MALASSORBIMENTOMALASSORBIMENTO

della digestione nel lume intestinale

(maldigestione)

dell’ assorbimento a livello degli enterociti (malassorbimento)

del trasporto attraverso i vasi linfatici intestinali Questi meccanismi possono coesistere.

E’ una complessa condizione patologica secondaria a E’ una complessa condizione patologica secondaria a

molte malattie, in cui si verifica un’ alterazione:molte malattie, in cui si verifica un’ alterazione:

SEDI DI ASSORBIMENTO DELLESEDI DI ASSORBIMENTO DELLESOSTANZE ALIMENTARISOSTANZE ALIMENTARI

Intestino tenueIntestino tenue ProssimaleProssimale:: lipidi, carboidrati, peptidi, lipidi, carboidrati, peptidi,

aminoacidi, aminoacidi, ferro, ac. folico, calcio, acqua, ferro, ac. folico, calcio, acqua,

elettrolitielettroliti

MedioMedio:: carboidrati, peptidi ed aminoacidi, carboidrati, peptidi ed aminoacidi, calcio, calcio,

acqua, elettrolitiacqua, elettroliti

DistaleDistale:: sali biliari, vit.B12, acqua, elettrolitisali biliari, vit.B12, acqua, elettroliti

ColonColonacqua ed elettrolitiacqua ed elettroliti

Classificazione fisiopatologica della Classificazione fisiopatologica della SINDROME DA MALASSORBIMENTOSINDROME DA MALASSORBIMENTO

SedeSede FisiopatologiaFisiopatologia MalattiaMalattia

IntraluminaleIntraluminale

(pre-epiteliale)(pre-epiteliale)

Deficit enzimaticoDeficit enzimatico

Inattivazione enzimaticaInattivazione enzimatica

Deficit di sali biliariDeficit di sali biliari

Pancreatite cronicaPancreatite cronica

Carcinoma del pancreasCarcinoma del pancreas

Fibrosi cisticaFibrosi cistica

Resezione pancreaticaResezione pancreatica

Sd. di Zollinger - Ellison Sd. di Zollinger - Ellison

Epatopatie cronicheEpatopatie croniche

Colestasi intra - Colestasi intra - extrapancreaticaextrapancreatica

Sd. da contaminazione Sd. da contaminazione batterica del tenuebatterica del tenue

Farmaci (neomicina, Farmaci (neomicina, colestiramina)colestiramina)

Intolleranza ai Intolleranza ai carboidraticarboidrati

Malattia celiacaMalattia celiacaMalattia di WhippleMalattia di WhippleGastroenterite Gastroenterite eosinofilaeosinofilaMastocitosiMastocitosi

Mal. di Crohn Mal. di Crohn Enterite attinicaEnterite attinicaA-A-ββ-lipoproteinemia-lipoproteinemiaSd. dell’intestino Sd. dell’intestino cortocorto

Deficit disaccaridasiDeficit disaccaridasi

Alterazione Alterazione captazione / captazione / trasporto trasporto dell’enterocitadell’enterocita

Inadeguata Inadeguata superficie superficie d’assorbimentod’assorbimento

Mucosa Mucosa intestinaleintestinale(epiteliale)(epiteliale)

Deflusso linfatico(post-epiteliale)

Ostruzione dei Ostruzione dei vasi linfaticivasi linfatici

Linfangectasia Linfangectasia intestinale intestinale

TraumiTraumi

LinfomiLinfomi

Linfoadenomegalie Linfoadenomegalie infettiveinfettive

Cardiopatie dx.Cardiopatie dx.

MALASSORBIMENTO MALASSORBIMENTO : aspetti clinici e : aspetti clinici e fisiopatologicifisiopatologici

ClinicaClinica FisiopatologiaFisiopatologia

APP. DIGERENTEAPP. DIGERENTE Diarrea +/- SteatorreaDiarrea +/- Steatorrea

Calo ponderaleCalo ponderale

MeteorismoMeteorismo

Dolore addominaleDolore addominale

Malassorbimento nutrientiMalassorbimento nutrienti

Azione catartica ac.grassi/ Azione catartica ac.grassi/ ac.biliariac.biliari

Fermentazione batterica Fermentazione batterica nutrientinutrienti

Distensione anse addominaliDistensione anse addominali

APP. EMOPOIETICOAPP. EMOPOIETICO Anemia micro-macrociticaAnemia micro-macrocitica

