SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA e SCLEROSI …€¦ · (difficoltà nella deglutizione), laringea...

Percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale (PDTA) relativo a:

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

e SCLEROSI LATERALE PRIMARIA

Codice esenzione RF0100 - RF0110

La Sclerosi Laterale Amiotrofica - SLA (letteralmente indurimento dei cordoni midollari laterali associato ad

amiotrofia), o Malattia di Charcot (dallautore che lha per primo descritta) o malattia dei motoneuroni, una

malattia neurodegenerativa che colpisce le cellule motorie corticali (primo motoneurone o centrale), del

tronco encefalo e spinali (secondo motoneurone o periferico) causando la morte cellulare e di conseguenza

latrofia e la paralisi dei muscoli interessati.

Non tutte le cellule sono interessate dallevento simultaneamente, ma lo diventano nel corso di mesi o anche

anni; in tale arco di tempo i motoneuroni rimasti, almeno in parte, sostituiscono nelle proprie funzioni quelli

distrutti. La distribuzione dei motoneuroni colpiti dalla patologia non ha uno schema preordinato ma pu

interessare prevalentemente cellule appartenenti al distretto midollare o bulbare o entrambi e con intensit

diverse, cos come pu interessare prevalentemente, secondo una gamma completa, il motoneurone

centrale o quello periferico.

La malattia inesorabilmente progressiva e la sopravvivenza media varia dai 3 a 5 anni, con picchi in rari

casi anche di 10 anni; la principale causa di decesso riguarda le complicanze respiratorie. La malattia ha

unincidenza di 1,8-2,2 casi per 100.000/anno, con una prevalenza di 5-7 casi per 100.000.

Alcuni focolai endemici con alta prevalenza sono stati descritti nel Pacifico occidentale (isola di Guam,

Papua Nuova Guinea, penisola di Kii in Giappone, dove si riscontra lassociazione di SLA/Demenza/Malattia

di Parkinson).

I maschi (M) sono pi colpiti rispetto alle femmine (F) con un rapporto di 1,5:1. Solitamente lesordio si ha tra

i 50 e i 70 anni; raramente si pu avere un esordio prima dei 30 anni. Si parla di SLA giovanile quando

lesordio avviene prima dei 25 anni.

La SLA per il 90-95% dei casi una patologia a presentazione sporadica (SALS), mentre nel 5-10% dei casi

si presenta in forma familiare (FALS). I casi familiari descritti si trasmettono per la maggior parte come

carattere autosomico dominante, ma sono state descritte anche forme recessive e X-linked. Mutazioni

puntiformi (ne sono state individuate pi di 130) del gene della SOD1 (superossido-dismutasi 1 Cu-Zn

dipendente ad azione antiossidante) sul cromosoma 21, presente nel 20% circa dei casi di FALS e nel 2%

dei casi sporadici. Nel 5% dei casi familiari e nel 1% dei casi sporadici c una mutazione del gene TARDBP

(TDP-43), mentre nel 4% dei casi familiari e nel 1% di quelli sporadici la mutazione a carico del gene FUS.

Nella maggior parte dei casi non ci sono differenze cliniche n neuropatologiche evidenti tra SALS e FALS.

C ampia variabilit interfamiliare e intrafamiliare per quanto riguarda et desordio, sintomi allinsorgenza e

durata della malattia. Solitamente le forme familiari hanno unet desordio pi precoce, incidenza M/F

uguale e sopravvivenza ridotta.

La patogenesi delle forme sporadiche sconosciuta e allo stato attuale non stata dimostrata alcuna

Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia dellemalattie rare ai sensi del d.m. 18 maggio 2001, n. 279

Definizione

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correlazione certa fra fattori di rischio e sviluppo di malattia.

Occorre precisare che non esistono criteri diagnostici biochimici o strumentali (markers) che permettano una

diagnosi certa di SLA, con leccezione della dimostrazione di mutazioni genetiche dei geni SOD-1, TDP-43 e

FUS nei casi familiari e in pochi casi apparentemente sporadici. Pertanto i criteri di ingresso coincidono con

la formulazione da parte di un medico del sospetto diagnostico.

I criteri di ingresso, che permettono di individuare la popolazione a cui rivolgere procedure diagnostico-

terapeutiche per arrivare a confermare o escludere il sospetto diagnostico, sono quindi di tipo clinico: si

tratta di quadri clinici caratterizzati da paresi ingravescente di tipo centrale e periferica, senza disturbi della

sensibilit. Indicativo un deficit di forza che colpisca la muscolatura distale di arti superiori (difficolt nella

manipolazione degli oggetti) o inferiori (difficolt nella deambulazione), oppure la muscolatura faringea

(difficolt nella deglutizione), laringea (difficolt di fonazione), linguale (difficolt di fonazione, deglutizione e

articolazione) e pi raramente respiratoria, spesso associato a facile stancabilit, crampi e guizzi muscolari

(fascicolazioni). Da ricordare che non sono interessate le vie sensitive, quindi un qualsiasi sintomo o deficit

sensitivo associato pone un forte dubbio diagnostico.

ELEMENTI CLINICI

I segni e sintomi clinici che permettono di dimostrare il coinvolgimento del I^ motoneurone sono: spasticit,

iperreflessia, cloni, presenza di segno di Babinski e Hoffmann, assenza dei riflessi addominali superficiali e

presenza dei profondi. I segni e sintomi che dimostrano il coinvolgimento del II^ motoneurone sono latrofia e

lipotonia muscolare, le fascicolazioni, i crampi e il deficit stenico a livello della muscolatura interessata.

Sono possibili tutte le combinazioni di paralisi bulbare e pseudobulbare. Ricordiamo la frequente presenza

nei casi di paralisi pseudobulbare della labilit emotiva (riso o pianto spastico).

Nella sua forma classica la malattia si presenta per 2/3 con un esordio spinale e 1/3 con esordio bulbare.

Sono possibili tutte le combinazioni di paralisi centrale e periferica e abbastanza rapidamente si manifesta

una generalizzazione a tutta la muscolatura volontaria con leccezione della motilit oculare e del controllo

sfinterico. E importante indagare la presenza di fascicolazioni e crampi. La presenza di riflessi osteotendinei

vivaci in distretti con evidente ipotrofia muscolare altamente suggestiva della malattia. In fase avanzata i

pazienti possono perdere il controllo della muscolatura oculare estrinseca e/o sfinteriale urinaria o fecale.

Oltre alla forma classica, possono esserci altre modalit di presentazione della SLA: con esordio a livello

distale degli arti inferiori (forma pseudopolinevritica con deficit della muscolatura della loggia antero-esterna

della gamba, steppage, crampi, fascicolazioni, riflesso achilleo ipoevocabile o assente, assenza di turbe

della sensibilit), a livello della muscolatura toracica (insufficienza respiratoria con ipoventilazione notturna

che porta a dispnea, ortopnea, sonno disturbato, cefalea mattutina, sonnolenza diurna, irritabilit,

cambiamenti repentini dellumore), addominale o del rachide.

Il termine Atrofia Muscolare Spinale Progressiva raccoglie quei casi in cui la lesione resta confinata

esclusivamente al motoneurone periferico con deficit stenico e progressiva amiotrofia, assenza o

ipoevocabilit dei ROT (riflessi osteo tendinei) per lungo tempo; il rapporto M:F 4:1 e la sopravvivenza

maggiore.

La Paralisi Bulbare Progressiva indica quelle forme in cui il danno essenzialmente confinato ai

Popolazione a cui rivolgersi (criteri d'ingresso)

Criteri diagnosticiCriteri di diagnosi che si ritiene debbano essere soddisfatti per effettuare un'esenzione per malattia rara

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motoneuroni periferici che hanno sede nel bulbo (muscolatura masticatoria, linguale, faringea, laringea con

disfagia, disartria, modificazione della voce, scomparsa del riflesso faringeo); nel 25% dei casi, la SLA

esordisce come forma bulbare ma col trascorrere del tempo si assiste inesorabilmente allinteressamento

degli altri distretti. Pi raramente lesordio caratterizzato da paralisi pseudobulbare.

Il termine Sclerosi Laterale Primaria riservato a quei casi che manifestano esclusivamente interessamento

dei motoneuroni centrali; lesordio generalmente caratterizzato da spasticit a livello di un arto inferiore

con impaccio nella deambulazione e andatura rallentata e falciante, seguita da progressivo interessamento

dellaltro arto inferiore (paraspasticit) con evoluzione verso una tetraspasticit e una sindrome

pseudobulbare.

NOTA: la Sclerosi Laterale Primaria esentabile con il codice di esenzione RF0110 (ai sensi del D.M.

279/2001).

La malattia di Kennedy caratterizzata da un quadro clinico ormai ben definito (trattasi di interessamento

essenzialmente bulbare periferico ad andamento lento e con presenza di tremore delle mani) e

diagnosticabile con certezza dopo la scoperta del gene implicato, recettore degli androgeni sul cromosoma

X.

E molto importante ricordare che molte delle forme sopra elencate tendono nel tempo ad evolvere verso

una SLA classica e pertanto rappresentano quadri sindromici ad espressione clinica non ancora completa,

ma in evoluzione.

CRITERI DIAGNOSTICI INTERNAZIONALI

Secondo i criteri di El Escorial, rivisitati e associati allalgoritmo di Awaji, essenziale per la diagnosi

linteressamento simultaneo del I^ (dimostrabile attraverso valutazione clinica, indagini elettrofisiologiche e

accertamenti neuropatologici) e del II^ motoneurone (evidenza clinica ed elettrofisiologica), con esclusione di

tutte le cause differenziali che possono dare sintomatologia sovrapponibile (mediante tecniche di indagine

neurofisiologiche, neuropatologiche o neuroimaging) e un andamento progressivo della malattia.

Il disturbo classificato come:

- SLA definita: coinvolgimento documentato di I^ e II^ motoneurone in regione bulbare ed in almeno 2 regioni

spinali oppure interessamento del I^ e del II^ in 3 regioni spinali;

- SLA clinicamente probabile: due sedi tra quella bulbare e quelle spinali sono interessate, ma

linteressamento del I^ motoneurone rostrale al II^;

-SLA probabile con conferma laboratoristica: interessamento del I^ e del II^ motoneurone da un punto di

vista clinico in 1 regione, o anche coinvolgimento solo del I^ motoneurone in una regione ed evidente

interessamento del II^ allEMG in almeno 2 regioni (esclusione di altre cause mediante tecniche di

neuroimaging e laboratoristiche).

