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SISTEMA DIEGO

1. RESUMEN

El sistema diego es un sistema sanguíneo irregular que forma parte de los 600

grupos sanguíneos identificados por la International Society of Blood Transfusión

(ISBT), su descurimiento fue de un reci!n nacido de origen latino que falleció por

una enfermedad "emolítica de etiología desconocida, y que posteriormente se

identificó como un sistema sanguíneo nue#o que se encuentra íntimamente

relacionado con reacciones transfusionales inmediatas y con enfermedad "emolítica

del reci!n nacido$ %ctualmente se conocen && antígenos dentro de este sistema

sanguíneo de los cuales los antígenos 'ia y 'i son considerados inmunogenicos$

'el mismo modo la distriución geogrfica del sistema 'iego, específicamente del

antígeno 'ia, es mayormente en la asitica mongoloide y en las polaciones !tnicas

de %m!rica atina$

En el campo de la medicina transfusional, es importante el estudio y la

determinación de los grupos sanguíneo 'iego en los donadores y en los pacientes

que se someten a transfusiones o trasplantes$ En el mito antropológico es

considerado como marcador de identidad polacional o gen!tica$

El antígeno 'ia del sistema 'iego, se encuentra en muy pocos indi#iduos por lo

que se considera un marcador polacional y peligroso en t!rminos

transfusionales$ Se compone de &* factores sanguíneos o antígenos lle#ado la

Banda + glicoproteína, tami!n conocido como anión intercamiador * (%E*)$

os antígenos se "eredan a tra#!s de #arios alelos del gen S-%* (Familia

portador soluto -), uicado en cromosomas "umanos *.. a glicoproteína %E* se

e/presa sólo en glóulos roos y, en forma are#iada, en algunas c!lulas. El

'iegoa antígeno es astante com1n en 2uelos indígenas de las %m!ricas (en 3orte

y Sudam!rica) y %siticos orientales, pero muy raros o ausentes en otras

polaciones ms, apoyando la teoría de que los dos grupos comparten ancestros en

el ri4ón comunes$


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El sistema de 'iego es nomrado despu!s de un par de tipos, 'iegoa ('ia) y

'iego ('i), que se diferencian por uno aminocido en la glicoproteína %E*,

correspondiente a una diferencia en la nucleótido secuencia del gen S-%*$ 'i es

omnipresente en todas las polaciones que "an sido testadas para !l, mientras que

'i o com1na se "a encontrado solamente en los puelos indígenas de las %m!ricas

(en 3orte y Sudam!rica) y los asiticos orientales y en personas con algunos

antepasados de esos grupos$ 5ente "eterocigoto para los dos alelos producen

amos antígenos$

3ing1n indi#iduo "a sido proado que no produce uno, o amos, de los dos

antígenos$*7 %nti8'ia (el anticuerpo a 'ia) puede causar se#eras enfermedad

"emolítica del reci!n nacido y se#ero reacción a la transfusión$ %nti8

'i generalmente pro#oca reacciones ms le#es$

2. INTRODUCCION

El antígeno o factor 'iego dentro de la clasificación de los grupos sanguíneos

ocupa el d!cimo lugar de descurimiento entre los antígenos eritrocitarios, a partir

de este "alla9go reali9ado por ayrisse, %rends y 'omíngue9 en *:;+ tomo

importancia la identificación de este antígeno reali9ndose #arios estudios

principalmente en grupos indígenas de polación #ene9olana y carie4a

encontrndose una frecuencia del +;$;-


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un donante 'ia positi#o y un receptor con aloanticuerpos anti 8 'ia que ocasiono una

reacción "emolítica por trasplante, otros de los prolemas enfrentados en este caso

clínico fue otener sangre lire del antígeno 'i a, por ser un antígeno frecuente en la

polación$

Es importante enfati9ar que los anticuerpos anti8 'ia generalmente son de tipo Ig5*

que atra#iesa fcilmente la placenta constituyendo un riesgo durante el emra9o

para el desarrollo de enfermedad "emolítica del reci!n nacido

El sistema 'iego consiste en && antígenos> dos pares de antígenos antit!ticos

'ia y 'i, ?r a y ?r , ms *@ antígenos de aa frecuencia$

'ia es un marcador antropológico muy 1til deido a su polimorfismo en muc"as

polaciones mongoloides, pero #irtualmente ausente en otros grupos !tnicos$ El

antígeno 'ia representa la sustitución del aminocido leucina en la posición

@;-, en #e9 de prolina (antígeno 'i) en la misma posición, sore la anda +$

El antígeno de aa frecuencia ?ra y el de alta frecuencia ?r representansustitución de lisina en posición 6;@ y cido glutmico en posición 6;@

