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GENETICA POST-MENDELIANA

Prof.ssa Flavia Frabettiaa.2010-11

F1

F2

X

R r

RR r r

P XRR rr

Rr Rr

rosso25%

rosa50%

bianco25%

RR Rr Rr rr

DOMINANZA INCOMPLETA

LINEE PURE

FENOTIPOINTERMEDIO

GLI IBRIDI F1 MANIFESTANO UN ASPETTO FENOTIPICOINTERMEDIO RISPETTO ALLE DUE VARIETÀ PARENTALI

I rapporti fenotipicisono uguali a quelligenotipici: 1:2:1Nell’eterozigote la quantitàdi pigmento rosso non èsufficiente a dare un fiorerosso. L’allele recessivo hauna sua influenza sulfenotipo, poiché la mancataproduzione del pigmentodimezza la conc.

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BOVINI SHORT HORNMantello roano

P

F1

F2

Un allele del gene che codifica per un enzima che produce il colore rosso del pelo, l’altro allele codifica per il colore bianco. Se sono entrambi presenti, entrambi si esprimono risultando in una mucca pezzata rosso-bianca (roan cow)

CODOMINANZA

COSA SIGNIFICA ALLORA ALLELE DOMINANTE?

- Ma l’allele dominante NON INIBISCE IL RECESSIVO è nel percorsotra genotipo e fenotipo che entra in gioco la dominanza o recessività

Gli alleli sono variazioni a livello della sequenza nucleotidica di un gene

- Nella DOMINANZA COMPLETA i fenotipi dell’omozigote edell’eterozigote sono INDISTINGUIBILI

Dal punto di vista molecolare: - sia nella dominanza completa che in quella incompleta, l'allele recessivo "non viene utilizzato" (o non codifica un prodotto funzionale)- l'unico prodotto funzionale che viene a formarsi è quello codificato dall'allele dominante.

Per ogni carattere il rapporto dominanza/recessività dipende dal livello a cui si esamina il fenotipo.Es. malattia di Tay-Sachs non metabolizzano i gangliosidi

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aAAAAa

aa

Enzima attivo permetabolizzare igangliosidi

Enzima difettosonon ha attività

INDIVIDUO MALATO

INDIVIDUI SANI

LIVELLOORGANISMO

LIVELLOBIOCHIMICO:Attività dell’enzimaDominanza intermedia

Dominanza completa

LIVELLOCHIMICOCodominanza

Aa rispetto AA ha 1/2 attività enzimatica

Tay SachsCrom 15

NON SIGNIFICA CHE GLI ALLELI DOMINANTI SONOI PIU’ FREQUENTI IN UNA CERTA POPOLAZIONE

La POLIDATTILIA (1/400)è dovuta ad un gene DOMINANTE (P).

Le persone normali per n. di dita sono OMOZIGOTI perl’allele recessivo

Genotipo:PP o Pp

Genotipo:pp normalepiù frequente

COSA SIGNIFICA ancora ALLELE DOMINANTE?

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GRUPPI SANGUIGNI: Sistema ABOFENOTIPI: A B AB O

3 tipi di ALLELI IA IB i

IA e IB codificano per un Enzima (glicosiltrasferasi)in grado di trasferire specifici glucidi (A e B) suglicoproteine della m.p. degli eritrocitii codifica per un Enzima alterato non funzionante

IA i

AIB i

B

Oii

IA IB AB

IA e IB sono CODOMINANTI

IA e IB sono DOMINANTI su i

IA IA IB IB

L’ETEROZIGOTEMOSTRA ENTRAMBII FENOTIPI

UN GENE ESISTEIN PIU’ DI DUE FORMEALLELICHE(la maggior parte dellevolte)

ALLELI MULTIPLI

Gli oligosaccaridi degli eritrociti determinano il gruppo sanguignonel sistema A B 0

CARBOIDRATI es. di funzione: i gruppi sanguigni

N-acetilgalattosamina: gruppo A

galattosio: gruppo B

nessuna aggiunta: gruppo 0

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A

B

O

AB

RICEVENTE DONATORE

O

SI SI

SI SI

SI

SISISI SI

BA AB

ANTI B

ANTI A

ANTI AANTI B

GRUPPO anticorpiGRUPPI

PLEIOTROPIA dal greco “plein= più”Due o più caratteri fenotipici sono influenzati da un UNICOgene ovvero, UN GENE HA EFFETTI FENOTIPICIMULTIPLI

Un es. il gene che determina il colore del mantello dei gatti haeffetto anche su occhi e orecchie.