- SLA possibile: interessamento limitato a una sola sede (I^ e II^ motoneurone), in 2 o pi sedi c

coinvolgimento solo del I^ motoneurone oppure colpito il II^ ma rostrale rispetto al I^ in almeno 2 regioni;

- unica eccezione sono i casi in cui si riscontrano segni di coinvolgimento progressivo del I^ e del II^

motoneurone in una sola sede e una mutazione del gene SOD1, per cui si parla di "SLA definita".

Non applicabile

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ELEMENTI STRUMENTALI

Oltre allevidenza clinica, si possono utilizzare tecniche strumentali al fine di confermare il coinvolgimento

motoneuronale. Lesame strumentale pi importante per la conferma diagnostica rappresentato dalla

elettromiografia (EMG).

LEMG mostra fibrillazioni, onde positive (segni di denervazione attiva), fascicolazioni, potenziali anomali

polifasici e di lunga durata e potenziali di unit motorie di maggior ampiezza e durata, difficolt di

raggiungimento di attivit di interferenza (segni di reinnervazione collaterale in denervazione cronica) a

livello dei distretti colpiti. Il coinvolgimento della muscolatura paravertebrale e/o del muscolo genioglosso

suggestivo della malattia.

Ci sono a disposizione inoltre tecniche elettromiografiche particolari, che permettono di quantificare il danno

muscolare: EMG singola fibra, macro EMG, decomposizione EMG e analisi dellampiezza, analisi

quantitativa dei potenziali di unit motoria, stima del numero di unit motorie, che tuttavia non sono

necessarie per la diagnosi. La velocit di conduzione motoria e la latenza distale motoria sono nella norma o

lievemente ridotte. La stimolazione magnetica transcranica permette di rilevare un rallentamento nella

conduzione motoria centrale (30%) e ridotto arruolamento dei potenziali di unit motoria, espressione del

danno a carico del motoneurone centrale, ma con sensibilit limitata. Non ci sono anomalie nelle vie

sensitive.

Parametri elettrofisiologici suggestivi per altre patologie sono: blocco di conduzione motoria, velocit di

conduzione motoria 70% e latenze motorie distali > 30%, anomalie nelle vie di conduzione sensitive, latenze

delle onde F o H > 30%, decremento > 20% alle stimolazioni ripetitive, latenza di risposta evocata

somatosensoriale > 20%, interferenza completa in un muscolo debole, anomalie autonomiche o

allelettronistagmografia.

ELEMENTI GENETICI/BIOLOGIA MOLECOLARE

Lindagine genetica di geni implicati nella SLA trova indicazione solo nei casi a presentazione familiare,

mentre indagini genetiche sui casi sporadici hanno senso solo in protocolli di studio, salvo indicazione posta

dallo specialista neurologo dei Presidi per le malattie rare.

Attualmente dal punto di vista genetico abbiamo visto come le uniche mutazioni in grado di dare una

certezza diagnostica siano quelle che interessano il gene SOD1 mappato sul cromosoma 21q, coinvolto nel

20% delle forme familiari. Il gene codifica per lenzima superossidodismutasi 1 Cu/Zn-dipendente, in grado di

agire a livello cellulare come agente antiossidante; una sua carenza, dovuta a mutazione del gene,

comporta quindi unazione ossidante cellulare da parte dei radicali liberi accumulati, oltre che ad una serie di

eventi dannosi a carico del motoneurone e delle cellule gliali.

Recentemente si individuata una mutazione nel gene TARDBP (proteina TDP-43) localizzato sul

cromosoma 1p36, correlata sia a forme familiari che sporadiche.

Nel 4% dei casi familiari la mutazione a carico del gene FUS.

Ricordiamo che il riscontro di mutazione del gene TARDBP o FUS permette di porre diagnosi genetica della

malattia.

Sono stati inoltre condotti studi sul cromosoma 22 (gene NF-H), in seguito alla presenza di SLA in alcuni

pazienti con mutazioni di tale gene, e sul cromosoma 17 (gene della proteina Tau) vista lassociazione in

alcune zone di Demenza fronto-temporale/Parkinson/SLA.

Altre mutazioni individuate riguardano forme infantili o giovanili di SLA familiare:

- cromosoma 9q34 (ALS4 o SETX senataxin, autosomica dominante, forma ad esordio distale e

coinvolgimento tardivo del I motoneurone)

- cromosoma 15 (forma a trasmissione autosomica dominante)

- cromosoma 2q33 (ALS2 alsin, autosomica recessiva, forma con coinvolgimento prevalente del I

motoneurone) o 2q (DCTN dinactina, autosomica dominante, forma a progressione lenta e pattern bulbare)

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INDICAZIONI AL TEST GENETICO PER NON AFFETTI

Prima di procedere con una richiesta di test genetico, necessario un approfondimento delle implicazioni

familiari associate al test e l'acquisizione del consenso scritto all'esecuzione del test specifico.

Hanno accesso alla diagnosi presintomatica, i soggetti a rischio, appartenenti a famiglie nelle quali sia stata

identificata una mutazione in un gene coinvolto nella patogenesi della SLA.

Per l'esecuzione del test genetico per diagnosi presintomatica, necessario attenersi alle procedure

previste dalle linee guida internazionali per le malattie genetiche ad esordio tardivo (vedi sezione specifica in

questo PDTA), comprendenti almeno un incontro di consulenza genetica nella quale vengono chiarite le

modalit di trasmissione della malattia e la specificit del test. E sempre necessario acquisire il consenso

informato specifico per il test.

I protocolli di uso corrente prevedono lesclusione dal test predittivo dei minori o di soggetti a rischio di

suicidio.

Il test genetico non pu essere richiesto da familiari o terze parti (assicurazioni, datori di lavoro ecc.).

Il risultato del test genetico deve essere consegnato solo allinteressato o al suo tutore legale, dallo

specialista che prende in carico il paziente (neurologo o genetista medico).

NOTA - Linee Guida Internazionali e modalit di esecuzione del test genetico predittivo:

In relazione ai problemi psicologici, medici, etici e legali connessi al test presintomatico per le malattie

genetiche ad esordio tardivo, ad oggi in assenza di linee di condotta specifiche per la SLA, possono essere

considerate le Linee-Guida Internazionali emanate nel 1990 e aggiornate nel 1994 da una commissione

congiunta di scienziati (Research Group on Huntington Disease - World Federation of Neurology) e di

famiglie (International Huntington Association) a tutela delle persone a rischio.

Le linee guida prevedono che il percorso per l'esecuzione e la comunicazione di un test genetico predittivo

comprenda unarticolazione di specialisti e di incontri secondo un protocollo generale, le cui modalit di

applicazione devono venire approvate dal Comitato Etico dellEnte.

Il risultato resta a disposizione del soggetto senza obbligo di ritiro.

Il soggetto pu ritirarsi spontaneamente dalliter in qualsiasi fase.

Uninterpretazione applicativa possibile delle indicazioni delle Linee Guida pu essere esemplificata nel

protocollo seguente.

Percorso per test genetico predittivo con incontri individuali:

1 incontro: Neurologo e Genetista

- Valutazione di ingresso con consenso alliter

- Anamnesi famigliare (albero genealogico), descrizione della malattia, delle modalit di trasmissione e del

rischio riproduttivo

- Visita Neurologica

2 incontro: Psicologo o Psichiatra

- Valutazione psicologica/psichiatrica (1-3 sedute)

3 incontro: Neurologo e Genetista

- Consenso informato al test

- Descrizione dellinformativit del test genetico e del meccanismo molecolare della malattia

- Prelievo ematico

4 incontro: Neurologo con Psicologo o Psichiatra per i casi considerati problematici

- Restituzione del risultato e relative implicazioni

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NOTA

Per gli aspetti comuni a tutte le malattie rare di origine genetica consulta il documento: ''L'attivit di

genetica medica e la diagnosi di malattia rara''.

ULTERIORI ELEMENTI (NON ESSENZIALI PER LA DIAGNOSI)

La risonanza magnetica nucleare (RMN) a carico di encefalo e colonna vertebrale e lesame liquorale

(sostanzialmente nella norma se non per un lieve aumento delle proteine, soprattutto nei malati oltre i 60

anni), appaiono utili per una diagnosi differenziale e di esclusione, ma sono scarsamente utili per

evidenziare i segni della malattia.

Si pu assistere ad un modesto innalzamento di CPK (creatinfosfochinasi), AST (aspartato transamninasi -

SGOT), LDH (lattato deidrogenasi) ematiche soprattutto quando vi rapido instaurarsi di amiotrofia

muscolare.

Valutazioni laboratoristiche utili per la diagnosi differenziale sono: presenza di autoanticorpi (ad esempio

anticorpi anti-gangliosidi), anormalit ormonali, livelli di piombo elevati, evidenza di un quadro infettivo.

Quando indicata clinicamente, ad esempio nel sospetto di associazione di demenza e SLA, si ritiene utile

lesecuzione di MMSE (Mini Mental Stare Evaluation), FAB (Frontal Assessment Battery) e ulteriori test

cognitivi.

La diagnosi differenziale va fatta con una serie di condizioni da escludere mediante diverse tecniche

diagnostiche:

- sindrome post-poliomelitica

- lesioni midollari cervicali

- neuropatia multifocale motoria con o senza blocchi di conduzione

- endocrinopatie come iperparatiroidismo o ipertiroidismo

- intossicazioni da piombo

- infezioni

- malattie infiammatorie

- sindromi paraneoplastiche

- anomalie scheletriche craniche o del canale spinale miopatie, come la miopatia a corpi inclusi

- sindrome di Brown-Vialetto.

TERAPIE MEDICHE

Attualmente non vi alcuna terapia in grado di bloccare o rallentare il processo neurodegenerativo che sta

alla base della malattia.

Esiste un solo farmaco approvato in grado di prolungare di qualche mese la vita dei pazienti: il riluzolo (50

mg x 2/die), che ha unazione contrastante il glutammato riducendone leccitotossicit.

Ci sono poi una serie di altri agenti antiossidanti spesso prescritti (vitamine C ed E, acido alfa-lipoico, beta-

carotene, SOD vegetale ed altri) che per non hanno unefficacia dimostrata nel rallentare il decorso della

patologia.

