CASO CLINICO
laquoHANNO ESCLUSO LA CELIACHIA MA SE NON GLI DO GLUTINE I SINTOMI SCOMPAIONO E STA MEGLIO FORSE LA CELIACHIA NON Egrave STATA DIAGNOSTICATAraquo
Roma 050316
Francesco Valitutti
Sapienza Universitagrave di Roma
Dipartimento di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile
Unitagrave Complessa di Gastroenterologia e Epatologia Pediatrica
wwwgastropediatriaromait
(Dir Prof Salvatore Cucchiara)
Settembre 2014
Matteo 14 anni dolori addominali ricorrenti da 2 anni soprattutto dopo lrsquoassunzione di glutine talvolta accompagnati da alvo diarroico
Anamnesi familiare madre celiaca
Anamnesi fisiologica ndr
Anamnesi patologica remota muta
Dato anamnestico di rilievo
Screening per la celiachia effettuato allrsquoetagrave di tre anni AGA IgA e AGA IgG negativi
Che fare
A) IgA totali anti-transglutaminasi IgA EMA HLA prove allergometriche cutanee per alimenti
B) IgA totali anti-transglutaminasi IgA HLA IgEspecifiche per grano e prove allergometriche cutanee per alimenti
C) Ripetere gli AGA e poi provare una dieta senza glutine ex juvantibus
D) Non fare nulla percheacute sono sintomi di matrice funzionale
Ragionamento clinico EBM
Tipizzazione HLA raccomandata per i familiari di primo gradoHusby s et al J Pediatr Gastroenterol Nutr 201254136-160
IgA totali e anti-transglutaminasi IgA rappresentano il test da effettuare in soggetti sintomaticiHusby s et al J Pediatr Gastroenterol Nutr 201254136-160
Relazione immediata ingestione di glutine-sintomi indirizzano piugrave verso una allergia al grano-sensibilitagrave al grano non celiacaElli L et al World J Gastroenterol 2015217110-9
Dato anamnestico di rilievo
Screening per la celiachia effettuato allrsquoetagrave di tre anni AGA IgA e AGA IgG negativi
Test obsoleti da non richiedere piugrave nel sospetto di celiachia
Ottobre 2014bull IgA totali 150mgdl
bull Ab anti-tTG IgA040 UAmL
bull Tipizzazione molecolare HLA presenza di una copia del DQA105 e di una copia del DQB102
bull IgE specifiche e prove cutanee negative
(vn lt35)
(vn lt9)
eterozigosi DQ2
PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLA CELIACHIA NON CELIACHIA
bullNellrsquo ambito dello screening familiare (anti-tTG IgA + IgA sieriche + testgenetico) lrsquoHLA permette lrsquoindividuazione e la stratificazione del rischio deifamiliari di I grado di celiaci che meritano follow up sierologico nel tempo (ogni2-3 anni) o nel caso compaia una sintomatologia suggestiva
bullPresso centri specializzati il test genetico egrave inoltre utile per valutare lacompatibilitagrave della diagnosi nei casi dubbi (discordanza sierologia-istologia)lrsquoassenza del DQ2-DQ8 infatti egrave unrsquoinformazione ad altissimo valore predittivonegativo ovvero esclude pressocheacute con certezza la diagnosi di celiachia nei casicontroversi
Significato clinico del test genetico nella celiachia
bullPresso il centro di terzo livello ove necessario nellrsquoambito dellrsquoapplicazionedelle nuove linee guida
Novembre 2014
Non rassicurati dal ragionamento clinico e dal percorso diagnostico del curante i genitori consultano uno
specialista
Che fare
A) Ripetere il dosaggio degli anti-tTg IgA annualmente
B) Eseguire EGDS con biopsie
C) Provare una dieta senza glutine ex juvantibus
D) Non fare nulla
Febbraio 2015
Dopo 2 mesi di dieta senza glutine rigorosa i genitori riferiscono riduzione degli episodi di dolore addominale e diarrea Comparsa di dolore addominale periombelicale in occasione dellrsquounica trasgressione involontaria
Sensibile aumento ponderale con BMI gtgt 95deg
Quale possibile gestione successiva del caso
A Liberalizzazione della dieta e counselling nutrizionale B Lrsquoaumento ponderale egrave espressione di un precedente
malassorbimento subiacente si trattava di celiachia (sieronegativa) non diagnosticata Ersquo necessaria una EGDS con biopsie in tempi brevi prima dellrsquoeventuale normalizzazione della mucosa
C La sensibilitagrave al grano non celiaca rimane lrsquoipotesi diagnostica principale necessario continuare la dieta per poi riesporre al glutine
D La sensibilitagrave al grano non celiaca rimane lrsquoipotesi diagnostica principale necessario continuare la dieta rigorosa a vita
SINTOMI PIUgrave COMUNI
Gastrointestinali
bull Diarrea
bull Dolore addominale ricorrente
bull Gonfiore addominale
bull Stipsi
Extra-intestinali
bull Foggy mindbull Asteniabull Fibromialgiebull Cefaleabull Parestesie
Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
Makharia A et al Nutrients 2015 710417-26
ATTUALMENTE DIAGNOSI SOLO CLINICA
- Escludere celiachia e allergia al grano
- Dimostrare la scomparsa dei sintomi durante la
dieta di eliminazione e la loro ricomparsa in fase di
challenge
Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
bull Trigger (Glutine Altro componente del grano Fodmap)
bull Durata (Transitoria)
bull Dose di trigger e tempistiche di comparsa dei sintomi
bull Genetica
bull Marcatori sierici
Sensibilitagrave al glutine non celiaca le incertezze
