La Rete e il Registro delle Malattie Rare nella Regione Friuli Venezia Giulia

Dr. Bruno Bembi Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare

Ospedale Accademico, Udine

Trieste, 16 Dicembre 2016

Il percorso Nazionale

• PSN 1998-2000: area prioritaria di intervento in sanità pubblica

• DM 279/2001

- “Istituzione della Rete Nazionale MR ed esenzione costi prestazioni”

- Individua le MR con diritto ad esenzione

- Istituisce il Registro Nazionale

• Luglio 2002 accordo Stato-Regioni: Istituzione Tavolo Tecnico Interregionale

• Maggio 2007accordo Stato-Regioni:

- Centri di coordinamento regionali e/o interregionali

- Impegno ad attivare i Registri Regionali

• DM 15 aprile 2008: individua i Centri per MR a bassissima prevalenza

Il percorso Regionale

1. Individuazione Presidi regionali (DGR 3277/2002 , DGR 2725/2003, DGR 1427/2005):

singole U.O. delle ASS, AO, AOU, IRCCS per specifica MR

2. Organizzazione Rete Regionale (DGR 4196/2002):

percorso assistenziale

3. Modello organizzativo (DGR 2228/2006):

- definizione obiettivi generali Rete

- individuazione del Coordinamento Rete

- istituisce il Registro Regionale

4. Accordo Area Vasta Triveneta (DRG 2185/2004) :

AOU di Ts, Ud, Pn, IRCCS C.R.O.Aviano e Burlo Garofolo

5. Individua Centri Interregionali DGR 1480/2007

6. Farmaci off –label DGR1590/2008

7. Tavoli tecnici interregionali: malattie rare neurologiche, ematologiche, metaboliche, oculistiche, urogenitali, dermatologiche,

odontostomatologiche e gruppo farmaceutico

Il percorso Regionale

1. Individuazione Presidi regionali (DGR 3277/2002 , DGR 2725/2003, DGR 1427/2005):

singole U.O. delle ASS, AO, AOU, IRCCS per specifica MR

2. Organizzazione Rete Regionale (DGR 4196/2002):

percorso assistenziale

3. Modello organizzativo (DGR 2228/2006):

- definizione obiettivi generali Rete

- individuazione del Coordinamento Rete

- istituisce il Registro Regionale

4. Accordo Area Vasta Triveneta (DRG 2185/2004) :

AOU di Ts, Ud, Pn, IRCCS C.R.O.Aviano e Burlo Garofolo

5. Individua Centri Interregionali DGR 1480/2007

6. Farmaci off –label DGR1590/2008

7. Tavoli tecnici interregionali: malattie rare neurologiche, ematologiche, metaboliche, oculistiche, urogenitali, dermatologiche,

odontostomatologiche e gruppo farmaceutico

Malattie rare: dimensioni del problema

~ 25-30 ML di persone affette

~ 1-2 ML di persone affette

Pazienti stimati: 2.000 – 4.000

Pazienti registrati (31.12.2015): 3.021

ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO

Proposta di riordino:

Il modello “hub and spoke”

La necessita’ riordino della rete

• Riorganizzazione del S.S.R. (es. la realizzazione AOU-Udine, Ospedali Riuniti di Pordenone, l’organizzazione dei servizi per “area vasta”, ecc.)

• Richiesta di nuovi presidi/cessazione attività presidi riconosciuti

• Attivazione Registro Regionale

• Razionalizzare i percorsi dei pazienti

• Riconoscimento di competenze per “gruppo di malattia”

• Organizzare la presa in carico dei pazienti con modalità “hub and spoke”

• Ottimizzare le risorse

• Adeguamento alle normative europee entranti

I nodi “hub”della Rete Regionale

• I “nodi hub” della Rete Regionale sono costituiti da quelle

Aziende che posseggono expertise diagnostico-clinica per la

gestione integrata delle M.R.

• Nell’ambito delle Aziende sono riconosciuti i Presidi di

riferimento per la Rete, con compiti di:

1. definizione diagnostico-terapeutica

2. formulazione dei piani terapeutici e di presa in carico

3. interazione con i centri “spoke” per la continuità delle cure

4. inserire i casi di M.R. nel Registro Regionale

5. emettere il certificato di esenzione su G2 clinico

I nodi “hub”della Rete Regionale

Le Aziende “nodo hub” della Rete Regionale, devono possedere:

1. Documentata attività diagnostico/terapeutica per le patologie incluse nei gruppi del D.M. 279/2001;

2. Idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari (inclusi servizi d’emergenza, diagnostica biochimica e genetico-molecolare);

3. aver sviluppato modelli organizzativi di presa in carico individualizzata;

4. svolgere attività scientifica e di ricerca integrata con altri centri;

5. produzione di letteratura scientifica nazionale ed internazionale con “I.F.”;

6. documentata attività di formazione e aggiornamento.

I “nodi spoke” della Rete Regionale

• I “nodi spoke” della Rete Regionale per le M.R. sono costituiti da:

- gli Ospedali di rete,

- i Distretti Sanitari,

- i Medici di Medicina Generale (MMG),

- I Pediatri di Libera Scelta (PLS).

con funzioni di:

1. collaborare con i Presidi nella gestione della rete e nella presa in carico dei pazienti nei luoghi di residenza;

2. fornitura di farmaci/materiali/presidi ed ausili necessari;

3. attivare programmi di supporto in ambiente domiciliare, scolastico e lavorativo;

4. facilitare l’accesso ai diritti socio-assistenziali previsti dalle norme vigenti.

Il CCRMR, svolge le seguenti funzioni:

– coordinamento, gestione e monitoraggio del funzionamento della rete secondo indicatori misurabili (es. flussi del Registro Regionale);

– gestione del Registro Regionale di malattie rare;

– gestione del flusso dei dati al Registro Nazionale M.R.;

– riferimento della rete per i rapporti con le Associazioni di

volontariato;

– sviluppa programmi formativi ed informativi;

– Il responsabile del CCRMR è referente per la regione FVG ai tavoli tecnici interregionali e nazionali.

Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare (CCRMR)

Il modello della rete

CCRMR-FVG ASUITS “Ospedali Riuniti”

AO “S. M. Angeli” – PN

ASUIUD “S. M. Misericordia”

IRCCS “Burlo Garofolo” IRCCS “CRO” “nodi hub”

“nodi spoke”

L’identificazione dei presidi “hub”

1. presentazione della candidatura da parte delle direzioni

generali delle rispettive aziende sanitarie;

2. analisi dell’attività garantita su base storica (Registro Regionale Malattie Rare);

3. possesso dei requisiti previsti dalle raccomandazioni europee e dal Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016.

Percorso attuativo riordino Rete Regionale Malattie Rare 1. Entro 30 Gennaio 2017: D.G. aziende comunicano le candidature “hub”

2. Periodo 10-24 febbraio 2017: incontro coordinati dal CMR tra i presidi candidati ed individuazione «Coordinatore Hub»

3. 28 Febbraio 2017 (Giornata Internazionale Malattie Rare) formalizzazione della rete

4. Marzo - Giugno 2017: condivisione documento sulla Transizione età pediatrica-età adulta

5. Marzo – Settembre 2017: elaborazione un Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per singola rete

6. 31 Dicembre 2017: approvazione dei PDTA

http://malattierare.aou.udine.it