6 CACNA1A 1


SCA7 ATXN7 1


SCA2 ATXN2 1


SCA3 Machado-Joseph-disease

(MJD)

ATXN3 1

Atassia di Friedreich FXN 1


SCA1ATXN1 1

1

MYH3 3

TPM2 1

Arterie tortuose (ATS) Sindrome delle SLC2A10 1

Artrogriposi distale

TNNI2 1

TNNT3

Angelman Sindrome di UBE3A Test di metilazione 1

Aortic Valve Disease di tipo 1

(AOVD1) NOTCH1 3

GENETICA MOLECOLARE

Anemia Falciforme (drepanocitosi) HBB 1



91.36.5




91.36.5



Conservazione DNA

CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI

RNA91.36.1 1


91.36.5


VNTR);91.30.2


91.36.5




91.36.5



Mutazioni ricorrenti

ANALISI SEGMENTI DNA MEDIANTE

SEQUENZIAMENTO91.30.3 x2 1

Completamento sequenziamento

ANALISI SEGMENTI DNA MEDIANTE

SEQUENZIAMENTO91.30.3 x3 1


91.36.5


SEQUENZIAMENTO91.30.3 x 7


91.36.5

ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA ;


elettroforesi

91.29.3 x 12


91.36.5


VNTR);91.30.2 x 6


91.36.5




91.36.5


VNTR);91.30.2

ANALISI DEL DNA ED IBRIDAZIONE CON

SONDA MOLECOLARE (Southern blot)

91.29.1


91.36.5



Ricerca di delezioni/ duplicazioni

mediante MLPA


VNTR)91.29.Z 1


91.36.5




91.36.5



3

Ehlers-Danlos forma progeroide di

tipo 1 B4GALT7 1

Distrofia Miotonica di Steinert DMPK 1

Ehlers-Danlos di tipo classico

COL5A1

4

COL5A2

Disomia Uniparentale - UPD

cromosomi 7,9,11,14,151

Displasia Acromicrica/ GeleofisicaFBN1

(esoni 41-42)1

Deficit di G6PD G6PD 1

Disgenesia Gonadica

SRY e

Sequenze Y

Relate

2

Cutis laxa recessiva

di tipo 2A (ARCL2A)ATP6V0A2 1

Deficit di Alfa1 Antitripsina SERPINA 1

Corea di Huntington HTT 1

Cutis laxa dominante di

tipo 1 (ADCL1)ELN Mutazioni ricorrenti 1

Beals-Hecht Sindrome di (Contratture

congenite con aracnodattilia)FBN2 Mutazioni ricorrenti 1

Carcinoma renale papillare c-Met 2



91.36.5




91.36.5




mediante MLPA


VNTR)91.29.Z 1


91.36.5



ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA;


elettroforesi

91.29.3


mediante MLPA


VNTR)91.29.Z 1


91.36.5


SEQUENZIAMENTO 91.30.3


91.36.5




91.36.5




91.36.5




mediante MLPA


VNTR)91.29.Z x 1 1


91.36.5




mediante MLPA


VNTR)91.29.Z x 1 1


91.36.5




91.36.5




91.36.5

MUTAZIONE DEL DNA ; Con reazione

polimerasica a catena e 91.29.3



1

Ehlers-Danlos da difetto di Tenascina-

XTNXB 1

Ehlers-Danlos di tipo cardiaco-

valvolare/Osteogenesi ImperfettaCOL1A2

3

Ehlers-Danlos muscolocontratturale

CHST14 1

DSE

Ehlers-Danlos di tipo

dermatosparassi ADAMTS2 2

Ehlers-Danlos atipica/Osteogenesi

ImperfettaCOL1A1

3

Ehlers-Danlos di tipo artrocalasico

COL1A1

(esone 6)1

COL1A2

(esone 6)1

Ehlers-Danlos di tipo vascolare COL3A1

3

Ehlers-Danlos di tipo cifoscoliotico PLOD1

2

Ehlers-Danlos forma progeroide di

tipo 2/Displasia epimetafisaria con

lassità legamentosa di tipo 1

B3GALT6 1



91.36.5





SEQUENZIAMENTO 91.30.3 x 40 5


91.36.5




ANALISI DI MUTAZIONI DEL DNA ; Con Reverse

Dot Blot (da 2 a 10 mutazioni)



SEQUENZIAMENTO


91.36.5

ANALISI DI MUTAZIONI DEL DNA ; Con Reverse

Dot Blot (da 2 a 10 mutazioni)

91.30.1



SEQUENZIAMENTO



VNTR);ESTRAZIONE DI DNA

O DI RNA ANALISI DI

POLIMORFISMI (str, VNTR);

ANALISI DEL DNA ED IBRIDAZIONE CON

SONDA MOLECOLARE (Southern blot)