respecti#amente sore la anda +$ Indi#iduos carentes de glicoforina son ?r (a ‐

‐) y adicionalmente para que se e/prese el antígeno ?r se requieren que

est!n presentes la glicoforina % y la anda +$

os otros antígenos 'iego de aa frecuencia estn asociados a sustitución

simple de aminocidos en la anda +$ Aasta el momento no se "a reportado en

indi#iduos sanos el fenotipo 'iego null lo cual indica la importancia funcional de

la anda +$%ctualmente "ay nue#as "erramientas de la iología molecular que

se estn aplicando al estudio de !ste interesante sistema$

3. HISTORIA.

En unio de *:;+, muestras de una madre y su e! " positi#o, grupo


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compatile, sufriendo enfermedad "emolítica del reci!n nacido enfermedad

fueron en#iadas desde aracas, Cene9uela a aritan (Estado =nidos) y

llegaron en e/celentes condiciones$ Seg1n reportaron el curso de la

enfermedad fue típico, la ictericia apareció despu!s de *& "oras y !l ee murióal tercer día con síntomas sugesti#os de Dernicterus$os "ematíes del e!

eran ooms directo positi#o, y el estudio del suero de la madre contra un panel

de c!lulas selectas, fue negati#o, no demostrando$

anticuerpos eritrocitarios$ En ese estudio no se incluyó "ematíes del esposo$ El

suero del e! y eluato preparado a partir de sus "ematíes tami!n fueron

negati#os en el estudio de anticuerpos$ En ausencia de incompatiilidad %B,

se sospec"ó de un anticuerpo dirigido contra un antígeno de aa frecuencia$Este fue confirmado un mes despu!s cuando la sangre del padre y la

madre fueron estudiadas simultneamente en aritan$ Se encontró que el

suero de la madre reaccionaa fuertemente con los "ematíes del esposo,

sin emargo fue negati#o con &00 muestras de "ematíes positi#o$

2osteriormente se proó contra @00 muestras de "ematíes y los resultados

tami!n fueron negati#os al estudio de anticuerpos$ on ocasión de una #isita a

3ue#a ForD el &6 de cture de *:;+, el padre del e! acordó con el 'r$

2"ilips e#ine, que el nomre del nue#o Gfactor sanguíneoH sea> 'iego ('ia)$ El

correspondiente anticuerpo fue llamado anti8'ia$3o se reali9aron otras prueas

deido a las dificultades de en#iar muestras de miemros de e/tenso rol

genealógico$ uando la madre nue#amente estu#o ema9ada en *:;;, el

'r$ ayrisse fue consultado en aracas y fue posile reali9ar prueas

adicionales$ a "istoria ost!trica de la madre, nunca transfundida, es la

siguiente>

• *:-:, e! muer normal nacida a t!rmino$

• *:;0, aorto in#oluntario a los tres meses

• *:;*, e! #arón normal nacido a t!rmino, desarrolló anemia

lentamente, no "aía ictericia y la recuperación fue espontnea$ a "istoria

no dio ning1n indicio que la isoinmuni9ación con enfermedad

"emolítica posterior fuera la causa de la anemia$• *:;+, e! #arón nacido a t!rmino (propósito), que al nacer parecía

clínica y "ematológicamente normal$ 3o se determinó ilirruina$ a

ictericia, se "i9o e#idente despu!s de *& "oras, se incrementó


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se#eramente y el e! falleció al tercer día$ a pruea de ooms

directo fue positi#o$

• *:;;, e! #arón normal nacido a t!rmino, no presentó ictericia o

anemia, el ooms directo fue negati#o y los "ematíes noreaccionaron con el anti8'ia (muestra estudiada por el 'r$ ayrisse)$

El suero materno solo reaccionó en fase antigloulina con un

título de ;*& dils, con los "ematíes del esposo y de la misma manera con los

Aematíes de otros miemros de la familia portadores del antígeno

'ia$

2ara descartar la posiilidad de ser un antígeno de aa frecuencia conocido,los "ematíes del esposo se enfrentaron a antisueros conteniendo anticuerpos

