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SALAD’ATTESA

Non si finisce mai di imparare. RazDegan (41) anuncia dalla copertinadi DiPiù di aver perso 8 chili con la“dieta della terra”. E che sarà mai?Frutta e verdura cruda che, dice, “col-tivo con le mie mani”. E ancora: “Miispiro alla filosofia orientale”. Bè,certo, fa tanto chic dire così. E avanti afilosofeggiare: “C’è stato un mo-mento nella mia vita in cui ho sentitoil bisogno di capire quale fosse il si-gnificato del mio cammino sullaTerra…”. Mah, no comment.

Dieta e filosofiaper Raz Degan

Altra dieta. Questa volta pasta. È diAntonella Clerici (46), appenascesa dal palco dell’Ariston e, pocoprima di salirci, finita all’ospedaleper un duro regime alimentare.Non ci vuole un genio per capireche se uno è abituato a mangiareassai una dieta ferrea diventa in-sopportabile. Vabbè… Intanto, labionda presentatrice, chiude il si-pario di Sanremo e ci lancia unachicca: “Chi mangia poco e malefa male l’amore”. Oibò!

Dieta e amoreper la Clerici

In partenza per “L’Isola dei famosi”,Loredana Lecciso (37) si “con-cede” alla copertina di Chi e posacon l’ex compagno, Al Bano (66), ei due figli, Jasmine e Bido. “Saràuna grande esperienza - le dice lui,che già ha partecipato allo stessoreality -, la natura ti ridimensiona”.E lei cinquetta: “Temo la mia rea-zione agli imprevisti. Sono un po’spaventata all’idea di cominciarequesta avventura”. Anche noi, maper i tuoi compagni di gioco.

In partenza per l’’Isola’la Lecciso ha paura

Pazienti con mali sconosciuti.Mezzo milione in Svizzera.Dimenticati da farmaceutica e casse malati. Il 28 febbraioè il loro anniversario

Passi avanti nella ricerca svizzeracontro le settemila “patologie difficili”PATRIZIA GUENZI

Figli di un male minore.Così vengono definite lepersone colpite da unamalattia rara. In Sviz-zera mezzo milione, inEuropa 35 milioni. Pa-

zienti che spesso finiscono sul let-tino dello psichiatra, stanchi di va-gare da uno studio medico all’altrosenza avere una diagnosi esatta. Sfi-niti di rispiegare all’infinito disturbi,sottoporsi a terapie inappropriate eingoiare chili di pasticche, a voltepure nocive per la propria salute.Basti dire che occorrono ventidueanni in media per ottenere una dia-gnosi di malattia rara. Sino ad oggise ne contano almeno settemila…Eppure di “patologie difficili”, checomprendono pure la malattie or-fane - quelle abbandonate dalla ri-cerca e dalla medicina - se ne fa ungran parlare. Si ripete che la ricercadeve attivarsi a trovare una cura, im-pegnare più fondi, coinvolgere piùmedici e biologi, le case farmaceuti-che investire maggiormente. “Sonorare e quindi, per queste ultime,poco redditizie”, chiosa il dottor Gio-van Maria Zanini, responsabiledell’Ufficio del farmacista canto-nale. Ogni anno, in Svizzera, vieneorganizzata la “giornata internazio-nale sulle malattie rare”. L’appunta-mento è per il prossimo 28 febbraio.Sarà l’occasione per annunciare lanascita della Fondazione BlackSwan, con sede a Ginevra, prima eunica nel nostro Paese (vedi articoloa lato). Ma vediamo di capirne dipiù.

“Con la definizione di malattia rarasi intende una patologia, genetica ovirale, che tocca un numero ristrettodi persone rispetto alla popolazionetotale - spiega Luca Scorrano, pro-fessore al Dipartimeno di fisiologiacellulare e metabolismo all’Univer-sità di Ginevra -. Fino a un paziente

ogni 2000 abitanti, parliamo di ma-lattia rara”. Non sempre colpisconodalla nascita o nella prima infanzia;oltre il 50% si manifesta nell’etàadulta, la sclerosi laterale amiotro-fica è una di queste. Inoltre, se quasitutte le malattie genetiche sono ma-lattie rare, queste ultime non tutte

sono genetiche. “Esistono malattieinfettive rarissime, così come auto-immuni per cui la causa è tuttorasconosciuta”, aggiunge. E allora, cosa possono fare le mi-gliaia di pazienti che convivono conun male quasi o del tutto scono-sciuto e senza una cura adeguata?