Grazie
Settembre 2014
Matteo 14 anni dolori addominali ricorrenti da 2 anni soprattutto dopo lrsquoassunzione di glutine talvolta accompagnati da alvo diarroico
Anamnesi familiare madre celiaca
Anamnesi fisiologica ndr
Anamnesi patologica remota muta
Dato anamnestico di rilievo
Screening per la celiachia effettuato allrsquoetagrave di tre anni AGA IgA e AGA IgG negativi
Che fare
A) IgA totali anti-transglutaminasi IgA EMA HLA prove allergometriche cutanee per alimenti
B) IgA totali anti-transglutaminasi IgA HLA IgEspecifiche per grano e prove allergometriche cutanee per alimenti
C) Ripetere gli AGA e poi provare una dieta senza glutine ex juvantibus
D) Non fare nulla percheacute sono sintomi di matrice funzionale
Ragionamento clinico EBM
Tipizzazione HLA raccomandata per i familiari di primo gradoHusby s et al J Pediatr Gastroenterol Nutr 201254136-160
IgA totali e anti-transglutaminasi IgA rappresentano il test da effettuare in soggetti sintomaticiHusby s et al J Pediatr Gastroenterol Nutr 201254136-160
Relazione immediata ingestione di glutine-sintomi indirizzano piugrave verso una allergia al grano-sensibilitagrave al grano non celiacaElli L et al World J Gastroenterol 2015217110-9
Dato anamnestico di rilievo
Screening per la celiachia effettuato allrsquoetagrave di tre anni AGA IgA e AGA IgG negativi
Test obsoleti da non richiedere piugrave nel sospetto di celiachia
Ottobre 2014bull IgA totali 150mgdl
bull Ab anti-tTG IgA040 UAmL
bull Tipizzazione molecolare HLA presenza di una copia del DQA105 e di una copia del DQB102
bull IgE specifiche e prove cutanee negative
(vn lt35)
(vn lt9)
eterozigosi DQ2
PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLA CELIACHIA NON CELIACHIA
bullNellrsquo ambito dello screening familiare (anti-tTG IgA + IgA sieriche + testgenetico) lrsquoHLA permette lrsquoindividuazione e la stratificazione del rischio deifamiliari di I grado di celiaci che meritano follow up sierologico nel tempo (ogni2-3 anni) o nel caso compaia una sintomatologia suggestiva
bullPresso centri specializzati il test genetico egrave inoltre utile per valutare lacompatibilitagrave della diagnosi nei casi dubbi (discordanza sierologia-istologia)lrsquoassenza del DQ2-DQ8 infatti egrave unrsquoinformazione ad altissimo valore predittivonegativo ovvero esclude pressocheacute con certezza la diagnosi di celiachia nei casicontroversi
Significato clinico del test genetico nella celiachia
bullPresso il centro di terzo livello ove necessario nellrsquoambito dellrsquoapplicazionedelle nuove linee guida
Novembre 2014
Non rassicurati dal ragionamento clinico e dal percorso diagnostico del curante i genitori consultano uno
specialista
Che fare
A) Ripetere il dosaggio degli anti-tTg IgA annualmente
B) Eseguire EGDS con biopsie
C) Provare una dieta senza glutine ex juvantibus
D) Non fare nulla
Febbraio 2015
Dopo 2 mesi di dieta senza glutine rigorosa i genitori riferiscono riduzione degli episodi di dolore addominale e diarrea Comparsa di dolore addominale periombelicale in occasione dellrsquounica trasgressione involontaria
Sensibile aumento ponderale con BMI gtgt 95deg
Quale possibile gestione successiva del caso
A Liberalizzazione della dieta e counselling nutrizionale B Lrsquoaumento ponderale egrave espressione di un precedente
malassorbimento subiacente si trattava di celiachia (sieronegativa) non diagnosticata Ersquo necessaria una EGDS con biopsie in tempi brevi prima dellrsquoeventuale normalizzazione della mucosa
C La sensibilitagrave al grano non celiaca rimane lrsquoipotesi diagnostica principale necessario continuare la dieta per poi riesporre al glutine
D La sensibilitagrave al grano non celiaca rimane lrsquoipotesi diagnostica principale necessario continuare la dieta rigorosa a vita
SINTOMI PIUgrave COMUNI
Gastrointestinali
bull Diarrea
bull Dolore addominale ricorrente
bull Gonfiore addominale
bull Stipsi
Extra-intestinali
bull Foggy mindbull Asteniabull Fibromialgiebull Cefaleabull Parestesie
Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
Makharia A et al Nutrients 2015 710417-26
ATTUALMENTE DIAGNOSI SOLO CLINICA
- Escludere celiachia e allergia al grano
- Dimostrare la scomparsa dei sintomi durante la
dieta di eliminazione e la loro ricomparsa in fase di
challenge
Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
bull Trigger (Glutine Altro componente del grano Fodmap)
bull Durata (Transitoria)
bull Dose di trigger e tempistiche di comparsa dei sintomi
bull Genetica
bull Marcatori sierici
Sensibilitagrave al glutine non celiaca le incertezze
Grazie
Dato anamnestico di rilievo
Screening per la celiachia effettuato allrsquoetagrave di tre anni AGA IgA e AGA IgG negativi
Che fare
A) IgA totali anti-transglutaminasi IgA EMA HLA prove allergometriche cutanee per alimenti
B) IgA totali anti-transglutaminasi IgA HLA IgEspecifiche per grano e prove allergometriche cutanee per alimenti
