CRITERI DIAGNOSTICI del
DISTURBO AUTISTICO
Primo Corso Genitore Esperto Genova 14-1-15
Gruppo Asperger Liguria
Maria Teresa Borra
CRITERI DIAGNOSTICI del DISTURBO AUTISTICO
( Autismo Infantile Precoce )
Secondo il DSM IV , la carenza deve riguardare almeno 6
VOCI , riguardanti i punti 1 , 2 , 3 , di cui due voci rientrano
nel punto 1:
PUNTO 1 : GRAVI CARENZE nell’ INTERAZIONE
SOCIALE
PUNTO 2 : GRAVI CARENZE nel LINGUAGGIO e nella
Comunicazione sociale
PUNTO 3 : GRAVI CARENZE nel comportamento con
STEREOTIPIE , assenza di immaginazione e di gioco
simbolico
A .Alterazione qualitativa della
INTERAZIONE SOCIALE
A. GRAVE ALTERAZIONE nelle modalità interattive
riguardanti :
1. Il contatto oculare ; le posizioni del corpo ; la mimica; la
gestualità
2. Incapacità a formare RELAZIONI coi coetanei
3. Incapacità a condividere INTERESSI e momenti gioiosi
con gli ALTRI
4. Mancanza di RECIPROCITA‟ SOCIALE ed EMOZIONALE
Compromissione qualitativa dell’interazione
sociale:
A) MARCATA COMPROMISSIONE NE NELL‟USO DI SVARIATI COMPORTAMENTI NON VERBALI ,
COME LO SGUARDO DIRETTO, L‟ESPRESSINE MIMICA,LE POSTURE CORPOREE E I GESTI CHE
REGOLANO L‟INTERAZIONE SOCIALE:l‟alterazione dell‟interazione riguarda il comportamento non
verbale come lo sguardo diretto,l‟espressione mimica,la postura , i gesti che solitamente regolano
l‟interazione sociale. Alcuni bambini sfuggono lo sguardo, non sollevano le braccia per essere presi in
braccio, altri invece possono irrigidirsi ed opporsi al contatto con l‟altro. Difficoltà a cogliere i segnali
socio emozionali delle altre persone.
B)INCAPACITA‟ DI SVILUPPARE RELAZIONI CON I COETANEI ADEGUATE AL LIVELLO DI
SVILUPPO:frequentemente il bambino autistico si mostra disinteressato ai coetanei e isolato in
situazioni sociali. Per i bambini più grandi risulta problematico sviluppare amicizie. In taluni casi il
bambino può avere un AMICO con cui condivide uno specifico interesse e l‟interazione può essere
limitata a questo tema.
C) MANCANZA DI RICERCA SPONTANEA NELLA CONDIVISIONE DI GIOIE,INTERESSI O
OBIETTIVI CON ALTRE PERSONE: elemento che accomuna la maggior parte dei bambini autistici
riguarda il deficit dell‟ATTENZIONE CONDIVISA , che determina la mancanza di ricerca spontanea della
condivisione di ioie,interessi o obiettivi con altre persone. E‟ possibile che il bambino non mostri all‟adulto
i propri giochi o non attiri l‟attenzione dell‟altro verso oggetti o persone che lo incuriosiscono.
D)MANCANZA DI RECIPROCITA‟ SOCIALE ED EMOTIVA: questa capacità coinvolge l‟interazione con
l‟altro e porta con sé una forte valenza emotiva.L‟altro suscita risposte comportamentali cui sono
associate emozioni ( reciprocità emotiva ).Il bambino autistico mostra carenze a questo livello:non
risponde alle sollecitazioni;gioca da solo;assiste a distanza gli altri bimbi che giocano.
B.Alterazione qualitativa della COMUNICAZIONE
1. RITARDO o ASSENZA del LINGUAGGIO
VERBALE ( non compensato da gesti o
espressioni mimiche )
2. Incapacità a INIZIARE o SOSTENERE una
conversazione ( nei soggetti che parlano )
3. USO stereotipato della conversazione
4. Mancanza di GIOCHI SPONTANEI di FINZIONE
e di iniziative SOCIALI di GIOCO adeguati all‟età
mentale
Compromissione qualitativa della comunicazione:
A) RITARDO O TOTALE MANCANZA DELLO SVILUPPO DEL LINGUAGGIO
PARLATO ( non accompagnato da tentativi di compenso con gesti o
mimica):spesso i bambini autistici non presentano lallazione.Non compensano
con modalità non verbali.Può non sapere indicare né chiedere. Talvolta guida la
mano dell „altro per farsi prendere qualcosa.Spesso si procurano le cose da soli.
La comprensione può essere molto compromessa.