TRATTAMENTI SINTOMATICI E RIABILITATIVI

- Riabilitazione motoria e funzionale mediante fisiochinesiterapia - FKT (vedi sezione dedicata al "Piano

riabilitativo")

- Gestione dellalimentazione/nutrizione

Criteri terapeutici

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http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/PDTA/2012_09_07_genetica_medica_e_malattie_rare_pdta.pdfhttp://malattierare.marionegri.it/images/downloads/PDTA/2012_09_07_genetica_medica_e_malattie_rare_pdta.pdf

La disfagia deve essere sorvegliata attentamente in quanto pu determinare perdita ponderale con carenza

proteica e aggravamento del decorso della malattia. La modalit pi semplice per il controllo del malato da

questo punto di vista il controllo del peso corporeo che deve calare solo di poco (ipotrofia muscolare) o

restare stabile, per evitare malnutrizione. importante comunque la consulenza dietologica fin dallinizio

della malattia. Il riscontro di calo ponderale significativo (> 5-10%) costituisce indicazione a proporre e

discutere con il paziente il posizionamento di gastrostomia endoscopica percutanea (PEG). La nutrizione

entrale via PEG in grado di stabilizzare il peso corporeo e il BMI (indice di massa corporea) del paziente,

favorendo cos una maggior sopravvivenza, ma dai vari studi non emerge un "timing" esatto per utilizzo di

PEG, sebbene per ridurre i rischi connessi alla procedura ormai stabilito che lesecuzione della PEG

debba essere effettuata prima che la capacit vitale forzata (FVC) si riduca al di sotto del 50%. Inoltre la

PEG indicata alla comparsa di episodi di aspirazione nelle vie aeree per evitare linstaurarsi di polmonite

ab ingestis, potenzialmente fatale. Altre opportunit sono la gastrostomia percutanea radiologica (PRG o

RIG) e il sondino naso-gastrico. Esistono anche modalit di riabilitazione selettive per la deglutizione.

ovvio come in tale situazione il gastroenterologo, il dietologo e il logopedista rivestano un ruolo di importanza

capitale.

Un altro intervento sintomatico pu essere effettuato in caso di scialorrea, soprattutto se refrattaria a

trattamenti medici (atropina, amitriptilina), per evitare che comporti una polmonite ab ingestis: si pu

ricorrere alliniezione di tossina botulinica a livello parotideo e della ghiandola sottomandibolare oppure ad

unirradiazione delle ghiandole salivari.

- Gestione dei disturbi respiratori

fondamentale monitorare nel tempo la funzionalit respiratoria, in modo da poter ricorrere alle

strumentazioni disponibili al momento giusto (tecniche e ausili per la clearance delle vie aeree e ventilazione

meccanica non invasiva - NIV), visto che nella maggior parte dei casi la mortalit dei pazienti con SLA si ha

per complicanze di natura respiratoria. Solitamente il parametro pi utilizzato per monitorare la funzionalit

respiratoria la FVC (capacit vitale funzionale), anche se MIP (pressione massima inspiratoria) e

ossimetria notturna possono essere pi efficaci nellindividuare precocemente uninsufficienza respiratoria.

Lutilizzo di NIV prolunga la sopravvivenza del pazienti con SLA e rallenta il declino della FVC, inoltre

comporta un miglioramento della qualit di vita nei pazienti con insufficienza respiratoria.

In caso di fallimento della NIV e impossibilit a gestire le secrezioni nelle vie aeree, si propone la

ventilazione invasiva con esecuzione di tracheotomia. Questo trattamento sanitario comporta il passaggio da

una fase di criticit/instabilit a una fase di "cronicit" e, in assenza di complicanze o comorbidit, pu

garantire la vita anche per anni. Tale condizione, nelle fasi pi avanzate, caratterizzata da totale

dipendenza del paziente per le attivit di vita e le funzioni di sopravvivenza. La decisione in merito alla

ventilazione invasiva dovrebbe essere maturata allinterno di un percorso specifico di counselling e

accompagnamento rivolto al paziente e ai familiari.

Ricordiamo che i pazienti con SLA e i familiari dovrebbero essere addestrati a strumenti di "cough assist" (o

ausilio della tosse) nel momento in cui le valutazioni (massima pressione espiratoria e picco di flusso della

tosse) dimostrino un deficit del riflesso della tosse. Tale ausilio utile, eventualmente insieme allaspiratore

di secrezioni, per gestire le secrezioni orofaringee, nei casi di passaggio di materiale nelle vie respiratorie,

per evitare polmoniti ab ingestis. Lausilio "cough assist" risulta fondamentale, insieme ad altre tecniche di

fisioterapia respiratoria, per consentire la rimozione delle secrezioni tracheo-bronchiali e ridurre i rischi di

atelectasia polmonare. Viene utilizzato efficacemente anche nella gestione delle secrezioni nei pazienti

tracheostomizzati.

A discrezione dello specialista lavvio ad un programma di valutazione approfondita della funzionalit

respiratoria durante il sonno.

- Gestione della fonazione/comunicazione

In caso di disartria/anartria si hanno a disposizione una serie di presidi in grado di permettere la

comunicazione ai pazienti: tavole alfabetiche, sistemi computerizzati. inoltre importante ricordare la

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possibilit di ricorrere nelle prime fasi di malattia ad un logopedista che aiuti il paziente a mantenere il pi

possibile le capacit comunicative. I programmi di adattamento/addestramento alla comunicazione facilitata

possono vedere impegnati terapisti occupazionali, logopedisti, fisioterapisti secondo ruoli e competenze.

NOTA: La spasticit pu essere ridotta anche mediante somministrazione di farmaci miorilassanti come

baclofene, dantrolene, tizanidina, diazepam (molto utile per i crampi notturni in dose unica serale) o altri

farmaci quali gabapentin (indicato in caso di algie diffuse e mal localizzate di tipo nevralgico).

Il dolore non solitamente legato al processo patologico ma pi facilmente il risultato dellimmobilit

articolare o di posture anomale. Al fine della sua prevenzione di massima importanza la FKT. Cicli brevi di

FANS possono essere indicati.

INTERVENTI CHIRURGICI

PIANO RIABILITATIVO

Riabilitazione motoria e funzionale

Fisiochinesi terapia (FKT): sottolineamo, negli stadi iniziali o intermedi della patologia, limportanza dei

trattamenti fisioterapici moderati personalizzati (non prolungati o con sovrasforzo, non standardizzati), che

possono portare a miglioramenti nella forza muscolare residua e rallentare latrofia, minimizzare le

contratture e il dolore che provocano, mantenere la mobilit, ridurre la fatica e incrementare la resistenza,

prevenire linstaurarsi di comorbidit (accorciamento di tendini o legamenti, osteoporosi, rigidit articolare),

agendo cos positivamente sullo stato psicologico del paziente e sulla sua qualit di vita. La fisioterapia pu

anche ridurre la spasticit nei pazienti e pu essere utile in caso di crampi.

La fisioterapia e unattivit fisica personalizzata, allinterno di un progetto riabilitativo individuale, per una

persona con SLA ha soprattutto lobiettivo del mantenimento, fin quando possibile, di una gestione del

movimento corporeo nelle attivit personali della vita quotidiana; nelle fasi evolutive i programmi riabilitativi

fisioterapici e di terapia occupazionale aiutano paziente e care-giver con educazione e counselling sanitari e

proposte di ausili, ortesi, soluzioni riadattative e alternative-vicarianti, modificazioni strutturali dellambiente di

vita. A questo proposito si accenna semplicemente allutilizzo dellinformatica al domicilio nel miglioramento

della gestione della quotidianit e della partecipazione del paziente (programmi informatici di facilitazione

nelle attivit quotidiane/domotica).

Tipo di intervento IndicazioniNon applicabile

Tipo intervento IndicazioniFisioterapico, logopedico e di terapia occupaziona-le

Riabilitazione motoria e funzionale; attivit fisicapersonalizzata.Gestione della disfagia e riabilitazione selettiva perla deglutizione in collaborazione con gli specialistigastroeneterologo e dietologo.Impostare programmi di adattamento/addestramen-to alla comunicazione facilitata.

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Prevista invalidit civile (et adulta)

Prevista indennit integrativa (et pediatrica)

Di vitale importanza per i malati di SLA sicuramente laspetto assistenziale, visti i bisogni e le necessit

che li accompagnano man mano che il quadro clinico evolve. Data la variet di sintomi che pu interessare

tali pazienti, chiaro che lintervento assistenziale deve essere ad ampio raggio e vicariare quanto pi

possibile le funzioni perse.

Le principali problematiche assistenziali per i pazienti con SLA in fase avanzata (deficit grave e completo)

possono essere riassunte in 3 gruppi:

1. Il livello di qualit della vita e limpatto psicologico, per pazienti e famiglie, legato alla progressione della

malattia

2. Il livello di sicurezza clinica nelle fasi avanzate, legato allefficienza e tempestivit dei servizi, alla

continuit assistenziale e alla costruzione di un sistema socio-sanitario "in rete", in particolare per persone in

ventilazione meccanica

3. Il costo di gestione della malattia (costi psicologico, sociale, economico)

Per quanto riguarda le disabilit motorie fondamentale garantire ai pazienti:

- prestazioni mediche specialistiche programmate o dovute ad aggravamento del quadro clinico di base o di

patologie intercorrenti

- prestazioni fisiochinesiterapiche e riabilitative, soprattutto domiciliari per i pazienti con difficolt negli

spostamenti

- prestazioni di assistenza infermieristica

- fornitura di ausili atti a supportare le capacit funzionali residue

- fornitura di ausili ad alto contenuto tecnologico per garantire continuit di comunicazione

- servizio di trasporto convenzionato/programmato nellarco delle 24 h in caso di necessit

- educazione e training familiari

- intervento psicologico al paziente e alla sua famiglia

Nei pazienti con coinvolgimento della muscolatura respiratoria, che sviluppano uninsufficienza respiratoria,

necessario provvedere, in caso di ventilazione non invasiva, a:

- apparecchiature elettromedicali per assistenza respiratoria non invasiva e fornitura di tutto il materiale di

consumo impiegato (ventilatori polmonari, saturimetro, umidificatore riscaldato, maschere nasali/facciali,

bombole di ossigeno, ausili per "cough assist")

- assistenza tecnica per le apparecchiature fornite a domicilio (gestione, manutenzione preventiva e

correttiva) 24 ore su 24

- educazione e training dei familiari in vista di una gestione autonoma a lungo termine del paziente

Se invece i pazienti devono ricorrere alla ventilazione meccanica invasiva, bisogna garantire:

- apparecchiature elettromedicali per assistenza respiratoria invasiva e nutrizionale con fornitura di tutto il

materiale di consumo impiegato (ventilatori polmonari, aspiratori chirurgici, ausli per "cough assist",

saturimetro, umidificatore riscaldato, pallone Ambu, bombola di ossigeno, nebulizzatore, apparecchio per

aerosol, generatore di corrente elettrica autonomo, materasso antidecubito, letto a comando elettrico,

sollevatore elettrico, comunicatore ad alta tecnologia, estintore)

- assistenza tecnica per le apparecchiature fornite a domicilio (gestione, manutenzione preventiva e

correttiva) 24 ore su 24

- educazione e training dei care-giver da avviare durante il ricovero e da mantenere durante la

Aspetti assistenziali

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domiciliarizzazione del paziente

In generale, per qualsiasi tipo di ventilazione meccanica, dovr essere fornito periodicamente il materiale di

consumo idoneo e necessario a garantire continuit nel livello di quantit e qualit: sondini di

broncoaspirazione, raccordi aspiratore-sondino, collegamenti catether mount-sondino, tubi, catether mount,

nasini filtranti ed umidificanti, meccanismi anti-rebreething, camere umidificatrici, sacche di acqua distillata

sterile, metalline medicate, fascette reggicannula, filtri antibatterici, raccordi per lossigenoterapia, raccordi

per lerogazione spray, guanti, cannule, controcannule, siringhe, cerotti, asta per flebo con reggiflacone,

deflussori per flebo, cateteri vescicali, buste per la raccolta urine, sonde rettali.