específicos dirigidos contra antígenos de aa frecuencia (todos tu#ieron reacción

negati#a)$ El suero de la madre se proó contra "ematíes conser#ados en

congelación, que contenían antígenos raros o carecían de antígenos de

alta frecuencia$ os resultados fueron negati#os$ Estos resultados indicarían

que el antígeno 'iego representaría un nue#o antígeno sanguíneo$

Jiemros de la familia 'iego se estudiaron para rastrear la transmisión

gen!tica y se oser#ó que el antígeno 'iego estaa en presente en *0 de ++

miemros de - generaciones$ Este se deri#ó del lado materno en la generación

I y II$ (Kig$ *, Lrol genealógico), el padre del e! fallecido ("io +) fue 'ia y

la madre 'ia8, los dos primeros "ios son 'ia y el 1ltimo 'ia8 (+,-)$


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Se estudiaron *000 indi#iduos de grupo , &00 en *:;+ y @00 en *:;;, y

todos fueron negati#os al antígeno 'ia (caucasoides y una peque4a parte

negroides)$ El suero usado tenía 6- dils de anti8'ia$ ayrisse y col$ oser#aron

que las características físicas de algunos miemros de la familia indicaan

una

me9cla con indios nati#os, por lo que deciden estudiar su distriución enotras polaciones$ %parentemente el antígeno 'iego puede ser de origen

mongoloide tal como sospec"a$

En *:;;, e#ine identificó un segundo eemplo de anti8'ia, en una enfermedad

"emolítica, en una familia caucasoides (Buffalo, 3F)$ El esposo era 'ia

y procedía de 2olonia, (origen mongoloide)$ os "ematíes del e!

fueron recuiertos y el suero materno fue negati#o con un panel de

sangre

seleccionada$ El anticuerpo reaccionó con los "ematíes del esposo$ El

anticuerpo reacciono con "ematíes conocidos 'ia$ os "alla9gos indican que un

antígeno considerado de aa incidencia en una polación puede ser de alta

frecuencia en otra polación$

-$ SISTEMA DIEGO COMO MARCADOR ANTROPOLÓGICO

El descurimiento clínico del sistema 'iego arió otra puerta "acia el

estudio antropológico del mismo ya que los antígenos de este sistema

sanguíneo son característicos y frequents en polaciones específicas, es así

que el antígeno 'ia

por eemplo, es frecuente en la polación mongoloide

propia del sudeste asitico, y su pre#alencia en la polación americana se la

e/plica por los factores migracionales de dic"a polación a tra#!s del estrec"o

de Bering$

'e la misma manera este antígeno es poco frecuente en la polación europea


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en la cual el antígeno predominante es el 'i, mientras que en la polación de

ra9a negra y caucsica la presencia de antígenos del sistema 'iego es casi

nula$ Es e#idente que "a e/istido un marcado mesti9ae en todas las

polaciones a ni#el mundial, al ser este sistema específico de ciertas

polaciones se "a podido determinar factores migratorios principalmente "acia

el continente americano donde el porcentae de pre#alencia de los antígenos de

este sistema es del *&< a ni#el de la polación india J!/ico8americana$

%dems el descurimiento de este sistema por primera #e9 en aracas,

ciudad de Sud %m!rica, permitió que se determine la incidencia de este

sistema en Cene9uela, presentando una frecuencia del &:


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deido a que la porción citoplasmtica de la misma regula la e/presión del

dió/ido de carono mediante el intercamio de cloro y icaronato, adems

esta proteína transmemranal es la responsale de los procesos de

senescencia y destrucción de las c!lulas roas y del mismo modo est

in#olucrada en las #ías glicolíticas del metaolismo del eritrocito y procesos

"emocrómicos, por ello es que una alteración de dic"a anda resulta en la

aparición de #arios fenotipos antig!nicos que conlle#an a estados patológicos,

(Tala *)$

6$ BASES GENÉTICAS DEL SISTEMA DIEGO

a gen!tica de los antígenos del sistema 'iego est ligada al gen S-%*

(Solute arrier Kamily -, %nion E/c"anger Jemer *) el mismo que a su

#e9 est implicado en la e/presión de la anda + del eritrocito así lo determinó

Spring y sus colaoradores en el a4o de *::& cuando, mediante

electroforesis, se encontró que en los eritrocitos 'ia positi#os e/istía la

#ariante Jemp"is II en la anda +, aunque nunca se determinó que todos los

"ematíes con la anda + #ariante Jemp"is fuesen 'ia

positi#os$

% partir de este descurimiento se asocia la e/presión del sistema 'iego al

cromosoma *., específicamente en el locus q*&8q&*, esto mediante la

secuenciación y la clonación del gen S-%*$(Kigura 3Q&)$ %l aplicar esta

metodología se dieron a conocer tami!n las ases moleculares del gen, se

sae que est constituido por *: intrones y &0 e/ones de los cuales ; son los

in#olucrados en la codificación de #ariantes fenotípicas de los antígenos del

sistema 'iego$

Figura N2. Cr!"!#!"a 1 SLC$A1 g%&%'


