Flusso di individui da una popolazione a un’altra (fusione di due popolazioni).
Flusso di individui da una popolazione a un’altra (fusione di due popolazioni).
L’effetto della migrazione sulle frequenze geniche può essere studiato attraverso due modelli:
Flusso di individui da una popolazione a un’altra (fusione di due popolazioni).
L’effetto della migrazione sulle frequenze geniche può essere studiato attraverso due modelli:
• migrazione regolare da una popolazione molto grande (fr. alleliche stabili) verso una più piccola
Flusso di individui da una popolazione a un’altra (fusione di due popolazioni).
L’effetto della migrazione sulle frequenze geniche può essere studiato attraverso due modelli:
• migrazione regolare da una popolazione molto grande (fr. alleliche stabili) verso una più piccola
MODELLO DELL’ISOLA
MIGRAZIONE
150/200 = 0.75 50/200 = 0.25
3/12 = 0.259/12 = 0.75
m = 0.33
150/200 = 0.75 50/200 = 0.25
3/12 = 0.259/12 = 0.75
m = 0.33
(150-3+1)/200 = 148/200 0.75 (50-1+3)/200 = 52/200 0.25
m = 0.33
(3-1+3)/12 = 5/12 0.42(9-3+1)/12 = 7/12 0.58
m = 0.33
… dopo molte generazioni
~ 150/200 = 0.75~ 50/200 = 0.25
9/12 = 0.753/12 = 0.25
Flusso di individui da una popolazione a un’altra (fusione di due popolazioni).
Flusso di individui da una popolazione a un’altra (fusione di due popolazioni).
L’effetto della migrazione sulle frequenze geniche può essere studiato attraverso due modelli:
Flusso di individui da una popolazione a un’altra (fusione di due popolazioni).
L’effetto della migrazione sulle frequenze geniche può essere studiato attraverso due modelli:
• migrazione regolare da una popolazione molto grande (fr. alleliche stabili) verso una più piccola
Flusso di individui da una popolazione a un’altra (fusione di due popolazioni).
L’effetto della migrazione sulle frequenze geniche può essere studiato attraverso due modelli:
• migrazione regolare da una popolazione molto grande (fr. alleliche stabili) verso una più piccola
MODELLO DELL’ISOLA• un gruppo di popolazioni, parzialmente isolate tra loro, che si scambiano tra loro individui
• un gruppo di popolazioni, parzialmente isolate tra loro, che si scambiano tra loro individui
MODELLO DELL’ARCIPELAGO
MIGRAZIONE
3/12 = 0.259/12 = 0.75
9/12 = 0.753/12 = 0.25
5/12 0.427/12 0.58
7/12 0.585/12 0.42
6/12 = 0.56/12 = 0.5
6/12 = 0.56/12 = 0.5
… dopo molte generazioni
(1 m) = individui che restano sull’isola
Limitazioni del modello:Limitazioni del modello:
• I flussi migratori da e per l’isola devono essere uguali.
Limitazioni del modello:
• I flussi migratori da e per l’isola devono essere uguali.• La migrazione deve essere costante nel corso delle generazioni.
Limitazioni del modello:
• I flussi migratori da e per l’isola devono essere uguali.• La migrazione deve essere costante nel corso delle generazioni.• Non vi è migrazione differenziale per genotipo.
Limitazioni del modello:
• I flussi migratori da e per l’isola devono essere uguali.• La migrazione deve essere costante nel corso delle generazioni.• Non vi è migrazione differenziale per genotipo.
Isola fr. (A1) = p e fr. (A2) = q
Limitazioni del modello:
• I flussi migratori da e per l’isola devono essere uguali.• La migrazione deve essere costante nel corso delle generazioni.• Non vi è migrazione differenziale per genotipo.
