Date post: | 19-Jun-2015 |
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Bianca Santoro
DIAGNOSTICA PER IMMAGINI
MALATTIE OSSEE RARE IN ETÀ PEDIATRICA:DALLA BIOLOGIA AL TRATTAMENTO
Moderatori: Antonio Andreacchio (Torino)Roberto Lala (Torino)
I parte: Patogenesi e diagnostica
Bianca [email protected]
S.I.R.M.Società Italiana di Radiologia Medica
Sezione Radiologia Pediatrica
Sezione Rad. Muscolo-scheletrica
DISPLASIE SCHELETRICHE
Epoca post-nataleEpoca pre-natale
L’imaging concorre alla individuazione di alcuni tipi essenziali di anomalie dell’osso, attraverso la valutazione di parametri fondamentali
MORFOLOGIA
STRUTTURA
MINERALIZZAZIONE
nell’ embrione di 4,5 settimanedai SOMITI originano OSSA E MUSCOLI
OSTEOCONDRODISPLASIEdiagnosi pre-natale
L’imaging pre-natale concorre in misura significativa al raggiungimentodi una diagnosi precoce, già nei primi mesi di gestazione
nel feto di 8 settimane compareAPP. MUSCOLO-SCHELETRICO
l’ecografia consente una buonavalutazione dello scheletro fetalesoprattutto con le acquisizionivolumetriche e ricostruzione 3D
OSTEOCONDRODISPLASIEdiagnosi pre-natale
presenta una buona sensibilitànei confronti delle principali
malformazioni craniche
ECOGRAFIA IMAGING FETALE DI 1° LIVELLO
misurazione diametricranici
trigonocefalia
encefalocele
OSTEOCONDRODISPLASIEdiagnosi pre-natale
ECOGRAFIA IMAGING FETALE DI 1° LIVELLO
presenta una buona sensibilitànei confronti delle principali
malformazioni craniche e facciali
agenesia mascellare superiore
cheilognatopalatoschisi schisi facciale
OSTEOCONDRODISPLASIEdiagnosi pre-natale
ECOGRAFIA IMAGING FETALE DI 1° LIVELLO
presenta una buona sensibilitànei confronti delle principalimalformazioni dello scheletro
assile
misurazione lunghezzaossa lunghe degli arti
polidattilia sindattiliamano a “cucchiaio”
assile
OSTEOCONDRODISPLASIEdiagnosi pre-natale
ECOGRAFIA IMAGING FETALE DI 1° LIVELLO
presenta una buona sensibilitànei confronti delle principalimalformazioni dello scheletro
assile ed appendicolare
3Dcostatocolonna
13 settimane
2° trimestre
3° trimestre
assile ed appendicolare
16 settimane
OSTEOCONDRODISPLASIEdiagnosi pre-natale
La RM pre-natale grazie alla possibilità
di disporre di sequenze
RM IMAGING FETALE DI 2° LIVELLO
29 settimanetrigonocefalia
Ipocondrogenesi
di disporre di sequenzeultra-fast consente buonirisultati con limitazioni:� impossibilità di ottenere
tutta la colonna su uno stesso piano di acquisizione� limitata disponibilità
� costo e durata dell’esame
agenesia sacrale
R.C. del fetoR.C. del feto
Dopo interruzione spontanea o volontaria della gravidanza
OSTEOCONDRODISPLASIE
OSTEOCONDRODISPLASIE
T.C. del fetoT.C. del feto
Particolari potenzialità ricostruttive che consentono un’ottima valutazione 3D dell’intero scheletro da tutte le angolazioni visive
IMAGING DI 1° LIVELLO
R.C. IMAGING DI 2° LIVELLO
R.M.
Epoca post-natale
OSTEOCONDRODISPLASIE
T.C.
R.M.
IMAGING ADDIZIONALE
scintigrafiaecografiadensitometria osseaangiografia
DISPLASIE SCHELETRICHE
MINERALIZZAZIONE
L’imaging non consente una valutazione QUANTITATIVA affidabile :
� sensibilità limitata ad una riduzione della quantità di minerale contenuto
nell’osso superiore al 30%, 40%
� dipendente dall’operatore
� dipendente dalla tecnica di ripresa del radiogramma
METODO DI GARN
Valuta l’osteopenia corticale e viene in genere misurato in corrispondenza del II metacarpo:
diametro periostalediametro endostale standard ( area corticale;
spessore corticale corretto ecc.)