B)IN SOGGETTI CON LINGUAGGIO ADEGUATO,marcata compromissione
della capacità di iniziare o sostenere una conversazioni con altri: i bambini che
parlano possono avere difficoltà a iniziare o sostenere una conversazione ( con
alternanza di turni e tener conto dell‟altro).Può fare monologhi centrai sul sé.
C) USO DI LINGUAGGIO STEREOTIPATO E RIPETITIVO: con ECOLALIA
immediata o differita.Tendenza a ripetere le stesse parole e frasi, porre le stesse
domande .Difficoltà a modulare il discorso.
D)MANCANZA DI GIOCHI DI SMULAZIONE VARI E SPONTANEI O DI
GIOCHIDI IMITAZIONE:può non essere capace di usare spontaneamente il
GIOCO SIMBOLICO. Non riescea far finta.L‟imitazione può essere molto
compromessa.
C.Alterazione qualitativa del comportamento :
STEREOTIPIE – attività ripetitive – limitazione di
interessi
1. Focalizzazione esagerata su uno o più
schemi di INTERESSI RISTRETTI
2. Insistenza su RITUALI o ROUTINES non
funzionali
3. MANIERISMI motori ripetitivi
4. Preoccupazione persistente con PARTI DI
OGGETTI
MODALITA’ DI COMPORTAMENTO ,interessi e attività
ristretti, ripetitivi e stereotipati
A) Limitazione ad uno o più tipi di interessi ristretti:il bambino
gioca in modo ripetitivo con uno stesso gioco;insiste nel
parlare e nel porre le stesse domande.
B)Rigidità di abitudini e rituali specifici: hanno la necessità di
mantenere inalterati gli ambienti in cui vivono.Altrimenti
vanno in crisi d‟angoscia.
C) MANIERISMI MOTORI RIPETITIVI: battere le mani o il
capo ripetutamente;correre avanti e indietro; dondolarsi ;
camminare in punta di piedi;ecc.
D) PERSISTENTE ED ECCESSIVO INTERESSE PER
PARTI DI OGGETTI:interesse per un dettaglio; allineare
oggetti;far ruotare la ruota di una macchinina;movimenti
ripetitivi con cordicelle o lacci.
I DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO
hanno in comune:
Compromissione qualitativa
dell‟interazione sociale
Compromissione qualitativa della
comunicazione
Modalità di comportamento, interessi e
attività ristretti, ripetitivi e stereotipati
ICD10
Sindromi da alterazione globale dello sviluppo
psicologicoAutismo infantile
Autismo atipico
Sindrome di Rett
Sindrome disintegrativa dell‟infanzia di altro tipo
Sindrome iperattiva associata a ritardo mentale e movimenti stereotipati1010
Sindrome di Asperger
Altre sindromi da alterazione globale dello sviluppo psicologico
Sindrome non specificata da alterazione globale dello sviluppo psicologico
DSM IV
Disturbi generalizzati dello sviluppo
Disturbo autistico
Disturbo di Asperger
Disturbo disintegrativo della fanciullezza
Disturbo di Rett
Disturbo generalizzato dello sviluppo
non altrimenti specificato
LINEE GUIDA
DIAGNOSI E VALUTAZIONE
DIAGNOSI CODIFICATA ICD10, DSMIV
USO DI STRUMENTI STANDARDIZZATI
CARS, CHILDHOOD AUTISM RATING SCALE
A.B.C. AUTISM BEHAVIOR CHECKLIST
ADI/R, ADOS E ALTRI
OSSERVAZIONE DEL BAMBINO IN DIVERSI CONTESTI
COINVOLGIMENTO DELLA FAMIGLIA
INFORMAZIONI ALLA FAMIGLIA SULLA DIAGNOSI
LINEE GUIDA
SCREENING E DIAGNOSI PRECOCE
COINVOLGIMENTO DEL PEDIATRA DI
BASE
CONTROLLI PERIODICI DELLO SVILUPPO
USO DI CHECK-LIST STANDARDIZZATE (PER ES. CHAT, CHECK LIST FOR AUTISM IN TODDLER DI
BARON-COHEN, ALLEN, GILLBERG, 1992)
INTERVENTI PRECOCI più EFFICACI
includendo nel 77% dei casi il linguaggio
DIAGNOSI DIFFERENZIALE
DISTURBO AUTISTICO
DISTURBO DI ASPERGER
DIST. DISINTEGRATIVO DELLA
FANCIULLEZZA
DISTURBO DI RETT
DISTURBO GENERALIZZATO DELLO
SVILUPPO N.A.S.-AUTISMO ATIPICO
SINDROME DI ASPERGER ( SA ): Grave disturbo dello sviluppo
caratterizzato soprattutto da marcate e persistenti difficoltà nell’interazione
sociale e nella relazione emotiva,oltre che da insoliti schemi di interessi
circoscritti e di comportamenti anomali
1.Deficit della comunicazione non verbale (scarsità di espressioni facciali
e gestuali nel modulare la voce);.