EmorragiaEmorragiaDeficit Fe / Folati / vit.B12Deficit Fe / Folati / vit.B12

Deficit vit. KDeficit vit. K

APP. MUSCOLO-APP. MUSCOLO-SCHELETRICOSCHELETRICO

Osteopenia metabolicaOsteopenia metabolica

Atrofia muscolareAtrofia muscolare

TetaniaTetania

Deficit protratto Ca / Vit DDeficit protratto Ca / Vit D

Malassorbimento proteicoMalassorbimento proteico

Deficit acuto Ca / MgDeficit acuto Ca / Mg

APP. ENDOCRINOAPP. ENDOCRINO Amenorrea, sterilità, Amenorrea, sterilità, impotenzaimpotenza

Iperparatiroidismo Iperparatiroidismo secondariosecondario

Malassorbimento Malassorbimento generalizzato protrattogeneralizzato protratto

Deficit Ca / Vit DDeficit Ca / Vit D

CUTECUTE Dermatite diffusaDermatite diffusa

Ipercheratosi follicolareIpercheratosi follicolare

Edema Edema

Deficit polivitaminico A/ E/ ZnDeficit polivitaminico A/ E/ Zn

Deficit Vit. A/ niacinaDeficit Vit. A/ niacina

Ipoalbuminemia Ipoalbuminemia

SISTEMA NERVOSOSISTEMA NERVOSO Neuropatia periferica Neuropatia periferica distale sensitivadistale sensitiva

Xeroftalmia, emeralopiaXeroftalmia, emeralopia

Beficit Vit. B12 / tiaminaBeficit Vit. B12 / tiamina

Deficit vit ADeficit vit A

MALASSORBIMENTO : classificazione clinicaMALASSORBIMENTO : classificazione clinica

MALASSORBIMENTOGENERALIZZATO

MALASSORBIMENTOSELETTIVO

MALASSORBIMENTOPARZIALE

Danno intestinale esteso,grave insufficienza pancreatica o biliare

Compromissione dispecifiche funzioni

biochimiche

Danno intestinale diestensione limitata

Alterato assorbimento dicarboidrati, lipidi, proteine

Diarrea cronica /steatorrea

Diarrea selettiva

Funzione vicariante del restodell’intestino per alcuni

nutrienti

Diarrea possibileNon steatorrea

SINDROMI DA MALASSORBIMENTO : SINDROMI DA MALASSORBIMENTO : classificazioneclassificazione

1. SD. DA MALASSORBIMENTO 1. SD. DA MALASSORBIMENTO SELETTIVOSELETTIVO

Secondaria a malassorbimento lipidicoSecondaria a malassorbimento lipidico

Secondaria a malassorbimento dei Secondaria a malassorbimento dei

carboidraticarboidrati

2. SD. DA MALASSORBIMENTO 2. SD. DA MALASSORBIMENTO NON NON SELETTIVOSELETTIVO

Sprue celiacaSprue celiaca

M. di WhippleM. di Whipple

Altre (gastroenterite eosinofila….)Altre (gastroenterite eosinofila….)

MALASSORBIMENTO DEI LIPIDI

E’ caratterizzato da:E’ caratterizzato da: ssteatorrea e/o diarrea acquosateatorrea e/o diarrea acquosa

deficit vitamine liposolubili (A-deficit vitamine liposolubili (A-D-E-K)D-E-K)

calo ponderale calo ponderale

DIARREA SECRETIVA : feci chiare, maleodoranti(gli idrossiacidi prodotti dalla degradazione batterica dei

grassi inibiscono l’ assorbimento colico dei liquidi).

EZIOLOGIA

Itteri ostruttivi, epatopatie croniche, pancreatiti croniche ed

alterata secrezione degli acidi biliari.

Malattie del tenue, causa di malassorbimento generalizzato.

Più raramente, alterazioni ereditarie del metabolismo dei

lipidi

( Abetalipoproteinemia, ipolipoproteinemia, malattia da

ritenzione

dei chilomicroni ). Pur essendo una diarrea secretiva, cessa con il digiuno e con una dieta priva di lipidi.