In caso di insorgenza di disfagia, il paziente necessita di una nutrizione entrale domiciliare, per cui bisogna

garantire:

- pompa elettronica di infusione entrale trasportabile

- kit bottone

- miscele nutrizionali personalizzate

- addestramento del paziente e dei familiari

- gestione e manutenzione delle apparecchiature.

Per i pazienti in attesa di posizionamento della PEG necessario garantire i prodotti nutrizionali integrativi,

addensanti e acqua gelificata per contenere il rischio di malnutrizione e disidratazione.

Gestione delligiene e della cura della persona

E importante sottolineare questo aspetto, particolarmente delicato e rilevante per la qualit di vita e la

motivazione di paziente e care-giver. Larea di gestione riguarda ligiene e la cura del corpo, la gestione degli

sfinteri, lalimentazione, labbigliamento, lorganizzazione della giornata, ligiene del sonno. Soprattutto nelle

situazioni avanzate e complesse la competenza tecnica e relazionale dellinfermiere possono fare la

differenza nella qualit della cura. Linfermiere, con laiuto del personale di supporto, progetta un piano

assistenziale che, partendo dai bisogni della persona, interviene trasversalmente su tutte le aree di gestione

della cura.

Gestione area psico-relazionale

Un sostegno psicologico dovrebbe essere fornito a pazienti e familiari che lo richiedano, soprattutto nei

periodi critici (comunicazione diagnosi e progressione di malattia, scelte importanti nel percorso di malattia,

situazioni psicopatologiche di base). Pu essere utile anche una forma di supervisione e sostegno dquipe.

La figura dello psicologo pu efficacemente affiancare i clinici nel programma di counselling nel percorso di

malattia e nelle scelte ad alta valenza etica, anche per il discernimento sul livello di "competenza"

decisionale, soprattutto nel sospetto di deficit cognitivo.

Inoltre abbiamo a disposizione farmaci antidepressivi, che possono essere utilizzati con una certa efficacia

per ridurre i sintomi pseudobulbari, come labilit emotiva, riso e pianto spastici. Ricordiamo come spesso i

pazienti, al momento della diagnosi, sviluppino un disturbo depressivo, che quindi si giova della

somministrazione di tali farmaci. A tale scopo risulta utile un supporto fornito da uno psicologo, che permetta

un affronto migliore della patologia.

Area della spiritualit e delladattamento esistenziale

Un programma di accompagnamento spirituale (se il paziente lo desidera anche religioso/pastorale),

effettuato da persone formate, che operano in quipe con le altre figure, pu avere una grande valenza nella

presa in carico della persona nella sua interezza. Tale approccio pu aiutare paziente e familiari

nellelaborazione di un cammino esistenziale nella condizione di patologia/disabilit e nellelaborazione del

rapporto con la morte.

Aspetti Legislativi

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Secondo la normativa italiana esiste un elenco ben definito di malattie rare per le quali il Sistema Sanitario

Nazionale riconosce lesenzione dalla partecipazione al costo delle spese sanitarie. Si tratta delle condizioni

presenti nellelenco allegato 1 al D.M. 279/2001, dove inserita anche la SLA (codice di esenzione:

RF0100).

Tutte le patologie presenti nel Registro Regionale fanno riferimento al Regolamento di istituzione della rete

nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie (G.U. n.

160 del 12-7-2001- Supplemento Ordinario n.180/L).

Ricordiamo come i pazienti affetti da SLA abbiano diritto anche a:

- fornitura di farmaci ospedalieri

- riconoscimento dellinvalidit civile e benefici correlati e riconoscimento Legge 104/1992

- assegno di accompagnamento

- riconoscimento dellinabilit lavorativa

- superamento delle barriere architettoniche nel domicilio e nel posto di lavoro

- contributo economico dedicato alle famiglie SLA (circolare n.16 del 18/09/2008 - attuazione della DGR

06/08/2008 n. 7915

NOTA

Per gli aspetti comuni a tutte le malattie rare consulta il documento: ''Tutele sociali per i pazienti affetti da

malattia rara''.

ELENCO DEGLI ESAMI/VISITE DA PROPORRE AL PAZIENTE DURANTE IL FOLLOW-UP CLINICO

Riteniamo che il percorso migliore che permetta di seguire con costanza e meticolosit i pazienti affetti da

SLA, debba prevedere, una volta accertata la diagnosi, visite ambulatoriali con cadenza ogni 1-3 mesi (da

valutare poi per ogni singolo paziente) in modo da:

- avere un controllo del quadro clinico del paziente con una frequenza adeguata

- dare la possibilit al paziente di segnalare le problematiche che sorgono nellaffronto della patologia

- organizzare con tempismo le visite con altri specialisti coinvolti per la gestione dei vari aspetti della

patologia

Ad ogni visita ambulatoriale, ricovero in regime di Day Hospital o degenza, verr eseguito esame

neurologico completo, compilazione della scala funzionale [Amyotrofic Lateral Sclerosis Rating Scale

revised o ALSFRS-r, (Appendice I)], sorveglianza ed eventuali provvedimenti adeguati per disfagia (con

eventuale esecuzione di video fluoroscopia, indagine elettrofisiologica della deglutizione - FEES) e

alimentazione (con eventuale visita dietologica), problemi di comunicazione (con eventuale indicazione per

la logopedia e per luso di ausili), funzionalit respiratoria (con eventuale spirometria e prove di funzionalit

respiratoria, ossimetria notturna, emogasanalisi, determinazione di emocromo, elettroliti).

Tale ambulatorio dedicato (malattie neuromuscolari) deve fare da centro di coordinamento per tutti gli

interventi specialistici, medici, infermieristici, riabilitativi, socio-assistenziali necessari per ladeguata presa in

carico dei malati e raccordarsi al territorio (dimissioni protette, percorsi di accesso ospedaliero dedicato,

gestione ospedale-territorio di casi di fragilit sociale, contributo alla gestione di monitoraggio specialistico

domiciliare nelle fasi avanzate di malattia).

Aspetti critici

opportuno costruire quindi una rete multidisciplinare che abbracci pi branche della medicina, che siano in

grado di cooperare nella gestione di una patologia come la SLA che colpisce a diversi livelli la persona

affetta. Bisogna abbandonare lidea che la SLA sia una patologia la cui presa in carico assistenziale sia

Monitoraggio

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http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/PDTA/2010_10_28_allegato_tutele_sociali.pdfhttp://malattierare.marionegri.it/images/downloads/PDTA/2010_10_28_allegato_tutele_sociali.pdf

limitata allambito neurologico, ma iniziare ad affrontarla nella sua complessit, proprio per garantire ai

pazienti un supporto sotto tutti i punti di vista. Solo in tal modo, ponendo i bisogni e le necessit dei pazienti

al centro del progetto di cura, si possono raggiungere importanti miglioramenti in grado di incidere

positivamente sulla qualit di vita del malato.

Riteniamo che sia fondamentale creare un network a livello regionale, ma che sia ugualmente importante

assicurare un network clinico specialistico polifunzionante a livello provinciale, in modo da dare al paziente

punti di riferimento il pi possibile a lui vicini.

Costituendo una rete ampia e funzionale sar possibile affrontare e risolvere i problemi connessi ad una

patologia cos complessa.

Elenco degli specialisti da coinvolgere

Le figure specialistiche che possono essere coinvolte per improntare un approccio multidisciplinare alla SLA

sono:

- fisiatra

- gastroenterologo

- pneumologo

- genetista

- otorinolaringoiatra

- rianimatore

- psicologo

- dietologo nutrizionista

- fisioterapista

- logopedista

- terapista occupazionale

- infermiere

- assistente sociale e spirituale

- consulente etico

e per il raccordo col territorio:

- medico di medicina generale

- medico, infermiere, assistente sociale del distretto ASL

- agenzie pattanti per lerogazione dell'assistenza domiciliare integrata (ADI)

- medici e personale delle RSA con possibilit di gestire la cura di pazienti ad elevata complessit

assistenziale

- hospice e rete cure palliative

- associazioni di pazienti-volontariato (Terzo Settore)

- aziende per apparecchiature elettromedicali e servizi

- 118 emergenza/urgenza

Il gruppo coordinatore deve adoperarsi perch siano gestite con appropriatezza e tutela le fasi critiche nei

pazienti complessi/instabili clinicamente e/o con disabilit e/o a rischio per fragilit psicologica, familiare,

sociale, per impossibilit di comunicazione adeguata. Tra le fasi critiche si riconoscono: i trasporti, le

dimissioni dallospedale (soprattutto con dipendenza da ventilazione/nutrizione artificiale), i ricoveri in reparti

poco o non attrezzati per pazienti con alto grado di disabilit e dipendenza da ventilatore.

Alla luce di quanto esposto si ritiene utile porre la debita attenzione ai seguenti punti:

1. Superare una logica di lavoro per prestazioni e puntare sulla gestione per obiettivi comuni in base ai

bisogni dei pazienti.

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2. Stabilire dei livelli di complessit-disabilit-bisogno assistenziale, al fine di articolare progetti

personalizzati di cura realmente rispondenti alle necessit e condivisi con pazienti, familiari, care-giver. A

riguardo, oltre al gi citato documento della Consulta Ministeriale sulle malattie neuromuscolari, riferimento

importante e autorevole lInternational Classification of Functioning, Disability and Health (ICF-WHO),

strumento essenziale per un approccio riabilitativo, palliativo e sociale nellottica del modello bio-psico-

sociale.

