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Il morbo di Parkinson è una malattia ad evoluzione
progressiva, ad eziologia non definita (idiopatico),
correlata ad una degenerazione neuronale della sostanza
nigra.
Come Sindrome Parkinsoniana si definisce un quadro
clinico parkinsoniano secondario a fattori causali noti.
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INCIDENZA 10/100.000 abitanti*
PREVALENZA 165/100.000 abitanti*
243/100.000 abitanti°
Malattia di Parkinson.Epidemiologia
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Malattia di ParkinsonMalattia di ParkinsonIpotesi eziologiche.Ipotesi eziologiche.
�� tossicotossico--
metabolicametabolica
�� geneticagenetica
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Gene
αααα-sinucleina
Parkina
UCH-L1
4p aplotipo
Park 3
Locus
4q21-23
6q25.2-27
4
4
2p13
Ereditarietà
AD
AR
AD
AD
Fenotipo
L-Dopa responsivo,
esordio precoce
L-Dopa responsivo, esordio giovanile
PD tipica
L-Dopa responsivo,
PD o tremore
Simile al PD sporadica
Patologia(Corpi di Lewy)
Sì
No
Non riportati
Sì
Sì
Mutazioni genetiche identificate nel Parkinson familiare
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MPTP
(1-metyl, 4-phenyl, 1,2,3,4-tetrahyidropyridine)
1983
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MPTPMPTPMeccanismi patogenetici.Meccanismi patogenetici.
MPTP MorteMortecellularecellulare
Danno mitocondrialeDanno mitocondriale
Stress ossidativo
�
�
�
�
����
����
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TremoreRigidità
Acinesia/bradicinesiaInstabilità posturale
Manifestazioni principali
Manifestazioni secondarie
Sensitive
DoloreParestesie
Altre
IpomimiaDisartriaScialorreaDisfagia
Psicopatologiche
DepressioneBradifreniaDemenza Disturbi del sonno
Manifestazioni cliniche della malattia di Parkinson.
Autonomiche
IpotensioneStipsiIperidrosiDisturbi sessualiDisturbi urinari
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� ipercinetica o tremorigena
� acinetico-rigida
� mista
Malattia di Parkinson.Forme cliniche.
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Malattia di Parkinson.
Tremore
� segno d’esordio nel 50% dei parkinsoniani;
� può mancare nel 15-20% dei parkinsoniani;
� localizzato inizialmente alla mano (“contar
moneta”), tende ad estendersi al piede omo-
laterale e poi agli arti controlaterali;
� movimento involontario, ritmico, 5-6 Hz;
� presente a riposo e, nelle fasi più avanzate,
anche nel mantenimento di una postura;
� scompare con il sonno;
� si accentua con l’ansia.
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Manifestazioni dell’acinesia nella malattia di Parkinson.(Da: Paulson and Stern, 1998; mod.)
Specifiche
� Ipomimia faciale
� Ridotto ammiccamento
� Scialorrea
� Ipofonia
� Disartria
� Diminuite oscillazioni
delle braccia
� Difficoltà ad alzarsi da
una sedia
� Andatura a piccoli passi
Generali
� Ritardo nell’inizio dell’atto
motorio
� Diminuzione dei movimenti
volontari (ipocinesia)
� Rallentamento dei movimenti
volontari (bradicinesia)
� Difficoltà ad eseguire atti
motori in sequenza
� Incapacità ad effettuare atti
motori simultanei
� Freezing
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Malattia di Parkinson:Malattia di Parkinson:
criteri clinici per la diagnosi.criteri clinici per la diagnosi.((WardWard and and GibbGibb, 1990), 1990)
1. Disordine cronico progressivo
2. Presenza di almeno due dei quattro segni motoriprincipali:- tremore, rigidità, bradicinesia, instabilità posturale
3. Presenza di almeno due dei seguenti elementi:- marcata risposta alla L-Dopa- asimmetria dei segni- asimmetria all’esordio- tremore quale sintomo iniziale
4. Assenza di sintomi e/o segni che consentirebbero una diagnosi alternativa
5. Assenza di un fattore eziologico in grado di causare un quadro clinico similare
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Malattia di ParkinsonMalattia di Parkinson::diagnosi differenziale.diagnosi differenziale.
