LadiagnosiprenataleinvasivaneigemelliAmbraIuculano,GiovanniMonni
Dipartimentodiostetriciaeginecologia,diagnosiprenataleepreimpiantoOspedaleMicrocitemico,Cagliari
LADIAGNOSIPRENATALENELLAGRAVIDANZEGEMELLARE
• Prelievodeivillicoriali• Amniocentesi
• Prelievodelsanguefetale
§ PREGNANCYBYIVF2011 136(23%)§ MATERNALAGE>35years 98(72%)§ INVASIVEPRENATALDIAGNOSIS 48(35%)
Averyspecialtailoredcounsellingisrequested!!!
COUNSELLING
CONSULENZAPREESAME• PERSONALEESPERTOINGENETICAMEDICA• LARGAESPERIENZANELLAGESTIONEDELLEGRAVIDANZEGEMELLARI:
Ø RISCHIOAGGIUNTIVODICONTAMINAZIONETRAIDUECAMPIONIPRELEVATIØ RISCHIOPATOLOGIADISCORDANTE
DIAGNOSIPRENATALEINVASIVANELLEGRAVIDANZEGEMELLARI
• Rischioostetricomaggiore• Erroridiagnostici(contaminazione)• Cariotipodiscordante
• Feticidioselettivo Weitz et all, Prenat Diagnosis 2005
Ø CORIALITA’Ø POSIZIONEDEIFETIEDELLERISPETTIVEPLACENTE(LABELLING)
Ø DETERMINAZIONEDELSESSOFETALE,QUANDOPOSSIBILE
Ø STUDIOANATOMIADEIFETI(PERQUANTOPOSSIBILEinbaseEPOCAGESTAZIONALE)
Ø SCANSIONELONGITUDINALEETRASVERSADELL’UTERO:
¡ POSIZIONEFETI¡ POSIZIONEPLACENTE¡ INSERZIONIDEICORDONI
v 3D/4Dv VESCICAVUOTA
Potenzialecandidataperfeticidioselettivo.Unavalutazioneerrata,unadocumentazioneincompleta
potrebbe portare alla inaspettata riduzione del fetosano!!!
ü Descrivereinmodoprecisolaposizionedellaplacentaedeifetirispettoall’addomematernoeallacervice,integrandoladistinzionedelsessofetalesepossibileØ Documentareconimmaginiappropriatelaposizionediciascunfeto
Ø Eventualemappaturaschematicadellaposizionedeifeti
CitogeneticatradizionaleCariotipomolecolareAnalisidelgenotipoØ VERIFICARELAZIGOSITA’:• Monozigosita’• Esseresicuridinonaverecampionatolostessofeto
LADIAGNOSIPRENATALENELLAGRAVIDANZEGEMELLARE
• Prelievodeivillicoriali• Amniocentesi
• Prelievodelsanguefetale
CVSNELLEGRAVIDANZEGEMELLARI
Transcervical flexible catheter 1984 Brambati
Transabdominal coaxial needle 1984 Smidt- Jensen
Trancervical rigid forceps 1986 Monni
DUEPRELIEVI
PLACENTECONTIGUEOFUSE
DOPPIAINSERZIONE SINGOLAINSERZIONE
METODICAPIU’DIFFUSA ATTENZIONE:RISCHIODICONTAMINAZIONE(DeCatte2000)
AgarwalUOG2012
PATOLOGIAFETALEDISCORDANTEEMBRIORIDUZIONESELETTIVAPRECOCEIlrischiodicomplicanzedopoembrioriduzioneprecoce(<15sett)sonoinferioriaquellaeseguitatardivamente
(Evans Am J Obstet Gynecol 1999)
7%vs14%
TECNICADISCELTAPERLOSTUDIODELLEPATOLOGIEGENETICHEEDELCARIOTIPOFETALE
CVSGRAVIDANZEBICORIALI
7%vs14%
amniocentesi
Ø Perditefetali2.75%v etereogeneicitàdeidatiriportatiinletteratura(rischioaggiuntivostimatointorno1%)v rischioCVS=rischioamniocentesi
Ø Rischiocontaminazionecrociataintornoall’1%
AgarwalUOG2012
L’AMNIOCENTESI2°TRIMESTRESEMBRAESSERELATECNICADISCELTAPERLO
STUDIODELCARIOTIPOFETALE
RISCHIOETEROCARIOTIPIA(mutazionepostzigotica)
• DISCORDANZACRL• DISCORDANZANT• DISCORDANTIANOMALIE(ANATOMICHE)
CVSGRAVIDANZEMONOCORIALI
Manchen Am J Med Genet 2009
TECNICADISCELTAPATOLOGIEMENDELIANE
INPRESENZADIUNCHIAROSEGNOTPUO’ESSERE
ESEGUITOUNSOLOPRELIEVO
CVSGRAVIDANZEMONOCORIALI
LADIAGNOSIPRENATALENELLAGRAVIDANZEGEMELLARE
• Prelievodeivillicoriali• Amniocentesi
• Prelievodelsanguefetale
GEMELLARIBICORIALI¡ CAMPIONAMENTODI
ENTRAMBELESACCHE
GEMELLARIMONOCORIALI
§ CAMPIONAMENTODIUNAODIENTRAMBELESACCHE?