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%utor> 5enetics "ome reference, &0*; Kuente> 3ational irary of Jedicine

ocali9ación del gen S-%* en el cromosoma *.> posición &*$+*

El estudio molecular del gen codificante de la anda + se logró determinar la

mutación causante de la e/presión de los antígenos del sistema 'iego, es así

que para el antígeno 'ia

positi#o la causa es una mutación simultnea que

se asa en la sustitución de nucleótidos de citosina por timina en la posición

&;6*, que desencadena la e/presión de leucina por prolina, mientras que en

los indi#iduos 'i

positi#os, no "ay camio en la citosina de posición &;6* lo

que determina que el aminocido @;- siga siendo prolina (Kigura 3Q+)$

Figura N3. P!(i"!r)i#"! *% (a %+,r%#i-& *%( a&/g%&! Di

Autor: Costa Nuñes, 2004

Fuente: Estudio del polimorfismo del Sistema Diego


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5rfico muestra el polimorfismo entre el 'ia y 'i en la anda +> @;- leucina

causante de la e/presión del antígeno 'ia

y prolina del 'i$ Kuente> (osta

3unes da un"a o9ac, &00-)$

os antígenos del par ?r (a, ) deen su e/presión a una mutación en la

cuarta porción proteica correspondiente a los aminocidos e/tracelulares,

siendo así que la e/presión de los antígenos ?r a

y ?r

est condicionada

al camio del aminocido de posición 6;@ siendo este lisina por el cido

glutmico$ En cuanto a la #ariante Jemp"is la sustitución es de una adenina por

una ase guanídica en la posición *66 del e/ón -, lo que desencadena en la

codificación de cido glutmico en lugar de lisina en la posición ;6 del dominio

38terminal, porción citoplasmtica$

Figura N$. P!(i"!r)i#"! *% (a %+,r%#i-& *%( a&/g%&! 0r

%utor> osta 3u4es, &00-

Kuente> Estudio del polimorfismo del Sistema 'iego

5rfico muestra el polimorfismo entre el ?r a y ?r en la anda +> 6;@ lisina

causante de la e/presión del antígeno ?r a

y cido glutmico del ?r

E/iste una amplia e/presión de los alelos codificantes de los antígenos del

sistema 'iego, de tal manera que la frecuencia del gen es del -0< en la

polación indígena de Sur %m!rica$ El gen tami!n presenta amplias

frecuencias en entro %m!rica mientras que en la polación indígena de %m!rica del 3orte son pocos los casos registrados, en el este de %sia la


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frecuencia es del * al ; < mientras que en Oorea y en el Tiet la polación en la

que se e/presa el gen #aría entre el . y el @


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sore un eritrocito 'i positi#o, en el que el resultado fue *;-00 unidades del

antígeno por c!lula roa, (Jasouredis, Sudora, Ja"an, R Cictoria, *:@0) estudio

con el que se determina la importancia del conocimiento del potencial

imunógeno de los antígenos pertenecientes a este sistema sanguíneo irregular$

(Kigura 3Q;)$

Tabla : Ant!genos del Sistema Diego"'I0& codifica 'i

, ?r

, 'ISO

F%&!i,! ISBT N!"r%

*%( a(%(!

Ca"i!

*%

E+-& Ca"i!

*%(

'I>*,8& o 'i (a8) 'I0* o 'ia

&;6* T˃ *: 2ro @;- leu

'I>8*,& o 'i (a8) 'I0& o 'i &;6* *: 2ro @;-

'I>+,- o ?r 'I0&$0+ *:.& 5U% *6 5lu 6;@ ys

'I>; o ?da 'I0&$0; *66: 5U% *- Cal ;;. Jet

'I>6 o a

'I0&$06 *6-+ UT *- 2ro ;-@ eu

'I>. o ?% 'I0&$0. *6;- UT *- T"r ;;& Ile

'I>@ o E 'I0&$0@ *&:- UT *& %rg -+& Trp

'I>:,&& o ?u,

'ISO

'I0&$0: *6:- 5U *- 5ly ;6; %la

'I>*0 o Bpa 'I0&$*0 *.0. U% *- %sn ;6: ys

'I>** o Joa 'I0&$** *:6. 5U% *6 %rg 6;6 Ais

'I>*& o Aga 'I0&$*& *:66 5UT *6 %rg 6;6 ys

'I>*+ o Cga 'I0&$*+ *66+ TU *- Tyr ;;; Ais

'I>*- o SPa 'I0&$*-$0* *:+. 5U% *6 %rg 6-6 5ln


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'I>*- o SPa 'I0&$*-$0& *:+6 UT *6 %rg 6-6 Trp