C) Ripetere gli AGA e poi provare una dieta senza glutine ex juvantibus
D) Non fare nulla percheacute sono sintomi di matrice funzionale
Ragionamento clinico EBM
Tipizzazione HLA raccomandata per i familiari di primo gradoHusby s et al J Pediatr Gastroenterol Nutr 201254136-160
IgA totali e anti-transglutaminasi IgA rappresentano il test da effettuare in soggetti sintomaticiHusby s et al J Pediatr Gastroenterol Nutr 201254136-160
Relazione immediata ingestione di glutine-sintomi indirizzano piugrave verso una allergia al grano-sensibilitagrave al grano non celiacaElli L et al World J Gastroenterol 2015217110-9
Dato anamnestico di rilievo
Screening per la celiachia effettuato allrsquoetagrave di tre anni AGA IgA e AGA IgG negativi
Test obsoleti da non richiedere piugrave nel sospetto di celiachia
Ottobre 2014bull IgA totali 150mgdl
bull Ab anti-tTG IgA040 UAmL
bull Tipizzazione molecolare HLA presenza di una copia del DQA105 e di una copia del DQB102
bull IgE specifiche e prove cutanee negative
(vn lt35)
(vn lt9)
eterozigosi DQ2
PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLA CELIACHIA NON CELIACHIA
bullNellrsquo ambito dello screening familiare (anti-tTG IgA + IgA sieriche + testgenetico) lrsquoHLA permette lrsquoindividuazione e la stratificazione del rischio deifamiliari di I grado di celiaci che meritano follow up sierologico nel tempo (ogni2-3 anni) o nel caso compaia una sintomatologia suggestiva
bullPresso centri specializzati il test genetico egrave inoltre utile per valutare lacompatibilitagrave della diagnosi nei casi dubbi (discordanza sierologia-istologia)lrsquoassenza del DQ2-DQ8 infatti egrave unrsquoinformazione ad altissimo valore predittivonegativo ovvero esclude pressocheacute con certezza la diagnosi di celiachia nei casicontroversi
Significato clinico del test genetico nella celiachia
bullPresso il centro di terzo livello ove necessario nellrsquoambito dellrsquoapplicazionedelle nuove linee guida
Novembre 2014
Non rassicurati dal ragionamento clinico e dal percorso diagnostico del curante i genitori consultano uno
specialista
Che fare
A) Ripetere il dosaggio degli anti-tTg IgA annualmente
B) Eseguire EGDS con biopsie
C) Provare una dieta senza glutine ex juvantibus
D) Non fare nulla
Febbraio 2015
Dopo 2 mesi di dieta senza glutine rigorosa i genitori riferiscono riduzione degli episodi di dolore addominale e diarrea Comparsa di dolore addominale periombelicale in occasione dellrsquounica trasgressione involontaria
Sensibile aumento ponderale con BMI gtgt 95deg
Quale possibile gestione successiva del caso
A Liberalizzazione della dieta e counselling nutrizionale B Lrsquoaumento ponderale egrave espressione di un precedente
malassorbimento subiacente si trattava di celiachia (sieronegativa) non diagnosticata Ersquo necessaria una EGDS con biopsie in tempi brevi prima dellrsquoeventuale normalizzazione della mucosa
C La sensibilitagrave al grano non celiaca rimane lrsquoipotesi diagnostica principale necessario continuare la dieta per poi riesporre al glutine
D La sensibilitagrave al grano non celiaca rimane lrsquoipotesi diagnostica principale necessario continuare la dieta rigorosa a vita
SINTOMI PIUgrave COMUNI
Gastrointestinali
bull Diarrea
bull Dolore addominale ricorrente
bull Gonfiore addominale
bull Stipsi
Extra-intestinali
bull Foggy mindbull Asteniabull Fibromialgiebull Cefaleabull Parestesie
Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
Makharia A et al Nutrients 2015 710417-26
ATTUALMENTE DIAGNOSI SOLO CLINICA
- Escludere celiachia e allergia al grano
- Dimostrare la scomparsa dei sintomi durante la
dieta di eliminazione e la loro ricomparsa in fase di
challenge
Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
bull Trigger (Glutine Altro componente del grano Fodmap)
bull Durata (Transitoria)
bull Dose di trigger e tempistiche di comparsa dei sintomi
bull Genetica
bull Marcatori sierici
Sensibilitagrave al glutine non celiaca le incertezze
Grazie
Che fare
A) IgA totali anti-transglutaminasi IgA EMA HLA prove allergometriche cutanee per alimenti
B) IgA totali anti-transglutaminasi IgA HLA IgEspecifiche per grano e prove allergometriche cutanee per alimenti
C) Ripetere gli AGA e poi provare una dieta senza glutine ex juvantibus
D) Non fare nulla percheacute sono sintomi di matrice funzionale
Ragionamento clinico EBM
Tipizzazione HLA raccomandata per i familiari di primo gradoHusby s et al J Pediatr Gastroenterol Nutr 201254136-160
IgA totali e anti-transglutaminasi IgA rappresentano il test da effettuare in soggetti sintomaticiHusby s et al J Pediatr Gastroenterol Nutr 201254136-160
Relazione immediata ingestione di glutine-sintomi indirizzano piugrave verso una allergia al grano-sensibilitagrave al grano non celiacaElli L et al World J Gastroenterol 2015217110-9
Dato anamnestico di rilievo
Screening per la celiachia effettuato allrsquoetagrave di tre anni AGA IgA e AGA IgG negativi
Test obsoleti da non richiedere piugrave nel sospetto di celiachia
