La Presa in carico totale del paziente: la storia naturale della malattia è cambiata. Esperienze dal Centro SLA del Policlinico Universitario Umberto I
Maurizio Inghilleri
Centro SLA – Umberto I Policlinico di Roma
30-05-2011 Centro SLA – Umberto I Policlinico di Roma
• incidenza: 2/100.000 (M/F 1,3/1) • età media di insorgenza: 60 anni (50-80) • durata media di evoluzione: 2-3 anni • prevalenza: 5-10/100.000
Dati presenza di patologia nella Regione Lazio
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30-05-2011 30-05-2011 Centro SLA – Umberto I Policlinico di Roma
- L’unico farmaco che ha dimostrato un effetto sulla progressione di malattia è il riluzolo, che aumenta la sopravvivenza di circa 3 mesi.
L’assistenza fornita dai centri SLA aumenta la sopravvivenza mediamente di oltre 10 mesi.
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Obiettivi del Centro SLA
1. Diagnosi precoce e follow-up ogni 2-3 mesi
2. Trattamento farmacologico precoce e terapia sintomatica
3. Miglioramento della qualità di vita dei pazienti e dei familiari
4. Aumento del tempo di sopravvivenza
5. Presa in carico da parte di un gruppo multidisciplinare: neurologo, ORL, fisioterapista, nutrizionista, gastroenterologo, psichiatra, psicologo, pneumologo, rianimatore, infermieri
6. Linea telefonica ed e-mail dedicata
7. Stretto collegamento con il territorio (medico di base, assistenti sociali, servizi territoriali di fisioterapia, logopedia)
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Età media alla diagnosi 64.7 ± 10.2 aa Pazienti totali presi in carico dal 2005: 180
Pazienti attualmente viventi: 137
Età media 64.75 ± 9,92 aa
N. pazienti con prima visita nel
- 2008: 28
- 2009: 33
- 2010: 45
Durata media di malattia ad oggi 30.5 ± 24 mesi
Durata media di malattia 31.1 ± 22.3 mesi
Pazienti deceduti: 43
Distribuzione età’
Centro SLA – Policlinico Universitario Umberto I
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Pazienti con prima visita nel 2010 Provenienza regionale:
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Interventi terapeutici del Centro SLA
1. Approccio clinico multidisciplinare 2. Comunicazione della diagnosi 3. Trattamenti ‘neuroprotettivi’ 4. Trattamenti sintomatici (disturbi della deambulazione e della
deglutizione) 5. Consulenza genetica 6. Trattamenti respiratori 7. Trattamenti nutrizionali 8. Comunicazione aumentativa 9. Intervento psicologico 10. Interventi sulla famiglia 11. Collegamento ospedale territorio 12. Terapie palliative di fine vita
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1-Approccio clinico multidisciplinare Neurologica: Gestione del paziente e coordinamento degli interventi specialistici
Foniatrica: Valutazione capacità deglutitorie e articolazione della parola Eventuale infiltrazione con tossina botulinica in caso di pseudoscialorrea
Nutrizionale: In collaborazione con il foniatra valutazione delle modalità nutrizionali più idonee al momento della patologia
Respiratoria: Valutazione della funzionalità respiratoria e eventuale valutazione della saturimetria notturna
Psicologica: Colloquio diagnostico rispetto alle risorse del paziente e dei familiari, intervento psicologico mirato a seconda delle necessità/richieste dei pazienti
Le valutazioni sono effettuate nella stessa giornata e nello stesso dipartimento senza spostamenti inutili per il paziente
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2-Comunicazione della diagnosi
• Paziente e familiari vengono informati della necessità di seguire nel tempo il decorso per effettuare la diagnosi
• A diagnosi certa se ne da comunicazione dando a distanza ravvicinata un appuntamento di consulenza per permettere di effettuare ulteriori domande
• La quantità di informazioni da fornire sulla patologia e sulla sintomatologia futura viene valutata tenendo conto di: caratteristiche psicologiche, familiari e decorso della patologia
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3-Trattamenti ‘neuroprotettivi’
• Il Riluzolo (Rilutek®) è l'unico farmaco con indicazione registrata in Italia per la SLA. A circa 15 anni dall'identificazione di un possibile ruolo dell'eccitotossicità nella SLA, il Riluzolo rimane la sola terapia farmacologia comprovata da un trial clinico in grado di prolungare (circa 3 mesi) la sopravvivenza dei pazienti affetti dalla malattia, rispetto al placebo. Pertanto l’unico trattamento farmacologico oggi disponibile e rimborsato in Italia è il Riluzolo (Rilutek)
• Numerosi sono i trial clinici in corso per valutare l’efficacia neuroprotettiva di: - eritropoietina - pramipexolo
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4- Trattamenti sintomatici
Terapie farmacologiche
Antidepressivi triciclici (amitriptilina)
Tossina botulinica Miorilassanti (Baclofen,
tizanidina, eperisone cloridrato).