91.36.5


VNTR);91.30.2


91.36.5


VNTR);91.30.2


91.36.5


SEQUENZIAMENTO 91.30.3 X 11


91.36.5


VNTR);91.30.2

Kennedy Malattia di (SBMA) AR 1

FXTAS, Sindrome di FMR1 1

Gaucher, Sindrome di GBA 2

91.29.J 1

FRAXE AFF2 PCR 1

1

Test mirato

(1 o 2 mutazioni familiari)91.29.C 1

FRAXA, Sindrome di (o Sindrome di

Martin Bell)FMR1

PCR 91.29.H 1

Ibridazione con Sonda Molecolare

(Southern Blot)

6

Fibrosi Cistica CFTR

60 mutazioni note 91.29.A 1

Intero gene 91.29.B 1

Ricerca delle principali delezioni geniche

Epidermolisi Bollosa Distrofica COL7A1

Mutazioni ricorrenti italiane 1

Intero gene



91.36.5




mediante MLPA


VNTR)91.29.Z 1


91.36.5




mediante MLPA


VNTR)91.29.Z 1


91.36.5




91.36.5

Analisi di segmenti di DNA mediante

sequenziamento91.30.3 x 5


91.36.5




91.36.5




mediante MLPA


VNTR)91.29.Z x 2 1


91.36.5


SEQUENZIAMENTO91.30.3




elettroforesiESTRAZIONE DI DNA

O DI RNA 91.36.5




91.36.5




mediante MLPA


VNTR)91.29.Z 1


91.36.5




mediante MLPA


VNTR)91.29.Z 1


91.36.5







91.36.5




mediante MLPA


VNTR)91.29.Z 1

Parkinson Malattia di PARK 2

Mutazioni ricorrenti 1

Intero gene 2

Parkinson Malattia di SNCA


Parkinson Malattia di LRRK2


5

MELAS Mitochondrial

myopathy–encephalopathy–lactic

acidosis–stroke syndrome

Noonan/Leopard

Sindrome di PTPN11 1

TGFB3 1

Microdelezioni

Cromosoma Y

Regioni

AZF91.29.G 1

Marfan/Weill-Marchesani,

Sindrome diFBN1

1

SMAD3 1

MT-TL1 1

TGFB2 1

Loeys-Dietz

Sindrome di (LDS)

TGFBR1

1

TGFBR2



91.36.5




mediante MLPA


VNTR)91.29.Z x 2 1


91.36.5


VNTR);91.30.2


91.36.5



elettroforesi

91.29.3 x 2


91.36.5



elettroforesi

91.29.3 x 2







91.36.5



elettroforesi

91.29.3 x 2




91.36.5







SEQUENZIAMENTO


91.36.5

ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA

91.29.3



SEQUENZIAMENTO



SEQUENZIAMENTO


91.36.5

ANALISI DEL DNA PER POLIMORFISMO;

91.29.2 x 2

MUTAZIONI DNA

mitocondriale1

1

Test mirato

(1 o 2 mutazioni familiari)91.29.R 1

91.29.R 1

GJB6

(connessina 30)Delezioni ricorrenti 1

gene GJB6

(mutazioni in

connessina 30)

Intero gene 91.29.Q

Shprintzen-Goldberg Sindrome di

(SGS)SKI 1

Sordità (Ipoacusia)

GJB2

(connessina 26)

Intero gene 91.29.N 1

Test mirato

(1 o 2 mutazioni familiari)

Prader Willi Sindrome di SNRPN Test di metilazione 1

Pseudoxantoma elastico ABCC6


Intero gene 3

Parkinson Malattia di PINK1

Intero gene 2

Polimorfismi fetali per esclusione

contaminazione maternaQF - PCR 1



91.36.5





SEQUENZIAMENTO


mediante MLPA


VNTR)91.29.Z 1



SEQUENZIAMENTO


91.36.5


SEQUENZIAMENTO 91.30.3 X 3


91.36.5




91.36.5




91.36.5




91.36.5



Altri polimorfismi



ESTRAZIONE DI DNA 91.36.5


VNTR)91.30.1


91.36.5




VNTR)

1

TALASSEMIA ALFAHBA1

HBA2

TALASSEMIA BETA HBB

Vohwinkel Malattia di (Cheratoderma

ereditario da difetto di loricina)LOR 1

Tossicità al 5 fluorouracile DPYD

Una mutazione frequente 1

Thrombo-test resistenza al warfarinVKORC1 e

CYP2C91

Thoracic Aortic Aneurysm di tipo 6

(AAT6)ACTA2 1


(AAT7)MYLK 3

TALASSEMIA DELTA HBD 1


(AAT4)MYH11 3

Swyer, Sindrome di SRY

91.29.Z 1

Intero gene 91.29.M


mediante MLPA

Mutazioni particolari:

HPFH1

HPFH2

HPFH3

HPFH4

HPFH5

Hb LEPORE

Interi geni 91.29.L 1

1


Codici

Applicati

Numero

impegnative

Prima visita 89.7B1 1

Visita

successiva alla

prima

89.01 1

VISITA

MULTIDISCIPLIN

ARE*

89.07 1

* Prestazione attivata presso A.O. Spedali Civili - U.O. di Neurologia

CONSULENZA GENETICA

PRIMA VISITA DI GENETICA MEDICA Incluso: Primo colloquio, costruzione di un albero familiare, anamnesi personale e familiare Escluso: Visita

multidisciplinare 89.07

ANAMNESI E VALUTAZIONE, DEFINITE BREVI; Visita successiva alla prima; Consulenza genetica

VISITA MULTIDISCIPLINARE - Nella visita multidisciplinare il paziente viene visitato contemporaneamente da più specialisti.

GENETICA CLINICA

Descrizione prestazione Descrizioni prestazioni parziali


Codice

91.28.1

91.28.2

91.28.3

91.28.4

91.28.5

91.29.1

91.29.2

91.29.3

91.29.4

91.29.5

91.30.1

91.30.2

91.30.3

91.30.4

91.30.5

91.31.1

91.31.2

91.31.3

91.31.4

91.31.5

91.32.1

91.32.2

91.32.3

91.32.4

91.32.5

91.33.1

91.33.2

91.33.3

91.33.4

91.33.5

91.34.1

91.34.4

91.34.5

91.35.1

91.35.2

91.35.3

91.35.4

91.35.5

91.36.1

91.36.2

91.36.3

COLTURA DI VILLI CORIALI

COLTURA PER STUDIO DEL CROMOSOMA X A REPLICAZIONE TARDIVA; Linfociti periferici, cellule di altri tessuti

CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA

CRIOCONSERVAZIONE IN AZOTO LIQUIDO DI COLTURE CELLULARI

CRIOCONSERVAZIONE IN AZOTO LIQUIDO DI CELLULE E TESSUTI

COLTURA DI FIBROBLASTI

COLTURA DI LINFOCITI FETALI CON PHA



COLTURA SEMISOLIDA DI CELLULE EMOPOIETICHE; BFU-E, CFU-GM, CFUGEMM (Ciascuna)

COLTURA DI VILLI CORIALI (A breve termine)

COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio Q

COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio R

COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio T

COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Distamicina A

COLTURA DI AMNIOCITI



COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Actinomicina D

COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio C

COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio G

COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio G ad alta risoluzione

COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio NOR

ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO ; (Blocchi di circa 400 bp)*

CARIOTIPO AD ALTA RISOLUZIONE; 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 550 bande)

CARIOTIPO DA METAFASI DI FIBROBLASTI O DI ALTRI TESSUTI (Mat. abortivo, ecc.); 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande)

CARIOTIPO DA METAFASI DI LIQUIDO AMNIOTICO; 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande)

CARIOTIPO DA METAFASI LINFOCITARIE; 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande)

CARIOTIPO DA METAFASI SPONTANEE DI MIDOLLO OSSEO; 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande)

ANALISI DEL DNA PER POLIMORFISMO; Con reazione polimerasica a catena, digestione enzimatica ed elettroforesi

ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA ; Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi

ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA ; Con reazione polimerasica a catena e ibridazione con sonde non radiomarcate

ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA ; Con reazione polimerasica a catena e ibridazione con sonde radiomarcate

ANALISI DI MUTAZIONI DEL DNA ; Con Reverse Dot Blot (da 2 a 10 mutazioni)

ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR); Con reazione polimerasica a catena ed elettroforesi (per locus)

ANALISI CITOGENETICA PER PATOLOGIA DA FRAGILITA' CROMOSOMICA; Con agente clastogenico "in vitro"

ANALISI CITOGENETICA PER RICERCA SITI FRAGILI

ANALISI CITOGENETICA PER SCAMBI DI CROMATIDI FRATELLI

ANALISI CITOGENETICA PER STUDIO MOSAICISMO CROMOSOMICO

ANALISI CITOGENETICA PER STUDIO RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI INDOTTI

ANALISI DEL DNA ED IBRIDAZIONE CON SONDA MOLECOLARE (Southern blot)

Codici Prestazioni (in ordine di codice)

Descrizione


Codice

91.36.4

91.36.5

91.36.9

91.37.1

91.37.2

91.37.3

91.37.4

91.37.5

91.38.1

91.38.2

91.38.3

91.38.4

91.29.A

91.29.B

91.29.C

91.29.G

91.29.H

91.29.J

91.29.L

91.29.M

91.29.N

91.29.P

91.29.Q

91.29.R

91.29.Z

* codice 91.30.3 quando applicato per un numero > 5 viene applicato uno sconto del 12%

RIARRANGIAMENTI (DELEZIONI E DUPLICAZIONI) DI ALTRI GENI UMANI MEDIANTE MLPA e tecniche assimilabili (per ciascun gene) Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.29.1 ANALISI DEL DNA ED IBRIDAZIONE CON SONDA MOLECOLARE (Southern blot).