Ottobre 2014bull IgA totali 150mgdl
bull Ab anti-tTG IgA040 UAmL
bull Tipizzazione molecolare HLA presenza di una copia del DQA105 e di una copia del DQB102
bull IgE specifiche e prove cutanee negative
(vn lt35)
(vn lt9)
eterozigosi DQ2
PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLA CELIACHIA NON CELIACHIA
bullNellrsquo ambito dello screening familiare (anti-tTG IgA + IgA sieriche + testgenetico) lrsquoHLA permette lrsquoindividuazione e la stratificazione del rischio deifamiliari di I grado di celiaci che meritano follow up sierologico nel tempo (ogni2-3 anni) o nel caso compaia una sintomatologia suggestiva
bullPresso centri specializzati il test genetico egrave inoltre utile per valutare lacompatibilitagrave della diagnosi nei casi dubbi (discordanza sierologia-istologia)lrsquoassenza del DQ2-DQ8 infatti egrave unrsquoinformazione ad altissimo valore predittivonegativo ovvero esclude pressocheacute con certezza la diagnosi di celiachia nei casicontroversi
Significato clinico del test genetico nella celiachia
bullPresso il centro di terzo livello ove necessario nellrsquoambito dellrsquoapplicazionedelle nuove linee guida
Novembre 2014
Non rassicurati dal ragionamento clinico e dal percorso diagnostico del curante i genitori consultano uno
specialista
Che fare
A) Ripetere il dosaggio degli anti-tTg IgA annualmente
B) Eseguire EGDS con biopsie
C) Provare una dieta senza glutine ex juvantibus
D) Non fare nulla
Febbraio 2015
Dopo 2 mesi di dieta senza glutine rigorosa i genitori riferiscono riduzione degli episodi di dolore addominale e diarrea Comparsa di dolore addominale periombelicale in occasione dellrsquounica trasgressione involontaria
Sensibile aumento ponderale con BMI gtgt 95deg
Quale possibile gestione successiva del caso
A Liberalizzazione della dieta e counselling nutrizionale B Lrsquoaumento ponderale egrave espressione di un precedente
malassorbimento subiacente si trattava di celiachia (sieronegativa) non diagnosticata Ersquo necessaria una EGDS con biopsie in tempi brevi prima dellrsquoeventuale normalizzazione della mucosa
C La sensibilitagrave al grano non celiaca rimane lrsquoipotesi diagnostica principale necessario continuare la dieta per poi riesporre al glutine
D La sensibilitagrave al grano non celiaca rimane lrsquoipotesi diagnostica principale necessario continuare la dieta rigorosa a vita
SINTOMI PIUgrave COMUNI
Gastrointestinali
bull Diarrea
bull Dolore addominale ricorrente
bull Gonfiore addominale
bull Stipsi
Extra-intestinali
bull Foggy mindbull Asteniabull Fibromialgiebull Cefaleabull Parestesie
Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
Makharia A et al Nutrients 2015 710417-26
ATTUALMENTE DIAGNOSI SOLO CLINICA
- Escludere celiachia e allergia al grano
- Dimostrare la scomparsa dei sintomi durante la
dieta di eliminazione e la loro ricomparsa in fase di
challenge
Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
bull Trigger (Glutine Altro componente del grano Fodmap)
bull Durata (Transitoria)
bull Dose di trigger e tempistiche di comparsa dei sintomi
bull Genetica
bull Marcatori sierici
Sensibilitagrave al glutine non celiaca le incertezze
Grazie
Ragionamento clinico EBM
Tipizzazione HLA raccomandata per i familiari di primo gradoHusby s et al J Pediatr Gastroenterol Nutr 201254136-160
IgA totali e anti-transglutaminasi IgA rappresentano il test da effettuare in soggetti sintomaticiHusby s et al J Pediatr Gastroenterol Nutr 201254136-160
Relazione immediata ingestione di glutine-sintomi indirizzano piugrave verso una allergia al grano-sensibilitagrave al grano non celiacaElli L et al World J Gastroenterol 2015217110-9
Dato anamnestico di rilievo
Screening per la celiachia effettuato allrsquoetagrave di tre anni AGA IgA e AGA IgG negativi
Test obsoleti da non richiedere piugrave nel sospetto di celiachia
Ottobre 2014bull IgA totali 150mgdl
bull Ab anti-tTG IgA040 UAmL
bull Tipizzazione molecolare HLA presenza di una copia del DQA105 e di una copia del DQB102
bull IgE specifiche e prove cutanee negative
(vn lt35)
(vn lt9)
eterozigosi DQ2
PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLA CELIACHIA NON CELIACHIA
bullNellrsquo ambito dello screening familiare (anti-tTG IgA + IgA sieriche + testgenetico) lrsquoHLA permette lrsquoindividuazione e la stratificazione del rischio deifamiliari di I grado di celiaci che meritano follow up sierologico nel tempo (ogni2-3 anni) o nel caso compaia una sintomatologia suggestiva
bullPresso centri specializzati il test genetico egrave inoltre utile per valutare lacompatibilitagrave della diagnosi nei casi dubbi (discordanza sierologia-istologia)lrsquoassenza del DQ2-DQ8 infatti egrave unrsquoinformazione ad altissimo valore predittivonegativo ovvero esclude pressocheacute con certezza la diagnosi di celiachia nei casicontroversi
Significato clinico del test genetico nella celiachia
bullPresso il centro di terzo livello ove necessario nellrsquoambito dellrsquoapplicazionedelle nuove linee guida