MALASSORBIMENTO SELETTIVO DEI MALASSORBIMENTO SELETTIVO DEI CARBOIDRATICARBOIDRATI

E’ caratterizzato da :E’ caratterizzato da : diarrea acquosadiarrea acquosa aumento del contenuto di aumento del contenuto di

gas intestinale gas intestinale (flatulenza, distensione, (flatulenza, distensione,

borborigmi)borborigmi)

Sintomi che compaiono dopo 30-90’ Sintomi che compaiono dopo 30-90’ dall’ingestione di dall’ingestione di

carboidrati sono suggestivi di malassorbimentocarboidrati sono suggestivi di malassorbimento

(dd. Colon irritabile)(dd. Colon irritabile)

Causa una DIARREA OSMOTICA con pH fecale acido

L’entità della sintomatologia dipende : L’entità della sintomatologia dipende :

dalla quantità di zucchero ingerita dalla quantità di zucchero ingerita

dal tipo ( l’amido ha minore potere osmotico rispetto ai dal tipo ( l’amido ha minore potere osmotico rispetto ai monosaccaridi )monosaccaridi )

dalla capacità della flora batterica di degradare gli zuccheri dalla capacità della flora batterica di degradare gli zuccheri

La flora batterica può degradare i carboidrati ad acidi organici che,

in misura limitata, possono essere assorbiti a livello colico

Forme ereditarieForme ereditarie: deficit di disaccaridasi,

malassorbimento congenito di glucosio-galattosio,

malassorbimento congenito di fruttosio

Sindromi da malassorbimento generalizzatoSindromi da malassorbimento generalizzato

Risponde al digiuno o ad una dieta priva del

carboidrato non digeribile ( es. astensione dal

latte)

MALASSORBIMENTO SELETTIVO DI MALASSORBIMENTO SELETTIVO DI LATTOSIOLATTOSIO

“Assoluta o relativa riduzione della lattasi a livello

dell’orletto a spazzola dell’enterocita”

1. Forme primarie dell’adulto

2. Forme secondarie

3. Forme congenite

1. FORME DELL’ ADULTO

E’ la più comune sindrome da carenza enzimatica geneticamente

determinata (50% circa della popolazione mondiale)

L’attività della lattasi decresce con l’età ed è più precoce

nella popolazione nera ed orientale (prima infanzia), mentre è

più tardiva nelle popolazioni europee (adolescenza)

Diarrea osmotica associata a flatulenza, borborigmi, meteorismo e dolore addominale, che insorge

entro 1-2 ore dall’ingestione di lattosio

Riduzione dell’attività enzimatica a causa di un danno Riduzione dell’attività enzimatica a causa di un danno

intestinale diffuso (es. Infezione da Rotavirus, Morbo celiaco, intestinale diffuso (es. Infezione da Rotavirus, Morbo celiaco,

Giardiasi, Overgrowth batterico, Morbo di Crohn, Enteropatia Giardiasi, Overgrowth batterico, Morbo di Crohn, Enteropatia

da radiazioni)da radiazioni)

3. FORME CONGENITE3. FORME CONGENITE

Rare sono state le prime forme descritteRare sono state le prime forme descritte

Alcune presentano trasmissione autosomica recessiva, con Alcune presentano trasmissione autosomica recessiva, con

assenza pressochè completa dell’enzimaassenza pressochè completa dell’enzima

Insorgenza della sintomatologia a breve distanza dall’introduzione Insorgenza della sintomatologia a breve distanza dall’introduzione

di latte materno o formule contenenti lattosio, entro i primi 10 di latte materno o formule contenenti lattosio, entro i primi 10

giorni di vitagiorni di vita

Spesso dolori addominali in assenza di diarreaSpesso dolori addominali in assenza di diarrea

2. FORME SECONDARIE2. FORME SECONDARIE

Contenuto in lattosio nel latte e derivatiContenuto in lattosio nel latte e derivati

* Tolleranza per il lattosio contenuto nello yogurt ( i fermenti liberano * Tolleranza per il lattosio contenuto nello yogurt ( i fermenti liberano ββ-galattosidasi )-galattosidasi )

TERAPIA: astensione dagli alimenti contenenti lattosio

PRODOTTO QUANTITA’ g di Lattosio

Latte vaccino intero 1 tazza 11Latte vaccino intero 1 tazza 11

Latte parzialmente scremato 1 tazza 9-Latte parzialmente scremato 1 tazza 9-1313

Latte scremato 1 tazza 12-Latte scremato 1 tazza 12-1414

Latte condensato 1 tazza 35Latte condensato 1 tazza 35

Yogurt * 250 g 11-Yogurt * 250 g 11-1515

Fiocchi di latte 1 tazza 5-Fiocchi di latte 1 tazza 5-66

Camembert 250 g Camembert 250 g 0,10,1

Formaggio Svizzero 30 g 0,5Formaggio Svizzero 30 g 0,5

Formaggio tipo Philadelfia 30 g Formaggio tipo Philadelfia 30 g 0,80,8

Gelato 1 tazza 9 Gelato 1 tazza 9

Cioccolato 30 g 2Cioccolato 30 g 2

MALASSORBIMENTO: MALASSORBIMENTO: MALATTIA CELIACA MALATTIA CELIACA (M.C.)(M.C.)

