ANALISI

MENDELIANA

GENOTIPO: costituzione genetica di un individuo, sia riferito ad un singolo gene, sia all’insieme dei suoi geni.

FENOTIPO: manifestazione fisica di un carattere genetico, che dipende dal genotipo specifico e dalla sua interazione con l'ambiente

CARATTERE: tutte le caratteristiche di un organismo rilevabili con un qualsiasi mezzo di indagine

ANALISI MENDELIANA

Utilizzo di piante di Pisum Sativum:

-controllo dell’impollinazione

(trasferimento di granuli pollinici da una pianta all’altra-controllo della paternitàdella progenie)

-disponibilità di varietà diverse con caratteri somatici facilmente distinguibili

-uso di linee pure per un dato carattere

(il tratto osservato rappresenta l’unica forma presente per molte generazioni successive, cioè la popolazione si comporta in modo costante per il carattere instudio)

IL METODO DI RICERCA DI MENDEL

INCROCIO MONOIBRIDO

Incrocio in cui le piante della generazione parentale (P) provengono da una linea pura per un dato carattere, ma

ciascuna mostra una forma diversa (tratto) di tale carattere.

I primi esperimenti di Mendel prendevano in considerazione un solo carattere alla volta

I primi esperimenti di Mendel prendevano in considerazione un solo carattere alla volta: si parla allora di incrocio monoibrido:

P PISELLO SEME GIALLO X PISELLO SEME VERDE

F1 PISELLO SEME GIALLO

F2 SEME GIALLO SEME GIALLO SEME GIALLO SEME VERDE

F1 X F1PISELLO SEME GIALLO PISELLO SEME GIALLO

�3/4 SEME GIALLO ¼ SEME VERDE

P: seme liscio x seme rugoso

F1: seme liscio

(F1 x F1)

F2: ¾ seme liscio¼ seme rugoso

L’IPOTESI DI MENDEL:(in termini moderni)-I fattori responsabili della trasmissione ereditaria dei caratteri sono unità discrete (geni) che compaiono in coppie, esistono in forme alternative (alleli) e si separano (segregano) durante la formazione dei gameti.

-Ogni pianta è provvista di due unità responsabili per ogni carattere, ognuna proveniente da ciascun genitore.Le linee pure contengono una coppia di fattori identici (genotipo omozigote).

-Le piante della F1 contengono entrambi i fattori, uno per ciascuno dei fattori alternativi (genotipo eterozigote), dei quali uno dominante (maschera l’espressione dell’altro) e il secondo recessivo

1° Legge di Mendel o Principio della Segregazione

I due membri di una coppia genica (alleli) segregano (si separano) l'uno dall'altro durante la formazione dei gameti; metà dei gameti contiene un allele, e l'altra metàl'altro allele.

Ciascun gamete porta solo un singolo allele di ogni gene; la progenie deriva dalla combinazione casuale dei gameti prodotti dai due genitori.

P PISELLO SEME GIALLO X PISELLO SEME VERDE

GG gg

F1 PISELLO SEME GIALLO

Gg

F1 X F1PISELLO SEME GIALLO PISELLO SEME GIALLO

Gg Gg

F2 SEME GIALLO SEME GIALLO SEME GIALLO SEME VERDEGG Gg Gg gg

fenotipo: 3:1 genotipo: 1:2:1

GENOTIPO OMOZIGOTE: quando un individuo possiede 2 alleli identici di un certo gene sui cromosomi omologhi

GENOTIPO ETEROZIGOTE: quando un individuo possiede 2 alleli differenti di un certo gene sui cromosomi omologhi

DOMINANTE: quando il carattere risulta evidenziabile sia nell’omozigosi che nell’eterozigosi(es. semi gialli � GG, Gg)

RECESSIVO: quando il carattere risulta evidenziabile solo nell’omozigosi (es. semi verdi � gg)

Mendel concluse che:

-Incroci tra individui che differiscono tra loro in quanto omozigoti per due alleli diversi (AA e aa) dello stesso gene danno origine ad una progenie (F1) costituita da individui identici tra loro tutti eterozigoti (Aa)

-Incroci tra eterozigoti F1 (Aa x Aa) danno origine ad una progenie (F2) in cui compaiono genotipi diversi in rapporti definiti e costanti: ¼ omozigote per un allele (AA) ¼ omozigote per l’altro allele (aa) ½ eterozigote (Aa)

QUADRATO DI PUNNET E SCHEMA RAMIFICATO

Rappresentazione semplificata delle possibili combinazioni gametiche per calcolare le frequenze attese dei possibili genotipi.

