2° Congresso Internazionale RING14: La ricerca medica e la gestione dei pazienti affetti
Reggio Emilia 25-27 settembre 2008
NOVITA’ NEURORADIOLOGICHE:ring(14) e delezioni cromosoma 14
E. Della Giustina, D. Frattini, &S. Giovannini, C. Fusco
Neuropsichiatria InfantileArcispedale Santa Maria Nuova – Reggio Emilia
&Ospedale Maggiore “Pizzardi” - Bologna
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Le neuroimmagini nella patologia del cromosoma 14, nel ring(14) in particolare,
ancorchè solo occasionalmente impiegatesono parche di reperti significativi
IPOPLASIA DELLA SOSTANZA BIANCAIPOPLASIA ? ATROFIA ? CEREBRALE
DILATAZIONE DEI VENTRICOLI LATERALIDISMORFISMI O DIFETTI DI SVILUPPO DEL CORPO CALLOSO
NORMALITA’ (più frequente)
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SCOPO
Produrre ogni sforzo di analisi dettagliata delle neuroimmagini (MRI encefalo)
per verificare la presenza di anomalie note, e di altre non conosciute, altrettanto o più significative per le
correlazioni con la clinica
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CASISTICA
ring(14) = MRI di 9 pazientidelezioni cromosoma 14 = MRI di 3 pazienti
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Sostanza bianca emisferi cerebraliRing(14): 9 pazienti
IPOPLASIA (2) NORMALE (7)
Delezioni: 3 pazienti
NORMALE (3)
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Il processo di mielinizzazione risulta appare sostanzialmente normale tanto nei ring(14) quanto nelle delezioni del cromosoma, con variazioni non
significative rispetto alla norma
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Sostanza grigia (corteccia emisferica)Ring(14): 9 pazienti
BRAIN HYPOPLASIA (4)
BRAIN HYPOPLASIA (ys 14) BRAIN HYPOPLASIA (ys 19)
Delezioni: 3 pazientiBRAIN HYPOPLASIA (2)
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Corpus callosum (CC) abnormalitiesRing(14): 9 pazienti – abnormal CC (3 casi)
thin (2) short (1)
Delezioni: 3 pazienti – abnormal CC (3 casi)
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Anomalie del sistema ventricolareRing(14): 9 pazienti – anomalie in 2 casi
-- 1 caso con malformazione di Dandy Walker variante
-- 1 caso con megacisterna magna-- altrimenti modesta dilatazione corni anteriori o
posteriori per ipoplasia della sostanza bianca
Delezioni: 3 pazienti – anomalie in 2 casi
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Anomalie del tronco e cervellettoRing(14): 9 pazienti – anomalie in 5 casi
-- 3 casi con ipoplasia vermiana-- 1 caso con atrofia cerebellare focale-- 1 caso con ipoplasia simmetrica degli emisferi cerebellari
Delezioni: 3 pazienti – anomalie in 1 caso
ipoplasia emisferica ipoplasia/atrofia vermiana superiore
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Anomalie strutturali della cortecciaRing(14): 9 pazienti – dismorfismo para e ippocampale (3)
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Anomalie strutturali della cortecciaDelezioni: 3 pazienti – anomalie in 2 casi (sintelencefalia frontale con probabile
polimicrogiria, eterotopie sottocorticali, displasia ippocampale)
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IN CONCLUSIONELe anomalie morfologiche dell’encefalo sono più frequenti di
quanto finora dimostrato --- in particolare:
• non è particolarmente coinvolta la mielinizzazione• prevale il difetto di crescita (ipoplasia) della sostanza grigia e bianca(microcefalia)• dilatazione (ex-vacuo ?), spesso asimmetrica, dei ventricoli laterali (corni frontali ++)• sono frequenti i dismorfismi (displasie) del corpo calloso• frequenti le anomalie ippocampali (giro fusiforme e solco collaterale)(epilessia ? disturbo pervasivo ? disturbo cognitivo ?)• ipoplasia cerebellare (verme ed emisferi)(linguaggio ? disturbo cognitivo ?)• rari difetti di migrazione neuronale e displasie corticali (frontali ?), solo nelle delezioni