Esercizi Genetica Vol I

5/12/2018 Esercizi Genetica Vol I

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MILANOFACOlTA 01 MEOICIN .... V ETERINARI ....Biblioteca

20133 Milano - via G. Celoria, 10tel. 0 2 1503 18023 - l8017 - fax 02 I 503 lS016

MATERIALE DIDATTICO DEPOSITATO IN BIBLIOTECAA DISPOSIZIONE DEGLI STUDENTIA.A. 2006-2007

Titolo del corso C ; - - I . - { - = r t : : : . . . . _ V l _ l - = ~ : : : : . . . _ . _ T - - ' - . . . : . . . . , t _ C . . . : . _ . _ < l - _Corso di Laurea A 1 - L f2 _ U 6.. i; \. { ~ [Iv \' () ' y z f~(z [ -1) f~sS r f Z f 2 r--Docente: Prof.lOott. F L _ ( _ _ !N . di pagine consegnate ,{ rC (jt A z: - 1 . 1 : 1Data

A GG/ORNAMENTIData --____:_--- n. pag. Firma _Data ------ n. pag. Firma _Data------ n. pag. Firma ~ _


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ESAME DI GENETICA 23/03/05 ABAI) Gli Zebu di razza Africander sono di solito rossi e con le coma, rna nell>Africa del Sud Est sonodiffusi quelli con mantello giallo, Una stazione sperimentale del luogo ottenne un toro giallosenza coma in seguito ad una rnutazione. Accoppiato con bovine rosse con coma genero: 7 vitelligialli senza corna, 6 vttelli gialll con eorna, 7 vitelli rossi senza coma e 7 vitelli rossi concoma,a) Cosa si puo dedurre sull'eredita di questi caratteri?b) Cosa puc, rilevare un test di progenie sul genotipo di questo toro riguardo a questi caratteri?c) Quali dei suoi discendenti potrebbero venire accoppiati tra loro per ottenere una razza conmantello giallo e priva di coma?d) Quale percentuale dei vitelli cosi ottenuti avrebbe il fenotipo e ilgenotipo volute?(usare simboli A = giallo, a::: rosso, B= senza coma, b = con coma)

2) Nei conigli l'allele c", che determina il colore agouti. e dominante su ccb (cincilla), Entrarnbi gliall eli sono dominanti sull'allele albino c (albino). Quali fenotipi sono attesi dai seguenti incroci?

a) Parentale puro agouti x parentale puro albinob) parentale puro agouti x parentale puro cincilla.cjIncrociando tra di loro IeFI di a) e b) quali c1assi genotipiehe e fenotipiehe sono attese?d) Prendendo un coniglio cincilla ottenuto dall'incrocio c), ehe probabilita c'e che,incrociandolo con un coniglio albino si ottengano conigli cincilla?

3) 11presente albero genealogico si riferisce ad una malattia ereditaria ehe colpisce ibovini di razzaChianina. Quale e Ia base genetica: autosomiea dominante, autosomica recessiva,autosomiearecessiva legata al sesso? Indica igenotipi eorrispondenti a eiascun soggetto rappresentatonell'albero genealogico.

2 3 6 7 8 9 105

4) Che cosa sono ipolimorfismi del DNA '7 A cosa servono? Fai alcuni esempi5) Che eosa sono iaratteri quantitativi e caratteri qualitativi ? Fai alcuni esempi6) Che cosa e il Linkage tra due geni.7) Che cosa e it codice genetico ? E il patrimonio genetico ?8) Fai un esempio di interazione genic a9) Che cosa e una trasiocazione a livello dei eromosomi ?

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Ne i c on ig li r aJ Ie le ( {~ 4 i h e determina it colore agouti, e d om inante su era (ciDciUi). Entrambi gIi:li s on o d om in an ti s u U " ! l I l e I e albino c ( alb ino) . Qua Ii f enot ip i s ono a tt es i da i ~ iaeroci?a ) P a rent al e p uro .- . x . parentale pu ro albinob ) p arm ta le puro a s o o t i x paren t ale puro cincilla. .c ) I n cro cia n do tradi I o r O IeF I l i . a ) e b) quaIi classi gen.otipiche e ~ .... attae?d) Prendeado Wl o o a i a f i o cinciIIl '*-Ito d aIi'incrocio c). , . , . . I i . i e" ..cr oeia nd ole co n u a ~ lIMo s i o~ c o a i & I i cinciIIi?