Carbamazepina, gabapentina Oppiodi
Terapie non farmacologiche Interventi psicologici Presidi ortopedici
Sintomi: scialorrea/pseudoscialorrea, secrezioni bronchiali, crampi, spasticità, dolore, insonnia, depressione/ansia
e labilità emotiva, ipostenia.
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5- Consulenza genetica Nella maggior parte dei casi la patologia è sporadica (non ereditaria). Il 15-20% dei casi di SLA sono familiari, e sono dovuti a mutazioni puntiformi nel gene,localizzato sul cromosoma 21q, che codifica per l'enzima Cu/Zn superossido Dismutasi 1 (SOD1). Sono stati finora classificati altri geni: tra i più noti Alsyna, Senatassina e VAPB, ma anche il gene codificante per FUS/TLS (fused in sarcoma/translated in liposarcoma) ed il gene TARDBP (che codifica per la proteina TDP-43).
Nei pazienti vanno eseguiti prelievi per identificare mutazioni.
In particolare nelle forme familiari è utile eseguire una consulenza genetica per dare al malato ed ai familiari un’indicazione circa il rischio dei consanguinei di ammalarsi.
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Prove di funzionalità respiratoria - FVC, FEV1 (orto e clinostatismo) (ogni 3 mesi se CV>80% ogni 2 mesi se CV< 80%) - MIP, MEP, SNP - PCEF
Saturazione O2 (SpO2) Se SpO2< 95% o FVC< 70% - Emo Gas Analisi (EGA)
Se pCO2 > 45 mmHg -> valutazione NIV
Pulsossimetria notturna -> Polisonnografia (monitoraggio cardiorespiratorio)
6-Trattamenti respiratori Esami Strumentali
30-05-2011
6- Trattamenti respiratori
• Ginnastica respiratoria • Insufflator-exsufflator (colpo di tosse indotto) • Ventilazione non invasiva • Ventilazione mediante tracheostomia
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7- Trattamenti nutrizionali
• Attivazione dello screening nutrizionale a protezione della massa magra anche con l’alimentazione per os.
• Inizialmente possono essere apportate correzioni nel regime alimentare (dieta ad alto contenuto calorico e ricca di proteine).
• Successivamente, quando la disfagia risulta essere grave, si deve ricorrere alla nutrizione artificiale, mediante il posizionamento di una gastrostomia percutanea endoscopica (PEG) o una digiunostomia.
• Tale dispositivo migliora la qualità di vita e la sopravvivenza di alcuni mesi, ma deve essere applicato prima che la FVC scenda al di sotto del 50%, per ridurre i rischi della procedura chirurgica. La PEG non impedisce comunque il rischio di aspirazioni alimentari e di polmonite ab ingestis.
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8-Comunicazione aumentativa
Presenza di un ETRAN presso il Centro. Tutti gli specialisti sono in grado di utilizzarlo.
Al peggioramento della disartria il Centro attiva il Percorso Regionale per “Facilitazione della Comunicazione nei pazienti con Gravi Patologie Neuromotorie”
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9- Intervento psicologico
• La figura dello psicologo segue il paziente durante le visite con gli altri specialisti
• Coadiuva il neurologo nella comunicazione della diagnosi a paziente e familiari
• Successivamente all’accertamento della diagnosi propone colloqui di sostegno
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10-Interventi sulla famiglia
• Durante le visite di accertamento e di controllo si individua un momento per parlare con i familiari e individuare risorse e punti di debolezza psicologica e sociale
• Quando il team riscontra difficoltà sociali gravose viene attivato il servizio di Assistenza Sociale del Policlinico Umberto I
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11- Collegamento ospedale territorio
Al fine di garantire una continuità assistenziale, vengono forniti i seguenti servizi:
Rilascio PAI (Piano Assistenziale individuale)
Attivazione CAD e/o del Medico di medicina generale
Assistenza domiciliare specialistica: Foniatrica Respiratoria Psicologica
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11- Collegamento ospedale territorio
Istituzione di un protocollo di intesa per l’attuazione di un percorso territoriale ed ospedaliero tra l’Azienda Ospedaliera Policlinico Umberto I e l’Azienda Sanitaria Locale RM/A.