GENITORI: Aa X Aa

½ A ½ a

¼ AA ¼ Aa

¼ Aa ¼ aa

½ A

½ a

F2: ¼ AA ½ Aa (¼ Aa + ¼ Aa) ¼ aa

Il quadrato di Punnett ha lo scopo di calcolare le frequenze attese dei possibili genotipi.

QUADRATO DI PUNNET E SCHEMA RAMIFICATO

Rappresentazione semplificata delle possibili combinazioni gametiche per calcolare le frequenze attese dei possibili genotipi

P GAMETI ½ A ½ a

Aa x Aa ½ A ¼ AA ¼ Aa

½ a ¼ Aa ¼ aa

F1: ¼ AA ½ Aa (1/4 Aa + ¼ Aa) ¼ aa

INCROCIO DI MONOIBRIDI

Reincrocio

Un reincrocio è un incrocio tra un individuo di genotipo

ignoto, che manifesta generalmente il fenotipo dominante,

e un individuo omozigote recessivo noto, effettuato allo

scopo di determinare il genotipo sconosciuto . I fenotipi della

progenie del reincrocio rivelano il genotipo dell’individuo in

esame.

Se l’individuo di cui vogliamo sapere il genotipo (e che presenta fenotipo dominante):

- omozigote - eterozigote

X

PP pp

X

Pp pp

meiosiPP

Pp p

gameti possibiliTuttiTutti

½ P e ½ pTutti

genotipi

fenotipo

Pp

100 %

½ Pp e ½ pp

50% e 50%

genotipi possibili

fenotipi possibili

Reincrocio

Un reincrocio è un incrocio tra un individuo di genotipo

ignoto, che manifesta generalmente il fenotipo dominante,

e un individuo omozigote recessivo noto, effettuato allo

scopo di determinare il genotipo sconosciuto . I fenotipi della

progenie del reincrocio rivelano il genotipo dell’individuo in

esame.

• Se l’individuo che si vuole testare è omozigote dopo il testcross la progenie presenta tutta il fenotipo dominante.

• Se l’individuo è eterozigote metà della progenie avrà fenotipo dominante e l’altra metà recessivo

9

3

3

1

Mendel effettuò anche una serie di incroci in cui erano implicate contemporaneamente due paia di caratteri:

INCROCI DIIBRIDI

P: giallo-liscio x verde rugosoGGLL x ggll

Gameti GL gl

F1: giallo-liscio

F2

GL Gl gL gl

GL

GGLL GGLl GgLL GgLl

Gl

GGLl GGll GgLl Ggll

gL

GgLL GgLl ggLL ggLl

gl

GgLl Ggll ggLl ggll

4 fenotipi ���� 9:3:3:1

9/16 giallo-liscio3/16 giallo-rugoso3/16 verde-liscio1/16 verde-rugoso

Piante con semi in tutte e 4 le combinazioni possibili.

I due caratteri sono ereditati in modo indipendente.

INCROCIO DI-IBRIDI

I due caratteri sono

determinati da geni

che non sono alleli,

ma geni diversi su cromosomi

diversi

9

3

3

1

2a Legge di Mendel Assortimento

Indipendente

Afferma che i geni che controllano caratteri

diversi si distribuiscono in modo indipendente

l’uno dall’altro durante la produzione dei

gameti

La meiosi e l’assortimento indipendente

INCROCIO DI

TRIIBRIDI

Gli esperimenti di Mendel stabilirono tre principi genetici di base:

1) Alcuni alleli sono dominanti, altri recessivi

2) Durante la formazione dei gameti, gli alleli diff erenti segregano l’uno dall’altro

3) Geni indipendenti assortiscono indipendentemente

Alla F2 ci sono 2n classi fenotipiche, dove n è il numero di coppie alleliche in eterozigosi che si distribuiscono in modo indipendente

Inoltre il numero delle classi genotipiche è 3n

dove n è il numero di coppie di alleli in eterozigosi che si distribuiscono in modo indipendente.