2.Idiosincrasie nella comunicazione verbale . La comunicazione
spontanea è caratterizzata da espressioni altamente accidentali;
riferimenti verbali contorti e incoerenti che non riescono a trasmettere un
pensiero chiaro e unilateralità.
3.Interessi insoliti e circoscritti.
4.Intellettualizzazione degli affetti:capacità empatica
ridotta;razionalizzazione dei sentimenti;non comprende i messaggi
affettivi provenienti da altre persone;
5.Problemi di condotta:aggressività, indisponibilità a collaborare e
negativismo.Vessazioni da parte dei compagni.
6.Insorgenza: non prima del terzo anno di vita.
7.Familiarità e sesso : maschi con tratti simili ad un genitore.
SA : ICD -10
A.Non si riscontra alcun ritardo generale
clinicamente significativo nel linguaggio verbale o
recettivo o nello sviluppo cognitivo.
B.Compromissioni qualitative nell‟interazione
sociale reciproca.
C.Interessi insolitamente intensi e circoscritti o
modelli di comportamento, attività ed interessi
ristretti, ripetitivi e stereotipati.
DISTURBO DISINTEGRATIVO DELLA
FANCIULLEZZA
ANCHE DEFINITA SINDROME DI HELLER O PSICOSI DISINTEGRATIVA
PRIMI SVILUPPO NORMALE, FINO AD ALMENO 24 MESI DI ETA‟, SEGUITO DA UNA RAPIDA REGRESSIONE DELLE CAPACITA‟ PRECEDENTEMENTE ACQUISITE, CON COMPARSA DISINTOMATOLOGIA AUTISTICA
PERDITA DEL LINGUAGGIO, DELLE ABILITA‟ SOCIALI, DI GIOCO O MOTORIE, PRECEDENTEMENTE NORMALI
ANOMALIE DEL FUNZIONAMENTO IA ALMENO DUE AREE CHE COMPONGONO LA TRIADE SINTOMATOLOGICA
COMPARSA DI COMPORTAMENTI LIMITATI E RIPETITIVI SPESSO ASSOCIATI A SINTOMI AUTISTICI PIU‟ SEVERI DI QUELLI PRESENTI NELL‟AUTISMO STRUTTURATOSI PRECOCEMENTE
PERDITE DELLE ABILITA‟ COGNITIVE E RITARDO MENTALE
Sindrome di Heller : 1908
“sviluppo normale o quasi normale nei primi anni di vita,
seguito dalla perdita delle abilità sociali e linguistiche con
GRAVI DISTURBI EMOTIVI, comportamentali e relazionali”
ICD 10: 1.Uno schema specifico di insorgenza della
sindrome ( un periodo di diversi anni di sviluppo normale
precedentemente a un grave deterioramento),
2.Deterioramento progressivo ( graduale o improvviso ) e
perdita di abilità in molteplici aree del funzionamento dopo
l‟esordio della sindrome.
3.Sintomatologia comportamentale e affettiva.
4.Assenza di caratteristiche di macro-disfunzioni
nurologiche.
CRITERI DIAGNOSTICI per il CDD dell’ICD-10:
A.Sviluppo apparentemente normale fino all‟età di almeno 2
anni.( a 2 anni pronuncia frasi e l‟insorgenza avviene tra i 3
ed i 5 anni);
B.Perdita clinicamente significativa delle abilità in almeno 2
delle seguenti aree: 1.linguaggio espressivo o recettivo;
2.gioco;3.abilità sociali;4.Controllo degli sfinteri;5.Abilità
motorie.
C.Un funzionamento sociale qualitativamente anormale in
almeno 2 delle seguenti aree: 1.interazione sociale
reciproca; 2.comunicazione;3.modelli di
comportamento,attività e interessi ristretti…manierismi e
stereotipie;4.perdita di interesse per gli oggetti e per
l‟ambiente circostante.