Presso il DAI Neurologia è presente un server dedicato ai pazienti SLA dove sono contenuti tutti i dati dei pazienti e in fase di release una cartella clinica computerizzata e standardizzata che possa seguire il paziente durante tutta la sua patologia, rendendo più facile l’accesso alle informazioni cliniche e alle volontà del malato (consenso informato, etc.).
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Rete intraospedaliera
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Registro malattie rare (ISS)
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12- Terapie palliative di fine vita
Evidenze: L’assistenza di cure palliative è frequente che inizi tardi e influisca negativamente sulla qualità di vita dei pazienti e dei caregiver. Legislazioni nazionali.
Azioni: • Collaborazione con gli istituti di ricovero (hospice) • Compilazione di direttive anticipate, che possono essere di
enorme aiuto nella fase terminale. • Sostegno psicologico: Insufficienza respiratoria-Dispnea-Paura
di morte per soffocamento • Terapia del dolore, cannabinoidi…
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L’associazionismo
• Presso il centro è presente una volontaria dell’Associazione Viva la Vita Onlus
• Il centro si è dotato di questa figura andando incontro alle raccomandazioni internazionali sull’implementazione della qualità della vita in pazienti con gravi patologie del motoneurone
• La volontaria interviene nella sala d’attesa quale sostegno informale e a volte è stata utilizzata nei colloqui clinici in qualità di “esperto”
• Collaborazione con l’Ass. Crossing Dialogues nella messa a punto di una scheda informativa per pazienti e familiari
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ON - PROJECT PLAN
Project participants Company/Dept. or
Responsibility Name
LABOR Paolo De Stefanis Info Solution Giovanni De Salvo
ITACO Enrico Colaiacovo Viva la Vita Mauro Pichezzi
Policlinico Umberto I Maurizio Inghilleri FPChall Francesco Pilato
“Sistemi di telediagnosi, telemonitoraggio e assistenza domiciliare per pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica e malattie Neurodegenerative”.
Progetti assistenziali innovativi in corso
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BRINDISYS- PROJECT PLAN
Project participants Company/Dept. or
Responsibility Name
Fondazione Santa Lucia IRCCS Febo Cincotti Università Magna Graecia di
Catanzaro Massimo Mecella
Università SAPIENZA di Rome, DIS Francesco Amato
Associazione Crossing Dialogues Alessia Pizzimenti
Dipartimenti di Scienze Neurologiche, Policlinico
Umberto I Maurizio Inghilleri
“Brain-computer interface devices to support individual autonomy in locked-in individuals
Progetti assistenziali innovativi in corso
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Valutazione cognitiva e potenziali di Bereitschaft
Valutazione psicopatologica e Qualità della vita test utilizzati: Disability Scale, VAS per irritabilità, Self-rating depression scale, Quality life index, AMDP- scala per irritabilità, Pittsburgh sleep quality index, CNS-LS labilità emotiva
Valutazione del dolore neuropatico: test utilizzati: DN4, NPSI
Valutazione del ruolo dell’esercizio fisico nei malati SLA: fisioterapia DAI Neurologia e Psichiatria - Policlinico Umberto I
Partecipazione allo studio sul Genome-Wide (GWA) Consorzio 'SlaGen'
Protocolli di ricerca in fase avanzata:
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Stimolazione elettrica diretta del diaframma in collaborazione con la Pneumologia e la Chirurgia toracica del Pol. Umberto I
Studio fisiologico del recettore nicotinico muscolare: in collaborazione con Prof. Palma Istituto di Fisiologia Università di Roma “Sapienza”
Valutazione dei disturbi della sessualità e della minzione nella SLA: in collaborazione con il Prof. Romanelli (Endocrinologia) a Prof. Carbone (Urologia) Università di Roma “Sapienza”
Ruolo NADPH ossidasi nella SLA: in collaborazione con il Prof. Violi- I Clinica Medica Policlinico Umberto I
Biomarkers: correlazione tra aspetti clinici, neurofisiologici, neuroradiologici (RM 3 tesla)
Protocolli di ricerca avviati
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A oggi non sono ancora conosciute le cause della SLA e non esiste una reale terapia. Pertanto l’obiettivo principale è ora quello di migliorare la qualità della vita dei pazienti e sostenere economicamente i familiari che devono fare fronte a numerose spese. Proprio sul fronte dell’assistenza è necessario istituire centri specializzati nelle cure palliative e di adeguare quelli già esistenti.
Solo tutelando l’assistenza al malato si può rafforzare la ricerca scientifica in tale ambito clinico.
Conclusioni