'I>*; o B? 'I0&$*; *6@* UT *- 2ro ;6* Ser

'I>*6 o 3K' 'I0&$*6 *&@. %UTV

*6@* 5U5

*&V

*-

5lu -&: %sp

2ro ;6* %la'I>*. o Nn

a 'I0&$*. *6:6 UT *- 2ro ;66 Ser

'I>*@ o OE2 'I0&$*@ *6:6 U5 *- 2ro ;66 %la

'I>*: o Tr a 'I0&$*: *6;+ U5 *- ys ;;* %sn

'I>&0 o Kr a 'I0&$&0 *-+@ 5U% *+ 5lu -@0 ys

'I>&* o S?* 'I0&$&* *:+6 UT *6 %rg 6-6 Trp

Kenotipo 3ulo

'i (a) 'I0&3$0* *-6& 5U% *+ Cal -@@ Jet

%utor> Storry, &0*-

Kuente> Sociedad Internacional de TransfusiónSanguínea, &0*-

Figura N5.Di#riui-& *% (!# a&/g%&!# *%( #i#%"a Di%g! %& Ba&*a 3

%utor> osta 3u4es, &00-

Kuente> Estudio del polimorfismo del Sistema 'iego

5rfico muestra los m1ltiples antígenos del sistema 'iego en la anda +

$


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@$ ANTICUERPOS ANTIDIEGO

Kue en el a4o de *:6. cuando se detectó por primera #e9 un anticuerpo anti8

'i, esto ocurrió en un paciente de origen latino con un amplio registro de

transfusiones sanguíneas, sin emargo los reportes de casos en los que se

especifica la presencia de anti8'i son escasos, apenas se descrien *;

casos a ni#el internacional$ Se "an reportado #arios casos de presencia de

otros anticuerpos de mayor frecuencia entre ellos el anti8'ia

, casos en los que

se "an #isto in#olucradas principalmente mueres emara9adas por lo que se

determina que la #ía perinatal es la principal forma de sensiili9ación para el

desarrollo de trastornos "emolíticos $ 2or otro lado los anticuerpos anti ?r a

y

anti8?r fueron descuiertos en *:;+ y en *:.* respecti#amente, siendo

estos "allados en pacientes politransfundidos con presencia de enfermedad

"emolítica le#e$ os anticuerpos anti8'iego son principalmente

inmunogloulinas del tipo Ig5 aunque tami!n se "an reportado casos de

anticuerpos del tipo IgJ, siendo estos de aa frecuencia$ 'entro de los

anticuerpos del tipo Ig5 estn el anti8'ia y anti 'i que son los causantes de

reacciones "emolíticas transfusionales y neonatales, dic"os trastornos pueden

ser le#es o e#olucionar "asta #ol#erse trastornos se#eros$ 'el mismo modo los

anti8?r a y anti8?r así como el anti8E se los "a clasificado como anticuerpos

con importancia clínica mientras que el resto de antígenos anti8'iego no

presentan #alor clínico significati#o$

a importancia clínica que presentan los anticuerpos anti8'ia

y anti8'i

"a "ec"o

que sean el foco de #arios estudios mediante los cuales se "a demostrado

que estas inmunogloulinas fian fuertemente el complemento produciendo un

alto factor de ad"erencia, fa#oreciendo la fagocitosis con los eritrocitos 'ia

y

'i

positi#os respecti#amente$

El escrutinio de los anticuerpos anti8'iego se los reali9a mediante la t!cnica de

antigloulina indirecta, o ooms indirecto, sin emargo el potencial

inmunógeno de los del tipo anti8'ia

y anti8'i

"acen que estos aglutinen


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:$ CLNICA DEL SISTEMA DIEGO

Se sae que los antígenos del sistema 'iego son altamente inmunógenos, es

así que al entrar en contacto con el sistema inmune inducen a la

sensiili9ación y producción de anticuerpos frente a dic"os antígenos, a partir

de esto se desarrollan dos trastornos "ematológicos rele#antes, las

reacciones transfusionales y la EA3, amas causadas por el contacto

transfusional con antígenos del sistema diego, principalmente el 'ia, y por la

consecuente sensiili9ación inmunológica del paciente transfundido como de la

aloinmuni9ación materno fetal$En amos casos la respuesta inmune puede ser

le#e o deri#ar a moderada, inclusi#e inducir una respuesta inmunológica tan

se#era que conlle#e a la muerte del indi#iduo.

