LAS “OTRAS DIABETES”: DIAGNÓSTICO Y

CLASIFICACIÓN DE LA DIABETES MELLITUS

Eva Aguilera Hurtado

Servicio de Endocrinología y Nutrición

CRITERIOS ACTUALES DE DIAGNÓSTICO DE LA

DIABETES

Criterios diagnósticos (ADA)

El incremento de la prevalencia de las complicaciones microvasculares se produce a partir de GB > 125 mg/dl, G2h del TTOG > 199 mg/dl o HbA 1c > 7%

02468

101214161820

70 80 90 100 110 120 130

GB 70 80 90 100 110 120 130

G2h TTOG 40 80 95 125 155 195 220

Pre

vale

ncia

de R

etin

opat

ía PimaEgipciosNHANES II

ADA 2004: Criterios diagnósticos de diabetes, glucemia basal alterada (IFG) e intolerancia (IGT)

Diabetes

GlucosaNormal IGT

IFG + IGTIFG

2-h Post 75 gr Glucosa

Glucosa basal

140 mg/dL 200 mg/dL

126 mg/dL

100 mg/dL

Recomendaciones consenso

En revisión del individuo sano cada 3 años, a partir de los 45 años de edad. Si cualquier situación de riesgo aumentar la frecuencia.

En pacientes con factores de riesgo predisponentes para DM2 podría considerarse hacer el despistaje antes de los 45 años.

� Edad ≥ 45 años� Obesidad, sobrepeso (≥ 25 kg/m2)� Historia familiar de diabetes� Inactividad física� Pertenecer a determinados grupos étnicos� Historia de diabetes gestacional previa� Intolerancia a la glucosa o glucosa alterada en ayunas (“estados prediabéticos”)� Resistencia a la insulina y condiciones clínicas relacionadas (síndrome del ovario

poliquístico, acantosis nigricans)

Otras patologías: hipertensión arterial, dislipemia, enfermedad vascular, asociadas con síndrome metabólico.

CLASIFICACION DE LA DIABETES MELLITUS

Clasificaci ón etiológica de la diabetes mellitus(ADA)

• Diabetes tipo 1

• Diabetes tipo 2

• Diabetes gestacional

• Otros tipos específicos :– Defectos genéticos célula β (β (β (β (MODY y diabetes mitocondrial)– Defectos genéticos en la acción de la insulina – Enfermedades del páncreas exocrino– Endocrinopatías– Secundarias a f ármacos

Clasificación ADA DM1 (1997)

DM1A o IMMUNOLÓGICA :�Marcadores de destrucción célula ββββ (ICA, GAD, IA-

2, IAA)�Asociación al HLA�Secreción insulina baja o nula�Desarrollo habitualmente en la infancia o

adolescencia

�Rápidamente progresiva�Lentamente progresiva (LADA)

DM1B O IDIOPÁTICA

No evidencia de autoinmunidad

Múltiples nomenclaturas: diabetes “Flatbush”, “diabetes con tendencia a la cetosis”, diabetes “atípica”, diabetes “1,5”....

Etiopatogenia desconocida:

- Destrucción no autoinmune ββββ-celular con recuperación posterior

- Lipotoxicidad/Glucotoxicidad

No asociaci ón al HLA

Grado de deficiencia de insulina variable

Requerimientos de insulina fluctuantes

Majoria origen afroamericano, asiático o latinoamericano

Escasa informaci ón en población caucásica

Aumento de la prevalencia de DM2 (incluso en la infancia) Aumento de la prevalencia de obesidadFormas monogénicas de DM de diagnóstico en la 2ª-4ª décadasAntecedentes familiares: DM1, DM2, MODY…Aumento de la prevalencia de DM tipo LADA en el adultoDiferentes formas según la población estudiadaAumento inmigraci ón

Diagnóstico etiológico de la DM en el adultojoven (1)

Puede condicionar el tratamiento más oportuno:- DM1, insulino deficiencia- DM2, resistencia a la insulina