lunghezza
DISPLASIE SCHELETRICHE
MINERALIZZAZIONE
L’imaging consente una valutazione QUALITATIVA :
� comparazione tra corticale e midollare
� studio del “pattern” trabecolare
� interpretazione del “turnover” dell’osso in base alla presenza diriassorbimento sotto-periostale e di striature intra-corticaliriassorbimento sotto-periostale e di striature intra-corticali
� presenza di fratture da insufficienza o incurvamento delle ossalunghe
MINERALIZZAZIONE
DISPLASIE SCHELETRICHE
La valutazione QUANTITATIVA è appannaggio di metodiche extra-radiologichein grado di misurare la massa ossea:
� DEXA (densitometria a doppio raggio X)
� QCT (densitometria con tomografia computerizzata quantitativa)
� QUS ( quantitative ultrasound)
Alcune considerazioni:� DEXA = dose bassissima; tecnica biplanare condizionata dal volume delle
strutture ossee che si modifica ampiamente nel bambino; richiede softwarededicati alla pediatria; risente della posizione e del movimento
� QUS = costi molto contenuti; innocua; apparecchio trasportabile; si puòapplicare a ossa “comode” da valutare come le falangi; dipende però daparametri non ancora ben compresi
� QCT = dose equivalente di rad. pari a 40 /90 analoga a un viaggio aereointercontinentale; accuratezza >all’adulto (< midollo giallo)
µSv,
OSTEOCONDRODISPLASIE
Approccio radiologico
Può il Paziente essere Può il Paziente essere affetto da displasia ossea?affetto da displasia ossea?
I rilievi apprezzabiliI rilievi apprezzabilipossono essere unapossono essere una
semplice espressionesemplice espressioneevolutiva dell’osso?evolutiva dell’osso?
OSTEOCONDRODISPLASIE
neonato
l’assenza di ossificazione epifisaria conferisceun aspetto “tozzo” ai segmenti ossei brachialied anti-brachiali degli arti ed anti-brachiali degli arti
““beaking” metafisi
lo spessore dello strato germinativo del periostioe l’esuberanza dei fenomenidi ossificazione corticalefavoriscono la frequentecomparsa di “bande” periostali
è normale il rilievo di unaosteosclerosi generalizzata
OSTEOCONDRODISPLASIE
varismo fisiologico
alla nascita è presente spiccatovarismo degli arti inferioriche perdura fino a 18 mesi
tibia e perone distalitibia e perone distalisono piuttosto obliqui
la corticale delle ossa lunghe è ispessitasul versante mediale ed il margine mediale delle metafisi è sporgente
i nuclei epifisari sono asimmetrici
OSTEOCONDRODISPLASIE
valgismo fisiologico
Successivamente si instaura unSuccessivamente si instaura unvalgismo crescente, con valorimedi:- 2° a 2 anni- 11° a 3 anni
Che poi decresce a ca. 5° / 6° intorno ai 13 anni
è in particolare il rachide che presenta complessi aspetti di
anatomia radiografica
Alla nascita
� nucleo di ossificazione del corpo
� due nuclei laterali degli archi neurali
OSTEOCONDRODISPLASIE
� due nuclei laterali degli archi neurali
� nucleo somatico ovoide (lombare)
� nucleo somatico rettangolare (toracico)
Corpo vertebrale alla nascita
� configurazione a “8“ orizzontale per la presenza diuna lieve strozzatura centrale
� si tratta di un aspetto esasperato nelle forme di grave ipo-ossificazione come nel nanismo tanatoforo (soma ad “H”)
OSTEOCONDRODISPLASIE
ossificazione come nel nanismo tanatoforo (soma ad “H”)
� in LL i corpi vertebrali hanno un aspetto a “biscotto” per la presenza del canale vascolare
� è presente una stria iperdiafana relativa alla sincondrosi tra soma ed archi vertebrali detta cartilagine intermedia la cui fusione inizia a 3 anni a livello cervicale e prosegue in senso cranio-caudale completandosi entro il 4° anno di età
� in A-P i nuclei degli archi posteriori, nonfusi, conferiscono un aspetto di “schisi fisiologica generalizzata” che scomparenel 2°anno di vita. Al 5°/6° anno a livello
OSTEOCONDRODISPLASIE
Corpo vertebrale alla nascita
nel 2°anno di vita. Al 5°/6° anno a livello dell’atlante e ultime vertebre lombari
� gli spazi intersomatici sono molto ampi,( disco + cartilagine somatica ) circa l’altezza
di un corpo vertebrale
� distanza interpeduncolare più ampia alivello cervicale e lombare per fisiologici rigonfiamenti midollari
� presenta una sola curva fisiologica cifotica da C1 a L5. Sacro verticaleLordosi L/S solo con stazione eretta
OSTEOCONDRODISPLASIE
la colonna vertebrale alla nascita
Lordosi L/S solo con stazione eretta
� dopo 6 sett. di vita, soprattutto nei prematuri, può comparireun tipico aspetto transitorio di “bone within bone”dovuto aun metabolismo osseo esuberante
� a 6/8 anni nelle femmine e 7/9 anni neimaschi a livello degli spigoli somaticianteriori compaiono incisure a “colpod’unghia”da anelli cartilaginei diaccrescimento
OSTEOCONDRODISPLASIE
� a partire dai 12/14 anni, questi vengonoprogressivamente colmati da nuclei di ossificazione apofisari laminari“ring apophisis “che si salderanno trai 18 anni e i 25 anni
� in L-L la posizione dell’arco anterioredell’atlante è sempre alta e lo spazio traquesto e il processo odontoide è ampio(comunque < 0.5 cm.)