3. Elaborare raccomandazioni/linee guida per lorganizzazione della gestione integrata ospedali/case di cura

e territorio. E' auspicabile che ci siano figure di riferimento che collaborano nei vari punti della rete e

protocolli operativi condivisi tra organizzazioni sanitarie, sociali e rappresentanti dei pazienti-cittadini.

4. Coinvolgere i responsabili di risk management e direzioni sanitarie delle strutture di ricovero e territoriali,

per puntare a una riduzione del rischio clinico nella gestione dei pazienti critici.

5. Progettare percorsi di accompagnamento, counselling e tutela nelle situazioni di criticit etica (ad esempio

scelte terapeutiche come la tracheotomia o altre decisioni in situazioni a breve aspettativa di vita).

Per quanto attiene ai percorsi integrati ospedale-territorio e alla gestione dei percorsi riabilitativi e

assistenziali dei pazienti affetti da SLA, si rimanda ai documenti della Consulta Ministeriale sulle malattie

n e u r o m u s c o l a r i ( i n A p p e n d i c e I I ) e d i s p o n i b i l i a l s e g u e n t e i n d i r i z z o w e b :

h t t p : / / w w w . s a l u t e . g o v . i t / i m g s / C _ 1 7 _ p u b b l i c a z i o n i _ 1 2 7 8 _ a l l e g a t o . p d f

INDICI DI OUTCOME

Outcome clinico: 1. sopravvivenza 2. attuazione di gastrostomia 3. attuazione di tracheotomia

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AMYOTROFIC LATERAL SCLEROSIS RATING SCALE-revised (ALSFRS-r)

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Appendice I

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The Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale (ALSFRS)

Overview:

The Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale (ALSFRS) is an instrument for evaluating the functional status of patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis. It can be used to monitor functional change in a patient over time.

Measures:

(1) speech

(2) salivation

(3) swallowing

(4) handwriting

(5) cutting food and handling utensils (with or without gastrostomy)

(6) dressing and hygiene

(7) turning in bed and adjusting bed clothes

(8) walking

(9) climbing stairs

(10) breathing

Measure Finding Points

speech normal 4

detectable speech disturbance 3

intelligible with repeating 2

speech combined with nonvocal communications

1

loss of useful speech 0

salivation normal 4

slight but definite excess of saliva in mouth; may have nighttime drooling

3

moderately excessive saliva; may have minimal drooling

2

marked excess of saliva with some drooling 1

marked drooling; requires constant tissue or handkerchief

0

swallowing normal 4

early eating problems; occasional choking 3

dietary consistency changes 2

needs supplemental tube feedings 1

nothing by mouth (NPO); exclusively parenteral or enteral feeding

0

handwriting normal 4

slow or sloppy; all words are legible 3

not all words are legible 2

able to grasp pen but unable to write 1

unable to grip pen 0

cutting food and handling utensils

no gastrostomy/normal 4

no gastrostomy: somewhat slow and clumsy but no help required

3

no gastrostomy: can cut most foods although clumsy and slow; some help needed

2

no gastrostomy: food must be cut by someone but can still feed slowly

1

no gastrostomy: needs to be bed 0

with gastrostomy: normal 4

with gastrostomy: clumsy but able to perform all manipulations independently

3

with gastrostomy: some help needed with closures and fasteners

2

with gastrostomy: provides minimal assistance to caregiver

1

with gastrostomy: unble to perform any aspect of task

0

dressing and hygiene normal 4

independent and complete self-care with effort or decreased efficiency

3

intermittent assistance or substitute methods 2

needs attendant for self-care 1

total dependence 0

turning in bed and adjusting bed clothes

normal 4

somewhat slow and clumsy but no help needed

3

can turn alone or adjust sheets but with great difficulty

2

can initiate but not turn or adjust sheets alone 1

helpless 0

walking normal 4

early ambulation difficulties 3

walks with assistance 2

nonambulatory functional movement only 1

no purposeful leg movement 0

climbing stairs normal 4

slow 3

mild unsteadiness or fatigue 2

needs assistance 1

cannot do 0

breathing normal 4

shortness of breath with minimal exertion (walking talking etc.)

3

shortness of breath at rest 2

intermittent (e.g. nocturnal) ventilatory assistance required

1

ventilator dependent 0

ALSFRS = SUM(points for all 10 measures)

Interpretation:

minimum score: 0

maximum score: 40

The higher the score the more function is retained.

Performance:

It shows close agreement with objective measures of muscle strenght and pulmonary function.

It shows good construct validity and is sensitive to change in the patient's condition.

It shows test-retest reliability and is consistent.

References:

ALS CNTF Treatment Study (ACTS) Phase I-II Study Group. The Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale. Assessment of activities of daily living in patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis. Arch Neurol. 1996; 53: 141-147.

Cedarbaum JM Stambler N. Performance of the Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale (ALSFRS) in multicenter clinical trials. J Neurological Sciences. 1997; 152 (Suppl 1): S1 S9.

CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI (D.M. 07/02/2009)

Clicca qui:

Appendice II

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Ministero della Salute CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI

(D.M. 07.02.2009)

La Consulta sulle Malattie Neuromuscolari, istituita con Decreto Ministeriale del 27

febbraio 2009, ha avuto lobiettivo di individuare soluzioni efficaci per affrontare le maggiori

criticit rilevate rispetto allassistenza erogata, nelle diverse aree del Paese, alle persone con

malattie neuro-muscolari progressive, fornendo indicazioni per lo sviluppo di percorsi assistenziali

appropriati ed efficaci, lavorando su problematiche trasversali a tutte le patologie e trovando

applicazioni e soluzioni comuni.

Le Malattie Neuromuscolari sono condizioni cliniche dovute a disturbi dellunit motoria o

dei neuroni dei gangli delle radici dorsali. Tra queste affezioni annoveriamo le malattie dei

motoneuroni, delle radici spinali, dei nervi cranici, dei nervi periferici, delle giunzioni

neuromuscolari e dei muscoli. Il deficit di forza muscolare il sintomo pi comune dei malati con

patologia neuromuscolare e, inevitabilmente, comporta nel tempo diversi gradi di disabilit. Il

sintomo pu manifestarsi in differenti compartimenti muscolari e pertanto i pazienti possono

sviluppare diversi problemi di motricit che vanno, ad esempio, dallimpedimento alla prensione

con la mano fino alla difficolt di camminare o salire le scale. Inoltre, nelle fasi pi avanzate di

malattia si possono verificare deformit osteo-articolari, problemi nutrizionali e respiratori, e

condizioni dinsufficienza cardiaca. Tra le Malattie Neuromuscolari che maggiormente incorrono in

queste criticit funzionali ritroviamo la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), le Amiotrofie Spinali

(SMA), le Distrofie Muscolari (DM), le forme gravi delle Neuropatie Periferiche. Attuando una

valutazione trasversale della nosografia neurologica vale la pena sottolineare che altre

manifestazioni patologiche, non di stretta pertinenza neuromuscolare, quali la Sclerosi Multipla

(SM), le Lesioni Midollari (LM) o le Locked in Syndrome (LIS), possono presentare, per alcuni

aspetti, quadri clinici analoghi e sovrapponibili. In questo contesto si afferma la consapevolezza che

lassistenza e la soluzione dei complessi problemi delle persone affette dalle suddette malattie non

possono prescindere da una corretta identificazione diagnostica sia strettamente nosologica sia

relativa alle disabilit che le malattie stesse comportano.

La trattazione comune delle tematiche relative alla persona affetta da Malattie

Neuromuscolari o da malattie analoghe dal punto di vista assistenziale (SM, LM, LIS) ci impone

dora in avanti lutilizzo del concetto di Malattie Neurologiche ad Interessamento

Neuromuscolare (MNINM). Si puntualizza che lacronimo MNINM sar qui utilizzato solamente a

fini espositivi, non avendo alcuna pretesa nosografica.

Lattivit svolta dalla Consulta ha trovato la sua attuazione nellambito di cinque Tavoli di

lavoro monotematici, i contenuti dei quali sono di seguito riportati.

1. TAVOLO DI LAVORO MONOTEMATICO DIAGNOSI E CERTIFICAZIONE

A questo gruppo di lavoro stato attribuito il compito di individuare una procedura

operativa atta ad abbreviare i tempi di attesa tra la presentazione della domanda e gli accertamenti

degli stati disabilitanti (invalidit civile e handicap) e di indicare linee guida per la valutazione

medico-legale della disabilit nellambito dellinvalidit civile.

Il Gruppo costiuito da rappresentanti delle Associazioni delle persone con disabilit, tecnici

e rappresentanti ministeriali ha avviato il proprio lavoro utilizzando come base di partenza gli atti

gi in uso presso la Regione Lombardia e la Regione Marche per la valutazione delle malattie del

motoneurone, in particolare della SLA, nonch il progetto dellAssociazione Italiana Sclerosi

Multipla (AISM) per lo sviluppo di linee guida per la valutazione medico-legale della SM.

Il Gruppo giunto alla proposizione di un modello valutativo dei deficit, comuni alle diverse

patologie di interesse, correlati ai raggruppamenti delle funzioni principali e secondarie, secondo

una metodologia estensibile ad ogni quadro nosologico.

La proposta del Gruppo, illustrata in dettaglio nellallegato 1, sar utilizzata dai competenti

uffici del Ministero della Salute, quale contributo specifico per la revisione delle Tabelle per

linvalidit civile, come previsto dalla Legge 3 agosto 2009 n. 102 Provvedimenti anticrisi, art.

20, Comma 6.

Alla Commissione che sar preposta a tale revisione si raccomanda di prevedere un monitoraggio periodico degli strumenti e delle metodologie individuate, al fine di procedere ad eventuali ed opportuni aggiornamenti, in base alle evidenze emerse ed ai risultati della loro applicazione, anche considerando lo sviluppo della pratica e della ricerca clinica per quanto pertinente.

Tenendo conto dei tempi amministrativi previsti per lentrata in vigore delle nuove tabelle e nello stesso tempo lurgente esigenza di agevolare il riconoscimento dellinvalidit civile in relazione alle criticit precedentemente enunciate dei pazienti affetti da MNINM si propone un accordo in Conferenza Stato-Regioni per promuovere, fin da ora, lutilizzo delle Tabelle A e B contenute nellallegato 1 nellambito delle Commissioni per linvalidit.

Allegato 1: La valutazione medico legale in ambito di invalidit civile dei pazienti affetti da

MNINM.

2. TAVOLO DI LAVORO MONOTEMATICO RICERCA

Il lavoro svolto dal Tavolo monotematico sulla Ricerca ha cercato di affrontare le seguenti 5

tematiche:

- Rete e modelli assistenziali;

- Trial terapeutici;

- Linee di ricerca;

- Acquisizione di finanziamenti;

- Informazione scientifica divulgativa.

