La Procreazione

Medicalmente

AssistitaProblemi etici, sociali e psicologici

Riproduzione sessuata

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L’infertilità è un problema che colpisce il 15% delle coppie nei paesi industrializzati…

…esistono numerose cause ambientali note di infertilità, di natura infettiva, traumatica, e psicologica…

…si conoscono però oltre 100 condizioni genetiche patologiche che si associano a infertilità…

Sterilità e infertilità:

definizione

Sterilità:

– incapacità di un individuo di

produrre gameti

– Infertilità: incapacità della coppia

di riprodursi

Infertilità di coppia

Una coppia si definisce infertile quando non

riesce a procreare dopo 12 mesi di rapporti

non protetti

Oltre il 10% delle coppie nei paesi

industrializzati riesce a riprodursi solo con

l’aiuto di tecniche di fecondazione assistita

Infertilità maschile

L’infertilità colpisce circa il 15% della popolazione generale, ed in almeno la metà dei casi è attribuibile al partner maschile;

Valori dello spermiogramma nella popolazione:– nati prima del 1960 = >100 ML/ml– nati dopo il 1960 = < 80 ML / ml

Valori della conta

spermatica

Spermiogramma normale: circa 100

ML/ml

<20 ML/ml = oligospermia lieve

<2 ML/ml = oligospermia grave

0 = azoospermia

Cause di infertilità maschile

Anomalie anatomiche congenite

Infezioni

Abuso di farmaci

Malattie mendeliane

Anomalie del cariotipo

Infertilità femminile

Disfunzione dell’ovulazione

Endometriosi

Infiammazioni delle tube

Cause endocrine

Radio-chemioterapia

Anticorpi antispermatozoi

Cause genetiche

..ancora

Presenza massiccia delle donne nel

mondo del lavoro con ampia capacità di

guadagno e di autonomia

Il periodo ottimale del concepimento

coincide con quello dell’inserimento

della donna nel mondo del lavoro

Esempi di forme genetiche

di infertilità

Su base cromosomica

– S. di Klinefelter

– S. di Turner

– Maschi XX

– Delezioni del

cromosoma Y

Su base monogenica

– Fibrosi Cistica

– Distrofia Miotonica

– Sindrome della

insensibilità agli

androgeni (donne XY)

Un numero crescente di

coppie nei paesi

industrializzati si riproduce per

fecondazione assistita

Le tecniche di fecondazione artificiale

omologhe quando ci si avvale di elementi

biologici della coppia per ottenere una fecondazione

eterologhe quando invece ci si avvale di uno o

più elementi biologici (spermatozoi, ovociti o utero)

estranei alla coppia.

intracorporee quando la fecondazione

avviene all’interno delle gonadi femminili

extracorporee quando la fecondazione

avviene in virto

Tipi di fecondazione

omologa FIVET:

– Gli spermatozoi sono messi in contatto “in vitro” con le ovocellule, dopo un’opportuno stimolo della ovulazione

– Usata soprattutto per la infertilità femminile

ICSI:

– Un singolo spermatozoo viene inserito direttamente dentro l’ovocellula

– Usata soprattutto per la infertilità maschile

L’uso delle tecniche di fecondazione assistita solleva il problema della possibile trasmissione di malattie genetiche che potrebbero celarsi dietro la condizione di infertilità della coppia

In tutti i casi di fecondazione assistita le coppie dovrebbero sottoporsi a consulenza genetica e svolgere i test genetici necessari per la identificazioni di patologie genetiche trasmissibili al feto

La legge 40 sulla

fecondazione assistita

Vengono proibiti:

– La fecondazione eterologa

– L’uso della fecondazione assistita in coppie con

problemi diversi dalla infertilità

– L’impianto di più di tre embrioni

– Il congelamento degli embrioni

– La sperimentazione su embrioni

– La clonazione

– La diagnosi pre-impianto

Fecondazione eterologa

Pro:

– Possibilità di avere un figlio anche per coppie

in cui uno dei partner sia sterile

Contro:

– Problemi legali

– Problemi etici

– Mancato controllo su anomalie genetiche dei

donatori

– Problemi psicologici

La omogenitorialità

Prevalentemente adottata da coppie

omosessuali femminili

Possibili varianti:

– Una partner donatrice di ovocellula, la seconda

conduce la gravidanza

– Sia ovocellula che utero messi a disposizione

dalla stessa partner

Stile di vita ed esposizioni

ambientali materni

Riproduzione sessuata:

la visione epigenetica

Stile di vita ed esposizioni

ambientali paterni

Variabile suscettibilità a patologie

dell’ infanzia o della età adulta

Fecondazione naturale :

esperienze epigenetiche condivise

PMA:

esperienze epigenetiche

parzialmente condivise

Ovodonazione:

eperienze epigenetiche non condivise

Fecondazione assistita in coppie con

problemi diversi dalla infertilità

Pro:

– Possibilità di avere figli per coppie in età

avanzata

Contro:

– Uso indiscriminato della fecondazione assistita

Impianto di più di tre embrioni

Pro:

– Maggiori possibilità di riuscita della

fecondazione assistita

Contro:

– Maggiori rischi di gravidanze multiple

Congelamento degli embrioni

Pro:

– Possibilità di evitare nuove stimolazioni

ormonali alla donna

Contro:

– Problemi sul destino degli embrioni in

sovrannumero

Sperimentazione su embrioni

Pro:

– Maggiori acquisizioni di carattere scientifico

Contro:

– Sacrificio degli embrioni

Clonazione

Pro:

– Possibilità di ottenere cellule staminali per la

cura delle malattie

Contro:

– Sacrificio degli embrioni

– Dubbi sulla utilità delle cellule staminali

embrionali

Diagnosi pre-impianto

Pro:

– Possibilità di evitare l’impianto di embrioni

malformati e quindi di dover ricorrere alla

amniocentesi e all’aborto terapeutico

Contro:

– Abuso della diagnosi pre-impianto a scopi

eugenetici

Cosa provoca la fecondazione assistita?

Bypass di una serie di filtri biologici– Selezione dei gameti tramite

competizione– Fusione selettiva dei gameti

Stress ai gameti e all’embrione– Stimolazione ormonale– Terreni di coltura– Stress fisici

La stragrande maggioranza dei bambini nati da Fec. assistita è sana, in quanto comunque la gametogenesi e lo sviluppo dell’embrione sono fasi dotate di “sistemi tampone” in grado di assorbire un certo tasso di mutazioni o di epimutazioni

Effetti della ART sulla frequenza di malformazioni alla nascita

Studio su 72.750 nati in 11 paesi

Frequenza malformazioni congenite:– Nati da riproduzione naturale: 3,1%

– Nati da ART: 4,1%

Sepulveda e Patrizio, 2005

The large offspring syndrome

Affetti 1/3 dei bovini e ovini nati da IVF, con:– Aumento della

mortalità fetale e perinatale

– Gestazione più lunga– Anomalie

scheletriche– organomegalia

La sindrome di Beckwith-Wiedemann

Sindrome da “overgrowth”:– Macroglossia

– Visceromegalia

– Macrosomia

– Ernia ombelicale

– Microcefalia

Alterazioni a lungo termine del comportamento a livello di :

-Ansietà

-Attività motoria

-Memoria spaziale

Se la ART aumenta il rischio di alterazioni dell’imprintg, potremmo trovarci di fronte al rischio di patologie dell’età adulta dei figli generati in provetta? Potrebbero essere queste patologie anche di tipo comportamentale?