La diagnosi precoce influenza e quindi condiziona La diagnosi precoce influenza e quindi condiziona fortementefortemente l’evoluzione dei disturbi dello sviluppo l’evoluzione dei disturbi dello sviluppo

Viene appreso ciò che è correttamente insegnatoViene appreso ciò che è correttamente insegnato

Viene appreso ciò che è scorrettamente lasciato Viene appreso ciò che è scorrettamente lasciato apprendereapprendere

Attenzione non solo alle tappe dello Attenzione non solo alle tappe dello

sviluppo motorio o linguistico, ma anche ai sviluppo motorio o linguistico, ma anche ai

primi atti comunicativi e sociali del primi atti comunicativi e sociali del

bambino (possibile erronea interpretazione bambino (possibile erronea interpretazione

di variabili temperamentali o di “carattere”)di variabili temperamentali o di “carattere”)

Deficit intersoggettività Deficit intersoggettività (Dawson 1990)

Come deficit primario nella fase di Come deficit primario nella fase di processazione delle informazioni nuove e processazione delle informazioni nuove e

imprevedibiliimprevedibili

• Precursori teoria della mente• Direzione di sguardo: 2 mesi• Direzione di ascolto: 2 mesi• Imitazione vocalizzo/espressione

volto: 4 m• Intenzionalità di sguardo: 6 mesi• Attenzione condivisa: 14 mesi

IntersoggettivitàIntersoggettivitàTrevarthen 1979Trevarthen 1979

Sorriso/reflex smiling (act of meaning) 2m

Protoconversazione 2m Gioco persona /persona 4m Gioco oggetto/persona 6m Paura all’estraneo

(riconoscimento del volto) 9m

Imitazione comportamento immediato

Lallazione / prime parole

Scambio di vocalizzi / parole

Intenzionalità e riconoscimento del significato attribuito dall’altro

Attenzione condivisa

Imitazione dell’altro per ottenere ammirazione (imitazione differita)

• Intersoggettività primaria (fino a 9 mesi)

• Intersoggettività secondaria ( dai 9 mesi fino ai 2 anni)

Intersoggettività: cosa Intersoggettività: cosa valutare…valutare…

• Intersoggettività Intersoggettività primaria:primaria:

OrientamentoOrientamento Attivazione motoria Attivazione motoria

e sensoriale alla e sensoriale alla mimica facciale e mimica facciale e alla vocalizzazione alla vocalizzazione della mammadella mamma

Interesse ai voltiInteresse ai volti Alternanza ai turniAlternanza ai turni

• Intersoggettività Intersoggettività secondaria:secondaria:

ImitazioneImitazione Emozione condivisaEmozione condivisa Attenzione Attenzione

condivisacondivisa GiocoGioco

Pragmatica delPragmatica del linguaggiolinguaggio

Il successo di uno scambio comunicativo Il successo di uno scambio comunicativo

dipende non dalla ricostruzione del dipende non dalla ricostruzione del

significato codificato dai simboli significato codificato dai simboli

linguistici ma dal riconoscimento da linguistici ma dal riconoscimento da

parte dell’ascoltatore di una intenzione parte dell’ascoltatore di una intenzione

del locutoredel locutore

•Avere effetto sulla mente dell’altroAvere effetto sulla mente dell’altro

•L’ascoltatore si rappresenta nella L’ascoltatore si rappresenta nella

mente ciò che il locutore ha detto e mente ciò che il locutore ha detto e

procede nell’ascolto “inferendo” ciò che procede nell’ascolto “inferendo” ciò che

intendeva direintendeva dire

•Deficit della pragmatica della comunicazione Deficit della pragmatica della comunicazione

(uso di particolari funzioni della comunicazione (uso di particolari funzioni della comunicazione

come fare richieste, esprimere pensieri, come fare richieste, esprimere pensieri,

opinioni, emozioni, comprendere, ingannare, opinioni, emozioni, comprendere, ingannare,

ironizzare, fare del sarcasmo)ironizzare, fare del sarcasmo)

•Difficoltà di adattamento alle situazioni socialiDifficoltà di adattamento alle situazioni sociali

•Assenza motivazione sociale - assenza empatiaAssenza motivazione sociale - assenza empatia

•Disabilità nella lettura degli stati d’animo degli Disabilità nella lettura degli stati d’animo degli

altrialtri

•Difficoltà di accesso al simbolicoDifficoltà di accesso al simbolico

•Rigidità, ossessività, compulsivitàRigidità, ossessività, compulsività

Come individuare Come individuare precocemente una distorsione precocemente una distorsione di questa competenze, prima di questa competenze, prima

che siano chiaramente che siano chiaramente osservabili?osservabili?