Oltre alla fatica quotidiana, si sob-barcano una miriade di altre diffi-coltà che ledono profondamente laqualità della loro vita. Non sempre èfacile sapere quale specialista inter-pellare, sovente la patologia colpiscepiù organi e non permette una presaa carico globale del malato da parte

di un solo medico. Non sempre l’ac-cesso a cure di qualità è garantitoper tutti. “Terapie o farmaci che an-cora non figurano nell’elenco spessonon sono riconosciuti dalle cassemalati”, spiega Olivio Lama, di San-tésuisse Ticino. Molte malattie rare

segue nella pagina accanto

La novità

Si chiama “errance medical”, vaga-bondaggio medico. È, in sostanza,il calvario di tutte le persone affette

da una malattia rara non ancora dia-gnosticata. “Ecco perché ho pensato dicreare una fondazione, Black Swan, fon-dazione svizzera per la ricerca sulle ma-lattie orfane, affinché si lavori per tro-vare una cura”, spiega Olivier Menzel, 34anni, biologo e ricercatore, responsabiledel laboratorio di ricerca universitariadella chirurgia pediatrica a Ginevra. Scopo dela fondazione, raccogliere e ri-versare fondi per tutto ciò che riguardala ricerca delle malattie rare e orfaneche colpiscono il 7/8 per cento della po-polazione. “Ma soprattutto intendiamofare un lavoro di gruppo, grazie all’ap-porto di un comitato scientifico pluridi-sciplinare e internazionale compostoda una decina di ricercatori, medici,esperti in oncologia, trapianti, genetica,

pediatria in grado di trovare i fondi perandare avanti con gli studi”, riprendeMenzel. E aggiunge: “In Svizzeraquanto a ricerca sulle malattie raresiamo in estremo ritardo. Vuoi perscelte politiche o forse perché siamo

specializzati in altri campi. Ma ancheperché, diciamolo chiaramente, per leditte farmaceutiche è un campo pocoredditizio”. Ma la fondazione si prefigge anche unaltro scopo. “Informare il pubblico. Laproblematica delle malattie rare ètroppo spesso sottaciuta, poco cono-

sciuta. Invece se ne deve parlare, spie-gare alle persone di cosa si tratta. Inquesto modo daremo una mano anchea tutti coloro che non hanno accesso adaltre fonti di informazione”. Come Inter-net… “Esistono numerose associazionidi pazienti che si organizzano e tra lorosi danno consigli, si aiutano. Diventanodei veri esperti della patologia. Graziealla Rete si danno appuntamento, siconsultano. Mentre è difficile che unmedico possa incontrare nella sua vitaprofessionale tanti casi”. Menzel è attualmente impegnato inuno stido su una malattia che tocca il fe-gato dei bimbi. “Ipercolesterolomia fa-miliare - precisa il medico -. Ovvero,l’incapacità di eliminare il colesterolo eil trapianto è il solo rimedio. Ne è colpitauna persona su un milione. Nella suaforma meno grave una su 500. Spero ditrovare presto una cura”. p.g.

La prima fondazione svizzera per lo studio e la cura dei “figli di un male minore”

“Aiutiamo chi vaga da un medico all’altro”

‘Siamo in estremoritardo perchè oggi siinveste altrove’

il numero dipersone chesoffre di malattierare in Svizzera

0,5 milioni

il numero dipersone chesoffre di malattierare in Europa

35 milioniI numeridelle

malattie rare

raraÈ una malattia

ma non muoio

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31IL CAFFÈ 21 febbraio 2010

Il bassotto tedesco è chiamato an-che “Kaninchen” che vuol dire co-niglio, ciò indica chiaramente il

tipo di caccia cui era destinato. Esi-stono ben nove razze di bassotto contre diversi tipi di pelo: corto, lungo eruvido e tre diversi tipi di taglie: stan-dard, nana e kaninchen. Le zampedel bassotto che lo rendono così “par-ticolare” sono la conseguenza dellapresenza del gene del nanismo D cherende appunto impossibile uno svi-