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3) Per elie.t1ere U"\q_ _ret'i!'2:q_ ';)ict II< t p..; V " Q . . o f . . , CoY'lq~f"\o Y.(l(1'y qCC0fFt 'ps 'ah ' trq foro 9If '...,a1i~,_,..:d - u . . ' S,aII; r-et)~ Gor"'q_. (Act 1 3 1 .J : S ~Ib .....;,. : . . . ; . : : h . . ; . SQI\ .QJ' \ 1 1 " '" 3,'aLL~ s en ~ c...::.n.."o. (4..~Q #:\ 'S o\oe. pe r - e.r'\t-n::trn.b it' 10 t : . i )

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-)ESAME DI GENETICA 23/02 /05 ABA1. Nei cani it colore del mantello scuro e dominante su queUo albino, ed il pelo corto e dominante su quellolungo. Scrivere igenotipi dei genitori per ogni incrocio mostrato. Nel caso che queste caratteristiche sianodeterminate da due geni che assortiscono indipendentemente, usa re il simbolo C e c per il colore scuro edalbino del mantello ed S e s rispettivamente per gli alleli pelo corto e pelo lungo. A meno che non ci sianoevidenze di altro tipo s i dia per scontata l 'omozigosi ta ,

scuro corto/ scuro lungo/ albino corto/ albino lungoa. scuro corto x scuro cortob. scuro corto x scuro lungoc. scuro corto x albino cortod albino corto x albino cortoe. scuro lungo x scuro lungof. seuro corto x scuro cortog. scuro corto x scuro lungo

891820oo4630

3119oo321 631

2 9o2128oo9

11oo910o11

2. Inun primo incrocio, un pollo con cresta a noce viene aceoppiato con uno a cresta semplice. La progenieha tutta cresta a noce.In un secondo incrocio tra un pollo con cresta a noce ed una gallina a cresta semplice, meta della progenie hacresta .a n~ce e meta cresta a rosa. Spiegare it tipo di eredita di questi caratteri ed indicare igenotipiparentali dei due incroci,3. Un setter irlandese sospetto portatore di un gene indesiderato, viene accoppiato con 12 fattrici figl ie di unostallone eterozigote per il gene in questione. Se nasce 1 cucciolo can il carattere manifesto, quale e laprobabilita che il padre sia portatore? Se nessuno dei dodici cuccioli presenta i1 carattere, quale e laprobabilita che ilpadre non sia portatore?4) L'albero genealogico raffigurato si riferisce ad un carattere molto raro, a) Usando isimboli A se ilcarattere e determinato da un gene dominante ed a se e determinato da un gene recessivo, indicare igenotipidegli individui 1-1, I-2~II-4, m-2, IV-3 e V-I. b) Quale e la probabilita che le due sorelle di V-I siano AA?c) Quale e la probabilita che il fratello di V-I sia eterozigote? d) Se I'individuo V-I sposa l'individuo V-5,quale e la probabilita di avere un figlio malato? e) Se illoro primo figlio e portatore del carattere, qual e laprobabilits che anche il secondo figlio porti it carattere ?I 2I

IIIIIIVV I 2 3 4

5) Che cosa sono ipolimorfismi del DNA? Fai alcuni esempi 56) Che cos' e l'epistasi: fai alcuni esempi7) Che cos'e il crossing-over (ricombinazione omologa), e cosa rappresenta da un punto di vistaevoluzionistico

8) Cosa sono Ie Mappe fisiche ? e queUe Genetiche '19) Fai un esempio di pleiotropia ,


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l)N ei cani il colore del m antello scu ro e d om i nan te s u q ueU o alb in o.e d it pelo corto edom inante su quello h m go, Scrivere igenotip i d ei genitori p er ogni incrocio m ostrafo . N elcas o ch e q ues te caratteris tich e siano d eterm in ate da d ue g em ch e as so rtis conoind ip end en tem e nte, u s are it sim bolo C e c p er il colore SCUTO e d a lb in o del mantel lo e s S es rispettivam ente per gli alleij>elo corto e pelo lungo.A m eno ch e non ci siaao evidenze dialtro tipo s i d ia p er s co ntata l'om ozig os ita,

scuro cor to l scu ro lu ng e/ alb ino corto ! alb ino lunge3. scu ro corte x scu ro corto 89 31 29 11b. scu ro corte x scu ro lungo 18 19 0 0c. scuro corte x albino corto 20 0 21 0d. albino corto x albino corto 0 0 28 9e. scuro lungo x SCUTO 9t iN$Q!Jbt t . 0 32 0 10f. SCUTO corte x scurocorto ( 46 16 0 0_ ~. scu ro co rte x SCutO 1... 30 31 9 II .) c:: S c t i n . (J

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1 ) In u n p rim o incrocio, u n pollo con cres ta a noce viene accopp iato con uno a cres tasem p lice. La p rogenie h a tutta cresta a noce.In u n second o incrocio tra un polio con cresta a noce ed una gal l ina a cres ta s em p lice,m e ta d ella p ro gen ie ha cres ta a noce e me ta cre sta a rosa. S piegare it t ipo el i eredita diq ues ti caratteri ed ind icare ig en otip i p aren tali d ei d ue in cro ci,

