1. Si collega all’ipotesi del sistema Neuroendocrino come
possibile causa della Sindrome della Fatica Cronica
(difetto nell’asse ipotalamo-ipofisi-surrene) e la correla
con una deficienza a carico della proteina di trasporto
del cortisolo (Corticosteroid Binding globulin, CBG)
2. Per la prima volta si pensa ad una ipotesi genetica
come causa della Sindrome della atica Cronica
Paziente di 48 anni con• difetto del setto ventricolare e conseguente complesso di Eisenmenger’s• affaticamento cronico di origine ignota • ipotensione (100/70 mm Hg)• deceduta in seguito per emorragia polmonare
Ipotizzata deficienza di CBG
Origine calabrese,4 generazioni, 39 membri
Test clinici di laboratorio:• livelli molto bassi di cortisolo totale plasmatico (1.9 μg/dl contro range normale 5-14 μg/dl)• livelli ACTH normali• sospettato ipocorticosurrenalismo• test stimolazione ACTH: livelli cortisolo totale plasmatico restano bassi• ma osservati valori cortisolo libero urinario normali
Stanchezza cronica, persistente per almeno sei mesi, non alleviata dal riposo, esacerbata da piccoli sforzi e che provoca una sostanziale riduzione dei livelli precedenti delle attività occupazionali, sociali o personali.
*Valutazione dello stato di salutedella popolazione adulta di una comunità montana calabrese* &
*Studio delle possibili correlazionitra caratteristiche cliniche e le varianti della proteina di trasporto del cortisolo
Valu taz ione d ello stato d i salu te d ella p op o laz ione ad u lta d i un a com un ità
m o ntana calab rese&
Stu d io d elle p ossib ili co rrelaz ion i tra caratteristiche c lin iche e le varian ti d ella
p ro teina d i trasp orto d el co rtiso lo
A llegato B
Sched a anam nestica
C o m p ilato re _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ d ata _ _ _ _ _ _ _ _
Valu taz ione d ello stato d i salu te d ella p op o laz ione ad u lta d i un a com un ità
m o ntana calab rese&
Stu d io d elle p ossib ili co rrelaz ion i tra caratteristiche c lin iche e le varian ti d ella
p ro teina d i trasp orto d el co rtiso lo
A llegato C
Sched a anag rafi ca
Q uestio nario W H O -Q O L -b rief
Scala d i faticab ilità
C o m p ilato re _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ d ata _ _ _ _ _ _ _ _
S ca la d i v a lu ta z io n e d e i sin to m i d e lla fa t ica b ilità
1 ) L a m a n c a n z a d i fo r z e n o n m i la s c ia fa re n ie n te
2 ) L’e se r c iz io f is ic o p e g g io r a la m ia m a n c a n z a d i fo r z e
3 ) M i s ta n c o m o lto fa c ilm e n te
4 ) L a m a n c a n z a d i fo r z e o s ta c o la i m ie i m o v im e n t i
5 ) L a m a n c a n z a d i fo r z e m i c a u s a p ro b le m i fre q u e n t i
6 ) L a m a n c a n z a d i fo r z e m i im p e d isc e d i fa re s fo r z i p e r lu n g o te m p o
7 ) L a m a n c a n z a d i fo r z e in te r fe r isc e c o n lo s v o lg im e n to d i a lc u n i d e i m ie i d o v e r i e re sp o n sa b ilità
8 ) L a m a n c a n z a d i fo r z e in te r fe r isc e c o n il m io la v o ro , c o n la m ia v ita fa m ilia re e i r a p p o r t i c o n a m ic i e p a r e n ti
I s tru z io n i:
Q u e s te f ra s i d e v o n o e ss e re le tte u n a p e r v o lta a l so g g e tto c h ie d e n d o g li q u a n to s ia d ’a c c o rd o o q u a n to s ia in d isa c c o rd o .I s tru ire i l s o g g e tto a sc e g lie re u n n u m e ro tra 1 e 7 d o v e 1 e s p r im e i l d is a c c o rd o to ta le c o n l’ a ffe rm a z io n e in q u e s tio n e , 7 l’ a c c o rd o to ta le e i n u m e ri 2 , 3 , 4 , 5 e 6 e sp r im o n o g ra d i c re sc e n ti d i a c c o rd o .
N o ta b e n e :I l p a z ie n te n o n p u ò s c e g lie re f ra z io n i d i n u m e ro (1 .5 , e tc )
14
SOGGETTI STUDIATI
Analizzati DNA dei 496 soggetti
Identificati 17 soggetti mutati
(7 Maschi, 10 Femmine, range età 20-90 anni)
5 soggetti con mutazione NULL (ex2) in eterozigosi (TGG→TAG; Trp→Stop )
12 soggetti con mutazione LYON (ex5) in eterozigosi (GAC→AAC; Asp367Asn)
*Ricerca in Calabria come profonda Integrazione fra le diverse componenti del mondo sanitario e sociale
*Ricerca traslazionale ovvero dalla ricerca e dalla scienza ricadute immediate per una applicabilità sul campo……….
*Messaggio per la costruzione di una
sanità..migliore….speriamo!!!!
*
*Ma sentiamoci tutti protagonisti