< 0.5 cm
Nei bambini fino ad 8 anni il rachide cervicale presenta peculiarità importanti :
OSTEOCONDRODISPLASIE
� anche la distanza interspinosa C1/C2in flessione è elevata
� sono elementi importanti quando si valuta l’instabilità cervicale
OSTEOCONDRODISPLASIE
Un discreto livello diplatispondilia diffusaplatispondilia diffusaa carico dei metamericervicali è da ritenersifisiologico
l’anatomia di C2 è complessa con la presenza di:
� sincondrosi dente/corpo� sincondrosi dente/arco
sincondrosi corpo/arco
OSTEOCONDRODISPLASIE
� dente conformato a “V”
� “V” colmata dalla coalescenzadi un ossiculo ( Bergmann )
OSTEOCONDRODISPLASIE
Approccio radiologico
Può il Paziente essere Può il Paziente essere affetto da displasia ossea?affetto da displasia ossea?
Si può escludere una Si può escludere una patologia acquisita?patologia acquisita?
Nei confronti di altre patologie
non malformative
M. di
MEYER
M.
l’imaging ha un ruolo fondamentale di diagnosi differenziale
OSTEOCONDRODISPLASIE
Morbo di PERTHESM. di
CAFFEY
SCORBUTO “BATTERED CHILD”
Ruolo fondamentale dell’imaging nella diagnosi differenziale
Medicina legale Radiologia forense
OSTEOCONDRODISPLASIE
Fratture multiple, di datazione diversa,
in sedi particolari
Lesioni non accidentali“battered child” ??
OSTEOCONDRODISPLASIERuolo fondamentale dell’imaging nella diagnosi differenziale
Medicina legale Radiologia forense
SCHELETRO PATERNO
! OSTEOGENESI IMPERFETTA !
OSTEOCONDRODISPLASIE
La diagnosi differenziale è un compito istituzionale del radiologo, per l’espletazione del quale egli impiega tutte le
metodiche di imaging disponibili
GORHAM’S DISEASE
OSTEOCONDRODISPLASIE
Diagnosi differenziale che può riguardare anche malattie di tipo oncologico ed onco-ematologico
LINFOMA OSSEO
DISPLASIE SCHELETRICHE
Approccio radiologico
Lo scheletro del Paziente Lo scheletro del Paziente potenzialmente potenzialmente
affetto da displasia osseaaffetto da displasia ossea
Arti corti?
Presenta alcune dellePresenta alcune dellecaratteristiche dicaratteristiche di
imaging più comuni?imaging più comuni?
DISPLASIE SCHELETRICHE
ARTI CORTIARTI CORTI
Brevità di tipo micromelicointeressa tutte le ossa lunghe delle estremità
diagnosticabile già in epoca pre-natale
ACONDROPLASIAIPOCONDROPLASIA
I segni radiologici sono più sfumatidiagnosi : 2° anno di vita
diagnosticabile già in epoca pre-natale
DISPLASIE SCHELETRICHE
ARTI CORTIARTI CORTI
Forma micro / rizomelica chepuò interessare prevalentemente
il femore e/o l'omero
DISPLASIA TANATOFORA
�� Tipo I : femori incurvati�� Tipo II : + rara, cranio a “trifoglio”
DISPLASIE SCHELETRICHE
ARTI CORTIARTI CORTI
NANISMO MESOMELICO
in questi casi è sempre presente un certo grado di dismodellaggio delle ossa lunghe che puòassumere caratteristiche patognomoniche
Ipoplasia ulna e perone eNANISMO MESOMELICONievergelt, Langer….