Preoccupazioni legate ad un inadeguato Preoccupazioni legate ad un inadeguato sviluppo del linguaggiosviluppo del linguaggio::

•"Non risponde quando lo si chiama per nome•"Non dice ciò che vuole"•"Il linguaggio è ritardato"•"Non dirige l'attenzione a qualcosa che gli viene indicato"•"A volte sembra sordo"•"Qualche volta sembra ascoltare altre volte no"•"Non fa ciao-ciao"•"Prima diceva alcune parole, ma ora non lo fa più"

The The red flagsred flags for autism for autismFilipek PA et al. 1999 J Autism Dev DisorFilipek PA et al. 1999 J Autism Dev Disor

"Non sorride quando gli si sorride o quando si gioca con lui""Preferisce giocare da solo""Tiene le cose per se stesso e non ama condividerle con gli altri""E' eccessivamente indipendente""Presenta scarso contatto oculare""Sembra vivere in un suo mondo""Sembra escludere gli avvenimenti esterni""Non è interessato agli altri bambini"

Preoccupazioni legate ad un inadeguatoPreoccupazioni legate ad un inadeguato sviluppo socialesviluppo sociale::

TheThe red flagsred flags for autismfor autismFilipek PA et al. 1999 J Autism Dev DisorFilipek PA et al. 1999 J Autism Dev Disor

Preoccupazioni legate alPreoccupazioni legate al modo di modo di comportarsi:comportarsi:"Ha delle esplosioni di ira"

"E' iperattivo, poco collaborante o francamente oppositivo"

"Non sa usare i giocattoli in modo adeguato“

Resta attaccato ad una attività in maniera ripetitiva

Cammina sulle punte

Presenta un attaccamento esagerato ad un oggetto

Mette in fila le cose

È ipersensibile nei confronti di alcuni suoni altri stimoli

Presenta movimenti bizzarri

I I bambini a sviluppo regolarebambini a sviluppo regolare

acquisiscono le necessarie abitudini acquisiscono le necessarie abitudini

sociali senza averne chiara sociali senza averne chiara

consapevolezza, per i consapevolezza, per i bambini bambini

autisticiautistici anche la competenza anche la competenza

sociale/adattamento deve passare sociale/adattamento deve passare

attraverso l’intellettoattraverso l’intelletto

Comportamento Comportamento prelinguisticoprelinguisticoDirezione di sguardoDirezione di sguardo

Mostrare affetto positivoMostrare affetto positivo

Seguire lo sguardo e l’indicazioneSeguire lo sguardo e l’indicazione

Gesti convenzionaliGesti convenzionali

Vocalizzazioni comunicativeVocalizzazioni comunicative

Comprensione del linguaggioComprensione del linguaggio

Gioco simbolicoGioco simbolicoSigman e Ruskin 99Sigman e Ruskin 99

Identificazione di sottotipi cliniciIdentificazione di sottotipi cliniciFilipek et al.J.Autism dev. Disorder 2003Filipek et al.J.Autism dev. Disorder 2003Dawson et al.Arch, Ge,Psichiatry 2005Dawson et al.Arch, Ge,Psichiatry 2005

CONCON REGRESSIONEREGRESSIONE anomalie comportamentali precederebbero la regressione linguistica, nell’ordine : attenzione congiunta, babble e parole fra 18 e 24 mesi (media18-21), fino a 12 mesi sviluppo regolare

SENZA REGRESSIONESENZA REGRESSIONE anomalie già presenti a 12 mesi, per il comportamento comunicativo e mancanza attenzione congiunta

A 24 mesi i gruppi si sovrappongono come fenomenologia e presentano anomalie per quanto riguarda la presenza di parole, le vocalizzazioni, il pointing dichiarativo, il sorriso sociale , la risposta al nome

Autismo essenziale e autismo complessoAutismo essenziale e autismo complessoMiles J H et al 2005 Am J Med,GenetHo A et al 2005 J autism Dev Disorder

• Autismo essenzialeAutismo essenziale

• Maggior ereditabilità (4% ricorrenza)

• Rapporto 5.1 maschi/femm.