luppo normale dello scheletro. Daquesta anomalia morfologica l’uomoha creato soggetti sempre più adattialle proprie esigenze.Il bassotto ha conservato intatte lesue ottime qualità di cane coraggioso,intuitivo, testardo, coraggioso e “te-stardo”. È quindi chiaro che necessitadi un rapporto col padrone basato suun certo rigore e col tempo il nostroamico imparerà a rispettare il suoruolo. Dal punto di vista sanitario i

bassotti sono cani forti e rustici senzaparticolari problemi. Un po’ di attivitàfisica ed una corretta alimentazione,terranno sotto controllo il peso e per-metteranno così di non compromet-tere la salute della colonna verte-brale, unico vero e serio problema delbassotto. Inoltre si devono teneresotto controllo i denti, in quanto, ilbassotto come tutti i cani di piccolataglia sono grandi produttori di tar-taro.

Un mio conoscentemi ha proposto diadottare un cucciolo

di bassotto della sua ultimacucciolata. Mi piacerebbecapire e conoscere piùa fondo questa razza; puòaiutarmi e dare qualcheconsiglio, soprattutto sulcarattere e sui problemifisici o sanitari di questarazza piuttosto “particolare”?

Nei cuccioli bassotto occhio a denti e schienadi STEFANO BOLTRI stefano.boltri.doc@alice.itQUA LA ZAMPA La domanda La risposta

Su WWW.CAFFE.CHè possibile inviare dei messaggial veterinario del Caffèweb

1/La storia 2/La storiaManuela Fahrny dal ‘79 è affetta da un morbo rarissimo

“Ho subìto oltre 30 interventie potrei diventare un mostro”

ledono corpo e mente, accompa-gnandosi a deficit sensoriali, motorie mentali, oltre a rendere la personapiù vulnerabile sul piano psicolo-gico, sociale ed economico. Il pa-ziente si sente perso e la famiglia di-venta il solo e unico punto di riferi-mento. Con un carico non indiffe-rente. “Ai familiari dei malati delTicino - riprende Scorrano - consi-glio di sfruttare la meravigliosa retecreata in Italia da Telethon che cen-sisce quasi tutte le associazioni ita-liane di malattie rare. Trovare il so-stegno, la condivisione ed il sup-porto di chi vive tutti i giorni gli stessidrammatici problemi non cura lamalattia, ma riesce senza dubbio adonare più forza per affrontarlaquotidianamente”. È proprio la diffi-coltà diagnostica a rendere tutto piùpesante. Alcuni medici, nella lorovita professionale, non entrerannomai in contatto con una malattiarara. “Chiaramente un Paese moltopiccolo ha meno casi di altri piùgrandi. Questo espone il medico adelle indubbie difficoltà. In Italia,Germania e Francia esistono centridi riferimento nazionali per ‘gruppi’di malattie rare, in grado di vederequasi tutti i pazienti con quella ma-lattia presenti sul territorio”. Tuttavia la speranza è sempre l’ul-tima a morire. Luca Scorrano ha unasua “ricetta”: “Il settore in cui ci pos-siamo aspettare delle scoperte èquello delle cellule staminali, anchese si dovrà fare i conti con numerosiproblemi etici”.

pguenzi@caffe.ch

segue dalla pagina accanto I medici “In alcuni casi la diagnosi è impossibile”Quando il morbo è “strano” non restano che i centri universitari

La difficoltà nel diagnosti-care malattie rare è vissutadagli stessi specialisti in

materia, figuriamoci per i medicigenerici che, metabolici o gene-tici che siano, in certi sintomi siimbattono magari solo una volanella loro intera carriera. “Non èfacile individuare persino malat-tie ‘famose’, come il colera o lamalaria conferma Jacque De Hal-ler, presidente dei medici svizzeri-. Le probabilità di imbattersi incerte malattie, di trarne espe-rienza è limitatissima, e questovale per i medici svizzeri, comequelli degli altri Paesi. Le possibi-lità di una diagnosi corretta au-mentano solo con gli specialisti;in Svizzera tutti gli ospedali uni-versitari, ad esempio, sono ingrado di riconoscere disturbidella salute, sindromi rare”. Al medico di famiglia, quando siesula dalla routine e dalle even-tuali complicazioni, non restache procedere per tentativi o peresclusione. “Puoi riconoscereuna malattia rara perchè sei spe-cializzato in quel settore, perchèpoco nota ma puoi ricorrere aduna vasta letteratura in materia,