1. Rete e modelli assistenziali. La Rete, cio un collegamento collaborativo tra tutte le parti

attive, si ritiene un sistema utile nel percorso diagnostico-assistenziale delle MNINM. La

realizzazione di una piattaforma di servizi assistenziali alla base di una costante ottimizzazione

delle condizioni cliniche del paziente con MNINM. Identificare le aree e i passaggi su cui costruire

tale piattaforma rappresenta il primo passo per riconoscere gli elementi fondamentali (Centri di I,

Centri II livello o ad alta specialit) per la costituzione di una Rete che possa migliorare la qualit di

vita e prevenire le complicanze del paziente neuromuscolare. Con queste premesse, allinterno del

tavolo della ricerca, stato redatto un piano di lavoro dal titolo Organizzazione di un percorso

assistenziale finalizzato a prevenire le complicanze e migliorare la qualit della vita per i pazienti

affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica (Allegato 2a), presentato da cinque regioni come proposta

di progetto per lattuazione del programma per il 2009 del Centro Nazionale per la Prevenzione ed

il Controllo delle Malattie (CCM). Il progetto, che mira ad unanalisi dei modelli assistenziali

esistenti e alla loro ottimizzazione, fa riferimento alla SLA per mere esigenze di congruit alle

direttive del programma CCM 2009, tuttavia ritenuto di assoluta utilit per attivare unindagine

conoscitiva, in collaborazione con le Istituzioni Regionali, delle realt operative sui diversi piani

disciplinari (neurologico, fisiatrico, gastrointestinale, respiratorio, ecc.) con importante ricaduta per

tutte le MNINM.

2. Trial terapeutici. La possibilit di rivedere il percorso terapeutico sperimentale dei pazienti

con MNINM rappresenta un altro punto importante poich la realizzazione dei trial terapeutici e gli

accessi da parte dei pazienti agli studi sperimentali risultano difficoltosi. In questo contesto si

stanno esaminando le opportunit offerte dallimpiego di protocolli sperimentali innovativi quali i

trial a piccoli numeri, gli studi di futilit, i trial pragmatici, ecc. (Allegati 2b e 2c). Per quanto

riguarda gli studi clinici che utilizzino farmaci innovativi o la terapia genica, va segnalata la

possibilit di interagire con agenzie internazionali, quali ad esempio il TREAT-NMD Advisory

Committee for Therapeutics (TACT, www.treat-nmd.eu), in grado di fornire un supporto ai

ricercatori che vogliono tradurre i risultati pre-clinici in studi terapeutici e ai ricercatori clinici per

quanto riguarda un corretto disegno degli studi stessi. Inoltre, in relazione alla sempre pi attiva e

consapevole partecipazione del malato alle scelte decisionali relative al proprio percorso di malattia,

sta maturando la convinzione di un possibile coinvolgimento delle Associazioni dei Pazienti nel

disegnare studi farmacologici pi attenti ai reali bisogni dei pazienti. Tale esigenza gi emersa

anche in ambito sovranazionale, e proprio recentemente il ruolo delle Associazioni dei Pazienti e la

loro interazione con i ricercatori clinici stato oggetto di una mozione nellambito della rete

internazionale TREAT-NMD, come premessa dello sviluppo di un nuovo tipo di

alleanza/collaborazione. Allo stesso modo risulta importante, nel disegno dei trial, promuovere la

creazione di interazioni dirette tra clinici e ricercatori di base al fine di meglio caratterizzare la

popolazione oggetto dello studio e individuare i marcatori biologici in grado di evidenziare gli

effetti del trattamento (positivi o negativi) sulla malattia anticipando i dati ottenibili da parametri

clinici.

3. Linee di ricerca. Ritenendo rilevante attuare un riconoscimento di aree dinteresse

scientifico meritevoli di attenzione, sono stati identificati i seguenti temi proponibili nelle future

linee di ricerca per le MNINM:

i. patogenesi,

ii. terapia specifica,

iii. terapia sintomatica,

iv. markers biologici,

v. utilizzo di tecniche di imaging

vi. disponibilit di facilities.

Per quanto concerne la patogenesi, punto focale e imprescindibile di qualsiasi azione di ricerca, si

vuole mantenere vivo linvito a cogliere limportanza della traslazionalit, partendo dal lavoro

pre-clinico fino alla sua rilettura nellorganismo umano. Nellambito della terapia di assoluta

importanza investigare sullefficacia dellapproccio preventivo dei disturbi complicanti le varie

malattie, ma al tempo stesso lattenzione va rivolta ai trattamenti innovativi, con particolare

riguardo alle terapie cellulari e geniche. Tuttavia, indipendentemente dal fatto che la terapia miri al

trattamento specifico della malattia (e.g. immunoglobuline e.v., anticorpi monoclonali specifici,

ecc.) o di un sintomo (e.g. uso del chinino per i crampi, dellamitriptilina o della scopolamina per la

scialorrea), si ritiene opportuno favorire gli studi multicentrici su farmaci privi di indicazione

specifica per le MNINM (farmaci off label), affinch si possa giungere a una scelta terapeutica

sostenibile per un dato paziente affetto da MNINM. Di assoluta importanza la ricerca indirizzata

allidentificazione di biomarkers diagnostici e di biomarkers per il monitoraggio terapeutico,

ma al tempo stesso si reputano interessanti studi che possano investigare marcatori pi specifici,

propri ad esempio della farmaco-genetica, per i quali si dovrebbero favorire sistemi di

collaborazione tra Istituzioni Scientifiche e strutture ad interesse privato quali le Aziende

farmaceutiche o Laboratori di Ricerca. auspicabile lo sviluppo e lindividuazione di tecniche di

imaging (ad es. RMN morfologica e funzionale, medicina nucleare) al fine di contribuire

allapproccio diagnostico, al follow-up della malattia anche in relazione ad eventuali trattamenti

specifici. Infine per una miglior resa delle future strategie di ricerca bisogna porre la dovuta

attenzione alla creazione di facilities (e.g. banche di DNA, banche di tessuti, ecc.), chiaramente

regolamentate e attive secondo criteri internazionali scientificamente comprovati (Allegato 2d).

4. Acquisizione di finanziamenti. Per la ricerca medico-scientifica nelle MNINM oltre quanto

istituzionalmente preposto (bandi per la ricerca finalizzata, malattie rare, AIFA, ecc) si considera

uninteressante opportunit il dedicare alcuni fondi, in modo specifico e attraverso bandi annuali, al

cofinanziamento per la parte italiana che partecipa a ricerche multicentriche internazionali su ambiti

o patologie per i quali non sarebbe efficace il finanziamento di una ricerca esclusivamente

nazionale.

5. Informazione scientifica divulgativa. Alcuni eventi degli ultimi anni relativi alla diffusione

dellinformazione su scoperte scientifiche e risultati di studi terapeutici sperimentali inducono a

considerare come di primaria importanza un corretto uso dellinformazione scientifica quando

questa proposta allopinione pubblica. Com noto linformazione scientifica deve essere basata

unicamente sul rispetto della verit e trasparenza dei contenuti, al fine di non alimentare, in certi

casi, aspettative illusorie estremamente dannose ai pazienti e ai loro familiari. Per affrontare queste

problematiche ed al fine di poter prevenire gli effetti della disinformazione si ritiene indispensabile

aprire un dialogo ad hoc con il mondo giornalistico, individuando figure di riferimento su queste

temi.

Allegato 2a: Progetto CCM 2009: Organizzazione di un percorso assistenziale finalizzato a

prevenire le complicanze e migliorare la qualit della vita per i pazienti affetti da

sclerosi laterale amiotrofica.

Allegato 2b: Utilizzo di sistemi di monitoraggio per la futilit nei clinical trial.

Allegato 2c: Esempio di trial pragmatico

Allegato 2d: Biobanche

3. TAVOLO DI LAVORO MONOTEMATICO RIABILITAZIONE

Come anche riferito dalla Convenzione ONU, ratificata in Italia con la legge n.18/2009, la

riabilitazione un processo di misure efficaci e adeguate, in particolare facendo ricorso a forme di

consulenza alla pari, al fine di permettere alle persone con disabilit di ottenere e conservare la

massima autonomia, le piene facolt fisiche, mentali, sociali e professionali, ed il pieno inserimento

e partecipazione in tutti gli ambiti della vita.

La complessit delle MNINM richiede un intervento altamente specializzato e

polifunzionale. Lassistenza da fornire deve rispondere ad una vasta serie di bisogni, differenziati

nei singoli casi. Ne consegue che diverse discipline devono interagire tra loro per raggiungere

lesito ottimale. Nel complesso quindi il team interdisciplinare una struttura articolata, sostenuta

da procedure diagnostico-terapeutiche appropriate, in grado di gestire globalmente ciascun paziente

lungo tutto il percorso riabilitativo, dalla valutazione iniziale alla dimissione. Al fine di un corretto

approccio riabilitativo si ritiene indispensabile che la presa in carico sia precoce e globale. La

precocit importante in quanto, sin dalle prime fasi si possono individuare alterazioni dei sistemi

funzionali che causano adattamenti patologici alterando la qualit di vita. La globalit

dellapproccio fondamentale poich per formulare un corretto ed appropriato Progetto

Riabilitativo Individuale (PRI) bisogna tenere in considerazione linterazione tra le menomazioni, le

limitazioni dattivit e partecipazione, i fattori personali e contestuali che insieme condizionano lo

stato di salute della persona secondo i criteri guida della Classificazione Internazionale del

Funzionamento, della Disabilit e della Salute (ICF).

Le attivit riabilitative, anche per le MNINM, si fondano sul PRI che contiene i programmi,

gli obiettivi, i tempi di realizzazione relativi alle aree individuate. Il progetto deve integrarsi con

quelli di ambito rieducativo, educativo ed assistenziale. Al fine di formulare un corretto PRI occorre

delineare sia il profilo clinico (specificit della malattia; fase di malattia; et del paziente; fattori

contestuali ed ambientali) sia il profilo funzionale relativo alle diverse aree (area funzionale

sensitivo-motoria; area delle funzioni vitali; area funzionale sfinteriale; area cognitiva; area

psicologica). Si acquisita la consapevolezza che nei pazienti con disabilit conseguente alle

MNINM le problematiche cliniche non si verificano isolatamente, ma interagiscono in maniera

complessa rendendo necessaria la presenza di pi figure professionali per garantire adeguate

risposte. Di conseguenza la composizione del team pu variare in base alla natura della condizione

morbosa e in base alla tipologia di struttura, quindi ai problemi clinici o funzionali da affrontare. In

base a quanto espresso e alle risorse attualmente esistenti sul territorio nazionale, si suggerisce di

individuare in ogni Regione Strutture Riabilitative ad Alta Specialit o di II Livello e Strutture

Riabilitative di I Livello, anche identificabili nellambito di Centri di Riferimento (CdR) per le

Malattie Neuromuscolari, alle quali i pazienti afferiscono in base alla gravit della disabilit ed alle

necessit riabilitative ed assistenziali. Tale indicazione stata proposta al Gruppo di Lavoro per

laggornamento delle Linee Guida di Riabilitazione istituito presso il Ministero della Salute.

