Dott.ssa Lorella Ciferri
Fermo, 29 aprile 2010
Fermo, 29 aprile 2010
Si attesta che il piccolo/la piccola
…………………… nato/a a ………………………….
il …./…./…… da me visitato/a in data odierna
presenta normale sviluppo psico-somatico,
non evidenza di malformazioni, segni e
sintomi riconducibili a patologie genetiche
attualmente evidenziabili.
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• SCREENING NEONATALE METABOLICO
• SCREENING NEONATALE METABOLICO ALLARGATO
• SCREENING NEONATALE AUDIOLOGICO
• SCREENING VISIVO
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Lg. n. 104 – 20 febbraio 1992 e Lg. n. 548 – 23 dicembre 1993, D.P.C. 9 luglio 1999
• FENILCHETONURIA 1 : 15.000 (Regione Marche 1973)
• FIBROSI CISTICA 1 : 2.500/3.000 (Regione Marche 1995)
• IPOTIROIDISMO 1 : 3.000 (Regione Marche 1981)
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solo Regione Toscana
1 TEST 40 MALATTIE
METABOLICHETandem Mass SpettrometriaAminoacidopatie, acidurie organiche, difetti del ciclo
dell’urea, difetti della beta ossidazione degli acidi grassi, malattie lisosomiali
Multiplex Testing
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Le malattie metaboliche sono circa 600, se prese singolarmente sono rare ma nell’insieme sono frequenti
Incidenza in Italia 1 : 2.555 UK 1: 784
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C.I.S.F.E U.O.C. ORL FERMO
OTOEMISSIONI ACUSTICHE: rapide poco costose non invasive alti livelli di sensibilità e specificità
AABRNecessità di sottoporre a screening tutti i neonati entro il 1° mese di vita, indipendentemente dalla presenza di fattori di rischio audiologico, con l’obiettivo di effettuare una diagnosi precoce entro il 3° mese di vita.
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1° 3° 6° 12° mese
PROGRAMMA DI SORVEGLIANZA SANITARIA IN ETA’ PEDIATRICA CHE HA LO SCOPO DI
EFFETTUARE UN COSTANTE CONTROLLO
Sviluppo somatico Sviluppo psicomotorio Funzioni sensoriali
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L’esame clinico che deve condurre alla certificazione di
idoneità è una costante verifica della normalità dello sviluppo
che passa attraverso la non evidenza di….
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•TESTE PICCOLE Microcefalia Craniostenosi
•TESTE GRANDI Macrocefalia Idrocefalo
•TESTE STORTE Dismorfismo cranico posizionale
Craniostenosi
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Nel primo anno di vita è possibile fare una valutazione del grado di normalità dello sviluppo e del suo potenziale
SEMEIOTICA NEUROEVOLUTIVA
Esamina anche funzioni del SNC di cui si propone di valutare :
Lo stato attualeIl potenziale evolutivoLa modificabilità
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• Semeiotica neuroevolutiva di Milani Comparetti
• Valutazione comportamentale di Brazelton
• Semeiotica dei general movements (GMs) di Prechtl
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Ispezione occhi e facies:• asimmetrie facciali e orbitarie• atteggiamenti anomali del capo• anomalie palpebrali• anomalie bulbari (microftalmo, buftalmo)• anomalie dei movimenti oculari (strabismo, nistagmo)
Riflessi luminosi corneali
Riflesso rosso
BANDIERINE ROSSE Crisi convulsiva Arresto o regressione dello sviluppo psicomotorio Alterazioni del tono muscolare Anomalie della circonferenza cranica Arresto di crescita staturoponderale Dismorfismi Anomalie del riflesso rosso Discromie e malformazioni cutanee Epatomegalia Splenomegalia Cardiopatie
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FOLLOW UP DEL NEONATO DONATORE
Dott.ssa Lorella Ciferri
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