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l 'alberO genea log tco rafftguraID s ti dferiste ad un tati&:re rnabim am.Usando I s im bo li A se II catClt f i l l ! le eawsaro cia un ~i1~ ease e causate da I l J ! l ~!'~,dare j genotipi al seQ,*,U ~ :

1-1,1-2, U-4, m - z , lV-3eV-la) Qual e f a ~ d1e Iedue soretle dl \/-1Dno MTb) Q ual e I a probabliidi die ill fm teIlo d i V -.1SiI~c) Se 1 1n dM d oo V ~l sposi1 un indMdoo V-S,~lIIi p!" ) ) : fa t ! m e illoro primo" ~~malattia? \ H ~ ;

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ESAME DI GENETICA 12/01/04 ABA1) II colore agouti del mantello e dovuto aUa presenza di peli quasi completamente neri adeccezione di una piccola banda gialla sulla loro estremita , Questo carattere e determinato da allelidominanti indue loci, uno Cnecessario per 1 0 sviluppo di qualsiasi colore, l'altro Anecessario per10 sviluppo delle striature gialle sui peli neri, Gli individui omozigoti per I'allele recessivo cc sonoalbini. Gli individui che hanno I'allele dominante C e sono omozigoti per aa sono neri. Se un toponero con genotipo Ceaa e incrociato con un topo albino ccAA, quale sara il fenotipo della FI?Che tipo di progenie e in che rapporti comparira nella F2 ?2) Si dispone di femmine riconosciute portatrici per un gene indesiderato, Indicare la probabilita discoprire i1 gene indesiderato inun maschio da testare con:a) 3 f ig lib) 7 figlic) Quanti figli sono necessari per avere una probabilita del 99% ?3) Nel topo fu scoperto un mutante a coda corta. Incrociato con un topo normale a coda lunga, nellaprogenie si ottennero 4 topi a coda corta e 3 topi a coda lunga. Si presero due esemplari a coda cortadella generazione FI e vennero incrociati, producendo 6 topi a coda corta e 3 a coda lunga. Questiincroci vennero ripetuti 3 volte ottenendo approssimativamente gli stessi risultati, Da quale tipo dieredita derivano questi rapporti ? Descrivere gli incroci indicando igenotipi. (cc coda lunga, Cccodacorta)4) Nel seguente albero genealogico il simbolo scuro si riferisce ad un carattere raro. Spiegare se sitratta di uncarattere autosomico dominante, recessivo, carattere legato al sesso dominante 0recessivo. Quale 1 a probabilita che da un incrocio II2 X III2 nasca un individuo con il carattere? Edaun Incrocio nIX IDt?

II 1

I

III5) Che cosa e la codominanza ? Fare alcuni esempi.6)Che cosa dice la seconda legge di Mendel ?7) Che cosa sono imarcatori microsatelliti ?8) Che cosa si intende per anomalie cromosomiche ? Fare alcuni esempi.


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A 13) II colore agou ti del m anteno e dovu to alla p resenza d i peli qu asi com pletam ente neri

. ad eccezione e l i una p ic co la banda gial la su lla loro estrem ira, Q u esto caranere edeterminate da aile I i dom inanti in due loci, uno C necessaria p er 1 0 svilu pp o d iq ualsiasi colo razione.Ialtro A necessario p er 1 0 svilu pp o d elle striaru re 3iaile su i p elineri. G li ind ivid ui om o zigoti p er l'allele recessive cc sono alb ini. GH ind ivid ui ch ehanna l' dominante C e sono omozigoti per aa sono neri, Se un :01'0 nero congenotipo CCaa . incrociaro con un topo alb ino cc).A . quaie sara il feaoneo deila F l~(he t i t I.-U~eniee in cae rapporri com p arira nella f1 :

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A . LI~ .~ r ioonosdute porta trici d i u n gene ln d es id era to ,f ; 1 I . C _ " ~ 1 R 6 d i scopnre it gene indes ide ra to in un masch io da te~re con:.'"O t ..t) Qua~ f lg li s on o n eces sa ri per a vere un a pro ba bilita d el 99% ?

e) (maschio) Aa x (femm ln a) Aa

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P ro ba bU itA d i 3 figli A :: (3/41$ O~4219~ . indMduare II gent ~ fig 1 '"0 ..4211' := 0.5781 ~ s e i . ) b.. . .') . ' _ ' : > " .. . , .

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N el s eguen te a lbero g en ea lo gico il s im bo lo s curo s i rife risce a d un ca ra ttere ra ro .S piega re s e s i tra tta d i un ca ra tte re a uto so m ico d om in an te , reces siv o, ca ra tte re leg atoal s es so d om in a n te 0 recess ivo. Qua l e la probabil i ta ch e d a un in cro cio I l2 X III2nasca u n ln dt vid uo con il carat tere? E d a un in cro cio lUX III1?