Il malassorbimento è Il malassorbimento è generalizzatogeneralizzato

Le lesioni (atrofia dei villi) interessano la Le lesioni (atrofia dei villi) interessano la mucosa mucosa del tenuedel tenue

L’astensione dal glutine induce un miglioramento L’astensione dal glutine induce un miglioramento clinico ed istologico : clinico ed istologico : fino alla completa fino alla completa regressioneregressione

La M.C. è un’ enteropatia cronica, che consegue all’ ingestione di glutine

In individui geneticamente predisposti

Il GLUTINEIl GLUTINE è una sostanza contenuta nella è una sostanza contenuta nella

farina difarina di frumentofrumento, costituita da un , costituita da un

gruppo di proteine, le gruppo di proteine, le GLIADINEGLIADINE..

Queste inducono nella M.C. lesioni della Queste inducono nella M.C. lesioni della

mucosa intestinale.mucosa intestinale.

Orzo, segale, avenaOrzo, segale, avena esercitano analoga esercitano analoga

azione per il loro contenuto di azione per il loro contenuto di PROLAMINE PROLAMINE

(proteine chimicamente correlate alla (proteine chimicamente correlate alla

gliadina).gliadina).

FATTORI GENETICI ed EPIDEMIOLOGIAFATTORI GENETICI ed EPIDEMIOLOGIA

FAMILIARITAFAMILIARITA’’: propensione della M.C. a manifestarsi nell’ambito

del nucleo familiare

SUSCETTIBILITA’ GENETICASUSCETTIBILITA’ GENETICA : associazione tra M.C. e Sistema HLA DR7,

DR3, DR5, DQ2, DQ8DR3, DR5, DQ2, DQ8

SESSO FEMMINILESESSO FEMMINILE : : 2-3 / 1 ( maggiori esigenze nutrizionali negli anni

fertili ed azione precipitante della gravidanza )azione precipitante della gravidanza )

ETA’ DI ESORDIOETA’ DI ESORDIO : - INFANZIA

- ADULTI (età media 30-40 anni)

PREVALENZAPREVALENZA : : - variabile in relazione alle aree geografiche- variabile in relazione alle aree geografiche

- minima per la razza nera e cinese- minima per la razza nera e cinese

PREVALENZA DELLA M.C. SULLA BASE DELLAPREVALENZA DELLA M.C. SULLA BASE DELLA DIAGNOSI CLINICA O DEI DATI DI SCREENING DIAGNOSI CLINICA O DEI DATI DI SCREENING

Area geografica Prevalenza Dg.clinica* Area geografica Prevalenza Dg.clinica* Prevalenza dati di Prevalenza dati di

screening screening

Regno Unito 1:300 1:112Regno Unito 1:300 1:112

Svezia 1:330 1:190Svezia 1:330 1:190

Norvegia 1:675 1:250Norvegia 1:675 1:250

ItaliaItalia 1:1000 1:1000 1:184 1:184

Finlandia 1:1000 1:130 Finlandia 1:1000 1:130

Germania 1:2300 1:500Germania 1:2300 1:500

Olanda 1:4500 1:198Olanda 1:4500 1:198

Danimarca 1:10.000 1:500 Danimarca 1:10.000 1:500

Stati Uniti 1:10.000 1:111Stati Uniti 1:10.000 1:111

Brasile ? 1:400Brasile ? 1:400

Media Mondiale 1:3345 1:266Media Mondiale 1:3345 1:266

* * Sintomatologia gastrointestinale “classica” Sintomatologia gastrointestinale “classica”

M.C. : IPOTESI PATOGENETICHEM.C. : IPOTESI PATOGENETICHE

1.1. IPOTESI ZONULINICAIPOTESI ZONULINICA

ASSORBIMENTO PROTEINE IMMUNOGENEASSORBIMENTO PROTEINE IMMUNOGENE

TRANSCELLULARE TRANSCELLULARE INTERCELLULAREINTERCELLULARE

(tight (tight junctions)junctions)