• Alto QI• Meno crisi epilettiche• % > autismo regressivo

• Autismo complessoAutismo complesso

• Anomalie morfogenesi• Dismorfismi minori• Microcefalia/macrocefalia• Basso QI• Anmalie EEG aspecifiche • > crisi epilettiche• Anomalie RMN• Funzionalmente non verbali

H.F.A vs. S. Asperger

• Presenza linguaggio verbale (ricco e fluente ma pedante)

• Sviluppo normale della competenza linguistica espressiva

• Buone capacità cognitive (interessi peculiari, prestazioni eccellenti)

• Impaccio motorio

• Disturbo del contatto: sguardo (tangenziale)

voce (monotona)

mimica (assente)

gestualità (povera)

comunicazione

La CHATLa CHATCHecklist for Autism in ToddlersCHecklist for Autism in Toddlers

Checklist formulata per sospettare la diagnosi di autismo nei bambini a 18 mesi di età

Due sezioni distinte: una per le risposte dei genitori, l’altra per le risposte degli operatori

Strumento validato in Inghilterra in un progetto di studio epidemiologicoCOMPLESSITA’ DELLA VALUTAZIONE DI NORMALITA’ SOCIALE E DELLO SVILUPPO COMUNICATIVO PRIMA DELL’ETA’ SCOLARE

CHATCHAT

Bambini con assenza Bambini con assenza

di attenzione congiunta di attenzione congiunta

(includendo il pointing dichiarativo e(includendo il pointing dichiarativo e

l’inseguimento visivo) l’inseguimento visivo)

e e

del gioco del fare finta del gioco del fare finta

(pretend play) (pretend play)

sono ad alto rischio di autismo !!sono ad alto rischio di autismo !!

Sezione ASezione A

- Il vostro bambino trova piacevole essere cullato, gli piace ballare, saltare sulle vostre - Il vostro bambino trova piacevole essere cullato, gli piace ballare, saltare sulle vostre ginocchia?ginocchia?

Domanda relativa al piacere del gioco motorio e del gioco condivisoDomanda relativa al piacere del gioco motorio e del gioco condiviso

- Vostro figlio si interessa agli altri bambini?- Vostro figlio si interessa agli altri bambini?

Questo item è fondamentale, visto che proprio la socializzazione è gravemente Questo item è fondamentale, visto che proprio la socializzazione è gravemente compromessa nell’autismocompromessa nell’autismo

- Piace a vostro figlio arrampicarsi sui mobili o sulle scale?- Piace a vostro figlio arrampicarsi sui mobili o sulle scale?

Questo item indaga lo sviluppo motorioQuesto item indaga lo sviluppo motorio

- Piace al vostro bambino giocare a cù cù e a nascondino?- Piace al vostro bambino giocare a cù cù e a nascondino?

Questo item indaga l’ambito del gioco socialeQuesto item indaga l’ambito del gioco sociale

- Ogni tanto gioca a far finta di preparare da mangiare o altro?- Ogni tanto gioca a far finta di preparare da mangiare o altro?

Questo item indaga le abilità acquisite del gioco simbolico e della capacità di attribuire Questo item indaga le abilità acquisite del gioco simbolico e della capacità di attribuire altre identità e/o proprietà agli oggetti e alle personealtre identità e/o proprietà agli oggetti e alle persone

- Ogni tanto usa il dito per chiedere o indicare qualcosa?- Ogni tanto usa il dito per chiedere o indicare qualcosa?

Questo item indaga l’abilità di indicare per chiedere ( indicazione protorichiestiva)Questo item indaga l’abilità di indicare per chiedere ( indicazione protorichiestiva)

- Ogni tanto usa il dito per indicare interesse per qualcosa- Ogni tanto usa il dito per indicare interesse per qualcosa

Questo item indaga la capacità di utilizzare la richiesta come gesto protodichiatatuivoQuesto item indaga la capacità di utilizzare la richiesta come gesto protodichiatatuivo

- E’ in grado di giocare in modo appropriato con i giocattoli?- E’ in grado di giocare in modo appropriato con i giocattoli?