:$*$ REACCIONES TRANSFUSIONALES ASOCIADAS A LA

INMUNI6ACIÓN POR ANTGENOS DEL SISTEMA DIEGO

as reacciones transfusionales son trastornos de "ipersensiilidad de tipo & en

los que se produce una respuesta inmunológica e/acerada deido al contacto

del paciente transfundido con mol!culas antig!nicas sore la superficie de la

memrana de los eritrocitos contenidos en el 5, este tipo de reacciones

transfusionales son e/clusi#amente de carcter inmune y sus manifestaciones

características son la presencia de fiere y urticaria, relacionadas

directamente a la "emólisis eritrocitaria, y en casos se#eros se puede llegar

a un c"oque anafilctico$ $

as reacciones transfusionales asociadas a antígenos del sistema 'iego

pueden ser inmediatas o tardías, es decir que dependen del tiempo en que sepresentan las manifestaciones clínicas, siendo inmediatas cuando estas

aparecen dentro de las primeras &- "oras de la administración del paquete

gloular o tardías cuando la reacción se produce posterior a las &- "oras de

la transfusión$ Es así que en &0*& en Oorea se reporta un caso de reacción

transfusional inmediata tras la administración de una unidad de 5 como

procedimiento compensatorio tras un proceso quir1rgico a un paciente de .;

a4os de edad de se/o femenino, cuyo pre#io resultado a la identificación de

anticuerpos irregulares fue negati#o, la reacción desencadenó "emogloinuria


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moderada una "ora despu!s de finali9ada la transfusión, sin que la paciente

presente otras manifestaciones clínicas rele#antes$ En un nue#o estudio se

determina que la paciente es entonces positi#a para anticuerpos anti8'ia

y se

presume que su sensiili9ación ocurrió dos semanas antes de episodio

"emolítico deido una transfusión pre#ia de dos unidades de 5 reali9ada

posterior a otra cirugía aena al caso mencionado$

:$&$ ENFERMEDAD HEMOLTICA DEL RECIÉN NACIDO ASOCIADA ALSISTEMA DIEGO

a Enfermedad Aemolítica del eci!n 3acido es un trastorno inmuno8

"ematológico causada por la incompatiilidad e/istente entre los anticuerpos

maternos y las c!lulas roas fenotípicamente diferentes del reci!n nacido ,

pro#ocando una "iperilirruinemia deido a la lieración de la "emogloina

causada por la destrucción de los eritrocitos fetales, es com1n que este

trastorno se dea a la incompatiilidad por el sistema %B y ", sin emargo

e/isten grupos sanguíneos entre ellos el sistema 'iego cuyos anticuerpos

específicos maternos predisponen al desarrollo de la enfermedad$E/isten #arios reportes de casos de EA3 causados por anticuerpos

pertenecientes al sistema 'iego, es así que el punto de partida para la

in#estigación de dic"o sistema es el fallecimiento de un reci!n nacido de

raíces latinas que desarrolla "iperilirruinemia durante tres días "asta su

fallecimiento, posteriormente se determina que se trató de una reacción

"emolítica materno fetal por anticuerpos anti8'ia

$ % partir de este caso e/isten

#arios casos en los que se determinan anticuerpos del sistema 'iego como lo

causantes de la "emólisis neonatal, es así que en &00. se presenta un nue#o

caso de anemia "emolítica causado por anti8'ia,

en dic"o reporte presentado

por Sun Jin ee se detalla la presencia de "iperilirruinemia en un infante

nacido a t!rmino, por lo que es ingresado al tercer día de nacido a tratamiento

con fototerapia y e/anginotransfusión deido a la se#eridad de la reacción

"emolítica, si ien las prueas de rutina reali9adas a la madre para la

determinación de anticuerpos irregulares fueron negati#as, se e#idenció

mediante prueas in #itro la incompatiilidad del suero materno con las c!lulas


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de neonato, las mismas que dieron positi#as tanto para la presencia de