DEGRADAZIONE LISOSOMIALE PROTEINE DEGRADAZIONE LISOSOMIALE PROTEINE IMMODIFICATEIMMODIFICATE

CONVERSIONE IN PEPTIDI RISPOSTA CONVERSIONE IN PEPTIDI RISPOSTA IMMUNE IMMUNE

NON IMMUNOGENI ANTIGENE NON IMMUNOGENI ANTIGENE SPECIFICA SPECIFICA

90% 10%

““PATOLOGICO”PATOLOGICO”

AUMENTATA PRODUZIONE DI ZONULINAAUMENTATA PRODUZIONE DI ZONULINA

(peptide tissutale che regola la permeabilità delle tight junctions)(peptide tissutale che regola la permeabilità delle tight junctions)

PERMEABILITA’ DELLE tight junctionsPERMEABILITA’ DELLE tight junctions

ASSORBIMENTO DI PROTEINE IMMUNOGENEASSORBIMENTO DI PROTEINE IMMUNOGENE

INCIDENZA DI DISORDINI AUTOIMMUNITARIINCIDENZA DI DISORDINI AUTOIMMUNITARI

IN SOGGETTI GENETICAMENTE PREDISPOSTIIN SOGGETTI GENETICAMENTE PREDISPOSTI

2. IPOTESI APC (antigen presenting cell)

Genotipi HLA DR3, DR5 / 7, DQ2Genotipi HLA DR3, DR5 / 7, DQ2

Alterata presentazione del Alterata presentazione del neo-antigeneneo-antigene = tTG + GLIADINA = tTG + GLIADINA( tTG = Transglutaminasi tissutale )( tTG = Transglutaminasi tissutale )

Attivazione cell. T nella lamina propria del tenueAttivazione cell. T nella lamina propria del tenue

Infiammazione della mucosa con liberazione di citochineInfiammazione della mucosa con liberazione di citochine

Comparsa di HLA-II sulla superficie dell’enterocitaComparsa di HLA-II sulla superficie dell’enterocita che si comporta da cellula presentante l’antigeneche si comporta da cellula presentante l’antigene

Reazione autoimmunitaria con distruzioneReazione autoimmunitaria con distruzionedei microvilli e dei villi intestinalidei microvilli e dei villi intestinali

M.C. : PRESENTAZIONE CLINICAM.C. : PRESENTAZIONE CLINICA

FORME CLINICHE:FORME CLINICHE:

FORMA CLASSICAFORMA CLASSICA

FORMA ATIPICAFORMA ATIPICA

FORMA FORMA ASINTOMATICAASINTOMATICA

DIPENDE DA:DIPENDE DA:

ETA’ di comparsa dei ETA’ di comparsa dei sintomisintomi

Durata ed estensione Durata ed estensione

della malattiadella malattia

Presenza di Presenza di PATOLOGIA PATOLOGIA EXTRAINTESTINALEEXTRAINTESTINALE

M.C. : FORMA CLASSICAM.C. : FORMA CLASSICA

ESORDIO TRA 6-18 MESI DI ETA’ESORDIO TRA 6-18 MESI DI ETA’

SINTOMISINTOMI DIARREA , DIARREA , STEATORREA, STEATORREA,

DISTENSIONE ADDOMINALE, DISTENSIONE ADDOMINALE,

ASTENIA, ANORESSIA ASTENIA, ANORESSIA

SEGNI SEGNI ACCRESCIMENTO RITARDATOACCRESCIMENTO RITARDATO

IPOTROFIA MUSCOLAREIPOTROFIA MUSCOLARE

PALLORE CUTANEO PALLORE CUTANEO

MALATTIA CELIACAMALATTIA CELIACA

MC, anni 7 non trattato MC dopo dieta aglutinataMC, anni 7 non trattato MC dopo dieta aglutinata

MC: paziente con grave osteomalacia, malnutrizione, MC: paziente con grave osteomalacia, malnutrizione,

scompenso asciticoscompenso ascitico

FORMA ATIPICAFORMA ATIPICA

MANIFESTAZIONI SECONDARIE AL MANIFESTAZIONI SECONDARIE AL

MALASSORBIMENTOMALASSORBIMENTO

- Anemia sideropenica- Anemia sideropenica

- Bassa statura, osteoporosi, ipoplasia dello smalto - Bassa statura, osteoporosi, ipoplasia dello smalto

dentariodentario

- Aborti ricorrenti, amenorrea, ridotta fertilità- Aborti ricorrenti, amenorrea, ridotta fertilità

