Sordità tardive e acquisite: sorveglianza e ruolo del PDFGiovanni Lenzi ,Pediatra di famiglia,Grosseto

I Medici Pediatri hanno scarsa conoscenza audiologica sia diagnostica che ancor più terapeutica

I Medici Pediatri sono aggiornati sul farmaco ma non sulle terapie tecnologicamente innovative basate sui dispositivi medici

I pazienti con patologie uditive sono di conseguenza riconosciuti ed inviati per approfondimenti tardivamente

Il ritardo diagnostico nel trattamento terapeutico di patologie uditive in pazienti pediatrici porta a conseguenze invalidanti nello sviluppo linguistico e cognitivo del bambino

Lo scopo specifico del presente questionario è quello di :

● capire la attuale situazione dei pdf riguardo allo

screening uditivo neonatale ed il follow-up● valutare le conoscenze e la esperienza riguardo al

programma di screening uditivo neonatale● identificare le lacune nella formazione ed

informazione e valutare i metodi di aggiornamento migliori per poter fornire le informazioni adeguate per gestire la perdita uditiva neurosensoriale nei bambini.

EPIDEMIOLOGIA DELLASORDITÀ INFANTILE

• Ipoacusia neurosensoriale congenita piùFrequente:

• 3 volte rispetto alla sindrome di Down

• 6 volte rispetto alla spina bifida

• 50 volte rispetto alla fenilchetonuria

IN ITALIA

• 1–2 nati ogni 1000

• 1/1000 alla nascita presenta una ipoacusiabilaterale sufficientemente severa (almeno 40db) da interferire con lo sviluppo del linguaggio

• 4/10000 affetti da sordità profonda

• nascono 50–100 bambini sordi ogni mese inItalia

• nascono 600-1200 bambini sordi ogni anno inItalia

IN ITALIA

• 5–10 nati ogni 100 bambini che rientrano nellecategorie a rischio

• 25.000 i bambini al di sotto dei 10 anni chehanno disturbi della comunicazione per deficituditivo di vario grado

• 7000/8000 ogni anno i bambini che necessitanodi sostegno scolastico a causa della sordità

Screening uditivo neonatale NASCITA

Identificazione-diagnosi

Avvio amplificazione

Presa in carico,stimolazione uditiva e comunicativa

Definizione audiologica,medica, prestazionale, eventuale impianto cocleare 10-12 MESI

Lo screening e il pediatra di famiglia

La' dove lo screening non e' tutelato da una legislazione o dove la tutela funziona

male il ruolo del pdf e' ancora piu' impegnativo nella responsabilita' di

proteggere il suo piccolo paziente da errori diagnostici

Dati presentati a SIN 2012 ( Bubbico )

● Nel pool dei vostri assistiti, nella quotidianita' del vostro lavoro di pediatri , vedete nella documentazione di

dimissione del neonato scritte le risposte delle TEOAE?

● I richiami dei Refer vengono fatti?

● Il secondo livello ( ABR ) funziona ?

● Il terzo livello ( Centri audiologici) e' in sintonia con voi o no ?

Abbiamo chiesto Regione per Regione

Percezione del pdf del funzionamento dello screening

Le risposte teoae arrivano alla famiglia e al pdf? I richiami refer o le esecuzioni degli abr vengono

attuati?I flussi informativi tra audiologo,famiglia ,pdf

funzionano?I Centri di III' livello sono stati individuati nella

Regione? Funzionano anche per le attivazioni degli impianti cocleari e per l'assistenza ai processori?

2012 : situazione screening audiologico neonataleFonte Pediatri di famiglia

● 0-32 % ● 32-52 %● 52-90 %● 90-100 %

● Osservatorio rete audiologica fimp

MECCANISMO DELLO SCREENING

● Estremamente complesso

● STRUTTURA A 3 LIVELLI1 Punti nascita e TIN2 Secondo livello ( Reparti ORL e Audiologie)3 Centri di riferimento Regionali

TEOAE

● Test di esecuzione rapida● Bambini che non passano il test (REFER)

sono circa il 5%● Entro la III' settimana di vita va ripetuto il

test● La percentuale si abbatte al 2%● Questa percentuale va al 2'livello per ABR

REPARTI DI T.I.N.