antígeno 'iego 'ia como para la pruea de ooms directo, se encontró

tami!n que la madre estaa sensiili9ada mediante la pruea de su suero con

c!lulas panel que incluían al antígeno 'ia

$ Se "an e#idenciado #arias casos de

enfermedad "emolítica del reci!n nacido como de reacciones transfusionales

en las que se "a in#olucrado al sistema 'iego, por lo que se resalta la

importancia de incluir a este sistema en el protocolo de rutina para la

determinación de sistemas sanguíneos irregulares$

:$+$ MÉTODO DE DETECCIÓN DE ANTGENOS 7 ALOANTICUERPOS DELSISTEMA DIEGO

%ctualmente e/isten #arios m!todos para la determinación de antígenos y

anticuerpo de sistemas sanguíneos irregulares, entre ellos los pertenecientes al

sistema 'iego$ a gran mayoría se asan en la reacción de aglutinación con

especificidad entre antígeno y anticuerpos siendo uno de ellos parte de un Dit

de diagnóstico comercial y otro contenido en la muestra del paciente, de tal

manera que si se usca la presencia de un anticuerpo irregular son las c!lulas

positi#as, en este caso c!lulas 'ia

, las que corresponden al Dit comercial de

diagnóstico y #ice#ersa$

:$-$ AGLUTINACIÓN EN TUBO8 REACCIÓN ANTGENOANTICUERPO IN9ITRO

a aglutinación en tuo o m!todo in #itro se asa en la reacción de c!lulas

comerciales con suero del donante en un tuo de ensayo, el mismo que se

incua a +.Q para su lectura mediante reacción de ooms indirecto$ Si

e/istiese reacción antígeno anticuerpo se espera que los anticuerpos anti8Ig5

presentes en el reacti#o de ooms formen un compleo llamado aglutinado

el mismo que se #e como un otón compacto de c!lulas en el fondo del

tuo$a presencia del aglutinado indica que en la muestra e/iste el anticuerpo

irregular, para las c!lulas comerciales 'ia positi#as el anticuerpo encontrado


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ser el anti8'ia$ 2ara la determinación in #itro de antígenos irregulares es

necesario reali9ar una suspensión de c!lulas del donante y proarlas con los

anticuerpos monoclonales comerciales específicos, y a partir de entonces

continuar con el protocolo estalecido seg1n la %sociación %mericana de

Banco de Sangre$

:$;$ MICROAGLUTINACIÓN O TÉCNICA EN GEL

a t!cnica de aglutinación en gel es una t!cnica asada en la formación del

aglutinado por una reacción antígeno8anticuerpo, el mismo que de e/istir, se

mantiene retenido en la superficie de un microposillo contenido en el casettede diagnóstico, cuando no e/iste aglutinación es indicati#o de que no se "a

reali9ado la reacción antígeno8anticuerpo por lo que despu!s de la

centrifugación del casette la suspensión de c!lulas migra a tra#!s del gel

completamente "acia el fondo, resultado que se dee interpretar como negati#o$

2ara la determinación de anticuerpos irregulares, incluidos el anti8'ia

, la

columna de gel dee tener una suspensión de aa fuer9a iónica conocida como

ISS conugada con la %A5 propia del reacti#o de ooms$ a cantidad de lasuspensión celular que migra por la columna determina la fuer9a de la reacción

antígeno8 anticuerpo por los que se "an estalecidos patrones de lectura

los mismos que se determinan por cruces desde positi#o fuerte "asta

negati#o o indeterminado por presencia de polación celular mi/ta$

Figura N:. Par!&%# *% (%ura ,ara (a ;&ia *% ag(ui&ai-& %& g%(


20/25

3

%utor> 5olffed, Norge, &0*-

Kuente> Jicrot!cnica de %glutinación en 5el

2atrones de lectura para la t!cnica de aglutinación en gel$

:$6$ DETECCIÓN DE ANTGENOS DEL SISTEMA DIEGO POR

MÉTODOS DE BIOLOGA MOLECULAR.

os moleculares m!todos de detección de antígenos irregulares se asan en la

aplicación de la 2 o eacción en adena de la 2olimerasa utili9ando

secuenciadores de iniciación específicos$ En el caso específico para la

determinación de antígenos del sistema 'iego se utili9an secuenciadores de

iniciación específicos para el cromosoma *. en el que se encuentra el gen

S-%*, el mismo que codifica la e/presión de los antígenos eritrocitarios del

sistema 'iego$ En un estudio reali9ado en J!/ico se logró amplificar las

secuencias codificantes para el antígeno 'ia y para el antígeno 'i, utili9ando

como referencia marcadores de peso molecular otenidos de pacientes control

positi#os para los antígenos 'i

a

y 'i

$ El resultado fue de *+: y *&: pares deases respecti#amente para cada antígeno$

os m!todos moleculares aren la puerta "acia un nue#o y ms específico

diagnóstico de los antígenos in#olucrados en trastornos "emolíticos y

transfusionales sin emargo dean de ser reproduciles por el tiempo,

equipamiento y costo de dic"os procedimientos$

1


21/25

3

*$ A&/g%&!= ualquier sustancia, mol!cula o microorganismo que al

ingresar el cuerpo, pro#oque la respuesta del organismo a la producción de

anticuerpos$ (ollin, &0*-)