- Flautolenza, dolori addominali ricorrenti- Flautolenza, dolori addominali ricorrenti

- Steatosi epatica- Steatosi epatica

MANIFESTAZIONI INDIPENDENTI DAL MANIFESTAZIONI INDIPENDENTI DAL MALASSORBIMENTOMALASSORBIMENTO

- Dermatite erpetiforme, psoriasi, alopecia - Dermatite erpetiforme, psoriasi, alopecia

- Stomatite aftosa ricorrente- Stomatite aftosa ricorrente

- Cirrosi biliare primitiva, ipertransaminasemia isolata- Cirrosi biliare primitiva, ipertransaminasemia isolata

- Polineuropatia, epilessia, atassia- Polineuropatia, epilessia, atassia

- Miastenia gravis- Miastenia gravis

- Vasculite- Vasculite

- Ipo - Ipo / / ipertiroidismoipertiroidismo

- Cardiomiopatia dilatativa, pericardite ricorrente- Cardiomiopatia dilatativa, pericardite ricorrente

FORMA ASINTOMATICA ( SILENTE )FORMA ASINTOMATICA ( SILENTE )

E’ caratterizzata dalla presenza di lesioni limitate E’ caratterizzata dalla presenza di lesioni limitate all’intestino all’intestino

prossimale e si riscontra in individuiprossimale e si riscontra in individui “apparentemente” “apparentemente” asintomatici.asintomatici.

In realtà è associata aIn realtà è associata a::

- Disturbi del comportamento ( depressione, irritabilità )- Disturbi del comportamento ( depressione, irritabilità )

- Ridotto rendimento scolastico- Ridotto rendimento scolastico

- Facile affaticabilità- Facile affaticabilità

- Osteopenia- Osteopenia

- Iposideremia con o senza anemia- Iposideremia con o senza anemiaI SOGGETTI CON M.C. “SILENTE” SVILUPPANO

LE STESSE COMPLICANZEDEGLI INDIVIDUI SINTOMATICI

DIAGNOSI DI LABORATORIODIAGNOSI DI LABORATORIO

Alterazione dei parametri ematochimici determinati dal Alterazione dei parametri ematochimici determinati dal malassorbimento malassorbimento

IPO : IPO : Sodio, Potassio, Cloro, Calcio, Magnesio, Zinco, FosforoSodio, Potassio, Cloro, Calcio, Magnesio, Zinco, Fosforo

DEPLEZIONE DI BICARBONATI: DEPLEZIONE DI BICARBONATI: fino all’ fino all’ ACIDOSI METABOLICAACIDOSI METABOLICA

↓ ↓ Ferro, Folati / Vit.B12Ferro, Folati / Vit.B12: anemia micro/macrocitica refrattaria: anemia micro/macrocitica refrattaria

RIDUZIONE DI: RIDUZIONE DI: AlbuminaAlbumina Gamma globulineGamma globuline ColesteroloColesterolo PTPT Vitamine A, D, E, K Vitamine A, D, E, K

DIAGNOSI DI LABORATORIODIAGNOSI DI LABORATORIO

Anticorpi Antigliadina (AGA-Elisa):Anticorpi Antigliadina (AGA-Elisa): IgG > sensibilitàIgG > sensibilità IgA > specificitàIgA > specificità

Anticorpi anti tTG (tTG-Elisa):Anticorpi anti tTG (tTG-Elisa): sensibilità del 98,5%sensibilità del 98,5% specificità del 98% specificità del 98%

TestTest SensibilitàSensibilità SpecificitàSpecificità

AGA IgGAGA IgG 57-10057-100 42-9842-98

AGA IgAAGA IgA 53-10053-100 65-10065-100

Human Human tTGtTG

98,598,5 9898

Questi anticorpi seguono l’andamento clinico della malattia e possono essere, quindi, utilizzati per valutare la risposta e la compliance alla dieta

DIAGNOSI STRUMENTALEDIAGNOSI STRUMENTALE

ESAME RADIOLOGICO DELL’INTESTINO ESAME RADIOLOGICO DELL’INTESTINO TENUETENUE

( RX TENUE FRAZIONATO )( RX TENUE FRAZIONATO )

ESAME ENDOSCOPICO ED ISTOLOGICOESAME ENDOSCOPICO ED ISTOLOGICO

( II E III PORZIONE )( II E III PORZIONE )

