Implementato da Centro di Coordinamento Rete Regionale Malattie Rare, Lombardia
LEGENDA
COD CODICE ESENZIONE
CAT CATEGORIA
RAGGRUPPAMENTI FUNZIONALI PREVISTI DALL'ALLEGATO 7 DEL DPCM 12.01.2017.
CAT COD PATOLOGIA
RA0010 Hansen malattia di
RA0020 Whipple malattia di
RA0030 Lyme malattia di
RB0010 Wilms tumore di
RB0020 Retinoblastoma
RB0030 Cronkhite-Canada malattia di
RB0040 Gardner sindrome di
RB0050 Poliposi familiare
RB0060 Linfoangioleiomiomatosi
RB0070 Sindrome del nevo basocellulare
RBG010 Neurofibromatosi
Neurofibromatosi tipo I
Neurofibromatosi tipo II
Neurofibromatosi tipo III
RBG020 Complesso Carney
RBG021 Cancro non poliposico ereditario del colon
Lynch sindrome di
RB0071 Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
RC0010 Deficienza di ACTH
RC0020 Kallmann sindrome di
RCG010 Iperaldosteronismi primitivi
Conn sindrome di
ELENCO DEI CODICI DI ESENZIONE PER MALATTIA RARA IN VIGORE DAL 15.09.2017 AI SENSI DEL DPCM 12.01.2017
(Allegato 7 Supplemento Ordinario n. 15 alla GAZZETTA UFFICIALE, Serie Generale n. 65 del 18.03.2017)
NB: Le liste delle malattie afferenti a gruppi (codici di esenzione con lettera G in terza posizione) potranno essere oggetto di successivi ulteriori aggiornamenti in accordo con gli specialisti di riferimento e con i criteri per l'individuazione delle malattie rare esenti.
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
Aggiornato al 19.09.2017 Pagina 1 di 28
CAT COD PATOLOGIA
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia surrenale
RCG020 Sindromi adrenogenitali congenite
11-beta-idrossilasi deficit di
17-alfa-idrossilasi deficit di
18-idrossilasi deficit di
20,22-desmolasi deficit di
21-idrossilasi deficit di
3-beta-idrossi-steroido-deidrogenasi deficit di
Citocromo P450 ossidoreduttasi deficit di
STAR deficit di
RC0021 Deficit congenito isolato di GH
RC0022 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
RCG030 Poliendocrinopatie autoimmuni
Poliendocrinopatia autoimmune tipo I
Poliendocrinopatia autoimmune tipo II
Poliendocrinopatia autoimmune tipo III
RCG031 Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
Laron sindrome di
RC0040 Pubertà precoce idiopatica
RC0050 Leprecaunismo
RC0300 Kenny-Caffey sindrome di
RC0280 Refetoff sindrome di
RF0400 Pendred sindrome di
RCG162 Sindromi da neoplasie endocrine multiple
Sindrome MEN tipo 1
Sindrome MEN tipo 2A
Sindrome MEN tipo 2B
Sindrome MEN tipo 4
RCG040 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi
Acidemia glutarica non tipizzata
Acidemia glutarica tipo I (SNE)
Acidemia isovalerica (SNE)
Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE)
Acidemia metilmalonica non tipizzata
Acidemia metilmalonica, CbIC, CbID (SNE)
Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE)
Acidemia propionica (SNE)
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
Aggiornato al 19.09.2017 Pagina 2 di 28
CAT COD PATOLOGIA
Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive
Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE)
Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE)
Aciduria 3-metilglutaconica (SNE)
Aciduria idrossiglutarica
Aciduria malonica (SNE)
Albinismo
Alcaptonuria
Cistinosi
Cistinuria
Deficit 2-metilbutiril CoA deidrogenasi (SNE)
Deficit 3-metilcrotonil CoA carbossilasi (SNE)
Deficit Beta-Chetotiolasi (SNE)
Deficit biosintesi cofattore biopterina (SNE)
Deficit isobutiril CoA deidrogenasi (SNE)
Deficit multiplo carbossilasi (SNE)
Deficit piruvato carbossilasi (SNE)
Deficit rigenerazione cofattore biopterina (SNE)
Encefalopatia etilmalonica (SNE)
Fanconi sindrome renale
Fenilchetonuria (SNE)
Hartnup malattia di
Iminoacidemia
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Iper-Beta-Alaninemia
Iperfenilalaninemia non PKU (benigna) (SNE)
Iperglicinemia non chetotica
Iperistidinemia
Iperlisinemia
Ipermetioninemia (SNE)
Iperprolinemia
Ipervalinemia
Malattia delle urine a sciroppo di acero (SNE)
Omocistinuria (Omocistinuria-deficit CBS, SNE)
Ornitina aminotransferasi deficit di
Prolidasi deficit di
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome HHH (Iperornitinemia, Iperammonemia e Omocitrullinuria)
Aggiornato al 19.09.2017 Pagina 3 di 28
CAT COD PATOLOGIA
Tirosinemia non tipizzata
Tirosinemia tipo I (SNE)
Tirosinemia tipo II (SNE)
Tirosinemia tipo III (SNE)
RCG050 Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
Acidemia argininosuccinica (SNE)
Argininemia (SNE)
Carbamil-fosfato-sintetasi (CPS) deficit di
Citrullinemia tipo I (SNE)
Citrullinemia tipo II (SNE)
N-acetil-glutammato-sintetasi (NAGS) deficit di
Ornitina transcarbamilasi (OTC) deficit di
RCG060 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati
Aspartilglucosaminuria
Deficit congenito di lattasi
Difetti del trasporto del glucosio
Fruttosio-1,6-difosfatasi deficit di
Galattosemia
Glicogenosi per deficit di fosforilasi chinasi
Glicogenosi tipo 1
Glicogenosi tipo 2
Glicogenosi tipo 3
Glicogenosi tipo 4
Glicogenosi tipo 5
Glicogenosi tipo 6
Glicogenosi tipo 7
Glicogenosi tipo 10
Glicogenosi tipo 11
Glicogenosi tipo 12
Glicogenosi tipo 13
Glicogeno-sintetasi deficit di
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperossaluria primaria
Malassorbimento di glucosio e galattosio
Malattia da corpi poliglucosani
Saccarasi isomaltasi deficit di
RCG061 Iperinsulinismi congeniti
RCG070 Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine
Aggiornato al 19.09.2017 Pagina 4 di 28
CAT COD PATOLOGIA
Abetalipoproteinemia
Beta ossidazione deficit di
Carnitina muscolare deficit di
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Ipercolesterolemia familiare omozigote
Ipertrigliceridemia familiare
Ipoalfalipoproteinemia familiare
Ipobetalipoproteinemia familiare
Lecitina-Colesterolo-Aciltransferasi deficit di
Tangier malattia di
RCG071 Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
RN1200 Smith-Lemli-Opitz sindrome di
RCG072 Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
CoA ligasi degli acidi biliari deficit di
Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1
Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 2
Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 3
Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4
Ipercolanemia familiare
Xantomatosi cerebrotendinea
RCG073 Difetti congeniti della sintesi dei fosfolipidi e dei glicosfingolipidi
Sindrome PHARC
RC0080 Lipodistrofia totale
RC0090 Dercum malattia di
RCG084 Malattie perossisomiali
Acidemia pipecolica
Condrodisplasia punctata rizomelica
RF0120 Adrenoleucodistrofia
RN1760 Zellweger sindrome di
RCG085 Difetti congeniti del metabolismo dei neurotrasmettitori e dei piccoli peptidi
Dopamina beta-idrossilasi deficit di
Iperekplexia ereditaria
RCG110 Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'EME
Coproporfiria ereditaria
Porfiria acuta intermittente
Porfiria cutanea tarda
Porfiria da deficit di ALAD
Porfiria eritropoietica congenita
Aggiornato al 19.09.2017 Pagina 5 di 28
CAT COD PATOLOGIA
Porfiria eritropoietica epatica
Porfiria variegata
Protoporfiria eritropoietica
RCG120 Difetti congeniti del metabolismo delle purine e delle pirimidine
Adenilsuccinasi deficit di
Adenina-fosforibosil-transferasi deficit di
Diidropirimidina deidrogenasi deficit di
Lesch-Nyhan malattia di
Oroticoaciduria
Xantinuria
RC0160 Ipofosfatasia
RC0230 Calcinosi tumorale
RCG074 Difetti congeniti della ossidazione mitocondriale degli acidi grassi
Acidemia glutarica tipo II (SNE)
Deficit 3-idrossiacil CoA deidrogenasi a catena media-corta (SNE)
Deficit carnitina-acilcarnitinatranslocasi (SNE)
Deficit chetoacil CoA deidrogenasi a catena media (SNE)
Deficit del trasporto carnitina (SNE)
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta, SCAD (SNE)
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCAD (SNE)
Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (SNE)
Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (SNE)
Deficit di carnitina palmitoil-transferasi non tipizzato
Deficit dienoil reduttasi (SNE)
Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga, LCAD (SNE)
Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga, VLCAD (SNE)
Deficit proteina trifunzionale (SNE)
RCG075 Difetti congeniti della chetogenesi e della chetolisi
Alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi deficit di
RCG076 Difetti congeniti del metabolismo del piruvato e del ciclo degli acidi tricarbossilici
Piruvato deidrogenasi fosfatasi deficit di
RCG077 Difetti congeniti isolati di un complesso della fosforilazione ossidativa mitocondriale
Citocromo C ossidasi deficit di
RCG078 Difetti congeniti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA mitocondriale
Oftalmoplegia esterna progressiva
Sindrome NARP
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
Aggiornato al 19.09.2017 Pagina 6 di 28
CAT COD PATOLOGIA
RN0710 MELAS sindrome
RN0720 MERRF sindrome
RF0300 Atrofia ottica di Leber
RN1600 Pearson sindrome di
RF0010 Alpers malattia di
RF0020 Kearns-Sayre sindrome di
RCG081 Difetti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA nucleare
Deficit del coenzima Q10
RF0030 Leigh malattia di
RCG082 Sindromi da deficit congenito di creatina
Guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) deficit di
RCG083 Altri difetti congeniti del metabolismo energetico mitocondriale
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato-glutammato tipo 1
RCG080 Difetti da accumulo di lipidi
Chanarin-Dorfman malattia di
Esteri del colesterolo malattia da accumulo di
Fabry malattia di
Gaucher malattia di
Niemann-Pick malattia di
RCG140 Mucopolisaccaridosi
Mucopolisaccaridosi non tipizzata