Questo item indaga le abilità del gioco funzionale?Questo item indaga le abilità del gioco funzionale?

- Il vostro bambino vi porge ogni tanto degli oggetti per farveli vedere?- Il vostro bambino vi porge ogni tanto degli oggetti per farveli vedere?

Questo item indaga l’attenzione congiuntaQuesto item indaga l’attenzione congiunta

Durante l’osservazione il bambino ha realizzato un contatto Durante l’osservazione il bambino ha realizzato un contatto oculare con voi?oculare con voi?

Ottenete l’attenzione dal bambino e indicando con la mano Ottenete l’attenzione dal bambino e indicando con la mano l’oggetto interessante all’altro lato della stanza dite: ehi guardal’oggetto interessante all’altro lato della stanza dite: ehi guarda

Date al bambino un bicchierino e una bottiglietta vuota e Date al bambino un bicchierino e una bottiglietta vuota e chiedete di versare l’acquachiedete di versare l’acqua

Chiedete al bambino di indicare dove è messa la luceChiedete al bambino di indicare dove è messa la luce

Il bambino riesce a costruire una torre composta da alcuni cubi?Il bambino riesce a costruire una torre composta da alcuni cubi?

Sezione BSezione B

A sette anni PDD-NOS

AD 33%

PDD-NOS 29%

Asperger 19%

NO PDD 4

Diagnosi precoce

Età media della comparsa dei sintomi 2 anni

Età media della diagnosi attuale 4/5 anni

(Studio Proff. Militerni) 2001

L’attenzione nella fascia dai due ai quattro anni è quella di porre considerazione sulla variabilità fenotipica e sulla “ naturale “ evoluzione” della sindrome

A tre anni possibilità di avere due diagnosi AD PDD_NOS

A sette anni AD

AD 29 %

PDD-NOS 16%

Asperger 5%

NO PDD-NOS 1

• Attenzione alla modificabilità dei sintomi Attenzione alla modificabilità dei sintomi della sindromedella sindrome

• Possono modificarsi per dimensione e non Possono modificarsi per dimensione e non per categoriaper categoria

• I sintomi registrati a due anni differiscono I sintomi registrati a due anni differiscono da quelli segnalati a 4 o 5 anni ( es da quelli segnalati a 4 o 5 anni ( es comportamenti ripetitivi e stereotipati dal comportamenti ripetitivi e stereotipati dal terzo anno in poi)terzo anno in poi)

Outcome della diagnosi precoceOutcome della diagnosi precoceOutcome at 7 years of children diagnosed with autism at age 2; Outcome at 7 years of children diagnosed with autism at age 2;

predictive validity of assessment conducted at 2 and 3 years of age and predictive validity of assessment conducted at 2 and 3 years of age and pattern of symtom change over time ( Charman et coll 2005)pattern of symtom change over time ( Charman et coll 2005)

• 2 anni non predittivo sui 7 anni2 anni non predittivo sui 7 anni• 3 anni predittivo sui 7 anni3 anni predittivo sui 7 anni• La traettoria dei sintomi autistici nel tempo cambia in La traettoria dei sintomi autistici nel tempo cambia in

differenti domini suggerendo che possano almeno in parte differenti domini suggerendo che possano almeno in parte distinguersidistinguersi

• Le variabilità aumentano con il tempo (variabilità Le variabilità aumentano con il tempo (variabilità linguaggio,anomalie del comportamento, QI non verbale)linguaggio,anomalie del comportamento, QI non verbale)

• CAUTELA nella interpretazione della diagnosi a CAUTELA nella interpretazione della diagnosi a due anni e ATTENZIONE alla comunicazione due anni e ATTENZIONE alla comunicazione non verbale più informativa e stabile del non verbale più informativa e stabile del punteggio ottenuto con scale psicometrichepunteggio ottenuto con scale psicometriche

• (J.Child,Psychol. Psichiatry)

Outcome delOutcome del trattamentotrattamentoIntensive Behavioral Treatment for children with Intensive Behavioral Treatment for children with autism:autism:

Four year outcome and predictorsFour year outcome and predictors

American Journal on Mental Retardation november 2005

Indicatori di outcome a 7 anni sul Q.I.

