Heloise Helena Siqueira
UFMT/HGU
Grupo heterogênio de doença genética geralmente
caracterizada por fraqueza com predomínio da
musculatura da cintura escapular e pélvica primariamente
envolvida e de caráter progressivo
1. DMD rapidamente progressiva, predomínio proximal e ligada ao
sexo
2. Distrofia muscular facioescapuloumeral, lentamente progressiva,
envolvendo face, escápula e porção proximal dos braços, herança
autossômica dominante
3. Distrofia muscular de cintura-membro, comprometimento da
musculatura da cintura pélvica e escapular, progressão variada dos
sintomas, início na adolescência, geralmente de padrão autossômico
recessivo
Critérios Clínicos e Genético
Início : pode ocorrer em qualquer idade
Critério de Inclusão : Fraqueza da musculatura da cintura pélvica ou
escapular simultaneamente ou não; contraturas precoces pode ser
observado em formas dominantes mas raras nas formas recessivas;
hipertrofia de panturrilhas frequente
Critério de exclusão : Início da fraqueza distal, facial ou musculatura
extraocular
Critérios Clínicos e Genético
Herança : Padrão autossômico dominate ou recessivo
Progressão : inevitável porém variável
Investigação
CK
ENMG
BIÓPSIA MUSCULAR
ANÁLISE GENÉTICA
PADRÃO DA FRAQUEZA
Cinturas
Umeroperoneal
Distal
HERANÇA GENÉTICA
Ligado ao X
Autossômica Dominante
Autossômica Recessiva
Pushpa Narayanaswami et al. Neurology 2014;83:1453-1463
Identificar padões distintos
Etnia
Exame físico
Complicações
Padrões específicos ENMG
Pushpa Narayanaswami et al. Neurology 2014;83:1453-1463
TESTES GENÉTICOS
ABORDAGEM
ABORDAGEM
Pushpa Narayanaswami et al. Neurology 2014;83:1453-1463
Pushpa Narayanaswami et al. Neurology 2014;83:1453-1463
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CONTROLE FUNÇÃO RESPIRATÓRIA
FRAQUEZA EM MUSCULOS VENTILATÓRIOS E DE
OROFARINGE
OBSTRUÇÃO DE VIAS AÉREAS
FUNÇÃO COGNITIVA
QUALIDADE DE VIDA
NUTRIÇÃO E DISFAGIA
MANEJO FISIOTERÁPICO
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
TRATAMENTO