Mucopolisaccaridosi tipo 1
Mucopolisaccaridosi tipo 2
Mucopolisaccaridosi tipo 3
Mucopolisaccaridosi tipo 4
Mucopolisaccaridosi tipo 6
Mucopolisaccaridosi tipo 7
Mucopolisaccaridosi tipo 9
RCG090 Mucolipidosi
Mucolipidosi tipo 2
Mucolipidosi tipo 3
Mucolipidosi tipo 4
RCG091 Oligosaccaridosi
Fucosidosi
Galattosialidosi
Malattia da accumulo di acido sialico
Mannosidosi
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
Aggiornato al 19.09.2017 Pagina 7 di 28
CAT COD PATOLOGIA
Schindler malattia di
Sialidosi
RFG030 Gangliosidosi
Gangliosidosi-GM1
Gangliosidosi-GM2
RFG020 Ceroido-lipofuscinosi
RCG180 Altre malattie da accumulo lisosomiale
Austin sindrome di
Wolman malattia di
RC0100 Farber malattia di
RCG092 Difetti congeniti responsivi alla biotina
RCG093 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della cobalamina e del folato
Cobalamina C deficit congenito di
RCG094 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della vitamina D
Rachitismo vitamina D dipendente tipo 1
RC0170 Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente
RCG095 Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di vitamine e cofattori non proteici
5-piridossamina fosfato ossidasi deficit di
RCG100 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro
DMT1 deficit di
Emocromatosi ereditaria non determinata
Emocromatosi ereditaria tipo 1
Emocromatosi ereditaria tipo 2A
Emocromatosi ereditaria tipo 2B
Emocromatosi ereditaria tipo 3
Emocromatosi ereditaria tipo 4
IRIDA (Iron Refractory Iron Deficiency Anemia)
Sindrome iperferritinemia-cataratta
RC0120 Aceruloplasminemia congenita
RC0130 Atransferrinemia congenita
RCG101 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dello zinco
RC0070 Deficienza congenita di zinco
RCG102 Difetti congeniti del metabolismo del rame
Menkes sindrome di
RC0150 Wilson malattia di
RCG103 Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei metalli
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
Aggiornato al 19.09.2017 Pagina 8 di 28
CAT COD PATOLOGIA
Ipomagnesemia ereditaria primitiva
RCG190 Difetti congeniti della glicosilazione proteica (CDGS)
RCG130 Amiloidosi sistemiche
RC0180 Crigler-Najjar sindrome di
RC0190 Angioedema ereditario
RC0191 Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore
RC0200 Carenza congenita di Alfa 1 Antitripsina
RCG150 Istiocitosi croniche
Altre Istiocitosi non a cellule di Langerhans
Erdheim Chester malattia di
Istiocitosi a cellule di Langerhans
RCG160 Immunodeficienze primarie
Agammaglobulinemia
Cartilage-Hair Hypoplasia (CHH)
Difetto idiopatico di CD4
DiGeorge sindrome di
Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodecifienza
Duncan sindrome di
Griscelli sindrome di
Immunodeficienza combinata grave
Immunodeficienza comune variabile
Immunodeficienza da difetto congenito di fattori del complemento
Iper-IgE Sindrome
Nezelof sindrome di
Nijmegen sindrome
WHIM sindrome
Wiskott-Aldrich sindrome di
RCG161 Sindromi autoinfiammatorie ereditarie/familiari
Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico
Blau sindrome di
CINCA sindrome
Iper-IgD con febbre periodica
Malattia di Still a esordio nell'adulto
Malattia IgG4-correlata
Muckle-Wells sindrome di
Osteomielite multifocale ricorrente cronica
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
Aggiornato al 19.09.2017 Pagina 9 di 28
CAT COD PATOLOGIA
Sindrome da febbre periodica associata a NLRP12
RC0241 Febbre mediterranea familiare
RC0243 Sindrome TRAPS
RC0220 Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (forma primitiva)
RC0290 Schnitzler sindrome di
RDG010 Anemie ereditarie
Anemia a cellule falciformi
Anemia diseritropoietica congenita
Anemia sideroblastica ereditaria
Blackfan-Diamond anemia di
Drepanocitosi - beta talassemia
Fanconi anemia di
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobina reduttasi
Pirimidina 5-nucleotidasi deficit di
Piruvato chinasi deficit di
Sferocitosi ereditaria
Talassemia intermedia
Talassemia major
RD0010 Sindrome emolitico uremica
RD0020 Emoglobinuria parossistica notturna
RDG020 Difetti ereditari della coagulazione
Afibrinogenemia
Antiplasmina deficit di
Antitrombina deficit di
Disfibrinogenemia
Emofilia A
Emofilia B
Fattore II deficit di
Fattore V deficit di
Fattore V e fattore VIII deficit combinato di
Fattore V Leiden e protrombina G20210A eterozigosi combinata
Fattore V Leiden omozigote
Fattore VII deficit di
Fattore X deficit di
Fattore XI deficit di
Fattore XIII deficit di
Fattori vitamina K dipendenti deficit multiplo di
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
Aggiornato al 19.09.2017 Pagina 10 di 28
CAT COD PATOLOGIA
Ipofibrinogenemia
Plasminogeno deficit di
Proteina C deficit di
Proteina S deficit di
Protrombina G20210A omozigote
Von Willebrand malattia di
RDG030 Piastrinopatie ereditarie
Bernard-Soulier sindrome di
Piastrinopatia da difetto di secrezione
Tromboastenia di Glanzmann
RDG031 Piastrinopatie autoimmuni primarie croniche
Porpora trombocitopenica immune cronica
RDG040 Trombocitopenie ereditarie
RDG050 Sindromi mielodisplastiche
RD0050 Malattia granulomatosa cronica
RD0060 Chédiak-Higashi malattia di
RD0070 Anemie aplastiche acquisite (escluso: forme midollari aplastiche transitorie)
RD0080 Shwachman-Diamond sindrome di
RDG051 Neutropenie congenite
Neutropenia cronica idiopatica grave
RD0040 Neutropenia ciclica
RD0081 Mastocitosi sistemica
RFG010 Leucodistrofie
Aicardi-Goutieres sindrome di
Alexander malattia di
CACH (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination)
Canavan malattia di
Ipomielinizzazione e cataratta congenita (HLD5)
Krabbe malattia di
Leucodistrofia ipomielinizzante con atrofia dei gangli della base e del cervelletto (HLD6)
Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 2 (HLD2)
Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 3 (HLD3)
Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 4 (HLD4)
Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 7 (HLD7)
Leucodistrofia metacromatica
Leucoencefalopatia megaencefalica con cisti subcorticali
MSD (Multiple Sulfatase Deficiency)
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
Aggiornato al 19.09.2017 Pagina 11 di 28
CAT COD PATOLOGIA
Nasu-Hakola sindrome di
Pelizaeus-Merzbacher malattia di (HLD1)
RF0040 Rett sindrome di
RF0050 Atrofia dentato rubropallidoluysiana
RF0060 Epilessia mioclonica progressiva
RF0061 Dravet sindrome di
RF0070 Mioclono essenziale ereditario
RN1520 Landau-Kleffner sindrome di
RF0080 Corea di Huntington
RFG040 Malattie spinocerebellari
Atassia congenita
Atassia di Friedreich
Atassia episodica
Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay
Atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA)
Atassia spinocerebellare sporadica idiopatica
Atassia-Teleangectasia
Boucher-Neuhauser sindrome di
Deficienza familiare di vitamina E (atassia Friedreich-like)
Hallervorden-Spatz malattia di (NBIA1)
Karak sindrome di (NBIA2B)
Marinesco-Sjogren sindrome di
Neuroferritinopatia (NBIA3)
Paraplegia spastica ereditaria
Seitelberger malattia di (NBIA2A)
Sindrome Atassia-Aprassia oculomotoria
Sindrome HARP
Sindrome tremore-atassia X-fragile associata
RN1490 Isaacs sindrome di
RF0081 Atrofia multistemica
RFG041 Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Distrofia neuroassonale infantile
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
RFG050 Atrofie muscolari spinali
Amiotrofia monomelica (malattia di Hirayama)
Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio tipo 1
Atrofia muscolare spinale con epilessia mioclonica progressiva
Atrofia muscolare spinale infantile X-linked
Aggiornato al 19.09.2017 Pagina 12 di 28
CAT COD PATOLOGIA
Atrofia muscolare spinale scapoloperoneale
Kennedy malattia di
Ipoplasia pontocerebellare tipo 1
Paralisi bulbare progressiva dell'infanzia
SMA tipo 1 (malattia di Werdnig-Hoffman)
SMA tipo 2
SMA tipo 3 (malattia di Kugelberg-Welander)
SMA tipo 4
RF0100 Sclerosi laterale amiotrofica
RF0110 Sclerosi laterale primaria
RF0111 Schilder malattia di
RF0130 Lennox Gastaut sindrome di
RF0140 West sindrome di
RF0150 Narcolessia
RF0310 CADASIL
RF0350 Emicrania emiplegica familiare
RF0360 Emiplegia alternante
RF0370 Fahr malattia di
RF0380 Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
RF0390 Paralisi bulbare progressiva con sordità neurosensoriale
RF0410 Siringomielia-siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
RF0411 Sindrome della persona rigida
RF0160 Melkersson-Rosenthal sindrome di
RFG060 Neuropatie ereditarie
Amiotrofia neuralgica ereditaria
Charcot-Marie-Tooth malattia di
Disautonomia familiare
Neuropatia assonale gigante
Neuropatia motoria ereditaria
Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria
Neuropatia sensoriale ereditaria
Neuropatia tomaculare
Refsum malattia di
Roussy-Levy sindrome di
RF0170 Paralisi sopranucleare progressiva
RF0180 Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
RF0181 Neuropatia motoria multifocale
Aggiornato al 19.09.2017 Pagina 13 di 28
CAT COD PATOLOGIA
RF0182 Lewis Sumner sindrome di
RN1610 POEMS sindrome
RFG070 Miopatie congenite ereditarie
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia congenita da disproporzione delle fibre muscolari
Miopatia miofibrillare (desmin storage)
Miopatia miotubulare
Miopatia minicore/multi-minicore
Miopatia nemalinica
RFG080 Distrofie muscolari
Distrofia muscolare congenita
Distrofia muscolare dei cingoli
Distrofia muscolare distale
Distrofia muscolare di Becker
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (di Landouzy-Dejerine)
Distrofia muscolare oculofaringea