Trattamento su

*Imitazione * Linguaggio * Risposte sociali*Imitazione * Linguaggio * Risposte sociali

( joint attention)( joint attention)

Can pretreatment variables be identified that Can pretreatment variables be identified that accurately predict outcome?accurately predict outcome?

ConclusioniConclusioni:

Risultati analoghi se il trattamento Risultati analoghi se il trattamento intensivo viene effettuato da operatori o intensivo viene effettuato da operatori o da genitori supervisionatida genitori supervisionati

Purchè mantenga le caratteristiche della Purchè mantenga le caratteristiche della

IntensitàIntensità

ContinuitàContinuità

OUT COME….• l’attenzione congiunta e la capacità di imitare misurate a l’attenzione congiunta e la capacità di imitare misurate a

20 mesi correlano sia con le abilità comunicative che le 20 mesi correlano sia con le abilità comunicative che le abilità sociali misurate a 42 mesi ( ADI-R)abilità sociali misurate a 42 mesi ( ADI-R)

• le competenze comunicative non verbali misurate a due le competenze comunicative non verbali misurate a due anni correlano con le stesse abilità a 3, a 5, a 9aa.anni correlano con le stesse abilità a 3, a 5, a 9aa.

• Il QI correla nel tempo dal terzo anno in poiIl QI correla nel tempo dal terzo anno in poi• Alcuni bambini presentano il loro massimo Alcuni bambini presentano il loro massimo

miglioramento fra i 2 e 3 anni, altri fra il 4 e il 5 miglioramento fra i 2 e 3 anni, altri fra il 4 e il 5 • l’età considerata limite è 7 annil’età considerata limite è 7 anni

……Sotto i due anniSotto i due anniDawson 94Dawson 94

Mancanza di quattro comportamentiMancanza di quattro comportamenti

1.1.PointingPointing

2.2.Mostrare oggettiMostrare oggetti

3.3.Contatto di sguardoContatto di sguardo

4.4.Oientamento al nomeOientamento al nome

8-10 mesi di età8-10 mesi di età

1.1.Contatto di sguardoContatto di sguardo

2.2.Orientamento al nomeOrientamento al nome

Difficoltà nel discriminare Difficoltà nel discriminare ASD da TD e DDASD da TD e DD

• Mancanza lallazione a 12 mesi• Nessun gesto comunicativo a 12 mesi• Assenza singole parole a 16 mesi• Assenza due frasi nucleari semplici non

ecolaliche a 24 mesi• Qualsiasi perdita di qualsiasi linguaggio o

di qualsiasi competenza a qualsiasi età

American Academy of Neurology and Child Neurology Society ( Filipek et al 99)

Identificazione di 13 RED FLAGS a due anniIdentificazione di 13 RED FLAGS a due anni

• Mancanza sguardo appropriatoMancanza sguardo appropriato• Non congiunzione di sguardo ed emozioneNon congiunzione di sguardo ed emozione• Non mostrare interesse e divertimentoNon mostrare interesse e divertimento• Non rispondere al nomeNon rispondere al nome• Non coordinare sguardo, espressione facciale, gesto e vocalizzoNon coordinare sguardo, espressione facciale, gesto e vocalizzo• Non mostrareNon mostrare• Prosodia insolitaProsodia insolita• Movimenti ripetitiviMovimenti ripetitivi• Uso improprio degli oggettiUso improprio degli oggetti• Non risponde al contestoNon risponde al contesto• Non indicaNon indica• Non vocalizza con consonantiNon vocalizza con consonanti• Non giocaNon gioca

Le prime 9 differenziano ASD da TD e DD, le ultime 4 ASD da TD

Studio condotto con CSBS-DP, ITC,CSBS-DP Behaviour Sample

Wetherby A.M. et al.2004 Jour.Aut.Dev.Disorder

Early indicators of autism spectrum disorders in the second year of life

Quando un bambino giocaQuando un bambino gioca cosa analizziamo? cosa analizziamo?

