GENETICAÈ la scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari,

ovvero le caratteristiche trasmissibili alla prole.

E’ una scienza sperimentale sorta di recente, ma da sempre

l’uomo ha analizzato e usato i fenomeni genetici per migliorare

la propria esistenza- studio delle malattie- Miglioramento delle produzioni agricole ed industriali- biotecnologie

FENOTIPO: rappresenta un aspetto visibile ed evidente nell’individuo. La

sua manifestazione è determinata dal genotipo ma può essere

influenzata da condizioni ambientali.

GENOTIPO: è l’assetto genetico di un individuo, non è facilmente

individuabile, rappresenta la COMBINAZIONE di ALLELI

dell’individuo che determina un dato carattere, ovvero il

fenotipo.

GENE: PORZIONE DI DNA che codifica per una specifica PROTEINA e

che occupa uno specifico LOCUS nella molecola di DNA.

Gli ALLELI sono le varianti possibili di un determinato gene, cioè le forme

alternative possibili di un dato gene.

Gli organismi DIPLOIDI hanno due copie del gene, ovvero due alleli,

una su ciascuno dei cromosomi omologhi

Un individuo può avere GENOTIPO

OMOZIGOTE per un dato gene se possiede due alleli identici (RR o BB)

ETEROZIGOTE per un dato gene se possiede due alleli diversi (RB)

Cromosomi omologhiLocus per il gene

«COLOR»

Allele R

Allele B

La genetica prima di G.Mendel

Le caratteristiche di un individuo sono frutto di

«RIMESCOLAMENTO»

> i due genitori danno un uguale contributo alle caratteristiche

della prole

> nella prole i «fattori ereditari» si mescolano e non possono più

essere distinti

La genetica di G.Mendel (1822-1884)

Monaco austriaco e scienziato, studiò i meccanismi

della trasmissione dei caratteri nel monastero di Brno

in cui era abate; pubblicò i suoi studi nel 1866

Condusse i suoi studi sulle piante di Pisum sativum

• Breve ciclo riproduttivo

• Piante molto prolifiche

• Facilità nella gestione degli incroci

• Caratteri «antagonisti»

• Analisi matematica dei dati

I caratteri antagonisti di P.sativum studiati da Mendel

Normalmente le piante si riproducono

per autoimpollinazione, ma si possono

operare incroci specifici se si

rimuovono gli stami prima che

maurino i gameti maschili (polline)

STA

ME

PIS

TIL

LO

Mendel fece autoimpollinare alcune piante per molte generazioni,

stabilizzando così il fenotipo ed evitando l’apporto di materiale genetico

da altri esemplari, ottenne così LINEE PURE per un dato carattere

La prima legge di Mendel: la dominanza o uniformità degli ibridi

Incrociando due linee pure (generazione parentale P) che manifestano

fenotipo diverso per un dato carattere (colore del seme verde-giallo), si

ottengono ibridi (F1) che manifestano 1 solo carattere.

P x P

F1

Generazione parentale = linea pura

Prima generazione filiale = Ibridi

100% manifestano il fenotipo DOMINANTE

Il carattere che compare in F1 è detto

DOMINANTE.

Il carattere che «scompare» in F1 è detto

RECESSIVO

La seconda legge di Mendel: la disgiunzione o segregazione dei caratteri

Lasciando incrociare tra loro gli ibridi F1, si ottiene una seconda

generazione filiale F2 che manifesta il carattere DOMINANTE ma anche

quello RECESSIVO. Il numero di individui con carattere dominante e

recessivo mostra sempre un rapporto 3:1 (75% dominanti e 25% recessivi)

F1 x F1

F2

In base ai dati osservati da Mendel si deduce che:

I caratteri fenotipici sono determinati da elementi genetici discreti.

In ciascun individuo tali determinanti genetici sono presenti in coppia,

ciascun elemento è derivato da un genitore.

Quando un individuo produce gameti i due elementi discreti che

possiede (e che a sua volta ha ricevuto dai genitori) si separano.

Gli «elementi discreti» che mantengono la loro integrità di generazione in

generazione e che si separano alla formazione dei gameti sono in

contrasto con la «teoria della mescolanza».

P

GENOTIPO

OMOZIGOTE GG x gg

SEMI GIALLI

(DOMINANTE)

FENOTIPO

Semi GIALLI x VERDI

ETEROZIGOTE

GgF1

25% SEMI VERDI

75% SEMI GIALLI

25% OMOZIGOTE RECESSIVO

25% OMOZIGOTE DOMINANTE

50% ETEROZIGOTE

CROMOSOMI

La terza legge di Mendel: l’ indipendenza dei caratteri

L’incrocio di due linee pure per le differenti

varianti di due caratteri produce ibridi (F1)

con fenotipo dominante per entrambi i

caratteri (semi GIALLI e LISCI)

La seconda generazione filiale (F2)

mostra il rapporto fenotipico 3:1 per

ciascuno dei due caratteri.