1. Parkinsonismo primario (“Parkinson plus”)
� Paralisi Sopranucleare Progressiva
� Atrofie multisistemiche
� Sindrome di Shy-Drager
� Degenerazione striato-nigrica
� Atrofia olivopontocerebellare sporadica
� Degenerazione cortico-basale
2. Parkinsonismo secondario
� Post-encefalitico
� Farmacologico (neurolettici, metoclopramide, ecc.)
� Tossico (Mn, CO, CS2, Metanolo, MPTP)
� Sintomatico (trauma, tumore, stroke)
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TERAPIA
Levodopa (L-DOPA)
Dopaminoagonisti
Anticolonergici
Terapia chirurgica
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MOVIMENTI INVOLONTARI
Attività motorie non finalizzate che si manifestano sia in condizioni di riposo
che/o durante il movimento volontario.
COREA inizio brusco, breve durata, rapidi con diffusione a sedi sempre
diverse, asimmetrici ed aritmici
TREMORE oscillazioni ritmiche di un segmento corporeo, prodotto da una
co-contrazione o da una contrazione alternata di muscoli antagonisti
DISTONIA contrazioni muscolari prolungate che producono torsioni,
movimenti ripetitivi o posture anomale
BALLISMO movimenti ampi, rapidi, talora violenti associati ad uno stato di
ipotonia muscolare
ATETOSI movimenti lenti, irregolari, aritmici
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COREA di HUNTINGTON
La CH è una malattia degenerativa i cui sintomi
sono causati dalla perdita di cellule in una zona del
cervello chiamati gangli della base ed in particolare
del nucleo caudato. Questo danno delle cellule
coinvolge le capacità cognitive (pensiero, giudizio,
memoria), i movimenti ed il controllo emotivo. I
sintomi appaiono gradualmente, generalmente tra i
30 e i 50 anni. Ad ogni modo la malattia può colpire
i giovani e gli anziani. In molti casi, le persone
possono mantenere la loro indipendenza per
diversi anni dalla comparsa del primo sintomo. WWW.SUNHOPE.ITWWW.SUNHOPE.IT 2222
Ereditarieta'
MH è una malattia autosomico-dominante ed ètrasmessa da una generazione alla successiva attraverso la trasmissione dal genitore al figlio di un gene “mutato” (alterato). Ciascun figlio di un genitore affetto ha una possibilita' su due (50%) di aver ereditato il gene che causa MH, ed è detto “a rischio”. Le persone che portano il gene sviluppano MH a meno che non muoiano per altre cause prima che si manifestino i primi sintomi. Maschi e femmine hanno la stessa probabilitàdi ereditare il gene dal genitore affetto. Coloro che non hanno ereditato il gene, non svilupperanno la malattia, e nemmeno i loro figli; MH non “salta una generazione”. E’ possibile fare test genetici per determinare se una persona porta o meno il gene che causa MH.
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GENETICA
Il gene affetto è stato localizzato sul braccio corto del
cromosoma 4; presenta una sequenza trinucleotidica
CAG altamente ripetuta; nei soggetti normali da 9 a 32
volte, nella MH da 39 a 100
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Caratteristiche cliniche L'MH e' caratterizzata da movimenti involontari di tipo coreico, disturbi psichici e demenza. L'eta' di insorgenza media èdi 38 anni. Le alterazioni cognitive precedono il disordine del movimento in oltre la meta' dei casi affetti da MH. Spesso disturbi psichici minori come l'irritabilita' o la
depressione del tono dell'umore insieme ad un modesto disturbo della coordinazione motoria e lievi e sporadiche ipercinesie simili a scatti (jerky movements) possono
costituire i primi segni evidenti di malattia che notoriamente ha un esordio subdolo. L'MH ha un andamento ingravescente per cui corea e disturbo cognitivo peggiorano col progredire della malattia. La disartria, che si manifesta come rallentamento e
disorganizzazione del linguaggio si associa alla disfagia che, anche, rappresenta un sintomo comune.
