Diapositiva 1
Universit degli studi di Roma SapienzaFacolt di Medicina e Psicologia Azienda Ospedaliera S. AndreaCattedra e Unit Operativa di Ortopedia e Traumatologia Direttore Prof. A. Ferretti
Ortopedia, protesi ed ausili per pazienti mitocondrialiFrancesco Turturro
"Quando una malattia comune ha caratteristiche che la pongono al di fuoridalla massa, o coinvolge 3 o pi sistemi organici, pensa ai mitocondri".Robert K. NaviauxMalattie mitocondriali
Malattie mitocondrialiNon conosciamo la storia naturale delle deformit muscolo-scheletriche nelle miopatie mitocondriali.Nel trattamento dobbiamo tener conto delle nostre conoscenze e delle esperienze consolidate, pronti ad adeguarci alle diverse situazioni.
Chirurgia funzionale
Non mira a restituire una integrit anatomica,
ma piuttosto a migliorare le capacit funzionali
del paziente, eliminando retrazioni e deformit
Il trattamento ortopedico deve essere parte integrante di un progetto riabilitativo condiviso.
Lapproccio coinvolge neurologi, genetisti, pediatri, fisiatri, pneumologi, cardiologi, anestesisti, psicologi, terapisti della riabilitazione.
Intervento Chirurgico una manovra riabilitativa sotto anestesia generale Vidal, 1983
Malattie neuromuscolari deformit degli arti inferiori
deformit della colonna vertebrale
Deformit degli arti inferioriridotta motilit
mantenimento di posizioni obbligate
alterazione dellequilibrio muscolare tra muscoli agonisti e antagonisti
Prevenzione delle deformit degli arti inferiorichinesiterapia di mobilizzazione per mantenere lescursione articolare e ostacolare le retrazioni muscolo-tendinee
impiego di ortesi
Ortesi
an externally applied device used to modify the structural and functional characteristics of the neuromuscular and skeletal system"ISO, 1989
Ortesi per arti inferiori
Le opzioni chirurgiche chirurgia per la tutorizzazione
correzione delle deformit del piede
Chirurgia per la tutorizzazioneInterventi minori (tenotomie, allungamenti tendinei), per eliminare retrazioni muscolo tendinee e porre le articolazioni in posizione adatta ad applicare ortesi o ausili per la stazione eretta
Chirurgia per la tutorizzazione- Tenotomia muscoli spino femorali- Tenotomia muscoli flessori mediali del ginocchio- Sezione bendelletta ileo tibiale- Tenotomia tibiale posteriore- Allungamento percutaneo degli achillei
Chirurgia per la tutorizzazioneProdedure mininvasive che non richiedonoimmobilizzazione in gesso postoperatoria e consentono immediata ripresa funzionale.
piede equino diretto piede equino varo supinatoDeformit del piede pi frequentemente osservate
15Le deformit piu frequentemente osservate sono il piede equino diretto, il piede equino varo supinato,
Deformit del piede pi frequentemente osservate piede cavo piede valgo pronato
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Correzione chirurgica delle deformit del piede
Obiettivi Prevenire laggravamentoMigliorare il livello funzionale dei pazientiMantenere il pi a lungo possibile la capacit di deambulare Consentire un corretto appoggio in carrozzina e di indossare calzature adeguate
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Trattamento delle deformit del piede Deformit lievi con danno funzionale modesto
Trattamento riabilitativo + tutori o docce
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Trattamento delle deformit del piede
Deformit riducibili con danno funzionale significativo
Interventi sulle parti molli (allungamenti e trasposizioni tendinee)
Deformit rigide con deformazione osteoarticolare
Interventi ossei (osteotomie e/o artrodesi)
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PIEDE EQUINO DIRETTO
PreoperatorioPostoperatorio
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Postoperatorio a 2 anniPreoperatorioNessuna tutela postoperatoria. Carico concesso dopo 7 giorniPIEDE EQUINO DIRETTO
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PIEDE EQUINO VARO SUPINATO RIDUCIBILEPreoperatorioPostoperatorio
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PostoperatorioNel preoperatorio la b. era in grado di mantenere la stazione eretta solo con sostegno
PIEDE EQUINO VARO SUPINATO RIDUCIBILE
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PIEDE CAVO
PostoperatorioPreoperatorio
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Triplice artrodesi
PIEDE CAVO 16 anni. Malattia di Charcot Marie Tooth
PreoperatorioPostoperatorio
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PIEDE CAVO Triplice artrodesiPostoperatorioPreoperatorio
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Scoliosi nelle Malattie Neuromuscolari
Scoliosi
Scoliosi neuromuscolariOgni malattia neurologica o neuromuscolareche alteri la forza e lequilibrio del tronco durante lo sviluppo pu essere complicata da deformit vertebrali
