CAUSE DELLE MALFORMAZIONI CONGENITE

Una Malformazione Congenita può essere riferita :

AD UNA ALTERAZIONE GENICO-CROMOSOMICA•insita nei gameti (prefecondazione) e può essere paterna, materna, o paterna e materna :- o nel DNA mendeliano- o nel DNA concezionale

•avvenuta dalla fecondazione fino alle prime cellule indifferenziate

AD UNA MALATTIA ACQUISITA BLASTOCISTICA-EMBRIO-FETALE(FATTORI AMBIENTALI INTERVENUTI DURANTE LA VITA INTRAUTERINA)

CAUSE DI NATURA GENETICA

Genopatie o disgenesie :la patologia è insita nell'ovocita o nello spermatozoo prima della fecondazione (ovociti enormi, con più vescicole germ., spermatozoi con testa anomala, astenospermia,ecc. spesso riscontrabili nell'estrema giovinezza o nell'età avanzata o in stati di intossicazione o stress dei genitori)

Aberrazioni genico-cromosomiche: mutazioni geniche dei cromosomi, a livello molecolare, e aberrazioni dei cromosomi a livello microscopico ( es.: trisomia 21 o s. di Down, s. di XO o di Turner, XXY o di Klinefelter, mosaicismi, ecc.)

CAUSE DI NATURA AMBIENTALE

Embrio-fetopatie da fattori extrageneticiSono fattori ambientali che esplicano la loro attività patogena durante la vita endouterina causando embriopatie nel primo trimestre di gravidanza e fetopatie nel secondo e terzo trimestre, e sono :

•agenti infettivi (virus, schizomiceti e protozoi, trasmessi per via ematogena transplacentare o per infezione amniotica secondaria)

•agenti chimici (farmaci, sostanze tossiche come piombo, mercurio, benzolo, chinino, alcool, tabacco, droghe, ossido di carbonio, ecc. assunti accidentalmente o volontariamente durante la gravidanza)

•agenti fisici (radiazioni ionizzanti, traumi)

•condizioni anormali dell'ambiente uterino ( alterazioni patologichedel liquido amniotico, del cordone ombelicale o della placenta possono creare disturbi circol. o flogistici o compressivi a carico del feto).

CLASSIFICAZIONE DELLE MALFORMAZIONI CONGENITE

Una classificazione anatomo-clinica ( per sede o per apparato) delle Malformazioni Congenite è più semplice rispetto ad una classificazione su base eziopatogenetica( in relazione alle cause ) e schematicamente distingue le M.C. in due grandi gruppi:

I . ALTERAZIONI DELLA ORGANIZZAZIONE ASSIALE•GEMELLI CONGIUNTI O MOSTRI DOPPI •NOTOCORDO-DISRAFIE •ENCEFALO-MIELO-DISRAFIE

II. ALTERAZIONI DELLA MORFO-ORGANOGENESI•M.C. DELLA TESTA E DEL COLLO •M.C. DEL TORACE •M.C. DELLA PARETE ADDOMINALE •M.C. DELL'APPARATO DIGERENTE •M.C. DEL POLO CAUDALE •M.C. DELL'APPARATO URO-GENITALE •M.C. DEGLI ARTI •M.C. DEL SISTEMA LINFATICO

www.fisiokinesiterapia.biz

CAUSE DI EMBRIO-FETOPATIE

Cause fisiche: radiazioni, ipertermia , (ipossia)

Cause chimiche: farmaci, pesticidi, alcool, fumo, droghe

Cause nutrizionali: denutrizione, carenze o eccessi vitaminici

Cause endocrine: embriopatie diabetiche, ipo e ipertiroidee

Cause infettive: rosolia, morbillo, sifilide, toxoplasma, herpes, citomegalovirus

Cause locali: polihydramnios, fibromi uterini, cisti, nodi delcordone ombelicale

Focomelia da talidomide

toxoplasmosi

MECCANISMI DI TERATOGENESI

mutazioni (c. germinali genitori--malf ereditariec. somatiche embrionali--malf acquisite)

blocco sintesi DNA o veleni del fuso mitotico(es. colchicina, alcaloidi vinca)

blocco sintesi RNA (es. actinomicina D)

blocco sintesi proteica (es. puromicina, streptomicina)

mancanza di substrati (deficit dietetici di vitamine e minerali,

antagonisti, alterazioni placentari, malattie metaboliche della madre)

alterazioni di tipo osmotico (ipossia-->riduzione pressione

osmotica nei distretti extraembrionali--->iperidratazione embrione..)