Isola fr. (A1) = p e fr. (A2) = q
Continente fr. (A1) = p e fr. (A2) = q
(1 m) = individui che restano sull’isola
q = frequenza dell’allele A2 negli individui che restano sull’isola
(1 m) = individui che restano sull’isola
q = frequenza dell’allele A2 negli individui che restano sull’isola
m = individui immigrati dalla popolazione
generale
(1 m) = individui che restano sull’isola
q = frequenza dell’allele A2 negli individui che restano sull’isola
m = individui immigrati dalla popolazione
generale
q = frequenza dell’allele A2 negli individui
immigrati
MIGRAZIONE: modello dell’isola
La frequenza dell’allele A2 nell’isola dopo una generazione sarà:
q’ = (1 m) q mq
La frequenza dell’allele A2 nell’isola dopo una generazione sarà:
q’ = (1 m) q mq
La differenza delle frequenze tra l’isola e il continente è
q’ q
La frequenza dell’allele A2 nell’isola dopo una generazione sarà:
q’ = (1 m) q mq
La differenza delle frequenze tra l’isola e il continente è
q’ q = (1 m) q mq q =
La frequenza dell’allele A2 nell’isola dopo una generazione sarà:
q’ = (1 m) q mq
La differenza delle frequenze tra l’isola e il continente è
q’ q = (1 m) q mq q =
= (1 m) q q (1 m)
La frequenza dell’allele A2 nell’isola dopo una generazione sarà:
q’ = (1 m) q mq
La differenza delle frequenze tra l’isola e il continente è
q’ q = (1 m) q mq q =
= (1 m) q q (1 m) = (1 m) (q q)
MIGRAZIONE: modello dell’isola
Dopo un’altra generazione la frequenza dell’allele A2 nell’isola sarà:
q’’ = (1 m) q’ mq
Dopo un’altra generazione la frequenza dell’allele A2 nell’isola sarà:
q’’ = (1 m) q’ mq
e la differenza delle frequenze tra l’isola e il continente è
q’’ q = (1 m) q’ mq q =
Dopo un’altra generazione la frequenza dell’allele A2 nell’isola sarà:
q’’ = (1 m) q’ mq
e la differenza delle frequenze tra l’isola e il continente è
q’’ q = (1 m) q’ mq q =
= (1 m)[(1 m)q mq] mq q =
Dopo un’altra generazione la frequenza dell’allele A2 nell’isola sarà:
q’’ = (1 m) q’ mq
e la differenza delle frequenze tra l’isola e il continente è
q’’ q = (1 m) q’ mq q =
= (1 m)[(1 m)q mq] mq q =
= (1 m)2 q (1 m)mq mq q =
Dopo un’altra generazione la frequenza dell’allele A2 nell’isola sarà:
q’’ = (1 m) q’ mq
e la differenza delle frequenze tra l’isola e il continente è
q’’ q = (1 m) q’ mq q =
= (1 m)[(1 m)q mq] mq q =
= (1 m)2 q (1 m)mq mq q =
= (1 m)2 q mq m2q mq q =
Dopo un’altra generazione la frequenza dell’allele A2 nell’isola sarà:
q’’ = (1 m) q’ mq
e la differenza delle frequenze tra l’isola e il continente è
q’’ q = (1 m) q’ mq q =
= (1 m)[(1 m)q mq] mq q =
= (1 m)2 q (1 m)mq mq q =
= (1 m)2 q mq m2q mq q =
= (1 m)2 q q (m2 2m 1) =
Dopo un’altra generazione la frequenza dell’allele A2 nell’isola sarà:
q’’ = (1 m) q’ mq
e la differenza delle frequenze tra l’isola e il continente è
q’’ q = (1 m) q’ mq q =
= (1 m)[(1 m)q mq] mq q =
= (1 m)2 q (1 m)mq mq q =
= (1 m)2 q mq m2q mq q =
= (1 m)2 q q (m2 2m 1) =
= (1 m)2 q q (1 m)2 =
Dopo un’altra generazione la frequenza dell’allele A2 nell’isola sarà:
q’’ = (1 m) q’ mq
e la differenza delle frequenze tra l’isola e il continente è
q’’ q = (1 m) q’ mq q =
= (1 m)[(1 m)q mq] mq q =
= (1 m)2 q (1 m)mq mq q =
= (1 m)2 q mq m2q mq q =
= (1 m)2 q q (m2 2m 1) =
= (1 m)2 q q (1 m)2 =
= (1 m)2 (q q)
MIGRAZIONE: modello dell’isola
Analogamente, dopo n generazioni la
deviazione tra la frequenza dell’isola e quella
del continente sarà:
qn q = (1 m)n (q q)
Analogamente, dopo n generazioni la
deviazione tra la frequenza dell’isola e quella
del continente sarà:
qn q = (1 m)n (q q)
La deviazione tra la frequenza dell’isola e
quella del continente diminuisce a ogni
generazione di un fattore (1 m), quindi è
chiaro che l’avvicinamento all’equilibrio
(stesse frequenze tra isola e continente, cioè
quelle del continente) è tanto più rapido
quanto maggiore è il tasso di migrazione m.