?
GRAVIDANZEBICORIALI¡ LABELLING(POTENZIALICANDIDATEALLAFETORIDUZIONE!!!)¡ SESSOFETALE¡ (ANATOMIAFETALE)
GRAVIDANZEMONOCORIALI§ LABELLING§ ANATOMIADEIFETI(perquantoesplorabile)§ EVENTUALICOMPLICANZE……
INSERZIONEDOPPIA¡ CAMPIONAMENTO
DELLASTESSASACCA
INSERZIONESINGOLA• FALLIMENTINELPASSAGGIO
TRANSMEMBRANA
• CONTAMINAZIONE
PROBLEMATICHE
INDACOCARMINIOELIMINAREIPRIMI1-2mlLA
§ INSERZIONEDOPPIA
§ INSERZIONESINGOLA
SCONSIGLIATA!
2°PRELIEVO1°PRELIEVO 1°PRELIEVO
2°PRELIEVOINDACOCARMINIO • PSEUDOAMNIOTICITA’IATROGENA(?)
TECNICADISCELTA¡ PERMETTEDIMETTEREINEVIDENZAEVENTUALI
ANOMALIEDISCORDANTI
¡ INCASODIPATOLOGIAFETALEDISCORDANTELARIDUZIONEFETALEDIFFICILMENTEPUO’ESSEREESEGUITAPRIMADELLA16SETTIMANA
15-20%RIDUZIONESIGNIFICATIVADELLAINUNADELLEDUESACCHE(TTTS)
INCASISELEZIONATISUSCETTIBILIDITERAPIAFETALEUNAEMORRAGIAINTRAMNIOTICAPOTREBBEOSTACOLARELARIUSCITADIUNSUCCESSIVOINTERVENTO
(RIMANDAREILPRELIEVO)
DIFFICOLTA’TECNICHE
¡ BICORIALIRISCHIODIPERDITAFETALE2,59%RISCHIOAGGIUNTIVO1%
(Argwaletal2012)
¡ MONOCORIALIRISCHIOPERDITAFETALEAPPAREPIU’BASSOPOCHISTUDISTRATIFICANOILRISCHIOINBASEALLACORIALITA’(Maillare2006)
LADIAGNOSIPRENATALENELLAGRAVIDANZEGEMELLARE
• Prelievodeivillicoriali• Amniocentesi
• Prelievodelsanguefetale
¡ CORDOCENTESI
¡ PUNTURADELLAVENAOMBELICALENELTRATTO
INTRAEPATICO¡ MAGGIORIGARANZIENELDIFFERENZIAREIPRELIEVI
¡ MAGGIORIGARANZIEDIPRELEVARESANGUEFETALE
TECNICA
¡ TASSODISUCCESSOSIMILEAQUELLORIPORTATONELLEGRAVIDANZESINGOLE
98%VS97%¡ TASSODIPERDITAFETALEENTRO2SETTIMANESIMILEAQUELLODELLEGRAVIDANZESINGOLE
1,4%VS1,1%
SEESEGUITODAMANIESPERTE!!!!!
Srisupundit prenat diagn 2011
CVSØ TECNICADISCELTAPERLOSTUDIODELCARIOTIPOFETALEE
DELLEPATOLOGIEMONOGENICHEATRASMISSIONEMENDELIANA
Ø CONSIGLIABIELAVIATRANSADDOMINALEØ DOPPIOPRELIEVOØ DOPPIAINSERZIONE
AMNIOCENTESIØ DOPPIOPRELIEVOØ DOPPIAINSERZIONE
CVSØ TECNICADISCELTAPERLEPATOLOGIEMONOGENICHE
ATRASMISSIONEMENDELIANAØ SINGOLOPRELIEVO
AMNIOCENTESIØ STUDIODELCARIOTIPOFETALEØ CONSIGLIABILEDOPPIOPRELIEVOØ CONSIGLIATADOPPIAINSERZIONE
LINEE GUIDA A CONFRONTO
Monni and Iuculano UOG 2017 in press
Consiglio diretttivo SIEOG Ghi T. et al. UOG 2016