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- 1. Chinesiterapia Decongestiva e Attivit Fisica e Sportivanel
linfedema : esperienze a confronto"Torino 4-5 marzo 2011 4-
Linfedema primario in et pediatrica Roberto Lala Referente O.I.R.M.
SantAnna per le Malattie Rare
- 2. Classificazione e prevalenza1.15/100.000 in et inferiore a
20 anniDM Smeltzer, GB Stickler, A Schirger Primary lymphedema in
children andadolescents: a follow-up study and review Pediatrics
198567 sindromi con linfedema di mani/piedi175 sindromi con
idropeLondon Dysmorphology Darabase, F Connell, G Brice, S Jeffery,
V Keeley, PMortimer, S Mansou A new classification system for
primary LymphaticDysplasia based on phenotype Clinical Genetics
2010 > 1 anno Linfedema congenito < 35 anni Linfedema precoce
> 35 anni Linfedema tardo
- 3. Linfedema isolato daalterazione di gene singolo FORME
ISOLATE Linfedema ereditario di tipo I, Milroy (VEGFR3 ) AD
Linfedema ereditario di tipo II Meige AD FORME ASSOCIATE A SINDROMI
Linfedema distichiasi (FOXC2;AD) Ipotricosi-linfedema-
Ipotricosi-linfedema-teleangectasia (SOX18 AR/AD)
- 4. Milroyeredit autosomica dominantes.genitourinario
idroceles.cardiovascolare emangiomacute ipercheratosi,
papillomatosi, emangiomaunghie unghie rivolte verso
laltomanifestazioni prenatali idrope fetale non immunemuscoli,
tessuti molli linfedema prevalente agli arti inferiorimiscellanea
esordio usualmente neonatale, espressivit variabile, prevalenza
nelle femmine, possibile risoluzione spontanea (rara)Base
molecolare Causata da mutazione dei geni VEGFR3/ FLT4
- 5. Meigeeredit autosomica dominanteTesta e collo edema
facciale, possibile cleft del palatoCute ed annessi possibile il
colore giallo delle unghieMuscoli, tessuti molli Linfedema
prevalente agli arti inferiori ad esordio peripuberale
Coinvolgimento degli arti superiori e del volto Ipoplasia dei vasi
linfatici alla linfografiaMiscellanea Disordini con fenotipo
sovrapponibile linfedema- linfedema- distichiasi, linfedema-ptosi,
linfedema-unghie linfedema- linfedema- gialleBase molecolare
Causata dalla mutazione del gene FOXC2
- 6. Linfedema distichiasiereditariet Autosomica dominantetesta e
collo ciglia accessorie, distichiasi, irritazione ed ulcerazione
corneale, fotofobia, congiuntivite, ptosis.cardiovascolare difetti
cardiaci congeniti, tetralogia di Fallot, difetti settali
ventricolari, aritmie, vene varicoses.scheletrico possibili cisti
spinali extraduraliuscoli, tessuti molli linfedema prevalente agli
arti inferiori ad esordio peripuberale pi precoce nei maschi,
cellulti e infezioni possibili,alla linfografia aumento del numero
e dilatazione dei vasi linfaticimiscellanea sovrapposizione con
Meige, linfedema e ptosi, linfedema- linfedema-unghie gialleBasi
molecolari Mutazioni nel gene FOXC2
- 7. Ipotricosi- Ipotricosi-linfedema teleangectasiaereditariet
autosomica dominante/recessivatesta e collo assenza di ciglia e
sopraciglia, edema palpebrale neonatalea.genitourinario
idrocele,edema scrotalecute e annessi cute sottile e trasparente,
edema arti inferiori (esordio dai 4 anni) teleangectasie,
ipotricosi e alopeciamanifestazioni idrope fetale non
immuneprenataliBasi molecolari Mutazione del gene SHOX 18
- 8. Linfedema da disordinicromosomici Turner Klinefelter
Trisomia 21 Trisomia 18 Trisomia 13
- 9. Turner Cariotipo: XO o mosaicismi XO idrope fetale non
immune Linfedema neonatale al dorso delle mani e dei piedi (60%)
pterigium colli
- 10. Klinefelter Cariotipo XXY o mosaicismi Sporadiche
segnalazioni di linfedemaTrisomie 21,18,13 Idrope fetale e
polidramnios Sporadiche segnalazioni di linfedema
- 11. Sindromi dismorfiche aderedit multifattoriale Woltman
(linfedema con enteropatia proteino disperdente) Linfangectasie
polmonari congenite Hennekam Idrope fetale non immune Linfedema-
Linfedema-ipoparatiroidismo Linfedema-microefalia-
Linfedema-microefalia-corioretinoptia Charge Linfedema-
Linfedema-ptosi Linfedema- Linfedema-colestasi Noonan
Osteopetrosi-linfedema- Osteopetrosi-linfedema-displasia
ectodermica- ectodermica- immunodeficienza anidrotica