Allegato 3: Documento sulla riabilitazione nelle malattie neuromuscolari.

Allegato 3a: Documento sulle necessit assistenziali nellambito delle funzioni deglutitoria ed

articolatoria per le malattie neurologiche ad interessamento neuromuscolare.

Allegato 3b: Ausili tecnologici per persone con disabilit, il percorso gestionale dalla valutazione

al riciclo.

Allegato 3c: Esempi di costi di struttura di ricovero e di struttura di servizio riabilitativo

territoriale domiciliare.

Allegato 3d: La lesione al midollo spinale e linsufficienza dei servizi per la persona con lesione

al midollo spinale

Allegato 3e: Proposta di integrazione al Programma riabilitativo per let evolutiva

4. TAVOLO DI LAVORO MONOTEMATICO PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE-TERRITORIO

Alla base del lavoro svolto c stata lesigenza di individuare un percorso assistenziale

specificamente dedicato alle persone affette da MNINM e strettamente collegato allevidente

impatto sociale di queste malattie e alle difficolt crescenti che lofferta attuale del Servizio

Sanitario Nazionale (SSN) presenta in termini di oneri assistenziali a carico delle famiglie nelle

quali presente un malato, pur con le solite eccezioni virtuose. Attualmente la complessit dei

bisogni e dei percorsi assistenziali delle persone affette da MNINM, infatti, si misura con interventi

che nella gran parte del Paese sono frammentati, parcellizzati e dispersi in una quantit di

articolazioni e servizi (centri per lassistenza domiciliare, servizi autorizzativi dellarea della

medicina generale, servizi di protesi ed ausili, medicina legale, servizi farmaceutici territoriali,

servizi sociali del Comune, etc.). Alla luce di queste considerazioni e al fine di dare attuazione al

Piano Sanitario Nazionale, nonch di uniformare su tutto il territorio nazionale lapproccio e la cura

dei Pazienti affetti da MNINM, le Regioni e le Province autonome devono predisporre progetti

finalizzati a realizzare o potenziare percorsi assistenziali che consentano una presa in carico globale

della persona affetta e dei suoi familiari. In questo contesto il gruppo ha lavorato al fine di elaborare

un documento in grado di offrire elementi utili allo sviluppo di programmi su percorsi assistenziali

ospedale-territorio per le MNINM.

La presa in carico del paziente MNINM deve necessariamente significare lassumersi la

responsabilit e lonere organizzativo ed economico di decidere quali specifiche prestazioni

diagnostiche, clinico-terapeutiche, riabilitative e assistenziali il paziente deve ricevere e di fornirle

concretamente. La complessit e variet dei quadri clinici che caratterizzano le MNINM, infatti,

affrontabile in maniera efficace ed efficiente se improntata ai seguenti principi generali:

A. Linterazione fra i diversi problemi funzionali associata alla interazione con lambiente

fisico determina lappropriatezza di una specifica tipologia di intervento per le varie fasi

della malattia. Pertanto il percorso assistenziale della persona affetta da MNINM si

caratterizza per la sua complessit e la diversificazione della intensit degli interventi in

relazione al tipo di patologia, alla evoluzione della malattia, alla progressiva perdita di

funzioni e di autonomia, allevenienza di complicanze e al contesto familiare, sociale e

ambientale. Per queste ragioni indispensabile individuare con chiarezza le diverse criticit

delle suddette patologie e gli interventi da mettere in campo in relazione ad esse.

B. La continuit assistenziale si basa sulla consapevolezza che per il singolo paziente sono

fondamentali:

o lintegrazione degli interventi per uno stesso soggetto, tali da non risultare frammentati e

incongruenti fra loro, ma flussi di un processo unitario e condiviso di presa in carico;

o il coordinamento fra soggetti, strutture e servizi, secondo la modalit di rete e di presa in

carico globale.

La continuit assistenziale quindi si fonda sulla previsione che il case manager (come

definito nellallegato 4), i servizi sanitari di qualunque livello che attuano gli interventi

necessari alla situazione della persona, le unit di valutazione multidimensionale della

disabilit (es. UVH, UVM, etc. ) e/o i servizi sociali di zona/ambito socio-sanitario della

persona si coordinino e collaborino fra loro.

C. La centralit e lunitariet della persona rappresentano elementi imprescindibili per

lorganizzazione dellintervento assistenziale.

Sono quindi fondamentali protocolli operativi di presa in carico di persone affette da MNINM fra

i diversi servizi sanitari:

U.O. di Neurologia per la diagnosi e cura

Centri di riferimento ad alta specialit

Centri e servizi riabilitativi di primo e secondo livello

Aziende Sanitarie Ospedaliere e Aziende Sanitarie Locali (ASL)

Medici di Medicina Generale (MMG) e Pediatri di Libera Scelta (PLS).

Protocolli operativi sono inoltre fondamentali fra i servizi sanitari di cui sopra ed i servizi socio-

sanitari e sociali di Distretto e di ambito sia sociale che sanitario, come articolati dalle singole

Regioni (es. ADI, strutture residenziali es. RSA, RSD, unit di valutazione multidimensionali per la

presa in carico delle persone disabili e Punti Unici di Accesso dove esistenti, etc.).

I protocolli devono definire almeno:

- i destinatari degli interventi;

- i criteri della presa in carico;

- le rispettive competenze e carichi assistenziali di ciascun servizio rispetto alla situazione di

presa in carico;

- le modalit operative dinterazione fra i servizi competenti alla presa in carico di quel

determinato soggetto.

Uno degli aspetti importanti tra quelli considerati fa riferimento al fattore tempo, che rappresenta

un elemento critico al fine di attivare i percorsi adeguati per la definizione diagnostica e la corretta

presa in carico del Paziente. La possibilit di arrivare ad una corretta diagnosi e ad una presa in

carico in tempi relativamente brevi consente di anticipare gli interventi terapeutici necessari. A tal

proposito, come proposto dal Tavolo di lavoro monotematico sulla Riabilitazione della presente

Consulta, in relazione ai requisiti minimi specifici per livello assistenziale possibile distinguere

due tipi di CdR:

1) CdR di primo livello che si occuperanno del percorso assistenziale e/o riabilitativo del

paziente MNINM

2) CdR di Alta Specialit o di secondo livello che si occuperanno della presa in carico globale

(attivit clinico-riabilitativa e attivit di ricerca) e di contribuire alla continuit assistenziale

ospedale-territorio.

Si sottolinea come tutti i CdR di secondo livello devono garantire integrazione fra di loro e

unitariet e globalit di intervento rispetto alle esigenze della persona con MNINM attraverso un

percorso personalizzato, assicurando lintegrazione ai CdR di primo livello, il supporto ai servizi

territoriali (tra cui i medici del territorio) e la continuit della presa in carico fin dal primo ricovero.

La persona affetta da MMNIM potr, secondo necessit, accedere ai Centri di I e II livello in base ai

bisogni ed alla situazione sanitaria specifica. Risulta indispensabile, pertanto, la creazione di una

rete che possa consentire la diretta interazione tra i diversi CdR di II livello e tra questi e i CdR di I

livello.

necessario che allatto della diagnosi i CdR analizzino il complesso delle funzionalit e i

bisogni assistenziali della persona con MNINM e predispongano una proposta di protocollo di

assistenza individuale (PAI) che definisca gli interventi utili per quella persona anche nelle fasi

successive al ricovero.

Nel momento in cui si attiva il percorso di assistenza domiciliare, il Servizio di cure domiciliari o

il Direttore del distretto dovranno organizzare e mettere a disposizione le risorse disponibili per

lattuazione del programma di presa in carico (MMG e PLS, medici specialisti a supporto,

infermieri, terapisti della riabilitazione, psicologi, dietisti, ecc.), che potr anche essere rivisto o

rimodulato, assumendosene la responsabilit sia clinica che di utilizzo delle risorse.

A tal proposito si considerano indispensabili:

- listituzione di unquipe multidisciplinare territoriale che metta in atto la presa in carico del

soggetto e le cui funzioni (anche in termini di coordinamento, supervisione, guida e controllo del

lavoro. etc.) devono essere disciplinate da specifici provvedimenti regionali;

- listituzione formale del case manager rappresentato da un operatore del servizio infermieristico

che provvede al monitoraggio dei bisogni assistenziali, in coordinamento stretto con la funzione di

care management.

Risulta inoltre importante lattuazione di programmi di formazione dei MMG e dei PLS,

mirati ad implementare la conoscenza delle diverse MNINM e delle criticit ad esse connesse.

Infine, in relazione al rapido progredire di alcune delle MNINM, necessario instaurare dei

percorsi agevolati che consentano la tempestiva erogazione degli ausili necessari a compensare le

difficolt ingravescenti dei pazienti da parte delle strutture territoriali preposte.

In conclusione, lindividuazione di un percorso assistenziale ottimale non pu prescindere dalla

consapevolezza dellevidente scarto significativo tra ci che si riesce a tradurre in atti concreti e le

aspettative dei pazienti e dei loro familiari. Questo scarto reso ancora pi marcato dalla

particolarit di alcune patologie le cui spettanze di vita comportano risorse assai limitate. A tale

proposito, si propone la sperimentazione del budget di salute per le persone con MNINM come

strumento di pianificazione strategica per ridisegnare la rete complessiva dei servizi valorizzando

lintegrazione fra politiche sanitarie e sociali, creando le condizioni per un rapporto di cogestione

dei progetti personalizzati fra azienda sanitaria e compagini sociali appartenenti al terzo settore.

Allegato 4: Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale-territorio per le malattie

neurologiche ad interessamento neuromuscolare comportanti disabilit.