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
RFG090 Distrofie miotoniche
Distrofia Miotonica tipo 1 (malattia di Steinert)
Distrofia Miotonica tipo 2 (miopatia miotonica prossimale)
Miotonia Congenita tipo 1 (malattia di Thomsen)
Miotonia Congenita tipo 2 (malattia di Becker)
Paramiotonia congenita di von Eulenburg
RFG100 Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche
Paralisi Periodica Familiare
RFG160 Distonie primarie
RF0090 Distonia di torsione idiopatica
RF0183 Guillain-Barrè sindrome di (limitatamente alle forme croniche, gravi ed invalidanti)
RFG101 Sindromi miasteniche congenite e disimmuni
Miastenia gravis
Sindrome miastenica congenita
Susac sindrome
RF0190 Eaton-Lambert sindrome di
RF0200 Vitreoretinopatia essudativa familiare
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
Aggiornato al 19.09.2017 Pagina 14 di 28
CAT COD PATOLOGIA
RF0201 Coats malattia di
RF0210 Eales malattia di
RF0220 Behr sindrome di
RFG110 Distrofie retiniche ereditarie
Amaurosi congenita di Leber
Distrofia dei coni
Distrofia ialina della retina
Distrofia vitelliforme di Best
Distrofia vitreo-retinica
Retinite pigmentosa
Retinite punctata albescens
Retinoschisi
Stargardt malattia di
Usher sindrome di
RFG120 Distrofie ereditarie della coroide
RF0230 Iridociclite eterocromica di Fuchs
RF0240 Atrofia essenziale dell'iride
RF0250 Emeralopia congenita
RF0260 Oguchi sindrome di
RF0270 Cogan sindrome di
RFG130 Degenerazioni della cornea
Degenerazione corneale marginale
Degenerazione corneale nodulare
RFG140 Distrofie ereditarie della cornea
Distrofia corneale posteriore
Distrofia corneale stromale
Distrofia corneale superficiale
RF0280 Cheratocono
RF0290 Congiuntivite lignea
RF0320 Coroidite multifocale
RF0330 Coroidite serpiginosa
RC0110 Crioglobulinemia mista
RC0210 Behçet malattia di
RG0010 Endocardite reumatica
RG0020 Poliangioite microscopica
RG0030 Poliarterite nodosa
RG0050 Granulomatosi eosinofilica con poliangite
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
Aggiornato al 19.09.2017 Pagina 15 di 28
CAT COD PATOLOGIA
RG0060 Goodpasture sindrome di
RG0070 Granulomatosi con poliangite
RG0080 Arterite a cellule giganti
RGG010 Microangiopatie trombotiche
Porpora trombotica trombocitopenica
RG0090 Takayasu malattia di
RG0100 Teleangectasia emorragica ereditaria
RG0110 Budd-Chiari sindrome di
RD0030 Porpora di Henoch-Schoenlein ricorrente
RGG020 Linfedemi primari cronici
Linfedema ereditario di tipo 1
Linfedema ereditario di tipo 2
Linfedema idiopatico
Linfedema primitivo autosomico recessivo
Sindrome delle unghie gialle
RG0120 Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica
RH0011 Sarcoidosi
RHG010 Malattie interstiziali polmonari primitive
Fibrosi polmonare idiopatica
Polmonite criptogenica organizzata
Polmonite interstiziale acuta
RHG011 Sindromi gravi ed invalidanti con ipoventilazione centrale congenita
Ondine sindrome di
Sindrome Rohhad
RH0020 Emosiderosi polmonare idiopatica
RH0021 Proteinosi alveolare polmonare idiopatica
RH0022 Proteinosi alveolare polmonare congenita
RNG110 Discinesie ciliari primarie (escluso: Kartagener sindrome di - RN0950)
RN0950 Kartagener sindrome di
RI0010 Acalasia isolata e acalasia associata a sindromi
RI0020 Gastrite ipertrofica gigante
RI0030 Gastroenterite eosinofila
RI0040 Sindrome da pseudo-ostruzione intestinale
RI0050 Colangite primitiva sclerosante
RI0070 Malattia da inclusione dei microvilli
RI0080 Linfangectasia intestinale primitiva
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
Aggiornato al 19.09.2017 Pagina 16 di 28
CAT COD PATOLOGIA
RIG010 Colestasi intraepatiche progressive familiari
Byler malattia di
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo 2
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo 3
RIG020 Difetti congeniti gravi ed invalidanti del trasporto intestinale
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio
Diarrea congenita con perdita di cloruri
RJ0010 Diabete insipido nefrogenico
RJ0020 Fibrosi retroperitoneale
RJ0030 Cistite interstiziale
RJG010 Tubulopatie primitive
Acidosi tubulare renale
Bartter sindrome di
Dent sindrome di
Gitelman sindrome di
RJG020 Glomerulopatie primitive (escluso: glomerulopatia a lesioni minime)
Glomerulonefrite membrano proliferativa mediata da Ig
Glomerulonefrite membranosa idiopatica
Glomerulopatia C3
Glomerulopatia da fibronectina
Malattia MYH9-correlata
Sindrome nefrosica congenita
Sindrome nefrosica steroido-resistente
RN1360 Alport sindrome di
RL0010 Eritrocheratolisi hiemalis
RL0030 Pemfigo
RL0040 Pemfigoide bolloso
RL0050 Pemfigoide benigno delle mucose
RL0060 Lichen sclerosus et atrophicus
RL0070 Sindrome Michelin tire baby
RL0080 Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica
RL0090 Pioderma gangrenoso cronico
RNG151 Sindromi con displasia ectodermica
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
RN0880 Ectrodattilia-Displasia ectodermica-Palatoschisi
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
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CAT COD PATOLOGIA
RN0560 Discheratosi congenita
RN1480 Ipomelanosi di Ito
RN0610 Ipoplasia focale dermica
RN0510 Incontinentia pigmenti
RN1680 Sindrome trico-dento-ossea
RNG070 Ittiosi congenite
Ittiosi cheratinopatica
Ittiosi congenita autosomico recessiva
Ittiosi ereditaria non sindromica non altrimenti specificata
Ittiosi volgare, forme gravi
Ittiosi X-linked
Netherton sindrome di
RN0600 Ipercheratosi epidermolitica
RN1500 Kid sindrome
RN0500 Cutis Laxa
RNG130 Cheratodermie palmoplantari ereditarie
RN0520 Xeroderma pigmentoso
RN0530 Cheratosi follicolare acuminata
RN0540 Cute marmorea teleangectasica congenita
RN0550 Darier malattia di
RN0570 Epidermolisi bollosa ereditaria
RN0580 Eritrocheratodermia simmetrica progressiva
RN0590 Eritrocheratodermia variabile
RN0620 Pachidermoperiostosi
RN0630 Pseudoxantoma elastico
RN0640 Aplasia congenita della cute
RN1470 Hay-Wells sindrome di
RN1560 Neu-Laxova sindrome di
RN1650 Sindrome del nevo displastico
RN1660 Sindrome del nevo epidermico
RN1700 Sjógren-Larsonn sindrome di
RN1710 Tay sindrome di
RM0010 Dermatomiosite
RM0020 Polimiosite
RM0021 Sindrome da anticorpi antisintetasi
RM0030 Connettivite mista
RM0040 Fascite eosinofila
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
Aggiornato al 19.09.2017 Pagina 18 di 28
CAT COD PATOLOGIA
RM0050 Fascite diffusa
RM0060 Policondrite ricorrente
RM0070 Angiomatosi cistica diffusa dell'osso
RM0080 Eteroplasia ossea progressiva
RM0090 Fibrodisplasia ossificante progressiva
RM0100 Meloreostosi
RM0110 Miosite a corpi inclusi
RM0111 Miosite eosinofila idiopatica
RM0120 Sclerosi sistemica progressiva
RM0121 Sindrome SAPHO
RN0010 Arnold-Chiari sindrome di
RN0020 Microcefalia isolata o sindromica
RN0030 Agenesia cerebellare
RN0040 Joubert sindrome di
RN0050 Lissencefalia isolata o sindromica
RN0060 Oloprosencefalia isolata o sindromica
RNG150 Agenesia/disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Andermann sindrome di
Dandy-Walker sindrome di
RN1340 Aase-Smith sindrome di
RN1570 Neuroacantocitosi
RN1630 Sindrome acrocallosa
RN1740 Walker-Warburg sindrome di
RNG011 Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con prevalente alterazione del sistema nervosoBen Ari-Shuper-Mimouni sindrome di
Bonnemann-Meinecke sindrome di
Displasia cerebro-facio-toracica
Sindrome idroletale
Toriello-Carey sindrome di
RQ0010 Gerstmann sindrome di
RFG150 Anoftalmia/microftalmia isolate o sindromiche
Lenz sindrome di
Sindrome anoftalmia plus
RN0070 Foix-Chavany-Marie sindrome di
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
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CAT COD PATOLOGIA
RN0090 Axenfeld-Rieger anomalia di
RN1050 Axenfeld-Rieger sindrome di
RN0100 Peters anomalia di
RN0110 Aniridia
RNG101 Coloboma congenito oculare isolato o sindromico
Coloboma congenito corioretinico
Coloboma congenito dell'iride
RN0120 Coloboma congenito del disco ottico
RN0130 Morning glory anomalia di
RN0140 Persistenza della membrana pupillare
RN1580 Norrie malattia di
RN1720 Vogt-Koyanagi-Harada sindrome di
RN0860 Displasia setto-ottica
RN1460 Fraser sindrome di
RN1750 Weill-Marchesani sindrome di
RNG111 Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con prevalente interessamento dell'apparato visivoAicardi sindrome di
Baraitser-Winter sindrome di
Nance-Horan sindrome di
Sindrome cerebro-oculo-nasale
Sindrome CODAS
RNG030 Sindromi con craniosinostosi
Acrocefalosindattilia
Apert sindrome di
C sindrome
Goodman sindrome di
Hallerman-Streiff sindrome di
Pierre-Robin sindrome di
Treacher-Collins sindrome di
RN0800 Antley-Bixler sindrome di
RN0810 Baller-Gerold sindrome di
RN1390 Carpenter sindrome di
RN1040 Pfeiffer sindrome di
RN1230 Summitt sindrome di
RN0400 Jackson-Weiss sindrome di
RN1000 Nager sindrome di
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE
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CAT COD PATOLOGIA
RNG040 Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)Cranio-fronto-nasale sindrome
Craniosinostosi primaria
Crouzon malattia di
Disostosi cleidocranica
Disostosi mandibolofacciale
Disostosi maxillofacciale
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia mandibolo-acrale
Displasia maxillonasale
Palatoschisi isolata o sindromica
RNG121 Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con alterazione della faccia come segno principaleMohr malattia di
Moebius sindrome di
Oculo-facio-cardio-dentale sindrome
Oro-facio-digitale sindrome di tipo 1
Schinzel-Giedion sindrome di
RN0910 Goldenhar sindrome di