Novembre 2014
Non rassicurati dal ragionamento clinico e dal percorso diagnostico del curante i genitori consultano uno
specialista
Che fare
A) Ripetere il dosaggio degli anti-tTg IgA annualmente
B) Eseguire EGDS con biopsie
C) Provare una dieta senza glutine ex juvantibus
D) Non fare nulla
Febbraio 2015
Dopo 2 mesi di dieta senza glutine rigorosa i genitori riferiscono riduzione degli episodi di dolore addominale e diarrea Comparsa di dolore addominale periombelicale in occasione dellrsquounica trasgressione involontaria
Sensibile aumento ponderale con BMI gtgt 95deg
Quale possibile gestione successiva del caso
A Liberalizzazione della dieta e counselling nutrizionale B Lrsquoaumento ponderale egrave espressione di un precedente
malassorbimento subiacente si trattava di celiachia (sieronegativa) non diagnosticata Ersquo necessaria una EGDS con biopsie in tempi brevi prima dellrsquoeventuale normalizzazione della mucosa
C La sensibilitagrave al grano non celiaca rimane lrsquoipotesi diagnostica principale necessario continuare la dieta per poi riesporre al glutine
D La sensibilitagrave al grano non celiaca rimane lrsquoipotesi diagnostica principale necessario continuare la dieta rigorosa a vita
SINTOMI PIUgrave COMUNI
Gastrointestinali
bull Diarrea
bull Dolore addominale ricorrente
bull Gonfiore addominale
bull Stipsi
Extra-intestinali
bull Foggy mindbull Asteniabull Fibromialgiebull Cefaleabull Parestesie
Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
Makharia A et al Nutrients 2015 710417-26
ATTUALMENTE DIAGNOSI SOLO CLINICA
- Escludere celiachia e allergia al grano
- Dimostrare la scomparsa dei sintomi durante la
dieta di eliminazione e la loro ricomparsa in fase di
challenge
Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
bull Trigger (Glutine Altro componente del grano Fodmap)
bull Durata (Transitoria)
bull Dose di trigger e tempistiche di comparsa dei sintomi
bull Genetica
bull Marcatori sierici
Sensibilitagrave al glutine non celiaca le incertezze
Grazie
Dato anamnestico di rilievo
Screening per la celiachia effettuato allrsquoetagrave di tre anni AGA IgA e AGA IgG negativi
Test obsoleti da non richiedere piugrave nel sospetto di celiachia
Ottobre 2014bull IgA totali 150mgdl
bull Ab anti-tTG IgA040 UAmL
bull Tipizzazione molecolare HLA presenza di una copia del DQA105 e di una copia del DQB102
bull IgE specifiche e prove cutanee negative
(vn lt35)
(vn lt9)
eterozigosi DQ2
PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLA CELIACHIA NON CELIACHIA
bullNellrsquo ambito dello screening familiare (anti-tTG IgA + IgA sieriche + testgenetico) lrsquoHLA permette lrsquoindividuazione e la stratificazione del rischio deifamiliari di I grado di celiaci che meritano follow up sierologico nel tempo (ogni2-3 anni) o nel caso compaia una sintomatologia suggestiva
bullPresso centri specializzati il test genetico egrave inoltre utile per valutare lacompatibilitagrave della diagnosi nei casi dubbi (discordanza sierologia-istologia)lrsquoassenza del DQ2-DQ8 infatti egrave unrsquoinformazione ad altissimo valore predittivonegativo ovvero esclude pressocheacute con certezza la diagnosi di celiachia nei casicontroversi
Significato clinico del test genetico nella celiachia
bullPresso il centro di terzo livello ove necessario nellrsquoambito dellrsquoapplicazionedelle nuove linee guida
Novembre 2014
Non rassicurati dal ragionamento clinico e dal percorso diagnostico del curante i genitori consultano uno
specialista
Che fare
A) Ripetere il dosaggio degli anti-tTg IgA annualmente
B) Eseguire EGDS con biopsie
C) Provare una dieta senza glutine ex juvantibus
D) Non fare nulla
Febbraio 2015
Dopo 2 mesi di dieta senza glutine rigorosa i genitori riferiscono riduzione degli episodi di dolore addominale e diarrea Comparsa di dolore addominale periombelicale in occasione dellrsquounica trasgressione involontaria
Sensibile aumento ponderale con BMI gtgt 95deg
Quale possibile gestione successiva del caso
A Liberalizzazione della dieta e counselling nutrizionale B Lrsquoaumento ponderale egrave espressione di un precedente
malassorbimento subiacente si trattava di celiachia (sieronegativa) non diagnosticata Ersquo necessaria una EGDS con biopsie in tempi brevi prima dellrsquoeventuale normalizzazione della mucosa
C La sensibilitagrave al grano non celiaca rimane lrsquoipotesi diagnostica principale necessario continuare la dieta per poi riesporre al glutine
D La sensibilitagrave al grano non celiaca rimane lrsquoipotesi diagnostica principale necessario continuare la dieta rigorosa a vita
SINTOMI PIUgrave COMUNI
Gastrointestinali
bull Diarrea
bull Dolore addominale ricorrente
bull Gonfiore addominale
bull Stipsi
Extra-intestinali
bull Foggy mindbull Asteniabull Fibromialgiebull Cefaleabull Parestesie
Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
Makharia A et al Nutrients 2015 710417-26