Ipoplasia ulna e perone eincurvamento radio e tibia…
DISPLASIE SCHELETRICHE
L’incurvamento del radio è parte integrante anche dellaDEFORMITA di MADELUNG che caratterizza un’altra forma meno grave di bassa statura:
DISCONDROSTEOSI
ARTI CORTIARTI CORTI
DISCONDROSTEOSI ( S. di Leri-Weill )
Si tratta dell’espressione recessiva edominante di una stessa alterazionegenica. responsabile anche delle modificazioni scheletriche della
m. di Turner( Madelung + brevità IV metacarpo)
DISPLASIE SCHELETRICHE
ARTI CORTIARTI CORTI
è frequente anche l’interessamento delle ossa tubulari delle estremità
mano a tridente
brevità variabile delle falangi
acondroplasia ipocondroplasia
DISPLASIE SCHELETRICHE
ARTI CORTIARTI CORTI
Interessamento che può presentarsi anche in forma DISOSTOSICA
polidattilie / sindattilie
Displasia condro-ectodermica o s.di Ellis e Van Creveld
poli(sin)dattilia post-assiale di mani e piedi
DISPLASIE SCHELETRICHE
ARTI CORTIARTI CORTI
Anche in forma DISOSTOSICA acroosteolisi
PICNODISOSTOSIfalangi distali rudimentali
Anche in forma DISOSTOSICA PSEUDO - acroosteolisi
DISPLASIE SCHELETRICHE
Approccio radiologico
Lo scheletro del Paziente Lo scheletro del Paziente potenzialmente potenzialmente
affetto da displasia osseaaffetto da displasia ossea
Arti corti?
Alterazioniarticolari?
Presenta alcune dellePresenta alcune dellecaratteristiche dicaratteristiche di
imaging più comuni?imaging più comuni?
DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI ARTICOLARIALTERAZIONI ARTICOLARI
Contratture in flessione, coxa vara, DCA, piede torto ricorrono in molte
displasie scheletriche:
Condrodisplasia punctataCondrodisplasia punctata
DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI ARTICOLARIALTERAZIONI ARTICOLARI
Contratture in flessione, coxa vara, DCA, piede torto ricorrono in molte
diaplasie scheletriche:
Displasia diastrofica
DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI ARTICOLARIALTERAZIONI ARTICOLARI
La coxa vara è una costante nelle forme di:
� condrodisplasia metafisaria
� pseuo-acondroplasia (displasia epifiso – metafisaria)
� displasia spondilo-epifisaria
+ valgismo delle ginocchia+ varismo delle ginocchia
DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI ARTICOLARIALTERAZIONI ARTICOLARI
Il coinvolgimento articolare è poi espressione fondamentale di
alcune displasie:
s. di LARSEN
• disturbo del connettivo
• faccia appiattita
• multiple lussazioni
• instabilità cranio vertebrale
• ipoplasia ossa lunghe
DISPLASIE SCHELETRICHE
Il coinvolgimento articolare è l’espressione fondamentale dialcune displasie:
ALTERAZIONI ARTICOLARIALTERAZIONI ARTICOLARI
ARTROGRIPOSI multipla congenita
• contratture in flessione
• muscolatura atrofica rimpiazzata da t.adiposo
• ossa sottili,osteopeniche
• facilità alle fratture
• Lussazioni, scoliosi
multipla congenita
S. DI DOWN S. DI EHLERS – DANLOS
DISPLASIE SCHELETRICHE
comunque molte patologie congenite del tessuto connettivo siaccompagnano a lassità ligamentosa e instabilità articolare:
ALTERAZIONI ARTICOLARIALTERAZIONI ARTICOLARI
S. DI DOWN S. DI EHLERS – DANLOS
S. 10 q + S. DI MARFAN
S. DI LANGER- GIEDION PSEUDO ACONDROPLASIA
OMOCISTINURIA OSTEOGENESI IMPERFETTA
S. DI MENKES ARTRO-OFTALMOPATIA DI STICKLER
S. DI COFFIN – SIRIS S. DI RUBINSTEIN – TAYBI
S. AARSKOG S. DI LARSEN
S. DI MARFANS. DI HELER - DANLOS
Molte patologie congenite del tessuto connettivo si accompagnano a lassità ligamentosa e instabilità articolare, fra queste:
OSTEOGENESIIMPERFETTA
DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI ARTICOLARIALTERAZIONI ARTICOLARI
IMPERFETTA
L.C.A.
Perforazioneintestinale
DISPLASIE SCHELETRICHE
Approccio radiologico
Lo scheletro del Paziente Lo scheletro del Paziente potenzialmente potenzialmente
affetto da displasia osseaaffetto da displasia ossea
Arti corti?
Alterazioniarticolari?
Presenta alcune dellePresenta alcune dellecaratteristiche dicaratteristiche di
imaging più comuni?imaging più comuni?
ossa del bacinodismorfiche ?
