GenomicaEvoluzione e cambiamenti dei genomi
Dott.ssa Inga Prokopenko
Sistematica in biologia
• La varietà degli organismi viventi richiede organizzaione delle nostre osservazioni
• Tassonomia in biologia aiuta a posizionare le nuove forme di vita (non descritte prima) nella filogenia degli organismi viventi
• La nomenclatura biologica fu introdotta da C.Linnaeus con utilizzo delle lingue “classiche”
Sistematica
• Il livello di similarità definisce la posizione di ogni specie rispetto all’altra
• Le distinzioni tra le gruppe tassonomiche non sempre sono molto rigide– Distinzione tra le specie a volte è molto
difficile
• Tra 1970 e 1998 sono state descritte 5 volte di più il numero di specie che il numero di generi
Nomi delle specie nella biologia
• Secondo persone note (Rhea dawinii)• Posti (Didelphis virginia, opossum di
Virginia)• Qualità (canguru gigante Macropus
giganteus)• //home.earthlink.net/~misaak/taxonomy.html• //cache.ucr.edu/~heraty/menke.html• //cache.ucr.edu/~heraty/yanega.html
International Code of Zoological and Botanical Nomenclature
• Regole differenti per nomenclature di animali e piante
• Nomenclatura dei batteri si è sviluppata usando le regole del codice botanico
• Esiste il progetto Species 2000, di cui scopo è di avere la banca dati piùcompleta delle specie esistenti
• Tree of life //tolweb.org/tree• ARKive www.arkive.org
Misure delle similarità/differenze biologiche
• Specie esistenti– Fisiologia, stile di vita, anatomia ecc.
• Specie estinte– Dai campioni (denti, ossa) – A volte dal singolo individuo
• Difficoltà dell’era premolecolare (scienziati come Curvier – ricostruzione dello scheletro “dal singolo osso”)
• Anatomia comparativa e paleontologia• Necessità dei metodi quantitativi e
oggettivi
Tecniche molecolari - ieri
• Studi sierologici (inizio XX secolo) Reitchert E.T. e Brown A.P. (1909) studio filogenetico dei cristalli dell’emoglobina dei pesci. Valore attuale: rispecchia la struttura molecolare e packaging
• Hanno dimostrato che le proteine hanno le forme fisse ben definite
• Divergenze tra le specie di conseguenza cambiano le strutture molecolari
Tecniche molecolari - oggi• Sequenze del DNA dimostrano al meglio le
similarità tra le specie nell’analisi filogenetica• Tra tanti esempi di geni è importante trovare tali
che hanno il livello tasso di cambiamento appropriato (non troppo alto, non tyroppo basso)
• Il genoma mitocondiale (DNA a doppia elica circolare di ~16kb) per le specie abbastanza vicine
• rRNA ha il tasso di mutazione basso –distinzione tra archaea, bacteria, eukarya (C.Woese)
Filogenia
• Arrangiamento logico delle specie, popolazioni, individui, geni
• Principio: origine di similarità èdiscendenza comune– Eccesioni: evoluzione convergente,
trasferimento genico orizzontale
Concetti di classificazione biologica (I)
• Omologia - discendenza dal progenitore comune
• Similarità – stima quantitativa delle ugualianze e disugualianze– analisi del DNA:
• % di resigui identici nellàallineamento ottimale,• numero di mutazioni che separano le sequenze
• Clustering – definizione delle classi degli oggetti più simili all’interno della classe e meno simili tra le classi (groupers, splitters)
Concetti di classificazione biologica (II)
• Clustering gerarchico – si formano cluster dei cluster
• Clustering (1) vs classificazione (2)1. Determinazione del numero delle classi, in cui si
dividono i soggetti2. Assegnazione del campione alla proria posizione tra
le classi note
• Filogenia - descrizione delle relazioni biologiche di progenitore – discendente. Presenza di filogenia tra gli oggetti assume l’omologia, ciò dipende dalla classificazione
fringuello
Zuckerkandl and Pauling (1962)
IPOTESI DELL’ OROLOGIO MOLECOLAREIPOTESI DELL’ OROLOGIO MOLECOLARE
tempo
sostituzioni/sito
OROLOGIO MOLECOLAREOROLOGIO MOLECOLARE
� Alcuni geni (o gruppi di geni) possono evolvere sotto distinte pressioni evolutive dettate da costrizioni funzionali peculiari di un particolare lineage
� Geni provenienti da compartimenti distinti (es. mitocondrio, nucleo) possono evolvere secondo differenti pressioni evolutive
� I geni possono mostrare un “bias”composizionale in alcuni lineage
A C T G A A C G T A A C G C
A C T G A A C G T A A C G C
A C T G A A C G T A A C G C
T AT
G G
T A
Confronto delle
sequenze attuali
sostituzione singolasostituzione multipla
sostituzione convergente
sostituzioni coincidenti
A a T G g A C G T A a C G C
t C T G g A C G T A A C G C
Sequenza ancestraleSequenza ancestrale
tempo
Sequenze discendenti
Allineamento di una regione di rRNA da organismi diversi
Albero filogenetico
• Albero filogenetico dei ratiti (uccelli nonvolatili)
• Basato sul DNA mitocondriale
• Kiwi e Moa Neozelandesi non sono i più vicini
• La Nuova Zelanda èstata colonizzata due volte
Albero filogenetico universale: il problema della
radice
Albero filogenetico: il problema della radice
Differenze nella forma del becco e nella dieta. Darwin
Metodo di allineamenti multipli
Importanza di allineamenti mutipli
Esempio: tioredossine
• Allineamento a coppie (pair-wise) = Allineamento di DUE sequenze simili
• Allineamento multiplo= Allineamento di MOLTE sequenze simili, in genere risultate da una ricerca in bancadati