Gatti con mantello bianco e occhi blu sono sordi Gatti bianchi con un occhio blu e uno giallo-arancio sono sordidalla parte dell’occhio blu

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Effetti pleiotropici del tratto che specifica per la anemia falciformeaa

PLEIOTROPIA

ALLELI MULTIPLI

DOMINANZA EFFETTI DEGLIALLELI DI1 SOLO GENE su un solocarattere

Relazioni tra genotipo e fenotipo

EFFETTI DEGLIALLELI DI1 SOLO GENE su piùcaratteri

Dati da più fattori:interazioni tra alleliinterazioni tra geniinterazioni geni ed ambiente

EFFETTI SU UN SOLOCARATTERE

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EPISTASI dal greco “fermare”, “provocare l’arresto”UN GENE DI UN LOCUS INFLUENZA L’ESPRESSIONE

FENOTIPICA DI UN GENE SU UN ALTRO LOCUS

allele E (espr. nero/marrone)allele e (blocca espr. B/b)

B_E_ B_eebbee

bbE_

Gene per il pigmento

Gene per deposizionecolore nel pelo

allele B (pelo nero)allele b (pelo marrone)

Gene epistatico

Esempio diEpistasi

Incrocio diibrido9/16 neri3/16 marroni4/16 albini

Invece che 9:3:3:1come doppio ibrido diMendel

Interazione tra geni ed epistasi fenomeno comune nell’uomo.Importante sarebbe nella diversa suscettibilità a molte malattie comuni.

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COLORE OCCHI

COLORE PELLE

ALTEZZADipendono dall’azione coordinata di piùgeni (o fattori) oltre che dall’ambienteCARATTERI MULTIFATTORIALI,spesso questi sono caratteri quantitativi

CARATTERI QUANTITATIVI = VARIANO IN MODO CONTINUO

2 o piu’ geni hanno effetto additivo sul fenotipo (contrario della pleiotropia)

EREDITA’ MULTIFATTORIALE o MULTIGENICA (termini sovrapponibili)

“Gli organismi sono sottopostia uno sviluppo continuo, dalconcepimento alla morte, unosviluppo che è l'irripetibileconseguenza dell'interazionedei geni, della sequenzatemporale degli ambientiattraversata e di processicellulari casuali”

Richard Lewontin

EREDITA’ MULTIGENICA

2 O PIU’ GENI HANNO EFFETTO ADDITIVO e un contributo quantitativo SUL FENOTIPO

AABBCCpelle molto

SCURA

A B e C hannoDOMINANZA INCOMPLETA

su a b e c

Es.: aabbcc < Aabbcc < aaBbCC < AABbCC < AABBCC

AaBbCcAaBbCc

aabbccpelle molto CHIARA

AMBIENTE:ESPOSIZIONE ALLA LUCEINCIDERà

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EFFETTI DELL’AMBIENTE

FENOTIPO GENOTIPO

TEMPERATURA

ESPERIENZA

ALIMENTAZIONE

Il fenotipo non è rigidamente definito ma ci sono unagamma di possibilità fenotipiche: norma di reazionedi un genotipoEs. colore delle ortensie ed acidità del terreno,muscolatura più o meno sviluppata ecc.

AltezzaPeso

Pressione arteriosaColore degli occhiColore della pelleColore dei capelli

Longevità

Intelligenza

Talenti

Orientamentosessuale

SchizofreniaViolenza

Sport estremi

CARATTERI FISICI

CARATTERI PSICHICI

Morbo di AlzheimerCarcinoma mammario,

e neoplasiemaligne in genere

ObesitàDiabete

Aterosclerosi

CARATTERI PATOLOGICI

CARATTERI MULTIFATTORIALI: interpretazione critica degli studi scientifici