Le metodiche di imaging consentono di individuare alterazioni morfologichee strutturali delle ossa pelviche in numerose sindromi malformative:
� OSTEOCONDRODIPLASIE
� MALATTIE METABOLICHE CONGENITE
DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI DEL BACINOALTERAZIONI DEL BACINO
� MALATTIE METABOLICHE CONGENITE
� SINDROMI POLIMALFORMATIVE
� SINDROMI CROMOSOMICHE
Questi rilievi hanno tuttavia un significato spesso relativo e non è agevole attribuire un valore alla loro esistenza nell’ambito di una patologia malformativa più o meno complessa.
ALCUNE OSSERVAZIONI:
in alcuni casi è proprio il ritrovamento, con le metodiche di imaging, di particolari aspetti morfologici del bacino a consentire una diagnosi definitiva
ONICO-OSTEO-DISPLASIA ( nail-patella syndrome )
DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI DEL BACINOALTERAZIONI DEL BACINO
� Corni iliaci� Aplasia delle rotule
� Displasie ungueali
� lussazione capitelli radiali
anche se raramente, può accadere che il sospetto diagnosticoorigini da un esame per immagini del bacino eseguito con altre finalità
È impossibile ottenere una corretta scansione USfrontale di Graf per l’irregolarità dei reperi profondi,con un pube quasi inesistente, mentre la cartilagine a “Y” è notevolmente ampliata
DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI DEL BACINOALTERAZIONI DEL BACINO
ossificazione del pube assente
acetabolo contetto orizzontaleileo stretto, vert.cart. A “Y” ampia
DISOSTOSI CLEIDO-CRANICA
DISPLASIE SCHELETRICHE
Ipo-aplasia della clavicola
Ampiezzaabnorme
dellefontanelle
Caratteristichescheletriche, inparticolare delcingolo pelvico,che persistono
DISPLASIE SCHELETRICHE
DISOSTOSI CLEIDO-CRANICA
che persistononel tempo
COXA VARA
L’ecografia delle anche, eseguita per lo screening della DCA, evidenzia unaspetto irregolare delle metafisi femorali prossimali, confermato dal R.C.
DISPLASIE SCHELETRICHEALTERAZIONI DEL BACINOALTERAZIONI DEL BACINO
anche se raramente, può accadere che il sospetto diagnosticoorigini da un es. per immagini del bacino eseguito con altre finalità
DISPLASIA METAFISARIAtipo Schmidtipo Schmid
Possiamo individuare aspetti di imaging caratteristici, che pur non potendo essere definiti paradigmatici, rappresentano
tuttavia un riferimento importante, in grado di indirizzare il sospetto diagnostico verso un determinato gruppo di patologie malformative
Il riscontro R.C. di cotili orizzontali con profilo irregolare, a “tridente”, è un rilievo comune in
DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI DEL BACINOALTERAZIONI DEL BACINO
� Nanismo tanatoforo
� Acondrogenesi
che sono condizioniincompatibilicon la vita
irregolare, a “tridente”, è un rilievo comune in alcune osteo-condro-displasie:
in altri casi questi aspetti R.C. hanno una tendenza evolutiva verso la regressione
DISPLASIE SCHELETRICHE
Displasia toracica asfissianteMalattia di Jeune
in altri ancora il bacino mantiene anche nello sviluppo la conformazione essenziale già riscontrabile alla nascita
DISPLASIE SCHELETRICHE
ACONDROPLASIA
ipoplasia della regione acetabolare e sovra-acetabolare con :
� coxa valga� tendenza alla lussazione� formazione di neocotile
sono caratteristiche comunia molte malattie da accumulo S di Hurler
DISPLASIE SCHELETRICHE
a molte malattie da accumulocome le MUCOPOLISACCARIDOSIe le MUCOLIPIDOSI
S di Hurler
Mucopolisaccaridosi tipo IIIm. di Morquiom.p.s. tipo IV
l’aspetto a“festone” delprofilo delle ali iliache è
caratteristico della
DISPLASIE SCHELETRICHE
caratteristico dellaSINDROME
DIDYGGYE-MELCHIOR-CLAUSEN
DISPLASIE SCHELETRICHE. e S. CROMOSOMICHE
SINDROMI CROMOSOMICHE
Anche nelle s. cromosomiche alcuni rilievi ricorrono con una certa frequenza:
TRISOMIA 21
TRISOMIA 8M. “cri du chat”
DISPLASIE SCHELETRICHE
Approccio radiologico
Lo scheletro del Paziente Lo scheletro del Paziente potenzialmente potenzialmente
affetto da displasia osseaaffetto da displasia ossea
Arti corti?