MIGRAZIONE: modello dell’isola
MIGRAZIONE: modello dell’isola
Esempio:
l’aplotipo R0 del sistema Rh ha una frequenza del 63% negli africani e del 3% negli europei.
q = 0.63 (frequenza di R0 negli africani occidentali attuali)
Esempio:
l’aplotipo R0 del sistema Rh ha una frequenza del 63% negli africani e del 3% negli europei.
Qual è il tasso di migrazione genica dagli europei agli africani nell’attuale popolazione afroamericana degli USA?
q = 0.63 (frequenza di R0 negli africani occidentali attuali)
q = 0.03 (frequenza di R0 negli europei attuali)
q = 0.63 (frequenza di R0 negli africani occidentali attuali)
q = 0.03 (frequenza di R0 negli europei attuali)
n = 10 (africani occidentali sono stati deportati in USA circa 250-300 anni fa come schiavi)
q = 0.63 (frequenza di R0 negli africani occidentali attuali)
q = 0.03 (frequenza di R0 negli europei attuali)
n = 10 (africani occidentali sono stati deportati in USA circa 250-300 anni fa come schiavi)
q10 = 0,45 (frequenza di R0 negli afroamericani attuali)
qn q = (1 m)n (q q)qn q = (1 m)n (q q)
diventa
0.45 0.03 = (1 m)10 (0.63 0.03)
qn q = (1 m)n (q q)
diventa
0.45 0.03 = (1 m)10 (0.63 0.03)
0.42——— = (1 m)10
0.60
qn q = (1 m)n (q q)
diventa
0.45 0.03 = (1 m)10 (0.63 0.03)
0.42——— = (1 m)10
0.60
0.7 = (1 m)10
qn q = (1 m)n (q q)
diventa
0.45 0.03 = (1 m)10 (0.63 0.03)
0.42——— = (1 m)10
0.60
0.7 = (1 m)10
10 ln (1 m) = 0.3567
qn q = (1 m)n (q q)
diventa
0.45 0.03 = (1 m)10 (0.63 0.03)
0.42——— = (1 m)10
0.60
0.7 = (1 m)10
10 ln (1 m) = 0.3567 ln (1 m) = 0.0357
qn q = (1 m)n (q q)
diventa
0.45 0.03 = (1 m)10 (0.63 0.03)
0.42——— = (1 m)10
0.60
0.7 = (1 m)10
10 ln (1 m) = 0.3567 ln (1 m) = 0.0357
1 m = 0.9650
qn q = (1 m)n (q q)
diventa
0.45 0.03 = (1 m)10 (0.63 0.03)
0.42——— = (1 m)10
0.60
0.7 = (1 m)10
10 ln (1 m) = 0.3567 ln (1 m) = 0.0357
1 m = 0.9650 m = 0.035
Il tasso di migrazione genica dagli europei agli
africani nell’attuale popolazione
afroamericana degli USA è
m = 0.035
cioè a ogni generazione il 3,5% di geni europei
entra a far parte del pool di geni della
popolazione degli USA.