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La malattia ha una durata di 15-25 anni dopo l'insorgenza dei
sintomi. Le cause piu' frequenti di morte sono costituite dalle
complicazioni cardiache, la polmonite ab ingestis, gli ematomi
da traumi cranici per via delle ipercinesie o della instabilita'
dell'equilibrio ed il suicidio. Il suicidio, in particolare, rappresenta
un rischio importante di morte nei soggetti affetti da MH e nei
loro familiari;. Il reperto autoptico post-mortem del cervello con
l'evidenza di atrofia del nucleo caudato ha costituito fino a prima
del clonaggio del gene una importante conferma diagnostica di
MH cosi' come la storia familiare positiva di malattia era
indispensabile come supporto alla diagnosi.
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EEEE’’’’ una sindrome neurologica caratterizzata da contrazioni muscolaruna sindrome neurologica caratterizzata da contrazioni muscolaruna sindrome neurologica caratterizzata da contrazioni muscolaruna sindrome neurologica caratterizzata da contrazioni muscolari i i i involontarie che possono essere sostenute (toniche), spasmodicheinvolontarie che possono essere sostenute (toniche), spasmodicheinvolontarie che possono essere sostenute (toniche), spasmodicheinvolontarie che possono essere sostenute (toniche), spasmodiche(rapide o (rapide o (rapide o (rapide o clonicheclonicheclonichecloniche), raggruppate o continue. I movimenti muscolari ), raggruppate o continue. I movimenti muscolari ), raggruppate o continue. I movimenti muscolari ), raggruppate o continue. I movimenti muscolari provocano spesso posture anomale come torcicollo, provocano spesso posture anomale come torcicollo, provocano spesso posture anomale come torcicollo, provocano spesso posture anomale come torcicollo, anterocolloanterocolloanterocolloanterocollo, , , , retrocolloretrocolloretrocolloretrocollo, , , , blefarospasmoblefarospasmoblefarospasmoblefarospasmo o disfonia spasmodica. La distonia può o disfonia spasmodica. La distonia può o disfonia spasmodica. La distonia può o disfonia spasmodica. La distonia può
coinvolgere qualsiasi distretto muscolare e a causa dei movimentcoinvolgere qualsiasi distretto muscolare e a causa dei movimentcoinvolgere qualsiasi distretto muscolare e a causa dei movimentcoinvolgere qualsiasi distretto muscolare e a causa dei movimenti e delle i e delle i e delle i e delle posture assunte, del tutto inusuali, e per la raritposture assunte, del tutto inusuali, e per la raritposture assunte, del tutto inusuali, e per la raritposture assunte, del tutto inusuali, e per la raritàààà della condizione, della condizione, della condizione, della condizione, èèèè una una una una
delle condizioni neurologiche meno inquadrate correttamentedelle condizioni neurologiche meno inquadrate correttamentedelle condizioni neurologiche meno inquadrate correttamentedelle condizioni neurologiche meno inquadrate correttamente.
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1. Eziologia
Familiare
Idiopatica
Sporadica
Sintomatica
2. Età di esordio
Età infantile 0-12 anni
Età adolescenziale 13-20 anni
Età adulta > 20 anni
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3. Distribuzione
Segmentale Segmentale Segmentale Segmentale Segmentale Segmentale Segmentale Segmentale interessa una o piinteressa una o piinteressa una o piinteressa una o piinteressa una o piinteressa una o piinteressa una o piinteressa una o piùùùùùùùù parti parti parti parti parti parti parti parti contigue del corpocontigue del corpocontigue del corpocontigue del corpocontigue del corpocontigue del corpocontigue del corpocontigue del corpo