Torace stretto?Alterazioniarticolari?
ossa del bacinodismorfiche ?
Alterazioniossa craniche?
Presenta alcune dellePresenta alcune dellecaratteristiche dicaratteristiche di
imaging più comuni?imaging più comuni?
DISPLASIE SCHELETRICHE
GABBIA TORACICA RISTRETTAGABBIA TORACICA RISTRETTA
- S. di Jeune (distrofia toracica asfissiante)
- S. di Ellis-van Creveld
- Short-rib polidattilia
Occasionale inOccasionale in
- displasia tanatofora
- acondrogenesi
- displasia metatropica
- displasia camptomelica
- acondroplasia
- displasia diastrofica
- osteogenesi imperfetta
- pseudoacondroplasia
- displasia spondilo-epifisaria
ALTERAZIONI CRANICHE
DISPLASIE SCHELETRICHE
la morfologia del cranio non infrequentemente è un elemento importante per indirizzare la diagnosi
mps tipo IIsella turcica
acondroplasiacranio grande con
bozze frontali displasiacleido-cranica
Associazione tra craniostenosi e malformazionidi altre ossa, in particolare del massiccio facialee degli arti
Disostosi cranio-faciali
DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI CRANICHE
1) Disostosi cranio-faciale di CROUZON
2) ACROCEFALO-SINDATTILIE :tipo I S. di APERTtipo II S. di VOGTtipo III S. di SAETHRE CHOTZEN tipo IV S. di WAARDENBURGtipo V S. di PFEIFFER
3) ACROCEFALO-POLISINDATTILIE :tipo I S. di NOACKtipo II S.di CARPENTER
4) Displasia cranio-fronto-nasale di COHEN S. Di Apert
DISPLASIE SCHELETRICHE
Approccio radiologico
Lo scheletro del Paziente Lo scheletro del Paziente potenzialmente potenzialmente
affetto da displasia osseaaffetto da displasia ossea
Arti corti?
Torace stretto?Alterazioniarticolari?
Epifisi, metafisi, diafisi alterate?
Manifestazioniiperplastiche?
affetto da displasia osseaaffetto da displasia ossea
ossa del bacinodismorfiche ?
Alterazioniossa craniche?
Rachide alterato ?
C2 ipoplasico?
Ossa addensate?Ossa demineralizzate?
Fenomeni sostitutivi?
Presenta alcune dellePresenta alcune dellecaratteristiche dicaratteristiche di
imaging più comuni?imaging più comuni?
ALTERAZIONI DEL RACHIDE
DISPLASIE SCHELETRICHE
Le malformazioni del rachide rappresentano ca. il 50% delle deformità congenite dello scheletro.
Radiologicamente possiamodistinguere tra:
� anomalie dell’ intera vertebra
ALTERAZIONI DEL RACHIDE
DISPLASIE SCHELETRICHE
Displasia tanatoforaacondrogenesi
Displasia campomelica
Radiologicamente:
� anomalie dell’ intera vertebra
� anomalie somatiche
ALTERAZIONI DEL RACHIDE
DISPLASIE SCHELETRICHE
� anomalie somatiche
Displasie
spondilo - epifisarie
pseudo - acondroplasiadispl. spondilo-meta-epifisaria
vertebra ipo-displasicamucopolisaccaridosi
gibbo dorso-lombare sperone antero-inferiore
Radiologicamente:
� anomalie dell’ intera vertebra
� anomalie somatiche
ALTERAZIONI DEL RACHIDE
DISPLASIE SCHELETRICHE
� anomalie somatiche
tra le più gravi vi è sicuramente la aplasia / Ipo-displasia di C2:
� DSE� MPS
mps IV Morquio
Radiologicamente:
� anomalie dell’ intera vertebra
� anomalie somatiche
ALTERAZIONI DEL RACHIDE
DISPLASIE SCHELETRICHE
� anomalie somatiche
� anomalie dell’arco
condro-displasia
punctata
Diastematomelias. di Crouzon
Displasia diastroficabarre inter-apofisarie
grave deformazione dello
speco vertebro-midollare
“cleft coronali”Ipoossificazione fisiologica
DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI DEL RACHIDE
Radiologicamente:
� anomalie dell’ intera vertebra
� anomalie somatiche
� anomalie dell’arco
� anomalie dello spazio intervertebralespesso parte di complessi malformativi
congeniti di grande ampiezza
S. di Klippel-FeilM. Di SprengelS. Di Bar
ALTERAZIONI DEL RACHIDE
DISPLASIE SCHELETRICHE
Sono alla base di uno dei più
comuni caratteri distintivi
delle displasie scheletriche:
TRONCO CORTO
• MPS
• Displasia metatropica
• Displasia di Kniest
• D. spondilo-epifisaria
TRONCO CORTO
ALTERAZIONI DEL RACHIDE
DISPLASIE SCHELETRICHE
Le alterazioni vertebrali sono
anche alla base di alcuni tra i più
complessi problemi ortopedici
Displasia spondilo-toracica
Displasiametatropica
ALTERAZIONI DEL RACHIDE
DISPLASIE SCHELETRICHE
Sono alla base di alcuni tra i
più complessi problemi
ortopedici
STENOSISTENOSI
STENOSIDEL
CANALE VERTEBRALEACONDROPLASIA
STENOSI
DEL
FORAME OCCIPITALE
DISPLASIE SCHELETRICHE
Approccio radiologico
Lo scheletro del Paziente Lo scheletro del Paziente potenzialmente potenzialmente
affetto da displasia osseaaffetto da displasia ossea
Arti corti?