Complicaciones asociadas diferentes:- DM1, Otras enfermedades autoinmunes- DM2, Factores de RCV

Puede influir en el tipo de abordaje preventivoConlleva la posibilidad de llevar a cabo consejogenético/familiarMejorar el conocimiento sobre otras formas

Diagnóstico etiológico de la DM en el adultojoven (2)

DM1 “fulminante” en población japonesa

� Periodo muy corto de síntomas (< 1 semana)� Cetoacidosis al diagnóstico� Inmunológicamente negativos� Secreción muy baja o nula de péptido C� Elevación de enzimas pancreáticos� 20% de los debuts en cetosis o CAD en Japón� Mayoria pacientes adultos (>90%) � IMC superior� No diferencias sexo� Síntomas gripales y abdominales� Mayor riesgo de macroangiopatia

DM1 idiopática (Dallas, Texas)

Predominio hombres (41/13)Historia familiar DM2Sobrepeso u obesidad al diagn óstico Presentaci ón en CAD Ac antipancre áticos negativos

0

10

20

30

40

50

60

70

NativosamericanosHispánicos

Afroamericanos

%

Diabetes con tendencia a la cetosis: propuesta nueva clasificación (Houston, Texas)

A-B+A+B-A-B-A+B+

294 pacientes con CAD seguidos >12 meses

Subgrupo de 138 pacientescon debut diabetes

A-B+A+B-A-B-A+B+

5%

21%

19%55%

74%6%13% 7%

38 a., 60 % hombres44 % hispano -americanos45 % afro -americanos11 % cauc ásico-americanos<1% asiático-americanosIMC 29 kg/m 2

HbA1c 13%

Diabetes con tendencia a la cetosis (KPD): propuesta nueva clasificación

KPD 1A: A+ B-Afectación ββββ-pancreática permanente y completaTratamiento con insulina de forma permanenteMarcadores autoinmunidad pancreática positivos

KPD 1B: A -B-Igual a 1A pero con marcadores autoimnunidad pancreá tica negativos

KPD 2A: A+ B+Disfunción ββββ−−−−pancreática reversible y preservación prolongada fu nció ββββTratamiento con insulina discontinuoMarcadores de autoimmunidad pancreática positivos

� Hiperglicemia o cetosis de forma aguda� Inicialmente catalogados como DM1� Inmunológicamente negativos� Insulinopenia fluctuante:

- insulinoterapia < 6 meses post debut- control metabólico posterior con dieta y/o ADO - periodo mínimo de 24 meses sin insulina- episodios recurrentes de cetosis

DM1 “atípica” de inicio en la edad adulta

DM1 “atípica” de inicio en la edad adulta

12 meses DM1B DM1A p

8 16IMC (kg/m 2) 27,5±±±±3,5 22,9±±±±4,4 0,047 HbA1c(%) 5,1±±±±0,6 5,7±±±±0,8 0,052Dosis insulina (U/ kg) 0 0,4±±±±0,2 0,000

ptido C basal ( nmol/l) 0,89 ±±±±0,35 0,21±±±±0,10 0,000ptido C max (nmol/l) 1,59±0,43 0,41±0,19 0,000

Sumario

� La diabetes tipo 1 presenta una heterogeneidad desde el punto de vista epidemiológico, etiopatogénico y clínico, dependiendo de la población estudiada.

� Es difícil establecer un diagnóstico preciso de algunos de los nuevos casos de diabetes en adultos jóvenes.

� Obteniendo los máximos datos sobre la autoinmunidad pancre ática, la funci ón ββββ-celular y el

Caso clínico 1

Paciente varón de 34 años que presenta cuadro de pérd ida ponderal de 6 kg. en los últimos 3 meses, así como po liuria y polidipsia y acude a la consulta de su médico de fa milia. No antecedentes familiares de DM2. No fumador. No enol.Sin antecedentes patológicos de interés. EF: Talla 179 cm. Peso: 72 kg TA 120/70

ES PRECISO SOLICITAR EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS?

CÓMO CATALOGAMOS AL PACIENTE?