MALATTIA CELIACA : QUADRI RADIOLOGICIMALATTIA CELIACA : QUADRI RADIOLOGICI

DIAGNOSI ENDOSCOPICADIAGNOSI ENDOSCOPICA

Appiattimento (scomparsa) delle valvole conniventi (o Appiattimento (scomparsa) delle valvole conniventi (o

di Kerckring)di Kerckring)

Atrofia con micronodularità Atrofia con micronodularità ± evidente± evidente

Abnorme evidenza del reticolo vascolareAbnorme evidenza del reticolo vascolare

MALATTIA CELIACA : DIAGNOSI ISTOLOGICAMALATTIA CELIACA : DIAGNOSI ISTOLOGICA

Mucosa duodenale normaleMucosa duodenale normale

E’ caratterizzata da villi sottili costituiti da cellule E’ caratterizzata da villi sottili costituiti da cellule caliciformicaliciformi

Villi atrofici con infiltrato flogistico cronico della lamina propriaVilli atrofici con infiltrato flogistico cronico della lamina propria

SEM : SEM : Normale M.C. non trattata Normale M.C. non trattata M.C. in trattamentoM.C. in trattamento

VARIANTI CLINICHEVARIANTI CLINICHE

SPRUE REFRATTARIA:SPRUE REFRATTARIA: rari casi in cui non vi è risposta alla rari casi in cui non vi è risposta alla dieta dieta

aglutinata aglutinata

VARIETA’ “COLLAGENA”:VARIETA’ “COLLAGENA”: banda di tessuto collagene banda di tessuto collagene sottostante la sottostante la

membrana basale : membrana basale : prognosi prognosi severasevera

MALATTIA CELIACA : caso clinicoMALATTIA CELIACA : caso clinico

Paziente di 62 anni, ha sempre goduto di buona salute fino a 18 Paziente di 62 anni, ha sempre goduto di buona salute fino a 18 mesimesi

prima, quando insorgono gradualmente:prima, quando insorgono gradualmente: MeteorismoMeteorismo Modesta variazione dell’alvo (non franca diarrea, ma feci Modesta variazione dell’alvo (non franca diarrea, ma feci

poltacee)poltacee) Dimagrimento graduale ed importante (10-12 Kg) in un annoDimagrimento graduale ed importante (10-12 Kg) in un anno

Obiettività generaleObiettività generale:: paziente denutrito, cute secca color “cera vecchia”paziente denutrito, cute secca color “cera vecchia”

Obiettività addominaleObiettività addominale:: discreto meteorismodiscreto meteorismo

Esami di laboratorio:Esami di laboratorio:Leucociti 13.500/mmc Linfociti 49% Leucociti 13.500/mmc Linfociti 49%

Emoglobina 9,3 g% Uricemia 8,3 mg%Emoglobina 9,3 g% Uricemia 8,3 mg%Sideremia 25 g%Sideremia 25 g%

Il medico curante lo invia dall’Il medico curante lo invia dall’ematologoematologo, il quale esegue una , il quale esegue una

BIOPSIA OSTEOMIDOLLARE Dg: SINDROME MIELOPROLIFERATIVA BIOPSIA OSTEOMIDOLLARE Dg: SINDROME MIELOPROLIFERATIVA

Non si consiglia alcuna terapia.Non si consiglia alcuna terapia.

Per il peggioramento delle condizioni generali viene avviato ad una Per il peggioramento delle condizioni generali viene avviato ad una

visita gastroenterologicavisita gastroenterologica nel sospetto di una patologia digestiva. Gli nel sospetto di una patologia digestiva. Gli esami:esami:

Globuli bianchi 13.900/mmc Linfociti 42%Globuli bianchi 13.900/mmc Linfociti 42%

Emoglobina 9,1 g% Emoglobina 9,1 g% T. di QuickT. di Quick

VES 40 Colesterolo 190 g% VES 40 Colesterolo 190 g%

Markers neoplastici negativi Sideremia 21 g%Markers neoplastici negativi Sideremia 21 g%

42%

ECOGRAFIA: ECOGRAFIA: Epatomegalia, milza ridotta di volume. Non masse Epatomegalia, milza ridotta di volume. Non masse espansive.espansive.

RX CLISMA OPACO: RX CLISMA OPACO: negativo.negativo.

Si ripete quindi il Si ripete quindi il T. di QuickT. di Quick : si conferma il dato alterato. : si conferma il dato alterato.