MultifocaleMultifocaleMultifocaleMultifocaleMultifocaleMultifocaleMultifocaleMultifocaleinteressa due o piinteressa due o piinteressa due o piinteressa due o piinteressa due o piinteressa due o piinteressa due o piinteressa due o piùùùùùùùù parti parti parti parti parti parti parti parti non contigue del corponon contigue del corponon contigue del corponon contigue del corponon contigue del corponon contigue del corponon contigue del corponon contigue del corpo
Generalizzata Generalizzata Generalizzata Generalizzata Generalizzata Generalizzata Generalizzata Generalizzata distonia segmentale crurale e distonia in distonia segmentale crurale e distonia in distonia segmentale crurale e distonia in distonia segmentale crurale e distonia in distonia segmentale crurale e distonia in distonia segmentale crurale e distonia in distonia segmentale crurale e distonia in distonia segmentale crurale e distonia in almeno una parte almeno una parte almeno una parte almeno una parte almeno una parte almeno una parte almeno una parte almeno una parte addzionaleaddzionaleaddzionaleaddzionaleaddzionaleaddzionaleaddzionaleaddzionale del corpodel corpodel corpodel corpodel corpodel corpodel corpodel corpo
EmidistoniaEmidistoniaEmidistoniaEmidistoniaEmidistoniaEmidistoniaEmidistoniaEmidistonianella metnella metnella metnella metnella metnella metnella metnella metàààààààà del corpodel corpodel corpodel corpodel corpodel corpodel corpodel corpo
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Interessa una singola parte del corpoInteressa una singola parte del corpoInteressa una singola parte del corpoInteressa una singola parte del corpo
blefarospasmoblefarospasmoblefarospasmoblefarospasmoblefarospasmoblefarospasmoblefarospasmoblefarospasmo
emispasmoemispasmoemispasmoemispasmoemispasmoemispasmoemispasmoemispasmo faccialefaccialefaccialefaccialefaccialefaccialefaccialefacciale
distonia cervicaledistonia cervicaledistonia cervicaledistonia cervicaledistonia cervicaledistonia cervicaledistonia cervicaledistonia cervicale
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blefarospasmoblefarospasmoblefarospasmoblefarospasmoblefarospasmoblefarospasmoblefarospasmoblefarospasmoE’ una distonia focale che coinvolge le
palpebre: la contrazione involontaria
dell’orbicolare delle palpebre porta ad una
chiusura delle stesse.
Può essere associato ad una distonia oromandibolare(sindrome di Meige).
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BlefarospasmoBlefarospasmoBlefarospasmoBlefarospasmoBlefarospasmoBlefarospasmoBlefarospasmoBlefarospasmo
terapiaterapiaterapiaterapiaterapiaterapiaterapiaterapiaNelle forme idiopatiche di prima scelta
Tossina botulinica
Schema zone iniezione
Dosi:
da 1,25 U - 2,5 U per sito
Tre siti per occhio: 2 palpebra
superiore, 1 palpebra inferiore
NON INIETTARE MAI
la porzione centrale della
palpebra superiore WWW.SUNHOPE.ITWWW.SUNHOPE.IT 3434
BlefarospasmoBlefarospasmoBlefarospasmoBlefarospasmoBlefarospasmoBlefarospasmoBlefarospasmoBlefarospasmo
efficaciaefficaciaefficaciaefficaciaefficaciaefficaciaefficaciaefficacia
TerapiaTerapiaTerapiaTerapiaTerapiaTerapiaTerapiaTerapia
effetti collateralieffetti collateralieffetti collateralieffetti collateralieffetti collateralieffetti collateralieffetti collateralieffetti collaterali
I benefici si notano dopo 1-3 giorni e durano per circa 3 mesi quando, gli
stessi pazienti, chiederannochiederannochiederannochiederanno una nuova applicazione terapeutica
Ecchimosi, ptosi, offuscamento visivo, diplopia,riduzione della
lacrimazione
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emispasmoemispasmo faccialefacciale
Movimenti involontari dei Movimenti involontari dei muscoli innervati dal muscoli innervati dal n.facciale di un lato n.facciale di un lato consistenti in consistenti in
�� contrazioni ripetute contrazioni ripetute ((twitchingtwitching))
•• spasmi tonicispasmi tonici
Idiopatico (maggior parte dei casi)
Secondario ( conflitto neuro-vascolare
paralisi periferica VII n.c.