rara, di fare brutta figura.Eppurele hai studiate, tra metaboliche egenetiche il sospetto ti viene, mada qui a diagnosticarle...”. Certo,puoi ricorrere all’istinto, all’intui-zione, ma certi sintomi sono cosìcontradditori o fuorvianti che èdifficile individuare anche un’al-lergia, un’intolleranza. “La medi-cina non è una scienza matema-tica, ma biologica - spiega MarcoMaurizio, pediatra di Mendrisio,ricordando come anche tra i pa-zienti più piccoli si nascondano lediagnosi più insidiose -. Posso an-che individuare dei sintomi, pro-cedere con la diagnosi differen-ziale, avanzare per ipotesi, esclu-sioni logiche, ma quando ti im-batti in una malattia rara non èfacile. Si può considerare ‘sem-plice’ una celiachia, l’intolleranzaal glutine, eppure mi sono capi-tati casi con sintomi diversi l’unodall’altro”. Senza dimenticare cheun parassita tropicale, in unPaese come la Svizzera, rappre-senta già una malattia rara. “E glisvizzeri, com’è noto, viaggiano intutto il mondo...” conclude DeHaller.

e.r.b.

oppure solo per caso - aggiungeTiziano Moccetti, medico luga-nese che, come e cardiologo puòdefinirsi un “veterano” -. Giustoper fare un esempio; solo un eco-cardiogramma mi ha permesso dirilevare un mixoma nel cuore chenon avrei mai so-spettato. Un casorarissimo, masenza quel-l’esame, pre-scritto alla ri-cerca di altre pa-tologie, persinoad un buon in-ternista sarebbesfuggito”. Ancheun appassionatodi eziologia, lascienza che ri-cerca e studia lecause delle malattie, può esseredisarmato di fronte ad una malat-tia rara. “All’università, durante laspecializzazione, si studianotutte, ma le malattie rare se pro-prio non ce ne si imbatte si di-menticano - conferma Franco DeMicheli, medico internista aChiasso -. Le cliniche universita-rie, in effetti, possono almeno

contare su un pool di pazienti conmalattie rare, ma le cose cam-biano se certi sintomi li riscontriuna sola volta in vent’anni. Tral’altro ne soffri anche, perchè ilpaziente vive la sensazione chenon sei in grado di individuare erisolvere il suo problema. Ma ca-pita anche ai luminari, quando siritrovano tra le mani una malattia

GLI OSPEDALISolo gli ospedali universitari in Svizzera hanno equipe di specialisti

Contrariamente alla maggioranza deipazienti affetti da una malattia rara,Manuela Fahrny, di Bellinzona, non

ha dovuto attendere decenni per avere unadiagnosi. “Un po’ per caso, nel 1979, avevo

una sorta di ciste al ginocchio da ope-rare… - spiega la donna, oggi cinquan-tenne -. I medici si sono però accortiche c’era molto di più, avevo un morbo,il morbo di Reckling-hausen, una raris-

sima malattia genetica degenerativa”.A oltre trent’anni dalla diagnosi, Manuela

è ancora una delle tante vittime di una ma-lattia orfana. I problemi, per sua fortuna,sono sorti sei anni dopo la diagnosi. Pic-coli tumori benigni che crescevano suimuscoli e sui nervi schiacciandoli, indebo-lendoli e impedendone il movimento. Daallora, ha già subito una trentina di inter-venti per asportarli, altrimenti si ingros-sano creando dolori atroci. Alla coscia, allatesta, al collo, al gomito, al polso, allemani… Da cinque anni è inchiodata suuna carrozzina, costretta a farsi aiutarequotidianamente. Per fortuna, al suofianco, c’è sempre Isabel, la sua amica delcuore che si occupa di lei. “Siamo troppopochi a soffire di questa patologia - ri-prende -. Me l’hanno detto gli stessi me-dici. Non c’è ricerca, non ne vale la pena,