III 1II I

Proced imento :

II carattere e autosomico dom inan te

iII ( a ' lII D a a

"-,. . . . . . .~--II 2 X III 2 = = probabt l l ta = = 0II 1 X III 1 = = 75 % (3 su 4)

3 1Aa X A a = - A - ed - ao4 4


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ESAME Dr GENETICA 20/10/04 ABA

1) Gli incroci fra ratti neri di genotipo identico producono la seguente prole: 14 ratti color crema, 47ratti neri, 19 ratti albini.> a) Qual e i1 rapporto epistatico approssimativo a cui si avvicina questa progenie ?

b) Quale tipo di epistasi e in atto?c) Quali sono igenotipi dei genitori e dei figli ?

2) Un toro sospetto portatore di un gene indesiderato, viene accoppiato con 10 bovine figlie di untoro eterozigote. Se nasce un vitello con ilcarattere manifesto, qual e la probabilita che it toro siaportatore? Se nessuno dei 10 vitelli presenta it carattere, qual e la probabilita che il toro non siaportatore?

3) Nei polli it carattere penne striate e dovuto al gene dominante B legato al sesso, mentre la suaaltemativa, penne non striate, al suo recessivo b. La cresta e determinata da un gene C dominanteautosomico, I'asseaza dal suo recessivo c. Due uccelli striati e con cresta furono accoppiati eprodussero u na femm i na non striata senza cresta ed un maschio striato con cresta.

a) Indica igenotipi dei genitori disponendo igeni sui cromosomib) Indica distinguendo tra i sessi, la progenie ottenuta da ulteriori accoppiamenti tra questi dueuccelli per quanto riguarda l'espressione delle striature e della cresta

4) Nel reparto maternita vengono confusi 4 neonati iI cui gruppo sanguigno e :a) O,M b) A,MN c) B,MNA'quale coppia di genitori appartengono?1) AB,MN x O,N2) A,MN x O,N3) A ,N x AB}N4 ) O ,M x O }MN

d) AB,N

5) Nei seguenti alberi genealogici isimboli nerimdicano un carattere determinato da un generecessivo. Considerando che isoggetti che entrano nella famiglia non sono portatori del caratteremutato, calcolare con quale probabllita possono nascere figli affetti dagli incroci indicati.

I II I I I

?? ?6) Cosa sono icaratteri quantitativi e qualitatlvi, indicare alcuni esernpi.1)Che cosa e ilinkage tra due geni8) Che cosa e I'eredlta Iimitata ad un sesso ? Fare alcuni esempi.


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G ll in cro ci f ra ra tti n eri d i gen otipo id en tico pro duco no la s eguen te pro le :14 ratt i color crema47 ratti neri19 ratti albini

a ) qua l e iI ra ppo rto e pis ta tico a ppro ss im a tiv o a cui s i a w icin a q ue sta pro ge nie?b) Q ua le tipo d i epis ta si e in a tto ?c) q ua li s an a igenot ip i dei geni tor i e dei f igli?

RisoluziQne:

a)b) epis ta s i re ce ss iv e

AaBbxAaBb,', 1 F1 = A- B- = HER! 9aa 8- = CREMA 3-- bb = ALBINI 4

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E SA ME D J GENETICA 29109/04 A BAt1) 11colore nero d el p elo d ei cani cocker spaniel e detenninato da un allele dominante B e ilcolorerosso dal recessivo b. II colore uniforme dall'allele dominante S) it pelo a chiazze dal recessivo s.Incrociand o u n m a sch io nero uniforme con una femmina rossa uniforme si o tte ng on o 6 c uc cio li:2 neri uniforrni , 1 bianco e nero ) 1 rosso e bianco, 2 rossi uniformi. Quali sono igenotipi deigenitori ?

B=nerob= rossoS=uniformes= a chiazze

2) Un Toro di razza frisona italiana nero viene incrociato con 20 bovine rosse per stabilire se eportatore dell'allele b (responsabile del colore fOSSO). I 20 vitelli nati sono tutti neri. Si puoescludere che it t or o s ia p o rta to re del carattere ? Con quale p r ob a bilita '/3) La razza di polli Black Langshan ha zampe piumate. Quando polli Black Langshan vengonoincrociati con polli Bu ff Rock che hanno zam pe non p ium ate, tutta la FI ha zampe piumate. Su unaprogenie F2 di300 individui, 24 presentano zampe non piumate e 336 zarnpe piumate.

a) Qual e iltipo d'interazione che si attua per questa carattere ?b) Quale frazione della F2 con zampe piumate ci si attende sia eterozigote in un locus eomozigote nell'altro?

