Lezione 1 Di che cosa si occupa la patologia generale Dal macro al microscopico In base a quali criteri vengono classificate le malattie Il concetto di malattia molecolare (es: anemia falciforme) I vantaggi della conoscenza dei meccanismi patogenetici Medicina individuale e medicina sociale Classificazione delle malattie genetiche secondo l'eredità Mendeliana e non Tipi di mutazioni (puntiforme, inserzione, delezione, inversione, di senso, frameshift, nonsenso) Malattie legate al cromosoma X Malattie mitocondriali Malattie da triplette ripetute Imprinting, mosaicismo e legge di Mary Lyon Malattie citogenetiche
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Lezione 1
Di che cosa si occupa la patologia generale
Dal macro al microscopico
In base a quali criteri vengono classificate le malattie
Il concetto di malattia molecolare (es: anemia falciforme)
I vantaggi della conoscenza dei meccanismi patogenetici
Medicina individuale e medicina sociale
Classificazione delle malattie genetiche secondo l'eredità Mendeliana e non
Tipi di mutazioni (puntiforme, inserzione, delezione, inversione, di senso, frameshift, nonsenso)
Malattie legate al cromosoma X
Malattie mitocondriali
Malattie da triplette ripetute
Imprinting, mosaicismo e legge di Mary Lyon
Malattie citogenetiche
1. Eziologia 2. Patogenesi3 Meccanismi di reazione e riparo4 Meccanismi di persistenza, danno definitivo, morte
Patologia generale
Semeiotica, anamnesi, diagnostica, diagnosi, omeostasi, nosologia, penetranza ed espressività nelle malattie genetiche, ereditarietà diaginica e oloandrica
Un pò di terminologia:
Dal macro al microscopico
- Gianbattista Morgagni (1682-1771): l'anatomia patologica, il riconoscimento delle cause
- Xavier Bichat (1771-1802): gli organi sono costituiti da tessuti
- Rudolf Virchow (1821-1905): la patologia cellulare “Omnis cellula e cellula”
- Sir Rudolph Albert Peters (1889-1982): la lesione biochimica
- Linus Pauling (1901-1994): malattia molecolare
GENETICABIOLOGIA MOLECOLARE
L'emoglobina
Figure 13-10 Pathophysiology of sickle cell anemia.
Downloaded from: Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease (on 15 February 2007 11:06 AM)
I vantaggi della conoscenza dei meccanismi patogenetici
La difterite è causata da una tossina AB secreta da Corynebacterium diphtheriae
Una malattia definitivamente sconfitta?
Il vaiolo (smallpox), una malattia infettiva virale, è stato dichiarato debellato in una riunione del WHO nel 1980
Public health strategies
On 8 May 1980, during the Thirty-Third World Health Assembly, smallpox was declared to have been eradicated. Small stocks of the virus remained in secure laboratories and some other laboratories were allowed to maintain stocks of up to 20% of the genome sequence for the purpose of international research. An emergency stock of smallpox vaccine (vaccinia) was kept in deep freeze in certain locations. No vaccination of populations has been carried out since eradication was declared. However, vaccination has continued for at-risk laboratory workers and other persons working with vaccinia virus that is not highly attenuated, recombinant vaccinia viruses derived from vaccinia strains that are not highly attenuated, or other non-variola orthopoxviruses (e.g. monkeypox), as well as for certain military personnel.
