Le due funzioni del genotipo
Manifestarsi
nell’individuo
attraverso il fenotipo
Trasmettersi identico
nelle nuove cellule
dell’individuo e nella
sua prole
Genotipo e Fenotipo
• Genotipo: – Costituzione
genetica di ogni singolo individuo
• Fenotipo: – L’insieme delle
caratteristiche fisiche, biochimiche e mentali di un individuo
Rapporto tra genotipo e fenotipo
• F = G + A – (F= Fenotipo; G= Genotipo; A= ambiente=)
• G + A = 1 – L’apporto di G ed A a F è variabile.
Per A = 0 avremo che F = G, ossia il fenotipo sarà integralmente prodotto dal genotipo. Per G = 0 il fenotipo sarà totalmente prodotto dall’ambiente.
Fenotipo ed eredità
• Un fenotipo in un cui F=G (A=0) sarà ereditato in base alle leggi di Mendel
• Un fenotipo in cui F= G+A sarà ereditato in modo complesso
• Un fenotipo in cui F=A (G=0) non sarà ereditato
Diverso genotipo non
vuol dire possedere geni
diversi, ma possedere
diverse varianti dello
stesso gene
Le due funzioni del genotipo
Manifestarsi
nell’individuo
attraverso il fenotipo
Trasmettersi identico
nelle nuove cellule
dell’individuo e nella
sua prole
Fenotipo
• Espressione del
genotipo
• Ma quale rapporto c’è
tra fenotipo e
genotipo?
genotipo ambiente F
Fenotipo GENOTIPO
Sindrome di
Marfan
Gene deputato alla formazione della fibrillina
costituente del tessuto connettivo
Distrofia muscolare di Duchenne
• Incidenza 1/3500 maschi nati vivi
• X-linked recessiva
– Solo maschi affetti
– Femmine portatrici sane
Gene DMD : 79 esoni
proteina Distrofina
degenerazione progressiva delle fibre muscolari con conseguente progressiva perdita delle abilità motorie.
www.geneclinics.org
•
FENOTIPO Genotipo Ambiente
Scoperto gene che raddoppia
rischio ictus e infarto
Scoperto un gene che raddoppia il
rischio di infarto e ictus. Le mutazioni
nel gene 'ALOX5AP'E', secondo i
primi risultati
INFARTO
Conosciamo Il DNA
• … nozioni di base
• La cellula è la più piccola unità vivente. Esistono organismi unicellulari, cioè composti da una sola cellula, e pluricellulari, cioè formati da più cellule. La teoria cellulare
• La teoria cellulare sostiene che: 1. Ogni organismo vivente è costituito da una o più cellule 2. Le cellule sono le unità funzionali degli organismi viventi 3. Tutte le cellule provengono da altre cellule preesistenti
• Cellule Procariote ad es BATTERI un’unica cellula piccola e semplice chiamata cellula Procariote. (1 e 5 µm )
• prive di un nucleo distinto.
• La regione contenente DNA è situata al centro della cellula ed è detta Nucleoide, non è delimitata da una membrana;
• il DNA dei procarioti è costituito da una singola molecola circolare
• . La cellula procariota è caratterizzata dalla scarsità di organuli cellulari “Lisosomi, Mitocondri, Cloroplastihttp://www.liceosalvemini.it/
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• Cellule Eucariote • Sono caratterizzate da un
voluminoso nucleo delimitato da membrana che contiene il materiale ereditario DNA.
• Le cellule eucariote hanno il citoplasma organizzato in scompartimenti separati e contengono molti organuli.
• La cellule eucariote sono circa 10 volte più grandi di quelle procariote. (10 e i 50
µm )
•
Morfologia di alcuni tipi di cellule. Siccome la funzione
richiede una particolare forma, da una cellula primordiale,
attraverso il differenziamento, si sono evoluti i diversi tipi di
cellule, che hanno tutte lo stesso patrimonio genetico. • A cellula del mesenchima - B
globulo rosso Globuli bianchi: C granulocita D linfocita E monociti F osteocita G cellula adiposa H neurone I cellula muscolare liscia L cellula muscolare cardiaca M cellula produttrice di muco N cellula epatica O cellula dei muscoli scheletrici P cellula della glia.