ATTUALMENTE DIAGNOSI SOLO CLINICA
- Escludere celiachia e allergia al grano
- Dimostrare la scomparsa dei sintomi durante la
dieta di eliminazione e la loro ricomparsa in fase di
challenge
Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
bull Trigger (Glutine Altro componente del grano Fodmap)
bull Durata (Transitoria)
bull Dose di trigger e tempistiche di comparsa dei sintomi
bull Genetica
bull Marcatori sierici
Sensibilitagrave al glutine non celiaca le incertezze
Grazie
Ottobre 2014bull IgA totali 150mgdl
bull Ab anti-tTG IgA040 UAmL
bull Tipizzazione molecolare HLA presenza di una copia del DQA105 e di una copia del DQB102
bull IgE specifiche e prove cutanee negative
(vn lt35)
(vn lt9)
eterozigosi DQ2
PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLA CELIACHIA NON CELIACHIA
bullNellrsquo ambito dello screening familiare (anti-tTG IgA + IgA sieriche + testgenetico) lrsquoHLA permette lrsquoindividuazione e la stratificazione del rischio deifamiliari di I grado di celiaci che meritano follow up sierologico nel tempo (ogni2-3 anni) o nel caso compaia una sintomatologia suggestiva
bullPresso centri specializzati il test genetico egrave inoltre utile per valutare lacompatibilitagrave della diagnosi nei casi dubbi (discordanza sierologia-istologia)lrsquoassenza del DQ2-DQ8 infatti egrave unrsquoinformazione ad altissimo valore predittivonegativo ovvero esclude pressocheacute con certezza la diagnosi di celiachia nei casicontroversi
Significato clinico del test genetico nella celiachia
bullPresso il centro di terzo livello ove necessario nellrsquoambito dellrsquoapplicazionedelle nuove linee guida
Novembre 2014
Non rassicurati dal ragionamento clinico e dal percorso diagnostico del curante i genitori consultano uno
specialista
Che fare
A) Ripetere il dosaggio degli anti-tTg IgA annualmente
B) Eseguire EGDS con biopsie
C) Provare una dieta senza glutine ex juvantibus
D) Non fare nulla
Febbraio 2015
Dopo 2 mesi di dieta senza glutine rigorosa i genitori riferiscono riduzione degli episodi di dolore addominale e diarrea Comparsa di dolore addominale periombelicale in occasione dellrsquounica trasgressione involontaria
Sensibile aumento ponderale con BMI gtgt 95deg
Quale possibile gestione successiva del caso
A Liberalizzazione della dieta e counselling nutrizionale B Lrsquoaumento ponderale egrave espressione di un precedente
malassorbimento subiacente si trattava di celiachia (sieronegativa) non diagnosticata Ersquo necessaria una EGDS con biopsie in tempi brevi prima dellrsquoeventuale normalizzazione della mucosa
C La sensibilitagrave al grano non celiaca rimane lrsquoipotesi diagnostica principale necessario continuare la dieta per poi riesporre al glutine
D La sensibilitagrave al grano non celiaca rimane lrsquoipotesi diagnostica principale necessario continuare la dieta rigorosa a vita
SINTOMI PIUgrave COMUNI
Gastrointestinali
bull Diarrea
bull Dolore addominale ricorrente
bull Gonfiore addominale
bull Stipsi
Extra-intestinali
bull Foggy mindbull Asteniabull Fibromialgiebull Cefaleabull Parestesie
Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
Makharia A et al Nutrients 2015 710417-26
ATTUALMENTE DIAGNOSI SOLO CLINICA
- Escludere celiachia e allergia al grano
- Dimostrare la scomparsa dei sintomi durante la
dieta di eliminazione e la loro ricomparsa in fase di
challenge
Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
bull Trigger (Glutine Altro componente del grano Fodmap)
bull Durata (Transitoria)
bull Dose di trigger e tempistiche di comparsa dei sintomi
bull Genetica
bull Marcatori sierici
Sensibilitagrave al glutine non celiaca le incertezze
Grazie
bullNellrsquo ambito dello screening familiare (anti-tTG IgA + IgA sieriche + testgenetico) lrsquoHLA permette lrsquoindividuazione e la stratificazione del rischio deifamiliari di I grado di celiaci che meritano follow up sierologico nel tempo (ogni2-3 anni) o nel caso compaia una sintomatologia suggestiva
bullPresso centri specializzati il test genetico egrave inoltre utile per valutare lacompatibilitagrave della diagnosi nei casi dubbi (discordanza sierologia-istologia)lrsquoassenza del DQ2-DQ8 infatti egrave unrsquoinformazione ad altissimo valore predittivonegativo ovvero esclude pressocheacute con certezza la diagnosi di celiachia nei casicontroversi
Significato clinico del test genetico nella celiachia
bullPresso il centro di terzo livello ove necessario nellrsquoambito dellrsquoapplicazionedelle nuove linee guida
Novembre 2014
Non rassicurati dal ragionamento clinico e dal percorso diagnostico del curante i genitori consultano uno
specialista
Che fare
A) Ripetere il dosaggio degli anti-tTg IgA annualmente
B) Eseguire EGDS con biopsie
C) Provare una dieta senza glutine ex juvantibus
D) Non fare nulla
Febbraio 2015
Dopo 2 mesi di dieta senza glutine rigorosa i genitori riferiscono riduzione degli episodi di dolore addominale e diarrea Comparsa di dolore addominale periombelicale in occasione dellrsquounica trasgressione involontaria