DISTURBO DI RETT
Malattia neurologica che colpisce soltanto le bambine
Esordisce in genere verso la fine del primo anno, dopo un
periodo in cui lo sviluppo della bambina è apparentemente
normale
Comporta un ritardo dello sviluppo e assume, nelle prime
fasi della malattia, le caratteristiche tipiche del
comportamento autistico
Gli aspetti autistici si riducono o scompaiono con la crescita
Caratteristica fondamentale di questo disturbo è
l‟APRASSIA, particolarmente accentuata nelle mani
(stereotipia di lavaggio)
In genere il linguaggio è assente, la deambulazione
difficoltosa e spesso è presente l‟EPILESSIA
AUTISMO ATIPICO (ICD10)
Disturbo generalizzato dello sviluppo N.A.S (DSMIV)
Categoria residua mal definita
Presenza della triade sintomatologica in forma più
lieve
Sintomi possono evidenziarsi anche dopo i tre anni
(atipicità nelle età di esordio), oppure, pur
evidenziandosi prima di tre anni non soddisfano
completamente tutti i tre gruppi di sintomi principali
(atipicità nella sintomatologia)
Possono non essere presenti tutti i sei ambiti
sintomatologici previsti per l‟autismo
DIAGNOSI DIFFERENZIALE TRA DISTURBI
AUTISTICI E ALTRI DISTURBI
Il ritardo mentale (asse 3 ICD10)
coesiste spesso con l‟autismo. In
soggetti con ritardo mentale profondo e
severo, possono esserci varie
caratteristiche solitamente associate
con l‟autismo, per es. movimenti
stereotipati
ALTRI DISTURBI DISTURBI SPECIFICI DEL LINGUAGGIO (ASSE 2 ICD10).
I disturbi sono solitamente nell‟area del linguaggio, con
abilità sociali ben preservate. Una difficoltà maggiore si può
avere nel caso di disturbi specifici della comprensione
SINDROME DI LANDAU E KEFFNER (ASSE2 ICD 10). Si
manifesta in bambini di tre-quattro anni e si presenta con
perdita del linguaggio graduale o improvvisa. E‟
accompagnata da alterazioni E.E.G spesso da convulsioni e
può accompagnarsi a sintomi similautistici
ALTRI DISTURBI
SCHIZOFRENIA Molto rara nella prima infanzia. Di solito vi è una storia di sviluppo precedente relativamente normale con la strutturazione poi di allucinazioni e deliri
MUTISMO ELETTIVO Talvolta confuso con dist. Autistici. Nel mutismo elettivo l‟abilità linguistica del bambino è preservata in alcune situazioni, benché in altre egli sia muto. L‟assenza di linguaggio del bambino autistico non è mai di natura “selettiva”.
DISTURBO SCHIZOIDE DI
PERSONALITA’
Scarso desiderio di relazione con gli altri, preferenza per le
attività solitarie, freddezza emozionale normalmente.
Rispetto all‟autismo è migliore la capacità di interazione
sociale con gli altri
Maggiore difficoltà nel caso di s. Asperger
Disturbi della personalità non dovrebbero comunque essere
diagnosticati prima dei 18 anni di età dal corrente standard
del DSM-IV (APA,1994).
ALTRI DISTURBI
DISTURBO DA DEFICIT DI ATTENZIONE E IPERATTIVITA’. Dubbio diagnostico in situazioni di particolare gravità nelle quali la relazione con i coetanei è notevolmente alterata.
DISTURBO REATTIVO DELL’ATTACCAMENTO.Correlato con una storia di violenza o abuso molto gravi; i disturbi dell‟interazione sociale tendono a scomparire notevolmente in risposta ad un ambiente più appropriato
ALTRI DISTURBI
DEPRESSIONE A ESORDIO PRECOCE. È presente spesso familiarità per dist. Bipolari. Migliore risposta a trattamento precoce ( Zappella).
DISTURBO OSSESSIVO COMPULSIVO. Minore compromissione sociale, maggiore consapevolezza dell‟irrazionalità dei rituali
SINDROME DI GILLES DE LA TOURETTE. Può essere in comorbilità con quadri di autismo classico (Zappella).
DISTURBO MULTISISTEMICO DI SVILUPPO
(MSDD)
CARATTERISTICHE DEL DISTURBO:
Disturbo significativo, ma non assenza completa, della capacità di entrare in relazione emotiva e sociale con i genitori (pur mostrandosi evitanti o senza scopi possono manifestare forme sottili di relazione o possono relazionarsi in modo abbastanza affettuoso ma intermittente).
Disturbo significativo delle capacità di formare, mantenere e/o sviluppare una comunicazione. Con il termine comunicazione si intende ogni forma di comunicazione, sia essa di tipo gestuale o preverbale, sia essa simbolica verbale e non-verbale (ad es. figurativa).
Disfunzione significativa nella elaborazione delle informazioni uditive (cioè nella percezione e nella comprensione).
Disfunzione significativa nella elaborazione di altre sensazioni. Sono inclusi l‟iper-e l‟iporeattività (in relazione all‟input visuo-spaziale, tattile, propriocettivo e vestibolare), e le difficoltà nell‟elaborazione legata alla pianificazione motoria (ad es. di sequenze di movimenti).