RETE INTERREGIONALE PIEMONTE E VALLE D’AOSTA MALATTIE RARE.

Torino, 22-24 gennaio 2009

Attività consortile: SIRINGOMIELIA-MALFORMAZIONE DI CHIARI

Palma CiaramitaroNeurofisiologia ClinicaNeurochirurgiaCTO, Torino

Tavolo tecnico-specialistico di supporto alla Rete Interregionale Malattie Rare

(Torino,14-07-2008)

PROPOSTA ATTIVAZIONE CONSORZIO INTERREGIONALE CONSORZIO INTERREGIONALE

“CHIARI-SIRINGOMIELIA”

SIRINGOMIELIA• PREVALENZA

8.4:100.000 abitanti• ETA’ MEDIA

30-40 anni• SINTOMI

-anestesia ”dissociata” o -anestesia ”dissociata” o “sospesa”

-dolore neuropatico “centrale”

-paresi flaccida/spastica (II e I motoneurone) fino a

quadri di tetraparesi grave.

Malformazione di ChiariCM I: disordine del mesoderma

parassiale, con anomalie della fossa cranica posteriore (> ridotta) e conseguente discesa delle tonsille cerebellari (> 5mm); nel 30-85% si associa a siringomielia (occlusione del flusso CSF).

CM II: malformazione cerebello-midollare CM II: malformazione cerebello-midollare con meningomielocele

(> nell’infanzia)

CM III: idem con meningomielocele cervicale alto o occipito-cervicale (forma assai rara e severa)

CM IV: ipoplasia del cervelletto

CM O= ostruzione del flusso CSF (MRI) in assenza di ectopia cerebellare

Siringomielia e Sindrome di Chiari

SiringomieliaRF0321-00

Sindrome di ChiariRN0010-00 cod. esenzione Nazionale (DM 279/2001)

cod. ICD-10 Q07 Orphanet

cod. esenzione Regionale (DGR 12 aprile 2005)

cod. ICD-10 Q07 Orphanettipo I cod. ICD-9-CM 384.4

tipo II 741.0

tipo III 742.0

tipo IV 742.2

Obiettivi

• Definire la prevalenza nella Regione Piemonte e Valle d’Aosta della Siringomielia e della M. di Chiari, in particolare differenziando le forme sintomatiche da quelle asintomatiche.

• Produrre-adottare criteri diagnostici interregionali . • Produrre-adottare criteri diagnostici interregionali . • Sviluppare un Percorso diagnostico-terapeutico

interregionale dedicato e condiviso di tipo interdisciplinare.

• Favorire progetti di ricerca.• Migliorare la collaborazione con le Associazioni dei

pazienti e favorire le relazioni con le Società scientifiche nazionali e internazionali.

Attività

• Didattica-informativa : 1) questionario conoscitivo per mdb e specialisti (neurologi/neurochirurghi/fisiatri, ospedalieri e territoriali); ospedalieri e territoriali); 2) incontri/corsi con differente target (mdb e specialisti), tramite Ordine dei Medici e Regione Piemonte.

Attività

• Organizzativa :1) adottare-produrre LG diagnostiche/terapeutiche sulla base di evidenze scientifiche (vd. LG SPREAD); SPREAD); 2) stendere protocolli terapeutici differenziati tra forme sintomatiche/asintomatiche, età evolutiva/adulti;3) sviluppare un percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale interregionalecondiviso, di tipo interdisciplinare.

Attività

• Ricerca : 1) efficacia strategie terapeutiche in relazione al fenotipo clinico (es. resezione filum terminale in S/C + scoliosi/HDCT);filum terminale in S/C + scoliosi/HDCT);2) nuove frontiere nel trattamento del dolore neuropatico nella Siringomielia;3) studio neurofisiologico del dolore neuropatico nella Siringomielia; 4) analisi e studio delle forme familiari.