Sensibile aumento ponderale con BMI gtgt 95deg
Quale possibile gestione successiva del caso
A Liberalizzazione della dieta e counselling nutrizionale B Lrsquoaumento ponderale egrave espressione di un precedente
malassorbimento subiacente si trattava di celiachia (sieronegativa) non diagnosticata Ersquo necessaria una EGDS con biopsie in tempi brevi prima dellrsquoeventuale normalizzazione della mucosa
C La sensibilitagrave al grano non celiaca rimane lrsquoipotesi diagnostica principale necessario continuare la dieta per poi riesporre al glutine
D La sensibilitagrave al grano non celiaca rimane lrsquoipotesi diagnostica principale necessario continuare la dieta rigorosa a vita
SINTOMI PIUgrave COMUNI
Gastrointestinali
bull Diarrea
bull Dolore addominale ricorrente
bull Gonfiore addominale
bull Stipsi
Extra-intestinali
bull Foggy mindbull Asteniabull Fibromialgiebull Cefaleabull Parestesie
Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
Makharia A et al Nutrients 2015 710417-26
ATTUALMENTE DIAGNOSI SOLO CLINICA
- Escludere celiachia e allergia al grano
- Dimostrare la scomparsa dei sintomi durante la
dieta di eliminazione e la loro ricomparsa in fase di
challenge
Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
bull Trigger (Glutine Altro componente del grano Fodmap)
bull Durata (Transitoria)
bull Dose di trigger e tempistiche di comparsa dei sintomi
bull Genetica
bull Marcatori sierici
Sensibilitagrave al glutine non celiaca le incertezze
Grazie
Novembre 2014
Non rassicurati dal ragionamento clinico e dal percorso diagnostico del curante i genitori consultano uno
specialista
Che fare
A) Ripetere il dosaggio degli anti-tTg IgA annualmente
B) Eseguire EGDS con biopsie
C) Provare una dieta senza glutine ex juvantibus
D) Non fare nulla
Febbraio 2015
Dopo 2 mesi di dieta senza glutine rigorosa i genitori riferiscono riduzione degli episodi di dolore addominale e diarrea Comparsa di dolore addominale periombelicale in occasione dellrsquounica trasgressione involontaria
Sensibile aumento ponderale con BMI gtgt 95deg
Quale possibile gestione successiva del caso
A Liberalizzazione della dieta e counselling nutrizionale B Lrsquoaumento ponderale egrave espressione di un precedente
malassorbimento subiacente si trattava di celiachia (sieronegativa) non diagnosticata Ersquo necessaria una EGDS con biopsie in tempi brevi prima dellrsquoeventuale normalizzazione della mucosa
C La sensibilitagrave al grano non celiaca rimane lrsquoipotesi diagnostica principale necessario continuare la dieta per poi riesporre al glutine
D La sensibilitagrave al grano non celiaca rimane lrsquoipotesi diagnostica principale necessario continuare la dieta rigorosa a vita
SINTOMI PIUgrave COMUNI
Gastrointestinali
bull Diarrea
bull Dolore addominale ricorrente
bull Gonfiore addominale
bull Stipsi
Extra-intestinali
bull Foggy mindbull Asteniabull Fibromialgiebull Cefaleabull Parestesie
Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
Makharia A et al Nutrients 2015 710417-26
ATTUALMENTE DIAGNOSI SOLO CLINICA
- Escludere celiachia e allergia al grano
- Dimostrare la scomparsa dei sintomi durante la
dieta di eliminazione e la loro ricomparsa in fase di
challenge
Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
bull Trigger (Glutine Altro componente del grano Fodmap)
bull Durata (Transitoria)
bull Dose di trigger e tempistiche di comparsa dei sintomi
bull Genetica
bull Marcatori sierici
Sensibilitagrave al glutine non celiaca le incertezze
Grazie
Che fare
A) Ripetere il dosaggio degli anti-tTg IgA annualmente
B) Eseguire EGDS con biopsie
C) Provare una dieta senza glutine ex juvantibus
D) Non fare nulla
Febbraio 2015
Dopo 2 mesi di dieta senza glutine rigorosa i genitori riferiscono riduzione degli episodi di dolore addominale e diarrea Comparsa di dolore addominale periombelicale in occasione dellrsquounica trasgressione involontaria
Sensibile aumento ponderale con BMI gtgt 95deg
Quale possibile gestione successiva del caso
A Liberalizzazione della dieta e counselling nutrizionale B Lrsquoaumento ponderale egrave espressione di un precedente
malassorbimento subiacente si trattava di celiachia (sieronegativa) non diagnosticata Ersquo necessaria una EGDS con biopsie in tempi brevi prima dellrsquoeventuale normalizzazione della mucosa
C La sensibilitagrave al grano non celiaca rimane lrsquoipotesi diagnostica principale necessario continuare la dieta per poi riesporre al glutine
D La sensibilitagrave al grano non celiaca rimane lrsquoipotesi diagnostica principale necessario continuare la dieta rigorosa a vita
SINTOMI PIUgrave COMUNI
Gastrointestinali
bull Diarrea
bull Dolore addominale ricorrente
bull Gonfiore addominale
bull Stipsi
Extra-intestinali
bull Foggy mindbull Asteniabull Fibromialgiebull Cefaleabull Parestesie
Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
Makharia A et al Nutrients 2015 710417-26