Un gruppo di popolazioni, ben delimitate nello spazio, che si scambiano migranti a ogni generazione.
m
1
43
2
m
mm
mm
mm
m
mm
m
Per esempio
MIGRAZIONE: modello dell’arcipelago
Limitazioni del modello:
• I tassi di emigrazione e immigrazione devono essere costanti tra una coppia di isole
• Le isole dell’arcipelago hanno tutte la stessa consistenza.
MIGRAZIONE: modello dell’arcipelago
kjkikkk
ikijiii
kij
kij
kij
m...m...mmm
.....................
m...m...mmm
.....................
m...m...mmm
m...m...mmm
m...m...mmm
1
1
1
1
1
321
321
3333231
2223221
1113121
k
...
i
...
Isola
3
2
1
1 ... i ... k2 3
Matrice di scambio migratorio tra k popolazioni
Gli elementi sulla diagonale rappresentano la frazione di individui che non migra, cioè gli individui stanziali
MIGRAZIONE: modello dell’arcipelago
Poniamo
Arcipelago a due isole
Dopo una generazione:
1 isolanell' alleledell' frequenza 21 Aq
2 isolanell' alleledell' frequenza 22 Aq
2 alla 1 isoladall' migrazione di tasso12 m
1 alla 2 isoladall' migrazione di tasso21 m
2211121 1 qmqm'q 2211121 qmqmq
1122212 1 qmqm'q 1122212 qmqmq
E dopo due generazioni
2211121 1 'qm'qm''q
1122212 1 'qm'qm''q
Arcipelago a due isole
2211121 'qm'qm'q
1122212 'qm'qm'q
Tornando alla prima generazione notiamo che (moltiplicando tutti i termini per m12 e m21) avremo:
Arcipelago a due isole
Sommando tutti i membri di sinistra e di destra
22
2112112121121 qmqmmqm'qm
1211222
21221221 qmmqmqm'qm
2211212
12112112 qmmqmqm'qm
12
1222112212212 qmqmmqm'qm
221212121112 'qm'qm'qm'qm
221212121112 qmqmqmqm
E ancora:
Dato che le frequenze di migrazione nei due sensi sono state assunte costanti per generazione, allora:
e quindi anche
2211212112 'qmm'qmm
2211212112 qmmqmm
2121 qq'q'q
Arcipelago a due isole
212121212121 qmqm'qm'qm
212121212121212121 qmqm'qm'qm''qm''qm
Se dividiamo il membro di destra per
Arcipelago a due isole
212121212121 qmqm'qm'qm
otteniamo le frequenze geniche medie, cioè la frequenza dell’allele A2 all’equilibrio
2112 mm
2112
212121
mmqmqm
q̂
1
3
2m
m
m
m
m
m
Limitazioni del modello:
Arcipelago a tre isole
• Le isole dell’arcipelago hanno tutte la stessa consistenza.
• I tassi di emigrazione e immigrazione devono essere costanti e uguali tra le isole
Quindi per tre isole sarà
Arcipelago a tre isole
Riprendiamo la frequenza dell’allele A2 all’equilibrio. In caso di migrazione uguale tra le due isole sarà
mmqmq
q̂2
21
221 qq
221
12
qqq̂
231
13
qqq̂
232
23
qqq̂
Dove q all’equilibrio sarà
e quindi sommando membro a membro
231312 qqqq̂
2313123 qqqq̂
2223 323121 qqqqqqq̂
2
2223 321 qqqq̂
3321 qqq
q̂
Arcipelago a tre isole
Estrapolando per n isole
Arcipelago a n isole
nq
q̂ i