IPINet: IPINet: il network AIEOP per la diagnosi il network AIEOP per la diagnosi
e e la terapia delle la terapia delle
Immunodeficienze primitiveImmunodeficienze primitiveAlberto G. Ugazio Dipartimento di Medicina
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
XXXIII Congresso Nazionale A.I.E.O.P.XXXIII Congresso Nazionale A.I.E.O.P.Padova – Abano Terme, 22-24 Ottobre 2006Padova – Abano Terme, 22-24 Ottobre 2006
Assistenza alle PID in Italia: i problemi irrisolti
- soltanto pochi centri, quasi tutti concentrati nell’Italia centro-settentrionale, sono altamente specializzati nella diagnosi e nel trattamento delle PID;
- la maggior parte dei ~ 550.0000 nati/ anno in Italia nascono in Italia centro-meridionale;
- gli affetti da PID sono seguiti da centri altamente specializzati (nella maggior parte dei casi con un pesante impatto familiare e sociale) oppure da ospedali locali (che spesso hanno pochissima esperienza nel trattamento e nel follow-up di queste malattie);
- la devoluzione del sistema sanitario alle 19 Regioni rende ancor più difficile il follow-up da parte di centri altamente specializzati extra-regionali.
AIEOP-FONOP
Comitato Strategico e di Studio (CSS) “Immunodeficienze”
nato a Brescia, Novembre 1999
Obiettivi
1. Fornire a tutti i bambini italiani i migliori
strumenti diagnostici;
2. Fornire a tutti i bambini italiani la possibilità di
venire curati in un Ospedale vicino a casa seguendo
protocolli di cura aggiornati e controllati;
3. Studiare l’evoluzione della malattia per ridurre la
frequenza e la gravità delle complicanze e per
prolungare la sopravvivenza con una migliore qualità
di vita.
AIEOPAIEOP CSS ImmunodeficienzeCSS Immunodeficienze
Strumenti
1. rete di Centri diffusi in tutte le Regioni italiane che condividono protocolli diagnostici, terapeutici e di follow-up per le varie PID nonché i dati clinici e di laboratorio di ciascun paziente;
2. raccolta e trattamento dati centralizzato (CINECA, Bologna)
3. laboratori di riferimento per la convalida della diagnosi cellulare e/o molecolare
AIEOPAIEOP CSS ImmunodeficienzeCSS Immunodeficienze
Tot. centri: 39Tot. centri: 39
CACA
BO (2)BO (2)RNRN
PRPR
SISI
PIPIFIFI
TOTOMNMN
VA CO BGVA CO BG
VRVRTVTV TSTS
PVPVVEVE
2
PDPD
CZ
CBBA (2)BA (2)
PA
1
RM (3)RM (3)
NA (4)NA (4)
CTCT
CBCB
PA (2)PA (2)
CZCZ
MI (5) BSMI (5) BS
Dicembre 1999
AIEOPAIEOP CSS ImmunodeficienzeCSS Immunodeficienze
Oncoematologia Pediatrica in Italia
Centro OperativoFlusso delle informazioni
Oncoematologia Pediatrica in Italia
Centro OperativoFlusso delle informazioni
CO AIEOP / FONOP Giugno 2000
AIEOP-FONOP
ProtocolliCentro OperativoSchederaccolta
dati
Mod.1.01CINECA
Banche daticentrali
Protocolli/Mod.1.01
Rete telematica
Rete telematica
Centri
Il CSS ha formulato ed adottato raccomandazioni diagnostiche e terapeutiche comuni per le seguenti PID:
XLA (A.Plebani) Novembre 1999
CGD (D.De Mattia) Dicembre 2000
CVID (I.Quinti) Dicembre 2001
THI (V.Moschese) Gennaio 2003
WAS (L.D.Notarangelo, A.Soresina) Gennaio 2004
Del22 (P.Rossi) Maggio 2005
Atassia Teleangectasia Giugno 2007
Il CSS ha formulato ed adottato raccomandazioni diagnostiche e terapeutiche comuni per le seguenti PID:
XLA (A.Plebani) Novembre 1999
CGD (D.De Mattia) Dicembre 2000
CVID (I.Quinti) Dicembre 2001
THI (V.Moschese) Gennaio 2003
WAS (L.D.Notarangelo, A.Soresina) Gennaio 2004
Del22 (P.Rossi) Maggio 2005