Allegato 4a: Percorsi assistenziali SLA

Allegato 4b: Problematiche metabolico-nutrizionali nelle malattie neuromuscolari

Allegato 4c: Linee guida per la ventilazione meccanica a pressione positiva domiciliare e le

dimissioni protette del paziente pediatrico con insufficienza respiratoria cronica

Allegato 4d: Costi Rete Piemonte

Allegato 4e: Proposta di modello organizzativo di rete clinica integrata

Allegato 4f: Percorso assistenziale multidisciplinare DMD

5. TAVOLO DI LAVORO MONOTEMATICO REGISTRI

Una premessa indispensabile per determinare limpatto delle MNINM e i bisogni di servizi

la conoscenza della frequenza di tali malattie nel territorio nazionale. Il tavolo in questo senso ha

lavorato in due direzioni:

1. Analisi e utilizzazione dei dati disponibili presso il registro nazionale delle malattie rare, con

collaborazione dellIstituto Superiore di Sanit. I dati, che vengono raccolti in base alla legislazione

vigente, appaiono in generale ancora carenti, soprattutto per quanto riguarda alcune aree del Paese,

ma potrebbero permettere di realizzare una stima discretamente attendibile della frequenza di una

parte delle MNINM.

2. Censimento dei dati epidemiologici di registro disponibili in Italia e analisi della letteratura

internazionale. Il Tavolo dei Registri ha eseguito un censimento di studi epidemiologici specifici

eseguiti nel Paese per definire la frequenza delle MNINM. Purtroppo i registri e gli studi

epidemiologici recenti e di buona qualit sono pochi, e prevalentemente incentrati su due patologie

(Sclerosi Multipla e Sclerosi Laterale Amiotrofica). Pertanto, il tavolo ha deciso di eseguire anche

una valutazione dei dati di letteratura internazionale, attraverso i quali estrapolare stime attendibili

per le malattie di cui non si dispongano dati nazionali.

Considerando la relativa scarsit di dati epidemiologici italiani attualmente disponibili, il

tavolo ha valutato quali possibili fonti di dati correnti possano essere messe a disposizione ai

ricercatori per ulteriori ricerche (es., SDO, dati di mortalit, etc.). E stata anche valutata la

possibilit di validare tali fonti dati. I flussi informativi, secondo nostro parere, costituiscono una

preziosa fonte di dati che dovrebbe, a regime, permettere di disporre di unottima base per analisi

anche di costi e disuguaglianze territoriali, ove esistenti (Allegato 5a).

Il tavolo dei registri ha approntato un questionario sui bisogni di salute dei pazienti con

MNINM (Allegato 5b). Tale questionario stato somministrato a un campione di pazienti (N =

539) con differenti tipi di MNINM, da parte di Associazioni coinvolte (Allegato 5b).

Si propone la somministrazione del questionario su base annuale come strumento di verifica

dellomogeneit di applicazione dei percorsi assistenziali ospedale-territorio a livello nazionale, al

fine di evidenziare eventuali difformit nella messa in atto del suddetto percorso.

Allegato 5a: I flussi informativi dei dati sulle prestazioni sanitarie come indici epidemiologici.

Allegato 5b: Rapporto sui risultati del questionario sulla soddisfazione dei servizi

Conclusioni

Le tematiche al momento affrontate e le considerazioni emerse riflettono gli aspetti

maggiormente degni di attenzione nellambito delle attivit svolte dalla Consulta. Gli elaborati

frutto delle sinergie di gruppo tra rappresentanti della associazioni dei pazienti, rappresentanti

ministeriali e regionali e tecnici hanno permesso di stilare delle chiare indicazioni per lattuazione

di scelte programmatiche per una concreta attuazione di un percorso di continuit assistenziale.

Lelaborato finale insieme agli allegati tecnici stato consegnato al Ministro della Salute affinch

possa essere presentato alla Conferenza Stato-Regioni. Inoltre stato presentato al Gruppo di

Lavoro per le Linee Guida in Riabilitazione (allegati 3, 3a, 3b) e alla Commissione preposta per la

revisione delle Tabelle per linvalidit civile (allegato 1).

La Consulta auspica nel contempo il licenziamento dei nuovi LEA indispensabili per una

concreta e corretta applicabilit in modo continuo di quanto indicato nel documento.

Quanto effettuato rappresenta lesito di un lavoro meritevole di un continuo

approfondimento in relazione alla complessit degli aspetti clinico-assistenziali e alla necessit di

acquisizioni scientifiche, condizioni che le MNINM costantemente pongono allattenzione degli

operatori sanitari e dei ricercatori. A tal proposito la Consulta potrebbe diventare uno strumento

permanente al fine del monitoraggio e controllo a garanzia di unomogeneit di trattamento su tutto

il territorio nazionale ed eventualmente della corretta applicazione delle indicazioni.

Consulta delle Malattie Neuromuscolari del Decreto del 27 febbraio 2009

Dott. Mario MELAZZINI (Presidente) Sig. Roberto BALDINI Dott. Pietro Vittorio BARBIERI Sig. Mario Alberto BATTAGLIA

Prof. Adriano CHIO Dott. Massimo CORBO

Presidente Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica AISLA ONLUS Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili ASAMSI Onlus Presidente Nazionale FISH Federazione Italiana per il Superamento Handicap AISM-FISM Onlus Associazione Italiana Sclerosi Multipla e Fondazione Italiana Sclerosi Multipla Dipartimento neuroscienze Azienda Sanitaria Ospedaliera Molinette Torino Centro Clinico Neurologico Azienda Ospedaliera Niguarda Milano

Sig. Alberto FONTANA

Sig. Luca GENOVESE

Sig. Raffaele GORETTI

Prof. Gian Luigi LENZI

Sig. Renato POCATERRA

Unione Italiana lotta alla Distrofia Muscolare UILDM Onlus PARENT PROJECT Onlus Genitori contro la Distrofia Muscolare Duchenne e Becker Presidente Federazione Associazioni Italiane Paratetraplegici Professore Ordinario di Clinica Neurologica Universit La Sapienza - Roma FAMIGLIE SMA Genitori per la Ricerca sulle Atrofie Muscolari Spinali

Dott. Filippo PALUMBO Dott. Massimo CASCIELLO Dott. Guido DITTA

Direttore Generale della Direzione della programmazione sanitaria, dei livelli essenziali di assistenza e dei principi etici di sistema (DGPROG) Direttore generale della Direzione della Ricerca Scientifica e Tecnologica (DGRST) Direttore dellUfficio 7 Promozione salute e integrazione socio-sanitaria - Direzione della Prevenzione Sanitaria (DGPREV)

Tre Rappresentanti delle Regioni e delle Province autonome designati dalla Conferenza dei Presidenti delle Regioni e delle Province autonome: Bruno Giometto (Regione Veneto); Giancarlo Logroscino (Regione Puglia) e Cesare Iani (Regione Lazio). Ai lavori della Consulta partecipa, con funzioni di Uditore, la dott.ssa Paola Francesca Benvenuto, Specialista del settore amministrativo, economico-finanziario, dellorganizzazione e della comunicazione, in servizio presso lUfficio di Gabinetto-Settore Salute

Componenti Gruppi di lavoro Monotematici

DIAGNOSI E CERTIFICAZIONE

Massimo Corbo, Mario Melazzini, Maurizio Inghilleri, Silvia Starita, Gianni Margiotta, Alberto

Fontana, Giovanni Meola, Fabio Gianni, Pietro Vittorio Barbieri, Guido Ditta, Denise Giacomini,

Francesca Ceradini, Paolo Pelizza, Paolo Bandiera, Antonella Borgese, Maria Elena Congiu.

RICERCA Massimo Corbo, Mario Alberto Battaglia, Amelia Evoli, Cira Solimene, Gianpaolo Brichetto,

Antonio Uncini, Giancarlo Logroscino, Davide Pareyson, Cesare Iani, Maurizio Inghilleri, Claudio

Gasperini, Mario Melazzini, Vincenzo Falabella, Ettore Beghi, Domenica Taruscio, Mario

Sabatelli, Bruno Giometto, Eugenio Mercuri, Massimo Casciello, Tiziana Mongini, Caterina

Bendotti, Carlo Tomino, Alessandro Nanni Costa, Valeria Canu, Filippo Buccella, Adriano Chi,

Ettore Beghi, Maria Elena Congiu.

RIABILITAZIONE

Sergio Silvestrini, Michele De Biase, Anna Maria Patti, Cira Solimene, Silvia Starita, Laura Lopes,

Gioia Marcassa, Mauro Tavarnelli, Laura Maria Castagna, Anna Giulia De Cagno, Francesco

Ferraro, Cesare Cerri, Mario Melazzini, Federico Occhionero, Gabriele Mora, Rita Formisano,

Antonio Bortone, Nadia Cellotto, Dario Petri, Roberto Baldin, Vincenzo Falabella, Paolo Boldrini,

Paolo Fogar, Giovanni Ruoppolo, Giovanna Beretta, Anna Maria Di Pasquale, Maru Marquez,

Adriano Chi, Pietro Barbieri, Maria Elena Congiu.

PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE-TERRITORIO

Maurizio Micozzi, Filippo Buccella, Valeria Canu, Maurizio Inghilleri, Cesare Iani, Valeria Berio,

Giancarlo Logroscino, Bruno Giometto, Luigi De Lucia, Shaula Bocenti, Stefania Bastianello,

Christian Lunetta, Mario Melazzini, Massimo Corbo, Laura Brizzi, Antonio Corrado, Alfredo

Cuffari, Mario Sabatelli, Maurizio Muscaritoli, Silvano Troiani, Antonio Uncini, Giacomo

Milillo, Adriano Chi, Guido Sanna, Rita Formisano, Silvia Arc, Fabrizio Racca, Maria Maspoli,

Caterina Tridico, Silvia Arc, Maria Elena Congiu, Tiziana Mongini, Angela Berardinelli, Sonia

Messina, Luisa Politano e Antonio Toscano.

REGISTRI

Massimo Corbo, Cira Solimene, Renato Pocaterra, Esmeralda Castronovo, Adriano Chi, Giancarlo

Logroscino, Nicola Vanacore, Ettore Beghi, Bruno Giometto, Mario Melazzini, Domenica

Taruscio, Maurizio Inghilleri, Vincenzo Falabella, Mario Alberto Battaglia, Enrico Bertini, Maura

Pugliatti, Valeria Canu, Filippo Buccella, Silvia Starita, Maria Elena Congiu.

Ministero della Salute CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI

(D.M. 07.02.2009)

TAVOLO MONOTEMATICO DIAGNOSI E CERTIFICAZIONE Allegato 1 - La valutazione medico legale delle persone con MNINM per laccesso ai benefici previsti per linvalidit civile

1. Premessa Per accedere ai benefici previsti dallordinamento le persone che intendano ottenere il riconoscimento dellinvalidit civile e/o del

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SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA e SCLEROSI …€¦ · (difficoltà nella deglutizione), laringea...

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