CELIACHIA
Dott. Paolo Maria Pavanello
Treviso 10 Novembre 2008
Definizione
La Celiachia è un’intolleranza permanente al glutine in individui geneticamente predisposti
Glutine proteina presente in vari cereali•Frumento•Orzo•Segale•Triticale•Farro
Frequenza
• In passato fra 1/4000 e 1/1000 nati vivi
• Attualmente 1/100 - 1/150 nati vivi
• Recenti studi 1/100-1/70 nati vivi
Eziopatogenesi
Intolleranza al glutine alterazioni immunologiche
manifestazioni della malattia
Il disturbo della tolleranza immunologia è specificamente limitato al glutine
E’ un processo mediato dai T-Linfociti con produzione di anticorpi specifici (AGA, EMA, TTG)
La genetica della celiachia
• Marcatore genetico della predisposizione alla celiachia è il sistema HLA (Human Leucocyte Antigen)
• I soggetti predisposti alla celiachia hanno un sistema HLA particolare
• Posseggono i geni denominati DQ2 e/o DQ8
• A contatto con il glutine producono un auto-anticorpo (Transglutaminasi Tissutale)
La genetica della celiachia
HLA DQ2 e DQ8Assenti = nessuna malattia
Presenti = malattia possibile
DQ2 e/o DQ8 presenti senza malattiaIl 30% della popolazione generaleil 60-70% dei parenti di primo grado
Clinica
Polimorfismo dei sintomi
• Forma classica
• Forma atipica
• Forma silente
• Forma latente
Forma classicaPrevalente o esclusiva sintomatologia intestinale
Esordio nei primi due anni di vita• Diarrea cronica (feci maleodoranti untuose lucide)• Inappetenza• Dolore addominale• Vomito• Irritabilità• Mutamento del carattere• Arresto della crescita ponderale• Pallore• Ipotonia,ipotrofia muscolare• Riduzione del pannicolo adiposo sottocutaneo• Aspetto globoso dell’addome
Forma atipicaPrevalenza di sintomi extraintestinali mancanza di diarrea
• Bassa statura• Anemia isolata refrattaria alla terapia marziale• Rachitismo, osteomalacia, osteoporosi• Ipertransaminasemia (epatite celiaca)• Epilessia e calcificazioni endocraniche• Displasia dello smalto dentale• Dermatite erpetiforme• Alopecia• Polineuropatie• Vasculiti• Artrite ed artralgia• Atassia da glutine
Forma silente• Presenza di lesioni della mucosa intestinale
tipiche della malattia in assenza di sintomatologia clinica
• Dimostrata dallo screening dei familiari di pazienti celiaci di primo grado asintomatici
dopo la dieta hanno dimostrato• cambiamento dell’umore• miglioramento delle prestazioni fisiche• scomparsa di manifestazione blande mai
adeguatamente valorizzate
Forma latente
Malattia presente ma non ancora manifesta
• Si tratta di individui con mucosa intestinale normale con presenza di anticorpi specifici contro il glutine
• l’atrofia della mucosa intestinale si presenterà a seguito di un evento scatenante ambientale (aumento di glutine nella dieta)
Malattie immunomediate associate alla celiachia
• Diabete insulino dipendente• Tireopatie autoimmuni• Epatite auto-immune• Sindrome di Sjogren• M di Addison• Emocitopenie autoimmuni• Psoriasi• Malattia infiammatoria cronica dell’intestino• Miastenia grave• Gastrite cronica autoimmune• Nefropatia a depositi di IgA• Deficit di IgA
Cromosomopatie associate alla celiachia
• Sindrome di Down
• Sindrome di Turner
• Sindrome Di Williams
Complicanze
• Linfoma Intestinale a cellule T
• Digiuno-ileite ulcerativa
• Carcinoma dell’intestino tenue
Diagnosi
• Sierologia
• Biopsia intestinale
Sierologia
• Dosaggio degli anticorpi di classe IgA e IgG anti-Transglutaminasi
• Dosaggio degli anticorpi di classe IgA anti-Endomisio
La sensibilità specificità e predittività diagnostica di questi test è molto elevata
Biopsia intestinale
Il gold standard nella diagnosi di malattia Celiaca• Viene eseguita tramite indagine endoscopica a
livello della terza porzione duodenale• All’esame istologico la mucosa del piccolo
intestino prossimale presenta alterazioni istologiche caratteristiche:• Atrofia dei villi intestinali (totale o sub-totale)• Iperplasia delle cripte di Lieberkuhn• Infiltrato infiammatorio soprattutto
rappresentato da linfociti T
Terapia
L’eliminazione del glutine
rapida risoluzione dei sintomi clinici
normalizzazione della mucosa intestinale
La dieta priva di glutine deve essere proseguita per tutta la vita
Cereali che contengono glutine
• Frumento
• Orzo
• Segale
• Farro
• Triticale
Cereali che non contengono glutine
• Riso
• Granturco/Mais
• Soia
• Grazie alla presenza in commercio di prodotti dietetici privi di glutine, oggi la dieta del paziente celiaco può essere la più varia e la più soddisfacente
• Esistono infatti pasta pane biscotti snack pizza dolci rigorosamente controllati e privi di glutine
Gratuità dei prodotti dietetici senza glutine
Il decreto legge 8 Giugno 2001 autorizza i pazienti affetti da Malattia Celiaca ad usufruire gratuitamente dei prodotti del commercio privi di glutine nella quantità pari al 35% del loro fabbisogno calorico totale giornaliero per sesso ed età