● La situazione e' piu' complessa

● Il rischio di sordita' aumenta del 50 %

● TEOAE non piu' sufficienti e bisogna eseguire ABR di scelta

Qualità dello screening uditivo neonatale

• Per essere efficace lo screening deve avere unacopertura > 95% della popolazione neonatale

• i “refer” nei nidi non devono superare il 4%

• i “refer” devono sempre tornare all’appuntamento dire-screening e all’eventuale valutazione audiologica(no lost to follow up)

JCIH, 2000

VALIDITA' DI UNO SCREENING

● Garantire la tracciabilita' dei dati nel tempo

● Necessita' di un doppio canale:informatico e cartaceo

● Deve tornare il conto tra i nati e gli esaminati.

● Registro Regionale (!)

DROP OUT

● Genitori che non si presentano al test● Bambini che fanno TEOAE una volta

sola e poi passano all'ABR direttamente● Bambini trasferiti in 1'-3' giornata presso

altra struttura● Nati fuori provincia che rientrano

DROP OUT

● Tutte queste situazioni possono essere fonte di perdita di casi

● Una perdita puo' essere accettata in letteratura fino ad un massimo del 10 %

● Oltre questo limite lo screeening ben venga ma e' mancante di qualcosa di importante

QUALITA' DI UN PROGETTO DI SCREENING● Il dato che meglio indica nel tempo la

qualita' di un progetto di screening audiologico neonatale e' la : COPERTURA TERRITORIALE

il cui valore minimo accettabile e' il 90%

● Un esempio di copertura territoriale provinciale deve comprendere

● Tutti i nati● Tutti i residenti

● Vanno coperte entrambi le opzioni

Il ruolo del pediatra di famiglia

●Il pediatra di famiglia non è solo un fondamentale “ingranaggio” nel meccanismo dello screening ma un insostituibile CUSTODE della sua efficacia

MA C'E' DI PIU'........

Lo screening audiologico neonatale non e' in grado di identificare una perdita uditiva acquisita o progressiva che intervenga successivamente nei primi mesi o anni di vita

Questi casi che rappresentano una percentualenon trascurabile ( 20 – 30 % ) di tutti i casi dideficit uditivo in eta' infantile, possono essere identificati solo con programmi di osservazione .

Sordità tardive progressive

● FORME RITARDATE – PROGRESSIVE

● FORME MALFORMATIVE ORECCHIO INTERNO● FORME INFETTIVE (CMV, Rosolia, Meningite)

● FORME GENETICHE DOMINANTI NON SINDROMICHE ● FORME IATROGENE

● FORME PERINATALI DALLA TERAPIA INTENSIVA● FORME GENETICHE

● NEUROPATIA UDITIVA ( bambini pass esattamente come i sani)

COSA E' IMPORTANTE FARE ALLA DIMISSIONE

Il neonatologo deve accertarsi di :

● Aver compilato il libretto pediatrico con le informazioni utili per il pdf:

( TEOAE,eta'gestazionale,Apgar,Rianimazione,ittero, situazione infettivologica della madre....)

● Promuovere la “presa in carico” del neonato da parte del pdf ( progetto dimissioni del neonato sano o con problemi)

● Condividere protocolli di follow up con pdf● Quando richiama il neonato per ABR e/o esami, informare

contestualmente il pdf

SORVEGLIANZA AUDIOLOGICA DEL PEDIATRA DI FAMIGLIA

Le procedure di sorveglianza audiologicaprevedono la sensibilizzazione e l'informazionedei pediatri di famiglia in modo da garantireuna individuazione sufficientemente precocedei bambini che sfuggono allo screening.

J.C.I.H. 2007

“Qualsiasi bambino che mostri ritardo nello sviluppo dell'abilita' comunicativa ,anche se risulta Pass allo screening dovrebbe essere sottoposto a valutazione uditiva per scartare l'ipotesi di perdita uditiva acquisita successivamente”

PROGETTO SALUTE INFANZIAACN PEDIATRIA

● Strumento principe dell'attivita' del pediatra di famiglia● Visite filtro (bilanci di salute ) a mesi:● 1-3-6-8-12-18● e ad anni :● 3-6-10-14● Danno la possibilita' di seguire il bambino nei

momenti cardini del suo sviluppo● Possibilita' di raccolta dati su larghissima scala

Questionari da somministrare ai genitoriISTITUTO GIANNINA GASLINIPep per la cura, difesa ed assistenza dell’infanzia e della fanciullezzalargo Largo Gerolamo Gaslini, 5 16148 Genova-Quarto QUESTIONARIO PER LE NEO MAMME

Il mio bambino ci sente?Questo questionario vi aiuterà a capire se il vostro bambino può aver dei problemi uditivi.Vi ricordiamo che:

–1. I genitori sono sempre i primi ad accorgersi che il loro bambino ha problemi di udito e le loro impressioni corrispondono quasi sempre a verità.