- 12. Noonanereditariet Autosomica dominantecrescita Ritardo
accrescitivotesta e collo Facies triangolare, micrognazia, impinto
basso delle orecchie, ptosi, ipertelorism, epicanto,palato ogivale,
malocclusione, collo corto, pterigiocuore Stenosi polmonare,
difetti atriali e ventricolari, cardiomiopatia ostruttivatorace a
scudo, petto escavato/carenatoa.genitale criptorcidismo,
ipogonadismoscheletro cifoscoliosi, clino-brachidattilia, sinovite
clino-capelli lanosi
- 13. Noonantessuti molli linfedemas.nervoso dislalia, ritardo
mentale (25%)ematologia Von Willebrand, trombocitopenianeoplasia
Schwannoma maligno, granulomi gigantocellularilaboratorio deficit
parziali di fattore XI, XII,XIIImiscellanea etrogeneit genetica
allelico alla sindrome LEOPARDbase molecolare mutazione PTPN11
- 14. Diagnosi in et pediatrica Storia antenatale e postnatale
Indagini genetiche Studio dei familiari Estensione e modificazione
nel tempo delledema Valutazione di coinvolgimento viscerale
Coinvolgimeno cutaneo
- 15. Segni clinici maggiori e minoriTesta e colloalopecia,
facies dismorfica, impianto basso delleorecchie,
ipertelorismo/ptosi, edema facciale,distichiasi, epicanto,
ptergio,anomalie dentarie, cleftdel palato,
lifoangiomatosiTroncosottigliezza della cute, teleanectasie,
anomaliecardiache, effusioi pleuriche, teleangectasie
polmonariGenitaliedema di pene, scroto, labbra,
anomalieuretrali,idrocele, linfoadenopatia
- 16. Segni clinici maggiori e minori Arti superiori/maniedema
delle dita e del dorso delle mani, alterazioni cutanee/ungueali,
lassit ligamentosa, anomalie/ipercrescita delle dita, infezioni,
unghie gialle, unghie volte verso lalto, segno di StemmerArti
inferiori/piediEdemi distali/prossimali, simmetrici/unilaterali,
vene promienti,cute ispessita, papillomi, verruche, ipercrescita
tissutale AltroInfezioni (erisipela, infezioni virali, micosi),
idrope fetale non immune, anomalie viscerali/addominali, dispnea,
diarrea, edema addominale, ritardo di crescita
- 17. Diagnosi per immagine inet pediatrica Linfoscintigrafia
Linfografia Risonanza magnetica Eco- Eco-color doppler
- 18. Trattamento in etpediatrica Compressione Drenaggio
linfatico manuale Esercizio fisico Cura della pelle Supporto
psicolgico
- 19. Flowchart di diagnosi, trattamento e follow-up (Damstra
follow- Rj, Phlebology 2008; 23: 276-286 276- Bambino con edema
Storia clinica completa, eco-doppler arti inferiori
(opzionale)Coinvolgimento sistemico Non coinvolgimento(chilotorace,
dispnea, sistemicoascite, segni dismorfici) Equipe pediatrica
Fenotipo evidente Fenotipo non evidente multidisciplinare (indagini
e consulnza (RNM, linfoscintigrafia) genetica) Trattamento e
follow-up (fotografie, misurazioni delle circonferenze) RJ Damstra,
PS Mortimer, Phlebology 2008, 23: 276-286
- 20. The experience of children and families wit lynphoedema a
journey within a journeyCJ Moffatt, SG Murray, Int Wound J, 210
7(1): 14-26 14- Esperienza dei bambini e delle loro famiglie
Impatto sulle famiglie e processo di adattamento Inserimento
scolastico Viaggio attraverso il sistema di cura Relazioni sociali
del bambino Sogni ed aspirazioni per il futuro del bambino
- 21. The experience of children and families wit lynphoedema a
journey within a journeyCJ Moffatt, SG Murray, Int Wound J, 210
7(1): 14-26 14- 10 maschi, 10 femmine Et 6-10 anni e 11-17 anni 6-
11- Tempo di diagnosi : prenatale (4), alla nascita (8), prima
infanzia (8) 17/20 senza diagnosi eziologica Aree tematiche
negoziazione con il sistema di assistenza sanitaria Il compito dei
genitori : il trattamento e la scuola prospettive familiari : vita
quotidiana, i fratelli,lesperienza dei pi piccoli e degli
adolescenti, i pensieri per il futuro
- 22. The experience of children and families wit lynphoedema a
journey within a journeyCJ Moffatt, SG Murray, Int Wound J, 210
7(1): 14-26 14- Determinanti per il processo di normalizzazione nel
rapporto con gli operatori sanitari Creazione di un rapporto di
fiducia Informazione corretta Partecipazione dei genitori alle
scelte Supporto ai genitori