Torace stretto?Alterazioniarticolari?
Epifisi, metafisi, diafisi alterate?
affetto da displasia osseaaffetto da displasia ossea
ossa del bacinodismorfiche ?
Alterazioniossa craniche?
Rachide alterato ?
C2 ipoplasico?
Ossa addensate?Ossa demineralizzate?
Presenta alcune dellePresenta alcune dellecaratteristiche dicaratteristiche di
imaging più comuni?imaging più comuni?
Deformità delle ossa lunghe sono presenti nella maggior parte delle displasie ossee e tendono nel tempo a modificarsi, riducendosi fisiologicamente dopo il raggiungimento della maturità scheletrica
DEFORMITA DELLE OSSA LUNGHE
DISPLASIE SCHELETRICHE
ACONDROPLASIA
neonato 9 mesi 8 anni
In alcuni casi l’alterazione assume significato patognomonico:
DEFORMITA DELLE OSSA LUNGHE
DISPLASIE SCHELETRICHE
Displasie epifisarie
Displasia poliepifisaria tipo II
In alcuni casi l’alterazione assume significato patognomonico:
DEFORMITA DELLE OSSA LUNGHE
DISPLASIE SCHELETRICHE
Displasie metafisarie
Condrodisplasie metafisarie
In alcuni casi l’alterazione assume significato patognomonico:
DEFORMITA DELLE OSSA LUNGHE
DISPLASIE SCHELETRICHE
Displasie epifiso- metafisarie
M. di KNIESTdisplasia s.e.m.
In alcuni casi l’alterazione assume significato patognomonico:
DEFORMITA DELLE OSSA LUNGHE
DISPLASIE SCHELETRICHE
Displasie diafisarie
DISPLASIACAMPOMELICA
Spondilo-diafisaria
In altri casi l’alterazione attribuisce all’arto morfologia e struttura moltoparticolari:
DEFORMITA DELLE OSSA LUNGHE
DISPLASIE SCHELETRICHE
Displasie complesse
DISPLASIAMETATROPICA
In altri casi l’alterazione attribuisce all’arto morfologia e struttura moltoparticolari:
DEFORMITA DELLE OSSA LUNGHE
DISPLASIE SCHELETRICHE
Displasie complessecalcificazioni dellecartilagini epifisarie cheregrediscono col temponelle forme meno gravi
CONDRO-DISPLASIA PUNCTATA
DISPLASIE SCHELETRICHE
Approccio radiologico
Lo scheletro del Paziente Lo scheletro del Paziente potenzialmente potenzialmente
affetto da displasia osseaaffetto da displasia ossea
Arti corti?
Torace stretto?Alterazioniarticolari?
Epifisi, metafisi, diafisi alterate?
Manifestazioniiperplastiche?
affetto da displasia osseaaffetto da displasia ossea
ossa del bacinodismorfiche ?
Alterazioniossa craniche?
Rachide alterato ?
C2 ipoplasico?
Ossa addensate?Ossa demineralizzate?
Fenomeni sostitutivi?
Presenta alcune dellePresenta alcune dellecaratteristiche dicaratteristiche di
imaging più comuni?imaging più comuni?