–2. Circa il 50% delle sordità compaiono dopo la nascita ed è quindi indispensabile controllare frequentemente le capacità uditive anche se il bimbo è stato controllato da specialisti

–3. Tutti i test effettuati in ospedale non sono mai definitivi e sono sempre da ridiscutere al minimo dubbio dei genitori.

–4. Non fate voi le prove di controllo dell’udito (battere le mani, sbattere le porte, rumori con le pentole…) poiché sono spesso ingannatrici

Questionario audiologico. Il pdf somministrera' ai genitori un breve

questionario ad ogni bilancio di salute attuando cosi la sorveglianza audiologica. I casi sospetti

potranno essere inviati ai centri di 2° e 3° livello.

Chiappe et al. Riv.It.Ped. 13-3-243 1987 , modificato.Berrettini-Corso di Formazione per pdf 2010 , modificato

Allegato 8: Questionario per la sorveglianza audiologica da parte dei pediatri di famiglia

● Secondo i dati di Chiappe l'unione del test Boel con la somministrazione dei questionari, aumenta significativamente la

sensibilita' del test.● Le modifiche dei questionari sono dettate da dati di

comunicazione con la famiglia cercando di semplificare al massimo la spiegazione delle tappe del comportamento e del

linguaggio .● Questionari piu' complessi porterebbero notevoli problemi di

tempo nello svolgimento della visita del bilancio con conseguente omissione da parte del pdf.

Chiappe et al. Riv.It.Ped. 13-3-243 1987 ,modificatoBerrettini-Corso di Formazione per pdf 2010 , .modificato

-Il bambino si spaventa per i rumori forti ?

-Siete preoccupati per l'udito del bambino?

Dalla presa in carico al 3° mese

-Reagisce alla voce e ai rumori ? -Sorride al suono della voce ?

-Si ferma attento se gli parlate ? -Emette rumori (gorgoglii, pernacchie ) o

suoni in cui siano già distinguibili le vocali (AA-EE o GHE- GHE)?

-Gli piace ascoltare la musica?-Gli piace il suono di un sonaglio o di un

carillon?(anche se non li vede)-Pensate che il vostro bambino senta bene ?

6° mese

8 meseEffettuare il BOEL TEST

-Produce alcune sequele di sillabe (ma-ma, ba-ba, da-da)?

-Si orienta correttamente se un rumore proviene lateralmente o da dietro?

-Avete qualche dubbio a proposito dell’udito del vostro bambino?

-Riconosce il suo nome?

-E’ attratto dallo squillo del telefono o del campanello di casa?

-Localizza i suoni?

-Sembra comprendere parole o semplici frasi (es: prendi la palla) ?

-Continua a produrre sequele di sillabe più variate che nella fase precedente, e che sembrano quasi parole?

-Avete qualche dubbio a proposito dell’udito del vostro

bambino?

12 mese

-Produce qualche decina di parole anche non corrette e comincia a metterle insieme

(2 elementi)?

-Risponde se lo si chiama da un’altra stanza?

-Avete qualche dubbio a proposito dell’udito del vostro bambino?

18 mesi

-Parla e ascolta al telefono?

-Il suo vocabolario ha continuato ad espandersi costantemente?

-Produce semplici frasi, anche se ancora scorrette ?

-Ascolta volentieri storie o favole?

-Avete qualche dubbio a proposito dell’udito del vostro bambino?

3 anni

Lo screening audiologico neonatale universale e' l'esempio migliore di integrazione ospedale territorio

multidisciplinare

● Ospedale ORL ● Ospedale neonatologia

ORL territorioPediatra di famiglia

Grazie per l' attenzione !