• Sguardo• Vocalizzi• Parole• Indicazioni• Prossimità

per poter comprenderese è presente …

Per poter comprendere sePer poter comprendere se è presente… è presente…

• Richiesta di attenzione

• Richiesta di azione

• Richiesta di informazione

• Ricerca di prossimità

• Segnalazione dello stato emotivo

Decoupled processing:Decoupled processing:imparare a fare finta …imparare a fare finta …

La mente umana può comprendere duplici significati e separarsi dalla rappresentazione

L’ambiente segnala questo processo in corso, con comportamenti differenti:

Sorriso frequenza e durata maggiore

Gesto enfatizzato

Movimento ampio e interrotto

Voce prosodia ricca

Sguardo rivolto al bambino e non all’azione

Analisi naturalistica dell’uso degli oggetti nel gioco

• Esplorativo• Di relazione• Funzionale• Simbolico

• Al gioco esplorativo giungono anche i bambini autistici fra i 9 e 12 mesi

Gioco

Costruttivo

Simbolico/Finzione

Condiviso (di regole, di squadra)

Capacità immaginativa

Simbolo

Attribuzione di significati

Capacità di compiere inferenze

Sguardo - gesto – parole - simbolo - apprendimento

I bambini regolari nascono con la capacità di stabilire una I bambini regolari nascono con la capacità di stabilire una immediata relazione sociale con chi presta loro curaimmediata relazione sociale con chi presta loro cura

Attenzione congiuntaAlternare lo sguardo fra la cosa che si sta osservando e l’altro che guardaSeguire con lo sguardo l’indicazione dell’altroControllare dove l’altro sta guardando e guardare nella stessa direzioneIndicare per mostrare indicare per chiederePortare una cosa all’altro per fargliela vedere

Emozione congiuntaRidere insieme nella stessa situazione

Rispondere emotivamente a ciò che l’altro ha fatto

Cogliere l’emozione dell’altro e adattarsi

Utilizzare l’espressione delle emozioni come strumento nello scambio sociale

Intenzione congiuntaRiconoscimento del volere condiviso

Riconoscimento del proprio volere che può essere diverso o uguale a quello di un altro

Riconoscimento della propria intenzione a cui il volere dell’altro può o meno aderire

I bambini regolari nascono con la capacità di stabilire una I bambini regolari nascono con la capacità di stabilire una immediata relazione sociale con chi presta loro curaimmediata relazione sociale con chi presta loro cura ……….

AlternanzaPrima io e poi tu

ImitazioneCreare un ponte fra me e l’altro

Prossimità socialeRicerca della interazione

E’ importante riconoscereE’ importante riconoscerel’autismo in base alle differenze qualitative nelle l’autismo in base alle differenze qualitative nelle

aree della relazione sociale, della aree della relazione sociale, della comunicazione, della flessibilità del comunicazione, della flessibilità del comportamento e del pensiero; è importante comportamento e del pensiero; è importante che vengano riconosciuti come segni significativi che vengano riconosciuti come segni significativi le difficoltà a indicare qualcosa all’altro, ad avere le difficoltà a indicare qualcosa all’altro, ad avere un inizio di gioco simbolico, un’attenzione un inizio di gioco simbolico, un’attenzione congiunta, a imitare o a produrre congiunta, a imitare o a produrre spontaneamente atti di giocospontaneamente atti di gioco..

l’autismo esclusivamente come totale ritiro, impossibilità di l’autismo esclusivamente come totale ritiro, impossibilità di entrare in contatto, rifiuto del contatto umano, assenza dello entrare in contatto, rifiuto del contatto umano, assenza dello sguardo negli occhi dell’altro, blocco o rifiuto dell’uso di oggetti e sguardo negli occhi dell’altro, blocco o rifiuto dell’uso di oggetti e assenza di attività intelligenti, assenzaassenza di attività intelligenti, assenza di linguaggio. di linguaggio.

• Ci sono strumenti che permettono di individuare precocemente bambini autistici dalla popolazione generale

• Ci sono strumenti ( screening di secondo livello) che permettono di identificare bambini autistici da bambini con deficit dello sviluppo dopo il terzo anno

• Ci sono approcci che inducono miglioramenti importanti

• Esiste una fluttuazione di sintomi della triade nel corso dell’età

• Outcome prevedibile dal terzo anno

Grazie per l’attenzioneGrazie per l’attenzione