RN0390 Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
RN0470 Sindrome oto-palato-digitale
RN0260 Focomelia
RN0270 Deformità di Sprengel
RN0290 Camptodattilia familiare
RN0430 Poland sindrome di
RN0460 Sindrome femoro-facciale
RNG020 Sindromi con artrogriposi multiple congenite
RN1060 Roberts sindrome di
RN0480 Sindrome trisma pseudocamptodattilia
RN0890 Freeman-Sheldon sindrome di
RN1110 Sequenza da ipocinesia fetale
RN1670 Sindrome da pterigi multipli
RNG131 Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con alterazione degli arti come segno principaleSindrome RAPADILINO
RN0440 Sequenza sirenomelica
RN0340 Adams-Oliver sindrome di
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
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CAT COD PATOLOGIA
RN1690 Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
RNG141 Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi
Cuore criss-cross
Ebstein anomalia di
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
RN0150 Blue rubber bleb nevus
RN0740 Ivemark sindrome di
RN1510 Klippel-Trenaunay sindrome di
RNG142 Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti dei vasi periferici
Aneurisma della vena di Galeno
Malformazione arterovenosa cerebrale
Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria
Malformazione cranica del seno durale
Sindrome CLOVE
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale
RN0310 Klippel-Feil sindrome di
RN0320 Gastroschisi
RN0321 Sindrome Prune Belly
RN0322 Onfalocele
RNG132 Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti della parete addominale
Pentalogia di Cantrell
RN0190 Malformazione ano-rettale in forma isolata o sindromica
RN0200 Hirschsprung malattia di
RN0201 Goldberg-Shprintzen sindrome di
RN0210 Atresia biliare
RN0220 Caroli malattia di
RN0230 Malattia del fegato policistico
RNG251 Difetti congeniti del tubo digerente: agenesia, atresie, fistole e duplicazioni
Atresia ileale
Atresia colica
Atresia intestinale multipla
Cloaca persistente
Duplicazioni del tubo digerente
Complesso OEIS
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
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CAT COD PATOLOGIA
RN0160 Atresia esofagea e/o fistola - tracheoesofagea
RN0170 Atresia del digiuno
RN0180 Atresia o stenosi duodenale
RNG252 Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti dell'apparato digerente
Ipoplasia/Aplasia della muscolatura della parete gastrica
Microgastria
Sindrome dell'intestino corto congenito
RN0250 Rene con midollare a spugna
RNG261 Malattia renale cistica genetica (escluso: rene policistico autosomico dominante)
Senior-Loken sindrome di
RJ0040 Rene policistico autosomico recessivo
RN0980 Meckel sindrome di
RN1810 Estrofia vescicale
RNG262 Difetti dello sviluppo sessuale con ambiguità dei genitali e/o discordanza cariotipo/sviluppo gonadico e/o fenotipoDisgenesia gonadica
Perrault sindrome di
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
RNG010 Pseudoermafroditismi
RN1430 Denys-Drash sindrome di
RN0240 Ermafroditismo vero
RNG263 Altri difetti gravi ed invalidanti dello sviluppo sessuale con ambiguità dei genitali e/o discordanza cariotipo/sviluppo gonadico e/o fenotipoFrasier sindrome di
Sindrome SERKAL
RNG264 Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti dell'apparato genito-urinario
Afallia
Epispadia
Megalouretra
Mayer Rokitansky Kuster Hauser sindrome di
RNG271 Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con disostosi come segno prevalente
RN0280 Acrodisostosi
RN0300 Sindrome da regressione caudale
RNG050 Condrodistrofie congenite
Acondrogenesi
Acondroplasia
MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETRO
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
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CAT COD PATOLOGIA
Condrodisplasia letale
Condrodisplasia metafisaria
Condrodisplasia tipo Blomstrand
Condrodistrofia congenita non tipizzata
Desbuquois sindrome di
Displasia acromicrica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia metatropica
Displasia otospondilomegaepifisaria
Displasia pseudoreumatoide progressiva
Distrofia toracica asfissiante
Encondromatosi multipla
Esostosi multipla
Ipocondroplasia
Keutel sindrome di
Kniest displasia
Larsen sindrome di
Schwartz-Jampel sindrome di
Sindrome camptomelica
RNG060 Osteodistrofie congenite isolate o in forma sindromica
Atelosteogenesi
Buschke-Ollendorff sindrome di
Conradi-Hunermann-Happle sindrome di
Discondrosteosi
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica e pseudodiastrofica
Displasia fibrosa
Displasia gnatodiafisaria
Displasia spondiloepifisaria
Displasia spondilometafisaria
Ellis-van Creveld sindrome di
Engelmann malattia di
Fairbank malattia di
Frank-Ter Haar sindrome di
Hajdu-Cheney sindrome di
McCune-Albright sindrome di
Osteodistrofia congenita non tipizzata
Osteogenesi imperfetta
Aggiornato al 19.09.2017 Pagina 24 di 28
CAT COD PATOLOGIA
Osteopetrosi
Picnodisostosi
Sindrome DOOR
Sindrome osteoporosi-pseudoganglioma
RN0960 Maffucci sindrome di
RN1450 Displasia spondiloepifisaria congenita
RN0370 Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) sindrome di
RN0410 Jarcho-Levin sindrome di
RNG080 Sindromi da aneuploidia cromosomica (escluso: trisomia 21; soggetti con cariotipo 47,XXY; sindrome del triplo X; sindrome del doppio Y; Turner sindrome di - RN0680)
RN0680 Turner sindrome di
RNG090 Sindromi da riarrangiamenti strutturali sbilanciati cromosomici e genomici (escluso: sindrome di DiGeorge - RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler - RN1770)
RN1590 Pallister-Killian sindrome di
RN0670 Sindrome del Cri Du Chat
RN1730 WAGR sindrome di
RN1270 Williams sindrome di
RN0700 Wolf-Hirschhorn sindrome di
RN1330 Sindrome del cromosoma X fragile
RNG091 Sindromi malformative congenite con alterazione del tessuto connettivo come segno principale
Loeys-Dietz sindrome di
Shprintzen-Goldberg sindrome di
RN1320 Marfan sindrome di
RN0330 Ehlers-Danlos sindrome di
RN1220 Stickler sindrome di
RNG092 Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con bassa statura come segno principale
Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD)
RN0790 Aarskog sindrome di
RN0870 Dubowitz sindrome di
RN1070 Robinow sindrome di
RN1080 Russell-Silver sindrome di
RN1100 Seckel sindrome di
RN0730 SHORT sindrome
RNG093 Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti caratterizzate da un accrescimento precoce eccessivoEmiipertrofia congenita
RN0820 Beckwith-Wiedemann sindrome di
RC0310 Sotos sindrome di
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
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CAT COD PATOLOGIA
RN0490 Weaver sindrome di
RN1120 Simpson-Golabi-Behmel sindrome di
RN1550 Marshall-Smith sindrome di
RNG100 Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale (limitatamente a sindromi note)
RN1350 Alagille sindrome di
RN1370 Alstrom sindrome di
RNG200 Amartomatosi multiple
Bannayan-Zonana sindrome di
Birt-Hogg-Dubè sindrome di
Complesso di Von Meyenburg
Cowden malattia di
RN0750 Sclerosi tuberosa
RN0760 Peutz-Jeghers sindrome di
RN0770 Sturge-Weber sindrome di
RN0780 Von Hippel-Lindau sindrome di
RN1170 Sindrome proteus
RN1300 Angelman sindrome di
RN1250 Associazione VACTERL/VATER
RN1380 Bardet-Biedl sindrome di
RN0830 Bloom sindrome di
RN0840 Borjeson-Forssman-Lehmann sindrome di
RN1780 Char sindrome di
RN0350 Coffin-Lowry sindrome di
RN0360 Coffin-Siris sindrome di
RN0401 Cohen sindrome di
RN1410 Cornelia De Lange sindrome di
RC0250 Costello sindrome di
RN1010 Noonan sindrome di
RN1150 Sindrome cardio-facio-cutanea
RN1530 Leopard sindrome
RN1420 De Sanctis Cacchione malattia di
RN1440 Displasia oculo-digito-dentale
RN0380 Filippi sindrome di
RN1021 Sindrome FG
RN1820 Fine-Lubinsky sindrome di
RN0900 Fryns sindrome di
RN0920 Hermansky-Pudlak sindrome di
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CAT COD PATOLOGIA
RN0930 Holt-Oram sindrome di
RN1540 Levy-Hollister sindrome di
RC0270 Lowe sindrome di
RN1850 Mainzer-Saldino sindrome di
RN0970 Marshall sindrome di
RN1020 Opitz sindrome di
RN1030 Pallister-Hall sindrome di
RN0420 Pallister-W sindrome di
RN0650 Parry-Romberg sindrome di
RN1310 Prader-Willi sindrome di
RN1620 Rubinstein-Taybi sindrome di
RN1130 Sindrome branchio-oculo-facciale
RN1140 Sindrome branchio-oto-renale
RN1770 Sindrome cardiofacciale di Cayler
RN0450 Sindrome cerebro-costo-mandibolare
RN1640 Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
RN0850 CHARGE associazione
RN0940 Sindrome Kabuki
RN1830 Sindrome megalocornea-ritardo mentale
RN1190 Sindrome nail-patella
RN1160 Sindrome oculo-cerebro-cutanea
RNG094 Sindromi progeroidi
Hutchinson-Gilford sindrome di
Poichiloderma congenito
Wiedemann-Rautenstrauch sindrome di
RC0060 Werner sindrome di
RN1400 Cockayne sindrome di
RN1180 Sindrome trico-rino-falangea
RN1210 Smith-Magenis sindrome di
RN1240 Townes-Brocks sindrome di
RNG095 Sindromi di Waardenburg
Waandenburg tipo 1 sindrome di
Waandenburg tipo 2 sindrome di
Waandenburg tipo 3 sindrome di
RN1260 Wildervanck sindrome di
RN1280 Winchester sindrome di
RN1290 Wolfram sindrome di
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
Aggiornato al 19.09.2017 Pagina 27 di 28
CAT COD PATOLOGIA
RP0010 Embriofetopatia rubeolica
RP0020 Sindrome fetale da acido valproico
RP0030 Sindrome fetale da idantoina
RP0040 Sindrome alcolica fetale
RP0060 Kernittero
RP0070 Fibrosi epatica congenita
RP0080 Embriopatia da iperfenilalaninemia
LEGENDA
COD CODICE ESENZIONE
CAT CATEGORIA
RAGGRUPPAMENTI FUNZIONALI PREVISTI DALL'ALLEGATO 7 DEL DPCM 12.01.2017.