ATTUALMENTE DIAGNOSI SOLO CLINICA
- Escludere celiachia e allergia al grano
- Dimostrare la scomparsa dei sintomi durante la
dieta di eliminazione e la loro ricomparsa in fase di
challenge
Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
bull Trigger (Glutine Altro componente del grano Fodmap)
bull Durata (Transitoria)
bull Dose di trigger e tempistiche di comparsa dei sintomi
bull Genetica
bull Marcatori sierici
Sensibilitagrave al glutine non celiaca le incertezze
Grazie
Febbraio 2015
Dopo 2 mesi di dieta senza glutine rigorosa i genitori riferiscono riduzione degli episodi di dolore addominale e diarrea Comparsa di dolore addominale periombelicale in occasione dellrsquounica trasgressione involontaria
Sensibile aumento ponderale con BMI gtgt 95deg
Quale possibile gestione successiva del caso
A Liberalizzazione della dieta e counselling nutrizionale B Lrsquoaumento ponderale egrave espressione di un precedente
malassorbimento subiacente si trattava di celiachia (sieronegativa) non diagnosticata Ersquo necessaria una EGDS con biopsie in tempi brevi prima dellrsquoeventuale normalizzazione della mucosa
C La sensibilitagrave al grano non celiaca rimane lrsquoipotesi diagnostica principale necessario continuare la dieta per poi riesporre al glutine
D La sensibilitagrave al grano non celiaca rimane lrsquoipotesi diagnostica principale necessario continuare la dieta rigorosa a vita
SINTOMI PIUgrave COMUNI
Gastrointestinali
bull Diarrea
bull Dolore addominale ricorrente
bull Gonfiore addominale
bull Stipsi
Extra-intestinali
bull Foggy mindbull Asteniabull Fibromialgiebull Cefaleabull Parestesie
Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
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ATTUALMENTE DIAGNOSI SOLO CLINICA
- Escludere celiachia e allergia al grano
- Dimostrare la scomparsa dei sintomi durante la
dieta di eliminazione e la loro ricomparsa in fase di
challenge
Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
bull Trigger (Glutine Altro componente del grano Fodmap)
bull Durata (Transitoria)
bull Dose di trigger e tempistiche di comparsa dei sintomi
bull Genetica
bull Marcatori sierici
Sensibilitagrave al glutine non celiaca le incertezze
Grazie
Quale possibile gestione successiva del caso
A Liberalizzazione della dieta e counselling nutrizionale B Lrsquoaumento ponderale egrave espressione di un precedente
malassorbimento subiacente si trattava di celiachia (sieronegativa) non diagnosticata Ersquo necessaria una EGDS con biopsie in tempi brevi prima dellrsquoeventuale normalizzazione della mucosa
C La sensibilitagrave al grano non celiaca rimane lrsquoipotesi diagnostica principale necessario continuare la dieta per poi riesporre al glutine
D La sensibilitagrave al grano non celiaca rimane lrsquoipotesi diagnostica principale necessario continuare la dieta rigorosa a vita
SINTOMI PIUgrave COMUNI
Gastrointestinali
bull Diarrea
bull Dolore addominale ricorrente
bull Gonfiore addominale
bull Stipsi
Extra-intestinali
bull Foggy mindbull Asteniabull Fibromialgiebull Cefaleabull Parestesie
Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
Makharia A et al Nutrients 2015 710417-26
ATTUALMENTE DIAGNOSI SOLO CLINICA
- Escludere celiachia e allergia al grano
- Dimostrare la scomparsa dei sintomi durante la
dieta di eliminazione e la loro ricomparsa in fase di
challenge
Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
bull Trigger (Glutine Altro componente del grano Fodmap)
bull Durata (Transitoria)
bull Dose di trigger e tempistiche di comparsa dei sintomi
bull Genetica
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Sensibilitagrave al glutine non celiaca le incertezze
Grazie
SINTOMI PIUgrave COMUNI
Gastrointestinali
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Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
Makharia A et al Nutrients 2015 710417-26
ATTUALMENTE DIAGNOSI SOLO CLINICA
- Escludere celiachia e allergia al grano
- Dimostrare la scomparsa dei sintomi durante la
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Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
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Sensibilitagrave al glutine non celiaca le incertezze
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ATTUALMENTE DIAGNOSI SOLO CLINICA
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dieta di eliminazione e la loro ricomparsa in fase di
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Sensibilitagrave al glutine non celiaca i fatti
bull Trigger (Glutine Altro componente del grano Fodmap)
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Sensibilitagrave al glutine non celiaca le incertezze
Grazie
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bull Durata (Transitoria)
bull Dose di trigger e tempistiche di comparsa dei sintomi
bull Genetica
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Sensibilitagrave al glutine non celiaca le incertezze
Grazie
Grazie