• A cellula del mesenchima - B globulo rosso Globuli bianchi: C granulocita D linfocita E monociti F osteocita G cellula adiposa H neurone I cellula muscolare liscia L cellula muscolare cardiaca M cellula produttrice di muco N cellula epatica O cellula dei muscoli scheletrici P cellula della glia.
Conosciamo il DNA
• Tutte le meraviglie della scienza genetica si
fondano sulla scoperta della doppia elica del
DNA: 1953 Watson e Crick
• Questa struttura molecolare è l’agente
esclusivo dell’eredità in tutti i viventi: nel
regno della biologia molecolare il GENE è
il monarca assoluto
Se tutte le molecole fossero unite linearmente coprirebbero una
distanza di circa 2 metri LA CROMATINA
Nelle cellule degli eucarioti il DNA non è libero ma associato a piccole proteine dette istoni, in un
complesso chiamato cromatina.
Cromatina
• ETEROCROMATINA funzionalmente
inattiva (compatta)
• EUCROMATINA funzionalmente attiva
(decondensata)
Cromosoma: Struttura Intracellulare a forma di
bastoncello, composta da DNA contenente i Geni
•Geni sono le Unità funzionali, contenute in ciacun cromosoma, che
controllano i Diversi caratteri ereditari.
Nella Specie Umana Il Corredo Cromosomico è pari a 46
Cromosomi Omologhi: Nella specie umana sono presenti due copie per ciascun
cromosoma, pertanto i 46 cromosomi corrispondono a 23 coppie
•.
Parlando di sesso...
• L'Ultima coppia di Cromosomi (23) Cromosomi Sessuali,
determina il sesso dell'Individuo. La coppia XX determina
la femmina, mentre la coppia XY determina il maschio.
I Cromosomi non sessuali, sono detti
Autosomi
Espressione: dal genotipo
al fenotipo
• In che modo l’assetto
genetico determina il
nostro aspetto e il
nostro
comportamento?
Il DNA umano: non solo geni
• Caratteristiche delle sequenze di DNA
presenti nel genoma umano:
– Lunghezza: circa 3 miliardi di nucleotidi
– Percentuale del genoma che viene tradotto il
proteine: 1,5%
– Percentuale del genoma che è trascritto ma non
tradotto: 25%
Patrimonio genetico
• Consiste di una
sequenza di tre
miliardi di questi
nucleotidi • Moscerino: duecento
milioni di nucleotidi
• Lievito di birra: venti
milioni
• Batterio: quattro
milioni
Siamo fatti di pochi ingredienti:
acqua, sali, zuccheri, grassi, proteine:
LA NOSTRA INDIVIDUALITA' DIPENDE SOLO DALLE
PROTEINE
Il ruolo delle proteine
• Le proteine prodotte dai geni agiscono in un individuo determinando, insieme all’ambiente:
– L’aspetto fisico
– Il metabolismo
– Le capacità cognitive
– La capacità di reagire a stimoli esterni
• Tale ruolo è esercitato attraverso 3 funzioni:
– Strutturale
– Ormonale
– Enzimatica
Come possono i geni fare tutto?