Caso clínico 1

• Glicemia capilar 454 mg/dl• Cetonuria positiva

• Se remite a hospital• Se confirma glicemia de 460 mg/dl y cetonuria positiva• EAB normal

• Marcadores inmunológicos positivos: GAD e IA-2• Test de glucagon. Péptido C: Basal: 0,8 ng/ml

6 min.: 1,9 ng/ml

• Orientación diagnóstica: Debut DM1 en cetosis simple

Caso clínico 2

Paciente mujer de 34 años que presenta cuadro de pérdid a ponderal de 6 kg. en los últimos 3 meses, así como po liuria y polidipsia y acude a la consulta de su médico de fa milia. Antecedentes familiares de DM2 y obesidad (madre). No fumadora. No enol.Sin antecedentes patológicos de interés. EF: Talla 162 cm. Peso: 80 kg TA 140/85

ES PRECISO SOLICITAR EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS?

CÓMO CATALOGAMOS AL PACIENTE?

Caso clínico 2

• Glicemia capilar 195 mg/dl

• Se instaura tratamiento dietético y metformina• Máquina para autoanálisis de glicemia??• Se cita en una semana para ver controles de glicemia

• Marcadores inmunológicos negativos• Test de glucagon. Péptido C: Basal: 2,8 ng/ml

6 min.: 4,8 ng/ml

• Orientación diagnóstica: Hiperglicemia de debut en paci ente afecta de DM2 y obesidad

Caso clínico 3

Paciente varón de 64 años con antecedentes de hipert ensión y dislipemia en tratamiento médico. En analítica de con trol solicitada por su médico de familia se objetiva glic emia basal de 185 mg/dl. Antecedentes familiares de DM2 y obesidad (padre y do s hermanas). Ex-fumador. Enol 40gr/día (vino y cerveza).EF: Talla 176 cm. Peso: 105 kg TA 150/90

ES PRECISO SOLICITAR EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS?

CÓMO CATALOGAMOS AL PACIENTE?

Caso clínico 3

• Glicemia capilar 220 mg/dl

• Se decide iniciar tratamiento con metformina a dosis crecientes hasta 3 comp/dia

• Medidas higiénico-dietéticas

• Orientación diagnóstica: DM2-Obesidad

Caso clínico 4Paciente varón de 64 años diagnosticado hace un año y medio de diabetes a raíz de analítica de rutina. Se inició trat amiento con glibenclamida con inicial buena respuesta, posteriormen te empeoramiento de los perfiles y se añadió metformina. Actualmente presenta una HbA 1c de 9%.No antecedentes familiares de DM2. No fumador. No enol.Sin antecedentes patológicos de interés. EF: Talla 170 cm. Peso: 65 kg TA 130/70

ES PRECISO SOLICITAR EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS?

CÓMO CATALOGAMOS AL PACIENTE?

Caso clínico 4

• Glicemia capilar 210 mg/dl• Cetonuria indicios

• Se decide insulinizar

• Marcadores inmunológicos: GAD positivos• Péptido C basal: 0,4 ng/ml

• Orientación diagnóstica: LADA

Caso clínico 5

Paciente varón de 45 años que presenta en analítica de empresa presenta glicemia basal de 214 mg/dl. Antecedentes familiares de DM2 (abuela materna). Fumador 15 cig/día. No enol.Sin antecedentes patológicos de interés. EF: Talla 178 cm. Peso: 90 kg TA 130/70

ES PRECISO SOLICITAR EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS?

CÓMO CATALOGAMOS AL PACIENTE?

RECOMENDACIONES O TTO. MÉDICO ADICIONAL?

Caso clínico 5

• Glicemia capilar 330 mg/dl• Cetonuria negativa

• Se decide insulinizar: 1 dosis insulina basal• Se inicia metformina a dosis crecientes

• Progresivamente disminución requerimientos insulina has ta suspensión

• Marcadores inmunológicos: Negativos• Péptido C basal: 2,4 ng/ml

GRACIAS POR VUESTRA ATENCI ÓN