&$ A&iu%r,!= Sustancia o mol!cula producida por el cuerpo en respuesta ala e/posición de una sustancia e/tra4a con características específicas y

antagónicas al mismo$ (ollin, &0*-)

+$ I&"u&i>ai-&= E/posición de un antígeno con la capacidad de iniciar la

respuesta de producción de su anticuerpo específico, sea por la inyección

del antígeno o por la e/posición in#oluntaria del cuerpo ante el mismo$

(ollin, &0*-)

-$ A(!i&"u&i>ai-&= 2roducción de anticuerpos de un indi#iduo conespecificidad a c!lulas o teidos de otro, amos de la misma especie,

usualmente madre a "io en el emara9o$ (Kederal, &0*0)

;$ H%"-(i#i#= 'estrucción y fragmentación de los glóulos roos con

lieración de "emogloina$ ('orland, &0**)

6$ Ag(ui&ai-&= Kenómeno asado en la unión del antígeno #arios de sus

respecti#os anticuerpos para formar una partícula mayor llamada aglutinado$

(Jartin, &0*0).$ I&"u&!g(!u(i&a#= Jol!culas deri#adas de las proteínas plasmticas que

cumplen funciones inmunitarias al actuar como anticuerpos$ ('orland, &0**)

@$ I&"u&-g%&!= T!rmino general para toda sustancia que desencadene una

reacción de inmunidad ('orland, &0**)

:$ F%&!i,!= aracterísticas e/presadas en un indi#iduo por la acción

gen!tica sean o no estas de carcter "ereditario$ (ollin, &0*-)

*0$ I%riia= oloración atípica amarillenta en la piel, secreciones y mucosas

como consecuencia de la acumulación de pigmentos iliares$ (ollin, &0*-)

**$ T%# *% C!!"# ! A&ig(!u(i&a Hu"a&a I&*ir%a= eacción que

permite determinar la presencia de anticuerpos anti8glóulos roos

pro#enientes de la madre en las c!lulas roas del "io mediante metidos

de aglutinación$ (Baptista, Aernande9, 5alindo, Santamaría, R osenfeld,

&00:)


22/25

31

*&$P!(ai-& M!&g!(!i*%= 2olación originaria asitica con marcadas

características mongolas, piel amarilla, cara redonda, oos peque4os y

rasgados, generalmente de estatura corta$ (Truillo, &0*&)

*+$P!(ai-& Cau4#ia= 5rupos "umanos de piel lanca, caello claro o

#ariale generalmente iraciales originarios de las monta4as del ucaso$

(Nunqueira 2$ , &00&)

*-$Bi(irrui&a= ompuesto pigmentado amarillo producto del metaolismo de

la "emogloina lierada en la destrucción de los eritrocitos en las c!lulas del

retículo endotelial$ =sualmente es el compuesto causante de la ictericia

cuando est presente en mucosas y teidos$ ('orland, &0**)

*;$H!"%!#a#i#= Estado de equilirio orgnico y sist!mico de las

condiciones fisiológicas del cuerpo con su medio e/terno$ (Jartin, &0*0)

*6$A"i&!4i*!= =nidad estructural de las proteínas, es una iomol!cula que

contiene un grupo amino 3A& y un grupo caro/ílico cido A$

('orland, &0**)

*.$S%&%#%&ia= Cariaciones físicas y fisiológicas ligadas al tiempo$

Sinónimo de en#eecimiento$ ('orland, &0**)

*@$E+-&= Kragmento de la cadena de %'3 capa9 de con#ertirse en %3 para

la codificación de aminocidos y posterior síntesis de proteínas$ (3A5I,

&0*-)

*:$ I&r-&= Kragmento de %3' de un mismo gen que se encuentra separado

de los e/ones por los que no codifican aminocidos$ (3A5I, &0*-)

&0$G%&= =nidad funcional de %'3 que forma parte del genoma "umano$

ontiene toda la información gen!tica necesaria para la e/presión de los

factores "ereditarios$ (3A5I, &0*-)

&*$A(%(!= orresponde a las dos unidades de un mismo gen$ En los "umanos

un gen est compuesto por dos alelos "eredados uno del padre y otro de la

madre$ (3A5I, &0*-)

&&$A&i#u%r!= Suero de un indi#iduo que "a sido e/puesto a un antígeno y

"aya producido inmunogloulinas especificas a dic"o antígeno$ (ollin,


23/25

32

&0*-)

&+$M!&!(!&a(= eferente a anticuerpos producidos por una sola clona de

linfocitos B y que reconocen específicamente a un epítope de su respecti#o

antígeno$ (ui9, Joreno, ópe9, R Cega, &00.)$


24/25

2$.

25.


25/25

26.

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