NB: Le liste delle malattie afferenti a gruppi (codici di esenzione con lettera G in terza posizione) potranno essere oggetto di successivi ulteriori aggiornamenti in accordo con gli specialisti di riferimento e con i criteri per l'individuazione delle malattie rare esenti.
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RETE REGIONALE MALATTIE RARE
ELENCO DELLE MALATTIE RARE/GRUPPI ATTRIBUITI A CIASCUN PRESIDIO
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RB0010 WILMS TUMORE DIRB0020 RETINOBLASTOMARB0050 POLIPOSI FAMILIARERB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDIRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA DRC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORC0150 WILSON MALATTIA DI
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINARCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE
RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA
RF0040 RETT SINDROME DIRF0061 DRAVET SINDROME DIRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIARF0310 CADASIL
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)
ASST Grande Ospedale Metropolitano1. Ospedale Niguarda di Milano
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
1
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
ASST Grande Ospedale Metropolitano1. Ospedale Niguarda di Milano
RFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARERF0201 COATS MALATTIA DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERF0250 EMERALOPIA CONGENITARF0270 COGAN SINDROME DIRFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONO
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICARH0011 SARCOIDOSIRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVERH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICARH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICARH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITARNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950)RN0950 KARTAGENER SINDROME DI
RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVERJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)RN1360 ALPORT SINDROME DI
RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARN1700 SJOGREN-LARSONN SINDROME DI
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
2
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
ASST Grande Ospedale Metropolitano1. Ospedale Niguarda di Milano
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0040 JOUBERT SINDROME DI
RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHERN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DIRN0100 PETERS ANOMALIA DIRN0110 ANIRIDIARNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICORN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARERN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA
RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
RNG040ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI
RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI
RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS
RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
RN0320 GASTROSCHISI
RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN SINDROME DIRN0210 ATRESIA BILIARERN0220 CAROLI MALATTIA DIRNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONIRN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
3
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
ASST Grande Ospedale Metropolitano1. Ospedale Niguarda di Milano
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
RN1320 MARFAN SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DIRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATERRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI
RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 134
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
4
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
RA0030 LYME MALATTIA DI
RBG010 NEUROFIBROMATOSI
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA
RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSIRCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINARCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORC0150 WILSON MALATTIA DI
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIORC0191 ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORERCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
RFG010 LEUCODISTROFIE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
2. Ospedale L. Sacco di MilanoASST Fatebenefratelli-Sacco
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
5
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
2. Ospedale L. Sacco di MilanoASST Fatebenefratelli-Sacco
RF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANARF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DIRF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIORF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0150 NARCOLESSIA
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)
RFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHERFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICARFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNIRF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI
RF0210 EALES MALATTIA DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDERF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIARG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
6
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
2. Ospedale L. Sacco di MilanoASST Fatebenefratelli-Sacco
RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE
RN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISIRN0500 CUTIS LAXARN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSI
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0050 FASCITE DIFFUSARM0060 POLICONDRITE RICORRENTE
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN1570 NEUROACANTOCITOSI
RN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DIRN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA
RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI
RN0240 ERMAFRODITISMO VERO
RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
RN0680 TURNER SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
RN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DIRN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DIRN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 116
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
7
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
RA0030 LYME MALATTIA DI
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
RF0030 LEIGH MALATTIA DI
RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
RG0010 ENDOCARDITE REUMATICARD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTERI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILARI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLIRI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVARIG020 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
RN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA
RN0260 FOCOMELIARN0270 DEFORMITA' DI SPRENGELRNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUSRN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
RN0320 GASTROSCHISIRN0321 SINDROME PRUNE BELLYRN0322 ONFALOCELE
RNG132 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN SINDROME DIRN0210 ATRESIA BILIARERNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONIRN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
3. Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
ASST Fatebenefratelli-Sacco
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEMALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
8
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
3. Ospedale dei Bambini V. Buzzi di MilanoASST Fatebenefratelli-Sacco
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALERN0960 MAFFUCCI SINDROME DI
RN0680 TURNER SINDROME DIRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN1170 SINDROME PROTEUS
RP0060 KERNITTERO
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 44
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
9
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
RF0040 RETT SINDROME DIRF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DIRF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DI
RF0280 CHERATOCONO
RG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITE
RN1480 IPOMELANOSI DI ITO
RN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DI
RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 18
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHESINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
4. Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico di MilanoASST Fatebenefratelli-Sacco
10
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRBG010 NEUROFIBROMATOSI
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIRCG061 IPERINSULINISMI CONGENITIRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINERCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLORCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
RCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI
RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
RC0160 IPOFOSFATASIARC0230 CALCINOSI TUMORALE
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSIRCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINARCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSIRCG090 MUCOLIPIDOSIRCG091 OLIGOSACCARIDOSIRFG030 GANGLIOSIDOSIRFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
RCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
RCG093 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
5. Ospedale S. Paolo di MilanoASST SS. Paolo e Carlo
2. TUMORI
11
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
5. Ospedale S. Paolo di MilanoASST SS. Paolo e Carlo
RCG095 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
RCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCORCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAMERC0150 WILSON MALATTIA DIRCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI METALLI
RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA
RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DIRD0040 NEUTROPENIA CICLICA
RF0040 RETT SINDROME DIRF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DIRF0080 COREA DI HUNTINGTONRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
RF0210 EALES MALATTIA DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONO
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
12
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
5. Ospedale S. Paolo di MilanoASST SS. Paolo e Carlo
RG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950)RN0950 KARTAGENER SINDROME DI
RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORN1360 ALPORT SINDROME DI
RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERN1480 IPOMELANOSI DI ITORN0510 INCONTINENTIA PIGMENTIRNG070 ITTIOSI CONGENITERN0520 XERODERMA PIGMENTOSORN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITARN0550 DARIER MALATTIA DIRN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTERN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICORN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTA
RN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARQ0010 GERSTMANN SINDROME DI
RNG040ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
RN1690 SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIO
RN0210 ATRESIA BILIARERN0220 CAROLI MALATTIA DIRN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHESINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
13
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
5. Ospedale S. Paolo di MilanoASST SS. Paolo e Carlo
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN1070 ROBINOW SINDROME DI
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN0920 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DIRC0270 LOWE SINDROME DIRN1020 OPITZ SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERARN1400 COCKAYNE SINDROME DI
RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICORP0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINARP0040 SINDROME ALCOLICA FETALERP0060 KERNITTERORP0080 EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 140
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
14
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARD0040 NEUTROPENIA CICLICA
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERN1360 ALPORT SINDROME DI
RM0020 POLIMIOSITERM0060 POLICONDRITE RICORRENTE
RN0770 STURGE-WEBER SINDROME DI
4. MALATTIE DEL METABOLISMOMALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 24
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
ASST SS. Paolo e Carlo6. Ospedale S. Carlo Borromeo di Milano
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
15
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
RF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICARF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 7
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
ASST CTO e Pini7. Polo Ortotraumatologico e Recupero Rieducazione Funzionale (ex CTO)
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
16
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RC0160 IPOFOSFATASIA
RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARERC0243 SINDROME TRAPSRC0220 SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)RC0290 SCHNITZLER SINDROME DI
RC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI
RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASIRM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0050 FASCITE DIFFUSARM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSIRM0111 MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICARM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVARM0121 SINDROME SAPHO
RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEMALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 26
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
ASST CTO e Pini8. Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini)
17
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 1
ASST Nord Milano9. Ospedale E. Bassini di Cinisello Balsamo
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
18
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RA0030 LYME MALATTIA DI
RB0050 POLIPOSI FAMILIARE
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIORCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE
RDG010 ANEMIE EREDITARIERDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERD0040 NEUTROPENIA CICLICA
RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0090 TAKAYASU MALATTIA DI
RI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE
RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE
RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0060 POLICONDRITE RICORRENTE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
ASST Ovest Milanese10. Ospedale di Legnano
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
2. TUMORI
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
19
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
ASST Ovest Milanese10. Ospedale di Legnano
RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSA
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 41
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
20
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RA0030 LYME MALATTIA DI
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO
RDG010 ANEMIE EREDITARIE
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHE
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRG0090 TAKAYASU MALATTIA DI
RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0040 FASCITE EOSINOFILARM0060 POLICONDRITE RICORRENTE
RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEMALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 27
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
ASST Ovest Milanese11. Ospedale di Magenta
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
21
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RA0030 LYME MALATTIA DI
RB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRBG010 NEUROFIBROMATOSI
RC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0050 LEPRECAUNISMO
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIRCG061 IPERINSULINISMI CONGENITIRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINERCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLORN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ SINDROME DI
RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
RC0080 LIPODISTROFIA TOTALERCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA
RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EMERCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSIRCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RF0030 LEIGH MALATTIA DIRCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINARCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSIRCG090 MUCOLIPIDOSIRCG091 OLIGOSACCARIDOSI
12. Ospedale S. Gerardo di MonzaASST Monza
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
22
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
12. Ospedale S. Gerardo di MonzaASST Monza
RFG030 GANGLIOSIDOSIRFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
RCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
RCG093 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
RCG095 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITARC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITARCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCORC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCORCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAMERCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI METALLI
RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHERCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI
RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
RD0040 NEUTROPENIA CICLICA
RFG010 LEUCODISTROFIERF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)
RFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNIRF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
23
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
12. Ospedale S. Gerardo di MonzaASST Monza
RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDERF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDERFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONO
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICARH0011 SARCOIDOSIRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVERH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICARH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA
RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJ0030 CISTITE INTERSTIZIALERN1360 ALPORT SINDROME DI
RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS
RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICARN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISIRN1480 IPOMELANOSI DI ITORN0510 INCONTINENTIA PIGMENTIRN1680 SINDROME TRICO-DENTO-OSSEARN1500 KID SINDROMERN0500 CUTIS LAXARN1470 HAY-WELLS SINDROME DIRN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILA
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
24
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
12. Ospedale S. Gerardo di MonzaASST Monza
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
RN1340 AASE-SMITH SINDROME DIRN1630 SINDROME ACROCALLOSARN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DI
RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHERN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DIRN0100 PETERS ANOMALIA DIRN0110 ANIRIDIARNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICORN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN1750 WEILL-MARCHESANI SINDROME DI
RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSIRN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DIRN0810 BALLER-GEROLD SINDROME DIRN1390 CARPENTER SINDROME DIRN1040 PFEIFFER SINDROME DIRN1230 SUMMIT SINDROME DIRN0400 JACKSON-WEISS SINDROME DIRN1000 NAGER SINDROME DI
RNG040ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
RN0910 GOLDENHAR SINDROME DIRN0390 SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIGRN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE
RN0260 FOCOMELIARN0270 DEFORMITA' DI SPRENGELRN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARERN0430 POLAND SINDROME DIRNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITERN1060 ROBERTS SINDROME DIRN0480 SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIARN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DIRN1110 SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
25
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
12. Ospedale S. Gerardo di MonzaASST Monza
RN1670 SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
RN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DI
RN0740 IVEMARK SINDROME DIRN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI
RN0220 CAROLI MALATTIA DIRN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
RN0980 MECKEL SINDROME DI
RNG271 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
RN0280 ACRODISOSTOSIRNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN0960 MAFFUCCI SINDROME DIRN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITARN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DIRN0410 JARCHO-LEVIN SINDROME DI
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
RN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DIRN1220 STICKLER SINDROME DI
RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
RN0790 AARSKOG SINDROME DIRN0870 DUBOWITZ SINDROME DIRN1070 ROBINOW SINDROME DIRN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DI
RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
26
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
12. Ospedale S. Gerardo di MonzaASST Monza
RC0310 SOTOS SINDROME DIRN0490 WEAVER SINDROME DIRN1120 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DIRN1550 MARSHALL-SMITH SINDROME DI
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RN1350 ALAGILLE SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN1170 SINDROME PROTEUSRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATERRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1780 CHAR SINDROME DIRN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DIRN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DIRN0401 COHEN SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRC0250 COSTELLO SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEARN1530 LEOPARD SINDROMERN1420 DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DIRN1440 DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALERN1021 SINDROME FGRN1820 FINE-LUBINSKY SINDROME DIRN0900 FRYNS SINDROME DIRN0920 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DIRN0930 HOLT-ORAM SINDROME DIRC0270 LOWE SINDROME DIRN1850 MAINZER-SALDINO SINDROME DIRN0970 MARSHALL SINDROME DIRN1020 OPITZ SINDROME DIRN1030 PALLISTER- HALL SINDROME DIRN0420 PALLISTER-W SINDROME DIRN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALERN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALERN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLERRN0850 CHARGE ASSOCIAZIONERN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERARN1830 SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALERN1190 SINDROME NAIL-PATELLARN1160 SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEARNG094 SINDROMI PROGEROIDIRN1400 COCKAYNE SINDROME DIRN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEARN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DIRN1240 TOWNES-BROCKS SINDROME DI
27
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
12. Ospedale S. Gerardo di MonzaASST Monza
RNG095 SINDROMI DI WAARDENBURGRN1260 WILDERVANCK SINDROME DI
RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICORP0040 SINDROME ALCOLICA FETALERP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 260
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
28
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIARGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
RN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO
RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUSRN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
RN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 6
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEMALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
13. Ospedale di Garbagnate MilaneseASST Rhodense
29
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RBG010 NEUROFIBROMATOSI
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDIRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RDG010 ANEMIE EREDITARIE
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DI
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)
RF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONO
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILARI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORN1360 ALPORT SINDROME DI
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI
RN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA
RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI
RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHESINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
ASST Lecco14. Ospedale di Lecco
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
30
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
ASST Lecco14. Ospedale di Lecco
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
RNG263 ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO E/O FENOTIPO
RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN0960 MAFFUCCI SINDROME DI
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
RN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI
RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI
RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1020 OPITZ SINDROME DIRN1280 WINCHESTER SINDROME DI
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 61
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
31
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
RCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA DRC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
RC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVERN1360 ALPORT SINDROME DI
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTA
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEMALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 20
ASST Lecco15. Ospedale di Merate
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
32
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RBG010 NEUROFIBROMATOSI
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVERN1360 ALPORT SINDROME DI
RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUSRN1480 IPOMELANOSI DI ITORN0510 INCONTINENTIA PIGMENTIRN0550 DARIER MALATTIA DIRN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO
RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHERNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
RN0680 TURNER SINDROME DIRN1780 CHAR SINDROME DI
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHESINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
16. Ospedale S. Anna - S. Fermo della Battaglia (CO)ASST Lariana
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
33
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
16. Ospedale S. Anna - S. Fermo della Battaglia (CO)ASST Lariana
RN0401 COHEN SINDROME DIRC0250 COSTELLO SINDROME DIRN1021 SINDROME FGRN1820 FINE-LUBINSKY SINDROME DIRC0270 LOWE SINDROME DIRN1850 MAINZER-SALDINO SINDROME DIRN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLERRN1830 SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALERNG094 SINDROMI PROGEROIDIRNG095 SINDROMI DI WAARDENBURG
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 46
34
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RA0030 LYME MALATTIA DI
RB0010 WILMS TUMORE DIRBG010 NEUROFIBROMATOSI
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDIRCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINERCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARIRCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EMERCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA DRC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHERC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI
RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE
RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DIRDG051 NEUTROPENIE CONGENITERD0040 NEUTROPENIA CICLICA
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)
RFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHE
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
ASST Papa Giovanni XXIII17. Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
2. TUMORI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
35
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
ASST Papa Giovanni XXIII17. Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo
RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARERF0210 EALES MALATTIA DIRF0270 COGAN SINDROME DIRF0280 CHERATOCONO
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICARH0011 SARCOIDOSIRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVERH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICARH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICARH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA
RI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLIRIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVERJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)RN1360 ALPORT SINDROME DI
RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
36
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
ASST Papa Giovanni XXIII17. Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI
RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI
RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI
RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
RN0320 GASTROSCHISI
RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0210 ATRESIA BILIARERN0220 CAROLI MALATTIA DIRN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICORNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONIRN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RNG261 MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO: RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE)
RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVORNG010 PSEUDOERMAFRODITISMIRN0240 ERMAFRODITISMO VERO
RN0680 TURNER SINDROME DIRN1350 ALAGILLE SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DIRN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DIRC0270 LOWE SINDROME DI
RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 112
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
37
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 3
ASST Bergamo OVEST18. Ospedale di Treviglio
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
38
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RA0030 LYME MALATTIA DI
RB0010 WILMS TUMORE DIRB0020 RETINOBLASTOMARB0030 CRONKHITE-CANADA MALATTIA DIRB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARERBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG020 COMPLESSO CARNEYRBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLONRB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICARC0050 LEPRECAUNISMO
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINERN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ SINDROME DIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIARN1760 ZELLWEGER SINDROME DIRCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EMERCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSIRCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0010 ALPERS MALATTIA DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINARCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI
ASST Spedali Civili, Brescia19. Spedali Civili di Brescia - Ospedale dei Bambini
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
39
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
ASST Spedali Civili, Brescia19. Spedali Civili di Brescia - Ospedale dei Bambini
RCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCORC0150 WILSON MALATTIA DI
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINARCG150 ISTIOCITOSI CRONICHERCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIERCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARERC0243 SINDROME TRAPSRC0220 SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)RC0290 SCHNITZLER SINDROME DI
RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHERD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICARD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI
RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DIRDG051 NEUTROPENIE CONGENITERD0040 NEUTROPENIA CICLICA
RFG010 LEUCODISTROFIERF0040 RETT SINDROME DIRF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANARF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DIRF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICARFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIA
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)
RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
40
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
ASST Spedali Civili, Brescia19. Spedali Civili di Brescia - Ospedale dei Bambini
RF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRN1610 POEMS SINDROMERFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHERFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
RF0183 GUILLAIN-BARRE' SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI)
RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARERF0201 COATS MALATTIA DIRF0210 EALES MALATTIA DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDERF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDERF0250 EMERALOPIA CONGENITARF0270 COGAN SINDROME DIRFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONO
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIARG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950)RN0950 KARTAGENER SINDROME DI
RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTERI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILARI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
41
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
ASST Spedali Civili, Brescia19. Spedali Civili di Brescia - Ospedale dei Bambini
RIG020 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJ0030 CISTITE INTERSTIZIALERJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVERJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)RN1360 ALPORT SINDROME DI
RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUSRL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICORN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISIRN0560 DISCHERATOSI CONGENITARN1480 IPOMELANOSI DI ITORN0510 INCONTINENTIA PIGMENTIRNG070 ITTIOSI CONGENITERN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICARN0500 CUTIS LAXARN0520 XERODERMA PIGMENTOSORN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATARN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITARN0550 DARIER MALATTIA DIRN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIARN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILERN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICORN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASIRM0030 CONNETTIVITE MISTARM0050 FASCITE DIFFUSARM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSIRM0111 MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICARM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVARM0121 SINDROME SAPHO
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARQ0010 GERSTMANN SINDROME DI
RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
42
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
ASST Spedali Civili, Brescia19. Spedali Civili di Brescia - Ospedale dei Bambini
RN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DIRN0100 PETERS ANOMALIA DIRN0110 ANIRIDIARNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICORN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DIRN1460 FRASER SINDROME DI
RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
RNG040ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI
RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITERN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DI
RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
RN0320 GASTROSCHISIRN0321 SINDROME PRUNE BELLYRN0322 ONFALOCELE
RNG132 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN SINDROME DIRN0210 ATRESIA BILIARERN0220 CAROLI MALATTIA DI
RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMIRN1430 DENYS-DRASH SINDROME DIRN0240 ERMAFRODITISMO VERO
RNG263 ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO E/O FENOTIPO
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE
43
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
ASST Spedali Civili, Brescia19. Spedali Civili di Brescia - Ospedale dei Bambini
RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALERNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1730 WAGR SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
RN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI
RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DI
RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DIRN1550 MARSHALL-SMITH SINDROME DI
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RN1350 ALAGILLE SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DIRN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DIRN1170 SINDROME PROTEUSRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATERRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN0830 BLOOM SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1530 LEOPARD SINDROMERN0920 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DIRN0930 HOLT-ORAM SINDROME DIRN1020 OPITZ SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
44
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
ASST Spedali Civili, Brescia19. Spedali Civili di Brescia - Ospedale dei Bambini
RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONERN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERARNG094 SINDROMI PROGEROIDIRC0060 WERNER SINDROME DIRN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA
RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0040 SINDROME ALCOLICA FETALERP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 262
45
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
RDG010 ANEMIE EREDITARIERDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DIRF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIORN1520 LANDAU-KLEFFNER SINDROME DIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHE
RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE
RN0680 TURNER SINDROME DIALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 20
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
ASST Mantova20. Ospedale di Mantova
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
46
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RBG010 NEUROFIBROMATOSI
RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSA
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 14
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
ASST Cremona21. Ospedale di Cremona
2. TUMORI
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
47
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA
RN0220 CAROLI MALATTIA DI
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 2
ASST Crema22. Ospedale di Crema
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
48
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 6
ASST Valle Olona23. Ospedale di Gallarate
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
49
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RDG010 ANEMIE EREDITARIE
RG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITE
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
ASST Valle Olona24. Ospedale di Busto Arsizio
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 6
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEMALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
50
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RD0040 NEUTROPENIA CICLICA
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI
RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 4
ASST Valle Olona
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
25. Ospedale di Saronno
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
51
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
RCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA DRC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI
RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0060 GOODPASTURE SINDROME DI
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVERJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)RN1360 ALPORT SINDROME DI
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 27
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
ASST Sette Laghi26. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
52
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RBG010 NEUROFIBROMATOSI
RC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERD0040 NEUTROPENIA CICLICA
RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIA
RN0680 TURNER SINDROME DIRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 14
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
ASST Sette Laghi27. Ospedale F. Del Ponte di Varese
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
53
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RDG010 ANEMIE EREDITARIE
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 1
28. Ospedale di TradateASST Sette Laghi
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
54
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RB0010 WILMS TUMORE DIRB0020 RETINOBLASTOMARB0030 CRONKHITE-CANADA MALATTIA DIRB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLONRB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO
RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE
RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 11
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
29. Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano
55
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RA0030 LYME MALATTIA DI
RBG010 NEUROFIBROMATOSI
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDIRCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINERN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ SINDROME DIRCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIARN1760 ZELLWEGER SINDROME DIRCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSIRCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBERRN1600 PEARSON SINDROME DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RF0030 LEIGH MALATTIA DIRCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINARCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSIRCG090 MUCOLIPIDOSIRFG030 GANGLIOSIDOSIRFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
RC0150 WILSON MALATTIA DI
RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RFG010 LEUCODISTROFIERF0040 RETT SINDROME DIRF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANARF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DIRF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIORF0080 COREA DI HUNTINGTON
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
30. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta di Milano
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
2. TUMORI
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
56
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
30. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta di Milano
RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRN1490 ISAACS SINDROME DIRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICARFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRORFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0111 SCHILDER MALATTIA DIRF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIARF0310 CADASILRF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARERF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTERF0370 FAHR MALATTIA DIRF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALIRF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)
RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDARF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DIRFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRN1610 POEMS SINDROMERFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHERFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
RF0183 GUILLAIN-BARRE' SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI)
RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNIRF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0040 FASCITE EOSINOFILA
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN1570 NEUROACANTOCITOSI
RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHESINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
57
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
30. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta di Milano
RN1230 SUMMIT SINDROME DIRN0400 JACKSON-WEISS SINDROME DI
RNG040ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI
RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN0790 AARSKOG SINDROME DIRN0870 DUBOWITZ SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DIRN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRN0490 WEAVER SINDROME DI
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN0840 BORJESON SINDROME DIRN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DIRN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN1640 SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICARN0850 CHARGE ASSOCIAZIONERN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERARNG094 SINDROMI PROGEROIDIRN1400 COCKAYNE SINDROME DIRN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DIRN1260 WILDERVANCK SINDROME DI
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 119
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
58
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RA0020 WHIPPLE MALATTIA DIRA0030 LYME MALATTIA DI
RB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARERBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG020 COMPLESSO CARNEY
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICARC0050 LEPRECAUNISMO
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIRCG061 IPERINSULINISMI CONGENITIRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINERCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLORN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ SINDROME DIRCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARIRCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDIRC0080 LIPODISTROFIA TOTALERCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIARN1760 ZELLWEGER SINDROME DI
RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EMERC0160 IPOFOSFATASIA
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSIRCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBERRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
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1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
59
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
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RF0030 LEIGH MALATTIA DIRCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSIRCG090 MUCOLIPIDOSIRCG091 OLIGOSACCARIDOSIRFG030 GANGLIOSIDOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
RCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
RCG093 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA DRC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RCG095 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCORC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCORCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAMERC0150 WILSON MALATTIA DIRCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI METALLI
RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHERC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI
RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINARCG150 ISTIOCITOSI CRONICHERCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIERCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARERC0243 SINDROME TRAPSRC0220 SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)RC0290 SCHNITZLER SINDROME DI
RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHERD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DIRDG051 NEUTROPENIE CONGENITERD0040 NEUTROPENIA CICLICA
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
60
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
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RD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA
RFG010 LEUCODISTROFIERF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICARF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI
RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARERF0210 EALES MALATTIA DIRF0220 BEHR SINDROME DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDERF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDERF0250 EMERALOPIA CONGENITARF0260 OGUCHI SINDROME DIRF0270 COGAN SINDROME DIRFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONORF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICARH0011 SARCOIDOSIRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVERH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
61
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
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RH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICARH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITARNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950)RN0950 KARTAGENER SINDROME DI
RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTERI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILARI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVARIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVERJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)RN1360 ALPORT SINDROME DI
RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALISRL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUSRL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISIRN0560 DISCHERATOSI CONGENITARN1480 IPOMELANOSI DI ITORN0610 IPOPLASIA FOCALE DERMICARN0510 INCONTINENTIA PIGMENTIRN1680 SINDROME TRICO-DENTO-OSSEARNG070 ITTIOSI CONGENITERN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICARN1500 KID SINDROMERN0500 CUTIS LAXARNG130 CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIERN0520 XERODERMA PIGMENTOSORN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATARN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITARN0550 DARIER MALATTIA DIRN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIARN0580 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVARN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILERN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSIRN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICORN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTERN1470 HAY-WELLS SINDROME DIRN1560 NEU-LAXOVA SINDROME DIRN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICORN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMICORN1700 SJOGREN-LARSONN SINDROME DIRN1710 TAY SINDROME DI
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
62
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
31. Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0050 FASCITE DIFFUSARM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0080 ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVARM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSIRM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
RN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN1340 AASE-SMITH SINDROME DIRN1630 SINDROME ACROCALLOSARN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DI
RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHERN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DIRN0100 PETERS ANOMALIA DIRN0110 ANIRIDIARNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICORN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARERN1750 WEILL-MARCHESANI SINDROME DI
RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSIRN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DIRN0810 BALLER-GEROLD SINDROME DIRN1390 CARPENTER SINDROME DIRN1040 PFEIFFER SINDROME DIRN1000 NAGER SINDROME DI
RNG040ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
RN0910 GOLDENHAR SINDROME DIRN0390 SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIGRN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE
RN0260 FOCOMELIARN0270 DEFORMITA' DI SPRENGELRN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARERN0430 POLAND SINDROME DIRNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
63
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
31. Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
RN1060 ROBERTS SINDROME DIRN0480 SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIARN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DIRN1670 SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
RN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DI
RN0740 IVEMARK SINDROME DIRN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DIRN0320 GASTROSCHISIRN0321 SINDROME PRUNE BELLYRN0322 ONFALOCELE
RNG132 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0210 ATRESIA BILIARERN0220 CAROLI MALATTIA DIRNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONIRN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RNG261 MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO: RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE)
RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVORN0980 MECKEL SINDROME DIRN1810 ESTROFIA VESCICALE
RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMIRN1430 DENYS-DRASH SINDROME DIRN0240 ERMAFRODITISMO VERO
RNG263 ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO E/O FENOTIPO
RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
RNG271 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
RN0280 ACRODISOSTOSIRN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALERNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
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Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
31. Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN0960 MAFFUCCI SINDROME DIRN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITARN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DIRN0410 JARCHO-LEVIN SINDROME DI
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DIRN1220 STICKLER SINDROME DI
RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
RN0790 AARSKOG SINDROME DIRN1070 ROBINOW SINDROME DIRN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DI
RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DIRN0490 WEAVER SINDROME DIRN1120 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DIRN1550 MARSHALL-SMITH SINDROME DI
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RN1350 ALAGILLE SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DIRN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DIRN1170 SINDROME PROTEUSRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATERRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1780 CHAR SINDROME DIRN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DIRN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DIRN0401 COHEN SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRC0250 COSTELLO SINDROME DI
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
65
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
31. Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
RN1010 NOONAN SINDROME DIRN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEARN1530 LEOPARD SINDROMERN1420 DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DIRN1440 DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALERN1021 SINDROME FGRN1820 FINE-LUBINSKY SINDROME DIRN0920 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DIRN0930 HOLT-ORAM SINDROME DIRN1850 MAINZER-SALDINO SINDROME DIRN0970 MARSHALL SINDROME DIRN1020 OPITZ SINDROME DIRN1030 PALLISTER- HALL SINDROME DIRN0420 PALLISTER-W SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALERN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALERN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLERRN0850 CHARGE ASSOCIAZIONERN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERARN1830 SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALERN1190 SINDROME NAIL-PATELLARN1160 SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEARN1400 COCKAYNE SINDROME DIRN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEARN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DIRN1240 TOWNES-BROCKS SINDROME DI
RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICORP0040 SINDROME ALCOLICA FETALERP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 336