DEMINERALIZZAZIONE OSSEA
DISPLASIE SCHELETRICHE
OSTEOGENESI IMPERFETTA
Diversi tipi con gravità molto variabile
Una riduzione del contenuto minerale dell’osso è presente in molte forme displasiche
DEMINERALIZZAZIONE OSSEA
DISPLASIE SCHELETRICHE
OSTEOGENESI IMPERFETTA
Nelle forme meno gravi la condizione migliora nel tempo, la frequenza delle fratture si riduce ma residuano reliquati importanti ed invalidanti
IPOFOSFATASIA CONGENITA
DEMINERALIZZAZIONE OSSEA
DISPLASIE SCHELETRICHE
Alcune forme displasiche con riduzione della mineralizzazione ossea…. pongono problemi di diagnosi differenziale con il rachitismo carenziale
RACHITISMO IPOFOSFATEMICO FAMILIARE
IPERFOSFATASIA
OSSA ADDENSATE
DISPLASIE SCHELETRICHE
OSTEOPETROSI
Forma precoce
Nelle forme con addensamento osseo l’imaging consente una distinzione tracondizioni di densificazione di tipo diffuso
OSSA ADDENSATE
DISPLASIE SCHELETRICHE
Densificazione di tipo diffuso:
OSTEOPETROSI
Forma tardivaM. di Albers-Schönberg
tipico “osso nell’osso”tipico “osso nell’osso”
OSSA ADDENSATE
DISPLASIE SCHELETRICHE
Densificazione a chiazze :
OSTEOPECILIA
OSSA ADDENSATE
DISPLASIE SCHELETRICHE
Densificazione a chiazze, strie e “colate di cera” :
MELOREOSTOSI
OSSA ADDENSATE
DISPLASIE SCHELETRICHE
L’imaging consente anche di distinguere tra varie forme di iperostosi :
PERIOSTIO-ENDOSTALE
DISPLASIA DIAFISARIAM. Di CAMURATI-ENGELMANN
OSSA ADDENSATE
DISPLASIE SCHELETRICHE
L’imaging consente anche di distinguere tra varie forme di iperostosi :
M. Di CAFFEY
PERIOSTALE
M. Di CAFFEY
OSSA ADDENSATE
DISPLASIE SCHELETRICHE
L’imaging consente anche di distinguere tra varie forme di iperostosi :
M. Di VAN BUCHEM S. DI KENNY-LINARELLI-CAFFEY
ENDOSTALE
DISPLASIE SCHELETRICHE
Approccio radiologico
Lo scheletro del Paziente Lo scheletro del Paziente potenzialmente potenzialmente
affetto da displasia osseaaffetto da displasia ossea
Arti corti?
Torace stretto?Alterazioniarticolari?
Epifisi, metafisi, diafisi alterate?
Manifestazioniiperplastiche?
affetto da displasia osseaaffetto da displasia ossea
ossa del bacinodismorfiche ?
Alterazioniossa craniche?
Rachide alterato ?
C2 ipoplasico?
Ossa addensate?Ossa demineralizzate?
Fenomeni sostitutivi?
Presenta alcune dellePresenta alcune dellecaratteristiche dicaratteristiche di
imaging più comuni?imaging più comuni?
FENOMENI DI IPERPLASIA TISSUTALE
DISPLASIE SCHELETRICHE
MALATTIA ESOSTOSANTE
ENCONDROMATOSI
FENOMENI DI IPERPLASIA TISSUTALE
DISPLASIE SCHELETRICHE
S. DI MAFFUCCI M. DI MAROTEAUX
DISPLASIA FIBROSA
Sostituzione dell’osso spongioso con tessuto fibroso aberrante
DISPLASIE SCHELETRICHEFENOMENI DI IPERPLASIA TISSUTALE O DI TIPO SOSTITUTIVO
• DIAGNOSI FETALE PRECOCE
• ORIENTAMENTO E CONFERMA DELLA DIAGNOSI CLINICA
I progressi della genetica e le metodiche di imaging pre-natale hanno profondamente mutato il ruolo della
diagnostica per immagini che oggi svolge compiti
CONCLUSIONI
• ORIENTAMENTO E CONFERMA DELLA DIAGNOSI CLINICA
• EVIDENZIAZIONE DI TUTTI I CARATTERI MALFORMATIVI PRESENTI NEL CASO IN ESAME ( già noti o non ancora descritti )
• DESCRIZIONE DI NUOVE CONDIZIONI MALFORMATIVE UN TEMPO INQUADRATE IN UNA UNICA FORMA CONGENITA
• DI SORVEGLIANZA EVOLUTIVA DELLE MALFORMAZIONI RISCONTRATE E DELLE LORO CONSEGUENZE
GRAZIE
MALATTIE OSSEE RARE IN ETÀ PEDIATRICA:DALLA BIOLOGIA AL TRATTAMENTO
Moderatori: Antonio Andreacchio (Torino)Roberto Lala (Torino)
I parte: Patogenesi e diagnostica
Bianca Santoro
S.I.R.M.Società Italiana di Radiologia Medica
Sezione Radiologia Pediatrica
Sezione Rad. Muscolo-scheletrica