1. Nei pomodori il colore rosso del frutto è dominante sul giallo. Una pianta omozigote per rosso viene incrociata con una omozigote per giallo. Determinare il fenotipo di:

a) La F1

b) La F2

c) I figli di un incrocio di una pianta della F1 con il genitore rosso

d) I figli di un incrocio di una pianta della F1 con il genitore giallo

R r

P X

R r

Rr Rr

Rr Rr

F1R

R

rr

RR Rr

Rr rr

R

r

rR

b) F2 Rr X Rr

3 1

c) I figli di un incrocio di una pianta della F1 c on il genitore rosso

Rr X RR

R

R

r

R

RR

RrRr

RR

TUTTI ROSSI

d) I figli di un incrocio di una pianta della F1 co n il genitore giallo

Rr X rr

r

R

r

r

Rr

rrrr

Rr

½ ROSSI E ½ GIALLI

2. Una pianta di pisello a fiori purpurei viene incrociata con una pianta a fiori bianchi. Tutte le piante F1 hanno fiori purpurei. Quando si lasciano autofecondare le piante F1, alla F2 si hanno 401 piante a fiori purpurei e 131 a fiori bianchi. Spiegare questi risultati determinando i genotipi delle piante parentali e della generazione F2.

XP

F1

F2

PP

Pp

pp

P p

P

p

PP

pp

Pp

Pp3: 1

3. I bovini di razza Holstein normalmente sono bianchi e neri. Un toro bianco e nero venne acquistato da un allevatore. La progenie derivata da questo toro era tutta normale all’apparenza ; tuttavia quando alcune coppie di questa furono fatte incrociare, diedero una progenie rossa e bianca con una frequenza del 25%. Il toro venne tolto dalle liste come riproduttore appartenente alla razza Holstein. Spiegare precisamente il perché, usando i simboli.

Bb X BBP

F1 ½ BB, ½ Bb

B = bianco e nero

b = bianco e rosso

F2

B b

B BB Bb

Bbb bb¼ rossa e bianca

4. I cromatidi uniti fra loro dal centromero sono detti:

a) cromatidi fratelli

b) omologhi

c) alleli

d) bivalenti

Forme alternative di un geneMembri di una coppia

di cromosomiPaio di cromosomi omologhi appaiati

durante la 1a divisione meiotica

5. Due topi neri femmine sono incrociate con lo stesso maschio bruno. In un certo numero di figliate la femmina X ha 9 topi neri e 7 bruni e la femmina Y 14 neri. Quale ipotesi si può formulare circa il meccanismo di ereditarietà del colore del pelo nero e bruno nei topi?

- Il nero è dominante sul bruno

- Il maschio bruno ha dunque genotipo recessivo: nn

n n

N

n

Nn Nn

nn nn

9 neri

7 bruni

n n

N

N

Nn Nn

Nn Nn14 neri

X Y

6. Quando un moscerino della frutta di genotipo MmNnOo viene incrociato con uno di identico genotipo, che proporzione della progenie di moscerini saràMMnnOo?

P MmNnOo X MmNnOo

½ M ½ m

½ M

½ m

¼ MM ¼ Mm

¼ Mm ¼ mm

¼ MM x ¼ nn x ½ Oo = 1/32

7. I geni a, b, c, si distribuiscono in modo indipendente e sono recessivi rispetto ai relativi alleli A,B,C. Due individui tripli eterozigoti vengono incrociati.

a) Qual è la probabilitò che un figlio sia fenotipicamente ABC?

b) Qual è la probabilità che un figlio sia genotipicamente omozigote per tutti e tre gli alleli dominanti?

a) AaBbCc X AaBbCc

A- = ¾

B- = ¾

C- = ¾

ABC= ¾ x ¾ x ¾ = 27/64

½ A

½ a

½ A

½ a

½ A

½ a

¼ AA

¼ Aa

¼ Aa

¼ aa

¾ A-

b) Qual è la probabilità che un figlio sia genotipicamente omozigote per tutti e tre gli alleli dominanti?

AABBCC ?½ A

½ a

½ A

½ a

½ A

½ a

¼ AA

¼ Aa

¼ Aa

¼ aa

AABBCC= ¼ x ¼ x ¼ = 1/64

9

3

3

1