tumori o MAV del tronco-encefalo)
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Sedi di iniezione e dose di BTXSedi di iniezione e dose di BTX
55
33
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�� Dosaggi e numero di bottoni minimoDosaggi e numero di bottoni minimo
•• Mai ptosiMai ptosi
•• Mai diplopiaMai diplopia
•• Pochi ematomiPochi ematomi
•• Buon risultato statico Buon risultato statico
sulla boccasulla bocca
�� Non iniettiamo mai (piNon iniettiamo mai (piùù) altri muscoli perch) altri muscoli perchéépeggiorano la situazione a riposopeggiorano la situazione a riposo
emispasmoemispasmoemispasmoemispasmoemispasmoemispasmoemispasmoemispasmo faccialefaccialefaccialefaccialefaccialefaccialefaccialefaccialeterapiaterapiaterapiaterapiaterapiaterapiaterapiaterapia
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WWW.SUNHOPE.ITWWW.SUNHOPE.IT 3939
emispasmoemispasmoemispasmoemispasmoemispasmoemispasmoemispasmoemispasmo faccialefaccialefaccialefaccialefaccialefaccialefaccialefaccialeterapiaterapiaterapiaterapiaterapiaterapiaterapiaterapia
Efficacia Efficacia
Durata mediaDurata media
Effetti collateraliEffetti collaterali
�� 90%90%
�� 4 mesi4 mesi
�� abbassamento dell'angolo della abbassamento dell'angolo della
bocca bocca
�� PtosiPtosi presente nel 10presente nel 10--25%, 25%,
rilevante 2rilevante 2--5%, diplopia 15%, diplopia 1--2%2%
�� Riduzione della lacrimazioneRiduzione della lacrimazione 3030--
40% lacrime artificiali!40% lacrime artificiali!
�� Emorragie palpebraliEmorragie palpebrali
cambiare l'ago ipodermico ogni 3cambiare l'ago ipodermico ogni 3--
4 "bottoni"4 "bottoni"WWW.SUNHOPE.ITWWW.SUNHOPE.IT 4040
Muscolatura del collo
Triangolo anteriore
Triangolo Posteriore
Muscoli Posteriori
Distonia cervicale: ricordi anatomiciDistonia cervicale: ricordi anatomiciDistonia cervicale: ricordi anatomiciDistonia cervicale: ricordi anatomiciDistonia cervicale: ricordi anatomiciDistonia cervicale: ricordi anatomiciDistonia cervicale: ricordi anatomiciDistonia cervicale: ricordi anatomici
WWW.SUNHOPE.ITWWW.SUNHOPE.IT 4141
Distonia cervicaleDistonia cervicaleDistonia cervicaleDistonia cervicaleDistonia cervicaleDistonia cervicaleDistonia cervicaleDistonia cervicale
definizione
Coinvolge i muscoli del
collo
Produce movimenti
ripetitivi e clonici
(spasmodici) o posture
anomale toniche del capo
WWW.SUNHOPE.ITWWW.SUNHOPE.IT 4242
Distonia cervicale Distonia cervicale Distonia cervicale Distonia cervicale Distonia cervicale Distonia cervicale Distonia cervicale Distonia cervicale espressioni cliniche
torcicollo spasmodico (rotazione del collo)
anterocollo (flessione del collo)
retrocollo (estensione del collo)
laterocollo (inclinazione del capo)
� in 1/3 dei pazienti lenta progressione con coinvolgimento
di parti del corpo contigue
� il paziente tende ad adottare manovre in grado di rilassare i
muscoli coinvolti (gesti antagonisti)
� in fasi avanzate notevole interferenza con le attività
quotidiane
DOLORE
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Distonia cervicaleDistonia cervicaleDistonia cervicaleDistonia cervicaleDistonia cervicaleDistonia cervicaleDistonia cervicaleDistonia cervicale
terapiaFARMACI EFFICACIA
Anticolinergici (benzexolo, orfenadrina, benzotropina) 40%
Clonazepam 20%
Baclofen 10%
Antagonisti dopamina (aloperidolo) 10%
CHIRURGIA
Talamotomia stereotassica
Rizotomia intraspinale
chemodenervazioneBTXchemodenervazioneBTXchemodenervazioneBTXchemodenervazioneBTXchemodenervazioneBTXchemodenervazioneBTXchemodenervazioneBTXchemodenervazioneBTX 75%75%75%75%75%75%75%75%
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TREMORE
oscillazioni
ritmiche di un
segmento
corporeo,
prodotto da una
co-contrazione o
da una
contrazione
alternata di
muscoli
antagonisti
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ATETOSI movimenti lenti, irregolari, aritmici