4), Due geni A e B sono associati, ca n it 30 % di crossing over. Un individuo AS!AS e stateaccoppiato con un individuo ab/ab.a) Rappresenta l'incrocio mediante icromosomi ed indica igameti prodotti da

ciascun individuo alia meiosi e queUi prodotti dalla Fl.b) Se l'FI e stata incrociata con il doppio recessivo, che prole ci si dovevaaspet tare ed in quale proporzione?

5) It seguente albero genealogico di individui affetti da Atrof ia Progress iv a della R etina (PR A ) siriferisce a due accoppiamenti di una stessa cagna di razza Siberian Husky . Assumendo che il genesia a penetranza completa definire:a) Il tipo di eredi tarieta del carattere e dare spiegazione dell'ipotesi

b) Qual'e la probabilita di ottenere dei cuccioli rnalati da un accoppiamento tra II 4 e II 9 ?I

2 3

II2 3 4 5 6 7 8 9 to

6) Che cosa e un marcatore genetico?7) Cosa si intende per pleiotropia?8) Che cosa e l'eredita limitata ad un sesso?


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ESAME DI GENETIC A 14/07/2004 ABA1 ) U n allevatore h a it sospet to di av er e u no s tallo ne p or tato re d i un g en e in d es id e ra to . Qu a le e la p robab i l it ach e n on s ia p or tato re s e, acco pp ia to co n f attr ici s icu ra m en te p or tatr ic i d el c ar atter e, nascono 4 p u le dr in orm ali? e se nas con o 8 p uled ri n or m ali? Q u an ti p u le dr i n orm a li d ov ran no n as ce re p er p oter es clu de re co nu na p rob ab ilita d el 90 % ch e 10 s ta llo ne n on s ia p o rt at or e?2) D eterm in are il p ad re d i ciascun figlio nei d u e c as i di paterni ta contestata qu i d es cr itti . S p ieg ar e il m o tiv ee d in dic ar e ipo s s ib i li g eno t ip i .

a) la mad re e di gru pp o BI I f ig li o e di g ru p po 0U n p ad re p res un to e di grup po AIt s ec on d o p ad r e p r es un to e di gru pp o A Bb) L a m ad re e di g ruppo Bit figlio e di gru pp o A BUn p ad re p res un to e di gru pp o A1 1 se condo p a d re p r es u nt o e di grupp o B

3) N ell'uom o la cecita ai colori ros so-verde e recess iva e legata all' X , m entre l'alb in ism o e recess ivoau to som ico . Q u ali f ig li/e p otr an no n as cer e d au n m a tr im o nio tra d ue g en ito ri om o zigo ti, u na d on na con v is tanorm ale e alb ina ed u n u om o d alton ico a p igm entazione norm ale ?4 ) U n a cu ccio lata e li Boxe r p re se nt a i s eg u en ti g en ot ip i:4 50 cu ccio l i h an no g eno tip o A a Bb ,4 54 h an no g eno tip o aab b,4 4 h an no g eno tip o A a bb, 52 h anno genotip o aaBbL am ad re h a genotip o A aB b, m entre ilp ad re e d op p io r ec es siv o aabb,S p ie ga re q u es ti r is u lt at i.5 ) L a p re sen za d i u n car atter e r ar o n ell' alb er o g en ealo gico d ip en de da u n g en e d om in an te ,

C alc ola re la p r ob ab ilit a c he it c ar at te re h a di c omp a rir e n ella p ro ge nie d ei s eg u en ti in cr oc i:a) III i x III4b ) III2 x U I3Spiegare ilperche,

I 2II 1 4I I I 1 4

6 ) De f in iz io n e d i a ll el e, g eno ti po , f en ot ip o , p o li al le li a,7) C os 'e I 'e red ita influ enzata d al ses so: sp iegam e le b asi genetich e e fare u n esem p io8 ) Q u and o d ue g eni s i d ico no in asso ciazion e?


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La presenea dl un carattere raro nell'albero genealogico A) dipende cia un genedominanteCalmlare la probabilita che iIcarattere ha di comparlre nella progenia dei seguentiincroci:a) nnx 1114b) 1112x 1113Spiegare iI perche

Risoluzione:A )I 1 2II 2 4III 1 3 4

II Aa 1I Aa 1

1 M Nel la generazione I:Individual: gen otipo A a (potche pre se nta il ca ra tte re raro rn a ha anche fig li s a n i)Individuo 2: g en otipo A a (po lch e pre se nta iI ca ra ttere ra ro m a ha anche fig li sa n i)~ Nella generazione II:Individuo 1: gen otipo A a (po iche presen ta il ca ra ttere ra ro rna ha a nche fig li s a ni)Individll.lo 2: n eces sa ria m en te gen otipo a aIndividuo 3: n eces sa ria m en te gen otipo a aIndividuo 4: n ecess aria m en te gen otipo a a~ Nella generazione III:Individuo 1: n ecess aria m en te gen otipo a aIndividuo 2: gen otipo A a (po lche presen ta iI ca ra ttere ra ro ed e f ig lio d i A a x aa )Individuo 3: n ecessa ria m en te gen otipo a aIndividuo 4: n ecessa ria m en te gen otipo a a