GIALLI : VERDI = 12:4 = 3:1

LISCI : RUGOSI = 12:4 = 3:1

La combinazione dei possibili fenotipi è

9:3:3:1

P x P

F1

F2

PARENTALE DOPPIO DOMINANTE

RICOMBINANTIDOMINANTE + RECESSIVO

PARENTALEDOPPIO RECESSIVO

P x P

F1

F2

I due caratteri si separano indipendentemente l’uno dall’altro e nei

gameti si distribuiscono in tutte le combinazioni possibili.

Gialli/lisci : Gialli/rugosi : Verdi/lisci : Verdi/rugosi

I 4 fenotipi della F2 sono i due parentali (doppio dominante e doppio

recessivo) e i due nuovi detti ricombinanti (dominante+recessivo)

Il GENOTIPO….

Le linee pure sono rappresentate

da omozigoti per entrambi i

caratteri (LLGG e llgg).

Nella generazione F1 tutti gli

individui sono eterozigoti (LlGg) e

mostrano la variante dominante

per i due caratteri.

I gameti prodotti dagli individui F1

vengono prodotti in tutte le

combinazioni possibili di alleli

Per rappresentare in modo chiaro e semplice i possibili

incroci si utilizza il quadrato di Punnett. Si tratta di tabelle

in cui si riportano, sui lati, tutti i possibili gameti; nei riquadri

centrali si riporta il genotipo scaturito dall’incrocio tra gameti

Il TEST-CROSS o REINCROCIO viene utilizzato nel caso in cui di un

fenotipo dominante (seme liscio) si voglia conoscere il genotipo,

che può essere omozigote dominante (LL) o eterozigote (Ll).

Si fa incrociare l’individuo

del quale si vuole conoscere

il genotipo, con un individuo

omozigote recessivo (ll)

La genetica dopo G.Mendel

Alcuni caratteri vengono trasmessi in modo NON MENDELIANO:

si tratta di casi particolari che si aggiungono alle conoscenze in

campo genetico ma che non sottraggono validità alle leggi di

Mendel

La DOMINANZA INCOMPLETA

LA CODOMINANZA

I CARATTERI LEGATI AL SESSO

ASSOCIAZIONE DI CARATTERI

LA DOMINANZA INCOMPLETASi verifica quando un individuo eterozigote ha un FENOTIPO

INTERMEDIO rispetto ai fenotipi dei due omozigoti (AA e aa).

Gli alleli hanno un EFFETTO QUANTITATIVO sul fenotipo, che dipende

dal numero di copie presenti di un dato allele

F1 x F1

Fiore «bocca di leone»

R = gene per un enzima necessario alla

produzione di pigmento

R = gene per un enzima difettoso

LA CODOMINANZASi verifica quando un individuo eterozigote (Aa) ha un FENOTIPO

QUALITATIVAMENTE DIVERSO rispetto ai fenotipi dei due omozigoti (AA e

aa). Nell’eterozigote entrambi gli alleli contribuiscono al fenotipo.

I gruppi sanguigni umani dipendono da un gene che codifica per una

glicoproteina localizzata sulla superficie degli eritrociti.

Nella popolazione umana esistono ALLELI MULTIPLI ( A, B e 0) che si

combinano per dare 4 diversi gruppi (A, B, 0, AB)

Gli alleli A e B sono DOMINANTI rispetto all’allele 0 che è RECESSIVO

Gli alleli A e B sono CODMINANTI tra loro: in eterozigosi entrambi

contribuiscono al fenotipo che sarà AB

Genotipo Fenotipo Antigeni Anticorpi

I CARATTERI LEGATI AL SESSO

I caratteri legati al sesso sono dovuti a geni presenti sul cromosoma X

Poiché nei maschi è presente un solo cromosoma X, i geni localizzati su

tale cromosoma sono in una condizione di EMIZIGOSI e tali geni

determinano il fenotipo in modo diverso nel maschio o nella femmina.

- DALTONISMO (recessiva)

- EMOFILIA (recessiva)

Per patologie recessive, non esistono PORTATORI SANI MASCHI

Le patologie recessive sono molto più frequenti nei maschi

Il padre trasmette il cromosoma X solo alle figlie femmine

ASSOCIAZIONE DEI CARATTERIAlcune coppie di caratteri non assortiscono indipendentemente, cioè non si

distribuiscono nei gameti in modo indipendente l’uno dall’altro. La

conseguenza è un’alterazione dei rapporti fenotipici attesi nella F2

(9:3:3:1)

9 : 3 : 3 : 1

Quando due caratteri sono ASSOCIATI

la progenie dell’ibrido mostra una

maggiore frequenza dei fenotipi

parentali ed una minore frequenza dei

fenotipi ricombinanti

I caratteri associati sono determinati da

geni localizzati nello stesso cromosoma

e durante la formazione dei gameti gli alleli

parentali (GL e gl) si separano solo

attraverso il CROSSING-OVER.

I gameti prodotti non conterranno tutte le

combinazioni geniche con uguale frequenza:

i genotipi parentali (GL e gl) saranno più

frequenti dei genotipi ricombinanti (Gl e gL),

la cui formazione è legata al crossing-over

G

L

g

l

GL Gl gL gl

Bassa probabilità di formazione