figuriamoci quindi una cura”. Così, da anni, Manuela fa la spola tra qual-che ospedale universitario della Svizzeratedesca e il Ticino, dove ha incontrato de-cine di medici, professori, ricercatori.“Niente da fare. Non esistono pasticche néterapie - ribadisce -. Posso solo tenere abada i dolori, che sono molto invalidanti.Anche con la morfina quando occorre”.Fino a tre anni fa Manuela viveva a Coira -“un paradiso lì, soprattutto per chi è co-stretto a spostarsi sulla sedia a rotelle” -,poi il clima più favorevole per la sua salutel’ha costretta a trasferirsi in Ticino. “Va me-glio, anche se è più problematico dal puntodi vista delle barriere architettoniche”,commenta. Ma Manuela è una persona tutto sommatopositiva. Ha fiducia nella medicina, nellaricerca. “Chissà mai che prima o poi nontrovino una cura. In fondo a volte capitaanche un po’ per caso. Studiando tutt’altrapatologia magari arrivano anche a metterele mani sulla mia”. Tuttavia, Manuela è co-sciente che la sua è una gravissima malat-tia che con gli anni peggiorerà inesorabil-mente. “Non voglio neanche immaginare,ho visto delle foto, questo morbo ti tra-sforma il viso e te lo rende come quello diun mostro…”. p.g.

Unico in Ticino con la sindrome dell’uomo rigido

“L’80% dei dottori non conoscevail virus che mi consuma i nervi”

Èil classico esempio di “vagabondaggiomedico”. Prima di avere in mano unadiagnosi precisa e certa ne sono pas-

sati di anni. Giovanni (nome di fantasia,l’identità è conosciuta dalla redazione) sof-

fre di una pressoché sconosciuta malattianeurologica, la “sindrome dell'uomo ri-gido” (detta anche “sindrome della per-sona rigida”), caratterizzata da rigiditàdel torace e degli arti, spasmi muscolari

dolorosi con conseguenti cadute. “Il fattoè che per anni mi hanno curato per i nervi -

spiega l’uomo, oggi pensionato -, sono an-che stato ricoverato in una clinica perchépensavano che il mio problema fosse ap-punto il sistema nervoso. Invece io stavosempre più male. In preda alle crisi che par-tivano dal ginocchio su su fino all’inguine,bloccandomi completamente le duegambe”. Probabilmente unico paziente inTicino, la prevalenza è stimata a meno di uncaso su circa un milione, Giovanni ha ini-ziato attorno alla fine degli anni Novanta afare avanti e indietro dagli studi medici, sot-toponendosi a mille esami, consulti e inda-gini per cercare di trovare una risposta aisuoi prolemi fisici. È un’affezione molto rara,abitualmente diagnosticata e trattata pressoi reparti di neurologia o di medicina interna,che tuttavia non sempre dispongono di

un’ampia casistica. “Il settanta-ottanta percento dei medici non la conosce. Ne ho in-contrati alcuni che davvero non ne avevanomai sentito parlare”, nota. E aggiunge: “Allafine, solo con il prelievo del liquor dallaspina dorsale si è potuti arrivare ad una dia-gnosi. Non è una malattia né ereditaria, négenetica, è un virus che in sostanza fa an-dare in tilt il sistema immunitario provo-cando uno squilibrio a livello del sistemanervoso”. Tuttavia, la causa precisa della ma-lattia è tuttora sconosciuta. A Heidelberg c’èuna clinica specializzata. La cura consiste nel trovare una sorta diequilibrio in modo da non stressare néscompensare troppo il fisico del pazienteche alla fine, da solo, trova un mix di terapieabbastanza efficaci. “Faccio regolarmentefisioterapia, agopuntura e i farmaci sono perlo più tranquillanti e rilassanti”. Tuttavia,l’estrema sensibilità dei soggetti colpiti fa sìche, per alcuni, i mutamenti metereologici,come il vento da nord, ma anche la lunapiena, influiscano moltissimo sul loro statodi salute. “Mi sono anche affidato ai cosid-detti ‘maghi’, quelli che promettono cure mi-racolose - conclude -. Niente da fare. Per for-tuna che ho comunque il sostegno della miafamiglia che mi segue e mi tutela in tutti imodi”. p.g.

I numeridelle

malattie rare/2

le nuove malattiegenetiche che vengonodescritte ognisettimana nellaletteratura medica

5è predominante la modalità di trasmissioneper via genetica che si stima interessi l’80%di tutte le malattie rare

80%

il tempo medionecessarioper ottenerela diagnosidi malattia rara

22 annie oltre, la quota delle patologiesi manifesta nell’età adulta

50%