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a) IIIl x III4Ovvero aa x aa: ricordando che la presenza del carattere raro dipende da un genedominante e quindi compare quando gU individui hanna genoti~ la probabilitache iI carattere ha di comparire nella progenie di questa incroc~

b) III2 x III3Ovvero Aa x aa

a aA A a Aaa aa aa

La probabilita che iI carattere ha di comparire nella progenie di questa incrociAggiungiamo accanto a ogni individuo il suo genot/po ricordando che la presenza del carattere

raro dipende da un gene daminante (Aa 0 M):


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ESAME DI GENETICA 23/(16/04 B1) I cavalli possono essere cremello (color crema), sauro (colore castano) 0palomino (colore dorate con delbianco nella coda e nella criniera). Fra questi fenotipi soltanto palomino non da mai linee pure. a) dai risultatiriportati detenninare quale dei seguenti incroci e possibile.cremello x sauro ~ cremello Y t sauro

sauro x palomino Y l sauro Y t palominopalomino x palomino tutti palominocremello x palomino Y 2 palomino Y t cremellob) Prevedete iisultati della FIe della F2 di molti incroci fra cavalli cremello e palomino

2) Nei suini la sindrome da stress, che conferisce cattive caratteristiche alla came, e sotto controllo di ungene autosomico recessivo. Assumendo che il carattere sia a penetranza completa, dire quale e la probabilitache un verro sia portatore se viene accoppiato con una scrofa sicuramente portatrice e nascono 5 suinettinormali.3) Nel reparto matemita vengono confusi 4 neonati i1cui gruppo sanguigno e :

a) O,M b) A,MN c) B,MNA quale coppia di genitori appartengono?1) AB,MN x O,N

2) A,MN" x O,N3) A,N x AB,N4) O,M x O,MN

d)AB,N

4) Due geni A e B sono associati, con il 30 % di crossing over. Un individuo AS/AB e state accoppiato conun individuo ab/ab.a) Rappresenta l'incrocio mediante icromosomi ed indica igameti prodotti da ciascun individuo alla. - '_meiosi e quelli prodotti dalla Fl.b) Se l'Fl e stata incrociata con il doppio recessivo, che prole ci si doveva aspettare ed in qualepr()pOrZlOne

5) La fenilketonuria(PKU) e un errore innate del metabolismo dell'amminoacido fenilalanina. Lamanifestazione caratteristica della PKU e un grave ritardo mentale.L'albero e relativo ad una famiglia in cui e presente la malattia,Determinate;a) Qual e la .modal ita di ereditarieta della PKUb) Qual e l a . probabilita che ill2 sia portatore?c) Qual e la probabilita che I113e III4 sposandosi abbiano un figlio con la PKU?III 1III 1 4

6) Che cosa si intende per codice genetico e per patrimonio generico?7) Che cosa e la pleiotropia ?8) Cosa si intende per carattere quantitativo e qualitativo. Spiegare le differenze ?


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L a fe nilk eto nuria (PKU) e un erro re in na to d el m eta bo ts mo d ell 'a mm in oa cid o fen ila la nin a.La ma nife sta zio ne ca ra tte ris tica d ella PKU e un gra ve rita rd o m en ta le.L'albero e re la tivo ad una fam iglia in cui e pres en te la m a la ttia .Determinare;a ) Q ua l e la m od alitit d i ered ita rieta d ella PKUb) Q ua l e la pro ba bilita che III 3 s ia po rta trice?c) Q ua l e la probabilita che 1112e 1 II4 sposandos l abbiano un fig lio con la PKU?III 1

III 1Riso luzJQOO; Esamin6lmo I'a tbero e pro vfa m o a d eterm in are igenot ipi:

.m aaSpiegazione:N e lla p r im a g en er az io ne a b biem o s ic :: ur am e n te du e in d iv id u i e te ro zig ot i, q u es to to s i d e du c e ddb p a e $ 0 1 W 4 d lindividuimalati nelle geeerazioni ~ve.N e lla s ec on da g en er azio ne o otia m o u n in div id u o m a la te c on g eu otip o s ic ur am e nte om oz ig ote ~'V0.E sam i na ndol a t er za g e ne r az io e e tmare p os sia m o d ete rm in ate c on c er te zza it g en ot ip o d e i cltl1ltgeil4i R 1 I I 3 e II 4 ,d ed ucen do ch e e ss i sono s ic u r ame e r e e te r oz ig o ti infatti solo q u es to s p ie ga la p re se nza d i ind iv id u i ~ !lelia terzagenerazione.G li ind iv id ui I II 2 e II I 3 sono s icu ram ente eterozigoti ( A A X aa ) m entre p er gli ind iv id ui I I I 4 e II I 5 non p oss iam od e te rm i na re c on c er te zz a il g en ot ip o .