MUTAZIONI DELLA ALFA-TALASSEMIA. Ricerca delle mutazioni del gene della alfa-globina (con qualsiasi metodo) Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.30.1 ANALISI DI MUTAZIONI DEL DNA; Con Reverse Dot Blot (da 2 a 10 mutazioni)

MUTAZIONI DELLA BETA-TALASSEMIA. Ricerca delle mutazioni del gene della beta-globina (con qualsiasi metodo) Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.30.1 ANALISI DI MUTAZIONI DEL DNA; Con Reverse Dot Blot (da 2 a 10 mutazioni)

MUTAZIONI DELLA CONNESSINA 26. TEST COMPLETO. Ricerca delle mutazioni del gene (con qualsiasi metodo) Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.30.1 ANALISI DI MUTAZIONI DEL DNA; Con Reverse Dot Blot (da 2 a 10 mutazioni).

MUTAZIONI DELLA CONNESSINA 26 IN FAMILIARI. TEST MIRATO.Ricerca delle mutazioni del gene (con qualsiasi metodo) Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp).

MUTAZIONI DELLA CONNESSINA 30. TEST COMPLETO. Ricerca delle mutazioni del gene (con qualsiasi metodo) Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.30.1 ANALISI DI MUTAZIONI DEL DNA; Con Reverse Dot Blot (da 2 a 10 mutazioni).

MUTAZIONI DELLA CONNESSINA 30 IN FAMILIARI. TEST MIRATO. Ricerca delle mutazioni del gene (con qualsiasi metodo) Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp).

MUTAZIONI DI FIBROSI CISTICA. TEST 1° LIVELLO Almeno 30 mutazioni

MUTAZIONI DI FIBROSI CISTICA. TEST 2° LIVELLO Ricerca in 27 esoni

MUTAZIONI DELLA FIBROSI CISTICA IN FAMILIARI. TEST MIRATO. Ricerca mirata delle mutazioni del gene CFTR (con qualsiasi metodo) Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp).

MICRODELEZIONE DEL CROMOSOMA Y. Ricerca delle microdelezioni nelle regioni AZF (con qualsiasi metodo) Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA ; Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi.

FRAGILITÀ DEL CROMOSOMA X (FRAXA). TEST DI PRIMO LIVELLO. Studio del numero delle sequenze CCG ripetute nel gene FMR1 (con qualsiasi metodo) Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.30.2 ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR); Con reazione polimerasica a catena ed elettroforesi (per locus).

FRAGILITÀ DEL CROMOSOMA X (FRAXA). TEST DI SECONDO LIVELLO. Studio del numero delle sequenze CCG ripetute nel gene FMR1 (con qualsiasi metodo) Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.30.2 ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR); Con reazione polimerasica a catena ed elettroforesi (per locus); 91.29.1 ANALISI DEL DNA ED IBRIDAZIONE CON SONDA MOLECOLARE (Southern blot).

IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU METAFASI, NUCLEI INTERFASICI, TESSUTI ; mediante sonde molecolari alfoidi ed altre sequenze ripetute

IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU METAFASI, NUCLEI INTERFASICI, TESSUTI ; mediante sonde molecolari painting

RICERCA MUTAZIONE (DGGE); Ricerca heteroduplex (HA)

RICERCA MUTAZIONE (SSCP)

SINTESI DI OLIGONUCLEOTIDI (Ciascuno)

ANALISI DEL DNA CELLULARE PER LO STUDIO CITOMETRICO DEL CICLO CELLULARE E DELLA PLOIDIA

DIGESTIONE DI DNA CON ENZIMI DI RESTRIZIONE

ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale); Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali

IBRIDAZIONE GENOMICA COMPARATIVA su array (Array - CGH). Inclusa estrazione, amplificazione e rivelazione

IBRIDAZIONE CON SONDA MOLECOLARE

IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU METAFASI, NUCLEI INTERFASICI, TESSUTI ; mediante sequenze genomiche in YAC

IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU METAFASI, NUCLEI INTERFASICI, TESSUTI ; mediante sonde molecolari a singola copia in cosmide

Descrizione


Date post:	21-Feb-2019
Category:	Documents
Upload:	vokhanh
View:	216 times
Download:	0 times

Elenco esami con indicazione dei codici di prestazione e...

Documents