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
66
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
RA0020 WHIPPLE MALATTIA DIRA0030 LYME MALATTIA DI
RBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG020 COMPLESSO CARNEY
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GHRC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITORCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITARC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICARC0050 LEPRECAUNISMORC0300 KENNY-CAFFEY SINDROME DIRC0280 REFETOFF SINDROME DIRF0400 PENDRED SINDROME DI
RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE
RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIRCG061 IPERINSULINISMI CONGENITIRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINERC0080 LIPODISTROFIA TOTALERC0090 DERCUM MALATTIA DIRCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIARN1760 ZELLWEGER SINDROME DIRCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EMERC0160 IPOFOSFATASIA
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSIRCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBERRF0010 ALPERS MALATTIA DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RF0030 LEIGH MALATTIA DIRCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINARCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
32. IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
67
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
32. IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG090 MUCOLIPIDOSIRFG030 GANGLIOSIDOSIRFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALERC0100 FARBER MALATTIA DI
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA DRC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHERCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIERCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARERC0243 SINDROME TRAPSRC0220 SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)RC0290 SCHNITZLER SINDROME DI
RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERD0040 NEUTROPENIA CICLICA
RFG010 LEUCODISTROFIERF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIA
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)
RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRN1610 POEMS SINDROMERFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
68
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
32. IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano
RFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICARFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNIRF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI
RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARERF0210 EALES MALATTIA DIRF0220 BEHR SINDROME DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDERF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDERF0250 EMERALOPIA CONGENITARF0260 OGUCHI SINDROME DIRF0270 COGAN SINDROME DIRF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEARF0320 COROIDITE MULTIFOCALERF0330 COROIDITE SERPIGINOSA
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTERGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVERJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICORN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILA
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
69
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
32. IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano
RM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI
RN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICARN1460 FRASER SINDROME DI
RN1390 CARPENTER SINDROME DI
RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI
RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMIRN1430 DENYS-DRASH SINDROME DIRN0240 ERMAFRODITISMO VERO
RNG263 ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO E/O FENOTIPO
RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
RN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI
RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
RN0790 AARSKOG SINDROME DIRN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DIRN0730 SHORT SINDROME
RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DI
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHESINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
70
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
32. IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RN1370 ALSTROM SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DIRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1400 COCKAYNE SINDROME DIRN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DIRN1290 WOLFRAM SINDROME DI
RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICORP0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINARP0040 SINDROME ALCOLICA FETALERP0060 KERNITTERO
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 181
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
71
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RBG020 COMPLESSO CARNEY
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GHRC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITORCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITARC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICARC0300 KENNY-CAFFEY SINDROME DIRC0280 REFETOFF SINDROME DIRF0400 PENDRED SINDROME DI
RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE
RC0160 IPOFOSFATASIARC0230 CALCINOSI TUMORALE
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA DRC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
RF0040 RETT SINDROME DIRF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0150 NARCOLESSIARF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG090 DISTROFIE MIOTONICHE
RF0183 GUILLAIN-BARRE' SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI)
RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
RF0270 COGAN SINDROME DI
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
33. IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milano
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
72
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
33. IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milano
RJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVE
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTA
RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI
RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DI
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEARN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DI
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 65
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
73
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
2
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
34. IRCCS Policlinico San Donato, San Donato Milanese (MI)
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 2
74
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON
RC0020 KALLMANN SINDROME DI
RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE
RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DIRDG051 NEUTROPENIE CONGENITE
RF0080 COREA DI HUNTINGTONRN1490 ISAACS SINDROME DIRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICARFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRORF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0111 SCHILDER MALATTIA DIRF0310 CADASILRF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARERF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTERF0370 FAHR MALATTIA DIRF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALIRF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALERF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRN1610 POEMS SINDROMERFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
RF0183 GUILLAIN-BARRE' SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI)
RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
RF0280 CHERATOCONO
RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI
RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
2. TUMORI
35. IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (MI)
75
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
35. IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (MI)
RN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISIRN1470 HAY-WELLS SINDROME DI
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 48
76
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI
RB0010 WILMS TUMORE DIRB0020 RETINOBLASTOMARB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARERBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG020 COMPLESSO CARNEYRB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDIRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINERCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSIRCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERN1600 PEARSON SINDROME DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINARCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORC0150 WILSON MALATTIA DI
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINARCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE
36. Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
77
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
36. Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia
RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIERCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARERC0243 SINDROME TRAPSRC0220 SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)RC0290 SCHNITZLER SINDROME DI
RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHERD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DIRDG051 NEUTROPENIE CONGENITERD0040 NEUTROPENIA CICLICA
RN1610 POEMS SINDROMERFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERF0280 CHERATOCONO
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIARD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICARH0011 SARCOIDOSIRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVERH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICARH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICARH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITARNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950)RN0950 KARTAGENER SINDROME DI
RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILARI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
78
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
36. Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia
RIG020 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0030 CISTITE INTERSTIZIALERJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVERJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUSRL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICORN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISIRN0560 DISCHERATOSI CONGENITARN0520 XERODERMA PIGMENTOSORN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASIRM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0050 FASCITE DIFFUSARM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSIRM0111 MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICARM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVARM0121 SINDROME SAPHO
RN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
RN0110 ANIRIDIARN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA
RN0430 POLAND SINDROME DI
RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI
RN0320 GASTROSCHISI
RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN SINDROME DIRNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONIRN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHESINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
79
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
36. Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia
RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMIRN0240 ERMAFRODITISMO VERO
RNG263 ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO E/O FENOTIPO
RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALERNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
RN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DIRN1220 STICKLER SINDROME DIRN0870 DUBOWITZ SINDROME DIRN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DIRN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1030 PALLISTER- HALL SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERARN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEARN1290 WOLFRAM SINDROME DI
RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0040 SINDROME ALCOLICA FETALE
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 161
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
80
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
37. IRCCS Fondazione S. Maugeri di Milano - Via Camaldoli
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 2
81
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RBG010 NEUROFIBROMATOSI
RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSIRCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBERRF0010 ALPERS MALATTIA DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RF0030 LEIGH MALATTIA DIRCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINARCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
RC0150 WILSON MALATTIA DI
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RFG010 LEUCODISTROFIERF0040 RETT SINDROME DIRF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DIRF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIORN1520 LANDAU-KLEFFNER SINDROME DIRF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRN1490 ISAACS SINDROME DIRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICARFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRORFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0111 SCHILDER MALATTIA DIRF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIARF0310 CADASILRF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
2. TUMORI
38. IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondino di Pavia
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
82
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
38. IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondino di Pavia
RF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTERF0370 FAHR MALATTIA DIRF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALIRF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)
RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
RF0183 GUILLAIN-BARRE' SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI)
RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNIRF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI
RF0220 BEHR SINDROME DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI
RN1480 IPOMELANOSI DI ITORN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITE
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN1580 NORRIE MALATTIA DIRN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA
RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI
RN0430 POLAND SINDROME DIRNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
83
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
38. IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondino di Pavia
RN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DI
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DIRN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN0850 CHARGE ASSOCIAZIONERN1400 COCKAYNE SINDROME DI
RP0060 KERNITTERO16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 101
84
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RBG010 NEUROFIBROMATOSI
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSIRCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RF0030 LEIGH MALATTIA DIRCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINARCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RN1520 LANDAU-KLEFFNER SINDROME DIRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DI
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)
RFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHE
RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
RHG011 SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1270 WILLIAMS SINDROME DI
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
39. IRCCS Eugenio Medea - Associazione La Nostra Famiglia - Polo di Bosisio Parini (LC)
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE4. MALATTIE DEL METABOLISMO
2. TUMORI
85
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
39. IRCCS Eugenio Medea - Associazione La Nostra Famiglia - Polo di Bosisio Parini (LC)
RN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 37
86
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
RF0183 GUILLAIN-BARRE' SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI)
RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
40. Centro Clinico Nemo - Fondazione Serena ONLUS di Milano
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 13
87
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE
RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
RG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA
RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICARH0011 SARCOIDOSIRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVERH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICARH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICARH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITARNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950)
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTA
RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSA
41. Ospedale San Giuseppe di Milano
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 22
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
88
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
42. Casa di Cura del Policlinico di Milano
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 5
89
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 6
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
43. I.O. Fondazione Poliambulanza di Brescia
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
90
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 3
44. Istituti Ospedalieri Bergamaschi - Policlinico San Marco di Zingonia (BG)
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
91
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 1
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEMALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
45. I.C. Humanitas Mater Domini di Castellanza (VA)
92
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RC0020 KALLMANN SINDROME DI
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RN1360 ALPORT SINDROME DI
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RN0750 SCLEROSI TUBEROSA
RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
ASST Spedali Civili, Brescia46. Ospedale di Montichiari (BS)
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
Totale Codici Esenzione Attribuiti: 6
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
4. MALATTIE DEL METABOLISMODIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
93