a )L a m a la ttia s egue sicura m en te iI co mpo rta men to d i un a pa to lo gia a uto som ica recess ive,questa 1 0 d ed ucia m o d all'a na lis i d ell'a ibero gen ea lo gico e soprattut to de i geno tip i.b) L a pro ba bilita che III 3 s ia po rta trice e del 100/0 in fa tti d aU 1n cro cio d ei g en ito ri, q uin dise n o n pre se nta la m a la ttia e s icu ramen te po rta trice .c) Dobbiamo ca lco la re la pro ba bil ita che gli in div id ui s ia no po rta to ri:PI(1112) 1XP (1114) 2/3 XP (IV) 1/4= 1/6L a probabilita d i III 2 e spiega ta della rispos ta preceden te, m en tre la P d i III 4 s i deduceda ll lncrocio del gen ito ri (Aa X Aa) esdudendo AA t rov iamo 2 /3, la probabilita che P ( IV)s ia ma l a to e data dall'lncrodo (Aa X Aa) = 1 /4


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C ) E) I L U _ f { ) 1 ) Ab1 1 A J~ V

f ~ + ~ J u f ~ 1 ~ J yI

0 00 ~A b,A ! d o'b I bB 1 > c

, -.6S \ Abt v t O J M ~ U~ U J vl Jf H ! L { l J 1

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1 ) D ue g e m A e B SOC ~sociaJti, co d 2 ( Y % d i Cfossimg over. Un Mvi~ AW A B e SW;o accoppiatoc o n un m d i v i< f u . o ah/ab a ) : k a@ p r e s e a ta l ' i n c r o c i o ! i l i l&timte iCfQ4im9S_ e c l i n c l D . c aiem.eti prodoui< f a c i a s e w m iml:irvi_ a i I t a r m e ie s i e ~ 'f0_ < i I r a t h f 1 . 1 9 ; ~ Se W i e st:aIta U m 0 f o e ia l t a c e a i l l ~ r _reeessive, e k e ~ r t0 ie o i s i c d0v (t vf t8 5 @ e t Jt .M < e ed W I~ [iJ li~~? / '-JL.1/,

~ . . a. tid ~E ." t ( . Af. p~ ~ ~

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~bI) Per ciascuno dei incroci ind icati d eterm inare a) il genotipo degli individui incrociati, b ) se c' econcatenazione tra i e m considerati, c) se ci sono g e m c on ca te nat i la d is ta nza di mappa tra d i ess i,~ ) d isegnare sch em aticam ente la m ap pa d egli ind ivid ui incrociati

I) ABC x abc ABC 40 ill) PQR x pqrA Bc 60AbC 60Abc 40FGH ISOFgH ISO' tUh 150fgh 150

ESA ME D I G EN ET ICA D EL 1 4 LUGLIO 98

II) FGH x fgh

PQR 90PQr 90PqR 10Pqr 10pQR 10pQ r 10pqR90

90q r2) N elle p ecore ilcolore d ella lana d ip end e c i a un allele dom inM te A per ilcolore b ianco e da unorecessive a per ilc olo re n er o. In una certo gregge panm ittico sono presend 16 pecore nere su 1280.Con che probabilita, accopp iando due pecore b ianche a caso n a s c e r a u n agn ello ner o?3) Riporta t i di seguito 5000 ienotipi e l i c in qu e c op p ie di gen itor i r el at iv amen te agl i antigeni digruppo 'sanguigno A BO ~ M N ed Rh. C ias eu n incrocio p rod uce u na delle cinque d is ce nd ee ze ( a- e)riportate a de st ra , D i spone tc la p rogenie v ic ino a i re1ati:vi geoitori in m odo che gIi incroc i s ianocom p atib ili con la prole edindicate s e s on o p o S S I D m p ita risposte, .'