SI IPOTIZZA UN MALASSORBIMENTOSI IPOTIZZA UN MALASSORBIMENTO

Per cui esegue Per cui esegue EGDS con Bx.EGDS con Bx. della seconda porzione duodenale, della seconda porzione duodenale, che dimostrano:che dimostrano:

SPRUE IN FASE FLORIDASPRUE IN FASE FLORIDA

L’ulteriore rivalutazione anamnestica rivela che la moglie gli aveva imposto, per trattare l’iperuricemia,

una dieta particolarmente ricca di farinacei, da circa 1 aa

M.C. : PATOLOGIE ASSOCIATEM.C. : PATOLOGIE ASSOCIATE

- - Diabete mellito insulino-dipendenteDiabete mellito insulino-dipendente

- Tiroidite, epatite autoimmuni- Tiroidite, epatite autoimmuni

- Sindrome di Sj- Sindrome di Sjögrenögren

- Morbo di Addison- Morbo di Addison

- Gastrite atrofica autoimmune- Gastrite atrofica autoimmune

- Digiuno - ileite ulcerativa, colite - Digiuno - ileite ulcerativa, colite

linfociticalinfocitica

- Atrofia splenica- Atrofia splenica

- Anemia emolitica autoimmune- Anemia emolitica autoimmune

La prevalenza di malattie autoimmuni è proporzionale al La prevalenza di malattie autoimmuni è proporzionale al

tempo di esposizione al glutine tempo di esposizione al glutine

MALATTIA CELIACA : PATOLOGIE ASSOCIATEMALATTIA CELIACA : PATOLOGIE ASSOCIATE

DERMATITE ERPETIFORME DI DUHRINGDERMATITE ERPETIFORME DI DUHRING

Lesioni papulovescicolari pruriginose, simmetricheLesioni papulovescicolari pruriginose, simmetriche Sono presenti depositi di IgA a livello delle giunzioni Sono presenti depositi di IgA a livello delle giunzioni

epidermoidaliepidermoidali

La dieta aglutinata determina la regressione delle La dieta aglutinata determina la regressione delle lesioni cutaneelesioni cutanee

MALATTIA CELIACA : PATOLOGIE ASSOCIATEMALATTIA CELIACA : PATOLOGIE ASSOCIATE

COLITE LINFOCITICACOLITE LINFOCITICA

LA MUCOSA DEL COLON E’ L’architettura della mucosa è conservata,LA MUCOSA DEL COLON E’ L’architettura della mucosa è conservata,

MACROSCOPICAMENTE ma è presente un importante infiltratoMACROSCOPICAMENTE ma è presente un importante infiltrato

NORMALE linfocitario superficiale NORMALE linfocitario superficiale

MALATTIA CELIACA : COMPLICANZEMALATTIA CELIACA : COMPLICANZE

1. 1. LINFOMA : LINFOMA : varietà non-Hodkin a cellule T varietà non-Hodkin a cellule T(più frequente nella M.C. non trattata e nelle forme (più frequente nella M.C. non trattata e nelle forme

refrattarie)refrattarie)

Clisma del tenue:Clisma del tenue: si evidenzia una grossa massa mesenterica in fossa si evidenzia una grossa massa mesenterica in fossa iliaca destra, che disloca e comprime l’ansa intestinaleiliaca destra, che disloca e comprime l’ansa intestinale

Cellule tumorali infiltranti Cellule di linfoma Cellule tumorali infiltranti Cellule di linfoma

tutta la sottomucosa linfoplasmocitoide tutta la sottomucosa linfoplasmocitoide e la muscolare infiltranti e la muscolare infiltranti

2. ADENOCARCINOMI :2. ADENOCARCINOMI : ESOFAGO - STOMACO ESOFAGO - STOMACO UTERO ed OVAIOUTERO ed OVAIO

TERAPIA DI SUPPORTOTERAPIA DI SUPPORTO: nelle fasi floride e gravi: nelle fasi floride e gravi

DIETA AGLUTINATADIETA AGLUTINATA: rigorosa e continua: rigorosa e continua

Evitare quindiEvitare quindi: frumento, orzo, segale, avena e cibi : frumento, orzo, segale, avena e cibi confezionati confezionati

contenenti glutinecontenenti glutine

AZATIOPRINA-CICLOSPORINA, STEROIDIAZATIOPRINA-CICLOSPORINA, STEROIDI: nelle forme : nelle forme refrattarie refrattarie

MALATTIA CELIACA : TERAPIAMALATTIA CELIACA : TERAPIA