Dead-line 2008

• Identificare ruoli nell’ambito del Consorzio: 1) rapporto con le società scientifiche nazionali; 2) rapporti con le associazioni dei pazienti; 3) rapporti con l’estero: settembre 20083) rapporti con l’estero: settembre 2008

• Identificare coordinatore per ogni area del Piemonte e Valle d’Aosta: ottobre 2008

• Censimento pazienti con diagnosi Chiari e Siringomielia mediante questionario a specialisti: dicembre 2008

Dead-line 2009

• Presentazione dell’attività consortile a specialisti e medici di base: gennaio 2009 (nell’ambito del Congresso Malattie Orfane 22-24/01/09)

• Invio questionario informativo MdB= in progress; Corso-convegno con esperti del settore (per Corso-convegno con esperti del settore (per specialisti): primavera 2009 (CORSO CTO)

• Realizzazione Data Base prospettico Siringomielia-Chiari: maggio 2009

• Inizio Corsi MdB: autunno 2009

Segreteria organizzativa:

- Centro Formazione CTO Signor Bruno Dorotea, tel. 011- 6933509/839tel. 011- 6933509/839

- Segreteria BIP-BIP - Sign.ra Anna, tel. 011-6933676

FX 011-6933730

Consorzio Siringomielia-ChiariReferenti :Palma Ciaramitaro, neurologa; Giuliano Faccani, neurochirurgo(Neurochirurgia, CTO Torino)Coordinatore per Valle d’Aosta: Edo Bottacchi, neurologo

Specialisti attivi (Gruppo Multidisciplinare CTO) :Michele Naddeo, Fulvio Massaro (Neurochirurgia, CTO Torino)Consuelo Valentini, Marilena Ferraris (Neuroradiologia, CTO Torino)Maria Vittoria Actis (Riabilitazione e RF, CTO Torino)Pasquale Cinnella (Chirurgia Vertebrale, CTO Torino)Enrico Pira (Cattedra di Medicina del Lavoro, CTO Torino)Patrizia Consolino (Foniatria, Martini-CTO Torino)Nicola Luxardo (Algologia, CTO Torino)

Consorzio Siringomielia- ChiariPaola Peretta, SC Neurochirurgia Pediatrica, Regina Margherita, TorinoEnzo Luparello, SC Neurochirurgia. AO Giovanni Bosco, TorinoSergio Duca, Neuroradiologia, Ospedale Koelliker, TorinoMaurizio Gionco, SC Neurologia, Ordine Mauriziano Umberto I, TorinoMarco Fontanella, SC Neurochirurgia, Dip. Neuroscienze,TorinoDario Giobbe, SC Neurologia, Osp. Molinette, TorinoSalvatore Gallone, Innocenzo Rainero, Dip. Neuroscienze,TorinoFederico Maria Cossa, Riab. Neuromotoria, Fond. S. Maugeri, CC Maior,TorinoGiovanni Asteggiano, SC Neurologia, ASL CN2 Alba-BraAlessandro Mauro, SC Neurologia, IRCCS Piancavallo-Dip. Neuroscienze, TorinoAlessandro Mauro, SC Neurologia, IRCCS Piancavallo-Dip. Neuroscienze, TorinoClaudio Geda, SC Neurologia Ivrea-Ciriè-ChivassoCarlo Doriguzzi, SC Neurologia, Pinerolo (TO)Pietro Versari, SC Neurochirurgia, AlessandriaGiannantonio Spena, SC Neurochirurgia, AlessandriaClaudio Bernucci, SC Neurochirurgia, AO CuneoLuca Ambrogio, SC Neurologia, AO CuneoScamoni, SC Neurochirurgia, AO NovaraRoberto Cantello, SC Neurologia, AO NovaraFabrizio Pisano, Maria Tomasi, Neurologia Riabilitativa, Fond. S. Maugeri, Veruno (NO)Edo Bottacchi, SC Neurologia, AO Aosta