Paralisi cerebrale infantileDistrofia Muscolare di DuchenneAtrofia Muscolare Spinale tipo IISindrome di Rett
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PATOLOGIA FREQUENZAN su nati viviPOPOLAZIONEINTERESSATA IN ITALIAMalattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)Atrofie Muscolari Spinali (SMA)Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)Distrofia Miotonica di SteinertCorea di HuntingtonAtassie ereditariePoliomiosite, Dermatomiosite, Miosite a corpi inclusiDistrofia Facio-scapolo-omerale (FSHD)Miastenia acquisitaSclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)Distrofia Muscolare di BeckerAltre Distrofie Muscolari dei Cingoli (LGMD)Miotonie congenite (di Becker e di Thomsen)Alfasarcogliconopatia (LGMD 2D)Sindromi miasteniche congenite1 su 2.5001 su 6.0001,5 su 10.0001 su 8.00010 su 100.0007 su 100.0006 su 100.0006 su 100.0005 su 100.0005/9 su 100.0001 su 30.0004 su 200.0001 su 100.0005,7 su 1.000.0001 su 500.00023.553,589.813,998.832,597.360,495.888,404.121,883.533,043.533,042.944,202.944,20/5.299,551.962,801.177,68588,84335,64117,77
FREQUENZA DI ALCUNE MALATTIE NEUROMUSCOLARI E STIMA INCIDENZA SULLA POPOLAZIONE ITALIANASTIMA POPOLAZIONE INTERESSATA IN ITALIA 76.708,14/79.063,49
Fonte U.I.L.D.M. UNIONE ITALIANA LOTTA ALLA DISTROFIA MUSCOLARE
EpidemiologiaPREVALENZA SCOLIOSIIdiopatica 2-3% (Popolazione)Neuromuscolari30-100%(Paz affetti)
Robin, JBJS 1971 Rideau, Muscle Nerve1984Brooke, Neurology1989Yamashita, Spine 200180 - 90%
Insorgenza dopo perdita deambulazione (10-13aa)Distrofia Muscolare di Duchenne(DMD)Prevalenza Scoliosi
12 anni15 anni
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GLUCOCORTICOID TREATMENT TO PREVENT SCOLIOSIS INCHILDREN WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY Treatment Group (N = 30) Non-Treatment Group (N = 24)
Follow up (yrs) 15.5 14.9
Deceased patients 1 (3%) 5 (21%)
Scoliosis 6 (20%) 22 (92%)
Cataracts 21 (70%) 0
Lebel et al., JBJS 2013, 95:1057
Atrofia Muscolare Spinale II(SMA II)Prevalenza Scoliosi
100%Evans, J Bone Joint Surg Br1981Merlini, Dev Med Child Neurol 1989
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La scoliosi insorge precocemente, prima dei cinque anni, ed rapidamente progressiva
SMA II
Atrofia Muscolare Spinale III(SMA III)Prevalenza Scoliosi
50 70%Evans, J Bone Joint Surg Br 1981Russman, Muscle Nerve 1983Merlini, Dev Med Child Neurol 1989
12 anni56 anni
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Malattia di Charcot-Marie-ToothPazientiScoliosi*Cifoscoliosi *PercentualeCifosi *89201438 %3
Walker, 1994 *scoliosi > 40 2cifosi > 60 6
Malattia di Charcot-Marie-ToothLa scoliosi e la cifosi hanno una frequenza maggiore rispetto alla popolazione generaleLa scoliosi non sembra dotata di una particolare evolutivit, a differenza di quanto si osserva in altre malattie neromuscolari. Si ritiene che la sua storia naturale sia simile a quella della scoliosi idiopaticaPer il suo trattamento, si utilizzano gli stessi principi e criteri della scoliosi idiopatica
Impiego del corsetto Trattamento conservativo della scoliosi
Corsetti
Corsetti
LioneseBostonMilwaukeeMichel
Corsetti
CharlestonCheneauGarchois
Corsetti
Toraco-Lumbo-Sacral OrthosisTLSO
CorsettiPrescrizione
Confezione
Applicazione
Verifica dellefficacia
Verifica delladattamento
Tutela durante le ore diurne
in corsettosenza corsetto
Malattie NeuromuscolariTrattamento conservativo della scoliosiIl corsetto provoca una riduzione della capacit vitaleNoble-Jameson, 1986 22%
Miller and OConnor, 1985 24%
TRATTAMENTO CONSERVATIVOIl trattamento con corsetto non impedisce la progressione della scoliosiRideau, Muscle Nerve1984Cambridge, J Pediatr Orthop1987 Heller, Prosthet Orthot Int. 1997 Cervellati. Eur Spine J, 2004
DMDEvans, J Bone Joint Surg Br 1981 Hensinger, J Bone Joint Surg Am. 1976Aprin, J Bone Joint Surg Am 1982 Granata, Spine 1989SMA
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Scoliosi neuromuscolari
I sistemi posturali, utili per molti aspetti, non si sono mai dimostrati in grado di impedire linsorgenza e la progressione della curva scoliotica
In caso di evoluzione, lintervento chirurgico appare lunico trattamento efficace. Malattie NeuromuscolariTrattamento della scoliosi
HarringtonAnni 60 70
LUQUE
Anni 80 90Distrofia dei Cingoli
LuqueSMA III
LuqueSMA II
Strumentari ibridi
non invasione del canale titanioStrumentari ibridi
Strumentari ibridi maggiore capacit correttiva
Strumentari ibridi grande stabilit
Strumentari ibridi Eliminazione di qualsiasi gesso o corsetto postoperatorio e posizione seduta entro 10 giorni dallintervento
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Cosa fare quando la scoliosi diviene molto grave gi prima dei 10-12 anni?Malattie NeuromuscolariTrattamento chirurgico della scoliosiAttendere ancora?Intervenire?