• Una catena di processi molecolari che
conducono da un singolo gene ad un
particolare carattere ereditario
• I geni devono governare la sintesi delle
proteine mediante un processo detto
Cromosomi e geni
• Sui cromosomi di ogni
individuo sono
presenti i geni, ognuno
in una specifica
posizione (locus)
• Ogni gene determina
direttamente o
indirettamente uno o
più fenotipi
I geni come unità funzionali
del DNA
• Ogni gene è che un tratto
specifico di DNA
All’interno di ogni singolo
gene si trovano strutture
particolari come il
promotore, gli esoni e gli
introni
• Ogni gene è capace
codificare per
l’informazione necessaria
per mRNA
Dal DNA alle proteine • Il DNA presente nel nucleo di
tutte le nostre cellule contiene l’informazione genetica per produrre le proteine
• Al momento necessario, viene prodotto RNA messaggero, che ha il compito di trasportare l’informazione genetica dal nucleo al citoplasma
• L’RNAm, provvederà a produrre proteine, che determineranno un certo fenotipo
TRASCRIZIONE • La sequenza dei nucleotidi in un gene è
semplice codice per la sequenza degli
amminoacidi in una specifica proteina
DNA RNA proteina
TRADUZIONE
• IL GENE=una proteina
• TRADUZIONE = CONVERSIONE DEL MESSAGGIO GENETICO DAL LINGUAGGIO DEI NUCLEOTIDI A QUELLO DEGLI AMMINOACIDI
• CODICE è LETTO IN TRIPLETTE DI NUCLEOTIDI
Lo stratagemma del codice genetico
AGTGCTGATCGTAGCTAGCTAGCTAGCTAG
AGT-GCT-GAT-CGT-AGC-TAG-CTA-GCT-AGC-TAG
aa1 aa2 aa3 aa4 aa5 aa6 aa7 aa8 aa9 aa10
Proteina X
RIASSUMENDO • DNA e proteine sono molecole lineari composte di
specifiche sequenze di subunità.
• Un gene si distingue da un altro per l’ordine
lineare con cui i quattro nucleotidi compaiono nel
DNA (ATCG)
• Analogamente una proteina si distingue da
un’altra per la specifica sequenza dei venti
amminoacidi dei quali è composta
– Caino ha ucciso Abele
– Abele ha ucciso Caino
Morfologia di alcuni tipi di cellule. Siccome la funzione
richiede una particolare forma, da una cellula primordiale,
attraverso il differenziamento, si sono evoluti i diversi tipi di
cellule, che hanno tutte lo stesso patrimonio genetico. • A cellula del mesenchima - B
globulo rosso Globuli bianchi: C granulocita D linfocita E monociti F osteocita G cellula adiposa H neurone I cellula muscolare liscia L cellula muscolare cardiaca M cellula produttrice di muco N cellula epatica O cellula dei muscoli scheletrici P cellula della glia.
• A cellula del mesenchima - B globulo rosso Globuli bianchi: C granulocita D linfocita E monociti F osteocita G cellula adiposa H neurone I cellula muscolare liscia L cellula muscolare cardiaca M cellula produttrice di muco N cellula epatica O cellula dei muscoli scheletrici P cellula della glia.
Cellule specializzate
• In ogni cellula sono presenti gli stessi
cromosomi,geni
• Alcuni geni sono attivi altri inattivi a
seconda del tessuto in cui si trovano
• espressione specifica regolata da specifiche
sequenze presenti vicino ai geni
Il mantenimento della
informazione genetica
• Le cellule di un organismo si moltiplicano sotto l’influenza di diversi stimoli (durante la crescita, a seguito di lesioni, ecc.)
• Ad ogni divisione cellulare corrisponde una duplicazione del DNA al termine della quale le cellule figlie devono possedere lo stesso patrimonio genetico della cellula madre
• La capacità del DNA di trasmettere la informazione genetica è legata alla sua proprietà di duplicarsi e di distribuirsi in maniera identica nelle cellule figlie
Come può una cellula mantenere
costante il proprio patrimonio (46
Cromosomi) dopo ogni divisione?
• Ad ogni divisione cellulare corrisponde una
duplicazione del DNA tale che le cellule
figlie possiedano lo stesso patrimonio
genetico della cellula madre
• Il DNA si duplica in
maniera
“semiconservativa”, ossia
ogni cellula figlia conterrà
una catena ereditata dalla
cellula madre ed una di
nuova formazione