Atassia Teleangectasia Giugno 2007
AIEOPAIEOP CSS ImmunodeficienzeCSS Immunodeficienze
AIEOPAIEOP CSS ImmunodeficienzeCSS Immunodeficienze
Tot. centri: 57Tot. centri: 57
Settembre 2006Settembre 2006
CZ
CA (2)CA (2)
CB
VA CO BGVA CO BG
BO (2)BO (2)RNRN
PRPR
VRVRTVTV TSTS
PA
CZ (2)CZ (2)
VEVE
CSCS
GEGE
SISI 1
2
PIPIFIFI
RM (5)RM (5)
NA (7)NA (7)
CTCT
TOTO
PS AN
PS AN
CBCB
MEMEPA (2) PA (2)
PD(2)PD(2)PV(2)PV(2) MNMNMI(5) BSMI(5) BS
BA (3)BA (3)
Tot. centri: 39Tot. centri: 39
Dicembre 1999Dicembre 1999
CACA
BO (2)BO (2)RNRN
PRPR
SISI
PIPIFIFI
TOTOMNMN
VA CO BGVA CO BG
VRVRTVTV TSTS
PVPVVEVE
2
PDPD
CZ
CBBA (2)BA (2)
PA
1
RM (3)RM (3)
NA (4)NA (4)
CTCT
CBCB
PA (2)PA (2)
CZCZ
MI (5) BSMI (5) BS
CSS ID AIEOP: distribuzione dei Centri partecipanti
CSS ID AIEOP: distribuzione dei Centri partecipanti
CZ
CA (2)CA (2)
CB
VA CO BGVA CO BG
BO (2)BO (2)RNRN
PRPR
VRVRTVTV TSTS
PA
CZ (2)CZ (2)
VEVE
CSCS
GEGE
SISI 1
2
PIPIFIFI
RomaRoma
NA (7)NA (7)
CTCT
TOTO
PS AN
PS AN
CBCB
MEMEPA (2) PA (2)
PD(2)PD(2)PV(2)PV(2) MNMNMI BresciaMI Brescia
BariBari
AIEOP CSS Immunodeficienze: AIEOP CSS Immunodeficienze: laboratori di riferimentolaboratori di riferimento
AIEOP CSS Immunodeficienze: AIEOP CSS Immunodeficienze: laboratori di riferimentolaboratori di riferimento
16
2
11
1
11
21
1
1
101
2
6
1
Agammaglobulinemia
Tot. pazienti: 27
AAR
31
1021
2
1
1
1
6
5
2
13
11
17
9
13
Tot. pazienti: 123
XLAMaggio 2006
Maggio 2003
AIEOP XLA: sopravvivenza
Maggio 2006
AIEOP XLA: sopravvivenza
AIEOP XLA: correlazione tra età alla diagnosi e
complicanze respiratorie
0
2
4
6
8
10
pz.CON pz.SENZA
Età
alla d
iag
nosi (a
nn
i)
Maggio 2006
p =0.05
0
2
4
6
8
10
pz.CON pz.SENZA
p<0.0005
Broncopneumopatia cronica
Sinusopatia cronica
Anno di nascita Età media alla diagnosi
1971 - 1999 4 anni
2000 - 2005 1,5 anniApplicazioneApplicazione
RaccomandazioniRaccomandazioni
*p=0.001
AIEOP XLA: età di diagnosità di diagnosi
All’arruolamento: pazienti con livelli “protettivi” di IgG 86 %
All’arruolamento: pazienti con livelli “protettivi” di IgG 86 %
AIEOP XLA:terapia sostitutiva con IVIG
All’ultimo follow-up: pazienti con livelli “protettivi” di IgG
99 %
All’ultimo follow-up: pazienti con livelli “protettivi” di IgG
99 %
mediana
range
Età alla diagnosi (anni)
28 0 - 74
Età di esordio sintomi (anni)
12 0 - 68
Maggio 2006
AIEOP CVID
Tot. pazienti:241Tot. pazienti:241 99
322
1
1
44
44
51
88
7272
11
1717
44
33
22
1111
1515
22
99
252511
Ba(3)
Bs(12)
Pv(1)
Mi (3)
Na (9)
Roma (10)
To (2)TOT: 65
63 M 2 F
Ts (5)
Ca (1)
Ge (8)
An (1)
Pa (3)
Fi (3)
Cs (1)
Pd (1)
AIEOP CGDAIEOP CGDPe (2)
Maggio 2006
Anni dalla diagnosi
sop
ravviv
en
za
AIEOP CGD: sopravvivenza
Maggio 2006
Tot. Pazienti: 58
Settembre 2006
WAS / XLTWAS / XLT
AIEOP WAS – XLT: AIEOP WAS – XLT: SopravvivenzaSopravvivenza
AIEOP WAS – XLT: AIEOP WAS – XLT: SopravvivenzaSopravvivenza
Settembre 2006
I bambini con PID e le loro I bambini con PID e le loro famiglie: i problemi irrisolti famiglie: i problemi irrisolti (IPOPI, (IPOPI,
1999)1999)
• i bambini con PID non vivono come i loro coetanei, non giocano come loro e vanno peggio a scuola;
• la vita familiare – psicologica, sociale ed economica - è dominata dal problema della malattia;
• da adulti guadagneranno meno e avranno meno soddisfazioni sul lavoro;
• la loro vita di relazione sarà particolarmente difficile: spesso non riusciranno a costruire una relazione stabile né a formare una famiglia