8 anni
Malattie NeuromuscolariTrattamento chirurgico della scoliosi
8 anni
16 anniCrankshaft phenomenon
Malattie NeuromuscolariTrattamento chirurgico precoce della scoliosiImpiego di strumentari allungabili , che seguono il bambino durante la crescita e guidano la colonna
Growing rodsMagec
Malattie NeuromuscolariTrattamento chirurgico precoce della scoliosiVEPTR
Intervento dichirurgia maggiore ScoliosiTrattamento chirurgico
Trattamento chirurgico della scoliosiComplicanzeScoliosi idiopatica6334 pazienti operati fra il 2001 e il 2003
365 pazienti 5,7%
72 infezioni della ferita 1,08%
3 decessi 1 embolia polmonare 1 embolia gassosa 1 emorragia Coe et al., Spine 2006
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Trattamento chirurgico della scoliosiComplicanzeScoliosi Neuromuscolari
Complicanze totali 25 75 %
Infezioni 4 14 %
Mohamad, J Pediatr Orthop.2007;Tredwell, Pediatric Spine 2001Benson, Spine1998Lonstein, J Bone Joint Surg Am. 1983
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Scoliosi neuromuscolari
ComplicanzeEventi che hanno modificato in maniera significativa il corso del trattamento:
prolungando il ricoverorichiedendo una seconda procedura chirurgicaalterando il risultato finale
Scoliosi neuromuscolariCasistica Chirurgica (1987 2016)Atrofia Muscolare Spinale (SMA) 41Distrofia Muscolare 50Altre 27118 pazienti
4 infezioni profonde 1 guarita con terapia VAC
3 hanno richiesto la rimozione dello strumentario
Scoliosi neuromuscolari
16 wound infections were observed, 9 early and 7 late.In 9 patients, hardware removal was necessary67
4 broncopolmoniti guarite con terapia medicaScoliosi neuromuscolari
we observed 6 pneumonia and a tracheostomy was necessary in 3 Patients68
3 decessi perioperatori: 1 ragazza affetta da Distrofia Muscolare Congenita, a causa di una aritmia cardiaca nella seconda giornata postoperatoria
1 ragazza affetta da SMA 2, per embolia gassosa durante una procedura di debridement per una infezione precoce
- 1 ragazzo affetto da Distrofia Muscolare di Duchenne deceduto la notte successiva allintervento per cardiopatia dilatativaScoliosi neuromuscolari
2 girls, diagnosed with MD and SMA, died of cardiac arrhythmia and embolism69
Il rischio di complicanze pu essere ridotto attraverso laccurato studio pre-operatorio della funzione cardiorespiratoria e la preparazione del paziente. Scoliosi neuromuscolari
MATERIALI E METODI
Scoliosi in SMA Funzione respiratoriaI valori della FVC di 22 pazienti con SMA II operati sono stati confrontati con quelli di 20 pazienti del gruppo di controlloGruppo chirurgicoGruppo di controlloSMA II2220
Nessuna differenza statisticamente significativa stata osservata nellevoluzione del deficit respiratorio.
Scoliosi in SMA Gruppo Chirurgico30 pazEpisodi/annopre-operatori3 - 4Episodi /annopost-operatori1
Infezioni delle vie respiratorieGruppo di controllo27 pzEpisodi/annoindicazione chirurgica3 - 4Episodi /annoal FU4
Scoliosi in SMA Attivit motoria
14 pazienti operati 2004 - 2014
QUALITA DELLA VITA
QUALITA DELLA VITA
QUALITA DELLA VITA
QUALITA DELLA VITA NELLA SMA
FUNZIONALITA RESPIRATORIA
NEPISODI INFETTIVI / ANNO
FUNZIONALITA MOTORIA
QUALITA DELLA VITA
CONCLUSIONI
Correggere scoliosi ed obliquit pelvica Permettere una seduta confortevole Facilitare lassistenzaOBIETTIVI
20 aa post-op
GRAZIE
81Grazie per lattenzione
Gruppo chirurgico30 pzGruppo di controllo27 pz
Et mediaanni25(range13-35)23 (range 14-40)
UominiDonne13171116
Et mediaall intervento o alla indicazione chirurgica12 (range 9-15)11(range 10-16)
Follow Up anni12(range2-25)13(range 2-28)
PreoperatorioPost-operatorio
HFMSE14,14,3
ULMS13,65,83