1) ~ M;Rh- x A, N, Rh~ a ) A, N, Rh-2) B?M, Rh- x B, ~ Rh+ b) 0, N~Rh+3) O~N, Rh+ x D, N, Rh+ c) O. MN~Rh~4) AS, M . Rb.- x 0, N~Rh+ d)B, M , Rh+

, 5 ) A B~ MN , Rh - x A B, M N, Rh - e) B, M N , Rh+4 ) L 'alb ero genealogico raffigu rato si riferisce ad un caranere m olto ram . a) U sando iim boli A se ilcarattere e determinate da u n gene d om inaste ed a se e determinate c i a un gene r ec es siv e, in d ic ar e igenotipi d egli ind iv id ui 1 -1 ,1 -2, ll-4 , III-2, IV -3 eV -I. b ) Quale e 1 & probabil i t i ch e le d ue sorelle diV -I siano A A ? c) Q ualee la p robab ilita ch e ilfratello d i V -I sia eterozigote? d ) Se l'ind ivid uo V -Isposa l'in div id u o Y 5 , quale e 18.probabilitA ill aver e u n f iglio m a late?


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f d C - b ~ ,h )( ( d 0 ~ ~t. T < . C - l . .. ./ r : . , ~t.. :F -H t l-h"V- ft~ t u-. A i lM.Jol'r:= q )() - ~I t I r\ , f ; r IV' A ( " " ~ :O J . ~ , R 'l. "" rr71" 1. P - q ~ . i !_~ . . M,f........" ' , 1f f - Q . , \ 'A It ; r . l " . . . A ( V\. t:~...fL , .....t t : r{~)J",..f,r----

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E sam e d i genetia d el 1 6 G iugno 1998

2) N ei ratti it c olo re d el m a nte llo e d eterm inate d ai segu enti d ue g em a ut os om i ei in d ip enden ti:A-B~ GrigioA-bb gialloaaB- neroa a b b crem a .U na term copp ia geeiea su un altro au tosom a determina se sari. prodot to un q ualsias i colore. I

genotipi CC e Cc pennettono che s i produca it colo re s pec if ic at o dai loci precedent.i. n gm otipo ccp rod uce ratti aIbini indipendentementa da i lo ci A e B .D eterm in are iap porti fen otip ici d ella p rcg eniedei seguenti incroci:a) AAbbCC x aaBBccb ) A aBBCC x AABb c cc) : A aBbCc x A aBbccd) AaBBCcx AaBBCce) AABbC c x AABbc c

3) U n cavallo sosp etto p ortatore d i un gene indesiderato~ viene accopp iato con 12 fattrici f ig lie d iuno s t al lone e te rozigo te pe r ilgene in q ues tio ne. S e n as ee I puledro con ilcara t te re m anifes to~ qualee la ,p r oh a biliu . e h e ilcavallo si a p ortatore? S e nesseno d ei d od ieip uled ri p resents it carattere, qualee la p r ob abilit ! c h e ilcava llo non sia ponatore?4) I g em per ild eltonism o e ., e mofilie sono sul crom osom a X, sono c ar at te ri r ec es siv i ed hanna unapercentuale e l i ricom binazione del 100 .4 . U n uom o daltonico SpoS2 una d onaa norma le figlia di unuom o daltonieo ed em ofiliaco. C on quale p robab ilita avranno tip m asch i e fem m ine norm ali,da lt on ie i, da lt on ic i ed emof ilia ci. S p ie ga re ii su lt at i i nd ic ando igenotip i d ei genitori e dei po ss ib ilifigli,


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ESA ME D I GENETICA DEL 11 FEBBRA IO 98

2) I g e m a e b sono su il l u n crom osom a a 20 u rn e l i d i s t a n z . a ; c e d sono su u n altro cr emosoma a 10urn d . i distanza, Ie m fed e sono su un term crom osom a a 30 um < I i d i s t a n z a . Incroda u n individuoomozigote ABCDEF con u n ind iv id uo omozigote a b c d e f . Inerocia po i la F l ch e ottim i. con unu ndMd u() ab cd ef. Quali sono le p robab iliti e l i ottenere individui co n isegu enti fenotip i nellaprogenie?

a)ABCDEF"/ b)ADedefc}AbcDef"d)aBCdefe)-abcDeF

3) Incroci tra poW a zampe corte danno 213 e l i peUi a zam pe corte e 1 1 3 d i p rogen ie no rma ie .Jncrociando polli a zam pe corte" con polli norm ali s i ottengoao I12 polli norm aJi e ~ polli a zam peco rte. G iu stificare q ues ti risultati e d efinire i o S S l D i l i genotip i, C om e s i puo avere u na conferm adel l'i po te si f ormu la ta ?,'4) Un uomo daitonico (carattere lagato a 1 sesso) sposa una donna normale non portatriee delcarattere per il dal tcaismo. Dal matrimonio nascono due b am b inL en tram b i con la sindrome e l iT urner ( femm ine XO ) uno con vista norm ale, uno daltonico, a) N et caso del bam bino daltonico lanon disginnzione che ha portato alla sindrome d i Turner e avvenuta nel padre 0 nella madre?spiegare. b) Nel caso del bambino con vista normale, in quale genitore e avvenuta la nondisgiunzione ? spiegare la risposta,


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Esercizi Genetica Vol I

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